Krevní dyskrazie

Termín dyscrasia je nepřesný termín, který lékaři často používají k označení zdravotních stavů nebo poruch souvisejících s krví. Tento termín používají hlavně tehdy, když si nejsou jisti diagnózou a v nejasných situacích.

Celkově se krevní dyskrazie týká zdravotních stavů souvisejících s krví nebo hematologických onemocnění. Tyto poruchy postihují plazmatické nebo buněčné složky krve, lymfatické tkáně a kostní dřeň. Příklady krevní dyskrazie jsou anémie a rakoviny, včetně lymfomu a leukémie. Tyto stavy obvykle způsobují srážení krve nebo nadměrné krvácení.

Historie termínu "Dyscrasia"

Slovo dyscrasia pochází ze starověkého řeckého slova dyskrasia, což znamená "špatná směs". Řecký lékař Galén (129–216 n. l.), který vytvořil obraz zdraví a nemoci jako struktury složek, vlastností, nálad a orgánů, vytvořil termín dyskrazie.

Eukrazie, neboli harmonie či rovnováha mezi těmito základními složkami, byla v tomto světonázoru považována za zdravotní stav. Disproporce tělesných tekutin nebo čtyři humory: hlen, krev, žlutá a černá žluč byla považována za nemoc. Dyscrasia byl název pro nerovnováhu. Slovo je stále někdy používáno v moderní medicíně k označení nedefinovaného onemocnění krve, jako je dyskrazie plazmatických buněk.

To naznačovalo nerovnováhu čtyř humorů: krev, černá žluč, žlutá žluč a voda, podle Řeků. Věřilo se, že tyto nálady sídlí v těle a jakákoli nerovnováha mezi nimi byla považována za primární zdroj všech nemocí.

Pochopení krevní dyskrazie v oblasti medicíny

Definice krevní dyskrazie je nespecifická a může být někdy matoucí v oblasti medicíny. Je to proto, že se obvykle používá různými a protichůdnými způsoby. Ve většině případů lékaři používají termín krevní dyskrazie k ilustraci jakékoli nemoci postihující krev, lymfatickou tkáň, kostní dřeň a proteiny srážení krve.

Na druhou stranu, termíny mohou být použity v klinických studiích k popisu různých komplikací. Může také zahrnovat vedlejší účinky spojené s hodnoceným lékem ovlivňujícím krevní tkáně.

Poskytovatelé zdravotní péče mohou také aplikovat krevní dyscrasia definovat jinými různými způsoby, včetně;

Nejistá diagnóza: Poskytovatelé zdravotní péče často používají termín krevní dyscrazie během diagnostického procesu před provedením přesného rozhodnutí. V takových situacích termín naznačuje, že zdravotní problém je do jisté míry spojen s krví. Jsou však vyžadovány další diagnostické testy nebo postupy.

Současné nebo potenciální rizikové faktory: Lékaři mohou používat termín krevní dyskrazie, zejména pokud je nutné vyšetření na rizikové faktory. To se většinou týká poruch souvisejících se srážlivostí krve; Proto může být test proveden k posouzení základních příčin. To znamená, že lékaři mají podezření nebo předpokládají, že v takové situaci existuje určitá základní porucha. To je zejména u pacientů s mrtvicí nebo problémy s krevními sraženinami bez zjevného stavu vyvolajícího.

Zvláštní obavy: Někdy mohou lékaři používat termín krevní dyskrazie specifickým způsobem. Mohou ji například použít k popisu určitých krevních poruch souvisejících s těžkou reakcí na léky. Může také znamenat určitou diagnostickou skupinu, včetně dyskrazie plazmatických buněk.

Krevní složky

Pochopení významu krevní dyskrazie a toho, co to zahrnuje, je nezbytné vědět o složkách krve a lymfatické tkáně. Patří mezi ně;

Krvinek

Krevní buňky se skládají ze tří hlavních typů, které se nacházejí rotující v krevním řečišti. Patří mezi ně následující;

Červené krvinky (erytrocyty): Hrají roli shromažďování kyslíku v plicích a přenášení do všech buněk těla.

Bílé krvinky (WBC): Slouží jako první linie obrany v těle proti virovým, bakteriálním a parazitárním infekcím. Bílé krvinky jsou dále kategorizovány do dvou skupin, včetně;

Lymfoidní buněčná linie; který se skládá z T a B lymfocytů (označovaných také jako T lymfocyty a B buňky), jakož i z přirozených usmlouvačných buněk.
Myeloidní buněčná linie, která zahrnuje neutrofily, bazofily a eozinofily.

Krevní destičky (trombocyty): Jsou nezbytné pro srážení krve, spolu s proteiny nebo faktory srážení. Obvykle se krevní destičky vytvoří v místě poranění cévy nebo kůže. Působí jako platforma pro tvorbu sraženiny během koagulace.

Plazma

Plazma tvoří asi 55 procent objemu krve v těle a má řadu látek, jako jsou:

Albumin (typ proteinu)
Proteiny srážení krve, jako je fibrinogen a trombin, stejně jako faktory srážení, včetně faktoru VIII a von Willebrandova faktoru (vWF)
Elektrolytů
Hormony (tělu chemičtí poslové)
imunoglobuliny; protilátky, které pomáhají zadržovat patogeny způsobující infekce
Vitamíny a minerály (živiny)
Odpadní produkty

Kostní dřeň

Kostní dřeň se nachází v hlavních kostech v těle, včetně kyčelního hřebene a hrudní kosti. Je to oblast, ve které jsou krevní buňky vyráběny a vyživovány předtím, než vstoupí do oběhového systému těla a tkání.

Každá forma krevních buněk pochází ze společné formy progenitorové buňky v kostní dřeni známé jako hematopoetická kmenová buňka. "Pluripotenciální buňky" se dělí na různé typy buněk během procesu známého jako hematopoéza.

Buňky na různých úrovních diferenciace se obvykle nacházejí v kostní dřeni. Například neutrofil začíná jako promyelocyt, stává se myelocytem, metamyelocytem, pásovým neutrofilem a nakonec vyzrálým neutrofilem.

Normálně nejsou nezralé typy bílých krvinek, s výjimkou určitých pásů, viditelné v krevním řečišti. To je kromě některých typů leukémie, chronických infekcí a myelodysplastických stavů.

Příčiny krevní dyskrazie

Většina lidí chápe, co je krevní dyscrazie , ale nejsou si jisti, jak to přijde. Podle lékařských odborníků jsou skutečné příčiny nebo spouštěče krevní dyskrazie obvykle nejasné. Několik rizikových faktorů však zvyšuje možnost vzniku onemocnění. Patří mezi ně následující;

Rakovina nebo malignity: Některé typy malignit, včetně lymfomu, mnohočetného myelomu a leukémie, jsou obvykle spojeny s nekontrolovaným růstem typu bílých krvinek. I když to může mít za následek různé zdravotní problémy na buňce, může také změnit jiné typy krevních buněk. Například, jak se leukemické buňky množí, ovlivňuje kostní dřeň, což způsobuje omezenou produkci jiných buněk.

Expozice životního prostředí: Dlouhodobé vystavení určitým chemikáliím v životním prostředí a záření zvyšuje riziko vzniku krevní dyskrazie.

Drogy vyvolané: Negativní reakce na některé léky jsou hlavní příčinou krevní dyskrazie. To může nastat v předepsaných lécích, nelegálních drogách nebo doplňcích (výživové a vitamínové).

Infekce: Zatímco hlavní úloha krevních buněk zahrnuje ochranu těla před infekcemi, tyto infekce mohou také způsobit vážné škody.

Autoimunitní poruchy: Některé typy autoimunitních onemocnění mohou způsobit protilátky, které mění jiné krevní buňky.

Nedostatek minerálů a vitamínů: Pokud dojde k nedostatku životně důležitých živin, může to ovlivnit normální produkci krevních buněk. Některé z běžných nedostatků patří vitamín B12 a anémie, která se vyvíjí v důsledku nedostatku železa.

Genetika: V některých případech je genetika hlavní příčinou krevní dyskrazie. Může zahrnovat genové mutace, jako je srpkovitá anémie nebo dědičná dispozice, včetně anémie nebo nedostatku B12.

Typy a kategorie krevních dyskrazií

Krevní dyskrazie jsou buď běžné nebo vzácné a benigní nebo maligní. Pohybují se také od asymptomatických nebo mírných stavů až po chronické a život ohrožující případy. Typicky lze krevní dyskrazie rozdělit do různých kategorií v závislosti na typech buněk a mechanismů.

Naopak, některé poruchy postihují pouze jednu formu krevních buněk. To většinou zahrnuje snížení nebo zvýšení typu krevních buněk. Pokud však tento stav postihuje všechny hlavní krevní buňky, pak je známý jako pancytopenie.

Obecně se jedná o hlavní klasifikaci a typy krevních dyscrasií;

Onemocnění červených krvinek a hemoglobinu

V některých případech mají červené krvinky tendenci být abnormální různými způsoby. Kromě nedostatku nebo nadměrnosti buněk mohou být strukturálně abnormální nebo spojené s abnormálními hemoglobiny. Přítomnost anémie (omezené množství červených krvinek) může vyplývat z různých faktorů. Zahrnuje sníženou produkci krevních buněk, ztrátu v důsledku závažného krvácení, vysokou destrukci nebo redistribuci.

Příklady stavů červených krvinek zahrnují;

Hemoglobinopatie: Jedná se o onemocnění související s hemoglobinem, včetně genetických stavů, jako je srpkovitá anémie. Zahrnuje také získané stavy, jako je sideroblastická anémie.
Poruchy výživy: Skládá se z anémie z nedostatku železa způsobené nedostatkem folátu nebo vitaminu B12.
Aplastická anémie: I když vzácné, červené krvinky mohou být produkovány v omezeném množství kvůli poškození kostní dřeně.
Onemocnění membrán červených krvinek
Nedostatek enzymů červených krvinek
Polycytémie: Jedná se o zvýšení produkce červených krvinek jako reakce na onemocnění plic a další zdravotní problémy.
Hemolytické anémie: Vyskytuje se v důsledku rozpadu červených krvinek

Chudokrevnost

Anémie je popsána jako pokles hmotnosti červených krvinek (RBC). RBC transportují kyslík z plic do tkání a oxid uhličitý z tkání zpět do plic. Snížení počtu erytrocytů, které přenášejí kyslík a oxid uhličitý, ovlivňuje schopnost těla vyměňovat si plyny při anémii. Snížení může být způsobeno ztrátou krve, zvýšeným rozpadem erytrocytů (hemolýza) nebo sníženou tvorbou erytrocytů.

Anémie, stejně jako horečka, je příznakem, který vyžaduje další výzkum k odhalení příčiny. Praktičtí lékaři někdy postrádají mírnou anémii. To je totožné se zanedbáním vyšetřování příčiny horečky.

Epidemiologie

Koncentrace Hb zvolená pro dolní hranici normálních hodnot ovlivňuje prevalenci anémie v populačních studiích zdravých netěhotných osob. U dospělých mužů i žen vybrala Světová zdravotnická organizace (WHO) 12,5 g / dL.

Limity 13,5 g / dl pro muže a 12,5 g / dl pro ženy jsou pravděpodobně schůdnější ve Spojených státech. Na základě těchto čísel mají zhruba 4 % mužů a 8 % žen hodnoty, které jsou nižší než uvedené úrovně.

Fyziologická odpověď na anémii se liší v závislosti na závažnosti poranění a druhu anémie. Postupný rozvoj příznaků může umožnit kompenzační mechanismy.

Anémie způsobená akutní ztrátou krve vede ke snížení kapacity přenášení kyslíku a ke snížení intravaskulárního objemu, což vede k hypoxii a hypovolémii.

Fyzikální etiologie anémie zahrnují následující:

Trauma
Pálí
Omrzlina
Protetické chlopně a povrchy

Chronická onemocnění a maligní etiologie zahrnují následující:

Onemocnění ledvin
Onemocnění jater
Chronické infekce
Neoplazie
Kolagenová cévní onemocnění

Infekční etiologie zahrnují následující:

Virový; Hepatitida, infekční mononukleóza, cytomegalovirus
Bakteriální; Klostridie, gramnegativní sepse
Protozoální ; Malárie, leishmanióza, toxoplazmóza

Anémie z nedostatku železa

Když zásoby železa v těle klesnou příliš nízko, aby udržely normální syntézu červených krvinek (RBC), dochází k anémii z nedostatku železa. Důvodem může být nedostatek železa v potravě, špatná absorpce železa, krvácení nebo ztráta tělesného železa v moči. Rovnováha železa v těle je obvykle pečlivě regulována, aby se zajistilo, že je absorbováno dostatek železa, aby se kompenzovaly tělesné ztráty železa.

Známky a příznaky

Pacienti s anémií z nedostatku železa mohou hlásit následující:

Únava
Křeče v nohou na lezení po schodech
Chuť na led sát nebo žvýkat
Špatný školní výkon
Studená intolerance
Změněné chování
Dysfagie s pevnými potravinami (z jícnového popruhu)
Příznaky komorbidního srdečního nebo plicního onemocnění

Mezi užitečné testy patří:

CBC
Nátěr z periferní krve
Železo v séru, celková kapacita vazby železa (TIBC) a sérový feritin
Hodnocení hemosiderinurie a hemoglobinurie
Elektroforéza hemoglobinu a měření hemoglobinu A2 a fetálního hemoglobinu
Obsah retikulocytárního hemoglobinu

Management

Léčba anémie z nedostatku železa spočívá v korekci základní etiologie a doplnění zásob železa. Terapie železem je následující:
Orální soli síranu železnatého jsou nejúčinnější formou
Lepší absorpce a nižší morbidita byly deklarovány u jiných solí železa
Toxicita je obecně úměrná množství železa, které je k dispozici pro absorpci
Parenterální železo by mělo být vyhrazeno pro jedince, kteří nejsou schopni absorbovat perorálně železo nebo kteří mají zhoršující se anémii navzdory vhodným dávkám železa v perorálním podání.
Pacienti, kteří mají závažné akutní krvácení nebo kteří jsou ohroženi hypoxií a/nebo koronární insuficiencí, by měli jako poslední možnost dostat transfuzi erytrocytů.

Thalasémií

Thalasemias jsou skupinou dědičných onemocnění, při kterých je syntéza globinových řetězců snížena nebo chybí. Beta talasémie je způsobena mutacemi v genu beta-globin, které zabraňují produkci beta-globinového řetězce.

Talasémie obvykle nezpůsobuje žádné příznaky u nosičů, ale může způsobit anémii u jedinců, jejichž syntéza globinového řetězce je významně snížena.

Pacienti s alfa- nebo beta-talasemií jsou asymptomatičtí, ale mají středně těžkou mikrocytární hypochromní anémii, která je často špatně diagnostikována nebo zaměňována s anémií z nedostatku železa. Aby bylo možné získat přesnou diagnózu, je důležité rozpoznat pravděpodobnost talasémie tím, že vezme úplnou rodinnou anamnézu a dělá správné testy. Jedinci, kteří mají thalassemia rys, mohou být vystaveni riziku produkce dítěte, které je vážně postiženo, a měly by být odkazovány na genetické poradenství, pokud je to nutné. Podobně dodávka dítěte s těžkou talasemií vyžaduje genetické poradenství a prenatální testování v budoucnu.

Známky a příznaky talasémie

Vzhledem k dlouhodobé hemolytické anémii a neúčinné erytropoézy mohou pacienti s talasemií vyvinout řadu komplikací, včetně žloutenky, splenomegalie, deformit kostí, osteoporózy, zlomenin, retardace růstu, extramedulární hematopoetické pseudotumory, plicní hypertenze, tromboembolie, přetížení železem a plicní hypertenze.

Těžké formy beta talasémie jsou charakterizovány následujícími fyzikálními nálezy:

bledost, sklerální ikterus
hepatosplenomegalie
Významné kostní změny v důsledku nedostatečné produkce erytroidů (např. čelní bossing, prominentní obličejové kosti, zubní malokluze)
Neuropatie/paralýza způsobená extramedulární hematopiezou
Zpomalení růstu a malý vzrůst

Management

Pacienti s těžkou beta talasemií vyžadují transfuze červených krvinek pravidelně (thalassemia major) nebo podle potřeby (thalassemia minor) (thalassemia intermedia). Stresory, jako je nemoc, těhotenství, operace a časy rychlého vývoje, jsou nejčastějšími spouštěči. Někteří lidé se stanou závislými na transfuzi později v životě.

Stejně tak pacienti s těžkou alfatalasemií, kteří potřebují transfuzi červených krvinek (onemocnění HbH), by měli být nepřetržitě sledováni.

Pacientům s těžkou splenomegalií, zhoršující se pancytopenií nebo hypersplenismem by měla být slezina odstraněna. Mezi nejzávažnější komplikace spojené se splenektomií patří post-splenektomická sepse a trombóza, které jsou zvláště nebezpečné u jedinců s beta talasemií intermedia.

Příznaky poruch červených krvinek jsou obvykle zjištěny, pokud je přítomna anémie. Mohou zahrnovat;

Palpitace nebo zvýšená srdeční frekvence
Mdloby nebo závratě
Dušnost
Únava
Bledá kůže

Komplikace

Tkáňová hypoxie je nejnebezpečnějším důsledkem těžké anémie. Šok, hypotenze a koronární a plicní selhání jsou všechny možné komplikace. K tomu dochází častěji u starších lidí, kteří mají základní respirační a kardiovaskulární problémy.

Prognóza

Prognóza je obvykle určena základní příčinou anémie. Závažnost anémie, její původ a rychlost, s jakou se vyvíjí, však mohou mít vliv na prognózu. Podobně věk pacienta a přítomnost dalších souběžných onemocnění mají vliv na výsledek.

Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie (SCD) a její variace jsou dědičná onemocnění způsobená mutantním typem hemoglobinu nazývaným hemoglobin S. (HbS)

Známky a příznaky

Ve Spojených státech je nyní vyžadován screening HbS při narození. Děti jsou primárně chráněny během prvních 6 měsíců života vysokými hladinami fetálního hemoglobinu (Hb F). Srpkovitá anémie (SCD) obvykle začíná v dětství a projevuje se následujícími způsoby:

Akutní a chronická bolest

Vasookluzivní krize je nejrozšířenějším klinickým projevem SCD a bolestivé krize jsou nejvíce diferencující klinickou charakteristikou SCD.

Bolest kostí

Obvykle se vyskytuje v končetinách dlouhých kostí v důsledku infarktu kostní dřeně.

Anémie: chronická a hemolytická

Aplastová krize

Infekce parvovirem B19 způsobuje vážné následky (B19V)

Sekvestrace sleziny

Začátek život ohrožující anémie je doprovázen rychlou expanzí sleziny a vysokým počtem retikulocytů.

Nákaza

Zapouzdřené respirační bakterie, zejména Streptococcus pneumoniae, jsou nejnebezpečnějšími druhy; Infekce dospělých jsou většinou způsobeny gramnegativními bakteriemi, zejména salmonelou.

Zpomalení růstu

Syndrom ruka-noha:

U dětí se tato daktylitida projevuje jako oboustranně bolestivé a oteklé ruce a / nebo nohy.

Akutní syndrom hrudníku:

Dospělí jsou obvykle afebrilní, dušní a mají silnou bolest na hrudi s multilobárním / dolním lalokem; malé děti mají bolest na hrudi, horečku, kašel, tachypnoe, leukocytózu a plicní infiltráty v horních lalocích; a dospělí jsou obvykle afebrilní, dušní a mají leukocytózu a plicní infiltráty v horních lalocích.

Plicní hypertenze: závažná komplikace SCD

Avaskulární nekróza femorální nebo humerální hlavy: způsobená vaskulární okluzí

Postižení centrálního nervového systému (CNS): Nejzávažnější komplikací je mrtvice

Oftalmologické postižení:

Ptóza, retinální cévní změny, proliferativní retinitida

Postižení srdce: Dilatace obou komor a levé síně

Gastrointestinální postižení: Cholelitiáza je častá u dětí; Játra se mohou zapojit

Postižení genitourinárního prostředí: priapismus je dobře známou komplikací SCD

Dermatologické postižení

Polycytémie vera

Polycythemia vera (PV) je onemocnění kmenových buněk, které způsobuje panhyperplastickou, maligní a neoplastickou kostní dřeň. Nejvýraznější charakteristikou je zvýšená absolutní hmotnost červených krvinek v důsledku neregulované produkce červených krvinek. To je doprovázeno zvýšenou produkcí bílých krvinek (myeloidní) a krevních destiček (megakaryocytární).

Známky a příznaky polycytémie Vera

Zhoršená dodávka kyslíku způsobená krevním kalem může mít za následek následující příznaky:

Bolest hlavy
Závrať
Angina pectoris
Přerušovaná klaudikace
Závratě
Tinnitus
Poruchy zraku

Management polycytémie vera

Léčebná opatření jsou následující:

flebotomie – Chcete-li udržet hematokrit pod 45%
Aspirin
Hydroxymočovina
Splenektomie u pacientů se splenomegalií nebo opakovanými epizodami infarktu sleziny

Stav bílých krvinek

Tyto poruchy mohou někdy zahrnovat nedostatečnost nebo nadbytek jednoho nebo všech typů bílých krvinek. Může také zahrnovat abnormální fungování přítomných normálních buněk. Příklady poruch souvisejících s bílými krvinkami jsou;

Proliferativní onemocnění: Rakovinné bílé krvinky jsou přítomny hlavně v kostní dřeni a krvi v leukémii. Na druhou stranu, lymfomy obsahují podobné buňky, ale většinou v lymfatické tkáni, jako jsou lymfatické uzliny. Akutní nebo chronické leukémie mohou ovlivnit buňky v jakékoli fázi růstu, od výbuchů až po zralé bílé krvinky.

Leukopenie: Nedostatek bílých krvinek může nastat z různých důvodů. Patří mezi ně chemoterapie, některé léky, které způsobují poškození bílých krvinek, a konkrétní infekce, které se vyvíjejí, zejména po akutní infekci.

Leukocytóza: Většina forem infekcí je spojena se zvýšením počtu bílých krvinek. U parazitárních infekcí je jedna forma bílých krvinek známá jako eozinofily obvykle zvýšená.

Příznaky poruch bílých krvinek obvykle souvisejí s místem infekce. Je to proto, že infekce mají tendenci se vyvíjet, když jsou hladiny bílých krvinek nižší. Tyto příznaky mohou zahrnovat;

Vykašlávání krve
Bolest v krku
Bolest dutin
Dušnost
Nevolnost a zvracení
Průjem a bolesti břicha
Bolesti hlavy

Neutropenie

Neutropenie je snížení cirkulujících neutrofilů v krvi.

Vzhledem k tomu, že neutrofily hrají důležitou roli v ochraně před infekcemi, délka a závažnost neutropenie úzce souvisí s celkovým výskytem všech infekcí, včetně těch, které jsou život ohrožující.

Riziko oportunní infekce se zvyšuje s poklesem neutrofilů a riziko závažné infekce se zvyšuje, když neutrofily spadají do neutropenického rozmezí (500/l). Pacienti s agranulocytózou, což je faktická absence neutrofilů v periferní krvi, jsou zvláště citliví na infekci, přičemž neutrofily jsou obvykle nižší než 100/l.

Neutropenie může být způsobena řadou faktorů, jak dědičných, tak získaných (viz Etiologie). Infekce, léky (prostřednictvím přímé toxicity nebo imunologických účinků) a autoimunitní jsou nejčastějšími příčinami získané neutropenie.

Známky a příznaky

Mezi běžné příznaky neutropenie patří:

Nízká horečka
Bolest v ústech
Bolest při polykání
Bolest a otok dásní
Kožní abscesy
Opakující se sinusitida a otitis
pneumonie (kašel, dušnost)
Perirektální bolest a podráždění

Diagnóza

Před zahájením komplexního zpracování vylučte infekční a drogami vyvolané příčiny neutropenie a poté získejte následující laboratorní studie:

Kompletní krevní obraz
Diferenciální počet bílých krvinek
Periferní nátěr s kontrolou patologa
Krevní kultury
Sérový kreatinin a dusík močoviny v krvi
Elektrolytů
Enzymy jaterních transamináz a celkový bilirubin

Management

Níže jsou uvedena obecná opatření, která je třeba dodržovat u pacientů s neutropenií:

Odstraňte všechny problematické léky nebo látky; Pokud není identifikace původce známa, přerušte podávání všech léků, dokud není stanovena etiologie.
Používejte pečlivou ústní hygienu, abyste zabránili infekcím sliznice a zubů
Podávejte změkčovače stolice pro zácpu
Používejte odpovídající péči o rány a odřeniny; Kožní infekce by měly být léčeny osobami, které mají zkušenosti s léčbou infekcí u pacientů s neutropenií.

Poruchy krevních destiček

Tyto stavy jsou spojeny s nedostatečností (trombocytopenie) nebo nadměrnou (trombocytózou) krevních destiček. Zahrnuje také nepravidelnou funkci normálních krevních destiček. Primární úloha krevních destiček zahrnuje tvorbu krevních sraženin, aby se zabránilo krvácení. Může však dojít k překrývání s poruchami srážení a krvácení. Kromě toho jsou tyto poruchy buď získané nebo dědičné.

Trombocytopenie, označovaná také jako nízký počet krevních destiček, může nastat v důsledku následujících faktorů:

Snížená produkce krevních destiček. To je obvykle způsobeno poruchami kostní dřeně, některými léky, včetně chemoterapie, různými virovými infekcemi.
Zvýšené poškození krevních destiček v důsledku imunodeficience (imunitní trombocytopenie), včetně idiopatické trombocytopenické purpury.
Ztráta krve v důsledku nadměrného krvácení
Sekvestrace, která je patrná u zvětšené sleziny způsobené alkoholickým onemocněním jater a dalšími souvisejícími stavy.

Některé typy rakoviny a zánětlivých onemocnění, včetně esenciální trombocytémie, mohou způsobit trombocytózu nebo trombocytémii. To se týká zvýšení počtu krevních destiček.

Abnormality krevních destiček, které interferují se standardními funkcemi, mohou nastat v důsledku selhání ledvin nebo jater. Genetická onemocnění, jako je Wiskott-Aldrichův syndrom, mohou také způsobit poruchu krevních destiček. Tyto problémy mohou narušit schopnost krevních destiček agregovat nebo se spojovat dohromady (adhezní defekty) a další klíčové mechanismy.

Příznaky spojené s poruchou krevních destiček zahrnují;

Snadná tvorba modřin
Krvácení z nosu
Petechie
Těžká menstruace
Krvácení do močového měchýře

Poruchy kostní dřeně

Další hlavní příčinou krevní dyskrazie je onemocnění kostní dřeně. V některých případech mají abnormální buňky tendenci infiltrovat abnormální buňky, což mění produkci zdravých krevních buněk. Obvykle to má za následek nedostatek všech krevních buněk a může být zřejmé s následujícími;

Stavy související s rakovinou krve, včetně myelodysplastických syndromů a leukémie, v kostní dřeni
Nádory, jako je rakovina prsu, které postupují a metastazují do kostní dřeně
Myelofibróza; zahrnuje nahrazení kostní dřeně vláknitou nebo jizvou tkání
Některé poruchy pojivové tkáně

Selhání kostní dřeně může také nastat v důsledku některých léků, chemických expozic, extrémních onemocnění a dalších souvisejících faktorů.

Příznaky poruch kostní dřeně mohou zahrnovat;

Zvětšené lymfatické uzliny
Nevysvětlitelná horečka
Noční pocení
Nevysvětlitelný úbytek hmotnosti
Zvětšená játra nebo slezina

Poruchy krvácivosti

Krvácivá onemocnění jsou rozdělena do čtyř hlavních kategorií, včetně;

Nedostatky koagulačních faktorů
Fibrinolytické abnormality
Poruchy krevních destiček
Cévní abnormality

Defekty koagulačního faktoru, včetně hemofilie, jsou způsobeny genetickým stavem koagulačních faktorů. Tyto faktory jsou nutné pro to, aby se krev srážela přirozeně nebo jako obvykle. Tento problém může být běžný nebo neobvyklý a může být také mírný nebo fatální.

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba (vWD) je běžné, dědičné, geneticky a klinicky rozmanité hemoragické onemocnění charakterizované nedostatkem nebo poruchou proteinu známého jako von Willebrandův faktor (vWF)

Krevní destičky a endoteliální buňky uvolňují vWF ze zásobních granulí. Má dvě důležité funkce při hemostáze. Pro začátek zprostředkovává adherenci krevních destiček v oblastech poškození cév. Rovněž se váže na prokoagulační proteinový faktor VIII (FVIII) a stabilizuje jej.

Von Willebrandova choroba je rozdělena do tří hlavních kategorií:

Typ 1 – Parciální kvantitativní nedostatek vWF

Typ 2 – Kvalitativní nedostatek vWF

Typ 3 - Celkový nedostatek vWF

Krvácení z nosu a hematomy jsou nejčastějšími příznaky vWD. Dlouhodobé krvácení z drobných řezů, krvácení z ústní dutiny a měsíční nepravidelnosti jsou časté. Viz také Prezentace.

Koncentráty desmopresinu (DDAVP), rekombinantního vWF a vWF/faktoru VIII (vWF/FVIII) jsou hlavní terapeutickou volbou pro pacienty s vWD. Kromě toho mohou být antifibrinolytické léky (jako je kyselina aminokapronová a kyselina tranexamová) použity perorálně nebo intravenózně k léčbě menšího mukokutánního krvácení.

Příznaky krevní dyskrazie spojené s poruchami krvácivosti se shodují s příznaky onemocnění krevních destiček a liší se podle závažnosti stavu. Lidé s menším stavem mohou mít zvýšené krvácení po chirurgickém zákroku nebo zubním ošetření. Lidé s těžšími onemocněními mohou mít spontánní nebo náhodné krvácení, například do kloubů.

Poruchy srážlivosti krve (trombóza)

Některé krevní dyskrazie způsobují, že se krev rychle sráží spíše než krvácení. Tyto poruchy mohou být dědičné nebo způsobené stavy, jako je onemocnění ledvin, rakovina, léky obsahující estrogen nebo autoimunitní stavy, včetně antifosfolipidového syndromu.

Rakovina, odpočinek na lůžku, předchozí operace a cestování, mimo jiné, jsou některé z rizikových faktorů pro krevní sraženiny. Pokud se krevní sraženiny vyskytnou u jinak zdravých lidí a bez jakýchkoli rizikových faktorů, musí být zjištěna pravděpodobnost stavu srážlivosti.

Rizikové faktory krevní dyskrazie

Některé z faktorů, které mohou zvýšit šance na získání krevní dyskrazie, se často liší v závislosti na konkrétní nemoci. Osoba s rodinnou anamnézou těchto onemocnění je vystavena vysokému riziku genetických stavů. Současně rodinná anamnéza rakoviny krve také zvyšuje pravděpodobnost jejího vývoje.

Další potenciální rizikové faktory pro krevní dyskrazie jsou:

Špatná strava
Stárnutí
Autoimunitní onemocnění
Nemoci ledvin, jater nebo štítné žlázy
Nemocné srdce
Vysoký krevní tlak
Vysoký cholesterol
Nehybnost
Obezita
Těhotenství
Dlouhodobé vystavení určitým chemikáliím a drogám
Kouření
Chirurgie
Trauma

Diagnóza krevních dyskrazií

V závislosti na základních příznacích a potenciální příčině může diagnóza krevní dyskrazie zahrnovat několik postupů. Poskytovatel primární péče často zjistí stav během rutinní konzultace.

Společné diagnostické testy a postup krevní dyscrazie tak mohou zahrnovat;

Posouzení anamnézy pacienta

Diagnóza krevní dyskrazie obvykle začíná důkladným posouzením anamnézy pacienta. To zahrnuje kladení otázek o příznacích, možných expozicích, drogách, předchozí anamnéze a rodinné anamnéze. Včasné ukazatele krevní dyskrazie, včetně těžkého menstruačního toku, mohou někdy zůstat bez povšimnutí. Měli byste se však ujistit, že informujete lékaře o něčem neobvyklém v anamnéze.

Fyzikální vyšetření

Během fyzického vyšetření může lékař zaznamenat příznaky krevní dyskrazie , jako jsou modřiny a bledá kůže. Bude provedena důkladná analýza lymfatických uzlin. To zahrnuje lymfatické uzliny na krku a ty pod podpaží a klíční kostí.

Hodnocení krevních buněk

Lékaři mohou požádat o vzorek krve k vyšetření a vyhodnocení krevní dyskrazie. Například mohou doporučit kompletní krevní obraz (CBC) k posouzení počtu bílých krvinek, červených krvinek a krevních destiček. Jakýkoli nepatrný rozdíl v počtu může znamenat podíl různých bílých krvinek v těle.

Na druhou stranu, množství nezralých nebo abnormálních bílých krvinek může být někdy vyšší. To by mohlo znamenat rakovinu související s krví nebo chronickou infekci.

Indexy krevních buněk jsou prospěšné pro pochopení všeho o krevních buňkách. Minutové červené krvinky jsou například patrné u anémie z nedostatku železa. Na druhou stranu, velké červené krvinky jsou viditelné s anémií související s nedostatkem vitaminu B12.

Počet retikulocytů by mohl být zásadní při posuzování základních příčin anémie. To zahrnuje, zda je to důsledek snížení produkce červených krvinek nebo zvýšení rozpadu spousty buněk.

Nátěr periferní krve pro morfologii je dalším kritickým vyšetřením krevní dyskrazie. Může detekovat abnormality v jakémkoli druhu krevních buněk. Také může určit existenci buněk, které nejsou normálně přítomny v krevním řečišti.

Hodnocení kostní dřeně

Lékaři se mohou rozhodnout pro biopsii kostní dřeně nebo aspiraci, aby získali dostatečné údaje o zdraví kostní dřeně. Metoda je také důležitá při diagnostice některých forem leukémie. Pokud je zjištěna rakovina, provádějí se na buňkách další vyšetření, včetně testování biomarkerů.

Koagulační studie

V případě, že lékař má podezření na stav krvácení, on nebo ona řekne, zda máte stav krevních destiček nebo nějakou formu poruchy krvácení. To je založeno na výsledcích fyzikálního vyšetření a anamnéze.

Testy funkce krevních destiček mohou zahrnovat dobu krvácení, což je test funkce krevních destiček, nebo vyšetření agregace krevních destiček. V koagulační studii lze použít protrombinový čas a parciální tromboplastinový čas. Jiné testy, jako je antigen Von Willebrandova faktoru, mohou být provedeny, když je zjištěna anomálie koagulačního faktoru.

Léčba krevních dyskrazií

Možnosti ošetřovatelství a léčby krevní dyskrazie obvykle závisí na základní příčině. Někdy nejlepší alternativou je léčba příčiny onemocnění. V jiných případech však absence faktoru srážení krve nebo nedostatek krevních buněk vyžaduje přímou léčbu.

Před řešením základní příčiny anémie může být nutná krevní transfúze k léčbě chronické anémie. Transfúze krevních destiček je také nezbytná k prevenci nebo zastavení krvácení v případě, že je celkový počet krevních destiček nízký.

Pro nižší počet bílých krvinek jsou nezbytné léky usnadňující tvorbu zdravých bílých krvinek. Zatímco běžnou komplikací spojenou se sníženým počtem bílých krvinek je infekce, je nezbytné přijmout preventivní opatření. To pomáhá minimalizovat rizika chronických infekcí.

Obecně platí, že léčba je nezbytná při stimulaci srážení krve u pacientů s poruchami krvácivosti. Kromě toho pomáhají minimalizovat rizika srážlivosti u pacientů s poruchami srážlivosti krve. U krvácivých stavů je nutná náhrada ztracených nebo chybějících faktorů krevní sraženiny a čerstvé zmrazené plazmy.

Možné komplikace spojené s krevní dyskrazií

Prognóza krevní dyskrazie, stejně jako riziko komplikací, se značně liší v závislosti na typu onemocnění. Problém s krví, na druhé straně, může mít vážný dopad na celkovou pohodu a ostatní tělesné tkáně.

Všechny buňky těla jsou závislé na krvi, která poskytuje čerstvý kyslík a dopravuje odpad pryč. Pokud však krev není schopna správně proudit, začnou vznikat komplikace.

Závěr

Krevní dyscrazie se týkají abnormálních stavů nebo poruch souvisejících s krví. Obvykle se vyvíjejí a ovlivňují krvetvorné tkáně, zahrnují kostní dřeň, lymfatické tkáně a krevní složky. Poruchy bílých krvinek, červených krvinek a krevních destiček jsou hlavními typy krevních dyskrazií. Může také zahrnovat poruchy krvácení a srážlivosti.

Pochopení původu a příznaků spojených s krevní dyskrazií je zásadní. To vám pomůže identifikovat stav včas a zahájit léčbu co nejdříve. Krevní dyskrazie je potenciálně život ohrožující stav. Proto by měla být přijata účinná opatření, zejména pokud máte vysoké riziko jeho vývoje.