Craneostenosis

La craneoestenosis es cada vez más conocida en la práctica clínica, particularmente en entornos pediátricos y neuroquirúrgicos. Los pacientes buscan ayuda médica antes, tal vez incluso en la edad neonatal , para la reparación quirúrgica de las deformidades. Aunque pueda parecer que la incidencia ha aumentado (tras la evaluación), es posible que se trate simplemente de un aumento relativo y no de un aumento absoluto. Esto se debe a una mayor concienciación entre todos los profesionales médicos, en particular los pediatras y los médicos generales. Los días de ceguera, retraso en el desarrollo, proptosis masiva y enfermedades neurológicas avanzadas.El deterioro en estos pacientes ha desaparecido hace mucho tiempo. El péndulo ha oscilado completamente en la otra dirección, y la detección temprana y la derivación parecen ser la norma. Varios centros en la India se ocupan de estos casos.

¿Qué es la craneostenosis?

En su sentido más amplio, el término craneoestenosis, o contracción del cráneo, se refiere a cualquier situación en la que el tamaño del cráneo y su contenido están desproporcionados. Esto se puede observar en neoplasias malignas del cerebro o meninges, así como en hidrocefalia .

Sin embargo, en un sentido más limitado, el término craneoestenosis se refiere únicamente a anomalías que provocan una reducción del tamaño de la cavidad del cráneo.

Causas de la craneoestenosis

El cierre prematuro de las suturas del cráneo es la causa más frecuente de tal contracción. Debido a que la obliteración de estas suturas no suele ocurrir hasta una etapa más avanzada de la vida, cualquier cierre de estas suturas en las primeras décadas debe considerarse prematuro. El cierre de sutura, por otro lado, sólo es útil cuando se produce durante la vida intrauterina o el primer año de vida posfetal. Debido a los espacios en las suturas, el desarrollo del cráneo es potencial durante este tiempo. Posteriormente, como en las sincondrosis basales, el cráneo se desarrolla únicamente mediante aposición y reabsorción perióstica.

La sinostosis prematura de las suturas es una deformidad congénita que puede transmitirse de generación en generación. Cuanto mayor sea el número de suturas implicadas en la sinostosis y cuanto antes se produzca, mayor será el grado de craneoestenosis. El cráneo sigue siendo tan pequeño después de cerrar todas las suturas que parece un cráneo microcefálico. Debido a que las suturas que permanecen abiertas realizan una función de compensación, cerrar simplemente las suturas simples puede no producir craneoestenosis alguna. El resultado de esta compensación es el desarrollo desigual del cráneo en diferentes direcciones.

Las diversas formas de craneoestenosis reciben el nombre de las características de la malformación del cráneo. Esto se define por la importancia relativa de los componentes de contracción y compensación. Como resultado, existen términos como cráneo de torre (oxicefalia), cráneo de barco (escafocefalia), cráneo plano (plagiocefalia), pseudomicrocefalia, etc.

Craneosinostosis

La craneosinostosis es una afección congénita en la que los huesos del cráneo de un bebé se fusionan prematuramente. Esto ocurre antes de que el cerebro del bebé haya completado su maduración. El cráneo podría deformarse cada vez más a medida que se desarrolla el cerebro del bebé. Las suturas son materiales flexibles que se utilizan para rellenar las grietas entre los huesos del cráneo de un bebé. Estas suturas permiten que el cráneo se expanda junto con el cerebro del bebé . Debido a que las suturas se vuelven óseas, los huesos del cráneo de un niño comienzan a fusionarse a la edad de dos años. La sutura se considera lo más cerrada cuando esto sucede. Una o más suturas se fusionan prematuramente en un bebé con craneosinostosis. Como resultado de esto, el crecimiento cerebral del bebé puede verse restringido o ralentizado.

La cabeza del bebé dejará de crecer sólo en esa área del cráneo si se cierra una sutura y los huesos del cráneo se juntan demasiado pronto. La cabeza del bebé seguirá expandiéndose en las partes del cráneo donde las suturas no se han fusionado. El cerebro dentro del cráneo habrá madurado hasta alcanzar su tamaño normal, pero el cráneo tendrá una forma anormal. Sin embargo, hay casos en los que más de una sutura se cierra antes de tiempo. En ciertos casos, es posible que el cerebro no tenga suficiente espacio para crecer hasta alcanzar su tamaño normal. Esto puede hacer que la presión aumente dentro del cráneo.

Causas de la craneosinostosis

En la mayoría de los recién nacidos, se desconoce la causa de la craneosinostosis. Debido a mutaciones genéticas , algunos bebés nacen con craneosinostosis. En algunas situaciones, la craneosinostosis es causada por una mutación de un solo gen, que puede conducir a un síndrome genético. Sin embargo, en la mayoría de los casos, se cree que la craneosinostosis es causada por una combinación de genes y otras circunstancias, como lo que la madre entra en contacto en su entorno, lo que come o bebe, o los medicamentos específicos que toma durante el embarazo.

Muchas otras familias con niños que tienen anomalías congénitas quieren saber qué causa estos problemas. Comprender los factores que son más probables en los bebés que nacen con un defecto de nacimiento nos ayudará a comprender las razones. Los Centros para la Investigación y Prevención de Trastornos de Nacimiento están financiados por los CDC y trabajan juntos en grandes estudios como el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento para aprender más sobre las causas y los peligros de los defectos de nacimiento como la craneosinostosis.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) publicaron recientemente hallazgos clave de estudios de investigación sobre varios factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con craneosinostosis:

• Enfermedad tiroidea materna. Las mujeres que tienen problemas de tiroides o que reciben tratamiento para una enfermedad de la tiroides durante el embarazo tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado por craneosinostosis que las mujeres que no tienen problemas de tiroides.
• Medicamentos en particular. En comparación con las mujeres que no tomaron citrato de clomifeno (un medicamento para la fertilidad ) justo antes o al principio del embarazo, son más propensas a tener un bebé con craneosinostosis.

Los CDC todavía están investigando trastornos congénitos como la craneosinostosis y formas de prevenirlos. Si está embarazada o planea quedar embarazada, hable con su médico sobre cómo puede mejorar sus posibilidades de tener un bebé sano.

Tipos de craneosinostosis

La craneosinostosis se presenta en una variedad de formas. Tienen una apariencia distintiva dependiendo de qué sutura o suturas estén afectadas y reciben su nombre tanto por la forma de la cabeza (nombres que terminan en -cefalia ) como por la sutura anormalmente fusionada.

Craneosinostosis Coronal

A veces todavía se le conoce como plagiocefalia (cabeza torcida), pero la palabra se usa más ampliamente para describir el trastorno más común de aplanamiento de la parte posterior de la cabeza en los bebés (plagiocefalia deformacional o posicional), que no está relacionado con problemas de sutura. La sinostosis coronal ocurre cuando los lados derecho, izquierdo o ambos de la sutura que se extiende de oreja a oreja sobre la parte superior de la cabeza se fusionan. Cuando es unilateral, esta afección provoca un crecimiento anormal de la frente, aplanando la frente.y ceja en el lado afectado y crecimiento excesivo o protuberancia (abultada hacia adelante) en el lado opuesto. El ojo impactado también puede parecer de otra forma. La frente puede parecer ancha e imponente cuando ambos lados están comprometidos, aunque el cráneo es corto de adelante hacia atrás (lo que se conoce como braquicefalia). Los tipos sindrómicos tienen más probabilidades de tener este problema. A diferencia de la plagiocefalia posicional, la parte superior de la cabeza parece más un trapezoide que un paralelogramo. La sinostosis unilateral de la sutura lambdoidea, que es un tipo poco común de sinostosis que puede confundirse con la plagiocefalia posicional, también puede producir plagiocefalia. La diferencia es una cresta ósea llamativa o forma esférica en el lado aplanado de la parte posterior del cráneo, que es evidente después de que se fusiona la sutura lambdoidea.

Craneosinostosis metópica

La sutura que se extiende desde la parte superior de la cabeza hasta la mitad de la frente, hacia la nariz, se fusiona en la sinostosis metópica. Es el único que se supone que debe cerrarse antes de que el cerebro deje de crecer, pero si lo hace demasiado pronto, puede provocar que se forme una cresta pronunciada sobre la frente. En casos severos, la frente se asemeja a la parte delantera de un barco y, vista desde arriba, se asemeja a un triángulo (de ahí el término trigonocefalia para expresar esta forma), con los ojos muy juntos (hipotelorismo).

Craneosinostosis sagital

La fusión temprana de la sutura que se extiende de adelante hacia atrás, hasta la mitad de la parte superior de la cabeza, se conoce como sinostosis sagital. El resultado de esta unión es un cráneo largo y estrecho. Escafocefalia o dolicocefalia son palabras que se utilizan para caracterizar esta morfología. Debido a que el cráneo no puede expandirse eficientemente hacia los lados, crece demasiado de adelante hacia atrás, lo que resulta en un occipucio pequeño (parte posterior del cráneo) y una frente anormalmente ancha (también conocida como protuberancia frontal).

Craneosinostosis Lambdoide 

Along the back of the head (occiput), the lambdoid suture runs. If this suture is closed too soon, the back of the baby's skull may flatten (posterior plagiocephaly). One of the most uncommon forms of craniosynostosis.

Síntomas de craneosinostosis

Los cambios en la forma de la cabeza y la cara son comunes en la craneosinostosis del bebé. En comparación con el otro lado de la cara del niño, es posible que un lado de la cara del niño no se vea igual. Los siguientes son ejemplos de hallazgos clínicos:

• Un punto blando que ya no existe (fontanela anterior)
• Las suturas corresponden a crestas óseas.
• Cuando se mide por la circunferencia, parece haber un ritmo creciente de crecimiento de la cabeza.
• Cuencas oculares asimétricas, cuencas oculares anchas o muy separadas

La presión dentro del cráneo puede aumentar en algunas situaciones debido a que los huesos del cráneo no pueden expandirse tan rápidamente como el cerebro. Esto sólo ocurre cuando más de una sutura se fusiona prematuramente. Los síntomas adicionales que pueden surgir como resultado de esto incluyen:

• La irritabilidad aumenta, especialmente al acostarse.
• Problemas de alimentación
• Retrasos en el desarrollo

Los signos y síntomas de la craneosinostosis pueden confundirse con los de otras enfermedades o trastornos médicos. Busque siempre un diagnóstico de su pediatra (médico de niños).

Diagnóstico de craneosinostosis

La craneosinostosis puede ser congénita (existente al nacer) o descubrirse más adelante en la vida, más comúnmente durante un examen físico en el primer año de vida.

Para hacer el diagnóstico se utiliza un examen físico exhaustivo y pruebas de diagnóstico. El médico de su hijo comenzará preguntando sobre cualquier antecedente familiar de craneosinostosis u otras anomalías de la cabeza o la cara, así como también sobre antecedentes detallados de embarazo y nacimiento.

Debido a que la craneosinostosis está relacionada con otros problemas neuromusculares, el médico puede preguntar acerca de los hitos del desarrollo. Los retrasos en el desarrollo pueden requerir atención médica adicional para abordar problemas subyacentes.

El médico medirá el tamaño de la cabeza de su hijo durante el chequeo para determinar los rangos normales y anormales. El examen físico puede detectar craneosinostosis. Su neurocirujano puede sugerirle estudios de imágenes si es necesario.

Tratamiento de craneosinostosis

Existen varios métodos quirúrgicos para esta afección y no todos los casos de sinostosis se tratan quirúrgicamente. El cirujano de su hijo le brindará sugerencias de tratamiento específicas para la craneosinostosis determinadas según varios criterios, que incluyen:

• La edad del paciente.
• La sutura involucrada.
• La gravedad de la enfermedad (p. ej., fusión completa versus parcial)
• Expectativas sobre lo que sucederá si no recibe tratamiento
• Otros problemas médicos que podrían existir

No se requiere tratamiento para los casos más leves de craneosinostosis. Estos casos se caracterizan por una leve cresta sin deformidad considerable. Sin embargo, la mayoría de los casos requieren una intervención quirúrgica. Los objetivos del tratamiento son proporcionar suficiente volumen craneal al cerebro para evitar los efectos negativos de la disminución del volumen y el aumento de la presión intracraneal, y mejorar la apariencia física para evitar preocupaciones psicosociales a medida que los niños crecen.

Cirugía de craneosinostosis

Las opciones quirúrgicas varían según la edad del paciente y la gravedad de su craneosinostosis. La cirugía mínimamente invasiva con terapia posoperatoria con casco se divide en uno de dos subgrupos: cirugía abierta tradicional y cirugía mínimamente invasiva con terapia posoperatoria con casco.

• Cirugía endoscópica con terapia postoperatoria con casco.

La craniectomía con tira asistida endoscópicamente, o abordaje mínimamente invasivo, es un procedimiento simple que consiste en extraer una pequeña tira de hueso que incluye la sutura fusionada. Esto se puede lograr con una o dos incisiones menores, lo que resulta en poca pérdida de sangre y un tiempo de recuperación rápido. A pesar de estos beneficios, este método también tiene desventajas. Para producir de forma fiable un buen efecto cosmético, este tratamiento debe realizarse a una edad temprana (preferiblemente antes de los 3,5 meses de edad). Los pacientes también deben usar un casco de moldeo craneal durante los primeros 7 a 9 meses después de la cirugía. Es probable que la terapia con casco sea tan crucial como la cirugía para obtener los resultados deseados con este método. Debido a que el primer año de vida está marcado por un rápido crecimiento de la cabeza, esta estrategia requiere cambios y reemplazos de casco más frecuentes. El crecimiento del cerebro, combinado con una serie de cascos moldeados que se usan durante varios meses, remodela gradualmente la cabeza mediante un enfoque mínimamente invasivo.

• Cirugía abierta tradicional

La cirugía abierta tradicional se refiere a una serie de procedimientos que implican una corrección más directa del problema craneal. Estos procedimientos requieren incisiones más grandes, más tiempo en el quirófano, más pérdida de sangre (y frecuentemente transfusión de sangre) y estancias hospitalarias más prolongadas. Estos inconvenientes se compensan con una serie de beneficios. Los niños de entre 10 y 11 meses normalmente pueden someterse a una cirugía abierta sin afectar el resultado cosmético. Hay un aumento instantáneo en el volumen y la forma del cráneo sin necesidad de un casco postoperatorio. Después de la cirugía, el bebé tiene una forma de cabeza diferente que se nota inmediatamente.

No existe una solución única para todos. Aunque los abordajes quirúrgicos abiertos tienen un historial más largo, se cree que tanto la cirugía abierta como la mínimamente invasiva tienen resultados iguales en términos de normalización del volumen cerebral, la presión intracraneal, la estética y los riesgos. Los problemas importantes, como un derrame cerebral o la muerte, son poco comunes en la cirugía de craneosinostosis. Las complicaciones menores, como infección , hematoma y problemas de curación que requieren cirugía repetida, son más comunes.

El día de la operación, los pacientes son trasladados a la sala. Es típico que un niño use una envoltura similar a un turbante alrededor de su cabeza después de la cirugía. Después de este tipo de procedimiento, la cara y los párpados pueden hincharse. Cuando los pacientes se sienten cómodos sólo con la medicación oral, tienen una ingesta oral suficiente y muestran un comportamiento básico, están listos para irse a casa. Los pacientes que se someten a una cirugía mínimamente invasiva suelen poder regresar a casa el mismo día. Los pacientes que se someten a una cirugía abierta suelen permanecer en el hospital durante 3 a 4 días. Los pacientes son monitoreados de cerca después de la cirugía y luego con menos regularidad a medida que pasa el tiempo. Normalmente, los niños son observados hasta que cumplen seis años.

Conclusión

La craneoestenosis es una enfermedad congénita que afecta principalmente a los varones y provoca una deformación en el cráneo debido a la fusión temprana de las suturas de la bóveda craneal. Es especialmente significativo cuando ocurre durante un período de rápido desarrollo cerebral. A pesar de que la enfermedad se conoce desde hace mucho tiempo, no se ha publicado ninguna revisión de una muestra aleatoria de casos.