Anomalías craneofaciales congénitas

Descripción general

Las anomalías craneofaciales (AFC) son una de las principales causas de mortalidad y morbilidad neonatal en niños. Estos problemas de desarrollo pueden tener una variedad de efectos sobre la salud de las vías respiratorias, la apariencia facial, el desarrollo del cerebro, la audición, la vista, la dentición, el habla y el bienestar psicológico de estos individuos.

La CFA puede estar relacionada con una variedad de variables hereditarias y ambientales. Cuando se compara a individuos con anomalías craneofaciales con controles, su cambio en la apariencia facial y dental tiene un impacto psicológico importante.

¿Qué son las anomalías craneofaciales?

Las anomalías craneofaciales (AFC) son un conjunto de malformaciones que se producen durante el desarrollo de la cabeza y los huesos faciales. Anomalía es una palabra médica que significa "diferencia de lo normal". Estas anomalías están presentes en el nacimiento (congénitas) y se presentan en diversas formas. Algunos son menores, mientras que otros son graves y requieren cirugía. Algunas malformaciones craneofaciales están relacionadas con defectos importantes en otras partes del cuerpo.

Cada una de las malformaciones congénitas enumeradas aquí está comúnmente relacionada con una variedad de trastornos genéticos. Debido a la gran variedad de síndromes, las charlas se centran en las distintas manifestaciones estructurales.

Algunas de las anomalías discutidas aquí incluyen:

• Paladar hendido y labio hendido
• Craneosinostosis
• Anomalías del oído
• anomalías oculares
• Plagiocefalia deformacional (o posicional)
• Macrocefalia
• microcefalia
• Microsomía hemifacial

Una de las anomalías craneofaciales congénitas más frecuentes es el labio y paladar hendido (CL/P). Se define por una falla en la fusión normal del paladar y el labio en la línea media durante todo el desarrollo, lo que resulta en una deformidad congénita clínicamente evidente. labio y paladar hendido (CL/P) y paladar hendido solo (CPO) no son sólo defectos estéticos, sino que pueden causar una morbilidad funcional considerable en los recién nacidos si no se tratan adecuadamente.

Causas de las anomalías craneofaciales. 

La mayoría de los médicos creen que este tipo de anomalías son causadas por una combinación de factores. En cambio, una variedad de circunstancias, incluidas las siguientes, pueden contribuir a su desarrollo:

• Combinación de genes. Un niño puede heredar cierta combinación de genes de uno o ambos padres. Alternativamente, podría haber un cambio en los genes en el momento de la concepción. Como resultado, se produce una anomalía craneofacial.
• Ambiental. No se comprende del todo el papel de los factores ambientales en el desarrollo de anomalías craneofaciales. Las exposiciones ambientales, por otro lado, pueden desempeñar un papel, especialmente cuando se combinan con anomalías genéticas.
• Deficiencia de ácido fólico. El ácido fólico es una vitamina B que se puede encontrar en el jugo de naranja, los cereales fortificados, los productos de cereales enriquecidos y las verduras de hojas verdes. Según las investigaciones, las mujeres que no consumen suficiente ácido fólico durante el embarazo o que siguen una dieta deficiente en ácido fólico pueden tener mayores posibilidades de tener un bebé con ciertas anomalías congénitas. labio y paladar hendido son dos ejemplos.

labio hendido 

La deformidad del labio hendido es una de las malformaciones congénitas más prevalentes y su atención requiere un enfoque interdisciplinario para abordar la deformidad física de la fisura, así como las dificultades del habla y la deglución que la acompañan. Pueden surgir muchas variedades diferentes de deformidades del labio hendido, frecuentemente junto con el paladar hendido. Cuando un paciente tiene una división incompleta del labio con deformación pero sin separación del borde blanco/bermellón, esto se conoce como hendidura oculta.

La separación de los labios a través del borde blanco/bermellón y típicamente el desplazamiento hacia abajo del ala son características de un labio hendido incompleto, pero está presente un umbral nasal intacto con una banda fibrosa conocida como banda de Simonart. El labio y el umbral nasal están completamente separados en un labio hendido completo. Los pacientes también pueden tener labios leporinos unilaterales o bilaterales.

Causas del labio hendido

La nariz y el labio se originan a partir de características embrionarias de las tres a seis semanas de gestación, que son contribuciones del primer y segundo arco faríngeo y se conocen como las dos apófisis nasales laterales, las dos apófisis nasales mediales de la prominencia frontonasal y las dos apófisis maxilares. . Las alas nasales son causadas por los procesos nasales laterales. La punta nasal, la columela, el filtro y el premaxilar están formados por las apófisis nasales mediales.

Los labios leporinos son causados ​​por una falta de fusión de la apófisis nasal medial de la prominencia nasal frontal con la apófisis maxilar, que frecuentemente involucra hendiduras del paladar primario anterior al agujero incisivo. Vale la pena señalar que las apófisis nasales mediales se unen en la línea media para crear un segmento intermaxilar, que conecta con cada una de las apófisis nasales laterales. Las fisuras que afectan a la nariz pueden deberse a que cualquiera de estos fenómenos falla.

Síntomas del labio hendido

La apariencia física de las personas con labio hendido se detecta fácilmente mediante una inspección después del nacimiento, por lo que las evaluaciones iniciales se realizan a una edad temprana. La aparición concomitante de paladar hendido debe observarse en el examen inicial de la fisura, ya que tiene diversas consecuencias para la alimentación, la deglución y el habla. Es importante observar la amplitud de la hendidura, si es unilateral o bilateral, y si es parcial o completa. También se deben observar cuidadosamente las hendiduras alveolares. El premaxilar puede estar desplazado anteriormente en hendiduras bilaterales, lo que requiere una intervención antes de la cirugía con modelado nasoalveolar (NAM).

Diagnóstico de labio hendido 

La participación temprana de un equipo interdisciplinario y la evaluación del paciente de pies a cabeza para detectar comorbilidades médicas adicionales y síndromes relacionados es fundamental para el tratamiento de las fisuras. Los equipos de cuidados intensivos pediátricos/neonatales son fundamentales para el tratamiento médico temprano de los bebés pequeños. Las consultas genéticas son esenciales para personas sospechosas de tener una condición asociada.

Cualquier anomalía descubierta debe investigarse más a fondo. Con frecuencia se necesitan terapeutas del habla y lenguaje y asesores en nutrición para enseñar a los padres formas de satisfacer las demandas alimentarias particulares de estos niños. En ocasiones, el acceso a la alimentación es necesario con la ayuda del equipo quirúrgico pediátrico cuando los niños no satisfacen las necesidades de alimentación para una nutrición adecuada, lo cual es más frecuente cuando hay paladar hendido concurrente.

Es fundamental establecer atención con ortodoncistas , cirujanos plásticos u otorrinolaringólogos que se especialicen en pacientes con deformidad del labio leporino para determinar la necesidad de procedimientos y monitorear a estos pacientes a largo plazo. Durante el segundo trimestre, la ecografía prenatal puede determinar fácilmente la deformidad de la hendidura.

Manejo del labio hendido

En los recién nacidos con labio hendido, las tres preocupaciones principales son:

• Dificultades con la alimentación.
• Riesgo de aspiración
• Obstrucción de la vía aerea

El tratamiento de pacientes con labio y paladar hendido requiere un compromiso a largo plazo. La terapia médica se centrará principalmente en las demandas resultantes de cualquier defecto congénito asociado, así como en las necesidades dietéticas. La modelación nasoalveolar se puede utilizar desde las primeras semanas hasta los meses de la infancia con la ayuda de un ortodoncista. Esto implica el desarrollo de un dispositivo de ortodoncia que moldea un segmento premaxilar saliente y un proceso alveolar en una posición más ventajosa.

Esto permite la reubicación del segmento alveolar, la medialización de la base alar y el alargamiento columelar, lo que permitirá un tratamiento quirúrgico más sencillo de las deformidades del labio hendido y de la hendidura nasal en el futuro. El ortodoncista debe realizarles cambios periódicamente.

El vendaje labial (normalmente realizado en personas con fisuras menos graves) y la adhesión labial son dos complementos terapéuticos más que ayudan a reducir la gravedad y el ancho de la hendidura desde el principio.

La intervención quirúrgica del primer labio hendido se realiza generalmente entre los 3 y 5 meses de edad. La "Regla de los 10" es una regla práctica útil para determinar la edad a la que es aceptable realizar la reparación primaria del labio hendido. Siempre que el recién nacido tenga diez semanas, pese diez libras y la hemoglobina haya alcanzado los 10 mg/dl, la reparación quirúrgica debería ser segura si ninguna otra comorbilidad lo impide.

paladar hendido

El paladar hendido es causado por una falta de desarrollo durante el embarazo. Alrededor de la cuarta semana, comienza a desarrollarse la boca primordial, o estomodeo. Alrededor de la boca aparecen cinco prominencias faciales: prominencia frontonasal en la línea media, prominencias maxilares bilaterales, prominencias mandibulares bilaterales y prominencias maxilares bilaterales. Las prominencias nasales medial y lateral crecen a partir de la prominencia frontonasal.

Las dos prominencias maxilares crecerán hacia las prominencias nasales a lo largo de la próxima semana, uniéndose a las prominencias nasales laterales para formar el área nasolabial y a las prominencias nasales mediales para formar el labio. Un labio hendido unilateral o bilateral es el resultado de una falla en la fusión al final de la quinta semana.

El paladar comienza a crecer durante este periodo y se completa alrededor de la semana doce. La apófisis palatina media, también conocida como paladar mayor, se forma cuando las prominencias nasales mediales se unen en la línea media. Alrededor de la semana siete, las secciones mediales de las apófisis maxilares giran desde una posición vertical a una lateral para producir las apófisis palatinas laterales, que se fusionan de anterior a posterior en la línea media para formar el paladar secundario. El paladar hendido es causado por una falla en la fusión de la línea media.

La ecografía se utiliza para realizar un diagnóstico prenatal aproximadamente a las 18 semanas de gestación. Sin embargo, depende en gran medida de la experiencia y habilidad del técnico de ultrasonido. El labio hendido se identifica más eficazmente con la ecografía 2D típica que con el paladar hendido. La ecografía 3D ha logrado grandes avances en el diagnóstico de paladar hendido en un feto al que previamente se le había identificado labio hendido, con una sensibilidad del 100 por ciento.

La resonancia magnética prenatal es importante para una caracterización adicional de la hendidura y se utiliza para evaluar otras anomalías, en particular hallazgos intracraneales, cuando previamente se ha diagnosticado un CL/P. El asesoramiento a los padres y la intervención temprana son posibles gracias a la identificación prenatal.

El paladar hendido se descubre fácilmente después del parto durante un chequeo neonatal. Las molestias respiratorias y el reflujo durante la alimentación se mencionarán en la historia del paciente. El período de alimentación suele prolongarse debido al cansancio del bebé. La mayoría de los recién nacidos también tendrán dificultades para lograr un agarre adecuado. Excepto en situaciones de hendidura submucosa, habrá un defecto palatino notable en la inspección. A la palpación se sienten como un defecto de la línea media del paladar duro.

Evaluación

Después del nacimiento, los recién nacidos con CL/P participarán en un equipo de atención médica interprofesional que incluye: 

• Pediatría/médico primario
• Terapia del habla (SLP)
• Genética
• Otorrinolaringología
• Audiología
• Trabajo Social
• Ortodoncia
• Cirugía craneofacial

La primera evaluación se centra en los problemas de respiración y alimentación para garantizar que el recién nacido pueda crecer y desarrollarse normalmente hasta la corrección quirúrgica definitiva. Se deben realizar pruebas de apnea del sueño a los recién nacidos y se debe informar a los padres sobre la atención adecuada. Un logopeda calificado deberá colaborar con los padres para enseñarles prácticas de alimentación adecuadas y proporcionarles dispositivos de asistencia para aumentar la ingesta y minimizar el cansancio del bebé durante las tomas.

Hay varios biberones y tetinas personalizados disponibles que protegen los conductos nasales del reflujo durante la alimentación y reducen las molestias respiratorias. También se debe realizar un examen dental para descartar la posibilidad de utilizar prótesis bucales para ayudar a comer hasta la cirugía. Es crucial que el recién nacido adquiera el peso adecuado, no sólo para su crecimiento, sino también para evitar retrasos en la intervención quirúrgica.

Las evaluaciones posteriores y a largo plazo incluyen: 

• Evaluación audiológica y tratamiento de los déficits auditivos.
• Manejo otorrinolaringológico del derrame del oído medio con tubos de ventilación y para la evaluación de la apnea obstructiva del sueño a medida que el niño crece, incluida la posible necesidad de adenoamigdalectomía, reducción de cornetes y/o reducción de la lengua.
• Evaluación del habla-lenguaje de la alimentación y el desarrollo del lenguaje.
• Asesoramiento genético familiar y planificación de futuro.
• Evaluación e intervención dental a medida que los dientes del niño comienzan a presentarse.
• Asesoramiento psicosocial tanto para padres como para niños.

Manejo del paladar hendido

Se requiere intervención quirúrgica para el tratamiento definitivo del paladar hendido. La reparación suele realizarse por etapas, abordando primero el labio y luego el paladar. La operación quirúrgica inicial se programa de acuerdo con la tan citada regla de las decenas: "10 libras, hemoglobina de 10 y edad > 10 semanas". Existen diversos tratamientos quirúrgicos para reparar el labio y paladar hendido.

El abordaje de rotación-avance de Millard para el labio hendido unilateral y el procedimiento de Mulliken para el labio hendido bilateral son las reparaciones del labio más utilizadas. La palatoplastia para paladar hendido con labio hendido y paladar hendido solo se realiza más tarde, entre los 9 y 15 meses de edad. 

Antes de la operación, el labio se venda con cinta adhesiva de forma rutinaria desde aproximadamente una semana después del nacimiento hasta la cirugía para el paladar hendido con labio hendido. Esto ayuda a reducir la hendidura y mejorar la simetría. El moldeado nasoalveolar (NAM) es una alternativa más agresiva al vendaje labial que puede dar como resultado un mejor resultado estético y funcional después de la cirugía.

La adhesión labial es una opción quirúrgica para fisuras muy amplias con el fin de producir una hendidura más pequeña en el momento de la curación. Rara vez se utiliza ya que requiere una operación quirúrgica adicional. Con frecuencia se realiza a las 4-6 semanas de edad. La adhesión labial se logra elevando colgajos labiales mucoperiósticos rectangulares y juntándolos medialmente mediante sutura absorbible.

Craneosinostosis

La craneosinostosis es una afección congénita en la que los huesos del cráneo de un bebé se fusionan demasiado pronto. Esto ocurre antes de que el cerebro del bebé se haya desarrollado por completo. El cráneo puede deformarse más a medida que se desarrolla el cerebro del bebé. Las suturas son materiales flexibles que llenan las grietas entre los huesos del cráneo de un bebé normal.

Microsomía hemifacial (HFM)

La microsomía hemifacial (HFM), también conocida como disostosis otomandibular unilateral o displasia facial lateral, es una asimetría congénita del primer y segundo arco branquial y el segundo defecto craneofacial más frecuente después del labio y paladar hendido. Los pacientes tienen hipoplasia unilateral del oído, del esqueleto facial (maxilar, mandibular, cigoma y temporal) y del tejido blando que rodea el oído.

Se debe realizar una historia familiar completa de tres generaciones en los niños que presentan HFM para descubrir cualquier anomalía que sea indicativa de HFM. Se debe recopilar un historial prenatal y de nacimiento completo para detectar cualquier variable materno-fetal, como diabetes gestacional, hipotiroidismo materno y cualquier medicamento o uso de drogas durante el embarazo . Se debe preguntar a los padres si su hijo tiene algún síntoma de obstrucción del sueño , problemas para tragar y comer, o desarrollo del habla.

El examen físico debe concentrarse en detectar anomalías y asimetrías faciales en relación con la aurícula, los huesecillos, el cigoma, el maxilar superior, la mandíbula, el movimiento de la mandíbula y la oclusión. Los pacientes con HFM tienen más probabilidades de tener labio y paladar hendido, lo cual debe investigarse. Las características oftalmológicas que incluyen quistes dermoides oculares y anomalías de la columna como la escoliosis pueden sugerir el tipo más grave de síndrome de Goldenhar.

Diagnóstico de microsomía hemifacial

Los criterios mínimos de diagnóstico para HFM requieren:

1. Defectos de mandíbula y aurícula ipsilaterales o 
2. Mandíbula asimétrica O defectos de la aurícula con participación de 2 o más anomalías asociadas indirectamente O una historia familiar positiva de HFM. 

Para medir la asimetría facial, el cefalograma posteroanterior es el estándar de oro. Para la planificación quirúrgica, se obtienen medidas como la desviación de la línea media maxilar y mandibular, la altura de la rama y la inclinación oclusal. A lo largo del procedimiento de terapia, se emplea fotografía para registrar los cambios faciales del paciente. Se han utilizado otras modalidades de imágenes, como la tomografía computarizada (TC), para analizar el tamaño y la forma de los huesecillos, la cavidad del oído medio y los huesos faciales para la planificación preoperatoria. Las tomografías computarizadas se pueden usar para generar modelos de esqueleto facial en 3D que se pueden usar para guiar la colocación del dispositivo quirúrgico.

Debido al subdesarrollo de los músculos de la garganta, la laringe, el esófago, la mandíbula y la masticación, muchas personas con HFM experimentan problemas de las vías respiratorias y de la alimentación. Se observaron apnea obstructiva del sueño, dificultades para tragar y labio y paladar hendido en el 17,6 por ciento, el 13,5 por ciento y el 15,9 por ciento de los pacientes con deformidades craneofaciales, respectivamente. Como resultado, los pacientes con HFM, particularmente aquellos con micrognatia y síntomas de AOS, deben someterse a una polisomnografía y un examen de la deglución por parte de un logopeda.

Entre los otros exámenes se encuentran un audiograma para evaluar la pérdida auditiva, un análisis de la percepción del habla para el desarrollo del habla y una evaluación psicosocial. Se debe realizar una radiografía de la columna cervical para detectar anomalías vertebrales, así como una ecografía renal para detectar deformidades no craneofaciales. Las familias con herencia genética cuestionable también podrían beneficiarse del estudio cromosómico y del asesoramiento genético.

Manejo de la microsomía hemifacial

Dada la variedad de presentaciones de HFM, se requiere un enfoque personalizado e interdisciplinario. La obstrucción de las vías respiratorias y la disfagia son ejemplos de limitaciones funcionales que deben tratarse inicialmente. Los pacientes con HFM frecuentemente tienen una vía aérea orofaríngea restringida y obstrucción nasal debido a hipoplasia de la parte media de la cara y la mandíbula. La intubación difícil, la apnea obstructiva del sueño y la dificultad respiratoria son ejemplos de dificultades de las vías respiratorias.

Para las personas con una obstrucción importante de las vías respiratorias, la traqueotomía es la terapia convencional. Aunque se ha registrado osteogénesis por distracción neonatal, su eficacia en niños con anomalías craneofaciales es menor que en aquellos con la secuencia de Pierre-Robin debido a la falta de recuperación del crecimiento. Los bebés con disfagia que están creciendo también pueden necesitar una sonda de gastrostomía para alimentarse.

Microcefalia

La microcefalia es una afección en la que la cabeza de un bebé es significativamente más pequeña de lo normal. La cabeza de un bebé aumenta durante el embarazo porque el cerebro del bebé crece. La microcefalia ocurre cuando el cerebro de un bebé no se desarrolla normalmente durante el embarazo o deja de expandirse después del parto, lo que resulta en una reducción del tamaño de la cabeza. La microcefalia puede ocurrir como un trastorno solitario, sin otros problemas congénitos importantes, o junto con otros defectos congénitos graves.

Las causas de la microcefalia en la mayoría de los recién nacidos son desconocidas. Algunos niños nacen con microcefalia como resultado de anomalías genéticas. Otras causas de microcefalia, especialmente microcefalia grave, incluyen las siguientes exposiciones de embarazadas:

• Ciertas infecciones durante el embarazo, como rubéola, toxoplasmosis o citomegalovirus.
• Desnutrición grave, es decir, falta de nutrientes o no recibir suficiente comida.
• Exposición a sustancias nocivas, como alcohol, ciertas drogas o productos químicos tóxicos.
• Interrupción del suministro de sangre al cerebro del bebé durante el desarrollo.

Se han registrado algunos recién nacidos con microcefalia entre madres que se infectaron con el virus del Zika durante el embarazo. Científicos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) revelaron que existe evidencia suficiente para determinar que la infección por el virus Zika durante el embarazo causa microcefalia y otras anomalías cerebrales graves en el feto.

Tratamientos de microcefalia

La microcefalia es un trastorno permanente. La microcefalia no tiene cura reconocida ni terapia convencional. Debido a que la gravedad de la microcefalia varía, también varían las opciones de tratamiento. Los bebés con microcefalia moderada frecuentemente no presentan anomalías adicionales además del pequeño tamaño de su cabeza. Estos bebés necesitarán controles periódicos para controlar su crecimiento y desarrollo.

Macrocefalia

Una circunferencia de la cabeza (la medida alrededor de la región más ancha de la cabeza) mayor que el percentil 98 en la tabla de crecimiento se considera macrocefalia. Debido a la creciente circunferencia de la cabeza de su hijo, su médico de atención primaria puede enviarlo a un neurocirujano pediátrico.

Las causas de la macrocefalia incluyen:

• Macrocefalia familiar benigna: otros miembros de la familia con cabezas grandes (hereditaria)
• Exceso de líquido en el cerebro: líquido extraaxial benigno de la infancia o hidrocefalia

Si su hijo no presenta signos o síntomas de aumento de la presión intracraneal, como fontanela anterior (punto blando) tensa y abultada, movimientos oculares inusuales, vómitos en proyectil, aumento de la irritabilidad o llanto agudo, una cita de seguimiento con Se puede recomendar un neurocirujano pediátrico en tres meses.

Diagnóstico de anomalías craneofaciales

Algunos de estos trastornos se notan desde el nacimiento, mientras que otros no se vuelven evidentes hasta que la cabeza del bebé aumenta de tamaño durante los primeros meses. La mayoría de las veces, tu médico puede detectar una anomalía craneofacial con solo mirarte. Una resonancia magnética o una tomografía computarizada del cráneo, el cerebro y la anatomía facial de su hijo pueden ayudar a aclarar el diagnóstico.

El cráneo de los bebés se desarrolla rápidamente durante el primer año de vida, por lo que es más probable que estos problemas se reconozcan y traten durante este tiempo. Su médico puede recomendarle que mantenga a su hijo en observación durante algunas semanas o meses para observar si su salud empeora. Es posible que lo envíen a un neurocirujano, quien colaborará con usted para diseñar el mejor plan de tratamiento para su hijo.

Tratamiento de anomalías craneofaciales

• Cirugía Craneofacial

Su médico puede recetarle una cirugía para abordar la construcción física del cráneo y los huesos faciales y mejorar la utilidad para su hijo si tiene craneosinostosis genuina u otras anomalías.

Estos procedimientos pueden ser complicados y llevar mucho tiempo, y requieren la extirpación, remodelación y reemplazo de secciones del cráneo. Los neurocirujanos pediátricos pueden colaborar con los cirujanos plásticos craneofaciales pediátricos para obtener el mejor resultado posible.

Los cirujanos pueden utilizar suturas, alambres, tornillos pequeños o placas para anclar el hueso y proteger el cerebro a medida que se desarrolla su hijo. Estos materiales suelen ser demasiado pequeños para sentirlos debajo de la piel.

• Cirugía mínimamente invasiva

Si la anomalía de su hijo se descubre antes de que cumpla tres meses de edad, el equipo quirúrgico podrá emplear una de muchas técnicas menos invasivas. En comparación con la cirugía abierta, estas técnicas endoscópicas pueden reducir los riesgos de transfusiones de sangre y los problemas, al mismo tiempo que permiten que su hijo se recupere más rápido.

El tratamiento con casco, en el que su hijo usa un casco personalizado para guiar suavemente los huesos del cráneo en crecimiento hacia su lugar para que puedan fusionarse de manera más natural, puede usarse después de cirugías mínimamente invasivas.

Conclusión 

Craneofacial es una palabra médica que se refiere al cráneo y los huesos de la cara. Las anomalías craneofaciales son malformaciones congénitas de la cara o de la cabeza. Algunas anomalías congénitas, como el labio hendido y el paladar hendido, se encuentran entre las más prevalentes. Otros son extremadamente raros. La mayoría de ellos tienen un impacto en la apariencia de la cara o la cabeza de una persona. Estos trastornos también pueden tener un impacto en otras partes del cuerpo.

El tratamiento está determinado por la naturaleza del problema. La cirugía plástica y reconstructiva puede mejorar la apariencia física de una persona.