Enfermedades genéticas

Los genes son los componentes fundamentales de la herencia. Normalmente se transmiten de generación en generación. Contienen ADN, que incluye las instrucciones para la fabricación de proteínas. Estas proteínas realizan la mayor parte del trabajo dentro de las células. Por ejemplo, transportan moléculas, crean estructuras, descomponen toxinas y realizan una variedad de otras tareas de mantenimiento.  

Una mutación se refiere a un cambio en el gen o genes que puede ocurrir ocasionalmente. Esta mutación altera las instrucciones del gen para producir una proteína, lo que hace que la proteína funcione mal o desaparezca por completo. Esto podría conducir a condiciones médicas conocidas como  enfermedades genéticas .  

Un niño puede heredar la mutación genética de uno o ambos padres. Tal mutación también puede ocurrir durante la vida de una persona.  

Tipos de enfermedades genéticas

Existen numerosos tipos de enfermedades genéticas. Sin embargo, esta lista de enfermedades genéticas se divide en cuatro categorías que incluyen;

Enfermedades de un solo gen:

Cuando se sabe que un solo gen desencadena una enfermedad, la condición es una enfermedad de un solo gen. Ejemplos de trastornos de un solo gen son la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística, el síndrome X frágil, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntington.  

Las enfermedades de un solo gen tienen una variedad de patrones de herencia genética, que incluyen: 

Herencia autosómica dominante; solo se requiere una sola copia del gen defectuoso (de cualquiera de los dos) para causar esta condición.  

Herencia autosómica recesiva: se requieren dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para causar esta condición.  

Herencia ligada al cromosoma X: esto ocurre cuando el gen defectuoso se encuentra en la mujer o en un cromosoma X. El gen ligado al X puede ser dominante o recesivo. 

Enfermedades multifactoriales:

Las enfermedades relacionadas con el trabajo, como la hipertensión, la diabetes, las enfermedades coronarias, el síndrome lumbar, las enfermedades respiratorias crónicas no específicas, el cáncer, los trastornos de las extremidades superiores, etc., son ejemplos de enfermedades multifactoriales. Se cree que ocurren debido a reacciones complejas de los factores genéticos (base poligénica) con ciertos aspectos ambientales.  

El término multifactorial se refiere a una serie de influencias variables que trabajan juntas para desencadenar la aparición de la enfermedad. Estos implican los impactos debido a la combinación de los factores genéticos. Sin embargo, ninguno de estos probablemente conduciría a la enfermedad por sí solo, y los aspectos ambientales, que tampoco causarían la enfermedad.  

Se cree que una combinación específica de factores ambientales y genéticos actúa para causar la aparición de enfermedades multifactoriales. Diversos factores ambientales pueden desencadenar el desarrollo de diferentes trastornos multifactoriales.  

Diferentes factores ambientales tendrán un impacto en el desarrollo de diversas enfermedades multifactoriales. 

Enfermedades cromosómicas:

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. La anomalía numérica indica que a una persona le falta uno de un par de cromosomas o tiene más de dos cromosomas en lugar de un par. Una anormalidad estructural sugiere que la estructura del cromosoma se ha modificado en una de varias formas. Los ejemplos de trastornos cromosómicos incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Turner, etc.  

Enfermedades genéticas mitocondriales:

Las mutaciones en el ADN no nuclear mitocondrial causan este tipo de enfermedad genética. Las mitocondrias son los orgánulos redondos diminutos o en forma de varilla presentes en el citoplasma de las células vegetales y animales. Están asociados con la respiración celular. En cada mitocondria se pueden encontrar de 5 a 10 fragmentos circulares de ADN. Debido a que los óvulos retienen sus mitocondrias durante la fertilización mientras que los espermatozoides no lo hacen, el ADN mitocondrial normalmente se transmite desde el progenitor femenino. 

Algunos ejemplos de enfermedades mitocondriales incluyen la encefalopatía mitocondrial, la atrofia óptica hereditaria de Leber, la epilepsia mioclónica, etc. 

Signos de enfermedades genéticas

Varias características pueden indicar trastornos genéticos en niños y adultos. Por otro lado, algunas características son comunes en personas que no tienen un trastorno genético. Pero independientemente, debe consultar a un médico si nota al menos dos de los siguientes indicadores;

• Mucho vello corporal
• Olor corporal anormal
• Anomalías en los oídos
• Marcas de nacimiento inusuales
• Dientes torcidos
• Exceso de piel
• Ojos de diferentes colores
• Ojos con una forma inusual
• Cabello quebradizo o escaso
• Aumento o disminución de la sudoración
• Una lengua grande o pequeña
• Articulaciones rígidas o sueltas
• Dientes que faltan o extra
• Características faciales inusuales o distintas de las de otros miembros cercanos de la familia
• Altura inusualmente alta o corta
• Dedos de las manos o de los pies palmeados
• Manchas blancas para el cabello

Diagnóstico de Enfermedades Genéticas

Las pruebas genéticas se pueden hacer en mujeres embarazadas, recién nacidos y niños de todas las edades para diagnosticar enfermedades genéticas. Un examen físico se puede utilizar para hacer un diagnóstico en otros casos.

La mayoría de las enfermedades genéticas se diagnostican mediante una determinada prueba. Esto puede implicar el examen de cromosomas o ADN (las pequeñas proteínas que componen los genes) o análisis de sangre para detectar enzimas anormales. El estudio de las enzimas se conoce como prueba bioquímica y genética.

Un asesor genético o un genetista revisa el historial médico, familiar y de embarazo y realiza pruebas durante la primera cita. Ejemplos de estas pruebas son la resonancia magnética, las radiografías o las pruebas genéticas (incluidos los análisis de orina o sangre). Los niños pueden ser referidos a un centro especializado basado en el hospital.

Algunos de los tipos de pruebas para enfermedades genéticas incluyen;

Pruebas genéticas predictivas: Esto puede decirle si una persona sana, ya sea con o sin antecedentes familiares de una enfermedad en particular, es probable que contrae esa enfermedad. Algunos ejemplos son las enfermedades genéticas del corazón y el cáncer.

Pruebas genéticas presintomáticas: esto puede determinar si una persona tiene antecedentes familiares de un determinado trastorno genético pero no muestra ningún síntoma. También indica si tienen cambios genéticos relacionados con la enfermedad.

Pruebas de portadores: Esto puede revelar si una persona tiene o no una sola copia de un ADN o gen asociado con una enfermedad en particular. El término "autosómico recesivo" se refiere a una enfermedad que se manifiesta solo cuando dos copias del gen deteriorado son hereditarias. Las parejas que tienen un gen autosómico recesivo similar tienen 1 de cada 4, o 25%, la posibilidad de tener un hijo con ese trastorno en cada embarazo. 

Diagnóstico prenatal: Este es el proceso de identificar una enfermedad o problema genético en un feto en crecimiento. La ecografía (ecografías), el cribado de sangre, la amniocentesis, el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o el muestreo percutáneo de sangre umbilical son algunas pruebas prenatales.

Estudios preimplantacionales: Esto está diseñado solo para la fertilización in vitro para diagnosticar un trastorno genético en el embrión antes de la implantación en el útero.

Detección de recién nacidos: se utiliza para detectar trastornos genéticos que se diagnostican y tratan fácilmente a una edad temprana.

Tratamiento de enfermedades genéticas

El tratamiento de las enfermedades genéticas varía según el tipo de enfermedad. Los médicos pueden recomendar medicamentos, ajustes de comportamiento e intervenciones educativas para abordar los síntomas en determinadas circunstancias, como el autismo. Otras condiciones, incluida la fenilcetonuria, son manejables con dieta. Por otro lado, se puede utilizar un procedimiento quirúrgico para corregir ciertos síntomas físicos de algunas enfermedades genéticas.  

Los niños requerirán servicios auxiliares como terapia del habla, terapia ocupacional y otras terapias útiles en la mayoría de las situaciones. 

Independientemente del diagnóstico, un equipo o personal genético le explicará las opciones de tratamiento a usted y a su familia. Si es necesario, pueden hacer derivaciones adecuadas según la gravedad de la afección.  

Consejería de Enfermedades Genéticas

El asesoramiento genético tiene como objetivo decirle si tiene un mayor riesgo de tener una enfermedad genética o de tener un bebé con una. Además, el asesoramiento genético podría ayudarla a entender la información y contextualizarla para su bebé. Puede ser realizado por un genetista, un médico con habilidades especiales o un asesor genético. Él o ella le explicará el motivo de un trastorno, las opciones de prueba, el pronóstico, el tratamiento y el manejo médico.  

Las sesiones de asesoramiento genético suelen durar una hora o más, según la complejidad del caso. Existen numerosas razones por las que debe considerar la asesoría genética, algunas de las cuales son las siguientes: 

Ser un padre que tiene un trastorno autosómico dominante o un trastorno que se ha visto en varias generaciones. 

Tener factores relacionados con el embarazo (madres mayores de 35 años)

Tener antecedentes familiares o un hijo que tenga las siguientes afecciones;

• Anomalías de los cromosomas (como el síndrome de Down)
• Cánceres
• Labio leporino y paladar hendido
• Defectos en el tubo neural
• Discapacidades en el aprendizaje
• Defectos cardíacos
• Deficiencias en la audición o la visión
• Abortos espontáneos múltiples (mortinatos o muertes infantiles)
• Problemas psiquiátricos
• Retraso de la mente
• Altura corta
• Defectos de un solo gen (como la fibrosis quística)

Ser madre con una o más de las siguientes condiciones;

• Alcoholismo
• Depresión
• Diabetes
• Esquizofrenia
• Convulsiones
• Enfermedad de la tiroides
• Exposición del feto o de los padres a algunos medicamentos, radiación, productos químicos o infecciones
• En el período de concepción, el padre era de edad avanzada.
• Casos de infertilidad en los que se sospecha que cualquiera de los padres tiene una anomalía cromosómica
• Parejas que requieren técnicas de reproducción asistida para quedar embarazadas, o personas que donan óvulos o espermatozoides para tales fines
• Ciertos grupos étnicos o regiones geográficas tienen una mayor prevalencia de ciertas enfermedades, incluida la enfermedad de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs y la talasemia.

Conclusión

Las enfermedades genéticas pueden ocurrir debido a anomalías genéticas como mutaciones genéticas o la presencia de cromosomas adicionales. Inicialmente, las consecuencias de las anomalías del ADN de una persona eran completamente impredecibles. Sin embargo, la medicación moderna ha desarrollado técnicas para determinar los posibles resultados en la salud de los trastornos genéticos.  

Los profesionales médicos identificaron algunas de las mejores prácticas modernas posibles. Su objetivo es detectar, tratar y prevenir potencialmente ciertos trastornos genéticos mediante el uso de observaciones estadísticas basadas en evidencia.