Anomalía de Ebstein

Descripción general

La anomalía de Ebstein es una malformación de la válvula tricúspide asociada con la miopatía del VD que tiene una amplia gama de características anatómicas y fisiopatológicas, lo que da lugar a una amplia gama de resultados clínicos. Para las personas asintomáticas, con frecuencia se sugiere atención médica y observación, y puede ser eficaz durante muchos años.

El propósito de la cirugía operativa es restaurar la válvula tricúspide; esto suele implicar la plicatura del RV, la reducción de la aurícula derecha y el cierre del tabique interauricular o cierre subtotal. En cuanto al grado de agrandamiento del RV, disfunción del RV, cambio de área fraccional del RV e insuficiencia de la válvula tricúspide, las pruebas funcionales posoperatorias a menudo muestran una mejoría o estabilidad relativa.

Definición de anomalía de Ebstein

La anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide es una anomalía congénita en la que la inserción de las valvas septal y posterior se desplaza hacia abajo. En la mayoría de los casos, solo se daña la valva anterior. Las valvas de la válvula tricúspide están malformadas. La mala coaptación de las valvas como consecuencia del desplazamiento genera insuficiencia tricuspídea, lo que provoca un agrandamiento de la aurícula derecha en mayor o menor medida según la gravedad de la insuficiencia tricuspídea.

Epidemiología

Se cree que la anomalía de Ebstein representa el 0,5 por ciento de los casos de cardiopatías congénitas. Debido a que las versiones leves comúnmente no se tratan, se desconoce la verdadera prevalencia. Se están diagnosticando más casos como resultado del uso generalizado de la ecocardiografía. La anomalía de Ebstein es más común en los bebés de mujeres blancas. Sin embargo, no hay un predominio de sexo definido.

La anomalía de Ebstein puede presentarse en varias etapas de la vida, de la siguiente manera:

• Vida fetal: La anomalía de Ebstein se descubre con frecuencia por casualidad durante un ecocardiograma.
• Vida neonatal e infancia: la cianosis y/o la insuficiencia cardíaca grave son signos comunes de la anomalía de Ebstein, que suelen mejorar cuando se reduce la resistencia vascular pulmonar.
• Vida adulta: la fatiga, la disnea de esfuerzo, la cianosis, la regurgitación tricuspídea y/o la insuficiencia cardíaca derecha y las palpitaciones son síntomas comunes de la anomalía de Ebstein; las arritmias también son comunes.

Fondo

La anomalía de Ebstein (EA) es una anomalía de la válvula tricúspide (TV) asociada con la miopatía del ventrículo derecho (VD) con características anatómicas y fisiopatológicas variables. La lesión es extremadamente rara, con una probabilidad de 1 en 20,000 de desarrollarla.

Las características anatómicas incluyen:

1. Fallo en la delaminación del prospecto de TV,
2. Descenso apical del orificio tricuspídeo funcional,
3. Dilatación y “auricularización” del ventrículo derecho.
4. Fenestraciones y ataduras anormales de la valva anterior, y
5. Dilatación de la unión auriculoventricular derecha.

El grado de desplazamiento apical de la valva septal es lo que distingue a la EA de otras enfermedades congénitas regurgitantes.

Las cuerdas también varían, desde ninguna hasta unas pocas, y prevalecen las fenestraciones de los folíolos. El ventrículo derecho está dilatado tanto en la parte atrializada (miocardio no trabeculado entre el anillo anatómico y funcional del TV) como en la parte trabeculado. Debido a las presiones más altas del lado derecho y la regurgitación tricuspídea, son comunes las anomalías del foramen oval permeable y/o del tabique interauricular, muchas de las cuales provocan un cortocircuito de derecha a izquierda. Éstos pueden causar cianosis y/o embolia paradójica en pacientes, especialmente en adultos.

Debido a la variabilidad subyacente de la anatomía y fisiología de la enfermedad, la presentación del paciente varía. Aunque la mayoría de las personas son diagnosticadas en la infancia o la adolescencia, es posible que se les diagnostique en la edad adulta. Los adultos experimentan con frecuencia arritmias, con fibrilación auricular, aleteo o taquicardia auricular ectópica que ocurre en hasta el 40% de los pacientes recién diagnosticados.

Fisiopatología

La severidad de la lesión afecta las anomalías hemodinámicas. El grado de desplazamiento de la válvula tricúspide y el grado de regurgitación tricuspídea son los determinantes clave. La función de la válvula tricúspide es casi normal en anomalías leves de Ebstein. La sangre es impulsada hacia el VD atrializado con cada contracción auricular en formas leves a severas.

La sangre se bombea de regreso a la aurícula derecha durante la contracción ventricular. Esto es especialmente cierto en los niños que tienen mucha regurgitación tricuspídea. Esto provoca la dilatación de la aurícula derecha y la presión de la aurícula derecha elevada, lo que provoca un cortocircuito de derecha a izquierda a través de ASD/PFO. Como resultado, se produce oligoemia pulmonar y desaturación arterial.

Diagnóstico

El electrocardiograma, la radiografía de tórax, el monitor Holter de 24 horas, el ecocardiograma y la prueba de ejercicio cardiopulmonar según sea necesario se realizan de forma rutinaria en pacientes con EA. La resonancia magnética cardíaca es una excelente herramienta para determinar el tamaño y la función del VD.

La prolongación del intervalo PR, las ondas P imponentes y cierto grado de bloqueo de la rama derecha son hallazgos electrocardiográficos frecuentes. La taquicardia auricular, como la fibrilación auricular, el aleteo auricular o la taquicardia auricular ectópica, está presente en el 25 % al 65 % de los pacientes, mientras que las vías accesorias, como el síndrome de Wolff-Parkinson-White, están presentes en el 10 % al 45 % de los pacientes. . Aproximadamente en el 10% de los pacientes se presenta taquicardia por reentrada del nódulo auriculoventricular. Prevalecen múltiples rutas accesorias (6 a 36 por ciento) y pueden aumentar el riesgo de muerte cardíaca súbita. Cuando existe una vía de preexcitación, se recomienda un examen electrofisiológico preoperatorio y la mayoría de los pacientes pueden tratarse por vía percutánea.

Un aspecto globular es clásico en la radiografía de tórax debido al agrandamiento de la aurícula derecha, aunque el perfil cardíaco puede parecer razonablemente normal. El estándar de imagen en la AE es la ecocardiografía transtorácica, que permite la caracterización subvalvular y de la valva de TV, el tamaño y la función del corazón derecho (aurícula y ventrículo) y la evaluación dinámica de los cortocircuitos intracardíacos y las anomalías cardíacas relacionadas.

El flujo de Doppler color es fundamental para determinar la gravedad de la insuficiencia tricuspídea. La presencia de tejido de la valva septal y la movilidad de la valva anterior con un borde anterior libre son marcadores ecocardiográficos favorables para la reparación de TV. Cualquier deslaminación de la valva inferior y la valva septal ayuda a una planificación reconstructiva circunferencial (cono) exitosa.

El anclaje de las valvas al endocardio con muscularización, por otro lado, indica una reparación más desafiante. La dilatación anular grave, que puede alcanzar los 8 cm o más en adultos, es otro factor que dificulta la reparación eficaz. Los volúmenes del RV y la regurgitación tricuspídea se miden mediante imágenes de resonancia magnética cardiaca realzada con gadolinio.

Gestión

La justificación de la cirugía en recién nacidos y bebés con cianosis e insuficiencia cardíaca congestiva no está clara y la cirugía debe decidirse de forma individual. Los recién nacidos que necesitan reparación presentan una dificultad significativa. NYHA clase 3 o 4, NYHA clase 1 o 2, pero una relación CT de 0.65 o más, cianosis sustancial, embolia paradójica y arritmia intratable son razones para la cirugía en niños mayores y adultos.

La gravedad y la edad de la presentación determinan el curso del tratamiento. A menos que la cianosis sea grave, un recién nacido cianótico asintomático no requiere tratamiento activo. El tratamiento consiste en infundir prostaglandina E1 en el PDA para mantenerlo abierto hasta que baje la PVR. La intubación y la respiración con presión positiva pueden ayudar en el tratamiento de la hipertensión pulmonar.

Para un gasto cardíaco deficiente, se requerirán infusiones de bicarbonato e inotrópicos para corregir la acidosis metabólica. Los medicamentos contra la falla pueden ayudar con los síntomas de la insuficiencia cardíaca por regurgitación tricuspídea. Los medicamentos antiarrítmicos deben usarse para tratar la taquicardia supraventricular causada por la vía auxiliar o el aleteo auricular causado por una aurícula agrandada. Para estabilizar a un recién nacido con PFO/ASD restrictivo, es posible que se requiera una septostomía auricular con balón.

Para el tratamiento de la anomalía de Ebstein, se han descrito diversas técnicas quirúrgicas. Al reducir el considerable cortocircuito de izquierda a derecha y la cianosis leve, el cierre quirúrgico de la CIA puede brindar alivio sintomático. La reparación de Danielson implica la plicatura de la sección atrializada del VD, el estrechamiento de la válvula tricúspide y la generación de una válvula tricúspide monovalva competente.

La reparación de Carpentier implica plegar la sección atrializada del VD y estrechar el anillo de la válvula tricúspide de manera opuesta al procedimiento de Danielson. Las valvas anterior y posterior se movilizan de sus uniones anormales, sus bordes separables se giran en el sentido de las agujas del reloj y se suturan al borde septal de la valva anterior a nivel del anillo de la válvula tricúspide en la técnica Cone.

Un pequeño porcentaje de pacientes recibe una reparación de un año y medio. El cierre con parche de la CIA, la reparación de la válvula tricúspide y la disminución del componente atrializado del VD son parte del procedimiento. En los raros casos de estenosis tricuspídea y ventrículo derecho hipoplásico, se puede realizar un procedimiento de Fontan.

Reparación de válvula tricúspide

El propósito de la intervención operativa es reparar la válvula tricúspide; la corrección a menudo comprende la plicatura del RV, la reducción de la aurícula derecha y el cierre del tabique interauricular o cierre subtotal. Si bien la reparación de la tricúspide es la opción preferida, se debe tener en cuenta que los resultados del reemplazo de la tricúspide en pacientes adultos muestran que es seguro y exitoso. Se recomienda la cirugía de arritmia con la asistencia de un electrofisiólogo experto en EA. La descarga ventricular mediante una derivación cavopulmonar bidireccional se usa con moderación y por lo general se reserva para pacientes con función del VD deficiente.

Muchos enfoques y ajustes quirúrgicos han resultado en la evolución de la reparación tricuspídea. La válvula monocúspide de la valva anterior fue el foco de los primeros esfuerzos de reparación. El abordaje original de Danielson implicaba la reubicación del anillo tricuspídeo genuino, así como la plicatura de la sección atrializada de la pared libre del VD y la reducción de la aurícula derecha.

Después de las revisiones de Danielson, se agregó la aproximación del músculo papilar anterior al tabique ventricular (a través de la puntada de Sebening) para permitir la coaptación del velo con el tabique ventricular. El método de reparación de la monocúspide de Carpentier-Chauvaud enfatizó la movilización de la valva anterior con reinserción en el anillo anterior, el uso de un anillo de anuloplastia y la plicatura auricularizada del VD.

El enfoque actual es el método de "reconstrucción de cono", que fue una expansión de la técnica de Carpentier en la que se movilizaron los tejidos de las valvas septal e inferior y luego se unieron los lados de todas las valvas movilizadas de tal manera que 360 grados de tejido de las valvas fueron creado. Después de eso, el "cono" recién fabricado se volvió a unir al anillo genuino. Como resultado, la reparación es casi anatómica.

Edad avanzada (> 60 años), hipertensión pulmonar, disfunción biventricular (fracción de eyección del ventrículo izquierdo del 30 por ciento), falta de tejido de la valva septal y tejido de la valva anterior delaminado mínimo (50 por ciento) y agrandamiento severo del VD con la correspondiente dilatación severa de la unión auriculoventricular derecha son posibles contraindicaciones para la reconstrucción del cono.

Si bien existe una gran curva de aprendizaje para un cirujano capacitado en reconstrucción de conos, la mortalidad temprana es bastante baja (1 %), con altas tasas de reparabilidad de la válvula (> 98 %) en instituciones experimentadas. La reparación tricuspídea es posible, especialmente si la reparación anterior se concentró únicamente en los movimientos anulares y dejó intacto el aparato subvalvular.

Cuando la reparación no es una opción, el reemplazo de la válvula tricúspide con una prótesis de tejido es una opción. Los pacientes mayores con una dilatación anular del RV o TV muy agrandada, en particular, pueden beneficiarse del reemplazo de TV en lugar de la reparación debido a la reducción del tiempo de pinzamiento cruzado (el pinzamiento cruzado se puede retirar después de que se cierre el foramen oval permeable/defecto del tabique interauricular). El desempeño de la válvula bioprotésica en la posición tricuspídea es relativamente duradero y en la mayoría de los casos se puede evitar la anticoagulación crónica.

Cuando falla una bioprótesis, las estrategias de reemplazo de válvula en válvula tricúspide se vuelven más factibles. Debido al riesgo de anomalías en el movimiento del disco y el riesgo asociado de trombosis de la válvula, las válvulas mecánicas generalmente se evitan en el contexto de una disfunción grave del VD.

Los cirujanos describen soluciones operativas para el drenaje del seno coronario con respecto a la línea de sutura de la válvula. Para evitar el bloqueo cardíaco, la línea de sutura de la válvula se inserta en la aurícula derecha cuando el seno coronario está cerca del tejido de conducción.

Diagnóstico diferencial

Un bebé cianótico con cardiomegalia severa y oligogemia pulmonar es altamente indicativo de anormalidad de Ebstein. La EP crítica o la atresia pulmonar con septum ventricular intacto, así como la atresia pulmonar funcional, deben ser consideradas como diagnósticos diferenciales. En ocasiones, la atresia tricuspídea, la transposición de las grandes arterias (TGA) y la tetralogía de Fallot (TOF) pueden confundirse con anomalías de Ebstein.

Pronóstico

Los signos de mal pronóstico incluyen los siguientes:

• Sexo masculino
• Edad más temprana en la presentación
• Índice cardiotorácico de más de 0,65 en radiografías de tórax
• Relación de inserción de la valva septal (es decir, relación entre la distancia entre el anillo AV y la unión distal de la valva septal a la longitud de la valva septal) de más de 0,45
• Aumentar la relación del área total de la aurícula derecha y el ventrículo derecho atrializado al ventrículo derecho funcional del grado 1 (menos de 0,5) al grado 4 (más de 1,5). (aumento del riesgo relativo de 2,7 por cada incremento de grado)
• Clase de la New York Heart Association (NYHA): esto se ha relacionado con la tasa de mortalidad en algunos estudios

El curso natural de la enfermedad varía según el grado de desplazamiento de la válvula tricúspide. Los pacientes que aparecen en la infancia suelen tener una enfermedad grave y un mal pronóstico.

La edad promedio de presentación es en plena adolescencia. Según datos de observación anteriores, aproximadamente el 5% de estas personas sobreviven más allá de los 50 años. El paciente más viejo informado tenía 85 años.

Complicaciones

Las complicaciones de la anomalía de Ebstein incluyen las siguientes:

• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Muerte cardíaca súbita
• Endocarditis bacteriana
• Absceso cerebral
• Embolia paradójica
• Ataques isquémicos transitorios
• Ataque

Atención continua

¿Qué necesitaré en el futuro?

Las personas con la anomalía de Ebstein deben recibir un seguimiento por parte de un cardiólogo que se especialice en problemas cardíacos congénitos. Si se va a someter a algún tipo de cirugía no cardíaca o tratamiento invasivo, también debe visitar a un cardiólogo que se especialice en enfermedades cardíacas congénitas en adultos.

Médico

Además de los controles estándar, el cardiólogo puede emplear pruebas como electrocardiogramas, monitores Holter y ecocardiogramas para recopilar información.

Restricciones de actividad

Mantenerse físicamente activo es beneficioso para su sistema cardiovascular, así que siga moviéndose. Si la fuga de la válvula es menor y no se detectan ritmos cardíacos anormales, debería poder participar en la mayoría de los deportes. Su cardiólogo puede recomendarle que evite participar en deportes competitivos de alta intensidad. Consulte a su cardiólogo para determinar qué actividades son apropiadas para usted.

Prevención de endocarditis

Si está cianótico (azul) o tiene una válvula protésica, es posible que necesite antibióticos antes de algunas operaciones dentales o quirúrgicas para evitar la endocarditis.

El embarazo

El corazón se somete a mucha tensión durante el embarazo. La mayoría de las mujeres con anomalía de Ebstein moderada podrán dar a luz a un bebé de manera segura. No obstante, cada mujer debe ser evaluada de forma individual. Consulte a su cardiólogo sobre la seguridad del embarazo.

¿Necesitará más cirugía?

Es poco probable que los pacientes con fugas leves de la válvula tricúspide requieran cirugía en cualquier etapa. Los pacientes con fugas de moderadas a graves pueden requerir cirugía inicial o de seguimiento. Los pacientes a los que se les ha implantado un marcapasos requieren una estrecha vigilancia y eventualmente pueden requerir el reemplazo del marcapasos.

Direcciones futuras

Hasta el momento, las terapias terapéuticas se han concentrado principalmente en la mejora y la durabilidad de los procedimientos quirúrgicos de reparación de válvulas y la cirugía de arritmia, así como en el momento de la intervención operativa. Aunque la competencia TV ha mejorado y se ha propuesto una remodelación positiva del VD, la miopatía del VD inherente al proceso de la enfermedad persiste y puede desempeñar un papel en los síntomas tardíos y las arritmias, así como en la muerte súbita cardíaca tardía. Los tratamientos regenerativos basados en células están siendo investigados en enfermedades cardíacas congénitas, particularmente EA. A los 6 meses de seguimiento, los datos preliminares mostraron seguridad y rebote en la función del VD; sin embargo, aún no se dispone de un seguimiento exhaustivo del estudio y de la comparación entre el tratamiento del estudio y los grupos de control.

Conclusión

La anomalía de Ebstein es una afección cardíaca congénita en la que las valvas septal y posterior de la válvula tricúspide se desplazan hacia el vértice del ventrículo derecho. Está clasificada como una cardiopatía congénita grave, representa el 1% de todas las anomalías cardíacas congénitas y ocurre en 1 de cada 200.000 nacidos vivos. La anomalía de Ebstein es el defecto cardíaco congénito más frecuente relacionado con la taquicardia supraventricular.

La mayoría de los recién nacidos con anomalía de Ebstein se descubren poco después del parto. Debido a que estos bebés requieren atención en la UCIN, la enfermera de la UCI debe estar versada en el manejo de anomalías cardíacas congénitas. Mientras que algunos recién nacidos tienen un solo defecto cardíaco, otros pueden tener la participación de muchos sistemas de órganos, lo que requiere consultas adecuadas.

Con frecuencia es necesaria la cirugía en los lactantes sintomáticos después de que se determina el diagnóstico. Después de la cirugía, los recién nacidos deben ser monitoreados de cerca en la UCIN durante un largo período de tiempo hasta que se retiren todos los cables de marcapasos y los tubos torácicos y el niño respire sin la asistencia de un ventilador mecánico.

Los resultados están determinados por la gravedad de la anomalía. Una edad temprana de presentación, una relación cardiotorácica aumentada, una clase avanzada de la NYHA y un índice de Celermajer de alto grado son marcadores de mal pronóstico. Con base en informes de casos y series cortas, algunos pacientes ahora pueden vivir hasta la quinta década.