Espina bífida
La espina bífida es una anomalía congénita causada por un desarrollo inadecuado del tubo neural. Es un término que se usa a menudo para referirse a cualquier grado de cierre del tubo neural. La espina bífida oculta y la espina bífida abierta son dos tipos de espina bífida. El disrafismo espinal cerrado, o espina bífida oculta, es la forma menos grave de defecto del tubo neural (NTD), que implica un defecto vertebral oculto y una afectación neuronal limitada. El meningocele y el mielomeningocele son ejemplos de espina bífida abierta, o disrafismo espinal abierto, que es una afección en la que los tejidos neurales interactúan con el entorno externo. Debido al grado de neuralización, estas circunstancias causan una amplia gama de síntomas neurológicos. Debido a que la espina bífida se relaciona con frecuencia con una variedad de otros problemas de desarrollo, un enfoque médico multidisciplinario es fundamental para la supervivencia y los excelentes resultados.
Epidemiología
Desde su descubrimiento, la prevalencia y la incidencia de los defectos del tubo neural han fluctuado, pero en general han disminuido como resultado de diversas iniciativas de intervención y el aumento de la detección fetal. Entre 1999 y 2007, la prevalencia general de espina bífida en los Estados Unidos fue de 3,1 por cada 10.000 nacidos vivos. Según la investigación, aproximadamente 1,350 bebés sanos nacidos cada año podrían haber tenido NTD si la fortificación con ácido fólico no se hubiera implementado en la atención prenatal de rutina. Las NTD parecen afectar un gran porcentaje de los embarazos de las mujeres hispanas. Los hispanos tuvieron una prevalencia de 3.8/10,000 nacidos vivos en todo el mundo, en comparación con 2.7/10,000 para los negros o afroamericanos no hispanos y 3.1/10,000 para los blancos no hispanos. El grado de la anormalidad, así como el historial médico familiar, el área geográfica y la gravedad de la enfermedad, aumentan la probabilidad de recurrencia. Se ha observado que después de un embarazo afectado o antecedentes maternos de la anormalidad, hay un mayor riesgo de recurrencia de aproximadamente 4-8 por ciento, y el riesgo crece con un número creciente de descendientes afectados.
Causas de la espina bífida
El cierre inadecuado de los componentes espinales posteriores causa estos disrafismos espinales, que normalmente ocurren entre los 18 y 30 días de desarrollo fetal. La neuralización primaria y secundaria son las dos etapas del proceso de neuralización. El cierre del tubo neural que forma el cerebro y la médula espinal se conoce como neuralización primaria. La neuralización secundaria es el proceso de las estructuras caudales del tubo neural que crean el sacro y la parte coccígea. Estas estructuras caudales aparecen alrededor del día 26 del embarazo, y su falla de cierre causa grados variables de disrafismos espinales.
Se cree que las variables ambientales y genéticas desempeñan un papel en los defectos de desarrollo del tubo neural. La deficiencia de folato es la causa ambiental más frecuente , con la mayoría de los casos clasificados como "sensibles al ácido fólico". Se han establecido programas de fortificación con folato en la dieta en todo el mundo, y han reducido la prevalencia de anencefalia y espina bífida en un 28%. Otros factores de riesgo en el medio ambiente incluyen la obesidad materna, la diabetes y los teratógenos como el ácido valproico. El ácido valproico tiene el vínculo más fuerte con el desarrollo de NTD, con un aumento de diez veces en el riesgo. Algunas variables genéticas, como las anomalías cromosómicas y el polimorfismo genético, también se han relacionado con una neuralización inadecuada. Los polimorfismos en el gen que codifica la enzima MTHFR, que es esencial para el metabolismo del folato, se han identificado como un posible factor de riesgo genético. Si bien la mayoría de las NTD son anomalías aisladas, algunas están relacionadas con trastornos cromosómicos, los más comunes de los cuales son la trisomía 13 y 18.
Síntomas y signos de la espina bífida
Para mejorar los resultados, las pacientes con ETD deben ser identificadas durante el cribado prenatal y las mujeres en riesgo deben ser aconsejadas antes de la concepción. Sin embargo, en algunos lugares, particularmente en las comunidades marginadas y las de entornos socioeconómicos bajos, es posible que no se disponga de exámenes de detección efectivos y que las enfermedades se manifiesten al nacer o en la infancia. Los niveles séricos de AFP se analizan para detectar NTD a las 16-18 semanas como parte de la detección prenatal estándar. El ultrasonido con una sensibilidad del 89-90% se puede utilizar para el seguimiento. Los pacientes pueden aparecer con una amplia gama de síntomas y enfermedades debido a la amplia variedad de neuralización. La presencia de un disrafismo espinal abierto o cerrado se puede determinar físicamente visualizando las secciones inferiores de la columna vertebral. No hay deformidad visible en la espina bífida oculta, sin embargo, a veces se puede detectar un parche peludo de piel o un hoyuelo donde reside el defecto espinal predicho. El meningocele es una afección en la que los componentes posteriores de la columna vertebral están dañados, lo que resulta en la extrusión de meninges y líquido cefalorraquídeo (LCR) sin la participación de los elementos neurales. Las meninges, el LCR y los componentes neuronales funcionales, como el contenido de los nervios o la médula espinal, se extruyen en el mielomeningocele. Debido a que el tejido nervioso está implicado en el mielomeningocele, generalmente resulta en un deterioro funcional adicional en el futuro. La espasticidad, el malestar, la disfunción motora, el intestino y/o la vejiga neurogénica, los problemas cognitivos, las convulsiones e incluso las anomalías endocrinas, como la pubertad precoz, son posibles síntomas. Debido a que el tejido neural puede sobresalir fuera del defecto y dañarse, el deterioro neurológico es más probable en los disrafismos abiertos como el meningocele y el mielomeningocele. Los pacientes con NTD tienen más probabilidades de tener alergias al látex, que afectan al 10% de los pacientes. Se debe recopilar una historia gestacional, de nacimiento y familiar completa una vez que se note cualquiera de estos signos o síntomas para comprender las posibles contribuciones y dirigir el asesoramiento familiar.
Diagnóstico de espina bífida
Como se dijo anteriormente, las mujeres deben ser examinadas regularmente para establecer el diagnóstico temprano de NTD y así ayudar en la estrategia terapéutica y el asesoramiento. La AFP sérica se utiliza para el cribado inicial, sin embargo, en casos de alta sospecha, la amniocentesis podría utilizarse para la confirmación. Debido al riesgo de amniocentesis y la precisión del ultrasonido, este último se ha convertido en el estándar de oro para la identificación en el útero. Se ha encontrado que varias señales de ecografía son diagnósticamente confiables. La NTD se ha relacionado con un diámetro biparietal corto. Los signos de limón y plátano, por otro lado, son los signos más citados. La superposición de los huesos frontales causada por un movimiento posterior del contenido intracraneal se conoce como el signo del limón. Debido a su desplazamiento hacia abajo, el signo del plátano es el de un cerebelo doblado, que con frecuencia conduce a la malformación de Arnold-Chiari II al nacer. La ventriculomegalia puede ser visible en la ecografía incluso si no hay hidrocefalia. Más abajo en la columna vertebral, el ultrasonido puede ayudar a reconocer los segmentos vertebrales dañados y proporcionar información pronóstica sobre el intestino, la vejiga, la marcha y otros problemas. En el 62% de los pacientes, el estado funcional después del nacimiento corresponde al nivel de lesión indicado por la ecografía prenatal. En el 90% de los casos, la resonancia magnética (IRM) se puede emplear después del parto para el pronóstico dentro de uno o dos niveles espinales.
Tratamiento de la espina bífida
La prevención es el tratamiento más eficaz para los NTD como la espina bífida. Para evitar los NTD, las mujeres en edad reproductiva deben complementar su dieta con folato. Para ayudar a reducir los casos, los Estados Unidos comenzaron a exigir la fortificación de los granos con ácido fólico. Aquellos que están tratando de concebir deben tomar 0.4 mg de ácido fólico diariamente antes de la concepción, mientras que las mujeres con antecedentes de NTD o un embarazo afectado anteriormente deben tomar 4 mg. La mayoría de los pacientes con espina bífida oculta no requieren cirugía para solucionar el problema. Las terapias quirúrgicas, por otro lado, pueden ayudar a minimizar las consecuencias neurológicas de los NTD abiertos. Se puede intentar una corrección intrauterina en un pequeño número de pacientes para evitar dificultades futuras. Para ser elegible para este procedimiento peligroso, el feto debe tener una lesión T1-sacra, malformación de Arnold Chiari y tener entre 18 y 25 semanas. Estos tratamientos redujeron en gran medida el requisito para la futura inserción de derivación ventriculoperitoneal, demostraron un reposicionamiento adecuado del cerebelo y mejoraron la función y la movilidad de las piernas. La corrección intrauterina, por otro lado, conlleva un riesgo importante, incluida una mayor probabilidad de problemas maternos prematuros y graves.
Hay muchas implicaciones y secuelas que deben ser observadas y controladas durante la etapa del recién nacido. Para evitar un deterioro neurológico importante y reducir el peligro de infección o lesión a cualquier defecto expuesto, es preferible cerrar el defecto dentro de los 3 días. Después de que se cierra el defecto, los pacientes pueden requerir una derivación ventriculoperitoneal para tratar la hidrocefalia. Las malformaciones de Arnold Chiari son prevalentes y con frecuencia requieren cirugía; sin embargo, cuando los pacientes son sintomáticos, esta operación representa un alto riesgo de muerte. Debido a que numerosos sistemas de órganos pueden estar dañados, la terapia a largo plazo requiere un enfoque interdisciplinario. La enfermedad se manifiesta comúnmente por el intestino neurogénico y la vejiga. La dissinergia del detrusor-esfínter es un síntoma común de la vejiga neurogénica y, si no se trata adecuadamente, puede progresar a insuficiencia renal. Los pacientes deben someterse a ecografías renales semestrales para la vigilancia, y la atención a largo plazo puede requerir un cateterismo intermitente. Los pacientes también pueden tener intestino neurogénico, que es causado por la falta de sensibilidad y control del esfínter. Para un control adecuado, los pacientes pueden tener que aprender un programa intestinal consistente que incluya ablandadores de heces, medicamentos para la motilidad y estimulación digital.
Los NTD pueden causar una amplia gama de síntomas motores en los niños, incluyendo debilidad, flacidez, rigidez y contracturas. Los pacientes con contracturas graves que interfieren con la marcha, la higiene o la postura pueden beneficiarse de las operaciones de alargamiento del tendón. Las anomalías del pie como equinovarus, calcaneus y deformidades del fondo basculante son frecuentes en las ETD. Con una considerable espasticidad y / o contracturas, la férula, el estiramiento pasivo y el yeso en serie pueden ayudar.
Complicaciones de la espina bífida
Los pacientes pueden experimentar una variedad de problemas, algunos de los cuales ya se han mencionado. La insuficiencia renal aguda / urosepsis es la consecuencia más prevalente, que es causada por el reflujo ureteral inducido por una vejiga neurogénica. Es fundamental comenzar la terapia activa y el monitoreo de la disfunción urológica. Para el manejo urinario, muchos pacientes requerirán cateterismo intermitente. La escoliosis es otra consecuencia prevalente, que afecta aproximadamente al 35% de los pacientes, seguida del dolor crónico y la epilepsia. Los pacientes con cordones atados o hidromielia pueden experimentar una pérdida abrupta de la función neurológica, espasticidad o malestar. La NTD está relacionada con un mayor riesgo de fractura, que probablemente se deba a osteopenia, contracturas, disminución de la sensibilidad e inmovilidad.
Pronóstico de la espina bífida
Dados los enormes avances en la terapia de la espina bífida, hay pocos estudios longitudinales actuales sobre la espina bífida y los resultados a largo plazo, lo que dificulta el pronóstico de los pacientes. En la mayoría de las investigaciones, los datos de pacientes con disrafismos abiertos y cerrados se fusionan. En general, el pronóstico está determinado principalmente por la existencia de hidrocefalia, la gravedad de la lesión y el grado de malformación de Chiari. Según un estudio reciente, la supervivencia general hasta la edad de un año fue de alrededor del 73 por ciento. El 66 por ciento de las personas con hidrocefalia y el 88 por ciento de las personas sin ella sobrevivieron más allá de la edad de un año, respectivamente. A medida que los pacientes con hidrocefalia envejecen, sus tasas de supervivencia disminuyen significativamente, a alrededor del 52% a la edad de 20 años. Las convulsiones, los émbolos pulmonares, la hidrocefalia y la insuficiencia renal aguda / sepsis son las principales causas de muerte en niños mayores de cinco años. Los NTD, por otro lado, se asocian con una morbilidad grave si los pacientes no se manejan bien. Las infecciones del tracto urinario son la consecuencia más prevalente de los NTD relacionados con la vejiga neurogénica, afectando aproximadamente a la mitad de todos los pacientes y dando lugar a insuficiencia renal en el 7% de los casos. En los recién nacidos con NTD, el grado de malformación de Chiari es un factor de riesgo sustancial para la muerte, y puede causar apnea del sueño, parálisis de las cuerdas vocales y bradicardia. Los pacientes con frecuencia se preocupan por los resultados funcionales, particularmente el pronóstico para la deambulación. Solo el 8% de los participantes en el Estudio de Manejo del Mielomeningocele (MOMS) requirió una silla de ruedas para la deambulación. El 3% restante puede deambular con la ayuda de equipos de asistencia, y aproximadamente el 30% es completamente autosuficiente.
Rehabilitación postoperatoria
Mejorar los resultados funcionales y la calidad de vida requiere una intervención de rehabilitación temprana. La movilización temprana y el estiramiento pueden ayudar a los pacientes a retener un rango de movimiento para futuras actividades de la marcha, la higiene y la vida diaria (AVD). La mayoría de los pacientes experimentan síntomas de las neuronas motoras superiores e inferiores, así como una función motora variable, lo que requiere regímenes de tratamiento específicos. Los aparatos ortopédicos a menudo se requieren para la estabilización de las articulaciones, la prevención de la deformidad, la mejora de la marcha y la función mejorada en general. Se requerirán ayudas de asistencia, como muletas, andadores o sillas de ruedas, para el apoyo. Las ADL pueden requerir el uso de tecnología de asistencia en algunos casos. La terapia física y ocupacional debe realizarse a largo plazo para los pacientes. La disfagia, la dificultad para hablar, la disfunción de las cuerdas vocales y el entrenamiento cognitivo pueden requerir terapia del habla. En las primeras fases de la adolescencia, la neuropsicología sería útil para ayudar a adaptarse a los problemas a medida que surgen. A pesar del potencial de problemas graves, solo el 6% de las personas sufren depresión, según un estudio.
Educación del paciente
Para evitar los NTD, se debe aconsejar a las mujeres en edad fértil que tomen suplementos de ácido fólico. Las mujeres que están considerando el embarazo deben tomar 0,4 mg al día, mientras que las que tienen antecedentes familiares de NTD o han tenido un hijo anterior con la enfermedad deben tomar 4 mg al día.
Los familiares cercanos requieren el mayor conocimiento en las primeras fases de las condiciones con el fin de equiparlos para ser defensores efectivos del paciente durante la infancia. Los pacientes deben recibir una mayor autonomía a medida que avanza su desarrollo cognitivo. Es fundamental que los pacientes y sus cuidadores se sientan parte del equipo médico.
Las familias deben ser instruidas durante la terapia de sus hijos para que puedan cuidar a sus hijos de manera eficiente a medida que crecen. La movilización del paciente, el uso efectivo de aparatos ortopédicos y equipos de asistencia, y la mecánica corporal óptima son cuestiones importantes. También se les debe enseñar cómo reconocer los signos y síntomas de enfermedades peligrosas como infecciones urinarias, hidrocefalia y convulsiones.
Los niños deben ser incluidos en la discusión de toma de decisiones si tienen la edad suficiente para comprender su situación y requisitos, y deben ser educados en el autocuidado. Los pacientes con espina bífida oculta pueden tener pocas comorbilidades, mientras que aquellos con disrafismos abiertos pueden requerir un monitoreo más frecuente. Es posible que a los pacientes se les deba enseñar cómo autocateterizarse o manejar su propio régimen intestinal.
A medida que los pacientes envejecen, muchos expresarán su preocupación por la deambulación. Como se indicó anteriormente, la mayoría de los pacientes lograrán una deambulación efectiva, y solo el 8% requerirá deambulación a nivel de silla de ruedas.
Para promover la participación del paciente en su atención médica y lograr mejores resultados, también se deben abordar las dimensiones psicosociales de la salud del paciente. La terapia cognitivo-conductual en un programa de rehabilitación de alta intensidad mejoró el autocuidado, la cognición y el estado de ánimo, y la independencia, según un experimento controlado aleatorio.
Mejora de los resultados
Los mejores resultados para los pacientes con espina bífida se logran mediante un enfoque médico y psicológico mixto. El espectro de condiciones puede ser abordado de manera integral por un enfoque de equipo que comprende múltiples médicos y proveedores de terapia. Como una versión del modelo de hogar médico comúnmente referido, Dicianno propone el hogar médico especializado como la opción de manejo óptima para los pacientes con espina bífida. El médico de atención primaria opera como un punto central para todos los datos médicos acumulados y como el médico de referencia, coordinando la dinámica del equipo entre los especialistas en el modelo de hogar médico. Sin embargo, debido a que la mayoría de las comorbilidades que se manejan surgen de la dolencia subyacente, se ha recomendado que el médico especializado opere como el hogar médico en ciertas situaciones.
Este tratamiento médico basado en equipos debe continuar durante la edad adulta, pero muchos pacientes encuentran obstáculos para una transición perfecta de la atención. La participación de los padres, cuidadores, miembros en transición y pediatras y médicos en la transición es fundamental. La planificación temprana es esencial para una transición más suave y debe manejarse desde el principio. Debido a que los pacientes con frecuencia pasan varios años de sus vidas con un solo grupo de médicos, la transición al tratamiento para adultos puede ser difícil para los pacientes, cuidadores y proveedores. Para garantizar que el paciente esté listo para abandonar la atención pediátrica, el momento de la transferencia debe tener en cuenta no solo la edad del paciente, sino también su capacidad intelectual. Esta transferencia requerirá una estrecha colaboración entre el pediatra, el nuevo proveedor especialista y cualquier otro miembro del equipo que pueda ser necesario.
Para ayudar a controlar la enfermedad y sus consecuencias, este enfoque basado en el equipo incluye médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla y el lenguaje y neuropsicólogos. Kahn et al. encontraron que la rehabilitación multidisciplinaria de alta intensidad con terapia cognitiva conductual incluida mejoró considerablemente la función cognitiva, el estado de ánimo, la independencia y la disfunción intestinal / vesical en un experimento controlado aleatorio.
Conclusión
Finalmente, a pesar de que la espina bífida es la anomalía congénita más frecuente que afecta al sistema nervioso central y se define típicamente como la condición de nacimiento más compleja compatible con la supervivencia, no hay cura. Las personas pueden verse afectadas por una amplia gama de cosas, que varían según la gravedad de la enfermedad. Esta condición tiene terapias, pero ninguna que pueda curarla o incluso evitarla. Los científicos están continuamente investigando posibles causas y curas.