Temblor esencial

Visión general

La enfermedad del movimiento más común, el temblor esencial, es una enfermedad de causa incierta que se define por un temblor postural y / o cinético que aumenta lentamente y que generalmente afecta a ambas extremidades superiores. Hay mucho desacuerdo sobre si el temblor esencial es una enfermedad neurodegenerativa.

Puede ir acompañado de temblores en la cabeza, la voz o las extremidades inferiores. El temblor esencial está frecuentemente presente durante años o décadas antes de que aparezcan los síntomas, y avanza lentamente. Con frecuencia es familiar y sólo temporalmente sensible al alcohol. El propranolol y la primidona, que son sinérgicos, son los dos medicamentos de primera línea para las personas que requieren terapia. La estimulación cerebral profunda o el ultrasonido dirigido son opciones para pacientes con temblor esencial debilitante que no se puede tratar terapéuticamente.

Temblor

El temblor es un movimiento involuntario rítmico y oscilatorio de una parte corporal con una frecuencia generalmente constante y una amplitud variable. Es causada por músculos antagónicos que se contraen alternativamente. El temblor es la condición de movimiento más prevalente, y la causa neurológica más frecuente de temblor postural o de acción es el temblor esencial. A menudo se manifiesta como un temblor postural bilateral de la mano de 6 a 12 Hz, seguido de un componente cinético y en reposo.

Las extremidades superiores con frecuencia están implicadas simétricamente, pero a medida que la enfermedad progresa, la cabeza y la voz (y, con menos frecuencia, las piernas, la mandíbula, la cara y el tronco) pueden verse involucradas. Aunque tiene un pequeño impacto en la esperanza de vida, con frecuencia causa humillación y, en un pequeño número de pacientes, un deterioro sustancial. Los síntomas suelen ser progresivos y posiblemente paralizantes, lo que hace que las personas cambien de carrera o se jubilen antes de tiempo.

¿Qué es un temblor esencial?

El temblor esencial (TE) es una enfermedad neurológica que produce temblores rítmicos de las manos, la cabeza, el torso, la voz o las piernas. Con frecuencia se confunde con la enfermedad de Parkinson. La dolencia de temblor más frecuente es el temblor esencial. Todo el mundo tiene algún grado de temblor, aunque los movimientos son normalmente imperceptibles ya que el temblor es muy poco. El temblor esencial es una condición en la que los temblores son visibles.

Epidemiología

La condición neurológica más prevalente que afecta los temblores posturales o de movimiento es el temblor esencial. Se cree que la prevalencia global es de hasta el 5% de la población. Casi la mitad de todos los casos tienen antecedentes familiares, y los gemelos monocigóticos tienen una tasa de concordancia del 90 por ciento. Aunque la frecuencia del temblor esencial aumenta con la edad, con frecuencia afecta a los jóvenes, especialmente cuando es familiar.

La frecuencia e incidencia del temblor esencial varía mucho dependiendo de los métodos y criterios diagnósticos utilizados para diagnosticar el trastorno. La prevalencia del temblor esencial en la población general se estima en 0.3-5.6 por ciento. Ambos sexos se ven igualmente afectados por el temblor esencial. El temblor de cabeza, por otro lado, puede ser más común en las mujeres, mientras que el temblor postural de la mano, por otro lado, puede ser más severo en los hombres. Los niños pueden ser más propensos al temblor esencial en la infancia que las niñas.

Causas del temblor esencial

Se desconoce la causa del temblor esencial. No hay signos patológicos que estén consistentemente relacionados con el temblor esencial. Sin embargo, se han propuesto las siguientes hipótesis:

• El temblor esencial es el resultado de una alteración a nivel central, particularmente a nivel del triángulo de Guillain Mollaret cerca del tronco encefálico e involucra el núcleo olivarero inferior
• Los circuitos cerebeloso-tronco encefálico-talámico-cortical probablemente estén involucrados
• La fisiopatología del temblor esencial es heterogénea  

Genética

Lo más probable es que el temblor esencial sea una afección y que se descubran numerosas etiologías. La mayoría, si no todos, de estos factores son probablemente hereditarios. En al menos el 50-70% de los casos, el temblor esencial se hereda. El patrón de herencia es autosómico dominante, con penetrancia imperfecta. Algunas ocurrencias son esporádicas y tienen una causa poco clara. Estudios gemelos indican que las variables genéticas y ambientales tienen un papel en la patogénesis. Un estudio encontró transmisión no mendeliana del temblor esencial en familias con una aparente herencia autosómica dominante.

La gran discrepancia en los hallazgos puede atribuirse a las diferencias en la técnica (por ejemplo, los procesos de evaluación y los criterios de diagnóstico); Estudios publicados han revelado que entre el 17 y casi el 100 por ciento de los casos son familiares. Después de preguntas frecuentes y diversas seguidas de entrevistas directas a miembros de la familia, la frecuencia de tener un pariente afligido aumentó de 67.7 por ciento a 96 por ciento.

Fisiopatología

Según algunos autores, la neuropatología del temblor esencial se concentra en el tronco encefálico (locus cerúleo) y el cerebelo, sin embargo, la prevalencia de la patología cerebelosa es discutible. Sin embargo, se cree que el temblor esencial es un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Además, se ha descubierto un vínculo entre los temblores esenciales y los movimientos distónicos.

Se ha propuesto que el temblor esencial es un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Algunos pacientes con enfermedad de Parkinson tienen una larga historia de temblor postural bilateral de las extremidades superiores. Además, la incidencia de temblor esencial fue considerablemente mayor entre los familiares de pacientes con enfermedad de Parkinson con inicio más temprano y en familiares de pacientes con enfermedad de Parkinson con predominio de temblor.

Sin embargo, sin marcadores biológicos para ambos trastornos, es imposible saber si el temblor postural de larga data es parte de un síndrome de enfermedad de Parkinson o indica la existencia de temblor esencial y enfermedad de Parkinson. También se ha propuesto un vínculo entre el temblor esencial y la distonía. Se observan temblores posturales leves y bilaterales de las extremidades superiores en algunos pacientes con distonía focal, como la tortícolis. Sin embargo, sin marcadores biológicos para ambos trastornos, es imposible determinar si el temblor postural es parte de un síndrome de distonía localizada o indica la existencia tanto de distonía como de temblor esencial.

Síntomas del temblor esencial

El temblor esencial afecta más comúnmente las manos y los brazos bilateralmente y es simétrico; sin embargo, se han descrito ejemplos de temblor esencial asimétrico. El temblor fue más severo en el brazo no dominante en pacientes de temblor esencial asimétrico. También puede afectar la cabeza y la voz, así como la cara, las piernas y el tronco en casos raros. Varía desde una baja amplitud, temblor postural de alta frecuencia de las manos hasta una amplitud considerablemente mayor, un temblor desencadenado por ciertas posturas y movimientos. La frecuencia de temblor del temblor esencial suele ser de 6 a 12 Hz.

Cuando los brazos se mantienen extendidos, el temblor esencial es visible; a menudo se desarrolla hacia la realización de acciones dirigidas a objetivos, como beber de un vaso o pruebas de dedo a nariz. La amplitud aumenta con la edad, mientras que la frecuencia disminuye con la edad. A pesar de las diferencias considerables en la amplitud del temblor y el deterioro entre las personas con temblor esencial, es un trastorno debilitante para un número significativo de los afectados.

Varios estudios han encontrado que la amplitud del temblor cinético en las extremidades superiores está relacionada con el deterioro funcional en el temblor esencial. Algunas personas con temblor esencial experimentan un aumento del temblor fisiológico como resultado de la preocupación u otros procesos adrenérgicos, exacerbando el temblor subyacente.

Durante un examen físico, el temblor esencial se puede desencadenar de dos maneras: con los brazos colgados contra la gravedad en una posición fija y durante la actividad dirigida a objetivos. El temblor esencial se alivia con frecuencia con dosis modestas de alcohol (60-70%) pero, a diferencia del temblor fisiológico, generalmente no se exacerba con el café. Se pueden detectar síntomas cerebelosos adicionales, como la marcha en tándem aberrante y ataxia moderada, en ciertos pacientes.

Cuando se padece de temblor esencial, el temblor en las piernas es poco frecuente. Si el temblor en reposo está presente en las piernas, es más frecuente encontrar el temblor parkinsoniano. En el temblor esencial, el temblor de la cabeza se produce con poca frecuencia. Cuando esto ocurre, debe investigarse la distonía cervical con temblor distónico de la cabeza.

La investigación preliminar también sugiere que los pacientes con temblor esencial pueden tener déficits cognitivos más leves, con un menor rendimiento en la memoria y las pruebas de función ejecutiva frontal, que los controles de la misma edad, y que el temblor esencial puede estar asociado con un mayor riesgo de demencia y enfermedad de Parkinson.

Temblor esencial benigno

El temblor esencial benigno (ET) es una enfermedad del movimiento que causa temblores incontrolables. Puede afectar a cualquier región del cuerpo, aunque las manos son las más afectadas. El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes médicos. Se realizará un examen físico. También se puede realizar un examen neurológico. El temblor será visible para el médico. Esta es información suficiente para hacer un diagnóstico.

Diagnóstico

Los síntomas clínicos y la exclusión de diagnósticos alternativos se utilizan para hacer el diagnóstico de temblor esencial. Los criterios básicos necesitan un temblor de acción bilateral de las manos y los antebrazos, así como la ausencia de cualquier síntoma neurológico. Otros factores que apoyan fuertemente el temblor esencial incluyen una larga duración del temblor (más de 3 años), antecedentes familiares positivos de temblor esencial y una respuesta favorable al alcohol.

Un examen neurológico completo se utiliza para determinar aspectos particulares del temblor, como su frecuencia, amplitud, patrón y distribución, así como otras anomalías neurológicas que pueden estar presentes. La cafeína, el alcohol, los medicamentos, el ejercicio, el cansancio o el estrés deben ser provocados como variables precipitantes, exacerbantes o aliviadoras; se debe verificar una lista completa de todos los medicamentos para descartar el potencial de un mayor temblor fisiológico.

No hay biomarcadores particulares o resultados de neuroimágenes u otras investigaciones auxiliares que puedan usarse para confirmar el diagnóstico de temblor esencial, sin embargo, las pruebas pueden ser necesarias para descartar causas alternativas de temblor. Se pueden realizar pruebas de función tiroidea, cobre urinario y ceruloplasmina para descartar la enfermedad de Wilson, así como la detección de toxicidad por metales pesados como el plomo si se sospecha alguna de estas causas.

Las imágenes cerebrales pueden ser útiles en individuos en los que se sospecha clínicamente que hay una explicación estructural para sus temblores, como la enfermedad de Wilson, el trauma cerebral, el accidente cerebrovascular o la lesión masiva, aunque no siempre es necesario. Las imágenes del transportador de dopamina estriatal con tomografía por emisión de fotón único con inyección de ioflupano I123 pueden diferenciar de manera confiable a los pacientes con enfermedad de Parkinson y otros síndromes parkinsonianos asociados con degeneración nigrostriatal, como la atrofia multisistémica, la parálisis supranuclear progresiva y la degeneración corticobasal, de aquellos con temblor esencial.

Tratamiento del temblor esencial

Los pacientes que están menos afectados pueden optar por renunciar a la terapia por completo. Algunos pacientes que no tienen una discapacidad funcional quieren terapia ya que su temblor es una fuente de vergüenza para ellos. El tratamiento no médico, médico o intervencionista son opciones para las personas con deterioro funcional considerable.

Terapia no médica

Los temblores pueden aliviarse en algunas personas pesando la extremidad, normalmente con pesas de muñeca. Esto puede dar algún alivio o mejorar la funcionalidad en un pequeño porcentaje de personas. Debido a que se sabe que la preocupación y el estrés agravan los temblores, los métodos de relajación no médicos y la biorretroalimentación pueden ser beneficiosos en ciertas personas. Los medicamentos que se sabe que agravan los temblores deben evitarse o reducirse si es posible.

Las personas que tienen temblores también pueden beneficiarse de la eliminación de estimulantes en su dieta, como el café. Existen numerosas tecnologías disponibles comercialmente para ayudar a estabilizar el uso de utensilios, como utensilios pesados o la cancelación activa de la tecnología de temblor, que podría ser beneficiosa para algunos pacientes.

Terapia Médica

El tratamiento del temblor esencial es con frecuencia ensayo y error, y los pacientes deben ser desafiados por numerosos medicamentos si la opción inicial es inadecuada o está relacionada con efectos secundarios desagradables. Hay tres tipos de tratamiento médico: primera línea, segunda línea y tercera línea.

• El tratamiento de primera línea está aprobado por la FDA o respaldado por ensayos doble ciego controlados con placebo que cumplen con los requisitos de evidencia de clase I. El propranolol y la primidona son ejemplos de medicamentos en esta clase. Si tanto la primidona como el propranolol son ineficaces por sí solos, las combinaciones de los dos pueden dar alivio en algunos pacientes.
• El tratamiento de segunda línea está respaldado por ensayos doble ciego controlados con placebo que no cumplen con los otros criterios para los estudios de evidencia de clase I. La gabapentina, la pregabalina, el topiramato, las benzodiazepinas (clonazepam, alprazolam), los betabloqueantes (atenolol y metoprolol) y la zonisamida son ejemplos de tales medicamentos.
• Terapia de tercera línea: Estos tratamientos se basan en investigaciones abiertas o informes de casos. Esta familia de medicamentos incluye nimodipino y clozapina.

Terapia intervencionista

El ultrasonido enfocado o la talamotomía radioquirúrgica con bisturí de rayos gamma, la estimulación cerebral profunda (DBS) y las inyecciones de neurotoxina botulínica son alternativas quirúrgicas para las personas que no han respondido a la terapia farmacéutica o no pueden manejar los efectos negativos de los medicamentos anteriores.

• Inyecciones de neurotoxina botulínica (NTBo): En ciertas personas con temblores severos en la cabeza o las manos, las inyecciones de toxinas botulínicas pueden ser beneficiosas. La NTBo debe investigarse como una opción de terapia para el temblor esencial de la mano en individuos que no han respondido a los medicamentos orales.
• Estimulación cerebral profunda: La terapia quirúrgica más frecuente para el temblor esencial es esta. La mayoría de los estudios indican un control de los temblores de las manos del 70% al 90%. La estimulación cerebral profunda implica la entrega de estimulación eléctrica al cerebro a través de un electrodo colocado profundamente en el núcleo intermedio ventral (VIM) del tálamo. Esto normalmente se logra implantando estereotácticamente cuatro electrodos en el VIM. Después de que el paciente sale del hospital, la programación computarizada del generador de pulsos se realiza más típicamente utilizando un dispositivo portátil para optimizar el montaje del electrodo, el voltaje, la frecuencia del pulso y el ancho del pulso. Dependiendo de los síntomas del paciente, la estimulación cerebral profunda se puede realizar de forma unilateral o bilateral. Con las cirugías bilaterales, hay una mayor probabilidad de problemas del habla y el equilibrio. Si el temblor afecta considerablemente a ambas manos y la mano dominante es el objetivo, se pueden explorar operaciones bilaterales.
• Talamotomía: Las técnicas quirúrgicas estereotácticas pueden crear una lesión en el núcleo ventral intermedio (VIM) del tálamo.
• Ultrasonido enfocado: La talamotomía ultrasónica dirigida guiada por imágenes de resonancia magnética, de alta intensidad, aprobada por la FDA en 2016, es un enfoque novedoso para tratar el temblor esencial. A pesar de que es transcraneal y no requiere una incisión, penetración del cráneo o un dispositivo implantado, es una terapia invasiva que resulta en una lesión talámica permanente.
• Talamotomía radioquirúrgica con bisturí de rayos gamma: La talamotomía con bisturí de rayos gamma enfoca los rayos gamma de alta energía en el intermediario ventral, causando la muerte de las neuronas. Es una terapia no probada que no ha sido ampliamente aceptada debido a las preocupaciones sobre los posibles efectos adversos de la radiación, como el peligro especulativo a largo plazo del crecimiento secundario del tumor.

Diagnóstico diferencial

Las condiciones a considerar en el diagnóstico diferencial del temblor esencial incluyen las siguientes:

• Temblor fisiológico: Temblor de acción que es predominantemente bilateral y simétrico. La existencia de una causa reconocida y una alta frecuencia (10 a 12 Hz) (por ejemplo, medicamentos, hipertiroidismo, hipoglucemia)
• Temblor de la enfermedad de Parkinson: Predominantemente en reposo, asimétrico.  Por lo general, no produce temblor de cabeza. Frecuencia 4 a 6 Hz.
• Temblor ortostático: temblor postural en el torso y las extremidades inferiores al estar de pie; las extremidades superiores también pueden verse afectadas. Caminar suprime el temblor. El temblor tiene una alta frecuencia (14 a 20 Hz) y se sincroniza entre los músculos ipsilaterales y contralaterales.
• Temblor cerebeloso: Temblor postural, intencional o de acción. Frecuencia relativamente baja (3 a 4 Hz). Asociado a ataxia y dismetría.
• Temblor de escritura (específico de la tarea): No es visible en otros trabajos que necesitan coordinación, excepto al escribir. Se cree que es una especie de distonía focal de la mano (calambre del escritor).
• Temblor psicógeno: El grado de síntomas varía según la condición emocional del sujeto como resultado de experiencias de vida estresantes. El inicio repentino y la remisión espontánea, los cambios de mayor amplitud y frecuencia, y la menor gravedad son indicadores importantes para distinguir la naturaleza psicógena. Las distracciones como el toque alternativo de los dedos, la concentración mental en los seriales 7 o un profesional de la salud que coloca un diapasón vibratorio en la frente de un paciente e informa al paciente que esto detendrá el temblor y el arrastre desaparecen los temblores. El arrastre ocurre cuando la frecuencia del temblor cambia en respuesta a movimientos voluntarios, como un movimiento regular en la extremidad contralateral.

Temblor esencial vs enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson no afecta la caja vocal, mientras que el temblor esencial sí. Los temblores esenciales a menudo se sienten más cuando se mueven, mientras que los temblores de Parkinson se sienten más cuando descansan. Los síntomas esenciales del temblor pueden empeorar con el tiempo, aunque no acortan inevitablemente la vida del paciente.

Pronóstico

A pesar de la falta de evidencia longitudinal prospectiva, el temblor esencial generalmente progresa lenta y constantemente. En un pequeño porcentaje de individuos, el temblor esencial puede ser estable. Sin embargo, en lugar de un temblor esencial, un curso consistente debe aumentar la preocupación por un diagnóstico alternativo, como un aumento del temblor fisiológico o un temblor inducido por medicamentos. Los temblores esenciales pueden estar relacionados con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson, a pesar de la falta de investigación prospectiva. La tasa de supervivencia de las personas con temblor esencial es similar a la de la población general. El nivel de vida general es deplorable.

Conclusión 

El temblor esencial es una enfermedad que no tiene cura. Aunque no pone en peligro la vida, puede causar muchas molestias y dificultar el funcionamiento. Incluso ha habido estudios que muestran que puede causar la enfermedad de Parkinson o la distonía. Debido a que hay tantas terapias diferentes para el temblor esencial, es ideal manejarlo con la ayuda de un equipo multidisciplinario.

El paso más importante es educar al paciente sobre la enfermedad y cómo tratarla. Solo se sugiere la observación para las personas que no están afectadas por la enfermedad. Para el temblor esencial, hay tratamientos médicos y no médicos disponibles, sin embargo, no hay evidencia que favorezca uno sobre el otro. Los farmacéuticos deben informar al paciente sobre los muchos tipos de medicamentos disponibles, así como sus efectos adversos y ventajas.

Debido a que los temblores vitales están influenciados por el estrés y el ejercicio, la educación del paciente es fundamental. El paciente debe evitar las bebidas con cafeína, el alcohol y el estrés.

Muchos pacientes se ponen nerviosos, se sienten infelices y se avergüenzan como consecuencia de su enfermedad, y se retraen por ello. Como resultado, se requiere una consulta de salud mental. Debido a que la enfermedad es familiar, el seguimiento de un trabajador social con los miembros de la familia es crítico. La terapia óptima y los resultados para estos pacientes provendrán de un equipo interdisciplinario de enfermeras, farmacéuticos y médicos.