Prueba de ADN del cromosoma Y
Descripción general
La prueba de ADN del cromosoma AY (prueba de ADN Y) es una prueba de ADN genealógica que se utiliza para investigar la ascendencia patrilineal (la línea de su padre) de un hombre. El cromosoma Y, como el apellido patrilineal, es casi idéntico de padre a hijo. Ocasionalmente, ocurren errores en el proceso de copia, y estas mutaciones pueden usarse para determinar el rango de tiempo en el que dos personas comparten un ancestro común más reciente, o MRCA. Están conectados dentro de un rango de tiempo genealógico si los resultados de sus pruebas son una coincidencia perfecta o casi perfecta.
Luego, cada individuo puede ver la información de la línea paterna del otro, que normalmente incluye los nombres de cada antepasado patrilineal y su cónyuge, así como las fechas y lugares de su matrimonio y los nacimientos y muertes de ambos cónyuges. Las dos personas que han sido emparejadas pueden descubrir un antepasado común o MRCA, así como cualquier información que la otra posea sobre su línea patrimonial compartida o línea paterna antes de la MRCA. Las pruebas de Y-DNA generalmente se coordinan como parte de un estudio de ADN de apellido. Y si el otro está de acuerdo, cada uno obtiene la información de contacto del otro.
Las mujeres que deseen conocer su ascendencia de ADN paterno directo pueden solicitar una prueba a su padre, hermano, tío paterno, abuelo paterno o un primo que tenga el mismo linaje de apellido (el mismo Y-DNA).
¿Qué es el cromosoma Y?
En los humanos, el cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales (el otro es el cromosoma X). Cada célula contiene uno de los 23 pares de cromosomas humanos, los cromosomas sexuales. El cromosoma Y cubre más de 59 millones de pares de bases de ADN y representa casi el 2% del ADN total en las células.
Cada célula en un ser humano generalmente tiene un par de cromosomas sexuales. Los hombres, que tienen un cromosoma X y uno Y, tienen el cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.
La identificación de genes en cada cromosoma es un tema candente en genética. El número estimado de genes varía porque los investigadores utilizan diferentes metodologías para determinar el número de genes en cada cromosoma. Lo más probable es que el cromosoma Y incluya de 70 a 200 genes que codifican proteínas. Debido a que el cromosoma Y se encuentra únicamente en los hombres, se cree que los genes de este cromosoma son importantes en la determinación y el desarrollo del sexo masculino. El gen SRY, que es responsable del desarrollo de un bebé en un hombre, determina el sexo. Se requieren otros genes en el cromosoma Y para que los machos engendren descendencia biológica ( fertilidad masculina ).
Muchos genes son exclusivos del cromosoma Y, mientras que los genes en las regiones pseudoautosómicas se pueden encontrar en ambos sexos. Como resultado, hombres y mujeres tienen dos copias funcionales de estos genes. Muchos de los genes que se encuentran en áreas pseudoautosómicas son necesarios para un desarrollo adecuado.
Condiciones de salud relacionadas con los cambios en el cromosoma Y
Las siguientes condiciones cromosómicas están asociadas con cambios en la estructura o número de copias del cromosoma y.
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46,XX diferencia testicular del desarrollo sexual.
La mayoría de los casos de desarrollo sexual testicular 46,XX son causados por un intercambio inadecuado de material genético entre los cromosomas (translocación). Este intercambio ocurre al azar durante la producción de espermatozoides en el padre de la persona afectada. El gen SRY, que normalmente está presente en el cromosoma Y, está fuera de lugar, casi exclusivamente en el cromosoma X, en la translocación que causa la diferencia testicular 46,XX del desarrollo sexual. Un individuo con un cromosoma X que contiene el gen SRY puede desarrollarse como un hombre a pesar de no tener un cromosoma Y, pero no podrá generar esperma para engendrar descendencia biológica.
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Síndrome 47,XYY.
El síndrome 47,XYY se caracteriza por un cromosoma X y dos cromosomas Y en cada célula, para un total de 47 cromosomas. Una copia adicional de los genes que se encuentran en la región pseudoautosómica del cromosoma Y puede explicar la gran estatura y otras características que se observan en las personas con este trastorno.
Solo una parte de las células de las personas con el síndrome 47,XYY tienen un cromosoma Y adicional. Esto se conoce como mosaicismo 46,XY/47,XYY.
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Síndrome 48,XXYY.
La presencia de un cromosoma X adicional y un cromosoma Y adicional en las células causa el síndrome 48,XXYY, una enfermedad que conduce a la infertilidad, dificultades de desarrollo y comportamiento y otros problemas de salud. Aunque a las personas afectadas con frecuencia se les asigna el género masculino al nacer, el material genético adicional del cromosoma X interfiere con el desarrollo sexual. Los testículos pequeños que no funcionan correctamente hacen que bajen los niveles de testosterona (una hormona que dirige el desarrollo del sexo masculino). Se cree que las copias adicionales de genes de las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y adicionales contribuyen a los signos y síntomas del síndrome 48,XXYY.
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Infertilidad del cromosoma Y.
Pequeñas deleciones de material genético en ciertas secciones del cromosoma Y dan como resultado la esterilidad cromosómica Y. Este trastorno afecta la producción de esperma, lo que dificulta o imposibilita que las personas afectadas tengan hijos. Las deleciones ocurren en regiones cromosómicas Y conocidas como regiones del factor de azoospermia (AZF). Los genes en estas áreas codifican proteínas que se sospecha que son importantes en la formación de espermatozoides, mientras que sus actividades precisas no están claras.
Las deleciones en las áreas AZF dan como resultado la deleción de todos o una parte de muchos genes o, en raras circunstancias, de un solo gen. Es probable que la ausencia de este material genético limite la creación de una o más proteínas necesarias para el crecimiento adecuado de los espermatozoides. Como resultado, los espermatozoides se desarrollan incorrectamente o no se desarrollan en absoluto, lo que resulta en la esterilidad del cromosoma Y.
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Otras condiciones cromosómicas.
Otros trastornos cromosómicos que afectan a los cromosomas sexuales también pueden tener un impacto en el desarrollo sexual y la fertilidad. Los signos y síntomas de estas condiciones varían mucho y van de moderados a graves. Pueden ser causados por cromosomas sexuales que faltan o tienen copias adicionales, o por alteraciones estructurales en estos cromosomas.
En casos raros, se puede encontrar más de una copia adicional del cromosoma Y en cada célula (polisomía Y). La existencia de dos cromosomas Y adicionales, por ejemplo, se representa como 48, XYYY. El exceso de material genético en estas circunstancias puede causar deformidades esqueléticas, menor coeficiente intelectual y retraso en el desarrollo, pero las características de estos trastornos varían.
¿Por qué debería preocuparse por la prueba de ADN del cromosoma Y?
Los historiadores familiares pueden beneficiarse enormemente de las pruebas de Y-DNA.
Debido a que el cromosoma Y-DNA de un hombre es esencialmente similar al de su padre, abuelo, bisabuelo, etc., una línea Y-DNA puede rastrearse cientos, si no miles, de años.
Debido a que muchas culturas siguen la línea patrilineal, normalmente existe un fuerte vínculo entre el apellido y el cromosoma Y.
Como resultado, las pruebas de Y-DNA son extremadamente útiles para los varones adoptados que buscan información sobre el apellido de su padre biológico y los miembros de la familia paterna. Una advertencia es que, al igual que en las pruebas de ADN, las pruebas de ADN-Y pueden revelar una filiación mal atribuida: los resultados de la prueba pueden implicar un vínculo de apellido completamente diferente o proporcionar coincidencias genéticas inesperadas.
Antes de sacar conclusiones, siempre se debe realizar una investigación exhaustiva. El beneficio de tener el mismo cromosoma Y transmitido a lo largo de las edades también es útil para determinar si una línea paterna tiene un determinado origen étnico o geográfico.
Por ejemplo, si su línea patrilineal tenía ancestros africanos o nativos americanos, las piezas identificativas de Y-DNA seguirán siendo las mismas durante docenas de generaciones. Además, las pruebas de Y-DNA son beneficiosas para reducir las coincidencias genéticas en una sola línea paterna. Mientras que las coincidencias de primos autosómicos (atDNA) pueden compartir en cualquiera de los otros 22 pares de cromosomas, las coincidencias de primos de Y-DNA solo pueden compartir en el cromosoma Y.
Completar una prueba de Y-DNA también es ventajoso cuando tiene cientos de coincidencias de atDNA pero tiene problemas para establecer quién pertenece a su línea paterna de interés. Los resultados de la prueba de Y-DNA también ofrecerán muchas coincidencias, pero todas pertenecerán a la misma Y línea ancestral. Por el contrario, un problema con tener un cromosoma Y inalterable es que no puede determinar claramente una relación de ancestro común dentro de las generaciones recientes.
Todos los descendientes masculinos directos de una línea paterna comparten el mismo ADN-Y, independientemente de cuánto tiempo hayan vivido.
Las pruebas de Y-DNA solo pueden detectar si dos antepasados tenían una relación familiar masculina (padre e hijo, hermanos, primos varones, tío/sobrino) o estimar el número de generaciones desde que dos hombres compartieron un antepasado paterno común.
Esta es la razón por la que es fundamental realizar pruebas de Y-DNA y atDNA para obtener la mayor información posible sobre sus hallazgos.
La combinación de sus hallazgos de atDNA con sus resultados de Y-DNA lo ayudará a determinar qué tan atrás está un ancestro compartido en la línea Y-DNA, porque atDNA identifica coincidencias genéticas que generalmente ocurren dentro de un lapso de 1 a 8 generaciones.
Elegir al examinado correcto
Las mujeres no pueden hacerse una prueba de ADN-Y ya que el cromosoma Y es heredado solo por los hombres, ¡pero las mujeres pueden usar la prueba de ADN-Y para ayudar a romper las paredes de ladrillo de la línea paterna! Para elegir un candidato potencial para la prueba de ADN-Y, primero debe comprender cómo se transmite el cromosoma Y a través de su árbol genealógico.
Si una línea se "hijaba", es decir, si un padre solo tenía hijas y ningún niño, la herencia del cromosoma Y terminaba con ese padre.
La técnica más sencilla es crear o imprimir un árbol genealógico para su ancestro objetivo y resaltar cualquier varón derivado de ese ancestro que habría heredado el cromosoma Y de ese hombre. Es posible que deba ponerse en contacto con un primo lejano para encontrar a un examinador calificado.
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Pruebas de ADN-Y:
Hay dos formas de prueba de Y-DNA: repetición corta en tándem (STR) y polimorfismo de nucleótido único (SNP).
Los hallazgos se comparan con otros examinados en la base de datos de la compañía de pruebas para descubrir similitudes genéticas, al igual que la prueba atDNA más extendida.
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Pruebas de Y-DNA STR:
La forma más popular de comenzar la investigación de Y-DNA es a través de pruebas STR. Los marcadores STR son segmentos cortos de ADN que corren a lo largo del cromosoma Y, y la prueba busca secuencias de unidades de ADN que se repiten un número variado de veces.
Estas secuencias distintas se transmiten de generación en generación y pueden ayudar a determinar el vínculo genético entre dos examinados.
Se recomienda probar 67 o 111 marcadores, ya que más marcadores controlados pueden producir mejores resultados.
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Pruebas de ADN-Y SNP:
Los SNP son diferencias en una sola unidad de ADN en lugar de una región, por lo tanto, esta forma de prueba profundiza considerablemente en los detalles de Y-DNA.
La mayoría de las personas comenzarán con una prueba Y-DNA STR y luego pueden pasar a una prueba Y-DNA SNP para caracterizar mejor los resultados de la prueba y descubrir su haplogrupo ancestral, su rama del árbol genético humano.
¿Cómo tomar una prueba de cromosoma de ADN Y?
Siga las instrucciones proporcionadas con el kit para realizar una prueba de ADN Y. Muchas pruebas se pueden hacer en casa. El método general es el siguiente:
- Compre el kit de prueba en línea: puede realizar su pedido de inmediato en el sitio web de la compañía. También puede comprar en sitios web de terceros como Amazon. El kit de prueba se enviará a la dirección que proporcionó.
- Abra el kit y regístrese: antes de usar un kit de prueba de ADN Y, varias empresas necesitan que lo registre en su sitio web. Durante el proceso de registro, se le puede solicitar que proporcione cierta información personal para ayudar a su estudio.
- Recoja la muestra: Recoja la muestra de la manera especificada en el kit. Algunos kits pueden pedirle que proporcione una muestra de saliva, mientras que otros pueden requerir que raspe las paredes internas de la mejilla con un hisopo. La información en la etiqueta le dirá cuál es necesario.
- Envíelo por correo a la empresa: etiquete la muestra y envíela directamente a la empresa donde se analizará.
- Espere su resultado: es posible que tenga que esperar de 4 a 6 semanas para una prueba de repetición corta en tándem (STR) o más para una prueba Big Y-700 más completa. La mayoría de las empresas le enviarán un correo electrónico cuando su resultado esté listo. A continuación, puede iniciar sesión en su sitio web y descargar su resultado.
¿Quién puede hacerse una prueba de ADN del cromosoma Y?
Debido a que el cromosoma Y se hereda exclusivamente a través de la línea paterna, la prueba de ADN Y es solo para hombres. Por ejemplo, debido a que su madre no puede pasar el ADN Y, no podrá encontrar a su abuelo materno mediante la prueba de ADN Y. Si es hombre y desea rastrear a sus antepasados hasta su abuelo, una prueba del cromosoma Y podría ser una buena opción.
En resumen, solo un hombre puede hacer esta prueba para analizar a su padre, abuelo, bisabuelo, etc.
Comprender los resultados de las pruebas
Los nombres de los marcadores examinados, así como sus valores asociados, se mostrarán en los resultados de la prueba Y-DNA STR.
La mayoría de los nombres de marcadores comienzan con "DYS" (D para ADN, Y para el cromosoma Y, S para el segmento) y el número del marcador, como DYS438.
El valor asignado a un marcador representa el número de repeticiones de secuencia descubiertas en ese lugar. Entonces, si DYS438 es 7, significa que se descubrieron 7 repeticiones de secuencia en ese sitio.
Comparar los valores de los mismos marcadores en dos o más hombres puede revelar si están relacionados genéticamente; cuantos más valores coincidan, más probable es que esos tipos estén conectados.
Y, cuantos más marcadores pruebe, más precisión obtendrá al determinar si los examinados están relacionados entre sí.
Una diferencia de 2 en una prueba de 37 marcadores, por ejemplo, puede sugerir una menor probabilidad de coincidencia genética, pero una diferencia de 2 en una prueba de 111 marcadores indica una probabilidad significativamente mayor de coincidencia genética.
El umbral de diferencia aumenta a medida que aumenta el número de indicadores probados, al igual que el conjunto de probables parientes genéticos.
Los resultados de las pruebas de ADN-Y también incluyen haplogrupos, que se pueden usar para establecer de qué rama del árbol de ADN ancestral humano proviene el cromosoma de una persona que toma la prueba.
La prueba Y-DNA STR ofrece una estimación de un haplogrupo, pero la prueba Y-DNA SNP proporciona un diagnóstico concluyente de haplogrupo.
Un haplogrupo Y-DNA comienza con una rama principal y luego continúa en subgrupos cada vez más estrechos, que se definen por una o más mutaciones SNP.
Cada mutación única también determinará los orígenes ancestrales y étnicos del haplogrupo.
Los recursos proporcionados a continuación le brindarán una excelente visión en profundidad de las pruebas de Y-DNA y la investigación de haplogrupos.
Conclusión
La prueba de ADN Y, también conocida como prueba de ADN del cromosoma Y, es una prueba de ADN genealógico específica para hombres que se utiliza para investigar la herencia patrilineal o de línea paterna directa de un hombre. Para comprender la idea de la prueba, primero debe comprender el cromosoma Y.
El cromosoma Y distingue genéticamente a hombres y mujeres. También se le conoce como el "cromosoma sexual", ya que determina si un niño es biológicamente hombre o mujer.
Los hombres heredan un cromosoma X de su madre (que tiene dos) y un cromosoma Y de su padre (que tiene un cromosoma X y uno Y). Excepto en el caso de una mutación, el cromosoma Y no cambia. Si no hay cambios, el mismo cromosoma Y que su bisabuelo recibió de su padre se transmitirá a su abuelo y a su padre, y eventualmente a usted.
Debido a que la cadena de transmisión del cromosoma Y de padre a hijo prácticamente no ha cambiado, la prueba de ADN Y ayudará a los hombres a rastrear a sus antepasados a través de su línea paterna y aprender más sobre su historia familiar. Aunque no es tan concluyente como una prueba de paternidad, una prueba de ADN Y puede usarse para localizar a un padre. Incluso puede viajar más atrás en el tiempo para buscar a su bisabuelo o tatarabuelo, y así sucesivamente.
Debido a que el cromosoma Y se analiza exclusivamente en hombres, la prueba de ADN Y no proporciona información sobre el linaje materno.