Epilepsia intratable 

Descripción general 

La epilepsia es una condición neurológica caracterizada por convulsiones recurrentes. Una convulsión es una alteración rápida y anormal en la actividad eléctrica del cerebro. Los síntomas temporales incluyen espasmos, pérdida del conocimiento y mirada en blanco. 

Los medicamentos antiepilépticos son la línea inicial de terapia (FAE). Sin embargo, los AED no pueden controlar las convulsiones en ciertas personas. Esto se conoce como epilepsia intratable. 

Definición de epilepsia intratable 

Cuando los AED no logran mejorar la intensidad o la frecuencia de las convulsiones, esto se conoce como epilepsia intratable (o refractaria). Se identifica después de haber probado al menos dos DEA (solos o combinados) sin éxito. 

Como resultado, la enfermedad se caracteriza frecuentemente por ajustes en la medicación. 

La epilepsia intratable puede aparecer de varias maneras: 

• Le dan un medicamento para la epilepsia, pero no funciona. 
• Su medicamento actual, que estaba destinado a controlar sus convulsiones, ya no funciona. 
• Está experimentando efectos adversos graves a causa de los AED, lo que le dificulta continuar con la terapia. 

Las convulsiones con epilepsia intratable continúan incluso cuando se usan AED. Esto es comprensiblemente frustrante y desagradable. 

Epidemiología 

La epilepsia es bastante frecuente. Afecta a más de 70 millones de personas en todo el mundo. Aproximadamente del 30 al 40% de estas personas  

Etiología 

Es posible que los medicamentos normales para la epilepsia no funcionen bien por muchas razones, entre ellas: 

• Cuando se administra en una dosis médicamente segura, las convulsiones simplemente se vuelven mayores que la droga. 
• Cumplimiento deficiente de la medicación (falta de dosis) 
• Factores que complican, como el estrés extremo, la falta de sueño y la enfermedad 
• Problemas médicos adicionales, como el síncope (una pérdida transitoria del conocimiento causada por un flujo sanguíneo cerebral inadecuado): la evidencia sugiere que las dos enfermedades se confunden con frecuencia, aunque existen personas con ambas afecciones. Según una investigación publicada en BMC Neurology, hasta el 41,1 % de las personas con epilepsia tenían epilepsia resistente a los medicamentos, y el 65,9 % de ellas tenían tanto síncope como epilepsia. 
• anomalías cerebrales 
• Causas genéticas 
• Tolerancia a los medicamentos: en esta situación, un medicamento puede ser eficaz durante unos meses hasta que los síntomas vuelvan a aparecer. Con un nuevo fármaco, el ciclo comenzará de nuevo. 
• Algunas personas simplemente no responden a los medicamentos: algunos pacientes pueden necesitar más de un medicamento para controlar sus convulsiones, aunque es posible que estos medicamentos adicionales no siempre las detengan por completo. 

A veces, las convulsiones de una persona pueden parecer intratables incluso si en realidad no lo son. Esto se llama farmacorresistencia aparente. 

En este caso, los medicamentos no pueden controlar las convulsiones por las siguientes razones: 

• uso incorrecto 
• dosis incorrecta 
• otros medicamentos causan interacciones, disminuyendo la efectividad 
• condición no epiléptica que causa las convulsiones 
• diagnóstico erróneo del tipo de convulsión o síndrome de epilepsia 
• factores de estilo de vida, como el uso de drogas ilegales o el estrés 

Síntomas 

La característica básica de la epilepsia intratable es que las convulsiones continúan incluso cuando se usan medicamentos anticonvulsivos. Las convulsiones pueden durar minutos o segundos y varían en intensidad y frecuencia. Los desequilibrios eléctricos en el cerebro y las neuronas hiperactivas los producen. 

Algunos pacientes con epilepsia intratable pueden presentar convulsiones o temblores incontrolables. 

Los síntomas de las convulsiones incluyen: 

• Convulsiones o movimientos temblorosos 

• Pérdida de consciencia 
• Pérdida del control de los intestinos o la vejiga 
• mirando al espacio 
• Descendente 
• Rigidez muscular 

Si aún experimenta convulsiones después de tomar más de dos medicamentos antiepilépticos, es posible que tenga una epilepsia intratable. 

¿Qué significa esto para su hijo? 

La epilepsia intratable puede durar toda la vida. Esto puede conducir a muchos problemas a largo plazo. Su hijo puede tener:  

• Problemas para hacer el trabajo escolar  
• Una necesidad de ayuda con las habilidades de la vida diaria.  
• Un mayor riesgo de lastimarse 
• Depresión o ansiedad 
• Problemas para dormir 
• Problemas reproductivos 

¿Cómo sé si el tratamiento es incorrecto? 

Otra causa de convulsiones no controladas es una terapia inadecuada o subóptima. Para decirlo de otra manera, ¡se está usando la 'llave equivocada' para abrir la puerta! Las siguientes son algunas de las causas más comunes de una mala terapia. 

Razones para el tratamiento subóptimo de las convulsiones 

• Usar el medicamento equivocado 
• Dosis inadecuadas de medicamentos 
• Polifarmacia y toxicidad 
• Dosis faltantes (cumplimiento deficiente) 
• Factores que complican (enfermedad, privaciones del sueño, estrés extremo) 

Usar el medicamento equivocado.  Muchos medicamentos anticonvulsivos son efectivos contra una variedad de tipos de convulsiones. Sin embargo, ciertos medicamentos no son apropiados para determinados tipos de convulsiones. La carbamazepina (Tegretol), por ejemplo, suele ser eficaz para tratar las convulsiones focales, pero no las convulsiones de ausencia o mioclónicas. La etosuximida (Zarontin) es eficaz para las crisis de ausencia, pero no para las crisis focales. Debido a que las crisis de ausencia y focales pueden confundirse ocasionalmente, existe el riesgo de administrar la medicación incorrecta. 

Dosis inadecuadas o incorrectas del medicamento. Las reacciones de las personas a los medicamentos anticonvulsivos varían mucho. Cada medicamento tiene un rango de dosificación recomendado, pero para algunos es demasiado alto, mientras que para otros es demasiado bajo. Una persona tendrá demasiados efectos adversos si se utiliza una dosis que es demasiado alta para ellos. Pueden ocurrir convulsiones si la dosis es demasiado baja. 

• Cuando se aumentan las dosis diarias del medicamento, algunas personas con convulsiones descontroladas pueden dejar de tener convulsiones. 
• Otros, como las personas mayores, pueden beneficiarse de dosis más bajas de ASM, lo que resulta en menos efectos adversos de los medicamentos. 
• Medir los niveles sanguíneos de medicamentos anticonvulsivos (ASM) puede ayudar a guiar la terapia en algunos casos, aunque los niveles no son tan significativos como investigar cuidadosamente los efectos secundarios y el control de las convulsiones. Los medicamentos anticonvulsivos más nuevos suelen tener menos efectos negativos que los medicamentos anticonvulsivos anteriores. 
• En epilepsy.com, puede encontrar información sobre medicamentos para las convulsiones. 

Polifarmacia y toxicidad . La polifarmacia es el uso de varios medicamentos a la vez para tratar la misma condición. Algunas personas requieren más de un medicamento para controlar su epilepsia, pero los medicamentos adicionales rara vez conducen a una completa ausencia de convulsiones. 

• Dos estudios clave, uno realizado por Mattson y colegas y el otro por Kwan y Brodie, indican que si una persona no está libre de convulsiones con una dosis decente de un solo ASM, agregar un segundo solo hará que esté libre de convulsiones en alrededor del 10 % de los casos. el tiempo. 
• En los jóvenes, la tasa de eficacia de un segundo fármaco es de aproximadamente el 30 %. 
• Dos medicamentos tienen más efectos adversos que uno, y tres medicamentos tienen más efectos secundarios que dos. 
• Los pacientes que usan polifarmacia pueden experimentar tantos efectos adversos que es imposible tolerar una dosis mayor de cualquiera de sus ASM. 
• Además, la polifarmacia puede dar lugar a interacciones de medicamentos que restringen la eficacia de un tratamiento o empeoran los efectos negativos de otro fármaco. 
• Los pacientes que usan polifarmacia pueden experimentar tantos efectos adversos que es imposible tolerar una dosis mayor de cualquiera de sus ASM. 
• Además, la polifarmacia puede dar lugar a interacciones de medicamentos que restringen la eficacia de un tratamiento o empeoran los efectos negativos de otro fármaco. 
• A veces puede ser beneficioso agilizar o simplificar los medicamentos, pero esto debe hacerse bajo la supervisión de su neurólogo. A veces, "menos es más", especialmente si reduce los niveles generales de efectos secundarios y permite aumentar el medicamento más beneficioso. Hacer estas modificaciones puede ser difícil, ya que puede haber un momento de convulsiones y efectos secundarios a medida que se establece la rutina nueva y mejorada. 

Diagnóstico 

Cuando una persona ha soportado años de convulsiones incontrolables, se clasifica con epilepsia intratable. Esto indica que su medicamento ya no es eficaz para controlar sus convulsiones y que sus convulsiones son frecuentes, graves y perjudiciales para su calidad de vida. Según las investigaciones, hasta el 40 % de las personas con epilepsia desarrollarán epilepsia intratable, también conocida como epilepsia resistente a los medicamentos o epilepsia refractaria. 

Por lo general, debe tener epilepsia durante un largo período de tiempo antes de que pueda considerarse intratable. Su médico tendrá en cuenta aspectos como: 

• ¿Con qué frecuencia tiene convulsiones? 
• Qué tan bien se ha adherido a su régimen de tratamiento 
• Si todavía tiene convulsiones cuando está debidamente medicado 

Cuando se declara que su epilepsia es intratable, puede esperar una serie de pruebas y escaneos, tal como lo hizo cuando se le diagnosticó por primera vez. Estos son algunos ejemplos: 

• Electroencefalograma (EEG) 
• Tomografía computarizada (TC) 
• Imágenes por resonancia magnética (IRM) 

Estas exploraciones pueden ayudar a su médico a identificar factores previamente desconocidos que pueden influir en futuras decisiones de tratamiento, que pueden incluir cirugía o un implante. 

¿Qué significa epilepsia resistente a los medicamentos? 

Los medicamentos anticonvulsivos no siempre controlan las convulsiones. Estos se pueden describir usando una variedad de frases, como "no controlado", "intratable", "refractario" o "resistente a los medicamentos". 

• Según los estudios, casi un tercio de los adultos y entre el 20 y el 25 por ciento de los niños tienen epilepsia que no responde rápidamente a los medicamentos. 

• La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés) ha abogado por que se use el término "epilepsia resistente a los medicamentos" en lugar de "epilepsia refractaria". 

1. La epilepsia resistente a los medicamentos ocurre cuando una persona no logra (y mantiene) un estado libre de convulsiones después de las pruebas adecuadas de dos medicamentos anticonvulsivos 
2. Estos medicamentos anticonvulsivos deben haber sido elegidos adecuadamente para el tipo de convulsiones del individuo, tolerados por el individuo y probados solos o en combinación con otros medicamentos anticonvulsivos. 

• Si tiene epilepsia resistente a los medicamentos, debe comunicarse con un experto en epilepsia (epileptólogo) en un centro integral de epilepsia para determinar por qué y si existen mejores opciones de tratamiento. 

Gestión 

El objetivo del tratamiento de la epilepsia intratable, como la epilepsia en general, es controlar las convulsiones. 

Las opciones de tratamiento incluyen: 

Cambio de medicamentos antiepilépticos 

Su médico puede recomendarle que use un DEA diferente solo o en combinación con otro medicamento. Los DEA incluyen lo siguiente: 

• gabapentina 
• lamotrigina 
• zonisamida 
• levetiracetam 
• oxcarbazepina 
• topiramato 
• lacosamida 

Sin embargo, si ya usó dos DEA y no tuvo éxito, es dudoso que otro DEA funcione. Esto podría deberse a la forma en que su cerebro o su cuerpo reaccionan con los DEA. En este escenario, tendrá que intentar otros remedios. 

Los medicamentos antiepilépticos (FAE), solos o en combinación, son la terapia de primera línea para las convulsiones. Cuando un fármaco no funciona, se prueba con otro. Desafortunadamente, la tasa de éxito disminuye después de varias fallas del DEA. 

En general, después de numerosas fallas del DEA, los profesionales de la salud comenzarán a considerar métodos alternativos para tratar y controlar las convulsiones. Después del fracaso del fármaco, otras opciones de tratamiento pueden incluir modificaciones en el estilo de vida, terapia VNS y cirugía. 

Según un estudio publicado en el New England Journal of Medicine, la tasa de éxito de la tercera terapia después de dos tratamientos fallidos es relativamente baja, alrededor del 4%. 

Cambios en la dieta 

Según ciertos estudios, la dieta cetogénica puede reducir el número de convulsiones en algunas personas. Esta es una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos que es estrictamente supervisada por un dietista. Por lo general, se administra a niños cuyas convulsiones no responden a los medicamentos. 

De acuerdo con una investigación publicada en el Iran Journal of Pediatrics, los niños con epilepsia que previamente no habían sido bien tratados con medicamentos tenían una tasa de éxito del 58,4 por ciento. 

Mejorar el sueño 

Las convulsiones se ven afectadas por los hábitos de sueño. Cuando los pacientes con epilepsia no duermen lo suficiente, son más propensos a sufrir convulsiones. Las convulsiones pueden volverse más frecuentes y durar más si no duerme lo suficiente. 

Como resultado, es fundamental crear patrones de sueño regulares, como dormir al menos ocho horas todas las noches e irse a la cama y despertarse a la misma hora. 

Terapia de estimulación del nervio vago 

La terapia de estimulación del nervio vago (VNS, por sus siglas en inglés) consiste en el uso de un pequeño dispositivo eléctrico, similar a un marcapasos. El dispositivo se implanta debajo de la piel del tórax y transmite impulsos eléctricos al cerebro a través del nervio vago en el cuello. El objetivo terapéutico es disminuir la frecuencia y severidad de las convulsiones. 

Cirugía 

La cirugía es una opción viable para las personas con epilepsia refractaria si se puede identificar el origen de la convulsión en el cerebro y si es seguro extirpar esa región. Las tasas de éxito de cese o casi cese de convulsiones oscilan entre el 50 y el 90 por ciento, según el origen de las convulsiones y su ubicación en el cerebro. La cirugía de epilepsia se considera electiva, lo que significa que se realiza por motivos personales y no por necesidad médica. 

La cirugía en el cerebro puede controlar las convulsiones y puede implicar: 

• Implantación de un dispositivo para tratar las convulsiones 
• Extirpación del área del cerebro que causa las convulsiones. 
• Interrumpir las vías nerviosas que promueven los impulsos convulsivos 

No todas las personas son candidatas para la cirugía para tratar la epilepsia persistente. Solo es una opción si se puede identificar el área del cerebro que produce las convulsiones. Además, la región a eliminar no debe interferir con capacidades críticas como la voz, el tacto o el movimiento. 

Los ejemplos de procedimientos curativos utilizados para la epilepsia incluyen: 

• lobectomía temporal anterior 
• hemisferectomía 
• lensionectomía (utilizado para tumores, malformaciones corticales, malformaciones venosas; el cirujano extirpará una lesión que se cree que está causando las convulsiones) 
• amigdalohipocampectomia 

Los ejemplos de procedimientos paliativos utilizados para la epilepsia incluyen: 

• Callosotomía del cuerpo 
• Múltiples transecciones subpiales 

Su médico podrá decirle si la cirugía cerebral es adecuada para usted. Las tasas de éxito de la operación para la erradicación de las convulsiones varían según el tipo de cirugía, pero pueden oscilar entre el 50 y el 90 por ciento. 

Albardilla 

Las convulsiones intratables son difíciles de soportar. Debido a su riesgo de convulsiones, es posible que no pueda conducir, ir a trabajar o participar en las actividades que le gustan. Es posible que deba hacer ajustes significativos en su estilo de vida hasta que encuentre medicamentos que reduzcan la frecuencia de sus convulsiones. 

Es fundamental establecer mecanismos de afrontamiento saludables para todos los elementos de su vida, incluidos los componentes emocionales, físicos, sociales y prácticos. 

Considere un diagnóstico de epilepsia intratable como un punto de partida, no un final. No implica que las terapias no te ayuden; simplemente significa que aún no ha encontrado los correctos. Continúe colaborando con su médico para encontrar una solución. 

Consecuencias de la epilepsia intratable 

La epilepsia intratable es un trastorno muy incapacitante. Este grupo tiene una alta tasa de mortalidad prematura. Según algunas investigaciones, hasta el 1% de las personas con epilepsia persistente mueren cada año. La probabilidad de muerte súbita inesperada parece ser el doble en esta cohorte que en la población general. Si las convulsiones no se controlan, la muerte súbita e inesperada parece ser más probable. 

Un mayor número de personas resultan gravemente heridas. Además del daño físico obvio, las ramificaciones sociales de las convulsiones incontrolables pueden ser paralizantes. Los patrones psicosociales y la independencia generalmente no se desarrollan durante el desarrollo y la adolescencia. 

Un paciente con convulsiones intratables no puede obtener una licencia de conducir y, por lo tanto, no puede participar en muchas actividades sociales y posibilidades profesionales. La falta pública de control físico que ocurre con las grandes incautaciones puede ser perjudicial tanto mental como socialmente, tanto a nivel individual como profesional. 

Tratamiento Quirúrgico para la Epilepsia 

La cirugía se puede utilizar para tratar la epilepsia intratable, y varios ensayos han demostrado que la cirugía puede ser más beneficiosa que el tratamiento con medicamentos a largo plazo en pacientes cuidadosamente seleccionados con epilepsia intratable. Los procedimientos de resección, las operaciones de desconexión y la neuromodulación mediante estimulación eléctrica son los tres tipos principales de posibilidades quirúrgicas. 

Los pacientes con EEG y datos de imágenes concordantes (por ejemplo, una lesión que corresponde a una convulsión focal en una región no elocuente) son candidatos para la resección quirúrgica. Los pacientes que no tienen resultados concordantes pueden ser candidatos para cirugía paliativa, como procedimientos de desconexión, o pueden ser candidatos para neuromodulación. 

¿Cómo pueden ayudar los padres? 

Consulte a su médico para averiguar qué terapias están disponibles para su hijo. Asegúrese de que su hijo tome sus medicamentos según las indicaciones y evite los factores desencadenantes reconocidos de las convulsiones, como la falta de sueño, el uso de antihistamínicos o el estrés intenso. 

Siempre informe a su médico si cree que el medicamento no está funcionando o si no observa ninguna mejora. Esto le permite al médico proporcionar el mejor tratamiento posible para su hijo. Mantener a su hijo seguro durante una convulsión es fundamental. Asegúrese de que otros adultos y cuidadores (miembros de la familia, niñeras, maestros, entrenadores, etc.) sepan qué hacer si esto ocurre. 

Conclusión  

La epilepsia intratable ocurre cuando un medicamento para las convulsiones no funciona, deja de funcionar o tiene efectos adversos significativos que dificultan su uso. 

Cuando los medicamentos no logran controlar las convulsiones de un niño, los médicos pueden sugerir una dieta específica, como la dieta cetogénica alta en grasas y baja en carbohidratos. En ocasiones, pueden recetar un tratamiento con estimulador del nervio vago (VNS). Un dispositivo implantado (estimulador) proporciona pulsos eléctricos moderados al cerebro a través del nervio vago.  

Alrededor del 50% de los niños con epilepsia intratable pueden ser candidatos para la cirugía de epilepsia. La mayoría de ellos se beneficiaría enormemente de la cirugía.