Artrogriposis

Descripción general

La artrogriposis (artrogriposis múltiple congénita - AMC) no es una entidad médica separada, sino un término descriptivo para alrededor de 300 trastornos diferentes con etiologías variadas. La aparición de contracturas articulares congénitas, típicamente no progresivas, que afectan al menos a dos lugares separados del cuerpo es un rasgo definitorio.

Este grupo de enfermedades incluye la llamada artrogriposis clásica – Amioplasia, que tiene características clínicas distintas, como contracturas severas y simétricas que involucran tanto a las extremidades superiores como a las inferiores.

Artrogriposis múltiple congénita

La palabra artrogriposis se utiliza con frecuencia como abreviatura de numerosas contracturas congénitas que afectan a dos o más partes separadas del cuerpo. La artrogriposis es un hallazgo clínico, no un diagnóstico particular, y se observa en más de 300 enfermedades diferentes. Uno de cada 3000 recién nacidos vivos está afectado por artrogriposis.

La herencia, la historia natural, las pautas de tratamiento y los resultados de la artrogriposis difieren entre las enfermedades, lo que enfatiza la importancia de un diagnóstico preciso en cada niño. El objetivo de esta página es ofrecer la información más reciente sobre la clasificación, etiología y cuidados de los niños con diversos tipos de artrogriposis.

La artrogriposis toma su nombre del idioma griego ("arthron" - articulación, "gryposis" - curvatura); la palabra denota una variedad de contracturas congénitas de las extremidades que normalmente no son progresivas y que a menudo mejoran gradualmente con el cuidado adecuado.

Clasificación de la artrogriposis

Para desarrollar un diagnóstico diferencial, primero es necesario determinar si la función neurológica de un niño es normal. Un examen neurológico normal muestra que la causa de la artrogriposis es:

• amioplasia,
• artrogriposis distal,
• Trastorno generalizado del tejido conjuntivo,
• O apiñamiento fetal.

Un examen neurológico defectuoso, por otro lado, sugiere que el movimiento se redujo en el útero debido a un problema con el sistema nervioso central o periférico, la placa terminal motora o el músculo.

Amioplasia

La amioplasia (A = no; mio = músculo; plasia = crecimiento) es un tipo de artrogriposis caracterizada por hombros que están rotados internamente y aducidos, codos extendidos, muñecas flexionadas y desviadas cubitalmente, dedos rígidos y pulgares que se colocan en la palma.

Las caderas pueden estar luxadas en los miembros inferiores, las rodillas frecuentemente extendidas y los pies presentan importantes contracturas en equinovaro. Un hemangioma mediofacial es común en los pacientes. La mayoría de los pacientes son de intelecto promedio. En un estudio, el 10 % de las personas desarrollaron anomalías abdominales como gastrosquisis o atresia intestinal.

Según estudios clínicos, el 84 por ciento de los niños tenían compromiso simétrico de las extremidades superiores e inferiores; otras variantes de presentación incluyen extremidades superiores exclusivamente, extremidades inferiores solamente o patrones de afectación asimétricos.

Etiología

El mecanismo patológico de las contracturas articulares congénitas suele implicar la ausencia de movimientos fetales activos (acinesia), que suele aparecer en la octava semana de vida fetal. La acinesia fetal que dura más de 3 semanas puede ser suficiente para provocar la ausencia del estiramiento normal de los músculos y tendones que actúan sobre las articulaciones afectadas, así como una distensibilidad reducida de la cápsula articular y los ligamentos periarticulares, lo que da como resultado fibrosis y contracturas de las articulaciones afectadas. .

Cuanto antes se produzca la restricción del movimiento fetal activo, más grave será la artrogriposis; también se cree que la fibrosis de las estructuras periarticulares, tanto los ligamentos como la cápsula articular, puede ser responsable de la tendencia de las articulaciones afectadas a volver a su posición fetal original a pesar del tratamiento, es decir, la recurrencia de la deformidad.

La razón directa por la que se produce la acinesia en humanos no está clara; sin embargo, hay una variedad de trastornos que pueden provocar la interrupción del movimiento activo y, como resultado, la acinesia fetal.

Estos defectos pueden afectar al feto e incluyen trastornos funcionales y/o estructurales que resultan en hipomovilidad, tales como:

• Factores neurogénicos (enfermedades del centro motor; trastornos de los nervios periféricos o unión neuromuscular),
• Factores miogénicos (distrofias musculares, enfermedades mitocondriales),
• Enfermedades de los tejidos adyacentes y/o tejidos articulares (displasia diastrófica).
• Anomalías que conciernen al entorno fetal:
• Enfermedades maternas (miastenia gravis, SM, diabetes),
• Factores mecánicos (anomalías anatómicas del útero; embarazo múltiple; oligohidramnios, bandas amnióticas),
• Trastornos vasculares y nutricionales.

Características clínicas

Amioplasia, artrogriposis clásica

Como su nombre indica, se trata de un síndrome de contracturas múltiples esporádicas que se caracteriza por la afectación simétrica de muchas articulaciones de los miembros inferiores y/o superiores y una postura específica de los miembros en el recién nacido. La función del sistema nervioso central es normal; el tejido muscular es frecuentemente reemplazado por tejido adiposo y fibroso.

Esta forma de contractura congénita es la más frecuente en la práctica clínica ortopédica, con una incidencia de 1/10.000 nacidos vivos, representando alrededor del 30% de todas las contracturas congénitas. Los pacientes con amioplasia tienen un coeficiente intelectual normal o superior al promedio, y su tasa de supervivencia proyectada a 20 años es del 94 por ciento; se cree que pueden vivir hasta la mediana y avanzada edad sin que la enfermedad subyacente provoque el fallo de otros órganos.

Sin embargo, sin una terapia adecuada, su capacidad para deambular de forma independiente y realizar tareas cotidianas es limitada. La terapia quirúrgica y de rehabilitación integral apropiada conduce a que el 85 por ciento de los pacientes recuperen la función ambulatoria a la edad de 5 años. Aparte del grado de las contracturas y de la terapia utilizada, esta función está influenciada por la potencia de los músculos de la cintura pélvica y del cuádriceps, así como por la función de los miembros superiores.

La función de las extremidades superiores y la capacidad para ejecutar tareas de cuidado personal son los factores más importantes para determinar la calidad de vida. Según los estudios, el 75 por ciento de los pacientes pueden comer solos, pero solo alrededor del 10 por ciento puede vestirse, el 35 por ciento puede lavarse y el 25 por ciento puede bañarse solo.

En 60 a 92% de los casos, la artrogriposis clásica se caracteriza por afectación simétrica de todas las extremidades. La afectación de las extremidades inferiores se informa en el 7-24% de los pacientes, mientras que la afectación de las extremidades superiores se observa en el 1-13% de los pacientes.

El siguiente es el cuadro clínico que se encuentra en la mayoría de las personas con afectación típica de cuatro extremidades:

• El hombro está rotado internamente y aducido. La función del músculo deltoides está alterada.
• El codo: la mayoría de los pacientes presentan una contractura en extensión del codo con una función inadecuada del braquial y el bíceps braquial, lo que da como resultado una flexión del codo ausente o considerablemente reducida. La contractura en flexión del codo es una ocurrencia menos común. La articulación del codo tiene forma cilíndrica y no presenta arrugas en la piel.
• La muñeca: La mayoría de los pacientes se presenta con la típica contractura en flexión palmar, desviación cubital y pronación de la mano. Los pacientes con artrogriposis miogénica pueden manifestarse con contractura en extensión de la muñeca.
• En la artrogriposis clásica, las contracturas de las manos varían, pero la característica más común es el aumento de las contracturas en flexión distal de las articulaciones interfalángicas. Son posibles contracturas de extensión relativa en las articulaciones metacarpofalángicas. Normalmente, el pulgar está en aducción. Las contracturas de los dedos a menudo son rígidas y la mayoría de los pacientes tienen una falta considerable de movimientos activos de los dedos; sin embargo, los niños con AMC frecuentemente muestran habilidades inesperadas para completar las actividades cotidianas, incluso con una movilidad mínima activa de los dedos. Es posible ver anomalías de "puño cerrado" y "pulgar en la palma" en la artrogriposis sindrómica.
• Las contracturas de la cadera están muy extendidas; son predominantemente contracturas en flexión, abducción y rotación externa de diferente gravedad. Alrededor de un tercio de las personas experimentan una luxación de cadera unilateral o bilateral.
• La anormalidad más frecuente en la rodilla es la contractura en flexión de variado grado; la contractura en extensión es menos frecuente y puede acompañarse de luxación de rodilla. La contractura en flexión a menudo se combina con un cuádriceps débil y un "hoyuelo" sobre la rótula.
• Las deformidades de la articulación del tobillo y el pie se observan en prácticamente todos los pacientes con AMC, siendo el talipes equinovaro grave el más prevalente; el astrágalo vertical puede verse con menos frecuencia. Todas estas malformaciones se distinguen por su gran severidad, dificultad en el tratamiento y alta propensión a regresar.
• La columna vertebral: se detectan curvaturas aberrantes en alrededor del 28% al 67% de los pacientes; por lo general, se trata de curvas toracolumbar largas simples sin anomalías vertebrales concurrentes; sin embargo, las curvas frecuentemente avanzan rápido.
• Esqueleto facial: es común la hipoplasia de la mandíbula (micrognatia); en casos severos de AMC, se puede observar rigidez y función reducida de las articulaciones temporomandibulares.

Artrogripos distales

Las artrogriposidades distales son una categoría autosómica dominante de enfermedades que afectan principalmente a las regiones distales de las extremidades. El estudio de los fundamentos genéticos y moleculares de los síndromes de artrogriposis distal ha proporcionado una base importante para identificar los factores de riesgo genéticos de las contracturas congénitas.

Las artrogriposidades distales se definen por contracturas congénitas de dos o más localizaciones separadas del cuerpo que no están causadas por una enfermedad neurológica o muscular principal. Un patrón similar de afectación de manos y pies, mínima afectación de las articulaciones proximales y expresividad variable son características compartidas por todas las artrogriposidades distales.

Para diagnosticar una artrogriposis distal específica, se emplean los principales criterios de diagnóstico. La camptodactilia o la pseudocamptodactilia (extensión de la articulación interfalángica proximal pasiva restringida con hiperextensión de la muñeca), los pliegues de flexión hipoplásicos y/o inexistentes, los dedos superpuestos y la desviación cubital en la muñeca son criterios diagnósticos significativos para el miembro superior.

Los principales criterios de diagnóstico para la extremidad inferior incluyen pie equinovaro, deformidades del calcáneo valgo, astrágalo vertical y/o metatarso varo. Una persona debe cumplir con dos o más de estos criterios principales para ser considerada afectada, pero cuando un familiar de primer grado (es decir, un padre o un hermano) cumple con estos requisitos de diagnóstico, se consideran familiares adicionales con al menos un criterio de diagnóstico principal. afectado.

Sistema Nervioso Central Causas de Artrogriposis

Las anomalías del desarrollo del prosencéfalo (p. ej., hidranencefalia, microcefalia o problemas de migración neuronal del prosencéfalo), ya sea causadas en gran medida por causas hereditarias o como resultado de una infección del sistema nervioso central del feto, en ocasiones se relacionan con artrogriposis.

Es muy probable que las contracturas articulares sean causadas por una disminución de la actividad del tracto corticoespinal de las neuronas motoras de la médula espinal en la mayoría de estos casos. Sin embargo, en otros casos, la enfermedad subyacente daña directamente las neuronas motoras de la médula espinal, causando hipomotilidad embrionaria.

En el examen clínico, tales enfermedades pueden sospecharse si hay hiperreflexia, artrogriposis unilateral o deficiencias cognitivas, y pueden localizarse físicamente mediante imágenes de resonancia magnética del cerebro.

La artrogriposis puede ser causada por deleciones o reordenamientos cromosómicos. En ocasiones, la artrogriposis se acompaña de pérdida del desarrollo de las neuronas motoras faciales y del tronco encefálico (p. ej., síndrome de Moebius). Se desconoce si la falta de movimiento de las extremidades en estos niños está relacionada con una entrada corticoespinal defectuosa a las neuronas motoras de la médula espinal o con un desarrollo deficiente de las neuronas motoras de la médula espinal.

Causas neuromusculares de la artrogriposis

Aunque se han identificado neuropatías periféricas genéticas de inicio prenatal, son una causa poco frecuente de artrogriposis. La artrogriposis puede ser causada por el bloqueo de la unión neuromuscular en fetos de mujeres con miastenia grave, así como por autoanticuerpos que se dirigen a los receptores de acetilcolina fetal.

Se espera que las medidas de supresión de autoanticuerpos, como la timectomía materna antes del embarazo o la inyección de gammaglobulina intravenosa durante el embarazo, reduzcan la incidencia de artrogriposis en dichos embarazos.

La toxina botulínica administrada a mujeres embarazadas tiene la capacidad teórica de suprimir la liberación de acetilcolina en las uniones neuromusculares del feto y así inducir hipomotilidad fetal, aunque no se han registrado niños con artrogriposis debido a esta etiología. La artrogriposis también puede surgir en recién nacidos que han heredado anomalías en los genes que codifican proteínas del receptor de acetilcolina del músculo esquelético o proteínas relacionadas con estos receptores.

Diagnóstico

El diagnóstico de artrogriposis se determina en función de la presencia de síntomas específicos (por ejemplo, varias contracturas congénitas), un historial completo del paciente y una investigación clínica exhaustiva. Ciertos procedimientos, incluidos la conducción nerviosa, la electromiografía y la biopsia muscular, pueden ser necesarios para descubrir la etiología subyacente de AMC. Estas pruebas pueden ayudar a detectar enfermedades neuropáticas o miopáticas.

Un examen de conducción nerviosa evalúa la velocidad con la que los nervios transmiten un impulso eléctrico. Una electromiografía es una prueba que mide la actividad eléctrica en los músculos esqueléticos voluntarios tanto en reposo como durante la contracción. Una biopsia es una técnica en la que se toma una pequeña muestra de tejido dañado y se examina bajo un microscopio para descubrir alteraciones o anomalías típicas que podrían ayudar en el diagnóstico.

Las investigaciones de micromatrices y de imágenes del sistema nervioso central (SNC) pueden ser potencialmente beneficiosas para determinar el diagnóstico. Debido a que hay tantas mutaciones diferentes que pueden causar artrogriposis, a veces es necesaria la secuenciación del genoma completo para hacer un diagnóstico.

Utilice la radiografía para evaluar las siguientes anomalías esqueléticas y articulares:

• anomalías óseas
• Estatura desproporcionadamente baja
• Escoliosis
• Anquilosis
• Ausencia de rótula
• Sinóstosis humeroradial

La ecografía puede ayudar en la detección de irregularidades en el SNC y otras vísceras. El SNC y la masa muscular pueden evaluarse mediante tomografía computarizada (TC). La resonancia magnética nuclear (RMN) de magnesio se puede utilizar para evaluar la masa muscular que ha estado oculta por las contracturas.

La técnica de diagnóstico más importante es probablemente una biopsia muscular. Debe incluirse en todas las autopsias, así como durante la cirugía.

Gestión

Los objetivos del primer tratamiento son mover las articulaciones, aplicar férulas para mejorar la postura y la función, y ofrecer terapia física y ocupacional, así como instrucciones a los cuidadores del niño para que se pueda brindar terapia en el hogar. La vida de la mayoría de los niños incluye sesiones continuas de terapia, y el 80 por ciento de los niños con amioplasia reciben servicios de terapia durante su adolescencia.

Las anomalías persistentes de las extremidades que deterioran la función son frecuentes y con frecuencia se abordan quirúrgicamente. En un estudio de niños con amioplasia, se realizaron procedimientos ortopédicos en el 76 por ciento de los pies de los niños, el 39 por ciento en las rodillas y el 18 por ciento en las caderas. Los codos fueron operados en el 24% de los jóvenes, las muñecas en el 16%, las manos en el 8% y fue necesaria una cirugía de columna en el 5%.

Los objetivos clave a largo plazo de la terapia de amioplasia incluyen una mayor movilidad articular y fuerza muscular, así como el desarrollo de patrones de uso adaptativos que permitan caminar e independizarse con las tareas cotidianas. Las contracturas articulares fijas que impiden o interfieren con la función de las extremidades superiores pueden requerir una intervención quirúrgica.

Las contracturas de hombro rara vez se tratan quirúrgicamente; sin embargo, si la rotación interna del hombro impide en particular la colocación efectiva de la mano en el espacio, se sugiere una osteotomía de rotación humeral externa. Se puede usar una capsulotomía posterior del codo con alargamiento del tríceps para tratar la incapacidad de extender la mano hacia la boca causada por una contractura en extensión del codo.

Para proporcionar una flexión activa del codo, se han realizado muchas transferencias de tendones. Sin embargo, una investigación reciente puso en duda la efectividad a largo plazo de las transferencias de flexión de codo en este grupo, y los autores abogaron por la capsulotomía de codo sin transferencia de tendón.

Para conservar el arco de movimiento pero reposicionar la muñeca en extensión y desviación neutra, se ha documentado para la muñeca una osteotomía en cuña del carpo dorsal con una posible transferencia del tendón del flexor cubital del carpo. La reparación quirúrgica de la deformidad del pulgar en la palma puede mejorar la posición del pulgar para la función de pinza.

Manejo quirúrgico de las contracturas de miembros superiores

La extremidad superior debe considerarse como una unidad funcional. El objetivo final del tratamiento es restaurar el cuidado personal del paciente y el uso de equipos de comunicación (p. ej., teléfono, computadora, bolígrafo) o dispositivos de asistencia para la deambulación (muletas, andador, silla de ruedas, automóvil). De manera similar a las extremidades inferiores, es fundamental comenzar la terapia conservadora de las contracturas de las extremidades superiores durante el período del recién nacido y la primera infancia.

La cirugía en la articulación del hombro rara vez es necesaria; sin embargo, una osteotomía de desrotación subcapital del húmero podría ser útil, especialmente en contracturas severas en rotación interna.

Complicación de la cirugía

Todos estos métodos conllevan riesgos de complicaciones, como el desarrollo de contractura en flexión del codo, y sus indicaciones deben considerarse cuidadosamente, ya que la falla del tratamiento puede provocar un deterioro funcional general, particularmente si el paciente depende de las extremidades superiores para la deambulación independiente, como con muletas o silla de ruedas.

Las contracturas severas de la muñeca en flexión palmar requieren liberaciones quirúrgicas de tejido blando en el lado palmar, resecciones del hueso en cuña del radio distal o artrodesis de la muñeca. Transferir los tendones flexores a extensores es una opción para las contracturas en flexión que no son susceptibles de tratamiento pasivo.

Las indicaciones para estos tratamientos también deben examinarse cuidadosamente, ya que algunas personas pueden funcionar normalmente mientras tienen contracturas de muñeca en flexión. Las operaciones de reparación del pulgar (contracturas de aducción) o la profundización del espacio interdigital inicial pueden ser necesarias en algunas circunstancias.

Artrogriposis esperanza de vida

La vida de una persona con artrogriposis suele ser normal; sin embargo, puede verse acortada por anomalías cardíacas o dificultades del sistema nervioso central. En general, los niños con amioplasia tienen un pronóstico regular, aunque la mayoría requiere años de cuidados rigurosos.

Conclusiones

Las contracturas congénitas son una condición frecuente del nacimiento que causan una importante morbilidad y carga económica. Un campo importante de la investigación en salud pediátrica es intentar descubrir el origen y la patología de las contracturas congénitas.

La artrogriposis se refiere a un grupo de contracturas congénitas que se pueden observar en más de 300 enfermedades distintas. Cuando los resultados de un examen neurológico son normales, la amioplasia y los síndromes de artrogriposis distal, de los cuales existen al menos diez variedades distintas, son causas frecuentes de artrogriposis.

La amioplasia es una condición esporádica, mientras que las artrogriposas distales son autosómicas dominantes. La artrogriposis también puede ser causada por anomalías del sistema nervioso central, problemas del sistema nervioso periférico o enfermedades musculares intrínsecas. Estos pueden atribuirse a causas hereditarias o ambientales.

Cualquier condición que reduzca la movilidad fetal podría, en teoría, producir contracturas congénitas, por lo que detectar estas causas debería ser bastante simple. De hecho, se han identificado varias variables ambientales (p. ej., congestión uterina) y genéticas (p. ej., trisomía 18) que inducen contracturas congénitas. Sin embargo, todavía se está investigando la etiología fundamental de la mayoría de las contracturas congénitas.

Los niños con amioplasia generalmente tienen contracturas articulares significativas, así como debilidad muscular. Se ha informado que la capacidad para caminar y ejecutar actividades de la vida diaria llega al 85 por ciento después de varios procedimientos ortopédicos y de rehabilitación. No obstante, los niños con amioplasia a menudo requieren más tratamientos quirúrgicos que los niños con cualquier otro tipo de artrogriposis, y la mayoría de los adultos requieren asistencia con las actividades de la vida diaria.

La mayoría de las contracturas de artrogriposis requieren tratamiento, que puede incluir múltiples correcciones quirúrgicas de rodillas y caderas, corrección de deformidades de la columna, contracturas de codo y muñeca, deformidades de los pies y dislocaciones que con frecuencia acompañan a las contracturas; la cadera y la rodilla son las articulaciones más comúnmente afectadas.

El tratamiento de un niño, y luego de un adulto, con artrogriposis es difícil, no solo por la naturaleza de la enfermedad y las dificultades técnicas quirúrgicas resultantes, sino también por el complejo tratamiento multidisciplinario, que involucra, entre otros, pediatras. , fisioterapeutas, genetistas, cirujanos ortopédicos y especialistas en ortesis, todos los cuales requieren amplios conocimientos y experiencia en el tratamiento de la artrogriposis.