Amniocentesis

Amniocentesis

La amniocentesis, comúnmente conocida como prueba de líquido amniótico, es un procedimiento médico utilizado para diagnosticar anomalías cromosómicas e infecciones fetales durante el embarazo, así como para determinar el sexo del bebé. Una pequeña cantidad de líquido amniótico que contiene tejidos fetales se recoge del saco amniótico que rodea a un feto en crecimiento durante esta operación. Después de eso, el ADN fetal se analiza en busca de anomalías genéticas.

La causa más frecuente de una amniocentesis es ver si un feto tiene trastornos genéticos específicos o anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. La amniocentesis u otro procedimiento conocido como muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) se puede utilizar para diagnosticar ciertos problemas durante el embarazo. Estos exámenes prenatales pueden ser beneficiosos para los futuros padres, ya que les permiten evaluar el estado de salud fetal y la viabilidad de la terapia.

Cuando una mujer tiene entre 15 y 20 semanas de embarazo, se somete a una amniocentesis. Las mujeres que deciden hacerse esta prueba son generalmente las que tienen un mayor riesgo de trastornos genéticos y cromosómicos, en parte porque el procedimiento es invasivo y conlleva un ligero riesgo de aborto espontáneo. Debido a que este procedimiento se puede utilizar para la determinación prenatal del sexo, es ilegal en varios países.

 

Fisiología del líquido amniótico

Fisiología del líquido amniótico

En el primer trimestre del embarazo, los compartimentos materno y fetal son críticos para la producción de líquido amniótico. En las primeras etapas del embarazo, la piel fetal no se queratiniza, lo que permite el paso fácil del agua y otras moléculas diminutas y solutos a través del amnios y el corion. El líquido amniótico, como el líquido extracelular materno y fetal, sirve como una solución de electrolitos acuosos no estériles.

Durante el segundo trimestre del embarazo, el mecanismo de difusión se detiene cuando la piel fetal se queratiniza, haciéndola impermeable al agua y otros solutos. La ecografía transvaginal detecta la orina en la vejiga embrionaria a las 9 semanas de gestación, mientras que la ecografía transabdominal detecta la orina a las 11 semanas. La orina fetal es el componente principal del líquido amniótico durante este período. Es hipotónico (80-140 mOsm/litro) y contiene mayores cantidades de urea, ácido úrico y creatinina a medida que crecen los riñones fetales. Un feto a término excreta de 500 a 700 ml de orina todos los días.

A las 12 semanas de gestación, el volumen promedio de líquido amniótico es de 60 ml. El volumen promedio a las 16 semanas es de 175 ml. La cantidad de líquido amniótico cambia después de 20 semanas. La cantidad de líquido amniótico crece continuamente durante el embarazo, alcanzando un pico de 400-1200 ml alrededor de las semanas 34-38. En el tercer trimestre, el aumento neto del líquido amniótico es de solo 5-10 ml/día. Después de 38 semanas, el volumen de líquido disminuye en alrededor de 125 ml/semana, alcanzando una cantidad promedio de 800 ml a las 40 semanas.

 

Amniocentesis vs Muestreo de Vellosidades Coriónicas (MVC)

Muestreo de Vellosidades Coriónicas

El diagnóstico prenatal permite la identificación de una amplia gama de anomalías cromosómicas, trastornos genéticos, enfermedades ligadas al cromosoma X, anomalías del tubo neural e infecciones antes de que nazca el feto. La amniocentesis, el muestreo de vellosidades coriónicas y el muestreo de sangre fetal o cordocentesis son ejemplos de técnicas invasivas de diagnóstico prenatal.

Amniocentesis:

La amniocentesis es un procedimiento invasivo. Se utiliza una aguja para extraer líquido amniótico de la cavidad uterina en este método. Un obstetra calificado realiza esta cirugía transabdominalmente y bajo supervisión de ultrasonido. Esto fue hecho por primera vez en 1956 por Fuchs y Riis para la identificación de trastornos genéticos en el feto. 

Se lleva a cabo tanto con fines diagnósticos como terapéuticos. Se utiliza con fines diagnósticos, como análisis cromosómicos, bioquímicos, histopatológicos y microbiológicos. Esto se hace como una técnica terapéutica en individuos con polihidramnios para reducir la cantidad de líquido amniótico. 

Las células exfoliadas fetales, los transudados, la orina y otras secreciones se encuentran en el líquido amniótico. Es posible realizarlo entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Dependiendo de las semanas de gestación, la amniocentesis se puede realizar en las primeras o últimas semanas de embarazo. La amniocentesis temprana se realiza entre las semanas 11 y 14 del embarazo. 

Debido a la falta de fusión de membrana, existe un mayor riesgo de problemas relacionados con el procedimiento que con otros tratamientos invasivos. Es más probable que la operación se realice en las últimas semanas de embarazo, ya que la tasa de fracaso del cultivo celular es mayor cuando se realiza antes. La fuga de líquido amniótico, la muerte fetal y el pie equinovaro son más probables. La pareja es asesorada sobre las indicaciones, riesgos, ventajas y límites del procedimiento.

 

Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC):

Es un procedimiento invasivo prenatal. Se realiza bajo guía ecográfica. En este procedimiento, la ecografía se utiliza para guiar el catéter o la aguja en el corion frondoso. Se realiza por vía abdominal y es seguida por aspiración de tejido (vellosidades coriónicas) para análisis genético o cromosómico con una jeringa que contiene medios de cultivo de tejidos. Se realiza en el primer trimestre para el diagnóstico prenatal entre las semanas 10-13. 

Dependiendo de la posición del útero y la vejiga, la edad gestacional de la paciente y la localización placentaria, se puede realizar transabdominal o transcervicalmente. La interrupción más segura y temprana del embarazo es posible ya que los resultados del cariotipo están disponibles dentro de los 7-10 días. 

Está indicado en trastornos cromosómicos y genéticos. Las muestras recogidas se envían para su análisis de ADN. No se realiza en caso de sangrado vaginal, en casos de anomalías cervicales e infecciones graves. Las principales complicaciones involucradas en este procedimiento son defectos de reducción de extremidades, la presencia de anomalías cromosómicas presentes en el tejido extraembrionario que no se encuentran en el tejido fetal, infecciones intrauterinas, ruptura de membrana y pérdida fetal.

 

Indicaciones de la amniocentesis

Indicaciones de la amniocentesis 

Indicaciones diagnósticas:

  • Se utiliza para el análisis cromosómico: cariotipado y análisis de ADN (para diagnosticar trastornos relacionados con el sexo, errores congénitos del metabolismo y defectos del tubo neural).
  • Se realiza en casos de edad materna avanzada (edad > 35 años), marcadores de cribado bioquímico anormal (alfa-fetoproteína materna, gonadotropina coriónica humana, estriol no conjugado) en 1º o 2º trimestre, detección por ultrasonido de una anomalía o marcadores de tejidos blandos (translucencia nucal, hipoplasia ósea nasal, edema de la almohadilla nucal), antecedentes familiares o personales de anomalías cromosómicas en embarazos anteriores, cariotipo anormal de los padres.
  • Diagnóstico de infecciones fetales por TORCH como el parvovirus, CMV, Toxoplasma Gondii, etc.
  • Evaluación de la gravedad de la isoinmunización Rh: Evaluar los niveles de bilirrubina en el líquido amniótico y evaluar el grado de gravedad de la aloinmunización.
  • Diagnóstico de corioamnionitis.
  • Análisis bioquímico para la estimación del nivel de proteína alfa y el nivel de acetilcolinesterasa.

Indicaciones terapéuticas:

  • Papel terapéutico en el alivio de las molestias maternas y la instilación de fármacos intraamnióticos.
  • Amniocentesis de descompresión en la secuencia gemelar oligohidramnios-polihidramnios (SGOP): a medida que disminuye el volumen de líquido amniótico en el saco polihidramnioso, las presiones del líquido amniótico disminuyen en ambos sacos, lo que resulta en un aumento del grosor placentario, mejorando así la circulación uteroplacentaria y mejorando el resultado fetal.
  • Amnioinfusión en oligohidramnios para prevenir la hipoplasia pulmonar fetal y la compresión del cordón umbilical durante el trabajo de parto.
  • Transfusión de sangre fetal en fetos con hemólisis grave.

 

Contraindicaciones de la amniocentesis

Contraindicaciones

  • Las infecciones por hepatitis B y VIH pueden transmitirse de la circulación materna al feto durante el procedimiento.
  • Disminución del líquido amniótico (oligohidramnios). 
  • La terapia de anticoagulación oral debe suspenderse 48-72 horas antes del procedimiento y los pacientes pueden ser cambiados a heparina de bajo peso molecular.

 

Equipos utilizados en la amniocentesis

Equipos utilizados en la amniocentesis

El procedimiento se realiza bajo guía de ultrasonido continuo. Se requieren los siguientes equipos:

  • Máquina de ultrasonografía
  • Hisopos y cortinas estériles
  • Jeringa 2 ml, 10 ml
  • Aguja calibre 20 a calibre 22
  • Contenedores para recogida y transporte de muestras
  • Solución de yodo de povidona al 5%

 

Precauciones antes de someterse a una amniocentesis

amniocentesis

  • Las parejas deben someterse a asesoramiento genético.
  • Se debe dar su consentimiento por escrito.
  • Los riesgos, ventajas, indicaciones, tratamientos y dificultades relacionadas con la madre y el feto deben ser bien discutidos por la pareja. Los peligros fetales y maternos del procedimiento también deben discutirse a fondo.
  • Se debe describir el número de días necesarios para obtener resultados, la falta de cultivo de células y el tipo de prueba citogenética realizada en la muestra dada.
  • Se debe administrar anti-D a las mujeres Rh negativas.
  • La técnica debe estar debidamente documentada.
  • Antes de la cirugía, se realiza una ecografía para documentar el número de fetos, la viabilidad del feto, la posición placentaria, la edad gestacional, el sitio de inserción del cordón umbilical y cualquier anomalía fetal notable.
  • Tanto el operador como el asistente deben frotar con antiséptico y usar guantes estériles. La superficie abdominal expuesta debe limpiarse con povidona yodada con gasa estéril y soluciones antisépticas.
  • Se debe colocar una cubierta de plástico estéril sobre la sonda de ultrasonido. El gel debe retenerse en la superficie interna, ya que ayuda en la transmisión de ondas ultrasónicas. Para reducir el peligro y la propagación de la contaminación, se debe utilizar gel estéril.

 

Técnica de amniocentesis

Técnica de amniocentesis

Se realiza una ecografía detallada después de un asesoramiento genético adecuado y un consentimiento informado por escrito para determinar la edad gestacional, la ubicación placentaria, las anomalías congénitas graves, la máxima columna vertical (MCV), la posición fetal, los movimientos fetales y el volumen de líquido amniótico.

El yodo de povidona se usa para preparar la piel, luego se aplica gel de ecografía estéril. Después de validar los criterios y completar la preparación, la amniocentesis se realiza asépticamente. El procedimiento se lleva a cabo con el uso de la ecografía.

Se utiliza una aguja espinal de calibre 20 a 22 para ingresar a la cavidad amniótica bajo guía de ultrasonido continuo. La aguja se dirige bajo la visualización adecuada en la región clara del líquido amniótico. Se debe asegurar que las partes fetales, el cordón umbilical o la placenta no estén presentes en la región de inserción de la aguja. 

La punción transplacentaria a menudo se evita en casos de aloinmunización o infecciones a la madre, como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el virus de la hepatitis B (VHB) o el virus de la hepatitis C (VHC)

Para evitar la colocación de la membrana amniótica, se recomienda una entrada firme en la cavidad amniótica. El líquido amniótico se aspira progresivamente cuando se verifica la entrada en la cavidad. Se eliminan los primeros 1 ml a 2 ml de líquido amniótico ya que contiene la mayoría de las células maternas. Para las pruebas de cariotipo, se requieren aproximadamente de 18 ml a 20 ml de líquido amniótico, y se requieren de 2 ml a 5 ml para las pruebas de deficiencia de enzimas. Después de que se haya reunido suficiente líquido amniótico, se retira la aguja.

 

Complicaciones de la amniocentesis

Complicaciones de la amniocentesis

Tanto las complicaciones maternas como las fetales pueden ocurrir con la amniocentesis.

Complicaciones maternas:

  • Se estima que hay un riesgo de 2,6% de hemorragia fetomaternal.
  • Isoinmunización materna en casos Rh negativos.
  • Hay una probabilidad mínima de la introducción de bacterias de la piel en la cavidad amniótica. El riesgo de corioamnionitis e infecciones uterinas es inferior al 0,1%.
  • El procedimiento aumenta el riesgo de ruptura prematura prematura de la membrana y oligohidramnios prematuros.
  • Hay un riesgo del 2% al 3% de sangrado vaginal.
  • Dolor post-procedimiento y malestar materno: La intensidad media del dolor descrita es de 1,6+/-1,3 cuando se observa en una escala de 0-7.
  • Embolia de líquido amniótico.
  • Hematoma sobre lesiones en la piel materna, intestinos o de órganos internos.

 

Complicaciones fetales:

  • La tasa de pérdida fetal asociada con la amniocentesis en promedio es de 0,11%. La pérdida es de 0,56% dentro de los 28 días, 0,09% dentro de los 42 días.
  • Fuga de líquido amniótico: 1% a 2%, y generalmente asociada con el sellado espontáneo de membranas. También puede resultar en:
  • Hipoplasia pulmonar fetal
  • Dificultad respiratoria
  • Pueden ocurrir lesiones fetales como sangrado del cordón umbilical, lesiones oculares, deformidades posturales como pie equinovaro (pie zambo).

Cuando se usan más de tres pinchazos para extraer líquido amniótico, aumenta el riesgo de complicaciones. Si no se recoge una muestra de líquido adecuada en dos pinchazos, el proceso debe abandonarse durante 24 horas, después de lo cual se puede volver a intentar. En manos experimentadas, personas que realizan más de 300 procedimientos/año; el riesgo es menor.

El riesgo de pérdida fetal es mayor en mujeres que de otra manera tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo, como las mujeres que portan fetos con malformaciones congénitas, fibromas, hematoma retroplacentario, mujeres con obesidad mórbida, mujeres con infección vaginal activa en el momento del procedimiento. La amniocentesis fue segura y sin secuelas en hasta el 86,0 el 60 % de los pacientes.

 

Importancia clínica de la amniocentesis

Importancia clínica de la amniocentesis

Después de la operación de amniocentesis, la muestra de líquido amniótico se enviará a un laboratorio para su análisis. Una vez que se ha obtenido el líquido amniótico, se envía para un informe de cultivo celular estándar, que se recibe en 14 días. Hay preparaciones cromosómicas rápidas disponibles que producen resultados en 1 a 2 días, como la hibridación fluorescente in situ (HFIS) y la reacción en cadena de la polimerasa de fluorescencia cuantitativa (PCR-FC)

El procedimiento es relativamente seguro, con menos complicaciones entre las manos experimentadas. La ubicación de la placenta es un factor importante para la amniocentesis. Mientras se realiza el procedimiento, se debe tratar de evitar la penetración de la placenta. 

La placenta anterior y fúndica se relaciona con un mayor número de complicaciones, como pinchazos múltiples y líquido sanguinolento, pero no con un aumento en las tasas de pérdida fetal. Pasar la aguja a través de la placenta está relacionado con un pequeño aumento en las tasas de nacimientos prematuros.

Hay dos tipos diferentes de pruebas:

  • Una prueba rápida:  La prueba rápida comprueba si hay anomalías cromosómicas. La prueba rápida puede detectar una variedad de trastornos cromosómicos que causan anomalías físicas y mentales. Esta prueba tiene una tasa de precisión casi perfecta. Puede detectar muchas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edward (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).
  • Un cariotipo completo:  Las células en una muestra de líquido amniótico se cultivan en un laboratorio durante un máximo de 10 días antes de ser examinadas bajo un microscopio para determinar el número de cromosomas y la apariencia de los cromosomas. Los resultados de un cariotipo integral normalmente están listos en dos o tres semanas. Después de la amniocentesis, la muestra de líquido amniótico se envía a un laboratorio para su examen.

Los resultados generalmente toman de 10 días a 3 semanas, dependiendo del laboratorio. En el laboratorio, se realizan pruebas genéticas y químicas. Para las pruebas genéticas, se analizan ciertos cromosomas y genes. Para las pruebas químicas, se analizan proteínas, minerales y otros compuestos en el líquido amniótico. Los resultados de la amniocentesis serán positivos o negativos.

 

No existe tratamiento para la mayoría de los trastornos cromosómicos, por lo que la pareja debe ser informada adecuadamente sobre la continuación del embarazo.

 

Conclusión

Conclusión

La amniocentesis es la aspiración de líquido amniótico de la cavidad amniótica y es el procedimiento de prueba fetal invasivo más común. Por lo general, se realiza para pruebas de aneuploidía fetal. La amniocentesis no se ofrece a todas las mujeres embarazadas. Solo se ofrece si hay una mayor probabilidad de que el feto pueda tener una afección genética.

La amniocentesis es un procedimiento relativamente seguro y confiable. Sin embargo, es probable que haya un riesgo ligeramente mayor de pérdida fetal después de la amniocentesis (aproximadamente 0,5%). Otros riesgos son mínimos. 

Antes de que el paciente se someta a una amniocentesis, ambas parejas deben someterse a asesoramiento genético, se debe dar su consentimiento por escrito, los riesgos, ventajas, indicaciones, tratamientos y dificultades relacionadas con la madre y el feto deben discutirse bien con la pareja, así como los peligros fetales y maternos del procedimiento también deben discutirse a fondo. 

Los obstetras-ginecólogos deben hacer amniocentesis si están familiarizados con ambas indicaciones para el procedimiento de amniocentesis genética del segundo trimestre. Las tendencias socioeconómicas recientes, como la mayor disponibilidad de conocimientos médicos para el público en general y el deseo de muchas mujeres de posponer el parto, aumentarán la demanda pública de diagnóstico prenatal. Los obstetras-ginecólogos deben estar preparados para satisfacer estas necesidades.

Se utiliza tanto con fines diagnósticos como terapéuticos. Se utiliza como una prueba de detección prenatal para anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edward (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) y otras afecciones genéticas como la enfermedad de células falciformes, talasemia, fibrosis quística o distrofia muscular.

El líquido amniótico comprende células desprendidas por el feto, así como enzimas, proteínas, hormonas y otros productos químicos. Estas células incluyen información genética que se puede utilizar para identificar anomalías genéticas, así como defectos abiertos del tubo neural como la espina bífida. Según los antecedentes familiares, también se pueden realizar pruebas para detectar anomalías genéticas hereditarias y enfermedades metabólicas.