Deformidad fetal

Visión general

Cada año, se estima que 240.000 niños mueren dentro de los 28 días posteriores al nacimiento debido a deformidades congénitas. Otros 170.000 niños de entre un mes y cinco años mueren como resultado de deformidades congénitas.

Las anomalías congénitas, los trastornos congénitos y las malformaciones fetales son todos términos para defectos de nacimiento. Son anomalías estructurales o funcionales (por ejemplo, trastornos metabólicos) que surgen durante la vida intrauterina y pueden reconocerse prenatalmente, al nacer o, en ciertos casos, solo más tarde en la infancia, como problemas de audición. El término congénito se refiere a la presencia en o antes del nacimiento.

Aunque los defectos de nacimiento pueden ser causados por uno o más factores genéticos, virales, nutricionales o ambientales, determinar la causa específica a veces es un desafío.

Algunas deformidades de nacimiento son evitables. Las técnicas de prevención incluyen la vacunación, la ingesta adecuada de ácido fólico o yodo a través de la fortificación de alimentos básicos o suplementos, y la atención adecuada antes y durante el embarazo.

¿Qué es una deformidad fetal?

Un defecto de nacimiento es una anomalía en el cuerpo de su bebé recién nacido. Un bebé en los Estados Unidos nace con un defecto de nacimiento cada cuatro minutos y medio. Un defecto que puede dañar casi cualquier parte del cuerpo de su bebé es:

Defecto visible. Como un brazo faltante o una marca de nacimiento.
Interno (dentro del cuerpo). Como un riñón que no ha crecido adecuadamente o una comunicación interventricular (un orificio entre las cámaras inferiores del corazón de su bebé).
Trastorno químico. Un defecto en una reacción química que resulta en retraso en el desarrollo.

Su bebé puede nacer con un solo defecto de nacimiento, como labio leporino (un espacio en el labio superior), o varias anomalías congénitas, como labio leporino y paladar hendido (un agujero en el paladar hendido), o incluso labio leporino y paladar hendido con trastornos cerebrales, cardíacos y renales.

Su médico no podrá descubrir todos los problemas de nacimiento cuando nazca su hijo. Es posible que algunas anomalías congénitas, como la escoliosis, no se vean hasta que su hijo tenga varios meses de edad. Y puede tomar años detectar un riñón disfuncional.

¿Qué tan comunes son las anomalías fetales?

Al nacer, entre el 2% y el 3% de los recién nacidos tienen uno o más defectos. Esta cifra se eleva al 5% a la edad de un año (no todos los problemas se encuentran inmediatamente después del nacimiento de su hijo). Los defectos de nacimiento afectan a uno de cada 33 recién nacidos nacidos en los Estados Unidos.

Tipos de deformidades fetales

Atresia duodenal. Es un bloqueo del intestino delgado. Puede resultar en polihidramios (exceso de líquido que rodea al feto durante el embarazo), lo que aumenta el riesgo de parto prematuro. Ocasionalmente se relaciona con otros trastornos genéticos.
Malformación Dandy-Walker. Es una afección en la que la fosa posterior (una región en el cráneo de su bebé) y el cerebelo (una sección del cerebro) crecen anormalmente. Esta anomalía congénita puede dar lugar a una variedad de problemas.
Anomalías de las extremidades. Ocurren cuando el amnios fetal (el revestimiento interno del saco amniótico) se envuelve alrededor de secciones del feto (como un dedo o un pie).
Microcefalia. Es un defecto de nacimiento en el que la cabeza de un bebé es más pequeña de lo normal en comparación con otros recién nacidos del mismo sexo y edad. Los bebés con microcefalia con frecuencia tienen cerebros más pequeños que no se desarrollaron correctamente.
Onfalocele. Es una deformidad de nacimiento de la pared abdominal (vientre). Los intestinos, el hígado u otros órganos del recién nacido sobresalen a través del ombligo. Los órganos están rodeados por un saco delgado, prácticamente translúcido que rara vez se abre o se daña.
Atresia del esófago. Es un defecto congénito en el que una porción del esófago de un bebé (el tubo que conecta la boca con el estómago) no crece normalmente.
Anencefalia. Es una condición de nacimiento significativa en la que un recién nacido nace con partes faltantes del cerebro y el cráneo. Es una especie de defecto del tubo neural (DTN). A medida que el tubo neural se desarrolla y se cierra, contribuye a la formación del cerebro y el cráneo del bebé (parte superior del tubo neural), la médula espinal y los huesos de la espalda (parte inferior del tubo neural).
Espina bífida. Es un problema de la columna vertebral que generalmente se manifiesta durante el parto. Es una especie de defecto del tubo neural (DTN). La espina bífida puede ocurrir en cualquier lugar a lo largo de la columna vertebral si el tubo neural no se cierra por completo. Cuando el tubo neural no se cierra por completo, la columna vertebral que protege la médula espinal no se desarrolla y se sella correctamente. Esto con frecuencia conduce a la médula espinal y a la lesión nerviosa.
Síndrome de Down. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21. Trisomía es una palabra médica para tener una copia extra de un cromosoma. La trisomía 21 es otro nombre para el síndrome de Down. Esta copia adicional altera la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, planteando obstáculos mentales y físicos.

¿Qué causa los defectos de nacimiento?

Genético

Un pequeño porcentaje de malformaciones congénitas son el resultado de anomalías genéticas, como anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down o la trisomía 21) o trastornos de un solo gen (por ejemplo , fibrosis quística).

La consanguinidad (cuando los padres son parientes cercanos) aumenta la probabilidad de deformidades genéticas de nacimiento poco comunes y casi duplica el riesgo de mortalidad neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras deformidades.

Factores socioeconómicos y demográficos

Mayor prevalencia en familias y naciones con recursos limitados. Se estima que las naciones de ingresos bajos y medios representan alrededor del 94 por ciento de las deformidades congénitas graves. Este aumento del riesgo es un determinante indirecto relacionado con la probable falta de acceso de las mujeres embarazadas a dietas nutricionales adecuadas, una mayor exposición a agentes o variables como la infección y el alcohol, o un acceso más deficiente a la atención médica y la detección.

La edad de la madre es otro factor de riesgo para el desarrollo fetal intrauterino deficiente. La probabilidad de anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down, aumenta con la edad de la madre.

Factores ambientales

Otros se desarrollan como resultado de factores ambientales como infecciones maternas (sífilis, rubéola, Zika), exposición a la radiación, ciertos contaminantes, deficiencias nutricionales maternas (por ejemplo, deficiencia de yodo, folato), enfermedades (diabetes materna) o ciertos medicamentos (alcohol, fenitoína).

Causas desconocidas:

Si bien se han propuesto interacciones genéticas y ambientales complejas, la mayoría de las anomalías congénitas, como problemas cardíacos congénitos, labio leporino o paladar hendido y pie zambo, tienen causas desconocidas.

¿Cómo afectan los genes a los defectos de nacimiento?

Alrededor del 20% de los defectos de nacimiento son causados por factores genéticos o hereditarios. Las causas genéticas de los defectos de nacimiento se dividen en tres categorías generales:

Anomalías cromosómicas.
Defectos de un solo gen.
Multifactorial.

Cada célula del cuerpo humano tiene 46 cromosomas, cada uno de los cuales lleva cientos de genes. Cada gen incluye un modelo que regula el crecimiento o la función de una determinada parte del cuerpo. Las personas con demasiados o muy pocos cromosomas recibirán un mensaje confuso sobre el desarrollo anatómico y la función.

El síndrome de Down es un ejemplo de un trastorno causado por un número anormal de cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra de un determinado cromosoma debido a un error durante la división celular (cromosoma 21). Este cromosoma adicional puede resultar en un conjunto típico de defectos de nacimiento. El síndrome de Down se puede distinguir por retrasos en el desarrollo, debilidad muscular, una inclinación hacia abajo en los ojos, orejas bajas y deformadas, un pliegue anormal en la palma de la mano y malformaciones congénitas del corazón y los intestinos.

Una mujer con síndrome de Turner pierde parte o la totalidad de un cromosoma X. Esto puede resultar en baja estatura, problemas intelectuales y la falta de ovarios en mujeres afectadas.

La trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía 18 (síndrome de Edwards) son causadas por tener una copia adicional del cromosoma 13 o 18. Estos son trastornos poco comunes y más catastróficos que resultan en anomalías congénitas graves que hacen imposible la supervivencia después del parto.

Además de heredar un cromosoma adicional o faltante, las deleciones o duplicaciones de un solo gen pueden provocar anomalías en el desarrollo y problemas de nacimiento. La fibrosis quística es un ejemplo (un trastorno que causa daño progresivo de los pulmones y el páncreas).

El daño accidental a veces puede resultar en genes defectuosos, una situación conocida como "mutación espontánea". La mayoría de los casos de acondroplasia (baja estatura severa y huesos deformados) son causados por daño fresco al gen regulador. Además, los errores de recombinación pueden resultar en translocaciones cromosómicas, lo que puede resultar en deformidades de nacimiento complicadas.

¿Cómo afectan los factores ambientales a los defectos fetales?

Los factores ambientales pueden aumentar el riesgo de aborto espontáneo o anomalías de nacimiento, o pueden no tener ningún efecto en su bebé, dependiendo de cuándo ocurra la exposición durante todo el embarazo.

Después de la concepción, su bebé en desarrollo pasa por dos períodos primarios de desarrollo. La etapa inicial, conocida como la etapa embrionaria, ocurre dentro de las primeras 10 semanas de la concepción. Durante esta fase, la mayoría de los principales sistemas y órganos del cuerpo se desarrollan. La segunda etapa, también conocida como la etapa fetal, es el resto del embarazo. Esta etapa fetal es un momento de crecimiento de órganos y fetos en general.

Durante la etapa embrionaria, cuando se están formando los órganos, su bebé en desarrollo es más vulnerable a las lesiones. De hecho, las infecciones y los medicamentos pueden hacer el mayor daño cuando están expuestos de dos a diez semanas después del embarazo.

La obesidad y la diabetes pueden aumentar la probabilidad de que su hijo tenga anomalías en el nacimiento. Su profesional de la salud puede aconsejarle que haga todo lo posible para controlar estos problemas antes de quedar embarazada.

Algunos medicamentos y drogas recreativas tienen el potencial de causar anomalías en el nacimiento, que son más graves cuando se usan durante los primeros tres meses de embarazo. La talidomida, un medicamento contra las náuseas utilizado en la década de 1960, causó deformidades de nacimiento conocidas como focomelia (ausencia de la mayor parte del brazo con las manos extendiéndose como aletas desde los hombros).

La isotretinoína, a menudo conocida como Accutane o Roaccutane, es otra opción. La isotretinoína es un retinoide, que es una versión sintética de la vitamina A utilizada para tratar trastornos de la piel. Es la causa del síndrome retinoide fetal. El síndrome retinoide fetal puede incluir los siguientes síntomas:

Retraso en el crecimiento.
Malformaciones del cráneo y la cara.
Anomalías del sistema nervioso central.
Anomalías del corazón.
Anomalías de la glándula paratiroides.
Anomalías de la glándula renal, timo.

La sustancia más utilizada que causa deformidades de nacimiento es el alcohol. El síndrome alcohólico fetal se refiere a las anomalías comunes de nacimiento inducidas por el consumo de alcohol de la madre:

Dificultad de aprendizaje.
Retardo.
Irritabilidad.
Hiperactividad.
Mala coordinación.
Anomalías de los rasgos faciales.

La restricción uterina es otro factor ambiental que puede conducir a deformidades de nacimiento. El feto se desarrolla en el útero de la madre y está rodeado de líquido amniótico, que lo amortigua de la presión extrema (similar a estar suspendido en una bolsa de agua). Si el saco de fibra que almacena el líquido se rompe, las bandas de fibra del saco rasgado pueden presionar al feto y producir el síndrome de banda amniótica (que puede resultar en la contracción parcial o amputación de un brazo o una pierna). Una cantidad insuficiente de líquido amniótico puede resultar en una presión excesiva sobre todo el feto, lo que resulta en hipoplasia pulmonar (falta de desarrollo de los pulmones).

Alrededor del 30% de los defectos de nacimiento han sido detectados por la ciencia médica. Eso indica que alrededor del 70% todavía no tiene una razón clara. Hasta el 50-70 por ciento de los defectos de nacimiento son esporádicos, sin etiología conocida. Ciertas anomalías congénitas pueden aumentar por una combinación de factores ambientales y genéticos.

¿Cómo se diagnostican las deformidades fetales?

Durante el embarazo, es posible que opte por hacerse ecografías o análisis de sangre para detectar anomalías congénitas y afecciones genéticas. Si una prueba de detección revela una anomalía, con frecuencia se recomienda una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección durante el primer trimestre buscan anomalías en el corazón de su bebé, así como enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down. Entre las pruebas de detección se encuentran:

Análisis de sangre materna. Los análisis de sangre pueden detectar niveles de proteína o ADN fetal libre en la sangre materna. Una anomalía cromosómica fetal es más probable si los hallazgos son anormales.
Ultrasonido. Una ecografía revisa el cuello de su bebé en busca de líquido adicional. Esto podría indicar una mayor probabilidad de un problema cardíaco o cromosómico.

Las pruebas de detección del segundo trimestre verifican si hay problemas con la estructura de la anatomía de su bebé. Los exámenes incluyen:

Cribado materno en suero. Los análisis de sangre en el segundo trimestre pueden detectar anomalías cromosómicas y/o espina bífida.
Ultrasonido. Una ecografía de anormalidad mide el crecimiento del bebé y busca anomalías congénitas.

Si una prueba de detección es anormal, es posible que se requieran más pruebas. Las mujeres con embarazos de alto riesgo también reciben tales pruebas de diagnóstico. Entre las pruebas se encuentran:

Ecocardiografía fetal. Esta es una ecografía dirigida del corazón de su bebé que se puede realizar en algunos embarazos de alto riesgo o si una ecografía anómala detecta una anomalía cardíaca. No todas las anomalías cardíacas son detectables antes del nacimiento.
Resonancia magnética fetal. Se puede solicitar en situaciones de posibles anomalías congénitas, especialmente aquellas que afectan al cerebro o al sistema nervioso del bebé.
Muestreo de vellosidades coriónicas. Para esta prueba, su profesional de la salud tomará un poco de la placenta. Se revisará para detectar anomalías cromosómicas o genéticas.
Amniocentesis. Su proveedor de atención médica recolectará una pequeña cantidad de líquido amniótico. Las células se examinan para detectar anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas como la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs. La amniocentesis también puede detectar infecciones como el citomegalovirus (CMV).

Muchos problemas de nacimiento no se detectan hasta que su hijo nace. Pueden notarse de inmediato, como un labio leporino, o pueden detectarse más tarde. Vigile la salud de su hijo e informe cualquier síntoma a su médico. Es posible que se requieran pruebas adicionales.

¿Cómo se previene la deformidad fetal?

Las medidas preventivas de salud pública tienen por objeto reducir la aparición de anomalías congénitas específicas minimizando los factores de riesgo o fortaleciendo los de protección. Las intervenciones y esfuerzos importantes incluyen:

Asegurar que las adolescentes y las madres tengan una dieta saludable que incluya una amplia variedad de verduras y frutas, y que mantengan un peso saludable.
Asegurar una ingesta dietética adecuada de vitaminas y minerales, particularmente ácido fólico en niñas adolescentes y madres.
Asegurar que las madres eviten las sustancias nocivas, en particular el alcohol y el tabaco.
Evitar los viajes de las mujeres embarazadas (y a veces de las mujeres en edad fértil) a regiones donde existe riesgo de infección.
Minimizar o eliminar la exposición prenatal a sustancias químicas peligrosas (como metales pesados o insecticidas).
La diabetes se controla antes y durante el embarazo con asesoramiento, control de peso, nutrición y terapia con insulina según sea necesario.
Garantizar que cualquier exposición a medicamentos o radiación médica (como rayos de imagen) de las mujeres embarazadas esté justificada y se base en un análisis integral de riesgo-beneficio para la salud.
La vacunación, particularmente contra el virus de la rubéola, se recomienda para niños y mujeres embarazadas.
Mejorar y fortalecer la educación de los profesionales de la salud y otras personas interesadas en la prevención de anomalías congénitas
Detección de infecciones, especialmente rubéola, varicela y sífilis, y consideración del tratamiento.

Detección, tratamiento y atención de deformidades fetales

Chequeo

La atención de la salud previa a la concepción y la atención periconcepcional incluye prácticas fundamentales de salud reproductiva, así como exámenes genéticos médicos y asesoramiento. La detección puede realizarse en los siguientes horarios:

Exámenes de detección previos a la concepción

Esto puede ayudar a identificar a las personas que están en riesgo de desarrollar trastornos específicos o transmitir un trastorno a su descendencia. La detección incluye la adquisición de antecedentes familiares, así como la detección de portadores, que es especialmente importante en áreas donde el matrimonio consanguíneo está muy extendido.

Cribado periconcepcional

Los factores maternos pueden aumentar el riesgo, y los hallazgos de las pruebas de detección deben utilizarse para proporcionar atención basada en el riesgo. Se pueden incluir pruebas de detección de edad materna joven o avanzada, así como pruebas de detección de alcohol, tabaco u otros peligros. Durante el primer trimestre, el ultrasonido se puede usar para detectar el síndrome de Down y anomalías estructurales sustanciales, y durante el segundo trimestre, se puede usar para detectar deformidades fetales graves.

La sangre materna se puede analizar en busca de marcadores placentarios para ayudar en la predicción del riesgo de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural, así como para el ADN fetal libre para detectar una variedad de anomalías cromosómicas. En mujeres de alto riesgo, se pueden realizar técnicas de diagnóstico como el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis para detectar anomalías cromosómicas e infecciones.

Cribado neonatal

La evaluación de recién nacidos es un paso clave hacia la detección. Esto contribuye a reducir la mortalidad y la morbilidad por defectos de nacimiento al permitir una derivación más temprana y el comienzo de la terapia médica o quirúrgica.

La detección temprana de la pérdida auditiva permite una reparación temprana y la posibilidad de mejorar el lenguaje, el habla y las habilidades de comunicación. La detección temprana de cataratas congénitas en neonatos permite la derivación temprana y la reparación quirúrgica, lo que aumenta la posibilidad de visión.

Los recién nacidos pueden ser examinados para detectar anomalías metabólicas, hematológicas y endocrinas, muchas de las cuales pueden no tener síntomas obvios. Las condiciones que se verifican varían según el país, según la prevalencia y el costo. Incluso en los países de ingresos bajos y medios, las pruebas de detección de recién nacidos son cada vez más comunes.

Tratamiento y cuidado

Algunas anomalías congénitas son curables mediante intervención médica o quirúrgica. El acceso a este tratamiento varía según el país y el nivel del sistema de atención de salud, mientras que la atención compleja está cada vez más disponible en los países de ingresos bajos y medios.

La cirugía combinada con una atención de seguimiento adecuada con frecuencia puede reducir la mortalidad (como en el caso de los problemas cardíacos congénitos) o la morbilidad (p. ej., pie equino varo congénito, labio leporino/paladar hendido) asociada con defectos congénitos estructurales. Este aspecto del tratamiento con frecuencia subestima su impacto en la reducción de la mortalidad y la morbilidad. La detección temprana en los niveles inferiores del sistema mejora los resultados a través de la detección, la derivación y el manejo (en centros especializados en caso de algunos problemas como defectos cardíacos).

Ciertos problemas metabólicos, endocrinos y hematológicos pueden tratarse médicamente, lo que puede mejorar la calidad de vida. Un ejemplo notable es el hipotiroidismo congénito, donde el descubrimiento temprano y el tratamiento permiten el desarrollo físico y mental completo hasta la edad adulta, pero un diagnóstico equivocado o la ausencia de disponibilidad de una terapia simple aumenta la probabilidad de una discapacidad intelectual importante.

Los niños con ciertas anomalías congénitas pueden requerir tratamiento a largo plazo, como fisioterapia, terapia del habla, terapia ocupacional y apoyo familiar y comunitario.

Conclusión

Una deformidad fetal es un aspecto visible, interno o químicamente anormal del cuerpo de su bebé recién nacido. El problema podría deberse a la genética, la enfermedad, la radiación o la exposición a medicamentos, o podría deberse a una causa desconocida.

Las deformidades fetales pueden conducir a una discapacidad a largo plazo, ejerciendo más presión sobre las personas, las familias, los sistemas de atención médica y la sociedad.

Los problemas cardíacos, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down son los defectos congénitos graves más frecuentes.