Detección genética preimplantacional (PGS)

última fecha actualizada: 17-Aug-2023

Escrito originalmente en inglés

Detección genética preimplantacional (PGS)

La detección genética preimplantacional (PGS, por sus siglas en inglés) también puede denominarse biopsia embrionaria. Se refiere a procedimientos que detectan anomalías genéticas o cromosómicas en embriones antes de su uso en FIV. PGS detecta una amplia variedad de problemas genéticos o defectos cromosómicos, que afectan del 25 al 28 % de los embriones según la edad de la mujer. Aparte de su función en ciertos trastornos, los defectos cromosómicos se asocian con un mayor riesgo de FIV fallida y aborto espontáneo.  

Los proveedores médicos generalmente realizan pruebas de PSG para determinar genéticamente los embriones normales. Las pruebas genéticas pueden reducir la probabilidad de transmitir una enfermedad incapacitante hereditaria a un bebé. Esto es especialmente en parejas que tienen un riesgo comprobado de dicho trastorno. Las pruebas genéticas también son útiles para aumentar la probabilidad de un embarazo exitoso. Esto es a través de la detección de posibles condiciones genéticas que pueden afectar negativamente la concepción, el embarazo y el parto. 

 

Por qué se realiza el cribado preimplantacional

PGS es ampliamente aplicable en la evaluación de embriones para el número normal de cromosomas a través de biopsias y exámenes celulares. Este proceso se conoce como euploidía. Por lo general, un embrión consta de 23 cromosomas. Por lo general, ambos padres los transmiten a través de la fertilización, lo que hace un total de 46 cromosomas. La aneuploidía se describe como el número anormal que es demasiado o menos. Es la principal base de las discapacidades congénitas, así como de los embarazos.  

Algunas de las condiciones de salud comunes que surgen debido a anomalías cromosómicas son;  

  • Síndrome de Turner  
  • Síndrome de Down  
  • síndrome de Klinefelter  

Las personas y las parejas deben considerar el PGS si se confirma que tienen las anomalías cromosómicas que causan los trastornos mencionados anteriormente o si se sospecha que las tienen, lo que generalmente se decide mediante una revisión cuantitativa de los antecedentes familiares realizada por un genetista profesional. Los detalles de PGS pueden ayudar a parejas e individuos a tener un bebé sin discapacidades congénitas causadas por anomalías cromosómicas.  

Otros beneficios adicionales de las pruebas genéticas previas a la implantación incluyen los siguientes;  

  • Reducir la probabilidad de aborto espontáneo  
  • Limitar la posibilidad de un embarazo anormal  
  • Mejorar las posibilidades de tener un parto exitoso  
  • Aumente las probabilidades de un embarazo exitoso mediante el uso de transferencias electivas de un solo embrión (eSET). Esto elimina la posibilidad de tener múltiples, gemelos o más y las complicaciones de salud asociadas tanto en la madre como en el bebé.  
  • Disminuya la cantidad de tiempo y gastos asociados con varios ciclos de FIV.  
  • Aumentar la probabilidad de un embarazo saludable en mujeres de 37 años o más. Esto se debe a que la edad aumenta las probabilidades de defectos cromosómicos en un embrión. 

Cómo funciona el cribado genético preimplantacional

¿

Cómo funciona el cribado genético preimplantacional? Generalmente, consiste en tomar una biopsia a nivel del blastocisto. Esto normalmente se alcanza en el día 5 o 6 del desarrollo del embrión. Por lo tanto, los embriólogos toman de cuatro a seis células del blastocisto de 100 a 200 células para realizar biopsias de embriones. Luego, la biopsia se lleva al laboratorio para un examen de detección genética previo a la implantación. Los embriones generalmente se congelan y almacenan en el centro de fertilidad mientras se realizan las biopsias en el laboratorio.  

El cribado genético previo a la implantación examina cada biopsia embrionaria y cuantifica el número de cromosomas en cada muestra. Por lo general, el embrión normal consta de 46 cromosomas o un total de 23 pares de cromosomas. Un conjunto es aportado por la fuente de semen mientras que el otro por la fuente de óvulos. Los embriones que el médico identifica como euploides o cromosómicamente normales tienen muchas más posibilidades de implantación. También hay mayores posibilidades de continuar el embarazo y producir un bebé sano, a diferencia de los embriones anormales.  

Si alguno de los 46 cromosomas es desviado, el embrión generalmente se considera aneuploide o anormal. Por lo tanto, siempre que el embrión es aneuploide, uno o más cromosomas están ausentes o en exceso. Un embrión que tiene un cromosoma ausente o más tiene más probabilidades de sufrir una falla de implantación o un aborto espontáneo. También podría resultar en un embarazo afectado por un síndrome cromosómico.  

Después del análisis de cada embrión, se enviará un análisis genético al endocrinólogo reproductivo. Luego, el médico usará los hallazgos, junto con la clasificación o morfología del embrión, para tomar una decisión sobre el embrión a transferir. 

Candidatos para el cribado genético preimplantacional

El uso de la detección genética previa a la implantación aumenta las tasas de éxito de las transferencias de embriones congelados. Si bien PGS implica una fase adicional en el método de FIV, la detección puede disminuir drásticamente la posibilidad de aborto espontáneo y transferencias fallidas. 

También es esencial tener en cuenta que el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta con la edad en las mujeres. Si tiene más de 35 años, puede hablar con su especialista en fertilidad sobre la evaluación genética previa a la implantación. Por otro lado, las mujeres jóvenes aún pueden tener una probabilidad relativamente mayor de errores cromosómicos en los embriones. 

Por lo tanto, PGS es adecuado para todas las mujeres sin importar la edad, especialmente aquellas que experimentan un aborto espontáneo recurrente. Esto es independiente de si concibieron mediante un procedimiento de tratamiento de fertilidad o de forma natural.  

Las pruebas de detección genética preimplantacional comúnmente realizadas

Las células embrionarias pueden examinarse para detectar una mutación que induce una enfermedad particular. Esto revelará si un embrión es normal sin ninguna enfermedad o anormal y tiene la enfermedad. También revelaría si el embrión porta la enfermedad pero no está afectado por ella. Un portador no afectado es una persona que puede transmitir la enfermedad a su descendencia, pero es posible que no presente ningún síntoma de la afección. 

Otro tipo de prueba genética que puede verificar los cromosomas es un cariotipo. Durante un embarazo, se realiza una prueba de detección de vellosidades coriónicas o una amniocentesis. Esta medida revela si el feto tiene más o menos cromosomas que los 46 normales. Los trastornos causados por tener demasiados o menos cromosomas incluyen el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 13. 

Esta prueba también buscará los cromosomas fuera de orden, conocidos como translocaciones, que pueden desencadenar problemas de crecimiento o funcionamiento. Cada año, la gama de pruebas genéticas disponibles aumenta gradualmente. 

Ventajas del cribado genético preimplantacional (PGS)

Los abortos espontáneos tempranos en el embarazo a menudo son causados por defectos cromosómicos, que representan aproximadamente el 70% de todos los abortos espontáneos. Como resultado, la evaluación genética previa a la implantación mejorará las posibilidades de tener un embarazo saludable y exitoso.  

Otras ventajas adicionales de la detección genética previa a la implantación incluyen las siguientes;  

  • Mayor probabilidad de un parto exitoso en todos los rangos de edad.  
  • Altas tasas de concepción por transferencia de embriones 
  • Ciclos reducidos de procedimientos de FIV  
  • Habilite la transferencia de un solo embrión a través de la selección del embrión con la mayor posibilidad de implantación y que dé como resultado el nacimiento de un bebé sano. La transferencia de un solo embrión (SET) puede ayudar a reducir el riesgo de problemas de salud relacionados con los embarazos de mellizos o trillizos. Además, los partos múltiples pueden aumentar el riesgo de complicaciones del embarazo, incluido el parto prematuro, la preeclampsia y la función anormal de la placenta. 
  • La evaluación genética previa a la implantación lo ayudará a acortar el tiempo entre los períodos de FIV. Por ejemplo, si se somete a un ciclo de FIV y no se encuentra el embrión normal, es posible que comience automáticamente el siguiente ciclo. 

Riesgos asociados con las pruebas genéticas preimplantacionales (PGS)

Los bebés que nacen después de la prueba PGS enfrentan las mismas amenazas para la salud que los niños que nacen después de un procedimiento estándar de FIV. Además, son un poco más altos, a diferencia de los niños nacidos a través de embarazos tradicionales. Estos peligros implican bajo peso al nacer y altas posibilidades de nacimientos múltiples, que pueden ser gemelos o más.  

Ciertos embriones pueden alterarse o dañarse durante la extracción de células para el examen de detección genética previa a la implantación (PGS). Esta posibilidad es increíblemente baja, pero puede llevar a que un embrión deje de desarrollarse. De lo contrario, los riesgos para la salud y los efectos de las pruebas genéticas son similares a los relacionados con la FIV. 

PGS incluye problemas éticos sobre los cuales las personas pueden tener opiniones y creencias profundas. Estos problemas afectan a los socios de varias maneras. Por lo tanto, consultar con el especialista antes de someterse a PGS es muy importante. La preocupación más común es que un defecto genético o anomalía cromosómica en un embrión nunca se desarrolle como un trastorno en la vida del niño. Por el contrario, decidir descartar el embrión suele ser difícil. 

 

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?

La mayoría de los desordenes son causados por defectos particulares del gen en la DNA, que los embryologists pueden diagnosticar usando la diagnosis genética del preimplantation (PGD). Las personas o parejas que son portadoras identificadas con una determinada enfermedad genética o que tienen antecedentes familiares de la afección tienen más probabilidades de tener un bebé con la afección genética.

Una persona no necesita tener el trastorno genético para transmitirlo al bebé. Como resultado, los antecedentes familiares son un predictor significativo de un posible problema genético. Un genetista evalúa los antecedentes familiares de una pareja o individuo para encontrar problemas en su árbol genealógico. Por lo tanto, pueden prescribir pgd como resultado.

 

Conclusión

El cribado genético preimplantacional ayuda en la selección de embriones cromosómicamente normales y aptos para las transferencias. Pgs aumenta las tasas de éxito de transferencia y ayuda a los pacientes a lograr embarazos exitosos y bebés sanos.

Por lo tanto, a medida que planea su procedimiento de tratamiento de FIV, consultar a un médico sobre la detección genética preimplantacional es esencial. A través de esto, también sabrá si piensan que es una buena opción para sus antecedentes y objetivos de fertilidad. Como se indicó anteriormente, PGS tiene ventajas médicas para usted y sus hijos por nacer. Esto se debe a que examina y analiza los embriones para la disparidad cromosómica antes de ser transferidos al útero.