Detección genética preimplantacional (PGS)

La detección genética preimplantacional (PGS, por sus sus) también se puede denominar biopsia de embriones. Se refiere a procedimientos que detectan anomalías genéticas o cromosómicas en embriones antes de su uso en FIV. Pgs detecta una amplia variedad de problemas genéticos o defectos cromosómicos, que afectan del 25 al 28% de los embriones según la edad de la mujer. Aparte de su función en ciertos desordenes, los defectos del cromosoma se asocian a un riesgo creciente de IVF fallado y de aborto involuntario. 

Los proveedores médicos generalmente realizan pruebas de PSG para determinar genéticamente los embriones normales. Las pruebas genéticas pueden reducir la probabilidad de transmitir una enfermedad heredable y paralizante a un bebé. Esto es especialmente en las parejas que tienen un riesgo comprobado de tal trastorno. Las pruebas genéticas también son útiles para aumentar la probabilidad de un embarazo exitoso. Esto es a través de la detección de posibles condiciones genéticas que pueden afectar negativamente la concepción, el embarazo y el parto.

Por qué se realiza el cribado preimplantacional

Pgs es ampliamente aplicable en la evaluación de embriones para el número normal de cromosomas a través de biopsia celular y examen. Este proceso se conoce como euploidía. Por lo general, un embrión consta de 23 cromosomas. Por lo general, ambos padres los transmiten a través de la fertilización, haciendo un total de 46 cromosomas. La aneuploidía se describe como el número anormal que es demasiado o menos. Es la base principal de las discapacidades congénitas, así como de los embarazos.

Algunas de las condiciones de salud comunes que se presentan debido a las anormalidades del cromosoma son;

  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Klinefelter

Los individuos y los socios deben considerar PGS si se confirman para tener las anomalías cromosómicas que causan los desordenes mencionados arriba o si se sospechan de tenerlos, que es decidido generalmente por una revisión cuantitativa de los antecedentes familiares por un genetista profesional. Los detalles de PGS pueden ayudar a las parejas y a las personas a tener un bebé libre de discapacidades congénitas causadas por anomalías cromosómicas.

Otros beneficios adicionales de las pruebas genéticas preimplantacional incluyen los siguientes;

  • Reducir la probabilidad de aborto espontáneo
  • Limitar la posibilidad de un embarazo anormal
  • Mejorar las posibilidades de tener un nacimiento exitoso
  • Aumentar las probabilidades de un embarazo exitoso a través del uso de transferencias electivas de un solo embrión (eSET). Esto elimina la posibilidad de tener múltiplos, gemelos o más y las complicaciones de salud asociadas tanto en la madre como en el bebé.
  • Disminuir la cantidad de tiempo y gastos asociados con varios ciclos de FIV.
  • Aumentar la probabilidad de un embarazo saludable en mujeres de 37 años o más. Esto se debe a que la edad aumenta las probabilidades de defectos cromosómicos en un embrión.

Cómo funciona el cribado genético preimplantacional

¿Cómo funciona el cribado genético preimplantacional? Generalmente, implica tomar una biopsia a nivel de blastocisto. Esto se alcanza normalmente en el 5to o 6to día del desarrollo del embrión. Por lo tanto, los embriólogos toman de cuatro a seis células del blastocisto celular 100-200 para llevar a cabo biopsias de embriones. Luego, la biopsia se lleva al laboratorio para un examen de detección genética preimplantacional. Los embriones generalmente se congelan y almacenan en el centro de fertilidad a medida que las biopsias se realizan en el laboratorio. 

El cribado genético preimplantacional examina cada biopsia de embrión y cuantifica el número de cromosomas en cada muestra. Por lo general, el embrión normal consta de 46 cromosomas o un total de 23 pares de cromosomas. Un conjunto es aportado por la fuente de semen, mientras que el otro por la fuente de huevos. Los embriones que el médico identifica como euploides o cromosómicamente normales tienen una posibilidad mucho mayor de implantación. También hay mayores posibilidades de continuar el embarazo y producir un bebé sano, a diferencia de los embriones anormales.

Si alguno de los 46 cromosomas es desviado, el embrión generalmente se considera aneuploide o anormal. Por lo tanto, siempre que el embrión es aneuploide, uno o más cromosomas están ausentes o en exceso. Un embrión que tiene un cromosoma ausente o más tiene más probabilidades de sufrir un fracaso en la implantación o un aborto espontáneo. También podría resultar en un embarazo deteriorado por un síndrome cromosómico.

Después del análisis de cada embrión, se enviará un análisis genético al endocrinólogo reproductivo. El médico luego utilizará los hallazgos, junto con la clasificación o morfología del embrión, para tomar una decisión sobre el embrión a transferir.

Candidatos para el cribado genético preimplantacional

El uso de la detección genética preimplantacional aumenta las tasas de éxito de las transferencias de embriones congelados. Mientras que pgs implica una fase adicional en el método de FIV, la investigación puede disminuir dramáticamente la posibilidad del aborto involuntario y de las transferencias fallidas.

También es esencial tener en cuenta que el riesgo de anomalía cromosómica aumenta con la edad en las mujeres. Si usted está por encima de la edad de 35 años, usted puede hablar con su especialista en fertilidad acerca de la detección genética preimplantacional. Por otro lado, las mujeres jóvenes todavía podrían tener una probabilidad relativamente mayor de errores cromosómicos en los embriones.

Por lo tanto, pgs es adecuado para todas las mujeres, independientemente de la edad, especialmente aquellos que experimentan un aborto espontáneo recurrente. Esto es independientemente de si concibieron a través del procedimiento de tratamiento de fertilidad o naturalmente.

Las pruebas de detección genética preimplantacional comúnmente realizadas

Las células embrionarias pueden ser examinadas para detectar una mutación que induce una enfermedad en particular. Esto revelará si un embrión es normal sin ninguna enfermedad o anormal y tiene la enfermedad. También revelaría si el embrión es portador de la enfermedad pero no es tocado por ella. Un portador no afectado es una persona que puede transferir la enfermedad a su descendencia, pero puede no tener ningún síntoma de la condición ellos mismos.

Otro tipo de prueba genética que puede verificar los cromosomas es un cariotipo. Durante un embarazo, se realiza la detección de vellosidades coriónicas o la amniocentesis. Esta medida revela si el feto tiene más o menos cromosomas que los 46 normales. Los trastornos causados por tener demasiados o menos cromosomas incluyen el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 13.

Esta prueba también buscará los cromosomas desordenadas, conocidos como translocaciones, que pueden desencadenar problemas de crecimiento o función. Por año, la gama de pruebas genéticas disponibles aumenta gradualmente.

Ventajas del cribado genético preimplantacional (PGS)

Los abortos espontáneos tempranos del embarazo a menudo son causados por defectos cromosómicos, que representan aproximadamente el 70% de todos los abortos espontáneos. Como resultado, el cribado genético preimplantacional mejorará las posibilidades de tener un embarazo sano y exitoso.

Otras ventajas adicionales de la detección genética preimplantacional incluyen las siguientes;

  • Aumento de la probabilidad de un nacimiento exitoso en todos los rangos de edad.
  • Altas tasas de concepción por transferencia de embriones
  • Ciclos reducidos de procedimientos de FIV
  • Permitir la transferencia de un solo embrión a través de la selección del embrión con la mayor posibilidad de implantación y dando lugar al nacimiento de un bebé sano. La transferencia de un solo embrión (SET) puede ayudar a reducir el riesgo de problemas de salud relacionados con embarazos de gemelos o trillizos. Además, los partos múltiples pueden aumentar el riesgo de complicaciones del embarazo, incluyendo parto prematuro, preeclampsia y función anormal de la placenta.
  • La detección genética preimplantacional le ayudará a acortar el tiempo entre los períodos de FIV. Por ejemplo, si te sometes a un ciclo de FIV mientras no se encuentra el embrión normal, podrías comenzar automáticamente el siguiente ciclo.

Riesgos asociados con las pruebas genéticas preimplantacionales (PGS)

Los bebés nacidos después de las pruebas de PGS enfrentan las mismas amenazas para la salud que los niños nacidos después de un procedimiento estándar de FIV. Además, son un poco más altos, a diferencia de los niños nacidos a través de embarazos tradicionales. Estos peligros implican bajo peso al nacer y altas posibilidades de partos múltiples, que pueden ser gemelos o más.

Ciertos embriones pueden ser alterados o dañados durante la extracción celular para el examen de detección genética preimplantacional (PGS). Esta posibilidad es increíblemente baja, pero puede llevar a que un embrión desescase. De lo contrario, los riesgos para la salud y los efectos de las pruebas genéticas son similares a los relacionados con la FIV.

Pgs incluye problemas éticos sobre los cuales las personas pueden tener puntos de vista y creencias profundas. Estos problemas afectan a los socios de varias maneras. Por lo tanto, consultar con el especialista antes de someterse a PGS es altamente esencial. La preocupación más común es que un defecto genético o anomalía cromosómica en un embrión podría nunca desarrollarse como un trastorno en la vida del niño. Por el contrario, decidirse a descartar el embrión suele ser difícil.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?

La mayoría de los desordenes son causados por defectos particulares del gen en la DNA, que los embryologists pueden diagnosticar usando la diagnosis genética del preimplantation (PGD). Las personas o parejas que son portadoras identificadas con una determinada enfermedad genética o que tienen antecedentes familiares de la afección tienen más probabilidades de tener un bebé con la afección genética.

Una persona no necesita tener el trastorno genético para transmitirlo al bebé. Como resultado, los antecedentes familiares son un predictor significativo de un posible problema genético. Un genetista evalúa los antecedentes familiares de una pareja o individuo para encontrar problemas en su árbol genealógico. Por lo tanto, pueden prescribir pgd como resultado.

Conclusión

El cribado genético preimplantacional ayuda en la selección de embriones cromosómicamente normales y aptos para las transferencias. Pgs aumenta las tasas de éxito de transferencia y ayuda a los pacientes a lograr embarazos exitosos y bebés sanos.

Por lo tanto, a medida que planea su procedimiento de tratamiento de FIV, consultar a un médico sobre la detección genética preimplantacional es esencial. A través de esto, también sabrá si piensan que es una buena opción para sus antecedentes y objetivos de fertilidad. Como se indicó anteriormente, PGS tiene ventajas médicas para usted y sus hijos por nacer. Esto se debe a que examina y analiza los embriones para la disparidad cromosómica antes de ser transferidos al útero.