Enfermedad ósea metabólica

Fecha de Última Actualización: 07-Jul-2023

Originalmente Escrito en Inglés

Enfermedad ósea metabólica

La enfermedad ósea metabólica es un nombre general para una variedad de trastornos clínicamente distintos que comparten la característica común de un microambiente químico óseo anormal, que conduce a un esqueleto deficiente y deformidades óseas. Las enfermedades óseas metabólicas con frecuencia tienen un cuadro clínico significativo y una manifestación que es reversible en la naturaleza una vez que se aborda el problema subyacente. Las anomalías minerales como el calcio, el fósforo, el magnesio o la vitamina D pueden surgir como resultado de un mal funcionamiento en los numerosos componentes que regulan la homeostasis mineral. El raquitismo se desarrolla en las placas de crecimiento epifisarias, y la osteomalacia se desarrolla en las superficies óseas endocorticales y esponjosas como resultado de una mineralización inadecuada. Además, la fisiopatología de la osteogénesis imperfecta se ha ampliado a partir de una deficiencia básica de colágeno para incluir anomalías en el metabolismo y el desarrollo de las células óseas, así como anomalías primarias en la diferenciación de osteoblastos.

Las displasias esqueléticas, un conjunto más amplio de anomalías óseas hereditarias que se superponen con la enfermedad ósea metabólica, deben distinguirse de la enfermedad ósea metabólica. Las displasias esqueléticas, a diferencia de las enfermedades óseas metabólicas, son trastornos hereditarios caracterizados por defectos extensos del cartílago y los huesos. La condición ósea es causada por anomalías primarias en varias vías de señal o tipos de células que regulan los procesos de formación del esqueleto. Cuando se trata de recién nacidos que tienen varias fracturas inexplicables, los expertos forenses se enfrentan a un problema de diagnóstico difícil para distinguir entre el abuso infantil y la enfermedad ósea metabólica.

La osteoporosis, el raquitismo, la osteomalacia, la osteogénesis imperfecta, la osteopetrosis, la enfermedad de Paget del hueso y la displasia fibrosa son ejemplos de trastornos óseos metabólicos.

 

¿Qué son las enfermedades óseas metabólicas?

La enfermedad ósea metabólica abarca una amplia gama de problemas óseos causados por desequilibrios minerales como calcio, fósforo, magnesio o vitamina D. La osteoporosis, la osteomalacia, el raquitismo, la osteodistrofia renal y la enfermedad ósea de Paget son los trastornos óseos metabólicos más frecuentes. La deficiencia de vitamina D, la hipofosfatemia familiar y el hiperparatiroidismo son causas potenciales de enfermedad ósea metabólica.

 

Osteoporosis

Es la condición ósea metabólica más frecuente . La osteoporosis es una enfermedad ósea que causa huesos frágiles y débiles que son más propensos a fracturas debido a una pérdida de masa ósea y fuerza. Las mujeres de entre ochenta y noventa años son las más afectadas. Las fracturas causadas por la osteoporosis son más frecuentes en las caderas, las muñecas y los segmentos vertebrales de la columna vertebral. La osteoporosis se conoce como una enfermedad silenciosa ya que la mayoría de los pacientes ignoran su enfermedad hasta que se produce una fractura ósea.

El retraso del crecimiento lineal, las anomalías óseas, las fracturas no traumáticas y el deterioro del desarrollo y la función motores son todos los posibles resultados de la enfermedad ósea metabólica en los niños.

 

¿Qué es una osteoporosis?

osteoporosis

La osteoporosis es una enfermedad que hace que los huesos de la cadera, la columna vertebral y la muñeca se vuelvan frágiles hasta el punto de romperse fácilmente. Debido a que es posible que no note ningún cambio hasta que se rompa un hueso, la osteoporosis se conoce como una enfermedad silenciosa.  Los huesos, por otro lado, se han deteriorado durante años. Una anciana se dedica al entrenamiento de resistencia.

El hueso es un tipo de tejido vivo. El cuerpo digiere el tejido óseo viejo y lo sustituye con tejido óseo fresco para mantener los huesos fuertes. La masa ósea deja de crecer a la edad de 30 años, y el propósito de la salud ósea es preservar la mayor cantidad de hueso posible durante el mayor tiempo posible. Se descompone más hueso del que se reconstruye cuando los adultos alcanzan los 40 y 50 años.

Un examen cuidadoso del interior de un hueso revela algo parecido a un panal. Cuando usted tiene osteoporosis, los agujeros en este panal se expanden, y el hueso que compone el panal se encoge. La capa externa de los huesos también se adelgaza. Los huesos se debilitan como resultado de todo esto.

 

Factores de riesgo de osteoporosis

Factores de riesgo de osteoporosis

Aunque la osteoporosis puede afectar a cualquier persona a cualquier edad, es más frecuente entre los ancianos, especialmente las mujeres. Esta es una enfermedad que afecta tanto a hombres como a mujeres. La osteoporosis es más frecuente en mujeres blancas y asiáticas. Otras mujeres que están en alto riesgo incluyen:

  • Tiene antecedentes familiares de huesos fracturados u osteoporosis 
  • Tiene hueso fracturado después de los 55 años
  • Se sometieron a una cirugía para extirpar los ovarios antes de que terminaran sus ciclos
  • Tuvo menopausia temprana
  • No han consumido suficiente calcio y/o vitamina D durante su vida
  • Fumador o fumador de segunda mano
  • Tome ciertos tratamientos, como medicamentos para la artritis y el asma, así como algunas terapias contra el cáncer
  • Han estado tomando algunos medicamentos durante mucho tiempo.
  • Tener una construcción pequeña

A medida que envejece, sus posibilidades de desarrollar osteoporosis aumentan. Durante varios años después de la menopausia, las mujeres pueden experimentar una rápida pérdida ósea. Después de eso, la pérdida se ralentiza pero persiste. Los hombres pierden masa ósea a un ritmo más lento que las mujeres. Los hombres y las mujeres, sin embargo, pierden hueso al mismo ritmo a la edad de 60 o 70 años.

 

Diagnóstico de osteoporosis

Diagnóstico de osteoporosis

Es probable que el médico recomiende una gammagrafía de densidad ósea para confirmar la osteoporosis, estimar el riesgo de fractura y determinar si necesita tratamiento.

Esta prueba se realiza para determinar la densidad de los huesos. La absorciometría de rayos X de doble energía (DEXA) o densitometría ósea es el método más frecuente. El equipo DEXA mide la cantidad de rayos X recibidos por los tejidos y el hueso y la compara con la densidad mineral ósea.

El equipo DEXA calcula las puntuaciones T y Z en función de la densidad ósea. La puntuación T se utiliza para predecir el riesgo de fractura y la necesidad de terapia con medicamentos al comparar su densidad ósea con la de una población normal de personas más jóvenes. La puntuación Z indica la cantidad de hueso que tiene en relación con otros de su edad. Esta puntuación puede ayudar a determinar si se requieren más pruebas médicas.

Los siguientes procedimientos se pueden utilizar para determinar si una persona tiene o no fracturas óseas relacionadas con la osteoporosis:

  • Las radiografías óseas producen una imagen de los huesos de todo el cuerpo, como la mano, la muñeca, el brazo, el codo, el hombro, el pie, el tobillo, el muslo, la cadera, la pelvis y otros. Ayuda a diagnosticar huesos fracturados, lo que puede ocurrir como consecuencia de la osteoporosis.
  • La tomografía computarizada de la columna vertebral se utiliza para verificar si hay fracturas y alineación. Se puede utilizar para evaluar la densidad ósea y predecir la probabilidad de fracturas por fragilidad.
  • La resonancia magnética (IRM) de la columna vertebral se utiliza para analizar las fracturas vertebrales en busca de signos de enfermedades subyacentes, como la malignidad, así como para determinar si la fractura es vieja o fresca. Las fracturas nuevas generalmente responden mejor a la vertebroplastia y la cifoplastia que las fracturas más antiguas.

 

Tratamiento de la osteoporosis

Tratamiento de la osteoporosis

Para el tratamiento de la osteoporosis, hay varios medicamentos aprobados por la FDA para elegir, que incluyen:

  • Bifosfonatos
  • Calcitonina
  • Terapia hormonal
  • Inhibidor del ligando RANK
  • Moduladores selectivos de los receptores de estrógeno
  • Análogo de la hormona paratiroidea

Estos medicamentos requieren una receta y un examen médico antes del tratamiento.

La osteoporosis puede provocar fracturas por compresión y fragilidad en la vértebra. En ciertas circunstancias, la vertebroplastia asistida por radiólogo y la cifoplastia pueden ser una alternativa para tratar las fracturas vertebrales sintomáticas. Con la vertebroplastia, se utiliza una aguja hueca para inyectar una mezcla de cemento particular en el hueso roto utilizando la guía de imágenes. Se inyecta un globo a través de una aguja en el hueso roto para formar una cavidad en la cifoplastia. Después de la extracción del globo, se administra una mezcla de pegamento en la cavidad. La terapia quirúrgica puede estar indicada en algunos casos de fractura por compresión, especialmente si el canal espinal está severamente estrechado.

 

Raquitismo y osteomalacia

El raquitismo es una condición que afecta el desarrollo de las placas de crecimiento de los huesos en los niños. El raquitismo puede inducir la flexión de las piernas y el dolor en los huesos. También puede poner a un niño en riesgo de fracturas.

La osteomalacia es una afección que afecta tanto a niños como a adultos y es causada por la falta de minerales óseos (principalmente calcio y fosfato). La osteomalacia, al igual que el raquitismo, puede causar molestias óseas y aumentar el riesgo de fractura.

Ambas enfermedades están estrechamente conectadas; por lo general, un niño con raquitismo también tiene osteomalacia.

 

Causas del raquitismo y la osteomalacia

Raquitismo y Osteomalacia

La insuficiencia de vitamina D es la causa más frecuente de raquitismo y osteomalacia (no hay suficiente vitamina D). Esto generalmente está relacionado con:

  • Una dieta deficiente en vitamina D.
  • La síntesis de vitamina D en la piel es inadecuada (por tener la piel de color oscuro o mantener la piel cubierta sin una exposición adecuada al sol, o vivir en las regiones del norte del país). Esto es particularmente problemático durante el clima frío.
  • Algunos problemas médicos, como la enfermedad celíaca, pueden influir en la forma en que la vitamina D se absorbe de los alimentos por los intestinos de un niño.
  • Los trastornos genéticos raros que afectan la forma en que el cuerpo procesa la vitamina D o el fosfato pueden causar raquitismo en algunas personas.

 

Raquitismo y síntomas de osteomalacia

Los pacientes suelen ser asintomáticos en las etapas iniciales. La osteomalacia, por otro lado, puede conducir a los siguientes síntomas a medida que la enfermedad empeora:

  • Dolor muscular y debilidad, especialmente después del ejercicio 
  • Huesos que se fracturan más fácilmente, especialmente los de las caderas, la espalda y los pies 
  • Dificultad para caminar y un cambio en la forma en que camina, tal vez con calambres musculares 
  • Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies debido al bajo nivel de calcio sérico
  • Las piernas, la ingle, los muslos y las rodillas son los sitios más comunes para las molestias óseas. Cuando te paras, caminas o corres, se puede experimentar en los pies.

 

Tratamiento del raquitismo y la osteomalacia

vitamina D

El objetivo del tratamiento del raquitismo es reemplazar la vitamina o mineral que se ha perdido en el cuerpo. Esto se encargará de la mayoría de los síntomas del raquitismo. Si el niño tiene una insuficiencia de vitamina D, lo más probable es que el médico le pida que tome la mayor cantidad de sol posible. También aconsejarán a los niños que tomen alimentos ricos en vitamina D como pescado, huevos , hígado y leche.

El raquitismo también se puede tratar con suplementos de calcio y vitamina D. Pregunte con el médico sobre la dosis adecuada, ya que puede diferir según el tamaño del paciente. Demasiado calcio o vitamina D puede ser perjudicial.

Si su hijo tiene malformaciones esqueléticas, es posible que se requieran aparatos ortopédicos para mantener sus huesos en el lugar adecuado a medida que crecen. Si la condición del niño es grave, él o ella puede requerir cirugía correctiva. El tratamiento para el raquitismo genético requiere una mezcla de suplementos de fosfato y cantidades elevadas de un tipo específico de vitamina D.

El tratamiento para la osteomalacia está determinado por la causa subyacente. Los suplementos de 800 a 4,000 unidades por día se utilizan para tratar la osteomalacia causada por la insuficiencia de vitamina D; alternativamente, se pueden necesitar 50,000 unidades por semana durante 8 semanas.  Es posible que se necesite un tratamiento de dosis alta de 50,000 a 100,000 unidades al día o dosis intramusculares de 10,000 unidades al día para tratar la malabsorción intestinal al principio; Para el sprue, una dieta libre de gluten es esencial.  La suplementación con vitamina D de 4.000 unidades al día, junto con la exposición a la luz solar, puede ser beneficiosa en pacientes con metabolismo aberrante de la vitamina D (por ejemplo, osteomalacia inducida por anticonvulsivos).  Los niveles de calcio en la sangre y 25 (OH) vitamina D deben controlarse durante el tratamiento con dosis altas de vitamina D.

Si el calcio sérico y la creatinina se controlan regularmente, el calcitriol puede ser necesario para las personas con insuficiencia renal y producción insuficiente de vitamina D 1,25 (OH). Reference tiene pautas de dosificación de vitamina D para pacientes con enfermedad renal crónica en etapa 3 y 4 y pacientes en diálisis con ERC en etapa 5. El bicarbonato oral tratará la acidosis en pacientes con osteomalacia que tienen acidosis tubular renal. Además del tratamiento para la afección subyacente, la suplementación con fosfato y los imitadores de vitamina D se usan con frecuencia para tratar la osteomalacia causada por el síndrome de Fanconi.

Según un estudio anterior, la vitamina D3 es una mejor opción que la vitamina D2. La evidencia más reciente ha demostrado que la suplementación con vitamina D3 de origen animal (colecalciferol) y vitamina D2 de origen vegetal (ergocalciferol) en dosis orales es igualmente potente y útil para la salud ósea.

 

Enfermedad de Paget del hueso

Enfermedad de Paget del hueso

La enfermedad ósea de Paget es una afección del esqueleto que dura años. La remodelación es un proceso que elimina el hueso envejecido y lo sustituye por hueso más nuevo, fresco y saludable. Este mecanismo se desequilibra en la enfermedad de Paget, lo que lleva a un hueso nuevo irregularmente formado, frágil y quebradizo. La enfermedad de Paget es más común entre los ancianos, afectando a alrededor del 2 por ciento de las personas mayores de 55 años.

Muchas personas con la enfermedad de Paget no tienen síntomas y no son conscientes de que la tienen hasta que se les hacen radiografías por otra causa. Cuando aparece dolor óseo y otros síntomas, pueden deberse a la enfermedad en sí o a sus consecuencias, como artritis, deformidades óseas y fracturas.

El tratamiento para la enfermedad de Paget generalmente incluye tomar medicamentos para ayudar a retrasar o detener la progresión de la enfermedad. Si un paciente desarrolla problemas, se puede requerir cirugía para corregir huesos deformes o ayudar en la curación de fracturas.

 

Causas de la enfermedad de Paget

La enfermedad de Paget aún no ha sido identificada. La etiología del trastorno, según los expertos, podría ser multifactorial. La enfermedad de Paget no tiene causa conocida en la mayoría de los casos.

Según los estudios, la enfermedad de Paget puede estar relacionada con una infección viral lenta del hueso, que puede ser persistente durante años hasta que se manifiesten los síntomas.

Hay antecedentes familiares de la enfermedad en aproximadamente el 10-30% de los casos. Los investigadores han revelado una serie de genes que pueden predisponer a las personas a la enfermedad de Paget. El gen del secuestro 1, el gen TNFRSF1A que codifica para la proteína RANK y el gen VCP están relacionados con este trastorno. El papel específico de estos genes en el desarrollo de la enfermedad es incierto. La susceptibilidad de los miembros de la familia al presunto virus podría deberse a este rasgo hereditario.

 

Síntomas de la enfermedad de Paget

El malestar óseo, el dolor en las articulaciones (particularmente en la espalda, la cadera y la rodilla) y el dolor de cabeza son indicaciones tempranas de la enfermedad de Paget. La expansión y la inclinación de los muslos y la parte inferior de las piernas , así como la expansión del cráneo en la región de la frente, son indicaciones físicas. La mayoría de las personas con enfermedad de Paget son asintomáticas (no tienen síntomas) o tienen síntomas relativamente moderados.

Otras indicaciones y síntomas a menudo surgen a medida que avanza la afección. También es posible una mayor inclinación de las extremidades afectadas, una marcha oscilante, molestias en las articulaciones y artritis, fracturas de huesos dañados y anomalías musculares y sensoriales.

La pérdida de audición puede ocurrir en hasta el 45% de las personas con afectación del cráneo. La pérdida de la vista y la hidrocefalia, una complicación en la que un exceso de líquido cefalorraquídeo en el cráneo crea presión sobre las estructuras del cerebro, son otros síntomas que podrían desarrollarse.

En algunas circunstancias, se desarrolla estenosis espinal, que se caracteriza por un estrechamiento anormal de las aberturas dentro del canal espinal, los conductos radiculares nerviosos espinales o los huesos de la columna vertebral. La insuficiencia cardíaca congestiva es otra posibilidad. Los sarcomas (tumores óseos) son una complicación rara, pero grave.

 

Tratamiento de la enfermedad de Paget

Tratamiento de la enfermedad de Paget

La terapia más comúnmente prescrita para la enfermedad de Paget de los huesos son los bifosfonatos. Los bifosfonatos generalmente se administran a través de inyección venosa; sin embargo, también se pueden tomar por vía oral. Los bifosfonatos suelen ser bien tolerados cuando se administran por vía oral, sin embargo, pueden irritar el tracto gastrointestinal.

Los siguientes son ejemplos de bifosfonatos:

  • Ácido zoledrónico
  • Pamidronato
  • Ibandronato
  • Alendronato
  • Risedronato

El tratamiento con bifosfonatos se ha relacionado con casos raros de dolor muscular, articular o óseo intenso que no desaparece después de suspender el medicamento. Los bifosfonatos también pueden aumentar el riesgo de una enfermedad rara en la que una parte de la mandíbula se disuelve y degrada, lo que con frecuencia está relacionado con problemas dentales activos o cirugía dental.

Si eres alérgico a los bifosfonatos, el médico puede recomendarte la calcitonina, una hormona natural que regula el calcio y el recambio óseo. La calcitonina es un medicamento que puede usar para tratarse a sí mismo. Viene en forma de inyección o aerosol nasal. Las náuseas, los enrojecimientos de la piel y el dolor en el lugar de la inyección son posibles efectos adversos .

La cirugía puede ser necesaria en las siguientes circunstancias raras:

  • Ayudar en la curación de fracturas
  • Las articulaciones que han sido destruidas por la artritis severa deben ser reemplazadas.
  • Realinear los huesos desalineados
  • La presión nerviosa debe reducirse.

 

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es causada por una mutación en el gen que produce la proteína de colágeno. El colágeno es un componente crucial de la estructura ósea.

La osteogénesis imperfecta es una condición que se transmite de generación en generación. Tienen colágeno insuficiente en sus huesos o colágeno que no funciona correctamente. Sus huesos se vuelven más débiles y frágiles como resultado de esto. También puede causar anomalías en los huesos.

La deficiencia genética puede transmitirse de un padre a otro.  Los niños con osteogénesis imperfecta con frecuencia tienen un padre que padece la enfermedad. Ocasionalmente, una deficiencia genética ocurre espontáneamente en el punto de concepción.

 

Causas de la osteogénesis imperfecta

Causas de la osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta se hereda de los padres. Los diversos tipos se transmiten de varias maneras. El gen puede transmitirse de uno o ambos padres. Un gen también puede ser transmitido por una alteración inexplicable en un gen.

La mayoría de los recién nacidos con osteogénesis imperfecta tienen una anomalía genética en uno de dos genes. Estos genes ayudan en la formación de colágeno. El colágeno es un componente clave del tejido conectivo, que se une y mantiene todo el cuerpo, incluidos los huesos. El colágeno es escaso debido al defecto. Alternativamente, el colágeno puede ser aberrante.

 

Síntomas de la osteogénesis imperfecta

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta difieren ampliamente entre y entre los tipos. Entre los signos y síntomas de la osteogénesis imperfecta se encuentran:

  • Huesos fácilmente fracturados
  • Anomalías óseas, incluyendo inclinación de las piernas
  • Decoloración de la esclerótica (la parte blanca del ojo)
  • Un cofre en forma de barril
  • Una columna vertebral curvada
  • Una cara en forma de triángulo

 

Diagnóstico de osteogénesis imperfecta

Diagnóstico de osteogénesis imperfecta

El médico del bebé puede recomendarlo a un consultor que esté familiarizado con la identificación y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta. Por ejemplo, el bebé podría ser referido a un especialista en genética o a un ortopedista.

El profesional de la salud o los consultores del bebé pueden recomendar las siguientes pruebas de diagnóstico:

  • Radiografías. Se utiliza para evaluar el hueso para cualquier fractura.
  • Pruebas de laboratorio.  Se puede examinar la sangre y la piel. Las pruebas pueden incluir pruebas genéticas.
  • Exploración de absorciometría de rayos X de energía dual (exploración DEXA).  Una exploración para verificar si hay ablandamiento óseo.
  • Biopsia ósea.  Se evalúa una muestra del hueso.

 

Tratamiento de la osteogénesis imperfecta

Hasta ahora, no hay terapia, medicamentos o cirugía disponibles para curar la osteogénesis imperfecta. El objetivo del tratamiento es ayudar a las personas con osteogénesis imperfecta a vivir de manera más independiente al aumentar la resistencia ósea. Las opciones de tratamiento para la osteogénesis imperfecta incluyen:

  • Terapia ocupacional: Es un tipo de terapia que se centra en el control de la motricidad fina como abotonarse una camisa o atarse las botas.
  • Fisioterapia:  Los fisioterapeutas sugieren ejercicios para ayudar a las personas a mejorar su fuerza, movilidad y rango de movimiento. Los dispositivos de asistencia, como andadores, bastones y muletas, pueden ayudar a las personas a moverse más fácilmente.
  • Higiene dental y bucal:  La osteogénesis imperfecta puede causar agrietamiento dental, alteraciones del color y degeneración. El trastorno requiere exámenes dentales de rutina para aquellos que lo sufren.
  • Medicamentos:  El médico puede recomendar medicamentos para detener la pérdida ósea o controlar el dolor, dependiendo de sus síntomas.

Un especialista ortopédico puede tratar al niño si se rompe un hueso. Se pueden usar los siguientes tratamientos:

  • Los dispositivos de protección como aparatos ortopédicos, férulas y yesos pueden ser utilizados por un profesional ortopédico para inmovilizar los huesos rotos durante la recuperación o después de la cirugía.
  • El médico puede recomendar cirugía para reparar huesos doblados o deformados. Para los niños con osteogénesis imperfecta, la operación de arrastre es una opción de terapia popular. Se utiliza una varilla para evitar que los huesos se fracturan. Los huesos también son apoyados por las varillas. Algunos de los tipos se pueden cambiar a medida que el niño crece.

 

Conclusión

Los médicos pueden emplear una mejor comprensión de la fisiopatología del crecimiento óseo y las características clínicas, radiológicas e histológicas de la enfermedad ósea metabólica para diagnosticar y diferenciar la enfermedad ósea metabólica del abuso físico infantil. En casos de raquitismo juvenil curado u osteogénesis imperfecta, esta distinción puede ser especialmente difícil. Cuando sea apropiado, un patólogo con conocimientos en raquitismo infantil puede examinar cortes óseos o biopsias para ayudar a identificar o descartar las características histológicas de ciertas enfermedades óseas metabólicas y distinguir a los pacientes con enfermedad ósea metabólica de los casos de abuso infantil.