Síndrome de Poland
Visión general
El síndrome de Poland se caracteriza por anomalías anatómicas como la ausencia de la cabeza esternocostal del músculo pectoral mayor, así como otros síntomas como hipoplasia o ausencia del músculo pectoral menor y deformidades digitales como la sindactilia. Otras anomalías incluyen hipoplasia o ausencia de mama ipsilateral, deformidades de pared torácica como pectus excavatum y aplasia de las costillas. Los defectos son casi siempre unilaterales y afectan al lado derecho con mayor frecuencia.
Esta condición es casi siempre esporádica. Es más frecuente en varones que en niñas y tiende a aparecer en el lado derecho. Las anomalías de la pared torácica a menudo se corrigen quirúrgicamente.
¿Qué es el síndrome de Poland?
El síndrome de Poland se caracteriza por hipoplasia y/o aplasia ipsilateral de mama y pezón, falta de grasa subcutánea y vello axilar, ausencia de la cabeza esternal del músculo pectoral mayor, hipoplasia de la caja torácica e hipoplasia de las extremidades superiores.
También se caracteriza por la falta unilateral o el subdesarrollo del músculo pectoral mayor, la hipoplasia de la mama y, en ciertos casos, la agenesia de los cartílagos costales ipsilaterales, las atelias y tejidos ipsilaterales de los dedos. Es esporádico y tiene una prevalencia reportada de 1 en 7.000 - 1 en 100.000 nacidos vivos, con una preponderancia masculina (proporción hombres: mujeres de 3: 1).
Como resultado, puede tener una variedad de presentaciones. En el 75% de los casos, la hipoplasia se limita al hemitórax derecho. El subdesarrollo o la falta de un pezón, así como la ausencia irregular de vello en la axila, pueden ser características asociadas. Las mujeres pueden tener subdesarrollo o aplasia de un seno, así como tejidos subyacentes (subcutáneos).
En ciertos casos, pueden estar presentes anomalías esqueléticas concomitantes como subdesarrollo o falta de costillas superiores, elevación del omóplato (deformidad de Sprengel) y acortamiento del brazo con subdesarrollo de los huesos del antebrazo (es decir, cúbito y radio). Otras anomalías que pueden estar presentes incluyen dextrocardia, hernia diafragmática y anomalías renales.
Fondo
Patrick Clarkson, un cirujano plástico británico nacido en Nueva Zelanda que trabajó en los hospitales Guy's y Queen Mary en Londres, le dio el nombre en 1962. El descubrió que tres de sus pacientes tenían una deformidad de la mano y un seno no desarrollado en el mismo lado. Abordó esto con el Dr. Philip Evans, un colega del Hospital de Guy, quien estuvo de acuerdo en que la condición "no era comúnmente comprensible". Clarkson descubrió una referencia a una malformación comparable reportada casi un siglo antes por Alfred Poland en los documentos del Hospital de Guy en 1841 y pudo localizar el espécimen de mano diseccionado por Poland, que todavía se encontraba en el museo de patología del hospital.
Poland había diseccionado a George Elt, un criminal que se afirmaba que no podía poner su mano sobre su pecho. Poland reconoció la anormalidad de la pared torácica, que documentó en su ensayo; la mano también fue diseccionada y guardada para la posteridad en el museo del Hospital de Guy, donde todavía se encuentra hoy en día. Poland realmente no caracterizó esta enfermedad, ya que solo documentó un solo caso.
También notó la pérdida de la región esternocostal del músculo pectoral mayor con un origen clavicular intacto, la ausencia del músculo pectoral menor, la hipoplasia del serrato y los músculos oblicuos externos en su informe inicial, titulado "Deficiencia de los músculos pectorales". La descripción inicial de Poland no incluyó ninguna mención de hipoplasia mamaria o anomalías en las manos.
Epidemiología
El síndrome de Poland afecta a alrededor de uno de cada 36.000 a 50.000 nacimientos, y los hombres tienen más probabilidades de verse afectados que las niñas. Además, la preponderancia del lado derecho es más común en hombres que en mujeres. Los casos son en su mayoría esporádicos, con solo unos pocos casos familiares registrados en la literatura. Debido a que el síndrome de Poland con frecuencia se diagnostica erróneamente y no se informa lo suficiente, se desconoce la ocurrencia precisa y, por lo general, se calculan las estimaciones de incidencia.
¿Qué causa la anomalía de Polonia?
La razón de la anomalía de Poland no está clara. La mayoría de la evidencia sugiere que algo ocurre durante la sexta semana de desarrollo fetal (gestación). El sistema vascular (sangre y linfa) probablemente esté involucrado en este incidente. Entre las hipótesis se encuentran:
Una interrupción en el flujo sanguíneo embrionario de las arterias debajo de la clavícula (arterias subclavias). Esto podría deberse al desarrollo de las costillas hacia adelante, lo que reduce el suministro de sangre.
Una anomalía de la arteria subclavia reduce la cantidad de sangre administrada a los tejidos en crecimiento en un lado del cuerpo.
La anomalía de Poland rara vez se hereda y suele ser esporádica. Aunque la mayoría de los casos de esta anomalía están aislados dentro de la familia, se ha registrado la incidencia familiar. El mecanismo preciso de transmisión aún no se ha determinado. Transmisión de padres a hijos; hermanos nacidos de padres no afectados; y la prevalencia de la anomalía en familiares lejanos, como primos, son ejemplos de incidencias familiares. Algunos expertos creen que dicha incidencia familiar es causada por una predisposición genética a eventos como la interrupción del flujo sanguíneo, que puede predisponer a una persona a la anormalidad.
Síntomas del síndrome de Poland
Los pacientes con síndrome de Poland a menudo aparecen con problemas cosméticos y estéticos y son asintomáticos. Se requiere una historia más detallada y un examen físico en pacientes pediátricos y aquellos con anomalías más graves. Aunque es poco común, un historial de pacientes con problemas cardíacos podría ser útil dada la relación de la dextroposición y la hernia pulmonar con el síndrome de Poland.
El síndrome de Poland se diagnostica mediante un examen físico de la pared torácica anterior y cualquier anomalía concomitante de las extremidades anatómicas. La palpación se utiliza para evaluar la asimetría de la musculatura de la pared torácica, así como las anomalías óseas y cartilaginosas de la caja torácica en la pared torácica anterior. La inspección visual y la palpación suelen ser suficientes para detectar la ausencia o hipoplasia de los músculos pectorales mayores y pectorales menores.
Los tejidos blandos suprayacentes de la pared torácica también son más delgados de lo habitual. La ausencia del pezón o hipoplasia es común, y generalmente se observa alopecia regional de la pared torácica anterior y la axila. Las pacientes femeninas pueden tener asimetría mamaria e hipoplasia, así como una posición más alta de la mama en el lado afectado.
Se debe realizar un examen físico para evaluar el calibre muscular de los músculos serratus, dorsal ancho y trapecio, ya que también puede haber hipoplasia de estos músculos. El músculo dorsal ancho debe ser evaluado, especialmente en el contexto de una operación quirúrgica propuesta. Se debe realizar un examen cardíaco, particularmente en la situación del síndrome de Poland del lado izquierdo, para evaluar si hay dextroposición.
El examen visual y físico de la extremidad ipsilateral es crítico ya que las malformaciones de las extremidades están presentes en la mayoría de los casos, especialmente sindactilia; metacarpianos hipoplásicos y anomalías falángicas de los dedos índice, medio y anular. En un paciente juvenil, la relación con los síndromes de Klippel-Feil y Mobius exige un examen físico para descartar indicaciones adicionales como anomalías de la columna cervical y anomalías craneofaciales.
Las características adicionales del síndrome de Poland incluyen las siguientes:
- Hipoplasia o aplasia de los músculos serratus, oblicuo externo, pectoral menor, dorsal ancho, infraespinoso y supraespinoso
- Ausencia total de costillas anterolaterales y hernia de pulmón
- Sinfalangismo con sindactilia e hipoplasia o aplasia de las falanges medias
Diagnóstico
El examen ecográfico prenatal puede revelar anomalías unilaterales de las extremidades y asimetría unilateral de la pared torácica, lo que lleva a una mayor investigación de anomalías anatómicas relacionadas adicionales. Aunque el examen físico suele ser adecuado para diagnosticar el síndrome de Poland en un paciente adulto, se puede realizar una evaluación adicional mediante TC, particularmente en el contexto de la planificación quirúrgica o la evaluación adicional de anomalías cardíacas relacionadas, como la hernia pulmonar.
En la mamografía, se observa con frecuencia hipoplasia de la mama unilateral e hipoplasia del pectoral mayor. Un tórax hiperlúcido unilateral en una radiografía de tórax es un hallazgo común. El ultrasonido de la pared torácica también se puede utilizar para detectar anomalías musculares pectorales mayores y menores.
Diagnóstico diferencial
La asimetría mamaria normal es un diagnóstico diferencial para el síndrome de Poland en pacientes femeninas. Aunque generalmente no es necesario, las imágenes adicionales, incluida la TC, pueden ayudar a identificar la asimetría mamaria causada por el síndrome de Poland al examinar la arquitectura del músculo pectoral mayor.
Un músculo pectoral mayor que falta quirúrgicamente podría explicar un músculo pectoral inexistente inadvertidamente reportado en una tomografía computarizada. Cuando se observa un hemitórax hiperlúcido unilateral en una radiografía, el diagnóstico diferencial incluye obstrucción de las vías respiratorias, síndrome de Swyer-James, una mastectomía, bulas grandes unilaterales y neumotórax.
Manejo
Aunque la cirugía rara vez se requiere, puede ser necesaria para causas tales como el movimiento paradójico de la pared torácica, hipoplasia o aplasia de la mama femenina, e indicaciones estéticas para hombres y mujeres con asimetría de la pared torácica. En el caso de hipoplasia y aplasia torácica grave, también puede estar indicada la reconstrucción de la pared torácica. El procedimiento quirúrgico varía según el grado de deformidad, así como la edad y el sexo del paciente. En la mayoría de los casos, se utiliza un colgajo muscular, como con el aumento de senos en las mujeres.
En el tratamiento de las deformidades esternales y de las costillas, se pueden emplear trasplantes óseos. Dado que el músculo dorsal ancho ipsilateral en un paciente con síndrome de Poland puede ser hipoplásico, el músculo dorsal latissimus contralateral sería el siguiente candidato plausible para una operación de colgajo muscular. La liberación de sindactilia generalmente se puede lograr en un niño juvenil sin mayores dificultades y con o sin un trasplante de piel.
Indicaciones de la cirugía
Las pacientes con síndrome de Poland acuden a la clínica para el tratamiento de la deformidad torácica y la asimetría mamaria. El desarrollo mamario, la presencia de un músculo dorsal ancho y el grado de deformidad de la pared torácica son los tres criterios clave que determinan el tiempo y las posibilidades de reconstrucción.
Si los senos no están completamente desarrollados, la restauración del tejido autólogo se pospone hasta que lo estén. Las mujeres pueden beneficiarse de la reconstrucción mamaria temporal con expansión del tejido durante el crecimiento de los senos. Con un implante mamario expansor de tejido temporal, el seno hipoplásico se puede extender lentamente para imitar el crecimiento del seno en el lado no afectado.
Esto ayuda a estirar la piel constreñida y tal vez reducir el pezón elevado en preparación para la restauración del colgajo del dorsal ancho. Dependiendo del tamaño deseado, el músculo dorsal ancho se puede emplear con o sin un implante permanente una vez que los senos han madurado y la envoltura mamaria se ha estirado adecuadamente.
Una paciente con asimetría mamaria modesta puede ser candidata para la corrección permanente con un implante expansor. Se puede utilizar un puerto en un implante expansor para llenar lentamente el implante con el tiempo después de la operación hasta que se alcance la simetría; el puerto se retira mediante una incisión separada y el implante se deja en su lugar de forma permanente. El implante Becker, que está lleno de solución salina y hecho de gel de silicona, es el implante expansor mamario más común.
Los pacientes masculinos de tan solo 13 años de edad pueden reparar sus deformidades torácicas utilizando el músculo dorsal ancho. Cuando las anomalías de las costillas son menores, la restauración con el músculo dorsal ancho da como resultado una simetría adecuada de la pared torácica. Sin embargo, si la afección es grave, es posible que sea necesario corregir las anomalías de las costillas que la acompañan para mejorar el pronóstico general.
El éxito estético después de la cirugía suele ser satisfactorio. En la mayoría de los casos, no hay un debilitamiento muscular considerable.
Contraindicaciones
Los implantes mamarios y los expansores no deben implantarse en pacientes que son demasiado jóvenes para aceptar la carga de un cuerpo extraño y lidiar con los problemas potenciales. Los pacientes deben ser capaces de soportar tratamientos de agrandamiento menores en ocasiones. Para las personas más jóvenes, los expansores de tejido de puerto remoto pueden ser preferibles. Debido a que el implante real se puede perforar mientras se intenta llegar al puerto en un objetivo en movimiento, se pueden utilizar expansores de tejido con puerto integrado en pacientes jóvenes con un mayor riesgo de deflación.
Complicaciones
La mayoría de los pacientes con síndrome de Poland son asintomáticos y tienen pocos signos funcionales. El pronóstico generalmente está determinado por el alcance de la intervención quirúrgica y varía según la gravedad de la enfermedad. Las complicaciones documentadas en la literatura a menudo no son diferentes de las operaciones idénticas realizadas para otros fines.
Costo de la cirugía del síndrome de Polonia
El costo de la cirugía está determinado por varios factores, incluida la parte de su cuerpo que está siendo reparada, el grado de deformidad y su cobertura de seguro. Cualquier gasto asociado, como la anestesia, se factura por separado.
Si se somete a una cirugía, es casi seguro que necesitará fisioterapia como tratamiento de seguimiento. Un fisioterapeuta puede ayudarlo a aprender a usar músculos nuevos o existentes para completar las tareas diarias. Dependiendo del proveedor y su cobertura de seguro, las sesiones pueden costar aproximadamente $100 USD cada una.
Conclusión
El síndrome de Poland se caracteriza por anomalías anatómicas como la ausencia de la cabeza esternocostal del músculo pectoral mayor, así como otros síntomas como hipoplasia o ausencia del músculo pectoral menor y deformidades digitales como la sindactilia. Otras anomalías incluyen hipoplasia o ausencia de mama ipsilateral, deformidades del tórax como pectus excavatum y aplasia de las costillas. Los defectos son casi siempre unilaterales y afectan al lado derecho con mayor frecuencia.
También se han documentado signos bilaterales, sin embargo, son bastante inusuales. Hay varias formas de la condición, que van desde la hipoplasia menor del músculo pectoral mayor hasta la hipoplasia severa de la pared torácica. Las anomalías de las extremidades superiores van desde la sindactilia moderada hasta la braquisindactilia grave.
En situaciones asintomáticas, un médico de atención primaria y un radiólogo son con frecuencia los únicos miembros del equipo de atención médica involucrados en el diagnóstico y la educación del paciente sobre el problema que se presenta. En el caso de una intervención quirúrgica planificada, un médico de atención primaria generalmente participa en la evaluación del estado de salud del paciente antes de la cirugía, a menudo en colaboración con un cirujano.
Un radiólogo puede ayudar a un cirujano a determinar el grado de hipoplasia y la ausencia de los músculos pectorales, así como el grado de hipoplasia del dorsal ancho; esto con frecuencia puede ayudar a guiar la técnica quirúrgica en función de la gravedad de la afección. Un enfoque coordinado que involucre a un neumólogo, un radiólogo y un cirujano cardiotorácico es fundamental para dirigir la reconstrucción, así como el seguimiento postquirúrgico en casos graves de aplasia de la pared torácica.