Trastornos metabólicos hereditarios

última fecha actualizada: 08-Jun-2023

Escrito originalmente en inglés

Trastornos metabólicos hereditarios

Descripción general

Las anomalías metabólicas hereditarias, a menudo conocidas como errores congénitos del metabolismo, son enfermedades hereditarias. Hay cientos de anomalías metabólicas congénitas conocidas, como el albinismo, la cistinuria y la fenilcetonuria (PKU).

 

Metabolismo

Metabolismo

La mayoría de las comidas y bebidas consumidas son compuestos complejos que el cuerpo debe descomponer en otros más simples. Este procedimiento puede constar de numerosas fases. Los compuestos más simples se emplean luego como bloques de construcción para crear los componentes que necesita el cuerpo para sustentar la vida. La creación de estos materiales también puede necesitar numerosos procesos. Los componentes básicos fundamentales son

  • carbohidratos
  • Proteínas (aminoácidos)
  • Grasas (lípidos)

El metabolismo se refiere al complejo proceso de descomponer y transformar las sustancias químicas consumidas. El metabolismo lo llevan a cabo las enzimas, que son compuestos químicos producidos por las células del cuerpo. Pueden surgir varias anomalías metabólicas si un defecto genético afecta la acción de una enzima o hace que sea deficiente o esté completamente ausente.

Estas enfermedades con frecuencia son causadas por uno o ambos de los siguientes:

  • Incapacidad para descomponer una sustancia que debería descomponerse, lo que permite que se acumule una sustancia intermedia tóxica
  • Incapacidad para producir alguna sustancia esencial.

Los trastornos metabólicos se clasifican según el bloque de construcción particular que se ve afectado.

 

¿Qué son los trastornos metabólicos hereditarios?

trastornos metabólicos hereditarios

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMI) son un conjunto diverso de enfermedades monogénicas causadas por la falta de actividad en una vía particular del metabolismo intermedio. Las EMI tienen graves repercusiones clínicas y son una fuente importante de morbimortalidad en la práctica clínica, especialmente en pediatría.

Aunque cada enfermedad es rara por sí sola, la frecuencia general es significativa; a veces se informa una incidencia de 1 en 2500-5000 nacidos vivos. Sin embargo, la mayoría de las investigaciones publicadas se han concentrado en enfermedades o conjuntos de trastornos específicos, trastornos que se controlan o diagnostican en laboratorios de referencia especializados, o en ciertas poblaciones con alto riesgo de ciertas dolencias.

La mayoría de los errores metabólicos congénitos se heredan como trastornos autosómicos recesivos. Algunos son causados por mutaciones del cromosoma X y siguen un patrón genético recesivo ligado al cromosoma X. Algunas enfermedades mitocondriales son causadas por proteínas que se administran y operan en las mitocondrias pero que no están programadas por el ADN nuclear convencional. Estos tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. Muchas enfermedades mitocondriales se heredan de forma única, con transmisión exclusivamente materna. El ADN mitocondrial (que es circular, como el de una bacteria) se deriva completamente del huevo y, por lo tanto, de la madre. Las mitocondrias del esperma no se transmiten al cigoto. Aunque los hallazgos de estas investigaciones han sido consistentes, la falta de buenos datos epidemiológicos hace que sea un desafío para aquellos que desean planificar y ofrecer tratamientos terapéuticos apropiados para estas personas. Esto es cada vez más importante a medida que surgen nuevos métodos de laboratorio para el diagnóstico y la detección, al igual que nuevas alternativas de terapia (a veces costosas). Como resultado, más pacientes sobreviven hasta la edad adulta, con implicaciones significativas para su salud y sus sistemas de atención médica. Hay cientos de enfermedades metabólicas hereditarias que son causadas por varios defectos genéticos. Aquí hay varios ejemplos:

  • Hipercolesterolemia familiar
  • enfermedad de Gaucher
  • síndrome de Hunter
  • enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce
  • Leucodistrofia metacromática
  • Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS)
  • Selección de Niemann
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • porfiria
  • enfermedad de Tay-Sachs
  • enfermedad de wilson

 

Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria (PKU)

El error innato más prevalente en el metabolismo de los aminoácidos es la fenilcetonuria (PKU), también conocida como deficiencia de fenilalanina hidroxilasa. Para mayor claridad, las palabras PKU y fenilcetonuria se utilizarán en todo el documento. Una deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) inhibe la capacidad del cuerpo para metabolizar el aminoácido fenilalanina necesario. Esto hace que la fenilalanina se acumule en los fluidos corporales.

Los individuos con PKU clásica casi invariablemente tienen discapacidad intelectual a menos que sus niveles de fenilalanina estén regulados con terapia dietética o farmacológica.

 

Signos y síntomas de la PKU

Los bebés con PKU a menudo parecen normales al nacer. Con la detección y el tratamiento tempranos, es posible que las personas afectadas nunca desarrollen síntomas de PKU. Los recién nacidos no tratados que no se detectan en los primeros días de vida, por otro lado, pueden estar débiles y alimentarse mal. También pueden ocurrir vómitos, irritación y/o una erupción cutánea roja con granos diminutos. A los muchos meses de edad, se pueden observar retrasos en el desarrollo.

Los niños que no reciben tratamiento a menudo tienen un coeficiente intelectual de menos de 50.   La disfunción intelectual en la PKU es causada por altas cantidades de fenilalanina en el cerebro, que destruye la capa de grasa (mielina) de las fibras nerviosas individuales. También puede inducir depresión al reducir los niveles de dopamina y serotonina en el cerebro (neurotransmisores).

Debido a que los niveles excesivos de fenilalanina interfieren con la formación de melanina, una sustancia química que produce pigmentación, los recién nacidos con PKU que no reciben tratamiento tienden a tener los ojos, la piel y el color del cabello extremadamente pálidos. También pueden tener un olor corporal a moho o "ratón" debido a la presencia de ácido fenilacético en la orina o la transpiración. Algunos pacientes con PKU que no reciben tratamiento experimentan síntomas neurológicos como convulsiones, movimientos musculares aberrantes, músculos tensos, reflejos mejorados, movimientos involuntarios o temblores .

Las mujeres con PKU no tratadas que quedan embarazadas corren un riesgo significativo de aborto espontáneo o problemas de desarrollo fetal (retraso del crecimiento intrauterino). La PKU no tratada puede hacer que los niños tengan una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia), problemas cardíacos congénitos, defectos de desarrollo o deformidades faciales. La gravedad de estos síntomas está fuertemente relacionada con los altos niveles de fenilalanina en la madre. Por lo tanto, todas las mujeres con PKU que suspendieron la terapia deben comenzarla antes de la concepción y continuarla durante el embarazo, bajo la supervisión de un genetista metabólico y un nutricionista.

 

Diagnóstico de la fenilcetonuria

Diagnóstico de la fenilcetonuria

La detección de PKU implica lo siguiente:

  • Determinación del nivel de fenilalanina: el análisis tradicional de aminoácidos se realiza mediante cromatografía de intercambio iónico o espectrometría de masas en tándem.
  • Como ensayo inhibitorio bacteriano, la prueba de Guthrie: Utilizada anteriormente, pero ahora suplantada por la espectrometría de masas en tándem
  • Normalmente no se requieren pruebas moleculares para el diagnóstico de PKU; sin embargo, se ha documentado una modesta conexión genotipo-fenotipo. El diagnóstico prenatal también necesita pruebas moleculares.

 

Estudios de imagen

Los exámenes de imágenes por resonancia magnética (IRM) craneales pueden recomendarse en personas mayores que han dejado de tomar la dieta para la PKU y sufren deficiencias en la función motora o cognitiva, o en situaciones donde hay problemas conductuales, cognitivos o psiquiátricos. Se ha demostrado que la exposición prolongada a niveles altos de fenilalanina daña la integridad de la materia blanca. El cerebro, el cuerpo calloso, el hipocampo y la protuberancia son las regiones cerebrales más afectadas en términos de reducción de volumen.

 

Terapias estándar

El objetivo de la terapia de PKU es mantener los niveles de fenilalanina en plasma entre 2 y 6 mg/dL. Esto generalmente se logra con una dieta bien planificada y regulada. Debido a que la fenilalanina es un aminoácido importante, debe limitarse con precaución en la dieta del niño. Una dieta bien balanceada puede ayudar a evitar el deterioro intelectual, así como problemas neurológicos, conductuales y dermatológicos. Si el tratamiento no se inicia a una edad temprana, se podría predecir algún grado de disfunción intelectual. Sin embargo, algunos jóvenes tratados tardíamente se han desempeñado admirablemente. A los niños con PKU que son tratados con una dieta reducida en fenilalanina antes de los tres meses les va bien, con un coeficiente intelectual en el rango normal, según los estudios.

Cuando las personas con PKU dejan de controlar su ingesta de fenilalanina, generalmente se desarrollan anomalías neurológicas. Los niveles de coeficiente intelectual pueden caer. Dificultades en la escuela, problemas de comportamiento, cambios de humor, mala coordinación visomotora, mala memoria, poca capacidad para resolver problemas, cansancio, temblores, falta de concentración y depresión son algunos de los otros problemas que pueden surgir y agravarse después de que se realiza el manejo nutricional . interrumpido.

Después de años de debate, los especialistas ahora están casi unánimemente de acuerdo en que la dieta debe seguirse de manera continua, y que las personas con PKU que interrumpieron la dieta en la infancia o más tarde deben reanudarla. Muchos jóvenes han continuado con la dieta y han descubierto que los niveles más bajos de fenilalanina en la sangre aumentan la claridad mental.

Debido a que la fenilalanina se incluye en casi todas las proteínas naturales, es difícil restringir adecuadamente la dieta usando solo alimentos naturales sin poner en peligro la salud. Como resultado, las preparaciones dietéticas libres de fenilalanina son beneficiosas. Los alimentos ricos en proteínas como la carne, la leche, el pescado y el queso a menudo no se permiten en la dieta. Las frutas, verduras y algunos cereales que son naturalmente bajos en proteínas están permitidos en cantidades restringidas.

 

Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD)

Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD)

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es una enfermedad genética rara definida por la falta de un complejo enzimático (alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada) que es necesario en el cuerpo para descomponer (metabolizar) los tres aminoácidos de cadena ramificada (BCAA) leucina, isoleucina y valina. Como resultado de esta falla metabólica, los tres BCAA se acumulan de manera anormal, al igual que varios de sus metabolitos peligrosos (particularmente sus respectivos ácidos orgánicos). Las concentraciones plasmáticas de BCAA comienzan a aumentar a las pocas horas del parto en el tipo clásico y severo de MSUD. Si no se trata, los síntomas aparecen durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

La presentación comienza con indicaciones no específicas que indican el desarrollo de una disfunción neurológica, como cansancio, irritabilidad y mala alimentación, y es seguida rápidamente por signos neurológicos focales, como movimientos aberrantes, aumento de la rigidez y, finalmente, convulsiones y coma más profundo. Si no se trata, es inevitable que se produzca más daño cerebral y, por lo general, la muerte ocurre en semanas o meses.

La principal característica distintiva de la MSUD es la formación de un olor distintivo parecido al jarabe de arce, que se puede encontrar en la orina y el cerumen y se puede notar uno o dos días después del parto. Los efectos tóxicos de la leucina en el cerebro van seguidos de una cetoacidosis grave inducida por la acumulación de los tres cetoácidos de cadena ramificada (BCKA).

La enfermedad se puede abordar con éxito con una dieta personalizada que controle estrictamente los tres BCAA. Incluso con medicación, las personas de cualquier edad con MSUD corren un riesgo significativo de sufrir una descompensación metabólica aguda (crisis metabólica), que con frecuencia se desencadena por una enfermedad, lesión, ayuno o incluso estrés psicológico. Durante estos eventos, los niveles de aminoácidos aumentan rápida e inesperadamente, lo que exige atención médica inmediata.

La MSUD se clasifica en tres o quizás cuatro tipos: clásica, intermedia, intermitente y potencialmente sensible a la tiamina. Los diferentes subtipos de MSUD tienen diversos grados de actividad enzimática residual, lo que explica la variable gravedad y edad de aparición. Todos los tipos tienen un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

Signos y síntomas de MSUD

Los síntomas y la gravedad de la MSUD varían ampliamente de un paciente a otro y están determinados principalmente por la cantidad de actividad enzimática restante.

El tipo más frecuente y grave de MSUD es la enfermedad clásica de la orina con olor a jarabe de arce, que se caracteriza por una actividad enzimática escasa o nula. Dentro de 2 a 3 días, la mayoría de los recién nacidos con MSUD típica tienen síntomas no específicos de desarrollo leve, como mala alimentación con biberón o leche materna y mayor cansancio e irritabilidad. A medida que empeora la condición del bebé, él o ella comienza a mostrar indicaciones neurológicas más focales, como movimientos aberrantes, hipertonía y espasticidad, lo que eventualmente conduce a convulsiones y coma.

Puede haber breves períodos de hipotonía severa. Finalmente, cesa la función neurológica central, lo que provoca insuficiencia respiratoria y muerte. Cuando aparecen los primeros síntomas, se puede identificar un fuerte olor a jarabe de arce en el cerumen, la transpiración y la orina.

Una vez que la condición ha sido tratada y estabilizada, existe un riesgo de por vida de descompensación metabólica recurrente abrupta o gradual, lo que resulta en la recurrencia de todos los síntomas observados en individuos no tratados. Los tres cetoácidos de cadena ramificada (BCAA) deben administrarse y controlarse rigurosamente en la dieta. Incluso si no se realizan cambios en la dieta, pueden surgir crisis metabólicas debido a un desequilibrio entre la actividad residual natural de la enzima y el aumento de la liberación de proteínas de los tejidos por parte de los BCAA debido a una mayor descomposición (catabolismo).

Otras consecuencias de la MSUD típica incluyen la pérdida generalizada de masa ósea (osteoporosis), que puede provocar fracturas e inflamación pancreática (pancreatitis). Algunas personas adquieren presión elevada en el cráneo (hipertensión intracraneal), lo que resulta en dolores de cabeza intensos que ocasionalmente se acompañan de náuseas y vómitos.

La MSUD intermedia se distingue por niveles más altos de actividad enzimática residual que la MSUD típica. Aunque el inicio y los síntomas de la MSUD intermedia pueden ocurrir en la infancia, la mayoría de los niños son diagnosticados entre los cinco y los siete años. Cuando aparecen los síntomas, son comparables a los del tipo clásico y pueden incluir letargo, dificultades para alimentarse, desarrollo deficiente, ataxia y crisis metabólicas agudas que resultan en convulsiones, coma, daño cerebral y, en casos raros, amenaza para la vida. consecuencias neurológicas.

Debe subrayarse que los pacientes con MSUD intermedio son tan propensos a sufrir secuelas neurológicas y acidosis severa como los pacientes con MSUD clásica. El olor del jarabe de arce es evidente en el cerumen, la transpiración y la orina. Algunos niños afectados pueden permanecer asintomáticos durante mucho tiempo. Los conceptos básicos del manejo de enfermedades son los mismos para ambos.

Si bien la mayoría de los pacientes encajan en uno de los grupos antes mencionados, se han descubierto numerosas familias con varios individuos afectados que no encajan en ninguno de los subtipos anteriores. Estos individuos se clasifican como que tienen MSUD no clasificado. Debe subrayarse que la falta del aroma del jarabe de arce no descarta la MSUD en el contexto de tales síntomas neurológicos aparentemente inespecíficos.

 

Diagnóstico MSUD

Muchos bebés con MSUD se detectan a través de programas de detección neonatal. La espectrometría de masas en tándem, una sofisticada herramienta de detección de recién nacidos que analiza más de 40 enfermedades diferentes utilizando una sola muestra de sangre, ha ayudado en la identificación de MSUD. Los bebés con versiones moderadas o intermitentes de la afección pueden tener metabolitos sanguíneos completamente normales después del parto, al igual que con cualquier error congénito, y por lo tanto pueden pasarse por alto en la evaluación del recién nacido.

Cuando los pacientes aparecen más tarde, el diagnóstico se realiza con frecuencia en un período de descompensación metabólica, cuando normalmente se analizan los aminoácidos plasmáticos y los ácidos orgánicos en la orina y se encuentra que son muy aberrantes. La presencia del olor a jarabe de arce es tan distintivo que, junto con otros síntomas, puede usarse para comenzar la terapia hasta que el paciente sea transportado a la UCI. La prueba de BCAA en plasma y ácidos orgánicos en orina proporciona una confirmación preliminar. La actividad del complejo BCAA puede probarse en glóbulos blancos o fibroblastos de piel cultivados.

 

Terapias estándar

Terapias estándar

Hay tres componentes principales en la terapia de la MSUD clásica, intermedia, intermitente y sensible a la tiamina:

  1. Terapia de por vida para mantener una dieta adecuada;
  2. Mantenimiento de por vida de circunstancias metabólicas normales, incluidos los niveles de BCAA en el cuerpo;
  3.  Intervención médica inmediata para crisis metabólicas.

Las personas con MSUD deben seguir una dieta restringida en proteínas que limite su ingesta de aminoácidos de cadena ramificada. Para garantizar un crecimiento y desarrollo adecuados, la restricción de proteínas debe comenzar tan pronto como sea posible después del parto. Hay formulaciones sintéticas (artificiales) disponibles que brindan todos los nutrientes necesarios para un crecimiento y desarrollo óptimos, pero carecen de leucina, isoleucina y valina.

El manejo de la dieta es un acto de equilibrio continuo entre proporcionar alimentos, proteínas y BCAA adecuados para respaldar el crecimiento y el desarrollo normales, por un lado, e intentar mantener la condición y la bioquímica del paciente dentro de los rangos terapéuticos, por el otro. Limitar la cantidad de leucina en la dieta es muy importante. Los tres aminoácidos son todos los nutrientes necesarios. Se introducen en la dieta en pequeñas dosis según sus niveles plasmáticos. La cantidad de leucina, isoleucina y valina que un niño puede tolerar está determinada por la actividad enzimática residual. Los jóvenes afectados deben ser examinados con frecuencia para asegurarse de que su alimentación sea adecuada y que sus niveles de aminoácidos estén dentro de los rangos aceptables.

Algunos médicos prescriben una prueba de tratamiento con tiamina para ver si una persona afectada responde a la tiamina. Sin embargo, nunca se ha tratado a ninguna persona con MSUD solo con tiamina.

Incluso si las personas afectadas se adhieren rigurosamente a la dieta específica, persiste el peligro de una crisis metabólica. Las crisis metabólicas requieren una intervención médica rápida para reducir los niveles sanguíneos de aminoácidos de cadena ramificada, en particular la leucina. La diálisis, un proceso en el que se extrae sangre del cuerpo y se procesa a través de un filtro antes de volver al cuerpo, se ha utilizado para reducir los niveles de leucina en plasma (hemofiltración).

El objetivo del tratamiento de las crisis metabólicas graves es disminuir, y eventualmente revertir, el catabolismo proteico acelerado que es la causa principal de tales ocurrencias.

Es fundamental dar todos los demás aminoácidos en cantidades adecuadas para permitir la síntesis de proteínas frescas. Esto se logra mediante el uso prudente de goteo intraGI o, más comúnmente, nutrición parenteral IV usando soluciones libres de leucina. Muchos hospitales utilizan soluciones de nutrición parenteral completas que son deficientes en aminoácidos de cadena ramificada. Además, la insulina se puede utilizar para aumentar el anabolismo, un proceso metabólico. Los aminoácidos y otras moléculas se generan durante el anabolismo para construir nuevos músculos y otras proteínas, así como una amplia gama de otras sustancias químicas.

 

Homocistinuria (HCU)

Homocistinuria (HCU)

La homocistinuria es una condición hereditaria que altera el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los elementos fundamentales de construcción de la vida.

 

Causas de la homocistinuria

La homocistinuria se transmite de generación en generación como una característica autosómica recesiva. Para verse significativamente afectado, el niño debe heredar una copia del gen que no funcione de cada padre. La homocistinuria tiene algunas características con el síndrome de Marfan, como anomalías esqueléticas y oculares.

 

Síntomas de homocistinuria

Síntomas de homocistinuria

Los bebés recién nacidos parecen saludables. Los primeros signos, si existen, no son visibles. El desarrollo ligeramente retrasado o la incapacidad para prosperar pueden ser síntomas. El aumento de los problemas visuales puede indicar la presencia de esta enfermedad.

Otros síntomas incluyen:

  • Deformidades torácicas (pectus carinatum, pectus excavatum)
  • Rubor en las mejillas
  • Altos arcos de los pies.
  • Discapacidad intelectual
  • Tocar rodillas
  • extremidades largas
  • Desordenes mentales
  • Miopía
  • Dedos de araña (aracnodactilia)
  • Constitución alta y delgada

 

Exámenes y Pruebas

El médico puede notar la altura y el peso del niño. Otros indicadores incluyen:

  • Columna vertebral curvada (escoliosis)
  • Deformidad del pecho
  • Cristalino dislocado del ojo

Si tiene visión doble o borrosa, un oftalmólogo le hará un examen de los ojos con dilatación de las pupilas para comprobar si hay desplazamiento del cristalino o miopía. Puede haber antecedentes familiares de coágulos de sangre. La enfermedad mental o la incapacidad intelectual son otras posibilidades. Entre las pruebas que se pueden solicitar se encuentran las siguientes:

  • Análisis de aminoácidos en sangre y orina
  • Prueba genética
  • Nivel de homocisteína
  • Biopsia hepática y ensayo enzimático
  • radiografía esquelética
  • Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
  • Examen oftalmológico estándar

 

Tratamiento de homocistinuria

La homocistinuria no tiene tratamiento conocido. Aproximadamente la mitad de las personas que padecen esta afección reaccionan a la vitamina B6 (también conocida como piridoxina). Quienes reaccionen necesitarán tomar suplementos vitamínicos B6, B9 (folato) y B12 por el resto de sus vidas. Aquellos que no respondan a los suplementos deberán consumir una dieta baja en metionina. La mayoría requerirá tratamiento con trimetilglicina. Una dieta o medicación baja en metionina no ayudará a un deterioro intelectual preexistente. Un médico con experiencia en homocistinuria debe controlar periódicamente la medicación y la alimentación.

 

síndrome de Hunter

síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter (también conocido como mucopolisacaridosis tipo 2 o MPS II) es un trastorno hereditario en el que el cuerpo produce una cantidad insuficiente de enzima iduronato 2-sulfatasa (una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer ciertos tipos de azúcar). El síndrome de Hunter es más común entre los hombres biológicos (personas asignadas como hombres al nacer). Hay dos tipos de enfermedad: las que avanzan rápidamente y las que avanzan lentamente. La distinción entre los dos tipos está determinada por cuándo aparecen inicialmente los síntomas y qué tan rápido avanzan.

  • ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Hunter?
  • Baja estatura (baja estatura)
  • Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados)
  • Problemas articulares
  • Rasgos faciales prominentes (más grandes o más notorios)
  • Infecciones de oído frecuentes
  • Pérdida de la audición
  • Problemas esqueléticos (condiciones que afectan los huesos)
  • Hernia umbilical (cuando los intestinos empujan a través de un punto débil en el abdomen o el área del vientre, cerca del ombligo)
  • Retraso en el desarrollo en algunas personas

 

¿Qué causa el síndrome de Hunter?

Los cambios en el gen IDS causan el síndrome de Hunter. Las instrucciones que guían a nuestros cuerpos sobre cómo desarrollarse y operar están codificadas en nuestros genes. El gen IDS es responsable de la producción de la enzima iduronato 2-sulfatasa. Ciertas mutaciones (cambios o faltas de ortografía) en el gen IDS hacen que las personas produzcan muy poca o ninguna enzima iduronato 2-sulfatasa.

El gen IDS está ubicado en el cromosoma X (uno de los 2 cromosomas sexuales, o piezas de material genético llamado ADN, en el cuerpo). Sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X (condiciones o rasgos genéticos que se transmiten de padres a hijos a través del cromosoma X).

 

Tratamiento del síndrome de Hunter

Se puede recetar idursulfasa (Elaprase), un medicamento que sustituye a la enzima iduronato sulfatasa. Se administra a través de una vena (IV, por vía intravenosa). La variante de inicio temprano se ha tratado con un trasplante de médula ósea, aunque los resultados han sido mixtos. Cada problema de salud provocado por esta afección debe tratarse por separado.

 

Conclusión

Las enfermedades metabólicas hereditarias son problemas médicos causados por anomalías genéticas que generalmente se heredan de ambos padres e interfieren con el metabolismo del cuerpo. Estas enfermedades a veces se conocen como errores metabólicos congénitos.