Maladies génétiques

Les gènes sont les composants fondamentaux de l’hérédité. Ils sont normalement transmis de génération en génération. Ils contiennent de l’ADN, qui comprend les instructions pour la fabrication de protéines. Ces protéines effectuent la majorité du travail dans les cellules. Par exemple, ils transportent des molécules, fabriquent des structures, décomposent les toxines et effectuent diverses autres tâches d’entretien.

Une mutation fait référence à un changement dans le ou les gènes qui peuvent parfois se produire. Cette mutation modifie les instructions du gène pour produire une protéine, provoquant un dysfonctionnement de la protéine ou une disparition complète. Cela pourrait conduire à des conditions médicales connues sous le nom de maladies génétiques.

Un enfant peut hériter de la mutation génétique de l’un ou des deux parents. Une telle mutation peut également se produire au cours de la vie d’une personne.

Types de maladies génétiques

Il existe de nombreux types de maladies génétiques. Cependant, cette liste de maladies génétiques est divisée en quatre catégories qui comprennent;

Maladies monogéniques :

Lorsqu’un seul gène est connu pour déclencher une maladie, la condition est une maladie à gène unique. Des exemples de troubles monogéniques sont la drépanocytose, la fibrose kystique, le syndrome de l’X fragile, la dystrophie musculaire ou la maladie de Huntington.

Les maladies monogéniques ont une variété de modèles d’hérédité génétique, y compris:

• Transmission autosomique dominante; une seule copie du gène défectueux (de l’un ou l’autre partenaire) est nécessaire pour causer cette condition.
• Transmission autosomique récessive: Deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) sont nécessaires pour causer cette condition.
• Hérédité liée à l’X: Cela se produit lorsque le gène défectueux se trouve sur la femelle ou un chromosome X. Le gène lié à l’X peut être dominant ou récessif.

Maladies multifactorielles :

Les maladies liées au travail, telles que l’hypertension, le diabète, les maladies coronariennes, le syndrome du bas du dos, les maladies respiratoires chroniques non spécifiques, le cancer, les troubles des membres supérieurs, etc., sont des exemples de maladies multifactorielles. On pense qu’ils se produisent en raison de réactions complexes des facteurs génétiques (base polygénique) avec certains aspects environnementaux.

Le terme multifactoriel fait référence à un certain nombre d’influences variables qui travaillent ensemble pour déclencher l’apparition de la maladie. Ceux-ci impliquent les impacts en raison de la combinaison des facteurs génétiques. Cependant, aucun d’entre eux ne conduirait probablement à la maladie par eux-mêmes, et aux aspects environnementaux, qui ne causeraient pas non plus la maladie.

On pense qu’une combinaison spécifique de facteurs environnementaux et génétiques fonctionne pour provoquer l’apparition de maladies multifactorielles. Divers facteurs environnementaux peuvent déclencher le développement de différents troubles multifactoriels.

Différents facteurs environnementaux auront un impact sur le développement de diverses maladies multifactorielles.

Maladies chromosomiques:

Les anomalies chromosomiques peuvent être numériques ou structurelles. L’anomalie numérique indique qu’il manque une paire de chromosomes à une personne ou qu’elle possède plus de deux chromosomes plutôt qu’une paire. Une anomalie structurelle suggère que la structure du chromosome a été modifiée de plusieurs façons. Des exemples de troubles chromosomiques comprennent le syndrome de Down, le syndrome de Turner, etc.

Maladies génétiques mitochondriales:

Les mutations de l’ADN mitochondrial non nucléaire provoquent ce type de maladie génétique. Les mitochondries sont les minuscules organites ronds ou en forme de bâtonnet présents dans le cytoplasme des cellules végétales et animales. Ils sont associés à la respiration cellulaire. 5 à 10 morceaux d’ADN circulaires peuvent être trouvés dans chaque mitochondrie. Parce que les ovules conservent leurs mitochondries dans la fécondation alors que les spermatozoïdes ne le font pas, l’ADN mitochondrial est normalement transmis par le parent féminin.

Quelques exemples de maladies mitochondriales comprennent l’encéphalopathie mitochondriale, l’atrophie optique héréditaire de Leber, l’épilepsie myoclonique, etc.

Signes de maladies génétiques

Plusieurs caractéristiques peuvent indiquer des troubles génétiques chez les enfants et les adultes. D’autre part, certaines caractéristiques sont courantes chez les personnes qui n’ont pas de trouble génétique. Mais quoi qu’il en soit, vous devriez consulter un médecin si vous remarquez au moins deux des indicateurs suivants;

• Beaucoup de poils
• Odeur corporelle anormale
• Anomalies dans les oreilles
• Taches de naissance inhabituelles
• Dents tordues
• Excès de peau
• Yeux de différentes couleurs
• Des yeux à la forme inhabituelle
• Cheveux cassants ou clairsemés
• Augmentation ou diminution de la transpiration
• Une langue grande ou petite
• Articulations raides ou lâches
• Dents manquantes ou supplémentaires
• Caractéristiques faciales inhabituelles ou distinctes de celles des autres membres de la famille proche
• Taille inhabituellement haute ou courte
• Doigts ou orteils palmés
• Taches de cheveux blancs

Diagnostic des maladies génétiques

Des tests génétiques peuvent être effectués sur les femmes enceintes, les nouveau-nés et les enfants de tous âges pour diagnostiquer les maladies génétiques. Un examen physique peut être utilisé pour poser un diagnostic dans d’autres cas.

La plupart des maladies génétiques sont diagnostiquées à l’aide d’un certain test. Cela peut impliquer un examen des chromosomes ou de l’ADN (les petites protéines qui composent les gènes) ou des tests sanguins pour détecter les enzymes anormales. L’étude des enzymes est appelée test biochimique et génétique.

Un conseiller en génétique ou un généticien examine le médical, la famille, ainsi que les antécédents de grossesse et effectue des tests lors du premier rendez-vous. Des exemples de ces tests sont l’IRM, les rayons X ou les tests génétiques (y compris les tests d’urine ou de sang). Les enfants peuvent être dirigés vers un établissement spécialisé en milieu hospitalier.

Certains des types de tests pour les maladies génétiques comprennent;

Tests génétiques prédictifs: Cela peut vous dire si une personne en bonne santé, avec ou sans antécédents familiaux d’une maladie particulière, est susceptible de devenir atteinte de cette maladie. Les exemples sont les maladies génétiques du cœur et le cancer.

Test génétique présymptomatique: Cela peut déterminer si une personne a des antécédents familiaux d’une certaine maladie génétique, mais ne présente aucun symptôme. Il indique également s’ils ont des changements génétiques liés à la maladie.

Test de porteur: Cela peut révéler si une personne a ou non une seule copie d’un ADN ou d’un gène associé à une maladie particulière. Le terme « autosomique récessif » fait référence à une maladie qui ne se manifeste que lorsque deux copies du gène altéré sont héréditaires. Les partenaires qui ont un gène autosomique récessif similaire ont 1 sur 4, ou 25%, la possibilité d’avoir un enfant avec ce trouble dans chaque grossesse. 

Diagnostic prénatal: Il s’agit du processus d’identification d’une maladie ou d’un problème génétique chez un fœtus en croissance. L’échographie (échographies), le dépistage du sang, l’amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales (CVS) ou le prélèvement sanguin ombilical percutané sont quelques tests prénataux.

Études préimplantatoires: Ceci est conçu uniquement pour la fécondation in vitro afin de diagnostiquer un trouble génétique dans l’embryon avant l’implantation dans l’utérus.

Dépistage néonatal: Il est utilisé pour détecter les troubles génétiques qui sont facilement diagnostiqués et traités à un jeune âge.

Traitement des maladies génétiques

Le traitement des maladies génétiques varie selon le type de maladie. Les médecins peuvent recommander des médicaments, des ajustements comportementaux et des interventions éducatives pour traiter les symptômes dans certaines circonstances, telles que l’autisme. D’autres conditions, y compris la phénylcétonurie, sont gérables avec l’alimentation. D’autre part, une intervention chirurgicale peut être utilisée pour corriger certains symptômes physiques de certaines maladies génétiques.

Les enfants auront besoin de services auxiliaires tels que l’orthophonie, l’ergothérapie et d’autres thérapies utiles dans la plupart des situations.

Quel que soit le diagnostic, une équipe ou un personnel génétique vous expliquera les choix de traitement avec vous et votre famille. Si nécessaire, ils peuvent faire des références appropriées en fonction de la gravité de la maladie.

Conseil sur les maladies génétiques

Le conseil génétique vise à vous dire si vous êtes plus à risque d’avoir une maladie génétique ou d’avoir un bébé avec une maladie. En outre, le conseil génétique pourrait vous aider à donner un sens à l’information et à la contextualiser pour votre bébé. Cela peut être fait par un généticien, un médecin avec des compétences spéciales ou un conseiller en génétique. Il ou elle expliquera la raison d’un trouble, les options de test, le pronostic, le traitement et la prise en charge médicale.

Les séances de conseil génétique durent généralement une heure ou plus, en fonction de la complexité du cas. Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles vous devez envisager le conseil génétique, dont certaines sont les suivantes:

Être un parent qui a un trouble autosomique dominant ou un trouble qui a été observé dans plusieurs générations

Avoir des facteurs liés à la grossesse (mères de plus de 35 ans)

Avoir des antécédents familiaux ou un enfant qui a les conditions suivantes;

• Anomalies des chromosomes (comme le syndrome de Down)
• Cancers
• Fente labiale et palatine
• Défauts dans le tube neural
• Handicaps dans l’apprentissage
• Malformations cardiaques
• Déficiences de l’audition ou de la vision
• Fausses couches multiples (mortinaissances ou décès de nourrissons)
• Problèmes psychiatriques
• Retard de l’esprit
• Hauteur courte
• Défauts monogéniques (comme la fibrose kystique)

Être mère avec une ou plusieurs des conditions suivantes;

• Alcoolisme
• Dépression
• Diabète
• Schizophrénie
• Saisies
• Maladie thyroïdienne
• Exposition du fœtus ou des parents à certains médicaments, radiations, produits chimiques ou infections
• Au moment de la conception, le père était d’un âge avancé.
• Cas d’infertilité dans lesquels l’un ou l’autre des parents est soupçonné d’avoir une anomalie chromosomique
• Les couples qui ont besoin de techniques de procréation assistée pour tomber enceintes, ou les personnes qui donnent des ovules ou du sperme à ces fins
• Certains groupes ethniques ou régions géographiques ont une prévalence plus élevée de certaines maladies, y compris la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs et la thalassémie.

Conclusion

Les maladies génétiques peuvent survenir en raison d’anomalies génétiques telles que la mutation génétique ou la présence de chromosomes supplémentaires. Initialement, les conséquences des anomalies de l’ADN d’une personne étaient complètement imprévisibles. Cependant, la médecine moderne a développé des techniques pour déterminer les résultats possibles sur la santé des troubles génétiques.

Les professionnels de la santé ont identifié certaines des meilleures pratiques modernes possibles. Ils visent à détecter, traiter et potentiellement prévenir certains troubles génétiques en utilisant des observations statistiques fondées sur des preuves.