Dépistage génétique préimplantatoire (PGS)

Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) peut également être appelé biopsie embryonnaire. Il fait référence aux procédures qui détectent des anomalies génétiques ou chromosomiques chez les embryons avant leur utilisation dans la FIV. Pgs dépister une grande variété de problèmes génétiques ou de défauts chromosomiques, impactant 25 à 28% des embryons basés sur l’âge d’une femme. Mis à part leur fonction dans certains troubles, les défauts chromosomiques sont associés à un risque accru d’échec de FIV et de fausse couche. 

Les fournisseurs de soins médicaux effectuent habituellement des tests PSG pour déterminer génétiquement les embryons normaux. Les tests génétiques peuvent réduire la probabilité de transmettre une maladie héréditaire et invalidante à un nourrisson. Ceci est particulièrement chez les couples qui ont un risque avéré d’un tel trouble. Les tests génétiques sont également utiles pour augmenter les chances de réussite de la grossesse. Il s’agit d’un dépistage des maladies génétiques possibles qui peuvent avoir un impact négatif sur la conception, la grossesse et l’accouchement.

Pourquoi le dépistage préimplantation est effectué

Pgs est largement applicable en évaluant des embryons pour le nombre normal de chromosomes par biopsie et examen de cellules. Ce processus est appelé euploïdie. Habituellement, un embryon se compose de 23 chromosomes. Ils sont généralement transmis par les deux parents par fécondation, ce qui fait un total de 46 chromosomes. L’aneuploïdie est décrite comme le nombre anormal qui est trop ou moins. C’est le fondement principal des handicaps congénitaux ainsi que des grossesses.

Certains des problèmes de santé courants qui surviennent en raison d’anomalies chromosomiques sont;

• Syndrome de Turner
• Trisomie 21
• Syndrome de Klinefelter

Les personnes et les partenaires devraient considérer pgs s’ils sont confirmés pour avoir les anomalies chromosomiques qui causent les désordres mentionnés ci-dessus ou s’ils sont suspectés de les avoir, qui est habituellement décidé par un examen quantitatif d’antécédents familiaux par un généticien professionnel. Les détails du PGS peuvent aider les couples et les individus à avoir un bébé exempt d’incapacités congénitales causées par des anomalies chromosomiques.

Voici d’autres avantages supplémentaires des tests génétiques préimplantation:

• Réduire la probabilité de fausse couche
• Limiter la possibilité d’une grossesse anormale
• Augmenter les chances d’avoir une naissance réussie
• Augmenter les chances de réussite de la grossesse grâce à l’utilisation de transferts électifs d’embryons uniques (eSET). Cela élimine la possibilité d’avoir des multiples, des jumeaux ou plus et les complications de santé associées chez la mère et le bébé.
• Diminuer le temps et les dépenses associés aux divers cycles de FIV.
• Augmenter la probabilité d’une grossesse en bonne santé chez les femmes âgées de 37 ans et plus. C’est parce que l’âge augmente les chances de défauts chromosomiques dans un embryon.

Comment fonctionne le dépistage génétique préimplantation

Comment fonctionne le dépistage génétique préimplantation? En général, il s’agit de faire une biopsie au niveau du blastocyste. Ceci est normalement atteint le 5ème ou 6ème jour du développement de l’embryon. Par conséquent, les embryologistes prennent quatre à six cellules du blastocyste cellulaire 100-200 pour effectuer des biopsies d’embryon. La biopsie est ensuite amenée au laboratoire pour un examen de dépistage génétique préimplantatoire. Les embryons sont généralement congelés et stockés au centre de fertilité pendant que les biopsies sont effectuées en laboratoire. 

Le dépistage génétique préimplantatoire examine chaque biopsie embryonnaire et quantifie le nombre de chromosomes dans chaque échantillon. Habituellement, l’embryon normal se compose de 46 chromosomes ou d’un total de 23 paires de chromosomes. Un ensemble est fourni par la source de sperme tandis que l’autre par la source d’œufs. Les embryons que le médecin identifie comme euploïdes ou chromosomiquement normaux ont une possibilité beaucoup plus grande d’implantation. Il y a également des chances accrues de poursuivre la grossesse et de produire un nourrisson en bonne santé, contrairement aux embryons anormaux.

Si l’un des 46 chromosomes est déviant, l’embryon est généralement considéré comme aneuploïde ou anormal. Par conséquent, chaque fois que l’embryon est aneuploïde, un ou plusieurs chromosomes sont absents ou en excès. Un embryon ayant un chromosome absent ou plus est plus susceptible de subir un échec d’implantation ou une fausse couche. Elle pourrait également entraîner une grossesse altérée par un syndrome chromosomique.

Après l’analyse de chaque embryon, une analyse génétique sera envoyée à l’endocrinologue de la reproduction. Le médecin utilisera ensuite les résultats, ainsi que le classement ou la morphologie de l’embryon, pour prendre une décision sur l’embryon à transférer.

Candidats au dépistage génétique préimplantation

L’utilisation du dépistage génétique préimplantatoire augmente les taux de réussite des transferts d’embryons congelés. Alors que le PGS implique une phase supplémentaire dans la méthode de FIV, le dépistage peut réduire considérablement le risque de fausse couche et de transferts raté.

Il est également essentiel de noter que le risque d’anomalie chromosomique augmente avec l’âge chez les femmes. Si vous avez plus de 35 ans, vous pouvez parler à votre spécialiste de la fertilité du dépistage génétique préimplantation. D’autre part, les jeunes femmes pourraient encore avoir un risque relativement plus élevé d’erreurs chromosomiques dans les embryons.

Ainsi, pgs convient à toutes les femmes indépendamment de l’âge, en particulier ceux qui subissent une fausse couche récurrente. Ceci indépendamment du fait qu’ils aient été conçus via une procédure de traitement de fertilité ou naturellement.

Les tests de dépistage génétique préimplantation couramment effectués

Les cellules embryonnaires peuvent faire l’objet d’un dépistage d’une mutation qui induit une maladie particulière. Cela révélera si un embryon est normal sans aucune maladie ou anormal et a la maladie. Cela révélerait également si l’embryon est porteur de la maladie mais n’en est pas touché. Un porteur non affecté est une personne qui peut transmettre la maladie à sa progéniture, mais qui peut ne pas présenter de symptômes de la maladie elle-même.

Un autre type de test génétique qui peut vérifier les chromosomes est un caryotype. Pendant une grossesse, le criblage de villus chorionique ou l’amniocentèse est effectué. Cette mesure révèle si le fœtus a plus ou moins de chromosomes que la normale 46. Les troubles causés par le fait d’avoir trop ou moins de chromosomes comprennent le syndrome de Down (trisomie 21) et la trisomie 13.

Ce test recherchera également les chromosomes hors d’ordre, connus sous le nom de translocations, qui peuvent déclencher des problèmes de croissance ou de fonction. Chaque année, la gamme de tests génétiques disponibles augmente progressivement.

Avantages du dépistage génétique préimplantatoire (PGS)

Les fausses couches en début de grossesse sont souvent causées par des défauts chromosomiques, qui représentent environ 70% de toutes les fausses couches. En conséquence, le dépistage génétique préimplantation améliorera les chances d’avoir une grossesse saine et réussie.

Voici d’autres avantages supplémentaires du dépistage génétique préimplantation;

• Probabilité accrue d’une naissance réussie dans toutes les tranches d’âge.
• Taux de conception élevés par transfert d’embryon
• Cycles réduits de procédures de FIV
• Permettre le transfert d’un seul embryon par la sélection de l’embryon avec la plus grande possibilité d’implanter et d’entraîner la naissance d’un nourrisson en bonne santé. Le transfert d’embryons simples (SET) peut aider à réduire le risque de problèmes de santé liés aux grossesses à deux ou trois lits. En outre, les naissances multiples peuvent augmenter le risque de complications de la grossesse, y compris l’accouchement prématuré, la prééclampsie et la fonction placentaire anormale.
• Le dépistage génétique préimplantation vous aidera à raccourcir le temps entre les périodes de FIV. Par exemple, si vous subissez un cycle de FIV alors que l’embryon normal n’est pas trouvé, vous pourriez automatiquement commencer le cycle suivant.

Risques associés aux tests génétiques préimplantatoires (PGS)

Les bébés nés après un test PGS sont confrontés aux mêmes menaces pour la santé que les enfants nés à la suite d’une procédure de FIV standard. En outre, ils sont un peu plus élevés, contrairement aux enfants nés par des grossesses traditionnelles. Ces dangers impliquent un faible poids à la naissance et des possibilités élevées de naissances multiples, qui peuvent être des jumeaux ou plus.

Certains embryons peuvent être altérés ou endommagés lors de l’extraction cellulaire pour l’examen de dépistage génétique préimplantatoire (PGS). Cette chance est incroyablement faible, mais elle peut conduire à ce qu’un embryon cesse de se développer. Sinon, les risques et les effets des tests génétiques sur la santé sont similaires à ceux liés à la FIV.

Pgs comprend des problèmes éthiques sur lesquels les gens peuvent avoir des points de vue et des croyances profondes. Ces problèmes ont des répercussions sur les partenaires de diverses façons. Par conséquent, il est très essentiel de consulter le spécialiste avant de subir le PGS. La préoccupation la plus courante est qu’un défaut génétique ou une anomalie chromosomique dans un embryon pourrait ne jamais se développer comme un trouble dans la vie de l’enfant. Au contraire, il est généralement difficile de décider de se débarrasser de l’embryon.

Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)?

La plupart des troubles sont causés par des défauts génétiques particuliers dans l’ADN, que les embryologistes peuvent diagnostiquer à l’aide du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Les personnes ou les couples qui sont des porteurs identifiés avec une certaine maladie génétique ou qui ont des antécédents familiaux de la condition sont plus susceptibles d’avoir un bébé avec la condition génétique.

Une personne n’a pas besoin d’avoir la maladie génétique pour la transmettre au nourrisson. Par conséquent, les antécédents familiaux sont un prédicteur important d’un problème génétique possible. Un généticien évalue les antécédents familiaux d’un couple ou d’un individu afin de trouver des problèmes dans son arbre généalogique. Par conséquent, ils peuvent prescrire le DPI en conséquence.

Conclusion

Le criblage génétique de Preimplantation aide à la sélection des embryons chromosomiquement normaux et d’ajustement pour des transferts. Pgs augmente des taux de réussite de transfert et aide des patientes à réaliser des grossesses réussies et des bébés en bonne santé.

Par conséquent, lorsque vous planifiez votre procédure de traitement de FIV, il est essentiel de consulter un médecin au sujet du dépistage génétique préimplantation. Grâce à cela, vous saurez également s’ils pensent que c’est un bon ajustement pour vos antécédents et vos objectifs de fertilité. Comme indiqué ci-dessus, PGS a des avantages médicaux pour vous et vos enfants à naître. En effet, il dépiste et teste les embryons pour la disparité chromosomique avant d’être transféré dans l’utérus.