Spina Bifida (fente de la colonne vertébrale)

Le spina bifida est une anomalie congénitale causée par un développement inadéquat du tube neural. C’est un terme qui est souvent utilisé pour désigner tout degré de fermeture du tube neural. Le spina bifida occulta et le spina bifida aperta sont deux types de spina bifida. Le dysraphisme spinal fermé, ou spina bifida occulta, est la forme la moins grave d’anomalie du tube neural (ATN), impliquant une anomalie vertébrale cachée et une atteinte neuronale limitée. Le méningocèle et le myéloméningocèle sont des exemples de spina bifida aperta, ou dysraphisme spinal ouvert, qui est une condition dans laquelle les tissus neuronaux interagissent avec l’environnement externe. En raison du degré de névralisation, ces circonstances provoquent un large éventail de symptômes neurologiques. Étant donné que le spina bifida est souvent lié à une variété d’autres problèmes de développement, une approche médicale multidisciplinaire est essentielle à la survie et à d’excellents résultats.

Épidémiologie

Depuis sa découverte, la prévalence et l’incidence des maladies du tube neural (MTN) ont fluctué, mais dans l’ensemble, elles ont diminué en raison de diverses initiatives interventionnelles et de l’augmentation du dépistage fœtal. Entre 1999 et 2007, la prévalence globale du spina bifida aux États-Unis était de 3,1 pour 10 000 naissances vivantes. Selon les recherches, environ 1 350 bébés en bonne santé nés chaque année auraient pu avoir des MTN si l’enrichissement en acide folique n’avait pas été mis en œuvre dans les soins prénataux de routine. Les MTN semblent affecter un grand pourcentage des grossesses des femmes hispaniques. Les Hispaniques avaient une prévalence de 3,8/10 000 naissances vivantes dans le monde, contre 2,7/10 000 pour les Noirs ou les Afro-Américains non hispaniques et 3,1/10 000 pour les Blancs non hispaniques. Le degré de l’anomalie, ainsi que les antécédents médicaux familiaux, la zone géographique et la gravité de la maladie, augmentent tous la probabilité de récidive. Il a été observé qu’après une grossesse affectée ou des antécédents maternels de l’anomalie, il y a un risque plus élevé de récidive d’environ 4-8 pour cent, et le risque augmente avec un nombre croissant de précédents affectés.

Les causes du spina bifida 

La fermeture inadéquate des composants postérieurs de la colonne vertébrale provoque ces dysraphismes spinaux, qui se produisent normalement entre 18 et 30 jours de développement fœtal. La neurulation primaire et secondaire sont les deux étapes du processus de neurulation. La fermeture du tube neural qui forme le cerveau et la moelle épinière est appelée neurulation primaire. La neurulation secondaire est le processus des structures caudales du tube neural créant le sacrum et la partie coccygienne. Ces structures caudales apparaissent vers le 26ème jour de la grossesse et leur échec de fermeture provoque des degrés variables de dysraphismes spinaux.

On pense que les variables environnementales et génétiques jouent un rôle dans les anomalies du développement du tube neural. La carence en folate est la cause environnementale la plus fréquente , la majorité des cas étant classés comme « sensibles à l’acide folique ». Des programmes d’enrichissement en folate alimentaire ont été établis partout dans le monde et ont réduit la prévalence de l’anencéphalie et du spina bifida de 28%. D’autres facteurs de risque dans l’environnement comprennent l’obésité maternelle, le diabète et les tératogènes comme l’acide valproïque. L’acide valproïque a le lien le plus fort avec le développement des MTN, avec une multiplication par dix du risque. Certaines variables génétiques, telles que les anomalies chromosomiques et le polymorphisme génétique, ont également été liées à une neurulation inadéquate. Les polymorphismes dans le gène codant pour l’enzyme MTHFR, qui est essentielle au métabolisme du folate, ont été identifiés comme un facteur de risque génétique possible. Alors que la plupart des MTN sont des anomalies isolées, certaines sont liées à des troubles chromosomiques, dont les plus courants sont les trisomies 13 et 18.

Symptômes et signes du spina bifida

Pour améliorer les résultats, les patients atteints d’anomalie du tube neural (ATN) doivent être identifiés pendant le dépistage prénatal et les femmes à risque doivent être conseillées avant la conception. Cependant, dans certains endroits, en particulier dans les communautés marginalisées et celles issues de milieux socioéconomiques défavorisés, un dépistage efficace peut ne pas être disponible et des maladies peuvent apparaître à la naissance ou dans la petite enfance. Les taux sériques d’alpha-foeto-protéine sont testés pour les MTN à 16-18 semaines dans le cadre du dépistage prénatal standard. L’échographie avec une sensibilité de 89-90 pour cent peut être utilisée pour le suivi. Les patients peuvent apparaître avec un large éventail de symptômes et de maladies en raison de la grande variabilité de neurulation. La présence d’un dysraphisme spinal ouvert ou fermé peut être déterminée physiquement en visualisant les parties inférieures de la colonne vertébrale. Il n’y a pas de déformation visible dans le spina bifida occulta, cependant, une tâche poilue de peau ou une fossette peut parfois être détectée là où réside le défaut rachidien prédit. Le méningocèle est une affection dans laquelle les composants postérieurs de la colonne vertébrale sont endommagés, ce qui entraîne l’extrusion de méninges et de liquide céphalo-rachidien (LCR) sans l’implication des éléments neuronaux. Les méninges, le LCR et les composants neuronaux fonctionnels tels que le contenu des nerfs ou de la moelle épinière sont tous extrudés dans le myéloméningocèle. Parce que le tissu nerveux est impliqué dans le myéloméningocèle, il en résulte généralement une déficience fonctionnelle supplémentaire à l’avenir. La spasticité, l’inconfort, le dysfonctionnement moteur, l’intestin et/ou la vessie neurogènes, les problèmes cognitifs, les convulsions et même les anomalies endocriniennes telles que la puberté précoce sont tous des symptômes possibles. Parce que le tissu neural peut dépasser de l’extérieur du défaut et être endommagé, la déficience neurologique est plus probable dans les dysraphismes ouverts tels que la méningocèle et le myéloméningocèle. Les patients atteints d’ATN sont plus susceptibles d’avoir des allergies au latex, qui affectent 10% des patients. Des antécédents gestationnels, de naissance et familiaux complets doivent être recueillis une fois que l’un de ces signes ou symptômes est remarqué afin de comprendre les contributions possibles et de diriger le counseling familial.

Diagnostic du spina bifida

Comme nous l’avons déjà dit, les femmes devraient être dépistées régulièrement pour détecter les maladies du tube neural (MTN) à un stade précoce et aider à la stratégie thérapeutique et au counseling. L’alpha-foeto-protéine sérique est utilisée pour le dépistage initial, cependant, en cas de suspicion élevée, l’amniocentèse peut être utilisée pour confirmation. En raison du risque d’amniocentèse et de la précision de l’échographie, cette dernière est devenue la référence en matière d’identification in utero. Un certain nombre de signes échographiques ont été trouvés comme étant fiables sur le plan diagnostique. Les MTN ont été associées à un diamètre bipariétal court. Les signes citron et banane, quant à eux, sont les signes les plus fréquemment cités. Le chevauchement des os frontaux causé par un mouvement postérieur du contenu intracrânien est connu sous le nom de signe du citron. En raison de son déplacement vers le bas, le signe de la banane est celui d’un cervelet courbé, ce qui conduit fréquemment à une malformation d’Arnold-Chiari II à la naissance. La ventriculomégalie peut être visible à l’échographie même s’il n’y a pas d’hydrocéphalie. Plus bas dans la colonne vertébrale, l’échographie peut aider à reconnaître les segments vertébraux endommagés et fournir des informations pronostiques concernant l’intestin, la vessie, la démarche et d’autres problèmes. Chez 62% des patients, l’état fonctionnel après la naissance correspond au niveau de blessure indiqué par l’échographie prénatale. Dans 90% des cas, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée après l’accouchement pour le pronostic dans un à deux niveaux de la colonne vertébrale.

Traitement du spina bifida

La prévention est le traitement le plus efficace pour les MTN comme le spina bifida. Pour éviter les MTN, les femmes en âge de procréer devraient compléter leur alimentation avec du folate. Pour aider à réduire le nombre de cas, les États-Unis ont commencé à rendre obligatoire la supplémentation des comprimés d’acide folique. Ceux qui essaient de concevoir devraient prendre 0,4 mg d’acide folique par jour avant la conception, tandis que les femmes ayant des antécédents d’ATN ou une grossesse antérieure touchée devraient prendre 4 mg. La majorité des patients atteints de spina bifida occulte n’ont pas besoin de chirurgie pour résoudre le problème. Les thérapies chirurgicales, d’autre part, peuvent être en mesure d’aider à minimiser les conséquences neurologiques des MTN ouvertes. Une correction intra-utérine peut être tentée chez un petit nombre de patientes afin d’éviter des difficultés futures. Pour être éligible à cette procédure dangereuse, le fœtus doit avoir une lésion T1-Sacrum, une malformation d’Arnold Chiari, et être âgé de 18 à 25 semaines. Ces traitements ont considérablement réduit la nécessité d’une future insertion de shunt ventriculo-péritonéal, ont démontré un repositionnement approprié du cervelet et ont amélioré la fonction et la mobilité des jambes. La correction intra-utérine, d’autre part, comporte un risque majeur, y compris un risque accru de problèmes prématurés et maternels graves.

Il y a beaucoup d’implications et de séquelles qui doivent être surveillées et contrôlées pendant la phase du nouveau-né. Pour éviter un déclin neurologique majeur et réduire le risque d’infection ou de blessure à tout défaut exposé, il est préférable de fermer le défaut dans les 3 jours. Une fois le défaut fermé, les patients peuvent avoir besoin d’une dérivation ventriculo-péritonéale pour traiter l’hydrocéphalie. Les malformations d’Arnold Chiari sont répandues et nécessitent fréquemment une intervention chirurgicale; cependant, lorsque les patients sont symptomatiques, cette opération présente un risque élevé de décès. Parce que de nombreux systèmes d’organes peuvent être endommagés, la thérapie à long terme nécessite une approche interdisciplinaire. La maladie se manifeste généralement par l’intestin et la vessie neurogènes. La dyssynergie du détrusor-sphincter est un symptôme courant de la vessie neurogène et, si elle n’est pas traitée correctement, elle peut évoluer vers une insuffisance rénale. Les patients doivent subir des échographies rénales semestrielles pour la surveillance, et les soins de longue durée peuvent nécessiter un sondage intermittent. Les patients peuvent également avoir un intestin neurogène, qui est causé par un manque de sensation et de contrôle du sphincter. Pour un contrôle adéquat, les patients peuvent avoir à apprendre un programme intestinal cohérent qui comprend des émollients fécaux, des médicaments de motilité et une stimulation digitale.

Les MTN peuvent causer un large éventail de symptômes moteurs chez les enfants, y compris la faiblesse, la flaccidité, la rigidité et les contractures. Les patients présentant des contractures sévères qui interfèrent avec la marche, l’hygiène ou la posture peuvent bénéficier d’opérations d’allongement des tendons. Les anomalies du pied telles que l’équinovarie, le calcanéum et les déformations du bas de la bascule sont fréquentes chez les MTN. Avec une spasticité et / ou des contractures considérables, l’attelle, l’étirement passif et la coulée en série peuvent aider.

Les complications du Spina Bifida 

Les patients peuvent éprouver une variété de problèmes, dont certains ont déjà été mentionnés. L’insuffisance rénale aiguë / infection urinaire est la conséquence la plus répandue, qui est causée par le reflux urétéral induit par une vessie neurogène. Il est essentiel de commencer un traitement actif et une surveillance du dysfonctionnement urologique. Pour la prise en charge urinaire, de nombreux patients auront besoin d’un sondage urinaire intermittent. La scoliose est une autre conséquence prévalente, affectant environ 35% des patients, suivie de la douleur chronique et de l’épilepsie. Les patients atteints de moelle attachés ou d’hydromyélie peuvent subir une perte soudaine de la fonction neurologique, de la spasticité ou de l’inconfort. Les MTN sont liées à un risque accru de fracture, probablement dû à l’ostéopénie, aux contractures, à la diminution de la sensation et à l’immobilité.

Pronostic du spina bifida

Compte tenu des progrès considérables dans le traitement du spina bifida, il existe peu d’études longitudinales actuelles sur le spina bifida et les résultats à long terme, ce qui rend difficile le pronostic pour les patients. Dans la plupart des recherches, les données des patients atteints de dysraphismes ouverts et fermés sont fusionnées. Dans l’ensemble, le pronostic est principalement déterminé par l’existence d’hydrocéphalie, la gravité de la lésion et le degré de la malformation de Chiari. Selon une étude récente, la survie globale jusqu’à l’âge d’un an était d’environ 73%. 66 % des personnes atteintes d’hydrocéphalie et 88% de celles qui n’en avaient pas survécu au-delà de l’âge d’un an, respectivement. À mesure que les patients atteints d’hydrocéphalie vieillissent, leur taux de survie diminue considérablement, à environ 52% à l’âge de 20 ans. Les convulsions, les embolies pulmonaires, l’hydrocéphalie et l’insuffisance rénale aiguë / septicémie sont les principales causes de décès chez les enfants de plus de cinq ans. Les MTN, d’autre part, sont associées à une morbidité sévère si les patients ne sont pas bien traités. Les infections des voies urinaires sont la conséquence la plus répandue des MTN liées à la vessie neurogène, affectant environ la moitié de tous les patients et entraînant une insuffisance rénale dans 7% des cas. Chez les nouveau-nés atteints d’ATN, le degré de malformation de Chiari est un facteur de risque important de décès et peut provoquer une apnée du sommeil, une paralysie des cordes vocales et une bradycardie. Les patients s’inquiètent souvent des résultats fonctionnels, en particulier du pronostic de la déambulation. Seulement 8 % des participants à l’étude sur la prise en charge du myéloméningocèle (MOMS) avaient besoin d’un fauteuil roulant pour la déambulation. Les 3% restants peuvent se déplacer à l’aide d’équipements d’assistance, et environ 30% sont complètement autonomes.

Réadaptation postopératoire

L’amélioration des résultats fonctionnels et de la qualité de vie nécessite une intervention de réadaptation précoce. La mobilisation et les étirements précoces peuvent aider les patients à conserver une amplitude de mouvement pour la démarche future, l’hygiène et les activités de la vie quotidienne (AVQ). La plupart des patients présentent des symptômes des motoneurones supérieurs et inférieurs, ainsi que des fonctions motrices variables, nécessitant des schémas thérapeutiques spécifiques. Les orthèses sont souvent nécessaires pour la stabilisation des articulations, la prévention des déformations, l’amélioration de la démarche et l’amélioration globale de la fonction. Des aides fonctionnelles, telles que des béquilles, des déambulateurs ou des fauteuils roulants, seront nécessaires pour le soutien. Les AVQ peuvent nécessiter l’utilisation de technologies d’assistance dans certains cas. La physiothérapie et l’ergothérapie doivent être pratiquées à long terme pour les patients. La dysphagie, les troubles de l’élocution, le dysfonctionnement des cordes vocales et l’entraînement cognitif peuvent tous nécessiter une orthophonie. Dans les premières phases de l’adolescence, la neuropsychologie serait utile pour aider à s’adapter aux problèmes au fur et à mesure qu’ils surviennent. Malgré le potentiel de problèmes graves, seulement 6% des personnes souffrent de dépression, selon une étude.

Éducation des patients

Pour éviter les MTN, il faut conseiller aux femmes en âge de procréer de prendre des suppléments d’acide folique. Les femmes qui envisagent une grossesse devraient prendre 0,4 mg par jour, tandis que celles qui ont des antécédents familiaux d’ATN ou qui ont déjà eu un enfant atteint de la maladie devraient prendre 4 mg par jour.

Les membres de la famille proche ont besoin de la plus grande connaissance dans les premières phases de la maladie afin de les équiper pour être des défenseurs efficaces du patient pendant l’enfance. Les patients doivent bénéficier d’une autonomie accrue à mesure que leur développement cognitif progresse. Il est essentiel que les patients et leurs soignants aient l’impression de faire partie de l’équipe médicale.

Les familles doivent recevoir des instructions pendant la thérapie de leur enfant afin qu’elles puissent s’occuper efficacement de leurs enfants à mesure qu’ils grandissent. La mobilisation des patients, l’utilisation efficace des orthèses et des équipements d’assistance, ainsi que la mécanique corporelle optimale sont autant de questions importantes. Il faut également leur apprendre à reconnaître les signes et les symptômes de maladies dangereuses telles que les infections urinaires, l’hydrocéphalie et les convulsions.

Les enfants devraient être inclus dans la discussion sur la prise de décision s’ils sont assez âgés pour comprendre leur situation et leurs besoins, et ils devraient être éduqués sur les soins personnels. Les patients atteints de spina bifida occulte peuvent avoir peu de comorbidités, tandis que ceux atteints de dysraphismes ouverts peuvent nécessiter une surveillance plus fréquente. Il est possible que les patients aient besoin d’apprendre à s’auto-cathétériser ou à gérer leur propre régime intestinal.

À mesure que les patients vieillissent, beaucoup expriment des préoccupations au sujet de la déambulation. Comme indiqué précédemment, la majorité des patients obtiendront une déambulation efficace, avec seulement 8% nécessitant une déambulation au niveau du fauteuil roulant.

Pour promouvoir la participation des patients à leurs soins de santé et obtenir de meilleurs résultats, les dimensions psychosociales de la santé du patient doivent également être abordées. La thérapie cognitivo-comportementale dans un programme de réadaptation de haute intensité a amélioré les soins personnels, la cognition et l’humeur, et l’indépendance, selon une expérience contrôlée randomisée.

Amélioration des résultats

Les meilleurs résultats pour les patients atteints de spina bifida sont obtenus par une approche médicale et psychologique mixte. Le spectre des conditions peut être traité de manière globale par une approche d’équipe comprenant plusieurs médecins et fournisseurs de thérapie. En tant que version du modèle de maison médicale communément appelé, Dicianno propose la maison médicale spécialisée comme option de gestion optimale pour les patients atteints de spina bifida. Le médecin de soins primaires fonctionne comme un point central pour toutes les données médicales accumulées et en tant que médecin référent, coordonnant la dynamique d’équipe entre les spécialistes du modèle de maison médicale. Cependant, étant donné que la plupart des comorbidités traitées découlent de la maladie sous-jacente, il a été recommandé que le médecin spécialisé agisse comme maison médicale dans certaines situations.

Ce traitement médical en équipe devrait se poursuivre tout au long de l’âge adulte, mais de nombreux patients rencontrent des obstacles à une transition harmonieuse des soins. La participation des parents, des fournisseurs de soins, des membres en transition, des pédiatres et des médecins à la transition est essentielle. Une planification précoce est essentielle pour une transition plus harmonieuse et doit être gérée dès le début. Étant donné que les patients passent souvent plusieurs années de leur vie avec un seul groupe de médecins, la transition vers un traitement pour adultes peut être difficile pour les patients, les soignants et les fournisseurs. Pour s’assurer que le patient est prêt à quitter les soins pédiatriques, le moment du transfert doit tenir compte non seulement de son âge, mais aussi de ses capacités intellectuelles. Ce transfert nécessitera une collaboration étroite entre le pédiatre, le nouveau fournisseur spécialisé et tout autre membre de l’équipe dont il pourrait avoir besoin.

Pour aider à gérer la maladie et ses conséquences, cette approche en équipe comprend des cliniciens, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes et des neuropsychologues. Kahn et al. ont constaté que la réadaptation multidisciplinaire de haute intensité avec thérapie cognitivo-comportementale incluse améliorerait considérablement la fonction cognitive, l’humeur, l’indépendance et le dysfonctionnement de l’intestin / de la vessie dans une expérience contrôlée randomisée.

Conclusion

Enfin, malgré le fait que le spina bifida est l’anomalie congénitale la plus fréquente affectant le système nerveux central et est généralement défini comme la condition de naissance la plus complexe compatible avec la survie, il n’y a pas de remède. Les individus peuvent être affectés par un large éventail de causes, qui varient en fonction de la gravité de la maladie. Cette condition a des thérapies, mais aucune qui peut la guérir ou même l’éviter. Les scientifiques sont continuellement à la recherche de causes potentielles et de traitements.