Cardiopathie congénitale chez l’adulte

La cardiopathie congénitale chez l’adulte (CCA) est un fardeau croissant pour les systèmes de santé. Alors que la mortalité néonatale due aux cardiopathies congénitales a presque triplé au cours des quatre dernières décennies, la prévalence des cardiopathies congénitales chez l’adulte a plus que doublé aux États-Unis. Selon les prévisions, la fréquence des cardiopathies congénitales chez l’adulte augmenterait continuellement jusqu’en 2050.

À l’échelle mondiale, il y a environ 50 millions de cas de CCA. La cardiopathie congénitale fait référence à un large éventail de troubles cardiaques structurels et de vaisseaux majeurs présents à la naissance. Historiquement, la majorité des personnes atteintes d’anomalies cardiaques congénitales avaient des taux de survie significativement bas. L’incidence des cardiopathies congénitales est estimée à 8/1000 naissances vivantes et, en raison de l’amélioration de la chirurgie et de la cardiologie interventionnelle, plus de 85 % de ces personnes vivent aujourd’hui à l’âge adulte.

Le développement de médicaments pour le cœur, la chirurgie et les techniques interventionnelles ont tous pris de l’avance, modifiant la survie ainsi que l’évolution naturelle de ces maladies. La division de la pratique de la cardiologie en cardiologues pédiatriques et adultes, ainsi que le manque de communication entre ces deux groupes de spécialistes, ont entraîné un nombre croissant de patients luttant pour trouver des soins optimaux pour leurs conditions à mesure qu’ils atteignent l’âge adulte et sont admis à l’hôpital avec des problèmes complexes.

De nombreuses personnes atteintes de CCA présentent une physiologie cardiovasculaire modifiée en raison d'une anomalie compliquée réparée ou non traitée. Ces patients peuvent réagir de manière inattendue aux thérapies traditionnelles. Le patient apparemment en bonne santé peut présenter des résultats dangereux qui ne sont évidents que pour un œil averti.

Maladies cardiaques congénitales couramment découvertes chez l’adulte

Anomalie septale auriculaire:

Le type le plus fréquent de maladie cardiaque congénitale chez l’adulte est l’anomalie septale auriculaire. La prévalence se situe entre 1 % et 2 %. Il n’est pas rare qu’un cardiologue adulte découvre une ASA chez un patient qui présente une gêne thoracique ou des palpitations inhabituelles. D’autres symptômes comprennent la difficulté à faire de l’exercice, la dyspnée et, dans de rares cas, l’insuffisance cardiaque du côté droit, les infections pulmonaires récurrentes ou les embolies paradoxales. Le type de ASA le plus fréquent est le ASA de type secundum, qui représente plus des deux tiers de toutes les anomalies du septum inter-auriculaire.

L’utilisation du guidage 3D-TEE et de l’échocardiographie intracardiaque, ainsi que l’évaluation post-procédurale des dispositifs de fermeture, ont contribué au succès déjà élevé de la procédure avec la fermeture transcathéter. Avant l’introduction d’outils d’imagerie non invasifs améliorés, un shunt d’au moins 1,5:1 estimé par cathétérisme cardiaque, ainsi qu’une dilatation des cavités cardiaques droites attribuable à un shunt considérable de gauche à droite, étaient des critères de fermeture.

La question la plus cruciale qu’un cardiologue doit aborder chez un patient adulte atteint d’ASA aujourd’hui devrait être l’aptitude à la fermeture transcathéter. La principale méthode de détermination de la fermeture est l’échocardiographie.

Plusieurs questions doivent être abordées dans la prise en charge d’un patient ASA, qui sont les suivantes:

• Insuffisance ventriculaire droite et/ou hypertension pulmonaire : L’élargissement des cavités cardiaques droites indique une ASA sévère. L’échocardiographie doit être utilisée pour mesurer les pressions systoliques artérielles pulmonaires. Un cathétérisme cardiaque droit doit être effectué, ainsi que des estimations de la résistance vasculaire. Si une hypertension pulmonaire considérable est découverte, la réversibilité doit être entreprise. La physiologie d’Eisenmenger empêche la fermeture percutanée ou chirurgicale.

S’il y a une hypertrophie auriculaire droite significative, des anomalies concomitantes d’Ebstein doivent être suspectées. Plus de la moitié des personnes atteintes de l’anomalie d’Ebstein ont un foramen ovale breveté ou ASA.

• Les propriétés anatomiques du défaut: Le défaut est-il secundum, primum ou high-venosum? L’échocardiographie transœsophagienne est souvent conseillée et effectuée dans les cas présentant une anatomie unique et une fenêtre échocardiographique étroite.

Un retour veineux pulmonaire partiellement défectueux peut s’accompagner d’anomalies du sinus veineux supérieur ou inférieur. L’échocardiographie transthoracique peut être difficile à identifier les problèmes de retour veineux pulmonaire.

• Après la fermeture de l’ASA, un dysfonctionnement systolique ou diastolique du ventricule gauche (dû à une ischémie, une hypertension ou une valvulopathie) peut entraîner des problèmes post-procéduraux. Le flux transféré au cœur droit par le biais de l’ASA soulage la surcharge volumique chronique sur le ventricule gauche, ce qui entraîne une observance plus faible chez certains patients.

L'augmentation de la rigidité du ventricule gauche et de la dysfonction diastolique étant une constatation typique chez les personnes âgées, la fermeture doit toujours être envisagée avec prudence. Dans le cas d'une occlusion transcathéter, cela pourrait entraîner une réflexion de la charge volumique dans le système vasculaire pulmonaire, ce qui provoquerait un œdème pulmonaire.

• Les arythmies, en particulier les arythmies auriculaires, sont un problème chez les patients atteints de l’ASA. Les patients recevant un transcathéter retardé ou un traitement chirurgical sont plus susceptibles de développer des arythmies auriculaires. Après correction, 15 à 20% des individus développent une sorte de tachyarythmie supraventriculaire d’apparition récente. En fonction des situations cliniques, des médicaments antiarythmiques, une ablation par cathéter ou une technique de labyrinthe chirurgical au cours de la même séance que la correction chirurgicale peuvent être sélectionnés.

• Embolies paradoxales: Si une ASA est identifiée chez un patient atteint d’embolies paradoxales, une intervention est justifiée quelle que soit sa taille, à moins qu’il n’existe des contre-indications supplémentaires.

Persistance du canal artériel:

La majorité des PCA sont détectés et traités pendant l’enfance. Les cardiologues interventionnels s’intéressent à nouveau à la fermeture percutanée.

Chez de nombreux patients atteints de PCA, la caractéristique clinique prédominante est un léger murmure persistant. Cette faille peut être découverte par hasard lors d’une ETT faite pour une autre cause. Le canal artériel persistant est souvent observé dans les régions basales de la fenêtre parasternale à axe court ou dans la moitié distale de l’arc aortique de la fenêtre suprasternale. La fermeture d’un canal artériel persistant silencieux est encore aujourd’hui une source de débat. Selon certains chercheurs, même les shunts silencieux peuvent influencer les enregistrements de survie et de pronostic à long terme pendant le suivi.

La majorité des patients peuvent être fermés à l’aide de procédures interventionnelles; la chirurgie est rarement nécessaire et est surtout réservée aux anomalies importantes. Une PCA sévère provoque un débordement de volume, ce qui entraîne une hypertrophie et un dysfonctionnement ventriculaire gauche.

Le syndrome d’Eisenmenger peut survenir si les grands PCA sont négligés tout au long de l’enfance. Dans ce cas, la correction n’est pas conseillée. Ces dernières années, l’endartérite est devenue moins répandue. Le développement d’un anévrisme lié à l’endartérite est une complication tardive.

Coarctation de l’aorte:

La coarctation aortique (CoA) est une constriction localisée dans l’aorte descendante immédiatement distale à la connexion aortique du ligament artériel. La quantité de sténose produite par et les segments impliqués varient anatomiquement. 

Bien que la maladie soit couramment identifiée chez les enfants, l’hypertension des membres supérieurs est la manifestation clinique la plus répandue chez les adultes. Il est essentiel de se rappeler que La CoA est une affection systémique qui ne doit pas être considérée comme une simple déficience mécanique.

L’hypertension et d’autres effets vasculaires peuvent se poursuivre ou se reproduire tout au long du suivi des personnes qui ont subi une correction. Le suivi peut inclure la surveillance ambulatoire de la pression artérielle (MAPA) et des tests de stress à l’exercice. La récurrence peut apparaître comme une réponse hypertensive aux tests de stress de l’exercice ou comme des résultats MAPA. L’hypertension par coarctation aortique doit être traitée de manière agressive.

La recoarctation doit être détectée à l’aide de méthodes d’imagerie non invasives et invasives. L’hypertension par coarctation aortique doit être traitée de manière agressive.

Bien que l’échocardiographie soit un premier outil de diagnostic important, un diagnostic concluant nécessite une tomodensitométrie/ angiographie par résonance magnétique et/ou une angiographie invasive. Sauf contre-indication, la tomographie-angiographie informatisée est la méthode préférable.

L’hypertension des membres supérieurs, un gradient de crête supérieur à 20 mmHg chez les personnes avec ou sans hypertension et plus de 50% de sténose par rapport au diamètre de l’aorte au niveau du diaphragme suggèrent une coarctation substantielle qui nécessite un traitement. Les critères diagnostiques et les indications thérapeutiques sont les mêmes chez les personnes qui présentent une recoarctation.

Comment traiter la cardiopathie congénitale chez l’adulte?

Procédure Fontan:

Chez une minorité de patients atteints d’une coronaropathie précédemment réparée, il existe une seule unité de pompe active qui reçoit le flux veineux pulmonaire et le dirige vers la circulation systémique. La technique fontan, également connue sous le nom de circulation cavo-pulmonaire, est un pontage chirurgical du ventricule droit qui dirige le sang veineux systémique vers la circulation pulmonaire. L’opération a été proposée à la fin des années 1960 dans le but de donner un remède à la valve tricuspide atritique.

La procédure traditionnelle est connue sous le nom de Fontan auriculo-pulmonaire et elle est associée à des complications telles que la perte du rythme sinusal, les tachyarythmies auriculaires et l’entéropathie par perte en protéines. Plusieurs ajustements ont été proposés pour régler les problèmes à long terme. Extracardiac Fontan semble produire de meilleurs avantages que les variantes de tunnel auriculo-pulmonaire et latéral.

Procédure Senning, Mustart Operations (commutateur auriculaire) et Jatene (interrupteur artériel) :

Les patients qui ont déjà subi des procédures de commutation artérielle pour le trouble cardiaque congénital quelque peu commun connu sous le nom de transposition des grandes artères (d-TGA) sont un autre groupe à considérer.

Il existe deux types de TGA. La première forme est connue sous le nom de corrigée (c-TGA ou L-TGA) avec une association auriculo-artérielle et ventriculo-artérielle discordante, et ces patients peuvent atteindre l’âge adulte sans problèmes évidents à moins qu’ils n’aient un shunt concomitant, ce qui est fréquent chez ces personnes. La deuxième forme est connue sous le nom de d-TGA, et elle met la vie en danger à moins qu’il n’y ait un shunt simultané gauche-droite.

La méthode chirurgicale de traitement a évolué de manière significative vers sa forme actuelle, l’opération de Jatene, qui consiste en la réimplantation de grandes artères à leurs ventricules respectifs et la réimplantation des artères coronaires à la néo-aorte.

L’analyse segmentaire précédemment indiquée est essentielle pour identifier l’anatomie chez les patients en transposition. Les relations véno-auriculaires, auriculo-ventriculaires et ventriculo-artérielles doivent être soigneusement évaluées et interprétées par des imageurs experts utilisant des méthodes d’imagerie appropriées.

Pendant plus de deux décennies, les opérations mustard et senning ont servi de base à la correction chirurgicale de la d-TGA, et beaucoup de ces patients sont maintenant des adultes. Ces procédures utilisent la même stratégie de construction d’un déflecteur pour acheminer le sang des veines systémiques vers le ventricule gauche et les veines pulmonaires vers le ventricule droit. La seule distinction est que, alors que la Mustard utilise du tissu péricardique, la technique de Senning utilise du tissu auriculaire.

Bien que la survie après les opérations de Mustard et de Senning ait augmenté au cours des deux décennies précédentes, la technique Jatene semble produire des résultats supérieurs (après 20 ans, survie de 80 % avec les procédures de commutation auriculaire contre survie à 100 % avec la procédure Jatene).

Complications associées à la procédure Fontan

Les manifestations cliniques qui ressemblent à des troubles cardiaques plus répandus (p. ex., congestion veineuse systémique due à une insuffisance cardiaque droite) doivent être traitées avec prudence, car la réponse à diverses mesures thérapeutiques peut entraîner des conséquences imprévues :

Arythmies auriculaires:

Les arythmies auriculaires et la fibrillation auriculaire sont les anomalies du rythme les plus courantes. La fibrillation auriculaire est un problème grave chez les patients atteints de Fontan auriculo-pulmonaire, et elle s’aggrave avec le temps. On suppose que l’influence de la contraction auriculaire peut être avantageuse dans la circulation de Fontan, et que le rythme sinusal doit être préservé si possible. Cependant, l’impact des arythmies sur la morbidité et la mort n’est pas clair.

D’autres causes fréquentes d’arythmie chez l’adulte, y compris l’ischémie cardiaque, doivent toujours être envisagées. L’ablation par radiofréquence est possible, mais avec un taux de récidive élevé. D’autres rapports ont fait état d’arythmies ventriculaires et de décès cardiaques brusques.

Congestion systémique et entéropathie exsudative avec perte des protéines :

D’autres problèmes incluent la congestion systémique et l’entéropathie exsudative avec perte des protéines. Ceci est attribué à un manque d’action d’aspiration de la relaxation active du ventricule droit et à l’augmentation du flux veineux pulmonaire. 

Dans cette circonstance, l’impédance de ce système néo portal iatrogène devient le principal déterminant du débit cardiaque. Des techniques thérapeutiques sont à l’étude pour surmonter cet obstacle important à la circulation en avant chez les patients défaillants de Fontan. De nombreuses personnes atteintes d’une physiologie du ventricule unique qui subissent une anastomose cavo-pulmonaire peuvent nécessiter une transplantation cardiaque après une longue période d’observation.

Régurgitation pulmonaire:

Chez les patients subissant une réparation du patch transannulaire, la régurgitation pulmonaire (RP) est plus sévère et plus répandue. Par rapport à une régurgitation tricuspide importante ou à une hypertension pulmonaire, il a été démontré que la régurgitation pulmonaire était liée à des arythmies mortelles et non mortelles. 

Il est essentiel que des examens approfondis soient effectués chez les personnes atteintes de TOF et que toute sténose pulmonaire périphérique associée soit explorée. Le remplacement de la valve pulmonaire chez les personnes ayant une RP considérable est un problème critique. Les indications proposées comprennent l’élargissement ventriculaire droit tel qu’indiqué par l’IRM cardiaque, l’allongement progressif du QRS, les symptômes progressifs et l’insuffisance systolique ventriculaire gauche ou droite.

Sur une base clinique, les patients réagissent extrêmement bien au remplacement valvulaire pulmonaire, malgré le fait qu’une méta-analyse ait indiqué que le remplacement valvulaire pulmonaire n’était pas lié à une amélioration substantielle de la fraction d’éjection ventriculaire droite.

Obstruction récurrente du tractus d’écoulement du ventricule droit:

Les augmentations mesurées par échocardiographie des pressions systoliques ventriculaires droites doivent toujours déclencher un cathétérisme cardiaque. Le site de la sténose peut être infundibulaire, valvulaire ou tout autre emplacement distal. Les procédures percutanées ou chirurgicales pour la sténose distale peuvent être le traitement préféré. Si la pression systolique ventriculaire droite dépasse les 2/3 de la pression systolique du ventricule gauche, le blocage doit être traité.

Arythmies:

Au cours du suivi, un large éventail d’arythmies, allant de la fibrillation auriculaire aux tachycardies supraventriculaires en passant par les tachycardies ventriculaires, peuvent se développer. Les arythmies peuvent également s’accompagner d’une aggravation de la fonction systolique ventriculaire gauche et/ou droite, d’une intolérance à l’exercice, d’une syncope ou d’une mort subite d’origine cardiaque, ce qui implique une cause arythmogène. Le bloc de branche de faisceau est également courant chez ces patients. L’allongement du QRS prédit un mauvais résultat et interdit l’intervention pour les troubles valvulaires.

Principaux problèmes associés aux procédures de commutation auriculaire et artérielle

• Fuite ou obstruction du déflecteur : La plupart du temps, les fuites du déflecteur sont restrictives, mais elles deviennent cliniquement significatives lorsque le défaut est important ou proche d’une obstruction du déflecteur, ce qui entraîne une dérivation droite-gauche.
• Arythmie: La manipulation de la chambre auriculaire au cours de ces opérations prédispose à la dysfonction nodale et aux arythmies auriculaires. Un stimulateur cardiaque sera nécessaire pour de nombreuses personnes. Bien que techniquement difficile, l’ablation par cathéter peut être un choix réussi.
• En raison de la paroi ventriculaire gauche relativement épaisse dans la zone sous-pulmonaire, un blocage de l’écoulement peut être remarqué. Les membranes sous-valvulaires peuvent être présentes ou non.
• Dysfonctionnement ventriculaire droit: Le dysfonctionnement ventriculaire droit est une source majeure de morbidité chez les patients atteints de TGA et doit être activement surveillé pour les symptômes et les signes précoces.

Considérations particulières chez les adultes atteints d’une cardiopathie congénitale

Mort subite d’origine cardiaque:

La mort subite d’origine cardiaque (MSC) est un résultat dévastateur de la cardiopathie congénitale de l’adulte. Dans une analyse d’autopsie récente, il a été démontré que la cardiopathie congénitale était la cause de la mort subite d’origine cardiaque chez 0,02 % des patients. Les progrès récents dans les technologies de surveillance télémétrique ont permis le diagnostic précoce d’événements arythmiques qui pourraient autrement entraîner une mort subite d’origine cardiaque .

Chez les adultes atteints d’une cardiopathie congénitale, la mort subite d’origine cardiaque a deux implications majeures. Le premier, et peut-être le plus essentiel, est la classification des risques et la prévention primaire. La seconde serait les difficultés techniques associées à la mise en place d’un défibrillateur cardioverteur implanté (DCI) en raison de l’insertion de plomb dans des cœurs modifiés chirurgicalement.

La durée et la dispersion du QRS, ainsi que les variations temporelles de ces paramètres, la fraction d’éjection du ventricule gauche et les fonctions ventriculaires sous-pulmonaires, étaient tous des prédicteurs de mort subite cardiaque chez les personnes atteintes de CCA. Chez les personnes ayant des fonctions ventriculaires maintenues, l’allongement qrS a pris la forme d’un retard de conduction générique, mais chez les patients atteints de CCA, il a pris la forme d’un bloc de branche de faisceau. L’allongement du QRS s’est avéré plus rapide chez les patients présentant un dysfonctionnement systolique ventriculaire systémique ou sous-pulmonaire.

Suite à l’implantation d’un dispositif rythmique avec une capacité de défibrillateur, plus d’un tiers des patients atteints de CCA ont dû être réinterventés. Chez ces personnes, 40 % des chocs de DCI administrés ont été jugés inappropriés.

Endocardite infectieuse:

L’endocardite infectieuse (EI) est une préoccupation majeure dans la cardiopathie congénitale de l’adulte CCA. Dans la CCA, l'EI est un gros problème. C’est particulièrement crucial chez les personnes qui ont des shunts de gauche à droite qui sont encore présents ou qui n’ont pas été traités. Par rapport aux lignes directrices antérieures sur la prophylaxie antibiotique, les lignes directrices actuelles de la Société européenne de cardiologie sur l’EI sont nettement plus permissives. Selon ces lignes directrices, les considérations suivantes relatives aux patients et à la maladie justifient une prophylaxie :

• Les 6 premiers mois suivant le traitement chirurgical ou transcathéter des shunts intracardiaques.
• Toute fuite résiduelle ou fuite valvulaire suite à la fermeture transcathéter des shunts.
• Présence de tout type de valve cardiaque prothétique.
• Tout type de cardiopathie congénitale cyanogène.
• Histoire antérieure d’EI.

Conclusion

Une malformation cardiaque congénitale, souvent appelée anomalie cardiaque congénitale ou cardiopathie congénitale, est un trouble de la naissance dans le cœur ou les principaux vaisseaux. Le type de défaut détermine les signes et les symptômes. Les symptômes vont d’inexistants à potentiellement mortels. La respiration rapide, la peau bleutée, la faible croissance du poids et la fatigue sont tous des signes possibles lorsque cette condition est présente. La majorité des anomalies cardiaques congénitales ne sont pas liées à d’autres maladies. L’insuffisance cardiaque est une complication de la maladie coronarienne.

Des progrès majeurs dans la détection et le traitement des cardiopathies congénitales chez les enfants ont été réalisés au cours des 20 à 30 dernières années. En conséquence, de nombreux enfants atteints de cette maladie sont maintenant en mesure d’atteindre l’âge adulte. Les adultes atteints d’une maladie cardiaque congénitale, qu’ils soient traités médicalement ou non, devraient augmenter à un taux d’environ 5% par an aux États-Unis seulement; cette année, il y aura près de 1 million de ces patients.

Le développement de médicaments, la chirurgie et les procédures interventionnelles pour le cœur ont tous pris de l’avance, affectant la survie ainsi que l’évolution naturelle de ces maladies.