Dysplasie squelettique

Aperçu

Les dysplasies squelettiques sont une collection de plus de 450 anomalies osseuses héréditaires. Ils apparaissent fréquemment avec des disproportions, des anomalies radiographiques et, en de rares occasions, d’autres anomalies du système organique tout au long de la période néonatale. Il est essentiel d’obtenir un diagnostic spécifique pour aider à la prise en charge, à la récidive familiale et à l’identification des maladies qui sont fortement liées à la mortalité afin de fournir de meilleurs soins thérapeutiques.

La prise en charge à long terme de ces maladies dépend de la reconnaissance des anomalies du système squelettique associées, et ces enfants bénéficient le plus d’une approche d’équipe pour la surveillance des soins de santé.

Qu’est-ce que la dysplasie squelettique?

Les dysplasies squelettiques, également connues sous le nom d’ostéochondro-dysplasies, sont une catégorie de maladies héréditaires définies par des anomalies dans la formation du cartilage et des os, entraînant une forme et une taille aberrantes du squelette, ainsi qu’une disproportion des os longs, de la colonne vertébrale et du crâne. Les histoires naturelles, les pronostics, les modèles d’hérédité et les processus étiopathogéniques diffèrent.

Les dysplasies squelettiques, caractérisées par une petite taille (taille trois écarts-types ou plus en dessous de la taille moyenne pour l’âge), peuvent s’accompagner d’une implication d’autres systèmes, y compris les systèmes neurologique, respiratoire et cardiaque.

Le fondement moléculaire de la grande majorité de ces maladies est maintenant compris. L’achondroplasie, l’ostéogenèse imparfaite, la dysplasie thanatophorique, la dysplasie campomélique et l’hypochondroplasie sont toutes des dysplasies squelettiques courantes. 

Embryologie

Le système squelettique se développe par deux processus distincts: l’ossification endochondrale et membranaire. La majeure partie du squelette appendiculaire des mammifères est formée par ossification endochondrale, qui comprend une série de processus de développement soigneusement régulés. Ceux-ci incluent le début et l’expansion des bourgeons des membres embryonnaires à partir du mésoderme de la plaque latérale, la spécialisation des cellules mésenchymateuses pour les futures parties des membres, les condensations mésenchymateuses initiant la différenciation du cartilage, l’ossification des os en croissance et, enfin, la croissance et la maturation post natales normales.

L’ossification membranaire est le processus par lequel les cellules mésenchymateuses condensées se transforment presque directement en cellules osseuses. Le crâne, la clavicule et les os du pubis sont formés par ossification mésenchymateuse. La croissance postnatale se poursuit à travers la plaque de croissance du cartilage, où les chondrocytes au repos prolifèrent, s’hypertrophie et finalement meurent pour devenir le cadre de construction de l’os. La formation du squelette est régie par un certain nombre de voies biologiques (gènes), et les perturbations de ces processus étroitement coordonnés peuvent entraîner des dysplasies squelettiques.

Physiopathologie

Jusqu’à la maturité squelettique, le cartilage reste aux extrémités de l’os dans la plaque de croissance, qui est chargée de la formation osseuse longitudinale. L’os remplace enfin le cadre cartilagineux. De nombreux gènes altérés dans les dysplasies squelettiques codent pour des protéines essentielles dans la plaque de croissance.

Comprendre l’implication dans la fonction de la plaque de croissance fournit des indices vitaux sur la physiopathologie moléculaire de la dysplasie squelettique et permet de comprendre facilement comment une certaine mutation crée un phénotype spécifique. Voici quelques exemples de gènes impliqués dans les chondrocytes de la plaque de croissance et la dysplasie squelettique :

Les mutations du collagène de type II produisent un large éventail de maladies de dysplasie spondylo-épiphysaire (c’est-à-dire la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale, la dysplasie de Kniest, le syndrome de Stickler et l’achondrogenèse). La dysplasie épiphysaire multiple est causée par des mutations dans les composants les plus petits de la matrice, tels que le collagène de type IX et la protéine oligomère du cartilage.

Épidémiologie

• Les dysplasies squelettiques représentent environ 5% de toutes les anomalies congénitales.
• Les dysplasies squelettiques se produisent à un taux d’environ une naissance sur 4000-5000. Étant donné que de nombreuses dysplasies squelettiques n’apparaissent que lorsque la petite taille, les plaintes articulaires ou d’autres difficultés surviennent tout au long de l’enfance, la prévalence réelle peut être deux fois plus élevée.
• L’incidence des dysplasies squelettiques mortelles devrait être de 0,95 pour 10 000 accouchements.
• La dysplasie thanatophorique, l’achondroplasie, l’ostéogenèse imparfaite et l’achondrogenèse sont les quatre dysplasies squelettiques les plus fréquentes. La dysplasie thanatophorique et l’achondroplasie sont responsables de 62% de toutes les dysplasies squelettiques mortelles.
• L’anomalie squelettique non létale la plus répandue est l’achondroplasie.

Types de dysplasie squelettique

Un bref aperçu des dysplasies squelettiques les plus courantes est inclus ci-dessous.

Achondroplasie

Il s’agit de la dysplasie squelettique non létale la plus répandue, affectant 250 000 personnes dans le monde et survenant dans 1:26 000-1:28 000 naissances vivantes.

Une mutation G380R dans la région transmembranaire FGFR3 est le mécanisme génétique sous-jacent à l’achondroplasie. Il s’agit d’une mutation de gain de fonction qui est présente chez 99% des personnes touchées. L’hérédité est autosomique dominante, les mutations de novo représentant 80% des cas.

Les principales caractéristiques de l’achondroplasie sont les suivantes:

• Petite taille disproportionnée avec raccourcissement proximal des bras et des jambes et grande tête avec bossage frontal
• Configuration de la main de Trident
• Hauteur finale moyenne : 130 cm pour les hommes et 125 cm pour les femmes
• Intelligence et durée de vie normales

Les principales complications sont les suivantes:

• Compression de jonction craniocervicale
• Infections de l’oreille moyenne
• Apnée obstructive
• Sténose spinale

Ostéogenèse imparfaite

L’ostéogenèse imparfaite (OI), une collection hétérogène d’anomalies héréditaires du tissu conjonctif, est une autre dysplasie squelettique répandue, avec une incidence de 1:15 000 à 1:20 000 nouveau-nés.

Les mutations dans les gènes de collagène de type 1 COLA1 et COLA2 sont les voies moléculaires sous-jacentes aux types I à IV de l’OI. Les types V-XII sont les variétés les plus rares.

L’hérédité dans OI est la suivante:

• Types I-IV (classification de Sillence, 85% des cas): Autosomique dominant
• Types V-XII: Autosomique récessif, sauf pour le type V (autosomique dominant)

Les principales caractéristiques des formes les plus courantes d’OI  sont les suivantes.

OI de type I - forme bénigne avec diagnostic dans la petite enfance

Ceci est caractérisé par ce qui suit:

• Sclérotique peut être bleue
• Dentinogenèse imparfaite (sous-type IB)
• Status normale atteint
• Perte auditive chez 50% des patients

OI de type II - forme létale périnatale

La condition est caractérisée comme suit:

• Les patients peuvent survivre à la période néonatale
• Une mortalité ultérieure peut survenir à la suite d’une pneumonie et d’une insuffisance respiratoire

OI type III - forme déformante progressive

Cette forme est caractérisée comme suit:

• Déformation modérée à la naissance
• Développement de déformations de la paroi thoracique
• La plupart des patients dépendent d’une chaise roulante
• Très petite taille
• Sclérotique variable
• La dentinogenèse imparfaite et la perte auditive sont fréquentes. 

OI de type IV - forme modérément sévère

Les caractéristiques sont les suivantes:

• Déformation osseuse légère à modérée
• Petite taille variable
• La perte auditive survient dans certaines familles
• Sclérotique variable

Symptômes des troubles squelettiques

Les nouveau-nés présentant des anomalies squelettiques établies présentent une disproportion tout au long de la phase néonatale. Il existe plusieurs symptômes courants en fonction de la maladie squelettique, tels qu’une macrocéphalie relative, une apparence thoracique étroite par rapport à l’abdomen, des rhizomélies (extrémités courtes de la partie supérieure), des mésomélies (extrémités courtes de la partie médiane) et généralement une brachydactylie (mains courtes, y compris les phalanges).

Bon nombre des anomalies mortelles du squelette, l’achondroplasie, la dysplasie campomélique, la chondrodysplasie ponctuelle (tous les types), les troubles du collagène de type II, le syndrome de Larsen et les mucopolysaccharidoses, sont associés à un pont nasal plat, à un bossage frontal et à une hypoplasie médiane (la plupart des formes).

Les maladies du collagène de type II, les dysostoses acro-faciales, le syndrome de Robinow et de nombreuses dysplasies squelettiques mortelles font partie des affections associées à la micrognathie. La séquence robin-pierre robinienne (petite mandibule et fente palatine postérieure) est liée à ces conditions et doit être prise en compte.

En raison de l’anomalie mandibulaire et de la sécurité des voies respiratoires, peu de ces bébés sont livrés en utilisant des techniques EXIT, mais certains de ces enfants nécessitent une intubation post-accouchement et des trachéotomies récurrentes jusqu’à la chirurgie finale pour la rétraction de la mâchoire, en attente de croissance faciale. Si le nourrisson a la séquence de Pierre-Robin, la réparation de la fente palatine doit être reportée à l’équipe de chirurgie craniofaciale ou aux chirurgiens plasticiens.

Symptômes de dysplasie squelettique dans les bras et les jambes

La dysplasie squelettique provoque souvent une croissance irrégulière dans les bras et les jambes d’un enfant. Un enfant atteint de dysplasie squelettique peut avoir:

• Bras et jambes courts
• Articulations rigides ou immobiles
• Hanches et autres articulations qui se disloquent facilement
• Une jambe plus courte que l’autre (écart entre la longueur des jambes)
• jambes qui s’inclinent vers l’extérieur (bowlegs) ou vers l’intérieur (genoux de frappe)
• Un ou les deux pieds qui se courbent vers l’intérieur (pied bot)

Symptômes de dysplasie squelettique dans la colonne vertébrale et la poitrine

La dysplasie squelettique peut causer des problèmes dans le développement de la colonne vertébrale, du cou et de la poitrine. Les complications peuvent inclure:

• Petite cavité thoracique et côtes manquantes ou fusionnées
• Croissance osseuse supplémentaire dans la colonne vertébrale qui appuie contre la moelle épinière 
• Courbures de la colonne vertébrale qui deviennent trop grandes (cyphose, lordose) ou se courbent dans la mauvaise direction 
• Instabilité de la colonne cervicale

Symptômes de dysplasie squelettique dans d’autres parties du corps

La dysplasie squelettique peut interférer avec le développement sain d’autres parties du corps. Ces symptômes peuvent inclure:

• Tête disproportionnellement énorme par rapport au reste du corps avec front proéminent et des traits du visage non développés
• Une accumulation de liquide entourant le cerveau (hydrocéphalie)
• Infections fréquentes de l’oreille, qui peuvent entraîner une perte auditive

Diagnostic 

Les dysplasies squelettiques nécessitent une approche multidisciplinaire qui comprend des tests radiologiques et génétiques. Cette méthode est nécessaire pour un diagnostic correct et la sélection des alternatives de traitement appropriées, ainsi que des conseils précis sur les résultats et le risque de récidive.

La méthode la plus utile pour étudier le squelette dysplasique reste l’évaluation radiographique conventionnelle. Le crâne, la poitrine, la colonne vertébrale et les vues latérales, y compris une vue latérale spécialisée de la colonne cervicale), le bassin, l’os tubulaire et / ou les mains et les pieds doivent tous être inclus dans l’enquête squelettique

En outre, les tests génétiques sont importants dans le diagnostic et le traitement des dysplasies squelettiques. Les approches de diagnostic moléculaire ont identifié les anomalies génétiques sous-jacentes dans environ les deux tiers des dysplasies squelettiques reconnues.

Considérations relatives au diagnostic

Il s’agit notamment des éléments suivants :

• Les maladies cardiopulmonaires comprennent la dysgammaglobulinémie, la dysautonomie familiale, les pneumonies récurrentes sévères avec bronchectasie ou asthme intraitable et les problèmes cardiaques congénitaux, en particulier les variantes cyanotiques.
• Anomalies chromosomiques
• La dysplasie squelettique hypophysaire, l’insuffisance en hormone de croissance, le syndrome de Mauriac et le syndrome de Shwachman sont des exemples d’anomalies endocriniennes.
• Anomalies métaboliques innées, telles que les troubles du stockage lysosomal
• Retard de croissance intra-utérin causé par les médicaments, l’éthanol, les infections telles que la rubéole, la maladie d’inclusion cytomégalique, la syphilis et la toxoplasmose; insuffisance fœtale causée par des anomalies chromosomiques; et insuffisance placentaire
• Maladies nutritionnelles causées par un apport calorique insuffisant, telles que la fente palatine, l’anorexie, la privation, les difficultés alimentaires et la malnutrition sévère, telles que le kwashiorkor ou le marasme.
• La dysplasie squelettique primaire, le syndrome de Seckel et le syndrome de Weill-Marchesani sont des exemples de troubles primaires de la croissance.

Diagnostic prénatal des ostéochondrodysplasies

Les développements rapides dans les modalités d’imagerie et les diagnostics moléculaires susmentionnés ont augmenté notre capacité à détecter les ostéochondrodysplasies pendant la grossesse. Dans les familles où l’un des parents souffre d’une maladie autosomique dominante, le diagnostic moléculaire par des procédures invasives ou l’imagerie échographique peut aider à déterminer si l’enfant à naître sera atteint de la même manière.

La même stratégie décrite ci-dessus peut être utilisée pour les familles à risque avec un enfant précédemment atteint d’une maladie autosomique récessive. Cependant, les nouveau-nés atteints de dysplasie squelettique sont souvent les premiers enfants de leur famille à être touchés.

De nombreuses femmes enceintes se voient proposer une variété de tests non invasifs pour déterminer si leurs bébés sont à risque ou non de maladies génétiques. Ces panels de dépistage moléculaire concernent les maladies autosomiques récessives et liées à l’X, y compris les dysplasies squelettiques comme la dysplasie dystrophique; cependant, de nombreux gènes et mutations susceptibles de causer des dysplasies squelettiques ne sont actuellement pas inclus dans ces panels.

Si l’un des parents est testé positif pour un trouble, l’autre parent est généralement testé également, établissant un risque de base pour une pathologie. L’échographie du premier trimestre, qui est souvent utilisée pour détecter l’aneuploïdie, est également utile pour détecter les dysplasies squelettiques graves et généralement mortelles telles que l’ostéogenèse imparfaite, la dysplasie thanatophorique et les syndromes de polydactylie à côtes courtes, pour n’en nommer que quelques-uns.

Si un nouveau-né atteint d’une maladie squelettique a des résultats échographiques aberrants au cours du premier trimestre, tels qu’une courte longueur de tête-bassin pour l’âge gestationnel et une augmentation de l’épaisseur du pli nucal, le fœtus souffre d’une dysplasie squelettique grave, peut-être mortelle.

De nombreuses dysplasies squelettiques prénatales sont découvertes à la fin du deuxième trimestre, lorsque de nombreuses femmes enceintes sont contrôlées par échographie pour détecter des anomalies congénitales. La détection précoce (avec et sans diagnostic clair) permet une préparation avant la naissance.

Cela couvre une discussion sur la réanimation agressive, l’assemblage correct du placenta, la collecte de sang de cordon ombilical pour le diagnostic moléculaire et une transition plus douce pour le fœtus de l’ère prénatale à l’ère néonatale. Ceci est particulièrement difficile si l’on s’attend à ce que le nouveau-né ait une maladie osseuse grave mais non mortelle.

Gestion

Soins médicaux

• Le diagnostic de dysplasies squelettiques pendant la grossesse peut avoir un impact sur la prise en charge obstétricale et périnatale des nouveau-nés atteints. Un fœtus atteint d’achondroplasie, par exemple, devrait avoir une naissance par césarienne pour réduire le risque de problèmes du SNC dus à l’accouchement vaginal en raison de la disproportion céphalopelvienne induite par une grosse tête fœtale et l’instabilité de la colonne vertébrale fœtale au niveau C1-C2.
• Le traitement est utile. Les personnes atteintes de dysplasie squelettique devraient recevoir un traitement médical visant à éviter les conséquences neurologiques et orthopédiques causées par la compression de la moelle épinière, l’instabilité articulaire et la déformation des os longs.
• Une réanimation néonatale et une assistance ventilatoire doivent être administrées. La grande majorité des nouveau-nés nés avec des dysplasies squelettiques mortelles sont mort-nés ou meurent dans les heures qui suivent l’accouchement. Certains nouveau-nés souffrant de détresse respiratoire sévère (p. ex. dysplasie thoracique asphyxiante) peuvent survivre s’ils reçoivent une assistance respiratoire.
• Dans les cas graves, l'adéno-tonosillectomie, la perte de poids, la pression continue des voies respiratoires via un masque nasal et la trachéotomie peuvent être utilisées pour traiter l’apnée obstructive du sommeil.
• Il est essentiel de garder une trace de la taille, du poids et de la circonférence de la tête d’un enfant s’il souffre de dysplasie squelettique. Des courbes de croissance spécifiques, telles que celles de l’achondroplasie, sont disponibles. L’obésité doit être évitée à tout prix.
• Certains patients atteints de dysplasie squelettique ont été traités avec de l’hormone de croissance humaine recombinante. Parce que l’anomalie est créée par un développement osseux défectueux en réponse à l’hormone de croissance du stimulus sécrétée à des niveaux normaux, l’hormone de croissance n’est pas un traitement plausible pour la faible taille associée à la dysplasie squelettique. Le traitement à court terme chez les patients atteints d’achondroplasie et d’hypochondroplasie a entraîné une augmentation de la vitesse de croissance qui a duré jusqu’à 4-6 ans. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour prouver tout avantage positif à long terme.

Soins chirurgicaux

L’intervention chirurgicale dépend des signes et symptômes de la dysplasie squelettique comme suit:

• Pour éviter l’avancement vers la cyphose thoracique, une attelle Milwaukee équipée de coussins de cyphose peut être utilisée pour réguler la cyphose thoraco-lombaire.
• La fusion antérieure et postérieure est le meilleur traitement pour la cyphose progressive, qui peut entraîner une compression de la moelle épinière et une paraparésie spastique. La laminectomie lombaire étendue est utilisée pour traiter la lordose lombaire avec sténose spinale. Pour soulager l’œdème de la moelle cervico-lombaire causé par la compression osseuse, une décompression chirurgicale est nécessaire.
• La scoliose progressive nécessite une fusion vertébrale.
• L’opération d’Ilizarov, souvent connue sous le nom de technique d’allongement osseux, est une ostéotomie distractive ostéogénique utilisée pour stimuler mécaniquement le développement osseux diaphysaire. Dans de rares cas, la chirurgie peut étirer les membres, tourner, anguler et redresser les os longs pliés ou malformés, et donner un espoir réparateur. Bien que l’expérience récente ait été plus bénéfique (réduction de l’incidence de l’inconfort, des infections et des dommages neurologiques / vasculaires), il est recommandé de reporter une telle chirurgie chirurgicale jusqu’à ce que le jeune soit prêt à prendre une décision éclairée.
• Les patients atteints de dysplasie squelettique causée par des déficiences immunitaires congénitales, une mucopolysaccharidose, une lipidose, une ostéoporose ou une maladie de Gaucher peuvent bénéficier d’une greffe de moelle osseuse.
• En raison d’un bassin étroit, les mamans atteintes de certaines dysplasies squelettiques (par exemple, l’achondroplasie) doivent avoir une naissance par césarienne (disproportion céphalopelvienne secondaire à une contracture pelvienne marquée). Dans le cas de l’achondroplasie, une anesthésie générale doit être envisagée car la mère est susceptible d’avoir une sténose spinale, ce qui augmente le risque d’anesthésie rachidienne ou péridurale.

Complications

• Les polyhydramnios et les hydrops fœtaux sont des conséquences intra-utérines courantes chez les personnes atteintes de chondrodystrophie mortelle, comme l’achondrogenèse ou la dysplasie thanatophorique. Polyhydramnios est parfois rencontré chez les individus atteints de chondrodystrophie non létale, comme l’achondroplasie.
• Complications respiratoires :  Les patients atteints de plusieurs types de chondrodystrophie, tels que la dystrophie thoracique asphyxiante, présentent une gêne respiratoire due à une petite poitrine, de petits poumons, une trachée petite ou qui s’effondre ou une petite voie respiratoire supérieure. Les nourrissons peuvent ronfler, avoir un blocage des voies respiratoires supérieures ou avoir des épisodes hypoxiques.
• L’hydrocéphalie peut survenir dans de nombreux types de dysplasie squelettique, notamment l’achondroplasie, la dysplasie métatropique et d’autres maladies qui altèrent la base du crâne, entraînant un minuscule foramen magnum et un foramen jugulaire.
• Complications squelettiques:  Chez les personnes atteintes de chondrodystrophies telles que l’achondroplasie, la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale et le syndrome de Morquio, l’instabilité de la colonne cervicale C1-C2 peut entraîner une compression de la moelle épinière ou des lésions nerveuses. Les anomalies vertébrales, la dysplasie de la hanche, les articulations serrées et lâches, l’arthrose, les jambes pliées et les fractures sont toutes possibles.
• L’hypotonie tronculaire peut entraîner une cyphoscoliose chez les nouveau-nés atteints d’achondroplasie ou de mucopolysaccharidoses. Dans l’achondroplasie, la cyphose thoraco-lombaire peut revenir à une lordose importante.
• Complications oto-rhino-laryngologiques:  Chez les personnes atteintes de dysplasie diastrophique et d’achondroplasie, les infections persistantes de l’oreille moyenne sont liées à une surdité progressive. La perte auditive peut être de nature conductrice ou neurosensorielle.
• Complications ophtalmologiques: Dans la dysplasie de Kniest et la la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale , la myopie peut prédisposer le patient à un décollement de la rétine.
• Des malocclusions, un encombrement dentaire et des anomalies structurelles des dents peuvent survenir chez les personnes atteintes de nombreux types de chondrodystrophie.
• L’obésité est une préoccupation courante chez les personnes atteintes de plusieurs types de chondrodystrophie, en particulier l’achondroplasie.

Autres complications

• Chez les personnes atteintes de certaines chondrodysplasies, l’anesthésie peut être une préoccupation.
• Les vertèbres cervicales instables doivent être exclues.
• L’hyperthermie maligne sous anesthésie peut se développer chez les personnes atteintes de certains types de chondrodysplasie, tels que l’ostéogenèse imparfaite.
• Les femmes de taille excessivement petite sont sujettes à une variété de problèmes obstétricaux et gynécologiques. En raison du bassin rétréci de la mère, une naissance par césarienne peut être nécessaire.

Pronostic

Bien que certaines dysplasies squelettiques soient mortelles pendant la naissance ou la petite enfance, les personnes atteintes d’autres types de dysplasie squelettique ont une espérance de vie normale ou presque normale. Le pronostic des personnes atteintes de dysplasies squelettiques non létales est déterminé par le degré d’anomalies squelettiques et les anomalies qui les accompagnent.

• Certains patients peuvent avoir des difficultés à trouver un conjoint.
• Les hommes atteints de dysplasie squelettique avaient moins de problèmes psychologiques et sont moins stigmatisés que les femmes.
• Les éléments médicaux et sociaux de la vie d’un adulte atteint de dysplasie squelettique sont les suivants:

1. Dans l’ensemble, il existe des preuves substantielles qu’il existe certains obstacles à l’égalité des chances en matière d’éducation et de travail et qu’ils sont extrêmement susceptibles, associés à un plus grand isolement social, d’avoir un impact significatif sur la situation financière et, par conséquent, sur la qualité de vie. En raison de l’anomalie, toutes les personnes atteintes de dysplasie squelettique sont physiquement limitées. Seules les personnes ayant des handicaps physiques importants font face à des obstacles à l’éducation et au travail.
2. Il existe un vide important dans la compréhension des expériences médicales et sociales des personnes atteintes de dysplasies squelettiques.
3. De nombreuses personnes atteintes de maladies débilitantes s’inquiètent de la signification de la désignation d’invalidité. Pour être admissible à des prestations telles que l’allocation de subsistance pour personnes handicapées, il peut être essentiel de « sortir » en tant que handicapé. 
4. Ce n’est qu’en adoptant une approche méthodologique plus sévère pour les recherches futures qu’il sera possible de fournir la base de données probantes solide nécessaire pour influencer la prestation future de services de santé et de services sociaux, ainsi que du matériel pour l’éducation et la formation.

Conclusion 

La dysplasie squelettique est un terme utilisé pour décrire un groupe de maladies génétiques rares qui endommagent les os et les articulations et nuisent à la croissance et au développement des enfants. La condition se traduit par des os formés de manière inhabituelle, en particulier dans le crâne, la colonne vertébrale et les os longs des bras et des jambes. La dysplasie squelettique provoque des membres excessivement courts par rapport au reste du corps chez les enfants.

L’équipe de traitement de votre enfant peut comprendre des spécialistes d’un centre de soins fœtaux maternels, d’une division de génétique et de génomique, d’un  centre orthopédique, d’un département de neurochirurgie, d’une division d’endocrinologie et de notre travail social, selon le moment où la dysplasie squelettique est découverte et sa gravité. Nos médecins de tout l’hôpital travaillent ensemble sur des cas inhabituels et difficiles sur une base régulière pour s’assurer que nos patients reçoivent un traitement de qualité adapté à leurs besoins uniques.