Définition du syndrome de Down
Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle une personne a une copie supplémentaire du chromosome 21. C’est pourquoi ce syndrome est également appelé « trisomie 21 » (Syndrome de Down trisomie 21). Cette anomalie génétique provoque des changements et des différences dans la façon dont le bébé se développe, à la fois mentalement et physiquement. Certaines caractéristiques sont communes chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Down, en particulier les caractéristiques physiques et physiologiques, mais il existe aussi des différences concernant leurs capacités mentales, telles que le QI.
Avant de nous plonger dans le sujet de la génétique et des symptômes du syndrome de Down, jetons un coup d’œil à quelques faits historiques concernant ce sujet.
Antécédents du syndrome de Down
Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1866 par John Langdon Haydon Down, un médecin britannique qui a déclaré que ce syndrome est caractérisé par trois choses principales: des caractéristiques dysmorphiques particulières, une aberration chromosomique et un retard mental. Même si cette condition est censée être provoquée par quelques anomalies chromosomiques depuis le 19ème siècle, ce n’est qu’en 1959 que Jérôme Lejeune, un généticien Français, a découvert la véritable cause du syndrome de Down: la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21, ajoutant un chromosome de plus à ces patients qui auront un total de 47 chromosomes au lieu de 46 (qui est le nombre normal de chromosomes chez l’homme).
Génétique du syndrome de Down
Quels sont les chromosomes? et comment la génétique affecte-t-elle le développement d’un bébé?
Les chromosomes sont des molécules qui contiennent des informations sur toutes les caractéristiques du corps humain. Un chromosome est composé de protéines et d’ADN qui est essentiellement le manuel avec des instructions génétiques qui est hérité des parents. Une personne a généralement 44 chromosomes comme ceux-ci, qui sont organisés en paires, résultant 22 paires de chromosomes également connus sous le nom d’autosomes. Les humains ont également une paire de chromosomes de plus, X et Y, appelés chromosomes sexuels, car leurs combinaisons déterminent le sexe d’une personne - XX pour les femmes et XY pour les hommes.