Amniocentèse

Date de la dernière mise à jour: 28-Apr-2023

Écrit à l'origine en anglais

Amniocentèse

L’amniocentèse, communément appelée test du liquide amniotique, est une procédure médicale utilisée pour diagnostiquer les anomalies chromosomiques et les infections fœtales pendant la grossesse, mais aussi pour déterminer le sexe. Au cours de cette opération, une petite quantité de liquide amniotique contenant des tissus fœtaux est prélevée dans le sac amniotique entourant le fœtus en croissance. Ensuite, l’ADN fœtal est analysé pour détecter des anomalies génétiques.

L'indication la plus fréquente d’une amniocentèse est de voir si un fœtus a des troubles génétiques spécifiques ou des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down. L’amniocentèse ou une autre procédure connue sous le nom de prélèvement de villosités choriales (PVC) peut être utilisée pour diagnostiquer certains problèmes pendant la grossesse. Ces dépistages prénataux peuvent être bénéfiques pour les futurs parents puisqu’ils leur permettent d’évaluer l’état de santé du fœtus et la faisabilité du traitement.

L'amniocentèse est effectuée sur une femme enceinte de 15 à 20 semaines. Les femmes qui décident de subir ce test sont généralement celles qui sont plus à risque de troubles génétiques et chromosomiques, en partie parce que la procédure est invasive et comporte un risque minime de fausse couche. Parce que cette procédure peut être utilisée pour la détermination prénatale du sexe , elle est illégale dans plusieurs pays.

 

Physiologie du liquide amniotique

Physiologie du liquide amniotique

Au cours du premier trimestre de la grossesse, les compartiments maternel et fœtal sont essentiels à la production de liquide amniotique. Dans les premiers stades de la grossesse, la peau du fœtus n’est pas kératinisée, ce qui permet facilement le passage de l’eau et d’autres molécules et solutés minuscules à travers l'amnios et le chorion. Le liquide amniotique, comme le liquide extracellulaire maternel et fœtal, sert de solution électrolytique aqueuse non stérile.

Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, le mécanisme de diffusion s’arrête lorsque la peau fœtale se kératinise, ce qui la rend imperméable à l’eau et aux autres solutés. L’échographie transvaginale détecte l’urine dans la vessie embryonnaire à 9 semaines de gestation, tandis que l’échographie trans-abdominale détecte l’urine à 11 semaines. L’urine fœtale est le composant principal du liquide amniotique pendant cette période. Elle est hypotonique (80–140 mOsm/litre) et contient des quantités plus élevées d’urée, d’acide urique et de créatinine à mesure que les reins du fœtus se développent. Un fœtus à terme excrète 500 à 700 mL d’urine chaque jour.

À 12 semaines de gestation, le volume moyen de liquide amniotique est de 60 ml. Le volume moyen à 16 semaines est de 175 ml. La quantité de liquide amniotique change après 20 semaines. La quantité de liquide amniotique augmente continuellement pendant la grossesse, atteignant un pic de 400 à 1200 ml vers 34 à 38 semaines. Au troisième trimestre, l’augmentation nette du liquide amniotique n’est que de 5 à 10 mL/jour. Après 38 semaines, le volume de liquide diminue d’environ 125 ml/semaine, atteignant une quantité moyenne de 800 ml à 40 semaines.

 

Amniocentèse vs prélèvement de villosités choriales (PVC)

Prélèvement de villosités choriales

Le diagnostic prénatal permet d’identifier un large éventail d’anomalies chromosomiques, de troubles génétiques, de maladies liées à l’X, d’anomalies du tube neural et d’infections avant la naissance du fœtus. L’amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales et le prélèvement de sang fœtal ou cordocentèse sont des exemples de techniques invasives de diagnostic prénatal.

 

Amniocentèse:

L’amniocentèse est une procédure invasive. Dans cette méthode, on utilise une aiguille pour prélever le liquide amniotique de la cavité utérine. Un obstétricien qualifié effectue cette chirurgie de manière trans-abdominale et sous surveillance échographique. Cela a été fait pour la première fois en 1956 par Fuchs et Riis pour l’identification de troubles génétiques chez le fœtus. 

L'amniocentèse est effectuée à la fois à visée diagnostique et thérapeutique. Elle est utilisée à des fins diagnostiques, telles que l’analyse chromosomique, biochimique, histopathologique et microbiologique. C'est une option thérapeutique pratiquée chez les personnes atteintes de polyhydramnios pour réduire la quantité de liquide amniotique. 

Les cellules exfoliées fœtales, les transsudats, l’urine et d’autres sécrétions se trouvent dans le liquide amniotique. Il est possible de l’effectuer entre 15 et 20 semaines de grossesse. Selon les semaines de gestation, l’amniocentèse peut être réalisée au début ou à la fin de la grossesse. L’amniocentèse précoce est réalisée entre 11 et 14 semaines de grossesse. 

En raison de l’absence de fusion membranaire, le risque de problèmes liés à la procédure est plus élevé qu’avec d’autres traitements invasifs. L’opération est plus susceptible d’être effectuée dans les dernières semaines de grossesse, car le taux d’échec de la culture cellulaire est plus élevé lorsqu’il est effectué plus tôt. Les fuites de liquide amniotique, la mort fœtale et le pied bot varus équin sont tous plus probables. Le couple est conseillé sur les indications, les risques, les avantages et les limites de la procédure.

 

Prélèvement de villosités choriales (PVC):

Il s’agit d’une procédure invasive prénatale effectuée sous guidage échographique. Dans cette procédure, l’échographie est utilisée pour guider le cathéter ou l’aiguille dans le chorion frondosum. Elle se fait par voie abdominale et est suivie d’une aspiration de tissu (villosités choriales) pour analyse génétique ou chromosomique avec une seringue contenant des milieux de culture tissulaire. Le prélèvement est effectué au cours du premier trimestre pour le diagnostic prénatal entre 10-13 semaines. 

Selon la position de l’utérus et de la vessie, l’âge gestationnel de la patiente et la localisation placentaire, elle peut être réalisée de manière trans-abdominale ou transcervicale. Une interruption de grossesse plus sûre et précoce est possible car les résultats du caryotype sont disponibles dans les 7 à 10 jours. 

Le prélèvement des villosités choriales est indiqué dans les troubles chromosomiques et génétiques. Les échantillons prélevés sont envoyés pour analyse ADN. Il n’est pas effectué dans les saignements vaginaux, en cas d’anomalies cervicales et d’infections graves. Les principales complications impliquées dans cette procédure sont les défauts de réduction des membres, la présence d’anomalies chromosomiques présentes dans le tissu extra-embryonnaire qui ne se trouvent pas dans le tissu fœtal, les infections intra-utérines, la rupture de la membrane et la perte fœtale.

 

Indications de l’amniocentèse 

Indications diagnostiques:

  • L'amniocentèse sert à l’analyse chromosomique: caryotypage et analyse de l’ADN (pour diagnostiquer les troubles liés au sexe, les erreurs innées du métabolisme et les anomalies du tube neural).
  • Elle est pratiquée en cas d’âge maternel avancé (âge > 35 ans), de marqueurs de dépistage biochimiques anormaux (alpha-fœtoprotéine maternelle, gonadotrophine chorionique humaine, estriol non conjugué) au 1er ou 2e trimestre, de détection échographique d’une anomalie ou de marqueurs des tissus mous (clarté nucale, hypoplasie osseuse nasale, œdème du coussinet nucal), d’antécédents familiaux ou personnels d’anomalies chromosomiques lors de grossesses antérieures, de caryotype parental anormal.
  • Diagnostic des infections fœtales : Infections TORCH telles que le parvovirus, CMV, Toxoplasma Gondii.
  • Évaluation de la gravité de l’iso-immunisation Rh : Évaluation des taux de bilirubine dans le liquide amniotique et évaluer le degré de gravité de l’allo-immunisation.
  • Diagnostic de la chorio-amnionite.
  • Analyse biochimique pour l’estimation du niveau de protéine alpha et du niveau d’acétyl-cholinestérase.

Indications thérapeutiques:

  • Rôle thérapeutique dans le soulagement de l’inconfort maternel et l’instillation de médicaments intra-amniotiques.
  • Amniocentèse de décompression dans le syndrome transfuseur-transfusé : comme elle diminue le volume de liquide amniotique dans le sac amniotique en polyhydramnios, les pressions du liquide amniotique sont diminuées dans les deux sacs, ce qui entraîne une augmentation de l’épaisseur placentaire, améliorant ainsi la circulation utéroplacentaire et améliorant l'état des foetus.
  • Amnio-infusion dans l’oligo-hydramnios pour prévenir l’hypoplasie pulmonaire fœtale et la compression du cordon ombilical pendant le travail.
  • Transfusion sanguine fœtale chez les fœtus présentant une hémolyse sévère.

 

Contre-indications de l’amniocentèse

Contre-indications

  • Les infections à l’hépatite B et au VIH peuvent être transmises de la circulation maternelle au fœtus pendant l'intervention.
  • Diminution du liquide amniotique (oligo-hydramnios)
  • Le traitement anticoagulant oral doit être arrêté 48 à 72 heures avant la procédure et relayé par une héparine de faible poids moléculaire.

 

Équipements utilisés en amniocentèse

Équipements utilisés en amniocentèse

La procédure est effectuée sous guidage échographique continu. Les équipements suivants sont requis :

  • Appareil d’échographie
  • Écouvillons et rideaux stériles
  • Seringue 2 ml, 10 ml
  • Aiguille de calibre 20 à calibre 22
  • Conteneurs pour la collecte et le transport d’échantillons
  • Solution de povidone iodée à 5 %

 

Précautions avant une amniocentèse

Précautions avant une amniocentèse

  • Les couples devraient subir un conseil génétique.
  • Un consentement écrit doit être pris.
  • Les risques, les avantages, les indications, les traitements et les difficultés liés à la mère et au fœtus doivent être bien discutés avec le couple. Les dangers fœtaux et maternels de la procédure doivent également être discutés en profondeur.
  • Le nombre de jours nécessaires pour obtenir des résultats, l’échec de la culture des cellules et le type de test cytogénétique effectué sur l’échantillon donné doivent tous être décrits.
  • L’anti-D doit être administré aux femmes à Rh négatif.
  • La technique doit être correctement documentée.
  • Avant la chirurgie, une échographie est effectuée pour documenter le nombre de fœtus, la viabilité du fœtus, la position placentaire, l’âge gestationnel, le site d’insertion du cordon ombilical et toute anomalie fœtale notable.
  • L’opérateur et l’assistant doivent frotter avec un antiseptique et utiliser des gants stériles. La surface abdominale exposée doit être nettoyée avec de la povidone iodée avec de la gaze stérile et des solutions antiseptiques.
  • Un couvercle en plastique stérile doit être placé sur la sonde à ultrasons. Le gel doit être retenu sur la surface interne car il facilite la transmission des ondes ultrasonores. Pour réduire le danger et la propagation de la contamination, un gel stérile doit être utilisé.

 

Technique d’amniocentèse

Technique d’amniocentèse

Une échographie est effectuée après un conseil génétique adéquat et un consentement écrit éclairé pour déterminer l’âge gestationnel, l’emplacement placentaire, les anomalies congénitales, l'indice maximal de la poche verticale (MVP), la position fœtale, les mouvements fœtaux et le volume de liquide amniotique.

La povidone iodée est utilisée pour préparer la peau, puis un gel d’échographie stérile est appliqué. Après avoir validé les critères et terminé la préparation, l’amniocentèse est effectuée de manière aseptique. L'intervention est réalisée avec l’échographie.

Une aiguille rachidienne de calibre 20 à 22 est utilisée pour pénétrer dans la cavité amniotique sous guidage échographique continu. L’aiguille est dirigée sous visualisation appropriée dans la région claire du liquide amniotique. Il faut s’assurer que les parties fœtales, le cordon ombilical ou le placenta ne soient pas présents dans la région d’insertion de l’aiguille. 

La ponction transplacentaire est souvent évitée en cas d’allo-immunisation à la mère ou d’infections, comme le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), le virus de l’hépatite B (VHB) ou le virus de l’hépatite C (VHC).

Pour éviter de toucher la membrane amniotique, une entrée ferme dans la cavité amniotique est conseillée. Le liquide amniotique est progressivement aspiré lorsque l’entrée dans la cavité est vérifiée. Les premiers 1 ml à 2 ml de liquide amniotique sont éliminés car ils contiennent le plus de cellules maternelles. Pour les tests de caryotype, environ 18 ml à 20 ml de liquide amniotique sont nécessaires tandis que 2 ml à 5 ml sont nécessaires pour les tests de déficit enzymatique. Une fois que suffisamment de liquide amniotique a été recueilli, l’aiguille est retirée.

 

Complications de l’amniocentèse

Complications de l’amniocentèse

Des complications maternelles et fœtales peuvent survenir avec l’amniocentèse.

Complications maternelles:

  • Un risque estimé à 2,6% d’hémorragie fœto-maternelle.
  • Iso-immunisation maternelle dans les cas Rh négatif.
  • Il y a peu de chances d’introduire des bactéries cutanées dans la cavité amniotique. Le risque de chorio-amnionite et d’infections utérines est inférieur à 0,1%.
  • La procédure augmente le risque de rupture prématurée de la membrane et d’oligo-hydramnios.
  • Il y a un risque de saignement vaginal de 2% à 3%.
  • Douleur post-intervention et inconfort maternel : L’intensité moyenne de la douleur décrite est de 1,6+/-1,3 lorsqu’elle est notée sur une échelle de 0 à 7.
  • Embolie de liquide amniotique.
  • Hématome sur la peau maternelle, les lésions intestinales ou les organes internes.

 

Complications fœtales:

  • Le taux de perte fœtale associé à l’amniocentèse est en moyenne de 0,11%. La perte est de 0,56% dans les 28 jours, 0,09% dans les 42 jours.
  • Fuite de liquide amniotique: 1% à 2%, et généralement associée à une fermeture spontanée des membranes. Il peut également en résulter :
  • Hypoplasie pulmonaire fœtale
  • Détresse respiratoire
  • Des blessures fœtales comme des saignements de cordon, des blessures oculaires, des déformations posturales comme le pied bot varus équin peuvent survenir.

Lorsque plus de trois piqûres sont effectuées pour extraire le liquide amniotique, le risque de complications augmente. Si un échantillon de liquide approprié n’est pas prélevé en deux piqûres, le processus doit être abandonné pendant 24 heures, après quoi il peut être tenté à nouveau. Entre des mains expérimentées, des personnes effectuant plus de 300 procédures / an; le risque est moindre.

Le risque de perte fœtale est plus élevé chez les femmes qui sont déjà à risque de fausse couche, comme les femmes portant des fœtus avec des malformations congénitales, des fibromes, un hématome rétroplacentaire, les femmes en obésité morbide, les femmes atteintes d’une infection vaginale active au moment de la procédure. L’amniocentèse était sûre et sans séquelles chez jusqu’à 86,0 60 % des patientes.

 

Signification clinique de l’amniocentèse

Signification clinique de l’amniocentèse

Après l’opération d’amniocentèse, l’échantillon de liquide amniotique sera envoyé à un laboratoire pour analyse. Une fois que le liquide amniotique a été obtenu, il est envoyé pour un rapport de culture cellulaire standard, qui est reçu dans les 14 jours. Il existe des préparations chromosomiques rapides qui donnent des résultats en 1 à 2 jours, telles que l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) et la réaction en chaîne par polymérase de fluorescence quantitative (QF-PCR).

La procédure est relativement sûre, avec moins de complications lorsqu'elle est faite par des médecins chevronnés. L’emplacement du placenta est un facteur important pour l’amniocentèse. Tout en effectuant la procédure, il faut essayer d’éviter la pénétration du placenta. 

Le placenta antérieur et fundique est lié à un plus grand nombre de complications, telles que des piqûres multiples et du liquide taché de sang, mais pas à une augmentation des taux de perte fœtale. Le passage de l’aiguille à travers le placenta est lié à une légère augmentation des taux de naissance prématurée.

Il existe deux types de tests différents :

  • Un test rapide: Le test rapide vérifie les anomalies chromosomiques. Le test rapide peut détecter une variété de troubles chromosomiques qui causent des anomalies physiques et mentales. Ce test a un taux de précision presque parfait. Il peut détecter de nombreuses anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edward (trisomie 18), le syndrome de Patau (trisomie 13).

 

  • Un caryotype complet: Les cellules d’un échantillon de liquide amniotique sont cultivées en laboratoire jusqu’à 10 jours avant d’être examinées au microscope pour déterminer le nombre de chromosomes et l’apparence des chromosomes. Les résultats d’un caryotype complet sont normalement prêts en deux à trois semaines. Après l’amniocentèse, l’échantillon de liquide amniotique est envoyé à un laboratoire pour examen.

Les résultats prennent généralement de 10 jours à 3 semaines selon le laboratoire. En laboratoire, des tests génétiques et chimiques sont effectués. Pour les tests génétiques, certains chromosomes et gènes sont analysés. Pour les tests chimiques, les protéines, les minéraux et d’autres composés dans le liquide amniotique sont analysés. Les résultats de l’amniocentèse seront positifs ou négatifs.

 

Il n’existe pas de traitement pour la majorité des troubles chromosomiques, donc le couple doit être correctement informé sur la poursuite de la grossesse.

 

Conclusion

Conclusion

L’amniocentèse est l’aspiration du liquide amniotique de la cavité amniotique. C'est la procédure de test fœtal invasive la plus courante. Elle est généralement effectuée pour le test d’aneuploïdie fœtale. L’amniocentèse n’est pas proposée à toutes les femmes enceintes. Elle n’est recommandée que s’il y a un grand risque que le fœtus puisse avoir une maladie génétique.

L’amniocentèse est une procédure relativement sûre et fiable. Cependant, il y a probablement un risque légèrement accru de perte fœtale après amniocentèse (environ 0,5%). Les autres risques sont minimes. 

Avant que le patient ne subisse une amniocentèse, le couple doit se soumettre à un conseil génétique, un consentement écrit doit être pris, les risques, les avantages, les indications, les traitements et les difficultés liés à la mère et au fœtus doivent être bien discutés avec le couple ainsi que les risques fœtaux et maternels de la procédure.

Les obstétriciens-gynécologues devraient pratiquer l’amniocentèse s’ils sont familiers avec les deux indications de la procédure d’amniocentèse génétique du deuxième trimestre. Les tendances socio-économiques récentes, telles que la plus grande disponibilité des connaissances médicales pour le grand public et le désir de nombreuses femmes de reporter l’accouchement, augmentent la demande du public pour le diagnostic prénatal. Les obstétriciens-gynécologues doivent être prêts à satisfaire ces besoins.

Il est utilisé à des fins diagnostiques et thérapeutiques. Il est utilisé comme test de dépistage prénatal pour les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edward (trisomie 18), le syndrome de Patau (trisomie 13) et d’autres maladies génétiques telles que la drépanocytose, la thalassémie, la fibrose kystique ou la dystrophie musculaire.

Le liquide amniotique comprend les cellules excrétées par le fœtus, ainsi que des enzymes, des protéines, des hormones et d’autres produits chimiques. Ces cellules comprennent des informations génétiques qui peuvent être utilisées pour identifier des anomalies génétiques ainsi que des anomalies du tube neural ouvert comme le spina bifida. Sur la base des antécédents familiaux, des tests pour les anomalies génétiques héréditaires et les maladies métaboliques peuvent également être effectués.