Syndrome de Poland

Aperçu

Le syndrome de Poland se caractérise par des anomalies anatomiques telles que l’absence du chef sternocostal du muscle grand pectoral, ainsi que par d’autres symptômes tels que l’hypoplasie ou l’absence du muscle petit pectoral et des déformations digitales telles que la syndactylie. 

D’autres anomalies comprennent l’hypoplasie ou l’absence du sein ipsilatéral, les déformations comme thorax en entonnoir et l’aplasie des côtes. Les défauts sont presque toujours unilatéraux et affectent le côté droit plus fréquemment.

Cette condition est presque toujours sporadique. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les filles et a tendance à apparaître sur le côté droit. Les anomalies de la paroi thoracique sont souvent corrigées chirurgicalement. 

Qu’est-ce que le syndrome de Poland?

Le syndrome de Poland est caractérisé par une hypoplasie et/ou une aplasie ipsilatérale du sein et du mamelon, un manque de graisse sous-cutanée et de poils axillaires, l’absence du chef sternal du muscle grand pectoral, une hypoplasie de la cage thoracique et une hypoplasie des membres supérieurs.

Le syndrome de Poland se caractérise par un absence unilatéral ou un sous-développement du muscle grand pectoral, une hypoplasie du sein et, dans certains cas, une agénésie des cartilages costaux ipsilatéraux, de l’absence du mamelon et de la palmure ipsilatérale des doigts. Il est sporadique et a une prévalence rapportée de 1 sur 7000, 1 sur 100 000 naissances vivantes, avec une prépondérance masculine (ratio hommes-femmes de 3:1).

En conséquence, il peut y avoir une variété de présentations. Dans 75% des cas, l’hypoplasie est limitée à l’hémithorax droit. Le sous-développement ou l’absence d’un mamelon, ainsi que l’absence inégale de poils dans l’aisselle, peuvent être des caractéristiques associées. Les femmes peuvent avoir un sous-développement ou une aplasie d’un sein ainsi que des tissus sous-jacents (sous-cutanés).

Dans certains cas, des anomalies squelettiques concomitantes telles que le sous-développement ou l’absence de côtes supérieures, l’élévation de l’omoplate (déformation de Sprengel) et le raccourcissement du bras avec sous-développement des os de l’avant-bras peuvent être présentes (cubitus et radius). D’autres anomalies qui peuvent être présentes comprennent la dextrocardie, la hernie diaphragmatique et les anomalies rénales.

Arrière-plan

Patrick Clarkson, un chirurgien plasticien britannique d’origine néo-zélandaise travaillant aux hôpitaux Guy’s et Queen Mary à Londres, l’a nommé en 1962. Trois de ses patientes avaient à la fois une déformation de la main et un sein non développé du même côté, a-t-il découvert. 

Il a abordé cette question avec le Dr Philip Evans, un collègue de l’hôpital Guy, qui a convenu que la maladie n’était « pas communément comprise ». Clarkson a découvert une référence à une malformation comparable rapportée près d’un siècle plus tôt par Alfred Poland dans les papiers de l’hôpital Guy en 1841. Clarkson a pu localiser le spécimen de la main disséqué de Poland, qui était toujours conservé au musée de pathologie de l’hôpital.

Poland avait disséqué George Elt, un criminel qui aurait été incapable de tirer sa main sur sa poitrine. Il a reconnu l’anomalie de la paroi thoracique, qu’il a documentée dans son essai. La main a également été disséquée et conservée pour la postérité dans le musée de l’hôpital Guy, où elle se trouve encore aujourd’hui. Poland n’a pas vraiment caractérisé cette maladie puisqu’il n’a documenté qu’un seul cas.

Il a également remarqué la perte du chef sternocostal du muscle grand pectoral avec une origine claviculaire intacte, l’absence du muscle petit pectoral et l’hypoplasie du muscle grand dentelé et des muscles obliques externes dans son rapport initial, intitulé « Déficience des muscles pectoraux ». La description initiale de Poland ne mentionnait aucune hypoplasie mammaire ou anomalie des mains.

Épidémiologie

Le syndrome de Poland touche environ une naissance sur 36 000 à 50 000, les hommes étant plus susceptibles d’être touchés que les filles. 

De plus, la prépondérance à droite est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Les cas sont pour la plupart sporadiques, avec seulement quelques cas familiaux enregistrés dans la littérature. Étant donné que le syndrome de Poland est souvent mal diagnostiqué et sous-déclaré, l’occurrence précise est inconnue et les estimations de l’incidence sont généralement calculées.

Qu’est-ce qui cause l’anomalie de Poland?

La raison de l’anomalie de Poland n’est pas claire. La majorité des preuves suggèrent que quelque chose se produit au cours de la sixième semaine de développement fœtal (gestation). Le système vasculaire (sang et lymphe) est très probablement impliqué dans cet incident. 

Parmi les hypothèses, on peut citer:

• Une perturbation du flux sanguin embryonnaire des artères sous la clavicule (artères sous-clavières). Cela pourrait être dû au développement des côtes avant, ce qui réduit l’apport sanguin.
• Une anomalie artérielle sous-clavière réduit la quantité de sang donnée aux tissus en croissance d’un côté du corps.

L’anomalie de Poland est rarement héritée et généralement sporadique. Bien que la plupart des cas d’anomalies soient isolés au sein de la famille, des cas familiaux ont été enregistrés. 

Le mécanisme précis de transmission reste à déterminer. Transmission du parent à l’enfant, frères et sœurs nés de parents non affectés, et la prévalence de l’anomalie de Poland chez les membres éloignés de la famille, comme les cousins, sont des exemples d’événements familiaux. 

Certains experts croient que l'anomalie de Poland familiale est causée par une prédisposition génétique à des événements tels que l’arrêt du flux sanguin, ce qui peut prédisposer une personne à l’anomalie.

Symptômes du syndrome de poland

Les patients atteints du syndrome de Poland ont souvent des problèmes esthétiques et sont asymptomatiques. Une anamnèse plus détaillée et un examen physique sont nécessaires chez les patients pédiatriques et ceux présentant des anomalies plus graves. Bien que cela soit rare, des antécédents de problèmes cardiaques pour le patient pourraient être utiles compte tenu de la relation entre la dextroposition et la hernie pulmonaire et le syndrome de Poland.

Le syndrome de Poland est diagnostiqué par un examen physique de la paroi thoracique antérieure et de toute anomalie concomitante des membres anatomiques. La palpation est utilisée pour évaluer l’asymétrie de la musculature de la paroi thoracique ainsi que les anomalies osseuses et cartilagineuses de la cage thoracique antérieure. 

L’inspection visuelle et la palpation sont généralement suffisantes pour détecter l’absence ou l’hypoplasie des chefs costo sternale des  muscles grand et petits  pectoraux.

Les tissus mous sous-jacents de la paroi thoracique sont également plus minces que d’habitude. L’absence ou l'hypoplasie de mamelon est fréquente, et une alopécie régionale de la paroi thoracique antérieure et de l’aisselle est généralement observée. Les patientes peuvent avoir une asymétrie mammaire et une hypoplasie, ainsi qu’une position plus élevée du sein du côté affecté.

Un examen physique doit être entrepris pour évaluer le calibre musculaire des muscles grand dentelé, grand dorsal et trapèze, car une hypoplasie de ces muscles peut également être présente. Le grand dorsal doit être évalué, notamment lors d'une opération chirurgicale proposée. Un examen cardiaque, en particulier dans la situation du syndrome de Poland du côté gauche, devrait être entrepris pour évaluer la dextroposition.

L’examen visuel et physique du membre ipsilatéral est critique puisque des malformations des membres sont présentes dans la majorité des cas, notamment la syndactylie ; métacarpiens hypoplasiques et anomalies phalangiennes de l’index, du majeur et de l’annulaire. 

Chez un enfant, la relation avec les syndromes de Klippel-Feil et de Mobius nécessite un examen physique pour exclure des indications supplémentaires telles que des anomalies de la colonne cervicale et des anomalies craniofaciales.

Les caractéristiques supplémentaires du syndrome de Poland sont les suivantes:

• Hypoplasie ou aplasie des muscles grand dentelé, oblique externe, petit pectoral grand dorsal, infra-épineux et supra-épineux
• Absence totale de côtes antérolatérales et hernie pulmonaire
• Symphalangisme avec syndactylie et hypoplasie ou aplasie des phalanges moyennes.

Diagnostic

L’échographie prénatale peut révéler des anomalies unilatérales des membres et une asymétrie unilatérale de la paroi thoracique, ce qui incite à une enquête plus approfondie pour d’autres anomalies anatomiques associées. Bien que l’examen physique soit généralement adéquat pour diagnostiquer le syndrome de Poland chez un patient adulte, une évaluation supplémentaire à l’aide de la tomodensitométrie peut être effectuée, en particulier dans le contexte de la planification chirurgicale ou d’une évaluation plus approfondie des anomalies cardiaques associées telles que la hernie pulmonaire.

Lors de la mammographie, une hypoplasie du sein unilatéral et une hypoplasie du grand pectoral sont fréquemment observées. Un thorax hyperlucide unilatéral sur une radiographie thoracique est une constatation courante. 

L’échographie de la paroi thoracique peut également être utilisée pour détecter les anomalies musculaires du petit et grand pectoral.

Diagnostic différentiel

L’asymétrie mammaire normale est un diagnostic différentiel du syndrome de Poland chez les patientes. Bien que cela ne soit généralement pas nécessaire, une imagerie supplémentaire, y compris la tomodensitométrie, peut aider à identifier l’asymétrie mammaire causée par le syndrome de Poland en examinant l’architecture du muscle grand pectoral.

Un muscle grand pectoral enlevé chirurgicalement pourrait expliquer un muscle pectoral inexistant signalé par inadvertance sur un scanner. 

Lorsqu’un hémithorax hyperlucide unilatéral est vu sur une radiographie, le diagnostic différentiel comprend une obstruction des voies respiratoires, le syndrome de Swyer-James, une mastectomie, une grosse bulle unilatérale et un pneumothorax.

Gestion

Bien que la chirurgie soit rarement nécessaire, elle peut être nécessaire pour des causes telles que le mouvement paradoxal de la paroi thoracique, l’hypoplasie ou l’aplasie du sein féminin, et des indications esthétiques pour les hommes et les femmes atteints d’asymétrie de la paroi thoracique. 

En cas d’hypoplasie et d’aplasie sévères des côtes, une reconstruction de la paroi thoracique peut également être indiquée. La procédure chirurgicale varie en fonction du degré de déformation, ainsi que de l’âge et du sexe du patient. Dans la plupart des cas, un lambeau musculaire est utilisé, comme avec l’augmentation mammaire chez les femmes.

Dans le traitement des déformations sternales et des côtes, des greffes osseuses peuvent être utilisées. Étant donné que le muscle grand dorsal ipsilatéral chez un patient atteint du syndrome de Poland peut être hypoplasique, le muscle controlatéral serait le prochain candidat plausible pour une opération du lambeau musculaire. La libération de syndactylie peut généralement être réalisée chez un enfant sans difficultés majeures et avec ou sans greffe de peau.

Indications de la chirurgie

Les patients atteints du syndrome de Poland viennent à la clinique pour le traitement de la déformation thoracique et de l’asymétrie mammaire. Le développement des seins, la présence d’un muscle grand dorsal et le degré de déformation de la paroi thoracique sont les trois critères clés qui déterminent le moment et les possibilités de reconstruction.

Si les seins ne sont pas complètement développés, la restauration des tissus autologues est reportée jusqu’à ce qu’ils le soient. Les femmes peuvent bénéficier d’une reconstruction mammaire temporaire avec expansion tissulaire pendant la croissance mammaire. Avec un implant mammaire expanseur tissulaire temporaire, le sein hypoplasique peut être étendu lentement pour imiter la croissance mammaire du côté non affecté.

Cela aide à étirer la peau rétrécie et à abaisser le mamelon surélevé en préparation de la restauration du lambeau de grand dorsal. Selon la taille souhaitée, le muscle grand dorsal peut être utilisé avec ou sans implant permanent une fois que les seins ont mûri et que l’enveloppe mammaire a été correctement étirée.

Une patiente présentant une asymétrie mammaire modeste peut être candidate à une correction expansive permanente d’implant. Un orifice sur un implant expansive peut être utilisé pour remplir lentement l’implant au fil du temps postopératoire jusqu’à ce que la symétrie soit atteinte; l’orifice est ensuite retiré par une incision séparée et l’implant est laissé en place de façon permanente. L’implant Becker, qui est rempli de solution saline et fabriqué en gel de silicone, est l’implant expansive mammaire le plus courant.

Les patients masculins dès l’âge de 13 ans peuvent réparer leurs déformations thoraciques à l’aide du muscle grand dorsal. Lorsque les anomalies des côtes sont mineures, la restauration avec le muscle grand dorsal entraîne une symétrie adéquate de la paroi thoracique. Cependant, si la condition est grave, les anomalies des côtes qui l’accompagnent peuvent devoir être corrigées pour améliorer le pronostic global.

Le succès esthétique après la chirurgie est généralement satisfaisant. Dans la plupart des cas, il n’y a pas d’affaiblissement musculaire considérable.

Contre-indications

Les implants mammaires et les expanseurs ne doivent pas être implantés chez les patientes trop jeunes pour accepter le fardeau d’un corps étranger et faire face aux problèmes potentiels. 

Les patients doivent être capables de résister à des traitements d’élargissement mineurs à l’occasion. Pour les personnes plus jeunes, les expanseurs tissulaires à distance peuvent être préférables. Parce que le véritable implant peut être perforé tout en essayant d’atteindre le port dans une cible mobile, les expanseurs tissulaires intégrés peuvent être utilisés chez les jeunes patients présentant un plus grand risque de déflation.

Complications

La majorité des patients atteints du syndrome de Poland sont asymptomatiques et présentent peu de signes fonctionnels. Le pronostic est généralement déterminé par l’étendue de l’intervention chirurgicale et varie en fonction de la gravité de la maladie. 

Les complications documentées dans la littérature ne sont souvent pas différentes des opérations identiques effectuées à d’autres fins.

Coût de la chirurgie du syndrome en Pologne

Le coût de la chirurgie est déterminé par plusieurs facteurs, y compris la partie de votre corps qui est réparée, le degré de la déformation et votre couverture d’assurance. Toutes les dépenses associées, telles que l’anesthésie, sont facturées séparément.

Si vous subissez une intervention chirurgicale, vous aurez presque certainement besoin d’une thérapie physique comme traitement de suivi. 

Un physiothérapeute peut vous aider à apprendre à utiliser des muscles nouveaux ou existants pour accomplir les tâches quotidiennes. Selon le fournisseur et votre couverture d’assurance, les séances peuvent coûter environ 100 $ chacune.

En conclusion 

Le syndrome de Poland se caractérise par des anomalies anatomiques telles que l’absence du chef sterno costale du muscle grand pectoral, ainsi que par d’autres symptômes tels que l’hypoplasie ou l’absence du muscle petit pectoral et des déformations numériques telles que la syndactylie. D’autres anomalies comprennent l’hypoplasie ou l’absence du sein ipsilatéral, les déformations de thorax en entonnoir et l’aplasie des côtes. Les défauts sont presque toujours unilatéraux et affectent le côté droit plus fréquemment.

Des signes bilatéraux ont également été documentés, mais ils sont assez inhabituels. Il existe plusieurs formes de la maladie, allant de l’hypoplasie mineure du muscle grand pectoral à l’hypoplasie sévère de la paroi thoracique. Les anomalies des membres supérieurs vont de la syndactylie modérée à la brachy-syndactylie sévère.

Dans les situations asymptomatiques, un médecin de soins primaires et un radiologue sont souvent les seuls membres de l’équipe de soins impliqués dans le diagnostic et l’éducation du patient sur le problème qui se présente. 

Dans le cas d’une intervention chirurgicale planifiée, un médecin de soins primaires est généralement impliqué dans l’évaluation de l’état de santé du patient avant la chirurgie, souvent en collaboration avec un chirurgien.

Un radiologue peut être en mesure d’aider un chirurgien à déterminer le degré d’hypoplasie et d’absence des muscles pectoraux, ainsi que le degré d’hypoplasie du grand dorsal, cela peut souvent aider à guider la technique chirurgicale en fonction de la gravité de la maladie. 

Une approche coordonnée impliquant un pneumologue, un radiologue et un chirurgien cardiothoracique est essentielle pour diriger la reconstruction ainsi que le suivi post-chirurgical dans les cas graves d’aplasie thoracique.