Le syndrome de Turner

Aperçu

Le syndrome de Turner (ST) est une affection neurogénétique qui se caractérise par une monosomie X partielle ou complète. Le ST est associé à diverses caractéristiques physiques et biologiques telles qu'un déficit en œstrogènes, une petite taille et un risque accru de diverses maladies, les plus graves étant les problèmes cardiaques. Pour traiter la petite taille et le déficit en œstrogènes, les filles atteintes de ST sont régulièrement traitées avec de l'hormone de croissance et une thérapie de remplacement d'œstrogènes.

Le phénotype cognitivo - comportemental lié au ST comprend des points forts dans le domaine linguistique ainsi que des déficits dans le domaine visuo-spatial, de la fonction exécutive et du traitement des émotions. Le gène de la boîte homéotique de petite taille (SHOX) a été identifié comme un potentiel gène pour la petite taille et d'autres anomalies squelettiques liées au ST, mais le gène ou les gènes associés aux déficits cognitifs sont actuellement incertains.

Cependant, des progrès considérables ont été accomplis dans la compréhension des mécanismes neuro - développementaux et neurobiologiques qui causent ces anomalies, et des thérapies prometteuses sont à l'horizon. On en sait moins sur le fonctionnement psychosocial et mental dans le ST, mais cet article suggère des caractéristiques importantes des stratégies de traitement psychothérapeutique. Des études génétiques continues, telles que l'analyse de microréseaux, et l'identification de gènes potentiels pour les caractéristiques physiques et cognitives, devraient faire partie de la recherche future sur le ST.