Tremblement essentiel

Aperçu

La maladie liée à la mobilité la plus courante, le tremblement essentiel, est une maladie de cause incertaine qui se définit par un tremblement postural et / ou cinétique qui augmente lentement et qui affecte généralement les deux membres supérieurs. Les avis sont partagés quant à savoir si le tremblement essentiel est une maladie neurodégénérative.

Des tremblements de la tête, de la voix ou des membres inférieurs peuvent l’accompagner. Les tremblements essentiels sont souvent présents pendant des années ou des décennies avant l’apparition des symptômes, et ils progressent lentement. Il est souvent familial et seulement temporairement sensible à l’alcool. Le propranolol et la primidone sont les deux médicaments synergiques de première intention pour les personnes nécessitant un traitement. La stimulation cérébrale profonde ou les ultrasons focalisés sont des options pour les patients présentant des tremblements essentiels débilitants résistants au traitement médicamenteux .

Tremblement

Le tremblement est un mouvement involontaire rythmique et oscillatoire d’une partie corporelle avec une fréquence généralement constante et une amplitude variable. Elle est causée par les muscles antagonistes qui se contractent alternativement. Le tremblement est l’affection de mouvement la plus répandue, et la cause neurologique la plus fréquente de tremblement postural ou d’action est le tremblement essentiel. Il se manifeste souvent par un tremblement de main postural bilatéral de 6 à 12 Hz, suivi d’une composante cinétique et de repos.

Les membres supérieurs sont souvent impliqués symétriquement, mais à mesure que la maladie progresse, la tête et la voix (et, moins fréquemment, les jambes, la mâchoire, le visage et le tronc) peuvent être touchées . Bien qu’il ait peu d’impact sur l’espérance de vie, il provoque souvent une humiliation et, chez un petit nombre de patients, une déficience significative . Les symptômes sont généralement progressifs et peut-être invalidants, ce qui amène les individus à changer de carrière ou à prendre une retraite anticipée.

Qu’est-ce qu’un tremblement essentiel?

Le tremblement essentiel (TE) est une maladie neurologique qui produit des tremblements rythmiques des mains, de la tête, du torse, de la voix ou des jambes. Il est souvent confondu avec la maladie de Parkinson. Le tremblement essentiel est la maladie de tremblement la plus répandue. Tout le monde a un certain degré de tremblement, bien que les mouvements soient normalement imperceptibles puisque le tremblement est si faible. Le tremblement essentiel est une condition dans laquelle les tremblements sont visibles.

Épidémiologie

La condition neurologique la plus répandue affectant les tremblements posturaux ou de mouvement est le tremblement essentiel. On estime que la prévalence mondiale peut atteindre 5% de la population. Près de la moitié de tous les cas ont des antécédents familiaux et les jumeaux monozygotes ont un taux de concordance de 90%. Bien que la fréquence des tremblements essentiels augmente avec l’âge, elle touche fréquemment les jeunes, surtout lorsqu’elle est familiale.

La fréquence et l’incidence des tremblements essentiels varient considérablement en fonction des méthodes et des critères diagnostiques utilisés pour diagnostiquer le trouble. La prévalence des tremblements essentiels dans la population générale est estimée à 0,3-5,6 pour cent. Les deux sexes sont affectés de manière égale par les tremblements essentiels. Les tremblements de la tête, d’autre part, peuvent être plus fréquents chez les femmes, tandis que les tremblements posturaux de la main peuvent être plus sévères chez les hommes. Les garçons peuvent être plus sujets aux tremblements essentiels dans l’enfance que les filles.

Causes du tremblement essentiel

La cause du tremblement essentiel est inconnue. Il n’y a pas de signes pathologiques qui sont systématiquement liés à un tremblement essentiel. Cependant, les hypothèses suivantes ont été proposées :

Le tremblement essentiel est le résultat d’un oscillateur central fonctionnant anormalement, situé dans le triangle de Guillain Mollaret près du tronc cérébral et impliquant l’olive bulbaire inférieur
Les circuits cérébelleux-bulbaire-thalamique-cortical sont probablement impliqués
La physiopathologie du tremblement essentiel est hétérogène

Génétique

Le tremblement essentiel présente très probablement une étiologie et de nombreuses seront découvertes. La majorité, voire la totalité, de ces facteurs sont très probablement héréditaires. Dans au moins 50 à 70% des cas, le tremblement essentiel est hérité. Le mode de transmission est autosomique dominant, avec une pénétrance imparfaite. Certaines occurrences sont sporadiques et de cause incertaine. Des études sur les jumeaux indiquent que les variables génétiques et environnementales jouent un rôle dans la pathogenèse. Une étude a révélé une transmission non mendélienne des tremblements essentiels dans les familles ayant une hérédité autosomique dominante apparente.

La grande divergence dans les résultats peut être attribuée à des différences dans la technique (p. ex., les processus d’évaluation et les critères de diagnostic); Des études publiées ont révélé que 17% à près de 100% des cas sont familiaux. Après des interrogatoires fréquents et diversifiés suivis d’entretiens directs avec des membres de la famille, la fréquence d’avoir un parent atteint est passée de 67,7% à 96%.

Physiopathologie

Selon certains auteurs, la neuropathologie du tremblement essentiel est concentrée dans le tronc cérébral (locus coeruleus) et le cervelet, mais la prévalence de la pathologie cérébelleuse est discutable. Cependant, on pense que le tremblement essentiel est un facteur de risque pour le développement de la maladie de Parkinson. De plus, un lien a été découvert entre les tremblements essentiels et les mouvements dystoniques.

Il a été proposé que le tremblement essentiel est un facteur de risque pour le développement de la maladie de Parkinson. Certains patients atteints de la maladie de Parkinson ont de longs antécédents de tremblements posturaux bilatéraux des membres supérieurs. En outre, l’incidence des tremblements essentiels était considérablement plus élevée chez les parents de patients atteints de la maladie de Parkinson avec un début précoce et chez les parents de patients atteints de la maladie de Parkinson à prédominance de tremblements.

Cependant, sans marqueurs biologiques pour les deux troubles, il est impossible de dire si un tremblement postural de longue date fait partie d’un syndrome de la maladie de Parkinson ou indique l’existence à la fois d’un tremblement essentiel et de la maladie de Parkinson. Un lien entre le tremblement essentiel et la dystonie a également été proposé. Des tremblements posturaux légers et bilatéraux des membres supérieurs sont observés chez certains patients atteints de dystonie focale, comme le torticolis. Cependant, sans marqueurs biologiques pour les deux troubles, il est impossible de déterminer si le tremblement postural fait partie d’un syndrome de dystonie localisé ou indique l’existence à la fois d’une dystonie et d’un tremblement essentiel.

Symptômes essentiels des tremblements

Les tremblements essentiels affectent le plus souvent les mains et les bras bilatéralement et sont symétriques; cependant, des exemples de tremblements essentiels asymétriques ont été décrits. Le tremblement était plus sévère dans le bras non dominant chez les patients atteints de tremblements essentiels asymétriques. Il peut également affecter la tête et la voix, ainsi que le visage, les jambes et le tronc dans de rares cas. Ça varie d’un tremblement postural de faible amplitude et à haute fréquence des mains à une amplitude considérablement plus grande, un tremblement déclenché par certaines postures et mouvements. La fréquence des tremblements essentiels est généralement de 6 à 12 Hz.

Lorsque les bras sont maintenus étendus, un tremblement essentiel est visible; il se développe souvent vers l’achèvement d’actions orientées sur des objectifs tels que boire dans un verre ou des tests du doigt au nez. L’amplitude augmente avec l’âge, tandis que la fréquence diminue avec l’âge. Malgré des différences considérables dans l’amplitude des tremblements et une déficience chez les personnes atteintes de tremblements essentiels, il s’agit d’un trouble invalidant pour un nombre important de personnes touchées.

Un certain nombre d’études ont montré que l’amplitude du tremblement cinétique dans les membres supérieurs est liée à une déficience fonctionnelle du tremblement essentiel. Certaines personnes souffrant de tremblements essentiels éprouvent une augmentation des tremblements physiologiques à la suite de l’inquiétude ou d’autres processus adrénergiques, exacerbant le tremblement sous-jacent.

Lors d’un examen physique, les tremblements essentiels peuvent être déclenchés de deux manières: avec les bras suspendus contre la gravité dans une position fixe et pendant l’activité dirigée vers le but. Les tremblements essentiels sont souvent atténués par de faibles doses d’alcool (60-70%) mais, contrairement aux tremblements physiologiques, ne sont généralement pas exacerbés par le café. Des symptômes cérébelleux supplémentaires, tels que la démarche ébrieuse et l’ataxie modérée, peuvent être détectés chez certains patients.

Il est rare de retrouver des tremblements dans les jambes au cours d’un tremblement essentiel. Par contre, ce type de tremblement est plus fréquent dans la maladie de Parkinson. Dans le tremblement essentiel, un tremblement de la tête se produit rarement. Lorsque cela se produit, la dystonie cervicale avec tremblement dystonique de la tête doit être étudiée.

Des recherches préliminaires suggèrent également que les patients présentant des tremblements essentiels peuvent avoir des déficits cognitifs plus légers, avec des performances plus faibles aux tests de mémoire et de fonction exécutive frontale, que les témoins appariés selon l’âge, et que les tremblements essentiels peuvent être associés à un risque accru de démence et de maladie de Parkinson.

Tremblement essentiel bénin

Le tremblement essentiel (ET) bénin est une maladie du mouvement qui provoque des secousses incontrôlables. Il peut affecter n’importe quelle région du corps, bien que les mains soient les plus fréquemment touchées. Le médecin se renseignera sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Il procédera à un examen physique. Un examen neurologique peut également être effectué. Le tremblement est perçu alors par le médecin. C’est une information suffisante pour poser un diagnostic.

Diagnostic

Les symptômes cliniques et l’exclusion des diagnostics alternatifs sont utilisés pour poser le diagnostic de tremblement essentiel. Les critères de base nécessitent un tremblement d’action bilatérale des mains et des avant-bras ainsi que l’absence de tout symptôme neurologique. D’autres facteurs qui soutiennent fortement le tremblement essentiel comprennent une longue durée du tremblement (plus de 3 ans), des antécédents familiaux positifs de tremblement essentiel et une réponse favorable à l’alcool.

Un examen neurologique complet est utilisé pour déterminer des aspects particuliers du tremblement, tels que sa fréquence, son amplitude, son motif et sa distribution, ainsi que d’autres anomalies neurologiques pouvant être présentes. La caféine, l’alcool, les médicaments, l’exercice, la lassitude ou le stress doivent être évoqués comme des facteurs déclenchants, aggravants ot soulageants ; une liste complète de tous les médicaments doit être vérifiée pour exclure le potentiel de tremblements physiologiques accrus.

Il n’y a pas de biomarqueurs particuliers ou de résultats de neuroimagerie ou d’autres investigations complémentaires qui peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic de tremblements essentiels, mais des tests peuvent être nécessaires pour exclure d’autres causes de tremblements. Des tests de la fonction thyroïdienne, la cuprurie et le dosage de la céruloplasmine peuvent être effectués pour exclure la maladie de Wilson, ainsi que le dépistage de la toxicité des métaux lourds tels que le plomb si l’une de ces causes est suspectée.

L’imagerie cérébrale peut être utile chez les personnes qui sont cliniquement soupçonnées d’avoir une explication organique de leurs tremblements, comme la maladie de Wilson, un traumatisme cérébral, un accident vasculaire cérébral ou une lésion de masse, bien que ce ne soit pas toujours nécessaire. L’imagerie du transporteur de dopamine striatale avec tomographie par émission monophotonique par injection d’ioflupane I123 peut différencier de manière fiable les patients atteints de la maladie de Parkinson et d’autres syndromes parkinsoniens associés à la dégénérescence nigrostriatale, tels que l’atrophie systémique multiple, la paralysie supranucléaire progressive et la dégénérescence corticobasale, de ceux présentant des tremblements essentiels.

Traitement du tremblement essentiel

Les patients qui sont moins touchés peuvent choisir de renoncer complètement au traitement. Certains patients qui ne présentent pas de handicap fonctionnel veulent optent pour le traitement car leur tremblement constitue pour eux une source d’embarras. Les traitements non médicaux, médicaux ou interventionnels sont des options pour les personnes ayant une déficience fonctionnelle considérable.

Traitement non médicale

Les tremblements peuvent être soulagés chez certaines personnes en pesant le membre, généralement en utilisant des poids de poignet. Cela peut atténuer ou améliorer la fonctionnalité chez un petit pourcentage de personnes. Parce que l’inquiétude et le stress sont connus pour aggraver les tremblements, les méthodes de relaxation non médicales et le biofeedback peuvent être bénéfiques chez certaines personnes. Les médicaments connus pour aggraver les tremblements doivent être évités ou réduits si possible.

Les personnes qui ont des tremblements peuvent également bénéficier de l’élimination des stimulants dans leur alimentation, comme le café. Il existe de nombreuses technologies disponibles dans le commerce pour aider à stabiliser l’utilisation des ustensiles, tels que les ustensiles lestés ou la technologie d’annulation active des tremblements, ce qui pourrait être bénéfique pour certains patients.

Traitement médical

Le traitement des tremblements essentiels présente des réussites et des échecs , et les patients doivent essayer de nombreux médicaments si l’option initiale est inadéquate ou liée à des effets secondaires désagréables. Il existe trois types de traitement médical : de première ligne, de deuxième ligne et de troisième ligne.

Le traitement de première ligne est approuvé par la FDA ou soutenu par des essais en double aveugle contrôlés par placebo qui répondent aux exigences de preuve de classe I. Le propranolol et la primidone sont des exemples de médicaments de cette classe. Si la primidone et le propranolol sont inefficaces en eux-mêmes, les combinaisons des deux peuvent soulager certaines personnes.
Le traitement de deuxième ligne est soutenu par des essais contrôlés par placebo en double aveugle qui ne remplissent pas les autres critères des études de preuve de classe I. La gabapentine, la prégabaline, le topiramate, les benzodiazépines (clonazépam, alprazolam), les bêta-bloquants (aténolol et métoprolol) et le zonisamide sont des exemples de cette ligne.
Thérapie de troisième intention: Ces traitements sont basés sur des recherches ouvertes ou des rapports de cas. Cette famille de médicaments comprend la nimodipine et la clozapine.

Thérapie interventionnelle

L’ultrason focalisé, ou thalamotomie au Gamma Knife radiochirurgical, la stimulation cérébrale profonde (SCP) et les injections de neurotoxine botulique sont des alternatives chirurgicales pour les personnes qui n’ont pas répondu au traitement pharmaceutique ou qui ne peuvent pas gérer les effets négatifs des médicaments ci-dessus.

Injections de neurotoxine botulique (BoNT): Chez certaines personnes souffrant de tremblements graves de la tête ou des mains, les injections de toxines botuliques peuvent être bénéfiques. BoNT doit être étudié comme une option thérapeutique pour les tremblements essentiels de la main chez les personnes qui n’ont pas répondu aux médicaments oraux.

Stimulation cérébrale profonde: Le traitement chirurgical le plus fréquent pour les tremblements essentiels est celui-ci. La majorité des études indiquent un contrôle des tremblements de la main de 70% à 90%. La stimulation cérébrale profonde consiste à fournir une stimulation électrique au cerveau par l’intermédiaire d’une électrode placée profondément dans le noyau intermédiaire ventral (NVI) du thalamus. Ceci est normalement accompli en implantant stéréotactiquement quatre électrodes dans le NVI. Une fois que le patient a quitté l’hôpital, la programmation informatisée du générateur d’impulsions est généralement effectuée à l’aide d’un appareil portable pour optimiser le placement de l’électrode, la tension, la fréquence d’impulsion et la largeur de l’impulsion. Selon les symptômes du patient, la stimulation cérébrale profonde peut être effectuée unilatéralement ou bilatéralement. Avec les chirurgies bilatérales, il y a un risque accru de problèmes d’élocution et d’équilibre. Si le tremblement affecte considérablement les deux mains et que la main dominante est ciblée, des opérations bilatérales peuvent être envisagées.

Thalamotomie: Les techniques chirurgicales stéréotaxiques peuvent créer une lésion dans le noyau intermédiaire ventral (NVI) du thalamus.

Échographie focalisée: La thalamotomie ultrasonique focalisée, de haute intensité et guidée par imagerie par résonance magnétique, approuvée par la FDA en 2016, est une nouvelle approche pour traiter les tremblements essentiels. Malgré le fait qu’il soit transcrânien et ne nécessite pas d’incision, de pénétration du crâne ou de dispositif implanté, il s’agit d’une thérapie invasive qui entraîne une lésion thalamique permanente.

Thalamotomie radiochirurgicale au Gamma Knife: La thalamotomie au Gamma Knife concentre les rayons gamma de haute énergie sur le noyau intermédiaire ventral, provoquant la mort des neurones. C’est une thérapie non testée qui n’a pas été largement adoptée en raison des inquiétudes concernant les effets indésirables potentiels des radiations, tels que le danger spéculatif à long terme de la croissance tumorale secondaire.

Diagnostic différentiel

Les conditions à prendre en compte dans le diagnostic différentiel du tremblement essentiel sont les suivantes:

Tremblement physiologique : Tremblement d’action qui est principalement bilatéral et symétrique. L’existence d’une cause reconnue et d’une fréquence élevée (10 à 12 Hz) (p. ex. médicaments, hyperthyroïdie, hypoglycémie)
Tremblement de la maladie de Parkinson: Principalement au repos, asymétrique. Ne produit généralement pas de tremblement de la tête. Fréquence 4 à 6 Hz.
Tremblement orthostatique: Tremblement postural dans le torse et les membres inférieurs en position debout; les membres supérieurs peuvent également être affectés. La marche le réprime. Le Tremor a une fréquence élevée (14 à 20 Hz) et est synchronisé entre les muscles ipsilatéral et controlatéral.
Tremblement cérébelleux : tremblement postural, d’intention ou d’action. Fréquence relativement basse (3 à 4 Hz). Associé à l’ataxie et à la dysmétrie.
Tremblement d’écriture (spécifique à la tâche) : Non visible dans d’autres tâches nécessitant une coordination, sauf lors de l’écriture. On pense qu’il s’agit d’une sorte de dystonie focale de la main (crampe de l’écrivain).
Tremblement psychogène: Le degré de symptômes varie en fonction de l’état émotionnel du sujet à la suite d’expériences de vie stressantes. Un début soudain et une rémission spontanée, des changements d’amplitude et de fréquence plus élevés et une gravité moindre sont tous des indicateurs importants pour distinguer la nature psychogène. Les distractions telles que le tapotement alternatif des doigts, la concentration mentale sur les séries 7 ou un professionnel de la santé plaçant un diapason vibrant sur le front d’un patient et informant le patient que cela arrêtera le tremblement et l’entraînement font disparaître le tremblement. L’entraînement se produit lorsque la fréquence des tremblements change en réponse à des mouvements volontaires, tels qu’un mouvement régulier dans le membre controlatéral.

Tremblement essentiel et maladie de Parkinson

La maladie de Parkinson n’altère pas la sphère vocale, contrairement aux tremblements essentiels. Les tremblements essentiels sont souvent ressentis davantage en moouvement, tandis que les tremblements de Parkinson sont davantage ressentis au repos. Les symptômes essentiels des tremblements peuvent s’aggraver avec le temps, bien qu’ils ne modifient pas l’espèrance de vie du patient.

Pronostic

Malgré l’absence de preuves longitudinales prospectives, les tremblements essentiels progressent généralement lentement et régulièrement. Chez un petit pourcentage d’individus, les tremblements essentiels peuvent être stables. Cependant, plutôt qu’un tremblement essentiel, une évolution constante devrait susciter des préoccupations pour un diagnostic alternatif tel qu’un tremblement physiologique accru ou un tremblement induit par un médicament. Les tremblements essentiels peuvent être liés à un risque accru de maladie de Parkinson, malgré le manque de recherches prospectives. Le taux de survie des personnes souffrant de tremblements essentiels est similaire à celui de la population générale. Le niveau de vie général est déplorable.

En conclusion

Le tremblement essentiel est une maladie qui n’a pas de remède. Même si ça ne met pas le pronostic vital en danger, ça peut causer beaucoup d’inconfort et compliquer les tâches. Des études montrent que cela peut causer la maladie de Parkinson ou la dystonie. Parce qu’il existe tellement de thérapies différentes pour les tremblements essentiels, il est idéal de les gérer avec l’aide d’une équipe multidisciplinaire.

L’étape la plus importante consiste à éduquer le patient sur la maladie et sur la façon de la traiter. Seule l’observation est suggérée pour les personnes qui ne sont pas touchées par la maladie. Pour les tremblements essentiels, il existe des traitements médicaux et non médicaux disponibles, mais il n’y a aucune preuve pour favoriser l’un par rapport à l’autre. Les pharmaciens doivent informer le patient des nombreux types de médicaments disponibles, ainsi que de leurs effets indésirables et de leurs avantages.

Parce que les tremblements essentiels sont influencés par le stress et l’exercice, l’éducation du patient est cruciale. Les boissons contenant de la caféine, l’alcool et le stress doivent être évités par le patient.

De nombreux patients deviennent nerveux, malheureux et honteux à la suite de leur maladie, et ils se retirent en conséquence. Une consultation infirmière en santé mentale est donc requise. Parce que la maladie est familiale, le suivi d’un travailleur social auprès des membres de la famille est essentiel. La thérapie et les résultats optimaux pour ces patients proviendront d’une équipe interdisciplinaire d’infirmières, de pharmaciens et de médecins.