Troubles métaboliques héréditaires

Date de la dernière mise à jour: 08-Jun-2023

Écrit à l'origine en anglais

Troubles métaboliques héréditaires

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Les anomalies métaboliques héréditaires, souvent appelées erreurs innées du métabolisme, sont des maladies héréditaires. Il existe des centaines d'anomalies métaboliques innées connues, telles que l'albinisme, la cystinurie et la phénylcétonurie (PCU).

 

Métabolisme

Métabolisme

La plupart des aliments et boissons consommés sont des composés complexes que le corps doit décomposer en composants plus simples. Ce processus peut comprendre plusieurs étapes. Les composés plus simples sont ensuite utilisés comme éléments constitutifs pour créer les composants nécessaires au corps pour maintenir la vie. La création de ces matériaux peut également nécessiter plusieurs processus. Les composants de base fondamentaux sont :

  • Les glucides
  • Les protéines (acides aminés)
  • Les graisses (lipides)

Le métabolisme fait référence au processus complexe de décomposition et de transformation des substances consommées. Le métabolisme est effectué par des enzymes, qui sont des composés chimiques produits par les cellules du corps. Différentes anomalies métaboliques peuvent apparaître si un défaut génétique altère l'action d'une enzyme ou la rend déficiente ou absente totalement.

 

Ces maladies sont souvent causées par l'une ou l'autre des causes suivantes:

  • Incapacité à décomposer une substance qui devrait être décomposée, permettant à une substance intermédiaire toxique de s'accumuler
  • Incapacité à produire une substance essentielle

Les troubles métaboliques sont classés en fonction du bloc de construction particulier qui est affecté.

 

C’est quoi les troubles métaboliques héréditaires?

troubles métaboliques héréditaires

Les maladies métaboliques héréditaires (IMD) sont un ensemble diversifié de maladies monogéniques causées par un manque d'activité dans une voie particulière du métabolisme intermédiaire. Les IMD ont des conséquences cliniques graves et sont une source importante de morbidité et de mortalité en pratique clinique, en particulier en pédiatrie.

Bien que chaque maladie soit rare en elle-même, la fréquence globale est significative ; une incidence de 1 naissance sur 2500 à 5000 est parfois signalée. Cependant, la plupart des recherches publiées se sont concentrées sur des maladies spécifiques ou des ensembles de troubles, des troubles qui sont vérifiés ou diagnostiqués dans des laboratoires de référence spécialisés, ou dans certaines populations à haut risque de certaines maladies.

La majorité des erreurs métaboliques innées sont héritées sous forme de troubles autosomiques récessifs. Certains sont causés par des mutations du chromosome X et suivent un modèle génétique récessif lié à l'X. Certaines maladies mitochondriales sont causées par des protéines qui sont délivrées et fonctionnent dans les mitochondries mais ne sont pas programmées par l'ADN nucléaire conventionnel. Ceux-ci ont un schéma d'héritage autosomique récessif. De nombreuses maladies mitochondriales sont héritées de manière unique, avec une transmission exclusivement maternelle. L'ADN mitochondrial (qui est circulaire, comme celui d'une bactérie) est entièrement dérivé de l'œuf et donc de la mère. Les mitochondries dans le sperme ne sont pas transmises au zygote.

Bien que les résultats de ces recherches soient cohérents, le manque de données épidémiologiques fiables rend difficile la planification et l'offre de traitements thérapeutiques appropriés pour ces individus. Cela devient de plus en plus important à mesure que de nouvelles méthodes de laboratoire pour le diagnostic et le dépistage émergent, tout comme de nouvelles alternatives thérapeutiques (parfois coûteuses). En conséquence, un nombre croissant de patients survivent jusqu'à l'âge adulte, avec des implications significatives pour leur santé et les systèmes de soins de santé. Il existe des centaines de maladies métaboliques héréditaires qui sont causées par diverses anomalies génétiques. Voici plusieurs exemples :

  • Hypercholestérolémie familiale 
  • Maladie de Gaucher 
  • Syndrome de Hunter 
  • Maladie de Krabbe 
  • Maladie du sirop d'érable 
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, épisodes similaires à des accidents vasculaires cérébraux (MELAS) 
  • Niemann-Pick 
  • Phénylcétonurie (PCU) 
  • Porphyrie 
  • Maladie de Tay-Sachs
  • Maladie de Wilson

 

Phénylcétonurie (PCU)

Phénylcétonurie (PCU)

La phénylcétonurie (PCU), également connue sous le nom de déficit en hydroxylase de la phénylalanine, est l'erreur innée la plus répandue dans le métabolisme des acides aminés. Pour plus de clarté, les termes PCU et phénylcétonurie seront utilisés dans tout le document. Un déficit en hydroxylase de la phénylalanine (PAH) inhibe la capacité du corps à métaboliser l'acide aminé phénylalanine nécessaire. Cela provoque l'accumulation de phénylalanine dans les fluides corporels.

Les personnes atteintes de PCU classique ont presque toujours une déficience intellectuelle à moins que leurs niveaux de phénylalanine ne soient régulés par une thérapie diététique ou pharmacologique.

 

Signes et symptômes de la PCU

Les nourrissons atteints de PCU semblent souvent normaux à la naissance. Avec une détection et un traitement précoce, les individus atteints peuvent ne jamais développer de symptômes de PCU. Les nouveau-nés non détectés et non traités au cours des premiers jours de vie, en revanche, peuvent être faibles et mal nourris. Des vomissements, de l'irritation et/ou une éruption cutanée rouge avec de petits boutons peut également se produire. Des retards de développement peuvent être observés à plusieurs mois d'âge.

Les enfants non traités ont souvent un QI inférieur à 50. La déficience intellectuelle dans la PCU est causée par de fortes quantités de phénylalanine dans le cerveau, qui détruit la couche grasse (myéline) des fibres nerveuses individuelles. Cela peut également entraîner une dépression en abaissant les niveaux de dopamine et de sérotonine dans le cerveau (neurotransmetteurs).

En raison de niveaux excessifs de phénylalanine interférant avec la formation de la mélanine, une substance chimique qui produit la pigmentation, les nouveau-nés non traités atteints de PKU ont tendance à avoir une couleur extrêmement pâle des yeux, de la peau et des cheveux. Ils peuvent également avoir une odeur corporelle de "souris" ou de moisi en raison de la présence d'acide phénylacétique dans leur urine ou leur transpiration. Certains patients atteints de PKU non traités peuvent présenter des symptômes neurologiques tels que des convulsions, des mouvements musculaires aberrants, des muscles tendus, des réflexes renforcés, des mouvements involontaires ou des tremblements.

Les femmes atteintes de PKU non traitées qui deviennent enceintes courent un risque significatif de fausse couche ou de problèmes de développement fœtal (retard de croissance intra-utérin). La PKU non traitée peut causer chez les enfants une tête anormalement petite (microcéphalie), des problèmes cardiaques congénitaux, des anomalies du développement ou des déformations faciales. La gravité de ces symptômes est fortement liée à des niveaux élevés de phénylalanine chez la mère. Par conséquent, toutes les femmes atteintes de PKU qui ont arrêté leur traitement doivent le reprendre avant la conception et le poursuivre pendant la grossesse, sous la supervision d'un médecin généticien métabolique et d'un nutritionniste.

 

Diagnostic de la PKU

Diagnostic de la PKU

Le dépistage de la PKU implique ce qui suit:

  • Détermination du taux de phénylalanine : L'analyse traditionnelle des acides aminés est effectuée à l'aide de la chromatographie d'échange d'ions ou de la spectrométrie de masse en tandem.
  • Le test Guthrie, un test d'inhibition bactérienne : Utilisé auparavant, mais maintenant remplacé par la spectrométrie de masse en tandem.
  • Les tests moléculaires ne sont généralement pas nécessaires pour le diagnostic de la PKU ; néanmoins, une faible relation génotype-phénotype a été documentée. Le diagnostic prénatal nécessite également des tests moléculaires.

 

Examens d'imagerie

Des examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM) crânienne peuvent être recommandés chez les personnes âgées qui ont arrêté le régime alimentaire pour la PKU et souffrent de déficiences de fonction motrice ou cognitive, ou dans des situations où il y a des problèmes comportementaux, cognitifs ou psychiatriques. Une exposition prolongée à des niveaux élevés de phénylalanine a été démontrée comme étant nuisible à l'intégrité de la substance blanche. Le cerveau, le corps calleux, l'hippocampe et la protubérance sont les régions cérébrales les plus gravement touchées en termes de réduction de volume.

 

Thérapies standards

L'objectif de la thérapie pour la MSUD est de maintenir les niveaux de phénylalanine plasmatique entre 2 et 6 mg/dL. Cela est généralement accompli avec un régime alimentaire bien planifié et régulé. Étant donné que la phénylalanine est un acide aminé important, elle doit être limitée dans l'alimentation de l'enfant avec prudence. Un régime alimentaire équilibré peut aider à éviter les troubles intellectuels ainsi que les problèmes neurologiques, comportementaux et dermatologiques. Si le traitement n'est pas initié à un jeune âge, un certain degré de dysfonctionnement intellectuel peut être prédit. Cependant, certains jeunes traités tardivement ont très bien réussi. Les enfants atteints de MSUD qui sont traités avec un régime réduit en phénylalanine avant l'âge de trois mois s'en sortent bien, avec un QI dans la plage normale, selon les études.

Lorsque les personnes atteintes de MSUD cessent de gérer leur apport en phénylalanine, des anomalies neurologiques se développent généralement. Les niveaux de QI peuvent diminuer. Des difficultés à l'école, des problèmes de comportement, des sautes d'humeur, une mauvaise coordination visuomotrice, une mauvaise mémoire, des capacités de résolution de problèmes médiocres, de la fatigue, des tremblements, une faible concentration et la dépression sont quelques-uns des autres problèmes qui peuvent survenir et devenir graves après l'arrêt de la gestion nutritionnelle.

Après des années de débat, les spécialistes sont maintenant presque unanimement d'accord que le régime alimentaire doit être suivi en continu et que les personnes atteintes de MSUD qui ont interrompu le régime dans l'enfance ou plus tard devraient le reprendre. De nombreux jeunes ont poursuivi le régime et ont constaté que des niveaux de phénylalanine sanguins plus bas augmentent la clarté mentale.

Étant donné que la phénylalanine est incluse dans presque toutes les protéines naturelles, il est difficile de restreindre correctement le régime alimentaire en utilisant uniquement des aliments naturels sans compromettre la santé. Par conséquent, les préparations diététiques sans phénylalanine sont bénéfiques. Les aliments riches en protéines tels que la viande, le lait, le poisson et le fromage ne sont souvent pas autorisés dans le régime. Les fruits, les légumes et certains céréales naturellement faibles en protéines sont autorisés en quantités restreintes.

 

La maladie de l'urine d'érable (MSUD)

La maladie de l'urine d'érable (MSUD)

La maladie de l'urine d'érable (MSUD) est une maladie génétique rare définie par un manque d'un complexe enzymatique (la déshydrogénase de l'acide alpha-céto de chaîne ramifiée) qui est nécessaire dans le corps pour métaboliser les trois acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA) leucine, isoleucine et valine. En raison de cet échec métabolique, les trois BCAA s'accumulent anormalement, tout comme un certain nombre de leurs métabolites dangereux (en particulier leurs acides organiques respectifs). Les concentrations plasmatiques de BCAA commencent à augmenter dans les quelques heures suivant la naissance dans le type classique et sévère de la MSUD. Si elle n'est pas traitée, les symptômes apparaissent au cours des 24 à 48 premières heures de la vie.

La présentation commence par des indications non spécifiques indiquant un dysfonctionnement neurologique en développement, telles que la fatigue, l'irritabilité et la mauvaise alimentation, et est rapidement suivie de signes neurologiques focaux tels que des mouvements aberrants, une raideur accrue, et, éventuellement, des crises et un coma profond. Si elle n'est pas traitée, des lésions cérébrales supplémentaires sont inévitables, et la mort survient généralement dans les semaines ou les mois suivants.

La caractéristique distinctive principale de la MSUD est la formation d'une odeur distincte ressemblant à du sirop d'érable, qui peut être trouvée dans l'urine et le cérumen et peut être remarquée dans un jour ou deux après la naissance. Les effets toxiques de la leucine sur le cerveau sont suivis d'une cétose sévère induite par l'accumulation des trois cétoacides à chaîne ramifiée (BCKA).

La maladie peut être traitée avec succès avec un régime alimentaire personnalisé qui contrôle strictement les trois BCAA. Même avec des médicaments, les personnes de tout âge atteintes de MSUD sont à risque significatif de décompensation métabolique aiguë (crises métaboliques), qui sont souvent déclenchées par la maladie, les blessures, le jeûne, ou même le stress psychologique. Pendant ces événements, les niveaux d'acides aminés augmentent rapidement et de manière inattendue, nécessitant une attention médicale rapide.

La MSUD est classée en trois ou peut-être quatre types : classique, intermédiaire, intermittent et potentiellement thiamine-réactive. Les différents sous-types de MSUD ont des degrés variables d'activité enzymatique résiduelle, ce qui explique la gravité et l'âge de début variables. Tous les types ont un mode de transmission autosomique récessif.

 

Signes et symptômes de la MSUD

Les symptômes et la gravité de la MSUD varient considérablement d'un patient à l'autre et sont principalement déterminés par la quantité d'activité enzymatique restante.

Le type le plus répandu et le plus grave de la MSUD est la maladie classique du sirop d'érable dans l'urine, caractérisée par une activité enzymatique faible ou nulle. Dans les 2 à 3 jours, la plupart des nouveau-nés atteints de MSUD typique présentent des symptômes peu spécifiques et peu développés tels qu'une mauvaise alimentation au biberon ou au sein, une augmentation de la fatigue et de l'irritabilité. À mesure que l'état de l'enfant empire, il commence à présenter des indications neurologiques plus ciblées telles que des mouvements aberrants, de l'hypertonie et de la spasticité, conduisant éventuellement à des crises convulsives et à un coma.

Il peut y avoir de brèves périodes d'hypotonie sévère. Enfin, la fonction neurologique centrale cesse, entraînant une défaillance respiratoire et la mort. Au moment où les premiers symptômes apparaissent, une forte odeur de sirop d'érable peut être identifiée dans le cérumen, la transpiration et l'urine.

Une fois que l'état a été traité et stabilisé, il existe un risque à vie de décompensation métabolique récurrente brutale ou progressive, qui se traduit par la réapparition de tous les symptômes observés chez les individus non traités. Les trois céto-acides à chaîne ramifiée (BCAA) doivent être rigoureusement gérés et surveillés dans l'alimentation. Même si aucun changement alimentaire n'est apporté, des crises métaboliques peuvent survenir en raison d'un déséquilibre entre l'activité résiduelle naturelle de l'enzyme et la libération accrue de BCAA de la protéine des tissus due à une augmentation de la dégradation (catabolisme).

D'autres conséquences de la MSUD typique comprennent une perte généralisée de la masse osseuse (ostéoporose), qui peut conduire à des fractures, et une inflammation pancréatique (pancréatite). Certaines personnes présentent une pression élevée dans le crâne (hypertension intracrânienne), entraînant des maux de tête intenses parfois accompagnés de nausées et de vomissements.

La MSUD intermédiaire se distingue par des niveaux plus élevés d'activité enzymatique résiduelle que la MSUD typique. Bien que le début et les symptômes de la MSUD intermédiaire puissent survenir pendant l'enfance, la majorité des enfants sont diagnostiqués entre 5 et 7 ans. Lorsque les symptômes apparaissent, ils sont comparables à ceux du type classique et peuvent inclure de la léthargie, des difficultés alimentaires, un développement médiocre, de l'ataxie et des crises métaboliques aiguës qui conduisent à des convulsions, un coma, des lésions cérébrales et, dans de rares cas, des conséquences neurologiques mettant la vie en danger.

Il convient de souligner que les patients atteints de MSUD intermédiaire sont tout aussi sujets aux séquelles neurologiques et à une acidose grave que les patients atteints de MSUD classique. L'odeur d'érable est perceptible dans le cérumen, la transpiration et l'urine. Certains jeunes atteints peuvent être asymptomatiques pendant longtemps. Les principes de gestion de la maladie sont les mêmes pour les deux formes.

Bien que la majorité des patients appartiennent à l'un des groupes mentionnés ci-dessus, de nombreuses familles comportant plusieurs individus atteints ont été découvertes qui ne correspondent à aucun des sous-types ci-dessus. Ces personnes sont classées comme ayant une MSUD non classée. Il convient de souligner que l'absence d'odeur d'érable n'exclut pas la MSUD dans le contexte de symptômes neurologiques apparemment non spécifiques.

 

Diagnostic de la MSUD

De nombreux nourrissons atteints de MSUD sont détectés grâce à des programmes de dépistage néonatal. La spectrométrie de masse en tandem, un outil sophistiqué de dépistage néonatal qui permet de tester plus de 40 maladies différentes à l'aide d'un seul échantillon de sang, a contribué à l'identification de la MSUD. Les nourrissons atteints de formes modérées ou intermittentes de la maladie peuvent avoir des métabolites sanguins tout à fait normaux après la naissance, comme pour toute erreur innée, et peuvent donc passer inaperçus lors du dépistage néonatal.

Lorsque les patients se présentent plus tard, le diagnostic est fréquemment posé lors d'une période de décompensation métabolique, lorsque les acides aminés plasmatiques et les acides organiques urinaires sont normalement analysés et trouvés être grossièrement aberrants. La présence de l'odeur d'érable est si caractéristique qu'elle peut être utilisée, avec d'autres symptômes, pour commencer une thérapie jusqu'à ce que le patient soit transporté en unité de soins intensifs. Le test des BCAA plasmatiques et des acides organiques urinaires permet une confirmation préliminaire. L'activité du complexe BCAA peut être testée dans les globules blancs ou les fibroblastes cutanés cultivés.

fibroblastes cutanés cultivés

 

T hérapies standards

Il y a trois composantes principales pour la thérapie de la MSUD classique, intermédiaire, intermittente et thiamine-réactive :

  • Une thérapie à vie pour maintenir une alimentation adéquate ;
  • Un maintien à vie des circonstances métaboliques normales, y compris les niveaux de BCAA dans le corps ;
  • Une intervention médicale immédiate pour les crises métaboliques.

Les personnes atteintes de MSUD doivent suivre un régime restreint en protéines qui limite leur consommation d'acides aminés à chaîne ramifiée. Pour assurer une croissance et un développement appropriés, la restriction en protéines doit commencer dès que possible après la naissance. Il existe des formulations synthétiques (artificielles) disponibles qui fournissent tous les nutriments nécessaires pour une croissance et un développement optimal mais qui manquent de leucine, d'isoleucine et de valine.

La gestion de l'alimentation est un équilibre constant entre la fourniture d'une alimentation, de protéines et de BCAA adéquates pour soutenir une croissance et un développement normaux d'une part, et la tentative de maintenir l'état et la biochimie du patient dans des gammes thérapeutiques d'autre part. La limitation de la quantité de leucine dans l'alimentation est très importante. Les trois acides aminés sont tous des nutriments nécessaires. Ils sont introduits dans l'alimentation en petites doses en fonction de leurs niveaux plasmatiques.

La quantité de leucine, d'isoleucine et de valine qu'un enfant peut tolérer est déterminée par l'activité enzymatique résiduelle. Les enfants atteints doivent être examinés régulièrement pour s'assurer que leur alimentation est appropriée et que leurs niveaux d'acides aminés sont dans des plages acceptables.

Certains médecins prescrivent un essai de traitement à la thiamine pour voir si une personne atteinte est sensible à la thiamine. Cependant, aucune personne atteinte de MSUD n'a jamais été traitée uniquement avec de la thiamine.

Même si les personnes atteintes suivent rigoureusement le régime spécifique, le risque de crise métabolique persiste. Les crises métaboliques nécessitent une intervention médicale rapide pour réduire les niveaux sanguins d'acides aminés à chaîne ramifiée, en particulier de leucine. La dialyse, un processus dans lequel le sang est prélevé sur le corps et traité à travers un filtre avant d'être renvoyé au corps, a été utilisée pour réduire les niveaux plasmatiques de leucine (hémofiltration).

Le but du traitement de la crise métabolique sévère est de diminuer, et éventuellement d’inverser, le catabolisme protéique accéléré qui est la cause principale de ces événements.

Il est essentiel de fournir toutes les autres amino-acides en quantités suffisantes pour permettre une synthèse de protéines fraîches. Cela est accompli par l'utilisation prudente de perfusions intra-GI ou, plus couramment, de nutrition parentérale IV en utilisant des solutions sans leucine. De nombreux hôpitaux utilisent des solutions de nutrition parentérale complètes qui sont déficientes en acides aminés à chaîne ramifiée. De plus, l'insuline peut être utilisée pour augmenter l'anabolisme, un processus métabolique. Des acides aminés et d'autres molécules sont générés pendant l'anabolisme pour construire de nouveaux muscles et d'autres protéines, ainsi qu'une large gamme d'autres produits chimiques.

 

L'homocystinurie (HCU)

L'homocystinurie (HCU)

L'homocystinurie est une condition héréditaire qui altère le métabolisme de l'acide aminé méthionine. Les acides aminés sont les éléments constitutifs fondamentaux de la vie.

 

Causes de l'homocystinurie

L'homocystinurie est transmise de génération en génération en tant que caractéristique récessive autosomique. Pour être significativement affecté, l'enfant doit hériter d'une copie non fonctionnelle du gène de chaque parent. L'homocystinurie présente certaines caractéristiques du syndrome de Marfan, telles que des anomalies squelettiques et oculaires.

 

Symptômes de l'homocystinurie

Symptômes de l'homocystinurie

Les nouveau-nés semblent en bonne santé. Les signes précoces, s'ils existent, ne sont pas visibles. Un développement légèrement retardé ou l'incapacité à prospérer pourraient être des symptômes. Des problèmes visuels croissants peuvent indiquer la présence de cette maladie.

D'autres symptômes comprennent:

  • Déformations thoraciques (pectus carinatum, pectus excavatum)
  • Rougeurs sur les joues
  • Pieds avec des voûtes plantaires hautes
  • Déficience intellectuelle
  • Genu valgum (jambes arquées)
  • Membres longs
  • Troubles mentaux
  • Myopie
  • Doigts en toile d'araignée (arachnodactylie)
  • Corpulence élancée et grande taille

 

Examens et tests

La taille et le poids de l'enfant peuvent être observés par le praticien de santé. D'autres indicateurs comprennent :

  • Colonne vertébrale courbe (scoliose)
  • Déformation de la poitrine
  • Déplacement de l'objectif de l'œil

Si vous avez une vision floue ou double, un ophtalmologiste effectuera un examen des yeux dilaté pour vérifier le déplacement de l'objectif ou la myopie. Il peut y avoir des antécédents familiaux de caillots sanguins. Une maladie mentale ou une incapacité intellectuelle sont d'autres possibilités. Parmi les tests qui peuvent être prescrits, on peut citer :

  • Dosage des acides aminés dans le sang et l'urine
  • Tests génétiques
  • Niveau d'homocystéine
  • Biopsie du foie et dosage des enzymes
  • Radiographie osseuse
  • Biopsie cutanée avec culture de fibroblastes
  • Examen ophtalmologique standard

 

Traitement de l'homocystinurie

L'homocystinurie n'a pas de traitement connu. Environ la moitié des personnes atteintes de cette maladie répondent à la vitamine B6 (également appelée pyridoxine).

Les personnes qui réagissent devront prendre des suppléments de vitamines B6, B9 (folate) et B12 pour le reste de leur vie. Ceux qui ne répondent pas aux suppléments devront suivre un régime alimentaire pauvre en méthionine. La plupart auront besoin d'un traitement à la triméthylglycine. Un régime alimentaire pauvre en méthionine ou un médicament ne permettront pas de remédier aux troubles intellectuels préexistants. Un médecin ayant de l'expérience avec l'homocystinurie devrait régulièrement surveiller la médication et l'alimentation.

 

Le syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter (également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type 2 ou MPS II) est une maladie héréditaire dans laquelle le corps produit une quantité insuffisante d'enzyme iduronate 2-sulfatase (une enzyme qui aide le corps à décomposer certains types de sucre). Le syndrome de Hunter est plus courant chez les hommes biologiques (personnes assignées masculines à la naissance). Il existe deux types de maladies : celles qui évoluent rapidement et celles qui progressent lentement. La distinction entre les deux types est déterminée par le moment où les symptômes apparaissent initialement et la rapidité de leur progression.

  • Quels sont les symptômes du syndrome de Hunter ?
    • Petite taille
    • Hépatosplénomégalie (gros foie et grosse rate)
    • Problèmes articulaires
    • Traits du visage proéminents (plus grands ou plus apparents)
    • Infections fréquentes de l'oreille
    • Perte auditive
    • Problèmes squelettiques (conditions qui affectent les os)
    • Hernie ombilicale (quand les intestins passent à travers un point faible de l'abdomen, ou région du ventre, près du nombril)
    • Retard de développement chez certaines personnes

 

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Hunter?

Des changements dans le gène IDS sont responsables du syndrome de Hunter. Les instructions qui guident le développement et le fonctionnement de notre corps sont encodées dans nos gènes. Le gène IDS est responsable de la production de l'enzyme iduronate 2-sulfatase. Certaines mutations (changements ou erreurs d'écriture) dans le gène IDS font que les personnes produisent trop peu ou pas du tout d'enzyme iduronate 2-sulfatase.

Le gène IDS est situé sur le chromosome X (l'un des deux chromosomes sexuels, ou morceaux de matériel génétique appelés ADN, dans le corps). Il suit un modèle d'héritage lié au chromosome X (conditions ou traits génétiques transmis des parents à l'enfant via le chromosome X).

 

Traitement du syndrome de Hunter

Idursulfase (Elaprase), un médicament qui remplace l'enzyme iduronate sulfatase, peut être prescrit. Il est administré par voie intraveineuse (IV). La variante à début précoce a été traitée avec une greffe de moelle osseuse, bien que les résultats aient été mitigés. Chaque problème de santé causé par cette maladie doit être traité séparément.

 

Conclusion

Les maladies métaboliques héréditaires sont des problèmes médicaux causés par des anomalies génétiques le plus souvent héritées des deux parents et qui interfèrent avec le métabolisme du corps. Ces maladies sont parfois appelées erreurs métaboliques innées.