Vér dyscrasia

Watch video content

A diszkrázia kifejezés egy pontatlan kifejezés, amelyet az orvosok gyakran használnak a vérrel kapcsolatos egészségügyi állapotokra vagy rendellenességekre. Elsősorban ezt a kifejezést használják, különösen akkor, ha bizonytalanok a diagnózisban és tisztázatlan helyzetekben. 

Összességében a vérdiszkrázia vérrel kapcsolatos egészségügyi állapotokra vagy hematológiai betegségekre utal. Ezek a rendellenességek befolyásolják a plazmát vagy a sejtes vérkomponenseket, a nyirokszöveteket és a csontvelőt. A vérdiszkrázia példái az anaemia és a rák, beleértve a limfómát és a leukémiát. Ezek az állapotok általában véralvadást vagy túlzott vérzést okoznak. 

A "Dyscrasia" kifejezés története

A dyscrasia szó az ókori görög dyskrasia szóból származik, ami "rossz keveréket" jelent. Galen görög orvos (Kr. U. 129–216), aki az egészségről és a betegségről alkotott képet összetevők, tulajdonságok, humorok és szervek szerkezeteként hozta létre, megalkotta a diszkrázia kifejezést.

Az eukráziát, vagyis az alapvető összetevők közötti harmóniát vagy egyensúlyt ebben a világnézetben egészségi állapotnak tekintették. A testnedvek aránytalanságát, vagyis négy humort: váladékot, vért, sárga és fekete epét betegségnek tekintették. A dyscrasia volt az egyensúlyhiány neve. A szót még mindig néha használják a modern orvostudományban egy meghatározatlan vérbetegségre, például a plazmasejt-diszkráziára.

A görögök szerint a négy humor kiegyensúlyozatlanságát jelezte: vér, fekete epe, sárga epe és víz. Úgy gondolták, hogy ezek a humorok a testben laknak, és a köztük lévő egyensúlyhiányt minden betegség elsődleges forrásának gondolták.

A vérdiszkrazia megértése az orvosi területen 

A vérdiszkrázia definíciója nem specifikus, és néha zavaró lehet az orvosi területen. Ennek az az oka, hogy általában különböző és ellentmondásos módon használják. A legtöbb esetben az orvosok a vérdiszkrázia kifejezést használják a vért, a nyirokszövetet, a csontvelőt és a véralvadási fehérjéket érintő betegségek illusztrálására. 

Másrészt a kifejezések klinikai vizsgálatokban használhatók különböző szövődmények leírására. Ez magában foglalhatja a vérszöveteket érintő vizsgálati gyógyszerekkel kapcsolatos mellékhatásokat is. 

Az egészségügyi szolgáltatók a vérdiszkrázia meghatározását más különböző módon is alkalmazhatják, többek között; 

Bizonytalan diagnózis: Gyakran előfordul, hogy az egészségügyi szolgáltatók a vérdiszkrázia kifejezést használják a diagnosztikai folyamat során, mielőtt pontos döntést hoznának. Ilyen helyzetekben a kifejezés azt jelzi, hogy az egészségügyi probléma bizonyos mértékig a vérhez kapcsolódik. Szükség van azonban további diagnosztikai vizsgálatokra vagy eljárásokra. 

Jelenlegi vagy potenciális kockázati tényezők: Az orvosok használhatják a vérdiszkrázia kifejezést, különösen akkor, ha a kockázati tényezők vizsgálata szükséges. Ez leginkább a véralvadással kapcsolatos rendellenességekre vonatkozik; ezért a teszt elvégezhető a mögöttes okok felmérésére. Ez azt jelenti, hogy az orvosok gyanítják vagy feltételezik, hogy ilyen helyzetben van egy bizonyos alapbetegség. Ez különösen azoknál a betegeknél fordul elő, akik stroke-ban vagy vérrögökben szenvednek, anélkül, hogy bármilyen nyilvánvaló késztető állapot lenne. 

Különös aggodalomra ad okot: Időnként az orvosok meghatározott módon használhatják a vérdiszkrázia kifejezést. Például felhasználhatják bizonyos vérbetegségek leírására, amelyek a gyógyszerekre adott súlyos reakcióhoz kapcsolódnak. Ez egy adott diagnosztikai csoportot is jelenthet, beleértve a plazmasejt-diszkráziákat is. 

Vérkomponensek 

A vérdiszkrázia jelentésének és annak megértése elengedhetetlen a vér és a nyirokszövet összetevőinek ismerete. Ezek közé tartozik; 

• Vérsejtek 

A vérsejtek három fő típusból állnak, amelyek a véráramban forognak. Ezek a következők: 

Vörösvértestek (RBC-k): Ezek szerepet játszanak abban, hogy oxigént gyűjtsenek a tüdőben, és azt a test összes sejtjébe eljuttassák. 

Fehérvérsejtek (WBC-k):  Ezek a szervezet első védelmi vonalaként szolgálnak a vírusos, bakteriális és parazita fertőzések ellen. A fehérvérsejteket további két csoportba sorolják, többek között;

• A limfoid sejtvonal; amely T- és B-limfocitákból (más néven T-sejtekből és B-sejtekből), valamint természetes gyilkos sejtekből áll. 
• A mieloid sejtvonal, amely neutrofileket, bazofileket és eozinofileket tartalmaz. 

Vérlemezkék (trombociták): Ezek nélkülözhetetlenek a véralvadáshoz, az alvadási fehérjékkel vagy faktorokkal együtt. Általában a vérlemezkék felhalmozódnak az erek vagy a bőrkárosodás helyén. Ez a platform a vérrög kialakulásához a koaguláció során. 

• Plazma 

A plazma a test vérmennyiségének mintegy 55% -át teszi ki, és számos anyagot tartalmaz, például: 

• Albumin (fehérje típusa)
• Véralvadási fehérjék, például fibrinogén és trombin, valamint alvadási faktorok, beleértve a VIII. faktort és a von Willebrand faktort (vWF)
• Elektrolitok 
• Hormonok (a szervezet kémiai hírvivői)
• immunglobulinok; antitestek, amelyek segítenek megakadályozni a fertőzést  okozó kórokozókat
• Vitaminok és ásványi anyagok (tápanyagok)
• Hulladéktermékek 

• Csontvelő 

A csontvelő a test főbb csontjaiban található, beleértve a csípő címerét és a szegycsontot. Ez az a régió, ahol a vérsejteket gyártják és táplálják, mielőtt belépnének a test keringési rendszerébe és szöveteibe. 

Minden vérsejtforma a csontvelőn belüli progenitor sejtek egy közös formájából származik, amelyet hematopoetikus őssejtnek neveznek. A "pluripotenciális sejtek" különböző típusú sejtekre oszlanak a hematopoiesis néven ismert folyamat során. 

A differenciálódás különböző szintjein lévő sejtek általában a csontvelőben találhatók. Például egy neutrofil promielocitaként kezdődik, mielocitává, metamielocitává, sávos neutrofillé és végül érett neutrofilné válik.

Általában a fehérvérsejtek éretlen típusai, bizonyos sávok kivételével, nem láthatók a véráramban. Ez eltekintve a leukémia bizonyos típusaitól, a krónikus fertőzésektől és a mielodiszpláziás állapotoktól. 

A vérdiszkrázia okai

A legtöbb ember megérti, mi a vérdiszkrázia, de nem biztos abban, hogyan jön létre. Az orvosi szakértők szerint a vérdiszkrázia tényleges okai vagy kiváltói általában nem világosak. Számos kockázati tényező azonban növeli a betegség kialakulásának lehetőségét. Ezek a következők: 

Rák vagy rosszindulatú daganatok: A rosszindulatú daganatok bizonyos típusai, beleértve a limfómát, a mielóma multiplexet és a leukémiát, általában a fehérvérsejtek egy típusának ellenőrizetlen növekedésével járnak. Bár ez különféle egészségügyi problémákat okozhat a sejten, más vérsejttípusokat is megváltoztathat. Például, mivel a leukémia sejtek szaporodnak, ez befolyásolja a csontvelőt, ami más sejtek korlátozott termelését okozza.

Környezeti expozíció: Bizonyos környezeti vegyi anyagoknak és sugárzásnak való tartós kitettség növeli a vérdiszkrázia kialakulásának kockázatát.

Gyógyszer által indukált: Bizonyos gyógyszerekre adott negatív reakciók a vérdiszkrázia fő okai. Ez felmerülhet egy felírt gyógyszerben, tiltott gyógyszerekben vagy kiegészítőkben (táplálkozási és vitamin).

Fertőzések: Míg a vérsejtek fő szerepe a test fertőzések elleni védelme, ezek a fertőzések súlyos károkat is okozhatnak.

Autoimmun betegségek: Az autoimmun betegségek bizonyos típusai olyan antitesteket okozhatnak, amelyek megváltoztatják a többi vérsejtet.

Ásvány- és vitaminhiány: Ha hiány lép fel a létfontosságú tápanyagokban, az befolyásolhatja a vérsejtek normális termelését. A gyakori hiányosságok közé tartozik a B12-vitamin és a vashiány miatt kialakuló vérszegénység.

Genetika: Bizonyos esetekben a genetika a vérdiszkrázia fő oka. Tartalmazhat olyan génmutációkat, mint a sarlósejtes betegség vagy az örökletes hajlam, beleértve az anaemiát vagy a B12-hiányt.

A vérdiszkrázia típusai és kategóriái

A vérdiszkráziák gyakoriak vagy ritkák, jóindulatúak vagy rosszindulatúak. A tünetmentes vagy enyhe állapotoktól a krónikus és életveszélyes esetekig terjednek. Jellemzően a vérdiszkraziák a sejtek és mechanizmusok típusától függően különböző kategóriákba sorolhatók. 

Éppen ellenkezőleg, bizonyos rendellenességek csak a vérsejtek egyetlen formáját érintik. Ez többnyire magában foglalja a vérsejtek típusának csökkenését vagy növekedését. Ha azonban az állapot az összes főbb vérsejtet érinti, akkor pancytopenia néven ismert. 

Általában ezek a fő vérdiszkrázia osztályozás és típusok; 

Vörösvértest- és hemoglobin-betegségek

Bizonyos esetekben a vörösvértestek különböző módon rendellenesek. A sejthiányon vagy a túlzottságon kívül strukturálisan abnormálisak lehetnek, vagy abnormális hemoglobinokkal társulhatnak. Az anaemia (korlátozott mennyiségű vörösvértest) jelenléte különböző tényezőkből eredhet. Ez magában foglalja a csökkent vérsejttermelést, a súlyos vérzés miatti veszteséget, a nagy pusztulást vagy az újraelosztást. 

Példák a vörösvértestek állapotára: 

• Hemoglobinopátiák: Ezek hemoglobinnal kapcsolatos betegségek, beleértve a genetikai állapotokat, például a sarlósejtes betegséget. Ez magában foglalja a megszerzett állapotokat is, mint például a sideroblasztos anaemia. 
• Táplálkozási rendellenességek: A folsav- vagy B12-vitaminhiány okozta vashiányos vérszegénységből áll. 
• Aplasztikus vérszegénység: Bár ritka, a vörösvértestek korlátozott mennyiségben termelhetők a csontvelő károsodása miatt. 
• Vörösvértest membrán betegségek 
• Vörösvértestek enzimhiánya 
• Policitéma: Ez magában foglalja a vörösvértestek termelésének növekedését a tüdőbetegségekre és más egészségügyi problémákra adott válaszként. 
• Hemolitikus anaemias: A vörösvértestek lebomlása miatt következik be

Anémia

A vérszegénységet a vörösvértestek (RBC-k) tömegének csökkenéseként írják le. A vörösvértestek oxigént szállítanak a tüdőből a szövetekbe, a szén-dioxidot pedig a szövetekből a tüdőbe. Az oxigént és a szén-dioxidot hordozó vörösvértestek számának csökkenése befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy vérszegénységben gázokat cseréljen. A csökkenés oka lehet a vérveszteség, a megnövekedett RBC lebontás (hemolízis) vagy a csökkent RBC generáció.

A vérszegénység, mint a láz, olyan tünet, amely további kutatásokat tesz szükségessé az ok feltárásához. A gyakorló orvosok néha kihagyják az enyhe vérszegénységet. Ez megegyezik a láz okának kivizsgálásának elhanyagolásával.

Epidemiológia

A normál értékek alsó határához választott Hb-koncentráció befolyásolja a vérszegénység prevalenciáját az egészséges, nem terhes személyek populációs vizsgálataiban. Mind a felnőtt férfiak, mind a nők esetében az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 12,5 g/dl-t választott.

A férfiak esetében 13,5 g/dl, a nők esetében pedig 12,5 g/dl határérték valószínűleg megvalósíthatóbb az Egyesült Államokban. Ezeket a számokat használva a férfiak nagyjából 4%-a és a nők 8%-a rendelkezik az adott szintnél alacsonyabb értékekkel. 

Az anaemiára adott fiziológiai válasz a sérülés súlyosságától és az anaemia típusától függően változik. A tünetek fokozatos kialakulása lehetővé teheti a kompenzációs mechanizmusok kialakulását.  

Az akut vérveszteség okozta vérszegénység az oxigénszállító képesség csökkenését, valamint az intravaszkuláris térfogat csökkenését eredményezi, ami hipoxiát és hypovolémiát eredményez.

Az anaemia fizikai etiológiái a következők:

• Trauma
• Burns
• Fagyás
• Protetikai szelepek és felületek

A krónikus betegségek és a rosszindulatú etiológiák a következők:

• Vesebetegség
• Májbetegség
• Krónikus fertőzések
• Neoplazia
• Kollagén érrendszeri betegségek

A fertőző etiológiák a következők:

• Vírusos; Hepatitis, fertőző mononukleózis, citomegalovírus
• Bakteriális; Clostridia, gram-negatív szepszis
• Protozoális ; Malária, leishmaniasis, toxoplazmózis

Vashiányos anaemia

Amikor a szervezet vastartalékai túl alacsonyak ahhoz, hogy fenntartsák a normál vörösvértestek (RBC) szintézisét, vashiányos vérszegénység lép fel. Ennek oka lehet az étrendi vas hiánya, a rossz vasfelszívódás, vérzés vagy a testi vas elvesztése a vizeletben. A test vasegyensúlyát általában gondosan szabályozzák annak biztosítása érdekében, hogy elegendő vas szívódjon fel a vas testi veszteségeinek kompenzálására.

Jelek és tünetek

A vashiányos vérszegénységben szenvedő betegek a következőket jelenthetik:

• Fáradtság
• Lábgörcsök a lépcsőn mászó
• Jég utáni vágy, hogy szopjon vagy rágjon
• Gyenge iskolai teljesítmény
• Hideg intolerancia
• Megváltozott viselkedés
• Dysphagia szilárd ételekkel (nyelőcső hevederből)
• A komorbid szív- vagy tüdőbetegség tünetei

A hasznos tesztek a következők:

• CBC
• Perifériás vérkenet
• Szérum vas, teljes vasmegkötő képesség (TIBC) és szérum ferritin
• A hemosiderinuria és a hemoglobinuria értékelése
• Hemoglobin elektroforézis és a hemoglobin A2 és a magzati hemoglobin mérése
• Retikulocita hemoglobin tartalom

Menedzsment

• A vashiányos anaemia kezelése a mögöttes etiológia korrekcióját és a vasraktárak feltöltését jelenti. A vasterápia a következő:
• Az orális vas-szulfát sók a leghatékonyabb forma
• Más vassók esetében jobb felszívódást és alacsonyabb morbiditást állítottak
• A toxicitás általában arányos a felszívódásra rendelkezésre álló vas mennyiségével
• A parenterális vasat olyan személyek számára kell fenntartani, akik nem képesek felszívni az orális vasat, vagy akiknek a vérszegénysége a megfelelő orális vasadagok ellenére súlyosbodik.
• Azoknak a betegeknek, akiknek jelentős akut vérzésük van, vagy akiknél fennáll a hipoxia és/vagy a koszorúér-elégtelenség kockázata, végső megoldásként csomagolt RBC transzfúziót kell kapniuk.

Thalassaemia

A talaszémiák olyan örökletes betegségek csoportja, amelyekben a globin láncok szintézise csökken vagy hiányzik. A béta-talaszémiát a béta-globin gén mutációi okozzák, amelyek megakadályozzák a béta-globin lánc termelését.

A talaszémia jellemzően nem okoz tüneteket a hordozókban, de vérszegénységet okozhat azoknál az egyéneknél, akiknek a globin-lánc szintézise jelentősen csökken.

Az alfa- vagy béta-talaszémiában szenvedő betegek tünetmentesek, de mérsékelt mikrocitikus hypochromic anaemiájuk van, amelyet gyakran félrediagnosztizálnak vagy összetévesztenek a vashiányos vérszegénységgel. A pontos diagnózis megszerzése érdekében elengedhetetlen a talaszémia valószínűségének felismerése a teljes családi anamnézis felvételével és a megfelelő vizsgálatok elvégzésével. Azok a személyek, akik a talaszémia tulajdonsággal rendelkeznek, veszélyeztethetik a súlyosan szenvedő gyermek termelését, és szükség esetén genetikai tanácsadásra kell utalni őket. Hasonlóképpen, a súlyos talaszémiában szenvedő gyermek szülése genetikai tanácsadást és prenatális vizsgálatot tesz szükségessé a jövőben.

A talaszémia jelei és tünetei

A hosszú távú hemolitikus anaemia és a hatástalan erythropoiesis miatt a talaszémiában szenvedő betegeknél számos szövődmény alakulhat ki, beleértve a sárgaságot, a splenomegáliát, a csontdeformitásokat, az osteoporosist, a töréseket, a növekedési késleltetést, az extramedulláris hematopoetikus pszeudotumorokat, a pulmonális hipertóniát, a tromboembóliát, a vas túlterhelést és a pulmonális hipertóniát.

A béta-talaszémia súlyos formáit a következő fizikai eredmények jellemzik:

• sápadt (Scleral icterus)
• hepatosplenomegalia
• Jelentős csontelváltozások a nem megfelelő eritroidtermelés következtében (pl. frontális főnökség, kiemelkedő arccsontok, fogászati malocclusio)
• Neuroptia/extramedulláris hematopiesis okozta bénulás
• Növekedési késleltetés és alacsony termet

Menedzsment

A súlyos béta-talaszémiában szenvedő betegek rendszeresen (thalassemia major) vagy szükség szerint (thalassemia minor) (thalassemia intermedia) vörösvértest-transzfúziót igényelnek. A stresszorok, mint például a betegség, a terhesség, a műtét és a gyors fejlődés ideje a leggyakoribb kiváltó okok. Vannak, akik életük későbbi szakaszában transzfúziófüggővé válnak.

Hasonlóképpen, a súlyos alfa-talaszémiában szenvedő betegeket, akiknek vörösvértest transzfúzióra (HbH betegség) van szükségük, folyamatosan figyelni kell.

A súlyos splenomegáliában, súlyosbodó pancytopeniában vagy hypersplenizmusban szenvedő betegek lépét el kell távolítani. A splenectomiával kapcsolatos legsúlyosabb szövődmények közé tartozik a splenectomia utáni szepszis és a trombózis, amelyek különösen veszélyesek a béta-talaszémia intermedia-ban szenvedő egyéneknél.

A vörösvértest-rendellenességek tüneteit általában anaemia jelenlétében észlelik. Ezek közé tartozhatnak; 

• Szívdobogásérzés vagy megnövekedett pulzusszám
• Ájulás vagy szédülés 
• Légszomj 
• Fáradtság 
• Sápadt bőr 

Szövődmények

A szöveti hipoxia a súlyos vérszegénység legveszélyesebb következménye. A sokk, a hipotenzió, valamint a koszorúér- és tüdőelégtelenség mind lehetséges szövődmények. Ez gyakrabban fordul elő idősebb embereknél, akiknek légzőszervi és szív- és érrendszeri problémáik vannak.

Prognózis

A prognózist általában az anaemia kiváltó oka határozza meg. A vérszegénység súlyossága, eredete és fejlődésének sebessége azonban mind hatással lehet a prognózisra. Hasonlóképpen, a beteg kora és más egyidejű betegségek jelenléte hatással van az eredményre.

Sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes betegség (SCD) és annak változatai örökletes betegségek, amelyeket a hemoglobin S (HbS) nevű mutáns típusú hemoglobin okoz

Jelek és tünetek

Az Egyesült Államokban a HbS-szűrést most születéskor kell elvégezni. A csecsemőket elsősorban életük első 6 hónapjában védi a magzati hemoglobin (Hb F) magas szintje. A sarlósejtes betegség (SCD) általában gyermekkorban kezdődik, és a következő módon jelenik meg:

• Akut és krónikus fájdalom

A vaso-okklúziós krízis az SCD legelterjedtebb klinikai megnyilvánulása, és a fájdalomválságok az SCD leginkább megkülönböztető klinikai jellemzői.

• Csontfájdalom

Általában a hosszú csontok végtagjaiban található, csontvelő infarktus miatt.

• Vérszegénység: krónikus és hemolitikus

• Aplasztikus válság

A parvovírus B19 fertőzés súlyos következményt okoz (B19V)

• Lépkötés

Az életveszélyes vérszegénység kezdetét gyors léptágulás és magas retikulocitaszám kíséri.

• Fertőzés

A kapszulázott légzőszervi baktériumok, nevezetesen a Streptococcus pneumoniae a legveszélyesebb fajok; A felnőttkori fertőzéseket többnyire gram-negatív baktériumok, elsősorban Salmonella okozzák.

• Növekedési késleltetés

• Kéz-láb szindróma:

Gyermekeknél ez a daktilitisz kétoldalúan fájdalmas és duzzadt kézként és/vagy lábként jelentkezik.

• Akut mellkasi szindróma:

A felnőttek általában afebrilisek, nehézbetegek, és súlyos mellkasi fájdalmaik vannak multilobar / alsó lebeny betegséggel; a kisgyermekeknek mellkasi fájdalma, láza, köhögése, tachypnoe, leukocitózisa és pulmonalis infiltrációi vannak a felső lebenyekben; és a felnőttek általában afebrilisek, dyspnoésok, leukocitózisuk és tüdőinfiltrátumaik vannak a felső lebenyekben.

• Pulmonális hipertónia: az SCD súlyos szövődménye

• A combcsont vagy a humerális fej avaszkuláris nekrózisa: vaszkuláris elzáródás okozta

• A központi idegrendszer (CNS) érintettsége: A legsúlyosabb szövődmény a stroke

• Szemészeti érintettség:

Ptosis, retina érrendszeri változások, proliferatív retinitis

• Szívműködés: Mindkét kamra és a bal pitvar dilatációja

• Emésztőrendszeri érintettség: A cholelithiasis gyakori a gyermekeknél; máj is szerepet játszhat

• Genitourinary részvétel: a priapizmus az SCD jól ismert szövődménye

• Bőrgyógyászati érintettség

Policitéma Vera

A polycythemia vera (PV) egy őssejtbetegség, amely pánhiperplasztikus, rosszindulatú és neoplasztikus csontvelőt okoz. A legszembetűnőbb jellemző a megnövekedett abszolút vörösvértest-tömeg a szabályozatlan vörösvértest-termelés eredményeként. Ezt a fehérvérsejtek (mieloid) és a vérlemezkék (megakariocita) fokozott termelése kíséri.

A Vera policitémia jelei és tünetei

A vérszennyeződés által okozott csökkent oxigénellátás a következő tüneteket okozhatja:

• Fejfájás
• Szédülés
• Angina pectoris
• Szakaszos claudikáció
• Szédülés
• Fülzúgás
• Látászavarok

A polycythemia vera kezelése

A kezelési intézkedések a következők:

• Phlebotomia - A hematokrit 45% alatt tartása
• Aszpirin
• Hidroxi-karbamid
• Splenectomia splenomegáliában vagy ismételt lépinfarktusban szenvedő betegeknél

Fehérvérsejt-állapotok

Ezek a rendellenességek néha magukban foglalhatják az egyik vagy minden típusú fehérvérsejt elégtelenségét vagy feleslegét. Ez magában foglalhatja a jelenlegi normál sejtek rendellenes működését is. Példák a fehérvérsejtekkel kapcsolatos rendellenességekre; 

Proliferatív betegségek: A rákos fehérvérsejtek elsősorban a csontvelőben és a leukémiák vérében vannak jelen. Másrészt a limfómák hasonló sejteket tartalmaznak, de leginkább limfoid szövetekben, például nyirokcsomókban. Az akut vagy krónikus leukémiák a növekedés bármely szakaszában befolyásolhatják a sejteket, a robbanásoktól az érett fehérvérsejtekig. 

Leukopenia: A fehérvérsejtek hiánya különböző okok miatt fordulhat elő. Ezek közé tartozik a kemoterápia, bizonyos gyógyszerek, amelyek fehérvérsejt-károsodást okoznak, és bizonyos fertőzések, amelyek különösen akut fertőzés után alakulnak ki. 

Leukocitózis: A fertőzések legtöbb formája a fehérvérsejtek számának növekedésével jár. Parazita fertőzések esetén a fehérvérsejtek egyik formája, az eozinofilek általában megemelkedettek.

A fehérvérsejt-rendellenességek tünetei általában a fertőzés helyéhez kapcsolódnak. Ennek az az oka, hogy a fertőzések általában akkor alakulnak ki, amikor a fehérvérsejtek szintje alacsonyabb. Ezek a tünetek a következők lehetnek: 

• Vér felköhögése
• Torokfájás 
• Sinus fájdalom 
• Légszomj 
• Hányinger és hányás 
• Hasmenés és hasi fájdalom 
• Fejfájás 

Neutropenia

A neutropenia a keringő neutrofilek csökkenése a vérben.

Mivel a neutrofilek fontos szerepet játszanak a fertőzések elleni védelemben, a neutropenia hossza és súlyossága szorosan összefügg az összes fertőzés teljes előfordulásával, beleértve az életveszélyes fertőzéseket is.

Az opportunista fertőzés kockázata a neutrofilek csökkenésével növekszik, és a súlyos fertőzés kockázata növekszik, ha a neutrofilek a neutropén tartományba esnek (500/L). Az agranulocitózisban szenvedő betegek, azaz a neutrofilek gyakorlatilag hiánya a perifériás vérben, különösen érzékenyek a fertőzésre, a neutrofilek általában 100/l-nél kisebbek.

A neutropeniát számos öröklött és szerzett tényező okozhatja (lásd Etiológia). A fertőzés, a gyógyszerek (közvetlen toxicitás vagy immunológiai hatások révén) és az autoimmun a megszerzett neutropenia leggyakoribb okai.

Jelek és tünetek

A neutropenia gyakori tünetei a következők:

• Alacsony fokú láz
• Fájó száj
• Fájdalom nyeléssel
• Gingivális fájdalom és duzzanat
• Bőr tályogok
• Ismétlődő sinusitis és otitis
• tüdőgyulladás (köhögés, nehézlégzés)
• Perirektális fájdalom és irritáció

Diagnózis

Mielőtt folytatná az átfogó munkát, zárja ki a neutropenia fertőző és gyógyszer által kiváltott okait, majd végezze el a következő laboratóriumi vizsgálatokat:

• Teljes vérkép
• Differenciált fehérvérsejtszám
• Perifériás kenet, patológus felülvizsgálatával
• Vérkultúrák
• Szérum kreatinin és vér karbamid-nitrogén
• Elektrolitok
• Máj transzamináz enzimek és teljes bilirubin

Menedzsment

A neutropeniás betegeknél az alábbi általános óvintézkedéseket kell követni:

• Távolítson el minden jogsértő gyógyszert vagy szert; Ha a kórokozó azonosítása ismeretlen, az etiológiát meghatározóig hagyjon fel minden gyógyszeradagolással.
• Használjon gondos szájhigiéniát a nyálkahártya és a fogak fertőzésének megelőzésére
• Székletlágyítók beadása székrekedés esetén
• Használjon megfelelő seb- és kopáskezelést; A bőrfertőzéseket olyan személyeknek kell kezelniük, akik neutropéniás betegeknél tapasztaltak fertőzések kezelésében.

Vérlemezke-rendellenességek

Ezek az állapotok a vérlemezkék elégtelenségével (thrombocytopenia) vagy túlzott mértékegységével (trombocitózis) járnak. Ez magában foglalja a normál vérlemezkék szabálytalan működését is. A vérlemezkék elsődleges szerepe a vérrögképződés a vérzés megelőzése érdekében. Azonban átfedés léphet fel az alvadási és vérzési rendellenességekkel. Ezenkívül ezek a rendellenességek szerzettek vagy örökletesek. 

A thrombocytopenia, más néven alacsony vérlemezkeszám, a következő tényezők következtében fordulhat elő: 

• Csökkent vérlemezke-termelés. Ezt általában csontvelő-rendellenességek, bizonyos gyógyszerek, köztük a kemoterápia, a különböző vírusfertőzések okozzák. 
• Emelkedett vérlemezke-károsodás immunhiány (immun thrombocytopenia) miatt, beleértve az idiopátiás thrombocytopeniás purpurát is. 
• Vérveszteség a túlzott vérzés miatt
• Sequestration, ami nyilvánvaló az alkoholos májbetegség és más kapcsolódó állapotok által okozott megnagyobbodott lépnél.  

A rák és a gyulladásos rendellenességek bizonyos típusai, beleértve az esszenciális trombocitémiát is, trombocitózist vagy trombocitémiát okozhatnak. Ez a vérlemezkeszám növekedésére utal. 

A vérlemezke-rendellenességek, amelyek zavarják a standard funkciókat, vese- vagy májelégtelenség miatt fordulhatnak elő. Az olyan genetikai betegségek, mint a Wiskott-Aldrich-szindróma, vérlemezke-rendellenességet is okozhatnak. Ezek a problémák ronthatják a vérlemezkék aggregátum- vagy kötőképességét (tapadási hibák) és más kulcsfontosságú mechanizmusokat. 

A vérlemezke-rendellenességgel kapcsolatos tünetek a következők: 

• Könnyű véraláfutások 
• Orrvérzés 
• Petechiae 
• Nehéz menstruációs időszakok 
• Vérzés a húgyhólyagban 

Csontvelő rendellenességek

A vérdiszkráziák másik fő oka a csontvelővel kapcsolatos betegség. Bizonyos esetekben az abnormális sejtek hajlamosak beszivárogni az abnormális sejtekbe, megváltoztatva az egészséges vérsejtek termelését. Általában ez az összes vérsejt elégtelenségét eredményezi, és a következőkkel  nyilvánvaló;

• Vérrákkal kapcsolatos állapotok, beleértve a mielodiszpláziás szindrómákat és a leukémiát a csontvelőben 
• Daganatok, például emlőrák, amelyek előrehaladnak és áttétet adnak a csontvelőnek
• Mielofibrosis; magában foglalja a csontvelő rostos vagy hegszövettel való helyettesítését
• A kötőszövet bizonyos rendellenességei

A csontvelő meghibásodása bizonyos gyógyszerek, kémiai expozíciók, szélsőséges betegségek és egyéb kapcsolódó tényezők következtében is előfordulhat. 

A csontvelő rendellenességek tünetei a következők lehetnek: 

• Megnagyobbodott nyirokcsomók 
• Megmagyarázhatatlan láz
• Éjszakai izzadás 
• Megmagyarázhatatlan fogyás
• Megnagyobbodott máj vagy lép 

Vérzési rendellenességek

A vérzéses betegségeket négy fő kategóriába sorolják, többek között; 

• A véralvadási faktorok hiányosságai
• Fibrinolitikus rendellenességek 
• Vérlemezke-rendellenességek 
• Érrendszeri rendellenességek 

A véralvadási faktor hibáit, beleértve a hemofíliát is, a véralvadási faktorok genetikai állapota okozza. Ezek a tényezők szükségesek ahhoz, hogy a vér természetesen vagy a szokásos módon alvadjon. Ez a probléma lehet gyakori vagy nem gyakori, és lehet enyhe vagy halálos kimenetelű is. 

Von Willebrand-betegség

A Von Willebrand-betegség (vWD) egy gyakori, örökletes, genetikailag és klinikailag változatos vérzéses betegség, amelyet a von Willebrand-faktor (vWF) néven ismert fehérje hiánya vagy hibás működése jellemez.

A vérlemezkék és az endoteliális sejtek felszabadítják a vWF-et a tároló granulátumokból. Két fontos funkciója van a hemosztázisban. Kezdetnek közvetíti a vérlemezkék tapadását az érrendszeri károsodás területeihez. A VIII. faktor (FVIII) prokoaguláns fehérje is kötődik és stabilizálódik.

A Von Willebrand-betegség három fő kategóriába sorolható, az alábbiak szerint:

1. típus – Részleges kvantitatív vWF-hiány

2. típus – Minőségi vWF-hiány

3. típus – Teljes vWF-hiány

Az orrvérzés és a hematómák a vWD leggyakoribb tünetei. A kisebb vágásokból eredő hosszan tartó vérzés, a szájüregi vérzés és a havi szabálytalanságok mind gyakoriak. Lásd még: Prezentáció.

A dezmopresszin (DDAVP), a rekombináns vWF és a vWF/VIII. faktor (vWF/FVIII) koncentrátumok a fő terápiás választás a vWD-ben szenvedő betegek számára. Ezenkívül antifibrinolitikus gyógyszerek (például aminokapronsav és tranexaminsav) orálisan vagy intravénásan alkalmazhatók kisebb mucocutan vérzés kezelésére. 

A vérzési rendellenességekkel járó vérdiszkrázia tünetei egybeesnek a vérlemezke-rendellenességekkel, és az állapot súlyosságától függően változnak. A kisebb betegségben szenvedőknél fokozott vérzés jelentkezhet műtéti beavatkozást vagy fogászati kezelést követően. A súlyosabb betegségekben szenvedők spontán vagy véletlen vérzést tapasztalhatnak, például az ízületekbe. 

Véralvadási zavarok (trombózis) 

Bizonyos vérdiszkráziák a vért gyorsan megalvasztják, nem pedig vérzést okoznak. Az ilyen rendellenességek öröklődnek vagy okozhatnak olyan állapotokat, mint a vesebetegség, a rák, az ösztrogéntartalmú gyógyszerek vagy az autoimmun állapotok, beleértve az antifoszfolipid szindrómát is.

Többek között a rák, az ágynyugalom, a korábbi műtét és az utazás a vérrögképződés kockázati tényezői közé tartoznak. Ha a vérrögképződés egyébként egészséges embereknél és kockázati tényezők nélkül történik, meg kell találni az alvadási állapot valószínűségét  .

A vérdiszkrázia kockázati tényezői

Néhány olyan tényező, amely növelheti a vérdiszkrázia megszerzésének esélyét, gyakran különbözik az adott betegségtől függően. Az a személy, akinek a családi története ilyen betegségekben szenved, nagy a genetikai állapotok kockázata. Ugyanakkor a vérrák családi kórtörténete is növeli annak kialakulásának valószínűségét. 

A vérdiszkrázia egyéb lehetséges kockázati tényezői a következők:

• Rossz étrend 
• Öregedés  
• Autoimmun állapotok 
• A vese, a máj vagy a pajzsmirigy betegségei
• Szívbetegség
• Magas vérnyomás
• Magas koleszterinszint 
• Mozdulatlanság 
• Elhízás
• Terhesség 
• Bizonyos vegyi anyagoknak és gyógyszereknek való tartós kitettség
• Dohányzás 
• Sebészet 
• Trauma

A vérdiszkráziák diagnózisa

A mögöttes tünetektől és a lehetséges októl függően a vérdiszkrázia diagnózisa több eljárást is tartalmazhat. Az alapellátó gyakran rutinkonzultáció során fedezi fel az állapotot. 

A vérdiszkrázia általános diagnosztikai tesztjei és eljárása tehát magában foglalhatja; 

• A beteg történetének értékelése

A vérdiszkráziák diagnózisa általában a beteg történetének alapos értékelésével kezdődik. Ez magában foglalja a tünetekkel, a lehetséges expozíciókkal, a gyógyszerekkel, a korábbi kórtörténettel, valamint a családi anamnézissel kapcsolatos kérdések feltevését. A vérdiszkrázia korai mutatói, beleértve a súlyos menstruációs áramlást is, néha észrevétlenek maradhatnak. Ügyeljen azonban arra, hogy tájékoztassa az orvost a kórtörténetben szokatlan dolgokról. 

• Fizikális vizsgálat

A fizikális vizsgálat során az orvos észreveheti a vérdiszkrázia tüneteit , például a véraláfutásokat és a sápadt bőrt. A nyirokcsomók alapos elemzését végezzük. Ez magában foglalja a nyak nyirokcsomóit, valamint a hónalj és a kulcscsont alatti szinteket.

• Vérsejtek értékelése 

Az orvosok vérmintát kérhetnek a vérdiszkráziák vizsgálatához és értékeléséhez. Például teljes vérképet (CBC) javasolhatnak a fehérvérsejtek, vörösvértestek és vérlemezkék számának felmérésére. A szám bármilyen kis különbsége jelezheti a különböző fehérvérsejtek arányát a szervezetben. 

Másrészt az éretlen vagy abnormális fehérvérsejtek mennyisége néha magasabb lehet. Ez vérrel összefüggő rákra vagy krónikus fertőzésre utalhat. 

A vérsejtindexek előnyösek a vérsejtek megértésében. A percnyi vörösvértestek például vashiányos vérszegénységben észlelhetők. Másrészt nagy vörösvértestek láthatók a B12-vitamin-hiánnyal kapcsolatos vérszegénységgel. 

A retikulocitaszám létfontosságú lehet a vérszegénység mögöttes okainak felmérésében. Ez magában foglalja azt is, hogy ez a vörösvértestek termelésének csökkenésének vagy a sok sejt lebomlásának növekedésének eredménye.

A perifériás vérkenet a morfológia számára egy másik kritikus vérdiszkrázia vizsgálat. Bármilyen vérsejtben képes kimutatni a rendellenességeket. Ezenkívül meghatározhatja olyan sejtek létezését, amelyek általában nincsenek jelen a véráramban.

• Csontvelő értékelés 

Az orvosok választhatják a csontvelő biopsziát vagy az aspirációt, hogy elegendő adatot szerezzenek a csontvelő egészségéről. A módszer fontos a leukémia bizonyos formáinak diagnosztizálásában is. Ha rákot észlelnek, további vizsgálatokat végeznek, beleértve a biomarker vizsgálatokat is, a sejteken.

• Véralvadási vizsgálat 

Abban az esetben, ha az orvos vérzéses állapotra gyanakszik, meg fogja mondani, hogy vérlemezke-betegsége vagy valamilyen vérzési rendellenessége van-e. Ez a fizikai vizsgálati eredményeken és a kórtörténeten alapul. 

A vérlemezke-funkciós tesztek magukban foglalhatják a vérzési időt, amely egy vérlemezke-funkciós vizsgálat vagy egy vérlemezke-aggregációs vizsgálat. A véralvadási vizsgálatban protrombin idő és parciális thromboplastin idő alkalmazható. Más vizsgálatok, például a Von Willebrand faktor antigén is elvégezhetők, ha alvadási faktor anomáliát észlelnek. 

Vérdiszkráziák  kezelése

A vérdiszkrázia ápolási és kezelési lehetőségei általában a mögöttes októl függenek. Néha a legjobb alternatíva a betegség okának kezelése. Más esetekben azonban a véralvadási faktor vagy a vérsejthiány hiánya közvetlen kezelést igényel. 

A vérszegénység kiváltó okának kezelése előtt vérátömlesztésre lehet szükség a krónikus vérszegénység kezeléséhez. Ezenkívül a vérlemezke-transzfúzió elengedhetetlen a vérzés megelőzéséhez vagy leállításához, ha a vérlemezkeszám összességében alacsony. 

Az alacsonyabb fehérvérsejtszám érdekében olyan gyógyszerekre van szükség, amelyek elősegítik az egészséges fehérvérsejtek termelését. Míg a csökkent fehérvérsejtszámmal járó gyakori szövődmény fertőzés, elengedhetetlen a megelőző intézkedések megtétele. Ez segít minimalizálni a krónikus fertőzések kockázatát. 

Általánosságban elmondható, hogy a kezelések elengedhetetlenek a véralvadás stimulálásához vérzési rendellenességekben szenvedő betegeknél. Ezenkívül segítenek minimalizálni az alvadási kockázatokat a véralvadási rendellenességekben szenvedő betegeknél. Vérzéses állapotok esetén az elveszett vagy hiányzó vérrögfaktorok és a friss fagyasztott plazma pótlása szükséges. 

A vérdiszkráziával kapcsolatos lehetséges szövődmények

A vérdiszkrázia prognózisa, valamint a szövődmények kockázata a betegség típusától függően jelentősen eltér. A vérrel kapcsolatos probléma viszont súlyosan befolyásolhatja az általános jólétet és a többi testszövetet. 

Minden testsejt a vértől függ, hogy friss oxigént biztosítson és elszállítsa a hulladékot. Ha azonban a vér nem képes megfelelően áramlani, komplikációk lépnek fel.

Következtetés 

A vérdiszkráziák a vérrel kapcsolatos rendellenes állapotokra vagy rendellenességekre utalnak. Általában fejlődnek és befolyásolják a vérképző szöveteket, beleértve a csontvelőt, a nyirokszöveteket és a vérkomponenseket. A fehérvérsejtek, a vörösvértestek és a vérlemezkék rendellenességei a vérdiszkráziák fő típusai. Ez magában foglalhatja a vérzést és az alvadási rendellenességeket is. 

A vérdiszkrázia eredetének és tüneteinek megértése elengedhetetlen. Ez segít az állapot korai azonosításában és a kezelés mielőbbi megkezdésében. A vérdiszkrázia potenciálisan életveszélyes állapot. Ezért hatékony intézkedéseket kell hozni, különösen akkor, ha nagy a kockázata annak, hogy kialakul.