Penyakit Genetik Langka

Pengetahuan tentang genetika sangat berguna dalam praktik kedokteran keluarga untuk mengevaluasi risiko pasien terhadap penyakit genetik dan memberikan nasihat kepada pasien mengenai bahaya potensial yang terkait dengan kelahiran anak selanjutnya. Di dunia saat ini, seorang dokter keluarga memiliki berbagai peran dalam menangani masalah genetik. Karena perkembangan pengetahuan genetika, semua dokter perawatan primer harus memiliki pengetahuan tentang kemajuan praktis dalam bidang ini.

Penyakit Genetik

Gangguan genetik adalah kondisi yang disebabkan sebagian atau sepenuhnya oleh penyimpangan dari urutan DNA yang biasa. Mutasi gen tunggal (gangguan monogenik), mutasi gen ganda (gangguan pewarisan multifaktorial), kombinasi mutasi gen dan faktor-faktor lingkungan, atau kerusakan kromosom (perubahan jumlah atau struktur kromosom) dapat menyebabkan penyakit genetik.

Para ilmuwan belajar bahwa hampir semua penyakit memiliki dasar genetik saat mereka mengungkap rahasia genom manusia (seluruh set gen manusia). Beberapa penyakit, seperti penyakit sel sabit, disebabkan oleh mutasi yang diwarisi dari orang tua dan hadir sejak lahir. Penyakit lain disebabkan oleh mutasi dalam satu gen atau sekelompok gen yang terjadi seiring dengan kehidupan seseorang. Mutasi-mutasi ini tidak diwarisi dari orang tua, tetapi terjadi secara acak atau sebagai hasil dari paparan faktor-faktor lingkungan (seperti asap rokok). Banyak jenis kanker, serta beberapa jenis neurofibromatosis, masuk dalam kategori ini.

Amiloidosis

Amiloidosis adalah kondisi di mana protein amiloid menumpuk dalam organ-organ penting. Organ-organ ini membengkak dan kehilangan fungsi sebagai akibat dari penumpukan protein.

Tubuh kita menghasilkan beberapa protein yang dapat menyebabkan amiloidosis. Untuk mengobati pasien dengan amiloidosis, penting untuk mengidentifikasi protein tertentu yang menyebabkan masalah tersebut.

Apakah Amiloidosis AA?

Ketika tubuh mengalami peradangan (iritasi dan membengkak), protein serum amiloid A diproduksi dalam jumlah yang signifikan. Ketika konsentrasi Protein Serum A dalam aliran darah tetap tinggi dalam jangka waktu yang lama, amiloidosis AA berkembang. Artritis rematoid, penyakit radang usus, dan infeksi kronis adalah contoh gangguan peradangan kronis yang dapat terlihat pada amiloidosis AA. Sindrom demam periodik yang diwarisi, seperti Demam Mediterania Keluarga, juga terlibat. Karena kondisi peradangan yang mendasarinya, amiloidosis AA juga dikenal sebagai amiloidosis sekunder. Ini lebih umum terjadi di negara-negara yang sedang berkembang. Jantung jarang terkena bentuk ini.

Penyebab Amiloidosis

Amiloidosis adalah kondisi salah lipat protein. Ketika protein dalam aliran darah telah menyelesaikan fungsinya, biasanya protein-protein tersebut dibuang atau didaur ulang. Namun, dalam amiloidosis, suatu protein dapat mengubah strukturnya (atau salah lipat) dan menjadi tidak dapat dihilangkan. Protein yang salah lipat berkumpul bersama untuk membentuk serabut amiloid, yang kemudian menumpuk di antara sel-sel organ penting. Ketika serabut amiloid menumpuk, sel-sel di satu atau lebih jaringan dan organ tidak dapat lagi bekerja sama, dan organ tersebut kehilangan fungsi.

Gejala Amiloidosis

Amiloidosis AA dapat memengaruhi banyak organ, yang menyebabkan indikasi dan gejala berikut:

• Gejala yang menunjukkan kerusakan ginjal meliputi pembengkakan kaki dan kaki, urine dengan banyak gelembung (urine berbusa), dan produksi urin yang berkurang
• Gejala yang mengindikasikan masalah dengan hati meliputi pembesaran hati (hepatomegali)
• Gejala yang mengindikasikan masalah dengan sistem pencernaan meliputi pendarahan, sembelit, dan diare
• Gejala yang mengindikasikan masalah dengan jantung (jarang terjadi) meliputi pembengkakan kaki dan kaki, kesulitan bernapas, detak jantung yang tidak teratur, dan nyeri dada
• Gejala dan tanda lainnya meliputi pembesaran limpa (splenomegali), peningkatan kadar protein dalam urine (proteinuria), dan tingginya kadar kolesterol (hiperkolesterolemia)

Diagnosis Amiloidosis

Pasien dengan penyakit inflamasi atau rematik yang persisten dan mengembangkan tanda dan gejala amiloidosis AA akan menjalani investigasi. Pada amiloidosis AA, ginjal adalah organ yang paling umum terkena.

Untuk mendiagnosis amiloidosis AA, diperlukan biopsi (pengangkatan sel atau jaringan). Biopsi bantalan lemak, atau biopsi lemak perut tepat di bawah kulit, sering kali merupakan tempat pertama yang dibiopsi. Jika biopsi bantalan lemak negatif, organ yang terkena biasanya dibiopsi berikutnya. Biopsi organ yang terkena terkadang merupakan langkah pertama yang diambil oleh dokter.

Jika biopsi positif, sampel jaringan diuji lagi untuk menyingkirkan amiloidosis AL, yang merupakan jenis amiloidosis yang berbeda. Indikasi dan gejala awal amiloidosis AL mirip dengan amiloidosis AA; Namun, ini adalah bentuk amiloidosis yang lebih parah.

Pengobatan Amyloidosis

Untuk mencegah penumpukan amiloid tambahan dalam amyloidosis AA, penyakit inflamasi kronis yang mendasari harus diobati. Kolkisin sangat efektif. Terapi biologis anti-TNF, anti-IL-1, dan anti-IL-6 dapat digunakan untuk mengurangi risiko amyloidosis AA aktif pada orang dengan penyakit autoimun dan rematik. Penyakit lain seperti penyakit Crohn, kolitis ulseratif, dan rematoid arthritis memiliki berbagai pilihan terapi. Amyloidosis AA secara bertahap mengalami regresi ketika peradangan yang terkait dengan penyakit-penyakit ini dikelola dengan pengobatan.

Obat-obatan yang menargetkan dan menghilangkan komponen dasar fibril amiloid dari darah, serta antibodi yang menyerang dan mengeliminasi fibril amiloid yang sudah terbentuk, adalah beberapa terapi baru yang sedang dalam tahap penelitian dan pengembangan.

Adrenoleukodystrophy (ALD)

Adrenoleukodystrophy (ALD), suatu penyakit genetik yang jarang terjadi, menyebabkan penumpukan asam lemak berantai sangat panjang (very long-chain fatty acids/VLCFAs) di otak. Lapisan mielin pelindung di sekitar sel-sel saraf yang bertanggung jawab atas fungsi otak rusak ketika VLCFAs mengumpul. Saraf-saraf tidak lagi dapat mengirimkan sinyal ke dan dari otak tanpa lapisan mielin tersebut.

ALD disebabkan oleh adanya kelainan genetik, yang sering disebut sebagai mutasi genetik, yang dapat menyebabkan berbagai penyakit terkait, termasuk adrenomielpati (AMN), penyakit Addison, dan varian paling umum dan mematikan (cerebral ALD). Cerebral ALD memengaruhi laki-laki antara usia empat hingga sepuluh tahun, menyebabkan kecacatan yang tidak dapat dibalikkan dan kematian dalam waktu 4 hingga 8 tahun.

ALD mempengaruhi satu dari setiap 20.000 laki-laki. Meskipun tidak semua perempuan dengan mutasi gen ALD mengalami sindrom ALD lengkap, sekitar setengah dari mereka dapat mengalami beberapa gejala.

Penyebab Adrenoleukodystrophy

Mutasi pada gen ABCD1 pada kromosom X menyebabkan ALD, yang merupakan kelainan resesif terkait X. Karena perempuan memiliki dua kromosom X, mereka dapat mewarisi gen yang rusak dan masih memiliki kromosom X lainnya yang dapat mengkompensasi mutasi tersebut. Namun, karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, kondisi ini disebabkan oleh kelainan gen ini.

Pembawa gen ALD perempuan memiliki kemungkinan 24% untuk melahirkan anak perempuan yang juga menjadi pembawa gen dan risiko 26% untuk memiliki anak laki-laki dengan penyakit ini setiap kehamilan.

Gejala Adrenoleukodystrophy

Antara usia 4 hingga 10 tahun, anak laki-laki dengan cerebral adrenoleukodystrophy mulai menunjukkan gejala. Berikut adalah gejala yang paling umum:

• Masalah perilaku
• Agresivitas atau penarikan diri
• Memori yang buruk
• Prestasi akademik rendah
• Kesulitan membaca, menulis, serta masalah dalam memahami ucapan

Gejala dan tanda lain dari cerebral ALD yang muncul seiring dengan memburuknya penyakit meliputi:

• Masalah penglihatan
• Kejang
• Masalah menelan
• Kehilangan pendengaran
• Kekurangan koordinasi
• Ketidakmampuan untuk merespons atau berkomunikasi

ALD berkembang dengan cepat tanpa pengelolaan, seringkali mengakibatkan kondisi vegetatif atau kematian dalam beberapa tahun.

Diagnosis Adrenoleukodystrophy

Karena terdapat jendela waktu terbatas di mana cerebral ALD dapat dikelola, sangat penting untuk segera mendapatkan diagnosis. Setelah penyakit ini berkembang, tidak ada alternatif untuk memulihkan mielin yang rusak atau membalikkan masalah neurologis.

Pemeriksaan Diagnostik

Sebagian besar wanita tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa ALD kecuali jika mereka memiliki riwayat keluarga penyakit ini. Akibatnya, gejala pada anak-anak mereka seringkali salah diinterpretasikan dan bingung dengan masalah perilaku atau perkembangan.

Ketika seorang dokter mencurigai ALD, mereka akan melakukan dua tes: pemindaian MRI untuk melihat apakah ada kerusakan pada jaringan otak dan tes darah untuk melihat apakah konsentrasi asam lemak rantai sangat panjang, yang meningkat pada pria dengan ALD, tinggi.

Pemeriksaan Genetik

ALD disebabkan oleh gen yang rusak, yang dapat diidentifikasi melalui pemeriksaan genetik. Ini juga dapat mengidentifikasi anggota keluarga lain yang memiliki ALD, termasuk pembawa perempuan dan anak laki-laki yang belum menunjukkan gejala.

Pemeriksaan pada Bayi Baru Lahir

Tes pemeriksaan pada bayi baru lahir yang mendeteksi tingkat asam lemak rantai sangat panjang yang tinggi dalam darah, tanda kuat ALD, telah diperkenalkan ke Panel Pemeriksaan Bayi Baru Lahir yang Direkomendasikan oleh Amerika Serikat pada tahun 2016, tetapi saat ini hanya tersedia di beberapa negara bagian. Bayi laki-laki yang berisiko dapat terdeteksi dan diobati secara dini melalui pemeriksaan neonatal.

Pengobatan Adrenoleukodystrophy

Transplantasi Sel Punca

Transplantasi sel punca, di mana pasien menerima sel punca pembentuk darah dari donor yang cocok secara genetik, merupakan satu-satunya pilihan terapi yang berhasil untuk ALD serebral. Tujuannya adalah memberikan sel punca yang sehat yang dapat menghasilkan protein yang hilang pada anak-anak dengan ALD.

Ada fase persiapan yang panjang sebelum transplantasi sel punca dilakukan. Kemoterapi digunakan untuk mempersiapkan tubuh untuk menerima sel donor. Meskipun telah terbukti bahwa transplantasi sel punca donor dapat melambatkan perkembangan ALD, tetapi juga memiliki tantangan dan risiko yang unik:

• Mencari donor yang cocok dengan komposisi genetik yang serupa atau identik dapat menjadi tantangan.
• Karena sistem kekebalan tubuh ditekan agar tubuh penerima dapat menerima sel punca baru yang ditransplantasikan, risiko infeksi sangat tinggi.
• Penyakit ini terus memburuk selama 6-18 bulan setelah transplantasi, oleh karena itu pengobatan dini sangat penting.
• Terkadang transplantasi dapat terkait dengan penyakit yang cepat memburuk pada anak-anak yang sudah menunjukkan gejala.

Terapi gen untuk ALD

Penggunaan terapi gen sebagai terapi untuk ALD serebral sedang diselidiki. Untuk anak-anak ALD tanpa gejala, sebuah studi klinis di Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center menggunakan teknik eksperimental. Sel punca darah mereka diekstraksi dan diobati di laboratorium menggunakan vektor, yaitu virus non-infeksius yang digunakan untuk memasukkan gen yang menghasilkan protein ALD (gen ABCD1) ke dalam sel. Infus intravena digunakan untuk mengembalikan sel yang membawa vektor dan gen baru ke pasien. Sel-sel baru ini akan membawa gen ABCD1 dan akan membantu dalam menguraikan asam lemak rantai sangat panjang yang menyebabkan gejala neurologis yang signifikan pada ALD saat sel-sel tersebut matang, membelah, dan menghasilkan sel-sel baru di dalam tubuh.

Meskipun masih dalam tahap eksperimental, keuntungan dari proses ini adalah tidak perlu mencari donor, yang berarti tidak ada risiko transplantasi menyerang tubuh (keadaan yang dikenal sebagai penyakit graf-versus-host), dan oleh karena itu tidak perlu menggunakan obat imunosupresan yang kuat.

Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok penyakit yang merusak jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat ini meliputi tulang rawan, tulang, lemak, dan darah. Mereka memberikan dukungan pada organ dan jaringan lain di seluruh tubuh.

Sindrom Ehlers-Danlos dibagi menjadi 13 jenis tergantung pada gejala yang paling terlihat dan daerah tubuh tempat gejala muncul. Gejala dari jenis yang paling umum termasuk sendi yang sangat longgar dan kulit yang rapuh dan mudah robek.

Sindrom Ehlers-Danlos adalah kondisi genetik yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi. Jenis sindrom Ehlers-Danlos yang paling umum terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 hingga 20.000 orang.

Penyebab Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos disebabkan oleh kekurangan kolagen (protein yang berkontribusi pada fleksibilitas dan kekuatan jaringan ikat). Sebuah gen yang rusak menyebabkan orang dengan kondisi ini memiliki kolagen yang lebih lemah atau tidak cukup kolagen normal dalam jaringan mereka. Kekuatan jaringan ikat dalam mendukung otot, organ, dan jaringan lain dapat terganggu oleh kekurangan ini.

Gejala Sindrom Ehlers-Danlos

Gejala sindrom Ehlers-Danlos bervariasi tergantung pada jenisnya. Ehlers-Danlos hipermobilitas, yang sering disebut EDS hipermobilitas, adalah jenis yang paling umum dari gangguan ini. Beberapa gejala dan tanda yang mungkin muncul antara lain:

• Sendi yang hiperfleksibel (sangat fleksibel)
• Sendi yang tidak stabil
• Kulit yang lebih lembut, lebih tipis, dan lebih mudah meregang daripada biasanya
• Memar yang luas

Diagnosis Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos didiagnosis dengan menggunakan riwayat keluarga Anda dan berbagai tes lainnya. Diagnosis Anda mungkin akan meliputi:

• Pemeriksaan fisik. Dokter dapat memeriksa sejauh mana kulit dapat meregang dan sejauh mana sendi dapat bergerak selama pemeriksaan fisik.
• Studi pencitraan. Tes yang menghasilkan gambar dari bagian dalam tubuh dapat membantu dokter dalam mendeteksi kelainan seperti penyakit jantung dan tulang yang melengkung. Salah satu tes yang dilakukan adalah sinar-X.
• Tes genetik. Mencari gen yang rusak adalah teknik paling umum untuk mendiagnosis penyakit ini.
• Biopsi. Ini adalah tes yang dapat dilakukan oleh dokter dalam kasus-kasus tertentu. Dalam tes ini, sampel kulit diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk menemukan bukti penyakit, termasuk mutasi genetik tertentu (kelainan).

Pengobatan Sindrom Ehlers-Danlos

Tujuan pengobatan sindrom Ehlers-Danlos adalah untuk menjaga jarak dari konsekuensi yang berbahaya. Ini juga dapat membantu mencegah kerusakan pada sendi, kulit, dan jaringan lainnya. Pengobatan untuk setiap individu ditentukan oleh berbagai faktor, termasuk jenis gangguan dan manifestasinya.

Dokter menyarankan untuk menggunakan tabir surya dan sabun yang lembut untuk melindungi kulit. Suplementasi vitamin C dapat membantu mengurangi memar. Cedera sendi dapat dicegah melalui fisioterapi (latihan untuk meningkatkan otot yang mendukung sendi). Penyangga juga membantu dalam menstabilkan sendi.

Karena pembuluh darah pada anak-anak dengan sindrom Ehlers-Danlos rapuh, dokter akan memantau mereka dengan cermat dan mungkin meresepkan obat untuk menjaga tekanan darah tetap rendah dan stabil.

Orang dengan sindrom Ehlers-Danlos rentan terhadap sendi yang terkeluar dan masalah sendi lainnya. Oleh karena itu, dokter menyarankan mereka untuk menghindari:

• Mengangkat beban berat.
• Olahraga yang menghasilkan benturan kuat pada tubuh.
• Olahraga yang melibatkan kontak fisik.

Komplikasi Sindrom Ehlers-Danlos

Beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos memiliki komplikasi yang mengancam jiwa. Pada beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos, seperti sindrom Ehlers-Danlos vaskular, pembuluh darah dapat pecah. Hal ini dapat menyebabkan pendarahan internal dan stroke, yang keduanya sangat serius.

Ruptur organ juga lebih umum terjadi pada orang dengan beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos. Biasanya terjadi pada usus atau rahim wanita hamil.

Jenis-jenis lain dari sindrom Ehlers-Danlos memiliki komplikasi yang berbeda tergantung pada jenisnya. Berikut adalah contoh komplikasi:

• Komplikasi pada katup jantung
• Pembengkokan tulang belakang yang parah
• Penipisan kornea pada mata
• Masalah pada gusi dan gigi

Penyakit Mitokondria

Penyakit mitokondria, kadang-kadang dikenal sebagai gangguan mitokondria, adalah kumpulan gangguan yang mempengaruhi mitokondria, yang merupakan kompartemen kecil yang terdapat dalam hampir setiap sel tubuh. Tujuan utama mitokondria adalah menghasilkan energi. Untuk menghasilkan lebih banyak energi, diperlukan lebih banyak mitokondria, terutama pada organ-organ yang membutuhkan energi tinggi seperti jantung, otot, dan otak. Ketika kepadatan atau fungsi mitokondria dalam sel terganggu, sel menghasilkan energi yang lebih sedikit, yang mengakibatkan gangguan fungsi organ.

Gejala yang muncul dapat berbeda tergantung pada sel mana dalam tubuh yang memiliki disfungsi mitokondria. Kelelahan, keletihan, stroke metabolik, kejang, kardiomiopati, aritmia, masalah perkembangan atau kognitif, diabetes mellitus, penurunan pendengaran, penglihatan, pertumbuhan, fungsi hati, saluran pencernaan, atau ginjal adalah gejala-gejala penyakit mitokondria. Gejala dan tanda ini dapat muncul pada usia berapa pun, mulai dari masa kanak-kanak hingga dewasa akhir.

Penyebab Penyakit Mitokondria

Mitokondria memiliki DNA mereka sendiri, yang dikenal sebagai DNA mitokondria (mtDNA). Penyakit mitokondria dapat disebabkan oleh mutasi pada mtDNA ini atau DNA inti (DNA yang terletak di inti sel). Racun dalam lingkungan juga dapat menyebabkan gangguan mitokondria.

Gejala Penyakit Mitokondria

Gejala penyakit mitokondria meliputi:

• Pertumbuhan yang lambat
• Kelemahan otot dan kehilangan koordinasi
• Kejang
• Gangguan spektrum autisme (ASD)
• Masalah penglihatan dan/atau pendengaran
• Kesulitan belajar dan keterlambatan perkembangan
• Penyakit jantung, hati, atau ginjal
• Konstipasi
• Diabetes mellitus
• Penyakit paru-paru
• Resiko infeksi yang lebih tinggi
• Masalah tiroid dan/atau adrenal
• Dysfungsi sistem saraf otonom
• Kebingungan, ketidakpahaman, dan masalah memori

Diagnosis Penyakit Mitokondria

Setiap 30 menit, seorang anak lahir dengan penyakit mitokondria yang akan muncul pada usia sepuluh tahun. Penyakit mitokondria mempengaruhi sekitar satu dari setiap 4.400 orang di Amerika Serikat. Penyakit mitokondria dapat sulit dideteksi dan seringkali didiagnosis secara keliru karena berbagai manifestasi yang mungkin.

Ada beberapa metode untuk menentukan apakah seseorang memiliki penyakit mitokondria atau tidak. Prosedur diagnostik genetik, pengujian genetik atau biokimia pada jaringan yang bermasalah seperti otot atau hati, dan parameter biokimia lainnya berdasarkan darah atau urin adalah contohnya. Namun, pemahaman tentang gangguan mitokondria terus berkembang, dan kita belum memahami semua gen yang dapat menyebabkan penyakit-penyakit ini.

Pengobatan Penyakit Mitokondria

Saat ini belum ada pengobatan atau obat yang disetujui untuk penyakit mitokondria. Terapi pendukung, yang dapat mencakup manajemen gizi, latihan, dan/atau suplemen vitamin atau asam amino, digunakan untuk mengobati gangguan mitokondria.

Mengetahui akar masalah Anda atau anak Anda akan membantu tim perawatan kesehatan Anda dalam menentukan langkah pengobatan yang tepat. Tim akan mengoordinasikan pengobatan Anda dengan praktisi perawatan umum, ahli saraf, dan spesialis lainnya.

Berdasarkan diagnosis anak Anda, para ahli akan memberikan konseling penyakit mitokondria yang tepat, termasuk pemahaman tentang karakteristik dan genetika penyakit mitokondria.

Keprihatinan medis sehari-hari yang terkait dengan penyakit mitokondria akan dikelola oleh ahli saraf atau dokter perawatan primer anak Anda.

Apakah Alzheimer adalah Penyakit Genetik?

Tidak diperlukan bagi seseorang untuk memiliki riwayat keluarga Alzheimer untuk mengembangkan penyakit ini. Namun, mereka yang memiliki anggota keluarga dekat dengan penyakit Alzheimer memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi tersebut dibandingkan dengan mereka yang tidak memiliki anggota keluarga langsung dengan Alzheimer. Mereka yang memiliki lebih dari satu anggota keluarga langsung yang didiagnosis dengan penyakit Alzheimer berisiko lebih tinggi lagi. Ketika penyakit seperti Alzheimer dan demensia lainnya terjadi dalam keluarga, kemungkinan faktor genetik (faktor yang dapat diwariskan), faktor lingkungan, atau keduanya berperan secara signifikan.

Apakah Kanker Penyakit Genetik?

Kanker adalah penyakit genetik, yang berarti penyakit ini disebabkan oleh perubahan pada gen yang mengendalikan perilaku sel-sel kita, terutama dalam hal proliferasi dan pertumbuhan.

Protein memainkan peran penting dalam sel-sel kita, dan gen menyediakan instruksi untuk memproduksinya. Mutasi gen tertentu dapat menyebabkan sel-sel melampaui pengatur pertumbuhan normal dan menjadi kanker. Beberapa perubahan gen yang menyebabkan kanker, misalnya, meningkatkan sintesis protein yang menyebabkan sel-sel berproliferasi. Yang lain menyebabkan bentuk protein yang rusak dan tidak berfungsi dengan baik, padahal seharusnya protein tersebut memperbaiki kerusakan seluler.

Jika mutasi tersebut ada dalam sel germ (sel reproduksi tubuh), kita dapat mewarisi kelainan genetik yang menyebabkan kanker dari orang tua kita (sel telur dan sperma). Mutasi semacam ini, yang disebut mutasi jalur germinal, seringkali teridentifikasi dalam setiap sel keturunan.

Selama masa hidup seseorang, perubahan genetik yang menyebabkan kanker dapat terjadi akibat kesalahan yang terjadi saat sel-sel membelah atau akibat paparan agen karsinogenik yang menyebabkan kerusakan DNA, seperti beberapa senyawa dalam asap tembakau dan radiasi, seperti sinar UV dari matahari. Perubahan somatik (atau diperoleh) adalah perubahan genetik yang terjadi setelah konsepsi.

Kesimpulan

Mungkin saja ibu atau ayah akan mewarisi cacat genetik kepada anak mereka. Ketika gen menjadi rusak akibat mutasi atau perubahan, penyakit genetik muncul. Dalam beberapa kasus, gen atau bagian dari gen dapat hilang. Kelainan-kelainan ini terjadi saat konsepsi dan umumnya tidak dapat dihindari. Salah satu atau kedua orang tua mungkin memiliki riwayat keluarga dengan cacat tertentu.