Kista Fibrosis (CF)

Pendahuluan

Kista Fibrosis (CF) adalah kondisi turun-temurun yang menyebabkan infeksi paru-paru jangka panjang dan secara bertahap mengurangi kapasitas pernapasan seseorang.

Akumulasi lendir di pankreas mencegah pelepasan enzim pencernaan yang membantu penyerapan makanan dan nutrisi penting dalam tubuh, yang menyebabkan gizi buruk dan perkembangan yang kurang baik. Lendir yang kental di hati dapat menyumbat saluran empedu, yang menyebabkan penyakit hati. CF juga dapat mengganggu kemampuan pria untuk memiliki keturunan.

Definisi Kista Fibrosis

Kista Fibrosis (CF) adalah penyakit turunan yang umumnya mempengaruhi paru-paru, meskipun juga dapat mempengaruhi pankreas, hati, ginjal, dan saluran pencernaan. Akibat infeksi paru-paru yang berulang, kesulitan bernapas dan batuk dengan lendir menjadi masalah jangka panjang. Infeksi sinus, perkembangan yang buruk, tinja berlemak, pembengkokan jari-jari dan jempol, serta infertilitas pada sebagian besar pria adalah indikasi dan gejala tambahan. Setiap individu dapat memiliki tingkat gejala yang berbeda-beda.

CF adalah gangguan autosomal resesif. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada kedua salinan gen protein Kista Fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Mereka yang memiliki satu salinan fungsional dianggap sebagai pembawa penyakit, tetapi sejauh ini sehat. Keringat, cairan pencernaan, dan lendir diproduksi oleh CFTR. Ketika CFTR tidak berfungsi dengan baik, sekresi yang biasanya encer menjadi kental. Tes keringat dan tes genetik digunakan untuk mendeteksi penyakit ini. Di berbagai belahan dunia, bayi baru lahir diuji untuk penyakit ini.

Latar belakang Kista Fibrosis

Anak-anak telah menderita Kista Fibrosis, yang menyebabkan mereka memiliki masa hidup yang lebih pendek, sejak zaman kuno. Anak-anak ini dulu dianggap terkutuk oleh penyihir dan ditakdirkan untuk mati di Eropa pada zaman abad pertengahan. "Celakalah pada anak yang rasanya asin karena ciuman di dahinya, karena dia terkutuk dan akan segera mati," begitulah kutukan yang masuk ke dalam legenda. Salah satu tanda penyakit yang akan datang tanpa penyebab atau obat yang diketahui adalah kulit yang asin.

Kista Fibrosis kurang dikenal sampai belum lama ini. Lowe et al. mengusulkan pada tahun 1949 bahwa Kista Fibrosis disebabkan oleh kelainan genetik yang diakibatkan oleh pola pewarisan resesif autosomal penyakit ini. Adanya tingkat garam yang tinggi pada keringat pasien Kista Fibrosis menunjukkan adanya masalah pada pengangkutan elektrolit dari kelenjar keringat.

Klorida tidak dapat melewati saluran keringat pada orang-orang ini. Penelitian lebih lanjut menyimpulkan bahwa saluran klorida yang rusak harus berada di membran apikal permukaan paru-paru atau epitel kelenjar untuk menjelaskan kegagalan organ pernapasan dan sistemik yang terlihat pada pasien Kista Fibrosis.

Epidemiologi

Mutasi paling umum adalah delta F508, yang mempengaruhi 70% pasien CF kulit putih di Amerika Serikat dan dua pertiga dari semua kasus di seluruh dunia. Ini adalah mutasi kelas 2 yang menyebabkan lipatan tidak normal dari protein CFTR, menyebabkannya dihancurkan dengan prematur di dalam aparatus Golgi. Kurangnya fungsi pankreas eksokrin dan risiko lebih tinggi mengalami ileus mekonium adalah efek samping yang umum dari mutasi delta F508.

Penyebab Kista Fibrosis

Mutasi genetik pada kromosom 7 menyebabkan CF, yang disebabkan oleh mutasi pada protein transmembrane conductance regulator (CFTR), yang berfungsi sebagai saluran klorida teraktivasi cAMP melalui transmembran. Pada penyakit klinis, kedua salinan gen tersebut mengalami perubahan.

Terdapat lebih dari 2000 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan penyakit ini. Mutasi-mutasi ini dibagi menjadi lima kelas:

1. Gangguan sintesis protein
2. Gangguan pemrosesan protein
3. Gangguan regulasi
4. Gangguan konduktansi klorida
5. Peningkatan pergantian saluran secara cepat

Patofisiologi Kista Fibrosis

Dysfungsi kelas 1 disebabkan oleh mutasi nonsense, frameshift, atau splice-site, yang menyebabkan urutan mRNA berakhir secara prematur. Ketika informasi genetik tidak diterjemahkan menjadi produk protein, protein CFTR tidak ada sama sekali, yang terjadi pada sekitar 2% hingga 5% kasus Kista Fibrosis.

Protein CFTR mengalami pemrosesan pasca-translasi yang tidak normal akibat dari disfungsi kelas 2. Tahap ini dalam proses pemrosesan protein penting untuk perjalanan intraseluler yang benar. Akibatnya, CFTR tidak dapat dipindahkan ke posisi seluler yang tepat.

Aktivitas protein dalam merespons sinyal intraseluler menurun pada disfungsi kelas 3. Akibatnya, terdapat saluran protein yang terbentuk namun tidak berfungsi di membran sel.

Ketika protein dihasilkan dan terlokalisasi dengan benar di permukaan sel, disebut sebagai disfungsi kelas 4. Namun, laju aliran ion klorida dan durasi aktivasi saluran setelah stimulasi lebih rendah dari normal.

Penurunan konsentrasi netto saluran CFTR di membran sel akibat degradasi cepat oleh proses seluler diklasifikasikan sebagai disfungsi kelas 5. Mutasi yang mempengaruhi stabilitas mRNA serta mutasi yang mempengaruhi stabilitas protein CFTR akhir termasuk dalam kategori ini.

Semua mutasi mengakibatkan penurunan sekresi klorida dan sebagai akibatnya, peningkatan resorpsi garam ke dalam ruang sel. Peningkatan reabsorpsi natrium menyebabkan penyerapan air yang lebih banyak, mengakibatkan keluarnya lendir yang lebih tebal pada lapisan epitel dan sekresi eksokrin yang lebih kental. Penyumbatan lendir dengan gangguan obstruktif disebabkan oleh keluarnya lendir yang mengental di hampir setiap sistem organ yang terlibat. Sinus, paru-paru, pankreas, sistem bilier dan hati, usus, dan kelenjar keringat adalah beberapa organ yang paling sering terkena.

Penyakit sinus berkembang ketika kekentalan lendir meningkat, menyumbat Ostia sinus. Di sini, proses lain sering kali hadir. Disfungsi silia, mediator peradangan yang lebih tinggi, dan peningkatan kolonisasi bakteri dengan infeksi seperti Pseudomonas aeruginosa hanya beberapa contohnya. Kondisi ini mengurangi pembersihan sekresi sinus. Akibatnya, sinusitis kronis berkembang, dan kerusakan struktural berikutnya dapat terjadi.

Penyakit paru-paru ditandai dengan produksi lendir yang mengental. Penting untuk diingat bahwa paru-paru pasien CF normal di dalam kandungan, saat lahir, dan setelah lahir. Penyakit berkembang sebagai efek kaskade setelah infeksi dan respons peradangan yang menyertainya. Gambaran klinis penyakit paru obstruktif disebabkan oleh penyumbatan lendir di bronkiol. Penyumbatan ini menciptakan habitat yang ideal untuk perkembangan bakteri di saluran napas. Bronkiektasis berkembang, demikian pula keluarnya dahak yang kental dan purulen.

Sintesis interleukin-8 neutrofil dari sel epitel, yang berfungsi sebagai sekretagog dan meningkatkan sekresi lendir, adalah bagian dari respons peradangan, menghasilkan lingkaran umpan balik positif dari sekresi lendir dengan kelanjutan peradangan, infeksi, dan kerusakan struktural. Akibat dari kaskade ini, saluran napas menjadi terhambat, menyebabkan kegagalan ventilasi paru. Gejala paru yang tidak ditangani dengan baik merupakan penyebab utama kematian pada penderita CF.

Penyumbatan duktulus pankreas oleh sekresi yang lebih kental merupakan penyebab utama gejala pankreas pada CF. Kelenjar eksokrin pankreas dirangsang untuk mengeluarkan enzim pankreas ke dalam lumen usus kecil ketika isi lambung masuk ke duodenum proksimal. Prosedur ini terganggu oleh viskositas yang meningkat dari sekresi dan penyumbatan duktulus pankreas.

Akibat penurunan komposisi bikarbonat natrium, pH bersih dari sekresi mengalami penurunan, sehingga penetrasi netralisasi cairan lambung yang bersifat asam menjadi kurang efektif. pH yang lebih rendah dari cairan lambung secara efektif menghancurkan enzim pankreas yang masuk ke lumen usus. Akibatnya, cairan usus tidak dicerna secara enzimatik di dalam usus, yang menyebabkan tinja berminyak yang khas, nyeri perut yang kram, dan malabsorpsi nutrisi dari makanan. Vitamin A, D, E, dan K yang larut dalam lemak terutama rendah.

Selain itu, karena enzim-enzim ini menargetkan jaringan pankreas, dapat terjadi autodigesti pankreas. Pancreatitis adalah akibat dari hal ini. Ketika enzim pankreas yang terperangkap mulai menghancurkan pulau Langerhans, ini dapat menyebabkan kegagalan pankreas endokrin dalam kasus yang parah dan kronis. Dampak jangka panjang dari spektrum penyakit ini mirip dengan diabetes tipe 1.

Sistem bilier dan hati tidak terhindar dari viskositas sekresi yang meningkat. Sekresi dapat menyumbat duktulus bilier. Hal ini dapat menyebabkan sirosis obstruktif dan hiperbilirubinemia pasca-hepatik. Akibat peningkatan tekanan vena porta hati, varises esofagus, splenomegali, dan hipersplenisme dapat berkembang. Penyakit kandung empedu lebih umum terjadi sebagai bagian dari presentasi CF ini, dengan batu empedu mempengaruhi hingga 15% dari orang dengan Kista Fibrosis.

Kelenjar keringat memberikan kontras menarik dengan semua jaringan lain yang memiliki saluran CFTR, karena aliran klorida di sini terbalik. Kelenjar keringat normalnya mengangkut klorin dari daerah ekstraseluler ke intraseluler. Akibatnya, garam dan air diserap kembali ke dalam tubuh dari jaringan kelenjar keringat. Namun, jika saluran klorida gagal menyerap klorida, natrium hilang ke permukaan kulit, menyebabkan kehilangan cairan. Inilah yang menyebabkan kulit yang asin yang khas pada Kista Fibrosis. Dehidrasi hiponatremik dapat terjadi dalam kondisi yang berkepanjangan atau panas, atau dalam situasi yang lebih parah.

Selain perannya sebagai protein transportasi klorida, interaksi lain dari CFTR telah diusulkan. CFTR adalah bagian dari perakitan multiprotein di membran plasma apikal, di mana tiga asam amino, treonin, arginin, dan leusin, berfungsi sebagai penancap protein ke wilayah yang dikenal sebagai reseptor tipe PDZ. Beberapa protein sinyal intraseluler yang terhubung dengan membran plasma telah terbukti memiliki domain PDZ.

Transporter lain, saluran ion, reseptor, kinase, fosfatase, molekul sinyal, dan komponen sitoskeleton juga terhubung dengan CFTR dengan cara ini. Interaksi antara CFTR dan protein pengikatnya ini terbukti penting dalam mengontrol transportasi ion transepitelial yang dimediasi oleh CFTR, baik in vitro maupun in vivo. Keterkaitan yang erat ini tampaknya memungkinkan CFTR memiliki peran dalam sel epitel yang lebih dari sekadar saluran ion.

Meskipun fungsi CFTR masih belum diketahui, studi pada hewan telah menunjukkan bahwa CFTR terkait dengan reaksi inflamasi, pemrosesan maturasi, transportasi ion non-klorida, dan sinyal intraseluler. Protein-protein lain yang berinteraksi ini mungkin berperan sebagai modifikasi fenotipe Kista Fibrosis, menjelaskan mengapa pasien CF dengan genotipe yang serupa memiliki tingkat keparahan klinis yang sangat bervariasi.

Gejala Kista Fibrosis

Ileus mekonium, ikterus neonatal persisten, dan infeksi paru awal umum terjadi pada bayi yang menderita CF. Gagal tumbuh dan pertambahan berat badan yang buruk pada bayi dan anak-anak dengan CF, anemia, testis yang tidak turun pada anak laki-laki, infeksi sinopulmonal berulang, dan sindrom obstruksi usus distal dengan atau tanpa kekurangan pankreas juga mungkin menjadi gejala. Meskipun individu mungkin tidak menunjukkan tanda dan gejala klinis sampai kemudian, umumnya usia diagnosis adalah 6 hingga 8 bulan.

Eksaserbasi satu atau lebih gejala umum terjadi pada orang dewasa dengan CF. Bronkitis kronis, tes fungsi paru yang abnormal, bronkiektasis, asma atipikal, aspergilosis bronkopulmonal alergi, dan infeksi Pseudomonas aeruginosa adalah beberapa gejala paru-paru yang terjadi pada CF.

Rhinosinusitis persisten, post-nasal drip kronis, polip hidung, dan panopasifikasi sinus paranasal adalah gejala-gejala CF. Kekurangan pankreas, pankreatitis berulang, dan diabetes awal adalah gejala-gejala pankreas. Sirosis biliar fokal, batu empedu, fibrosis periportal, sirosis hati, hipertensi portal, dan perdarahan varises adalah gejala-gejala hepatobiliari. Kyphoscoliosis, osteopenia/osteoporosis, dan artritis adalah manifestasi muskuloskeletal. Anemia defisiensi zat besi atau anemia penyakit kronis dengan splenomegali adalah gejala-gejala hematologis.

Nefrolitiasis, nefrokalsinosis, hiperoksaluria, dan hipositraturia adalah gejala-gejala nefrogenik. "Keringat asin," "digital clubbing," dan sianosis adalah beberapa tanda dermatologis. Acrodermatitis enteropatika akibat defisiensi seng dan dermatitis bersisik akibat defisiensi asam lemak adalah dua penyakit dermatologis lainnya yang disebabkan oleh malabsorpsi. Terakhir, pria dengan vas deferens yang hilang dapat menjadi mandul, sedangkan wanita dengan lendir serviks yang lebih kental dapat memiliki kesuburan yang lebih rendah.

Diagnosis Kista Fibrosis

Bayi baru lahir di Amerika Serikat diperiksa untuk Kista Fibrosis sebagai bagian dari panel skrining bayi baru lahir rutin. Ultrasonografi prenatal dapat mengungkapkan peritonitis mekonium, dilatasi usus, atau ketiadaan kantung empedu pada beberapa kasus CF. Skrining pembawa CF prenatal sering digunakan sebagai hasil temuan tersebut.

Untuk mendiagnosis CF, harus memenuhi kriteria-kriteria berikut:

Mencurigai Kista Fibrosis

1. Adanya saudara dengan Kista Fibrosis
2. Hasil skrining bayi baru lahir positif
3. Gejala klinis yang konsisten dengan CF pada 1 atau lebih sistem organ

• Penyakit sinopulmonal kronis
• Kelainan gastrointestinal atau nutrisi
• Sindrom kehilangan garam
• Azoospermia obstruktif

Bukti Disfungsi CFTR

1. Klorida keringat yang meningkat, lebih dari 60 mEq/L pada dua kesempatan
2. Dua mutasi CFTR yang menyebabkan penyakit
3. Potensial perbedaan hidung yang abnormal

Tes klorida keringat merupakan langkah pertama dalam proses diagnosis. Jika hasilnya normal tetapi pasien masih mengalami gejala, disarankan untuk melakukan tes klorida keringat kedua. Jika hasil tes tidak normal, tes DNA disarankan. Jika ditemukan satu atau lebih mutasi CFTR, disarankan untuk melakukan analisis DNA yang lebih luas. Namun, penemuan dua mutasi terkait CF secara pasti mengonfirmasi diagnosis Kista Fibrosis.

Pada bayi dengan ileus mekonium, tes immunoreactive trypsinogen (IRT), enzim pankreas, dapat meningkatkan sensitivitas dan spesifisitas. Pemantauan IRT dapat terkait dengan keparahan CF, dan jika nilainya turun di bawah batas deteksi, itu dapat menunjukkan kebutuhan akan penggantian enzim pankreas.

Tergantung pada gejala yang muncul, mungkin diperlukan diagnostik tambahan. Peningkatan volume udara, bronkiektasis, abses, dan atelektasis dapat terdeteksi menggunakan foto rontgen dada. Panopasifikasi sinus paranasal dapat terlihat pada radiografi sinus.

Pada neonatus dengan ileus mekonium, gambaran abdomen mungkin bermanfaat. Mikrobiologi seringkali positif untuk Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, Escherichia coli, atau Klebsiella pneumoniae dalam cuci bronkoalveolar.

Pemeriksaan fungsi paru merupakan teknik penting untuk mengevaluasi dan memantau keadaan penyakit dan perkembangannya pada penderita Kista Fibrosis. Tes fungsi paru yang paling umum adalah spirometri. Tes ini mengukur volume udara yang dikeluarkan saat ekspirasi maksimal setelah inspirasi maksimal. Variabel yang paling penting yang diberikan adalah volume terbuang secara total, juga dikenal sebagai forced vital capacity (FVC), volume yang terbuang dalam satu detik pertama, juga dikenal sebagai forced expiratory volume in one second (FEV1), dan rasio keduanya (FEV1/FVC). Angka-angka ini dapat digunakan untuk mengetahui seberapa baik paru-paru melakukan ventilasi.

Untuk mendapatkan nilai normal yang diharapkan, data ini dibandingkan dengan nilai normal yang diharapkan untuk usia, tinggi badan, dan jenis kelamin. Angka yang diukur kemudian dikonversi menjadi persentase dari nilai normal, dengan 100 persen yang setara dengan normal. FVC yang rendah dan/atau FEV1 yang normal atau tinggi dapat mengindikasikan adanya penyakit paru restriktif. Penyakit paru obstruktif dengan penjebakan udara ditunjukkan oleh FEV1 yang rendah dan FVC yang tinggi. Dengan nilai FEV1 yang rendah sesuai dengan tingkat keparahan penyakit, pola penjebakan udara diharapkan terjadi pada Kista Fibrosis.

Perawatan Kista Fibrosis

Bila tidak diobati, Kista Fibrosis merupakan penyakit sistemik dengan konsekuensi yang luas terhadap kualitas dan harapan hidup. Oleh karena itu, perawatan harus berfokus pada peningkatan fungsi untuk mencegah penyakit akut. Pemeliharaan fungsi paru dengan mengendalikan infeksi pernapasan secara agresif dan membersihkan lendir dari saluran napas, memaksimalkan status gizi dengan suplemen enzim pankreas dan multivitamin, serta mengelola masalah kesehatan lain yang mungkin muncul harus menjadi bagian dari rencana ini. Hal ini dapat dicapai dengan bantuan tim multidisiplin yang terdiri dari spesialis Kista Fibrosis.

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, penyakit paru merupakan penyebab utama kematian pada pasien Kista Fibrosis. Oleh karena itu, memiliki ambang batas diagnosis dan intervensi yang rendah untuk eksaserbasi penyakit paru sangat penting. Eksaserbasi paru terjadi ketika fungsi paru-paru menurun akibat infeksi. Sesak napas, kelelahan, batuk yang kuat, dan demam adalah gejala umum. Selama episode tersebut, tes fungsi paru akan menurun dari kondisi dasar. Setiap penyakit serius harus membutuhkan perawatan di rumah sakit yang mengkhususkan diri dalam perawatan Kista Fibrosis.

Dua tujuan utama harus diperjuangkan saat mengatasi penyakit paru: mengobati infeksi dan meningkatkan oksigenasi. Terapi antibiotik harus memiliki cakupan spektrum luas terhadap P. aeruginosa karena seringkali menjadi penyebab infeksi. Namun, kultur dahak dan profil kepekaan untuk patogen yang ada harus diperoleh. Menurut pedoman CF, setiap bakteri patogen yang ditemukan dari sekresi pernapasan harus diobati dengan setidaknya satu antibiotik, dan infeksi P. aeruginosa harus diobati dengan dua antibiotik.

Antibiotik oral mungkin efektif untuk eksaserbasi ringan, tetapi obat intravena diperlukan untuk eksaserbasi yang lebih parah. Ketika ada pilihan intravena, antibiotik inhalasi tidak diindikasikan. Bronkodilator inhalasi seperti albuterol dan ipratropium bromida harus digunakan untuk membantu ventilasi dan oksigenasi. Dornase alfa yang dihirup atau saline hipertonik yang dihirup digunakan bersama dengan fisioterapi dada untuk meningkatkan pembersihan sekresi saluran napas. Obat antiinflamasi, seperti glukokortikoid, juga digunakan untuk membantu membuka saluran napas yang tersumbat.

Pekerjaan pernapasan harus dioptimalkan, dan oksigen nasal cannula harus digunakan sesuai kebutuhan. Untuk mengatasi penjebakan udara di saluran napas, dapat diperlukan teknik pernapasan tekanan positif dua tingkat (BiPAP). Intubasi dengan ventilasi mekanik juga merupakan kemungkinan, meskipun sebaiknya dihindari jika memungkinkan dan hanya digunakan ketika kegagalan pernapasan sudah dekat.

Enzim pankreas yang rutin, vitamin larut dalam lemak (A, D, E, K), mukolitik, bronkodilator, antibiotik, dan obat antiinflamasi semuanya merupakan bagian dari terapi pendukung jangka panjang pada pasien CF.

Terapi dengan kelompok obat baru yang disebut CFTR modulator bertujuan untuk memperbaiki gangguan yang disebabkan oleh gen mutan dengan meningkatkan produksi, pemrosesan intraseluler, atau fungsi protein CFTR. Setiap obat dirancang untuk mengobati penyakit yang unik yang disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda. Ivacaftor digunakan untuk mengobati disfungsi kelas 3 di mana kelainan utama adalah mutasi di G551D.

Obat ini bekerja dengan melekat pada protein CFTR yang rusak di permukaan sel dan membuka saluran klorida, mengembalikan fungsi protein yang benar. Ini adalah obat pertama yang langsung mengincar saluran protein daripada hanya mengatasi gejala CF. Pasien di atas usia enam tahun harus mengonsumsi 150 mg setiap 12 jam melalui mulut. Pasien yang lebih muda harus diberikan dosis berdasarkan berat badan, dengan mereka yang beratnya kurang dari 14 kg menerima 50 mg melalui mulut setiap 12 jam dan mereka yang beratnya lebih dari 14 kg menerima 75 mg setiap 12 jam.

Lumakaftor adalah molekul chaperone yang bertanggung jawab untuk mengangkut protein CFTR yang rusak dari kompartemen internal ke permukaan sel. Oleh karena itu, genotipe mutan homozigot delta F508 mendapat manfaat darinya. Ketika digunakan sendiri, obat ini memiliki manfaat klinis yang sedikit.

Meskipun terdapat kemajuan yang signifikan dalam terapi obat untuk CF, proses penyakit terus berlanjut, dan tanpa intervensi bedah, paru-paru pada akhirnya akan kolaps secara prematur akibat beban penyakit. Penyakit paru stadium akhir dapat diobati dengan transplantasi paru-paru. Waktu transplantasi dipengaruhi oleh beberapa faktor.

Diet dan Latihan

Untuk mengatasi malabsorpsi, orang dengan CF disarankan untuk mengonsumsi diet tinggi lemak dan mengambil suplemen vitamin larut lemak. Pasien CF juga disarankan untuk mengonsumsi diet tinggi kalori untuk menjaga berat badan yang sehat dan mengobati peradangan kronis dan infeksi yang umum terjadi pada kondisi mereka. Wanita sebaiknya mengonsumsi 2500 hingga 3000 kalori per hari, sedangkan pria sebaiknya mengonsumsi 3000 hingga 3700 kalori per hari, menurut Kista Fibrosis Foundation.

Mereka yang tinggal di daerah panas atau yang melakukan aktivitas yang menghasilkan keringat sebaiknya mengonsumsi lebih banyak natrium dalam diet mereka. Pemberian makanan oral lebih disukai, namun pemberian makanan enteral (melalui tabung) harus dicoba jika asupan tidak sesuai dengan kebutuhan metabolisme yang diukur dengan penurunan BMI yang terus berlangsung. Pemberian makanan melalui tabung lambung atau tabung jejunal adalah pilihan yang umum. Beberapa studi kontrol mengenai nutrisi enteral pada orang dengan CF setelah eksaserbasi penyakit menunjukkan manfaat berupa peningkatan atau stabilnya fungsi paru yang berkaitan langsung dengan BMI.

Namun, belum ada studi acak mengenai nutrisi enteral pada pasien CF yang dilakukan hingga saat ini. Ketika nutrisi oral atau enteral tidak mencukupi kebutuhan metabolisme, nutrisi parenteral dapat dipertimbangkan. Pemberian makanan parenteral terkait dengan risiko sepsis yang lebih tinggi, sehingga harus dilakukan dengan hati-hati. Latihan fisik direkomendasikan bagi pasien CF untuk menjaga dan mendukung fungsi paru-paru.

Diagnosis Banding

• Asma
• Bronkiolitis
• Bronkiektasis
• Penyakit celiac
• Pertimbangan nutrisi dalam gagal tumbuh
• Aspergilosis pada anak
• Dismetria silia primer
• Sinusitis

Prognosis

Pasien dengan Kista Fibrosis (CF) diharapkan dapat hidup hingga usia 40-an sebelum membutuhkan transplantasi paru-paru. Median kelangsungan hidup setelah transplantasi paru-paru adalah 8,5 tahun.

Kesimpulan

Kista Fibrosis adalah penyakit turunan. Gen yang rusak mempengaruhi transportasi garam dan air masuk dan keluar dari sel, yang menyebabkannya. Hal ini, ditambah dengan infeksi berulang, dapat menyebabkan penumpukan lendir tebal yang lengket di saluran dan jalan tubuh, terutama di paru-paru dan sistem pencernaan.