Penyakit Genetik

Gen adalah komponen dasar dari keturunan. Mereka biasanya diwariskan dari generasi ke generasi. Mereka mengandung DNA, yang mencakup instruksi untuk pembuatan protein. Protein ini melakukan sebagian besar pekerjaan dalam sel. Misalnya, mereka mengangkut molekul, membuat struktur, memecah racun, dan melakukan berbagai tugas pemeliharaan lainnya.

Mutasi mengacu pada perubahan gen atau gen yang kadang-kadang dapat terjadi. Mutasi ini mengubah instruksi gen untuk memproduksi protein, menyebabkan protein tidak berfungsi atau hilang sepenuhnya. Hal ini dapat menyebabkan kondisi medis yang dikenal sebagai penyakit genetik.

Seorang anak dapat mewarisi mutasi gen dari salah satu atau kedua orang tua. Mutasi seperti itu dapat terjadi selama masa hidup seseorang juga.

Jenis Penyakit Genetik

Ada banyak jenis penyakit genetik. Namun, daftar penyakit genetik ini dibagi menjadi empat kategori yang meliputi;

Penyakit gen tunggal:

Ketika gen tunggal diketahui memicu penyakit, kondisi ini adalah penyakit gen tunggal. Contoh gangguan gen tunggal adalah penyakit sel sabit, cystic fibrosis, sindrom Fragile X, distrofi otot, atau penyakit Huntington.

Penyakit gen tunggal memiliki berbagai pola pewarisan genetik, termasuk:

• Pewarisan dominan autosomal; Hanya satu salinan gen yang rusak (dari salah satu pasangan) yang diperlukan untuk menyebabkan kondisi ini.
• Warisan resesif autosomal: Dua salinan gen yang rusak (satu dari setiap orang tua) diperlukan untuk menyebabkan kondisi ini.
• Warisan terkait X: Ini terjadi ketika gen yang rusak ditemukan pada wanita atau kromosom X. Gen X-linked dapat dominan atau resesif.

Penyakit multifaktorial:

Penyakit yang berhubungan dengan pekerjaan, seperti hipertensi, diabetes, penyakit jantung koroner, sindrom punggung bawah, penyakit pernapasan kronis non-spesifik, kanker, gangguan tungkai atas, dan sebagainya, adalah contoh penyakit multifaktorial. Mereka diduga terjadi karena reaksi kompleks dari faktor genetik (dasar poligenik) dengan aspek lingkungan tertentu.

Istilah multifaktorial mengacu pada sejumlah pengaruh yang bervariasi yang bekerja sama untuk memicu penyakit muncul. Ini melibatkan dampak karena kombinasi faktor genetik. Namun, tidak satupun dari ini kemungkinan akan menyebabkan penyakit sendiri, dan aspek lingkungan, yang juga tidak akan menyebabkan penyakit.

Diperkirakan bahwa kombinasi spesifik dari faktor lingkungan dan genetik bekerja untuk menyebabkan terjadinya penyakit multifaktorial. Berbagai faktor lingkungan dapat memicu perkembangan gangguan multifaktorial yang berbeda.

Faktor lingkungan yang berbeda akan berdampak pada perkembangan berbagai penyakit multifaktorial.

Penyakit kromosom:

Kelainan kromosom dapat berupa numerik atau struktural. Anomali numerik menunjukkan bahwa seseorang kehilangan salah satu dari sepasang kromosom atau memiliki lebih dari dua kromosom daripada sepasang. Kelainan struktural menunjukkan bahwa struktur kromosom telah dimodifikasi dalam salah satu dari beberapa cara. Contoh gangguan kromosom termasuk sindrom Down, sindrom Turner, dll.

Penyakit genetik mitokondria:

Mutasi pada DNA non-nuklir mitokondria menyebabkan jenis penyakit genetik ini. Mitokondria adalah organel bulat atau seperti batang yang ada di sitoplasma sel tumbuhan dan hewan. Mereka berhubungan dengan respirasi sel. 5 sampai 10 potongan DNA melingkar dapat ditemukan di setiap mitokondria. Karena sel telur mempertahankan mitokondria mereka dalam pembuahan sementara sel sperma tidak, DNA mitokondria biasanya ditularkan dari induk perempuan.

Beberapa contoh penyakit mitokondria termasuk ensefalopati mitokondria, atrofi optik herediter Leber, epilepsi myoclonic, dll.

Tanda-tanda Penyakit Genetik

Beberapa fitur dapat menunjukkan kelainan genetik pada anak-anak dan orang dewasa. Di sisi lain, beberapa fitur umum pada orang yang tidak memiliki kelainan genetik. Tetapi terlepas dari itu, Anda harus berkonsultasi dengan dokter jika Anda melihat setidaknya dua indikator berikut;

• Banyak rambut tubuh
• Bau badan abnormal
• Kelainan pada telinga
• Tanda lahir yang tidak biasa
• Gigi bengkok
• Kelebihan kulit
• Mata dengan warna yang berbeda
• Mata dengan bentuk yang tidak biasa
• Rambut yang rapuh atau jarang
• Peningkatan atau penurunan keringat
• Lidah besar atau kecil
• Sendi kaku atau longgar
• Gigi yang hilang atau ekstra
• Karakteristik wajah yang tidak biasa atau berbeda dari anggota keluarga dekat lainnya
• Tinggi yang luar biasa tinggi atau pendek
• Jari tangan atau kaki bersenyaman
• Bercak rambut putih

Diagnosis Penyakit Genetik

Pengujian genetik dapat dilakukan pada ibu hamil, bayi baru lahir, dan anak-anak dari segala usia untuk mendiagnosis penyakit genetik. Pemeriksaan fisik dapat digunakan untuk membuat diagnosis dalam kasus lain.

Sebagian besar penyakit genetik didiagnosis menggunakan tes tertentu. Ini mungkin melibatkan kromosom atau DNA (protein kecil yang membentuk gen) pemeriksaan atau tes darah untuk enzim abnormal. Studi enzim disebut sebagai biokimia, pengujian genetik.

Seorang konselor genetik atau ahli genetika meninjau riwayat medis, keluarga, serta kehamilan dan melakukan tes selama janji pertama. Contoh tes ini adalah MRI, x-ray, atau tes genetik (termasuk tes urin atau darah). Anak-anak dapat dirujuk ke fasilitas khusus berbasis rumah sakit.

Beberapa jenis tes untuk penyakit genetik meliputi;

Pengujian genetik prediktif: Ini dapat memberi tahu Anda apakah orang yang sehat, baik dengan atau tanpa riwayat keluarga dari penyakit tertentu, kemungkinan akan mendapatkan penyakit itu. Contohnya adalah penyakit genetik jantung dan kanker.

Pengujian genetik pra simtomatik: Ini dapat menentukan apakah seseorang memiliki riwayat keluarga kelainan genetik tertentu tetapi tidak menunjukkan gejala apa pun. Ini juga memberitahu jika mereka memiliki perubahan genetik yang terkait dengan penyakit.

Pengujian pembawa: Ini dapat mengungkapkan apakah seseorang memiliki satu salinan DNA atau gen yang terkait dengan penyakit tertentu. Istilah "resesif autosomal" mengacu pada penyakit yang memanifestasikan dirinya hanya ketika dua salinan gen yang terganggu turun-temurun. Pasangan yang memiliki gen resesif autosomal serupa memiliki 1 dari 4, atau 25%, kemungkinan memiliki anak dengan gangguan itu di setiap kehamilan. 

Diagnosis prenatal: Ini adalah proses mengidentifikasi penyakit genetik atau masalah pada janin yang sedang tumbuh. USG (sonogram), skrining darah, amniosentesis, chorionic villus sampling (CVS), atau sampel darah umbilikalis perkutan adalah beberapa tes prenatal.

Studi praimplantasi: Ini dirancang hanya untuk fertilisasi in vitro untuk mendiagnosis kelainan genetik pada embrio sebelum implantasi ke dalam rahim.

Skrining bayi baru lahir: Ini digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik yang mudah didiagnosis dan diobati pada usia muda.

Pengobatan Penyakit Genetik

Pengobatan penyakit genetik bervariasi sesuai dengan jenis penyakit. Dokter dapat merekomendasikan pengobatan, penyesuaian perilaku, dan intervensi pendidikan untuk mengatasi gejala dalam keadaan tertentu, seperti autisme. Kondisi lain, termasuk fenilketonuria, dapat dikelola dengan diet. Di sisi lain, prosedur bedah dapat digunakan untuk memperbaiki gejala fisik tertentu dari beberapa penyakit genetik.

Anak-anak akan membutuhkan layanan tambahan seperti terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi bermanfaat lainnya dalam kebanyakan situasi.

Terlepas dari diagnosisnya, tim atau staf genetik akan menjelaskan pilihan pengobatan dengan Anda dan keluarga Anda. Jika perlu, mereka dapat membuat rujukan yang sesuai tergantung pada tingkat keparahan kondisi.

Konseling Penyakit Genetik

Konseling genetik bertujuan untuk memberi tahu Anda jika Anda berisiko lebih tinggi memiliki penyakit genetik atau memiliki bayi dengan satu. Juga, konseling genetik dapat membantu Anda dalam memahami informasi dan mengontekstualisasikannya untuk bayi Anda. Ini mungkin dilakukan oleh ahli genetika, dokter dengan keterampilan khusus, atau konselor genetik. Dia akan menjelaskan alasan gangguan, pilihan pengujian, prognosis, pengobatan, dan manajemen medis.

Sesi konseling genetik biasanya satu jam atau lebih dalam durasi, berdasarkan kompleksitas kasus. Ada banyak alasan mengapa Anda perlu mempertimbangkan konseling genetik, beberapa di antaranya adalah sebagai berikut:

Menjadi orang tua yang memiliki gangguan dominan autosomal atau gangguan yang telah terlihat dalam beberapa generasi

Memiliki faktor yang berhubungan dengan kehamilan (ibu di atas usia 35 tahun)

Memiliki riwayat keluarga atau anak yang memiliki kondisi berikut;

• Kelainan kromosom (seperti sindrom Down)
• Kanker
• Bibir sumbing dan langit-langit
• Cacat pada tabung saraf
• Disabilitas dalam belajar
• Cacat jantung
• Gangguan pendengaran atau penglihatan
• Beberapa keguguran (lahir mati atau kematian bayi)
• Masalah kejiwaan
• Keterbelakangan pikiran
• Tinggi pendek
• Kelemahan gen tunggal (seperti cystic fibrosis)

Menjadi seorang ibu dengan satu atau lebih dari kondisi berikut;

• Alkoholisme
• Depresi
• Diabetes
• Skizofrenia
• Kejang
• Penyakit tiroid
• Paparan janin atau orang tua terhadap beberapa obat, radiasi, bahan kimia, atau infeksi
• Pada periode pembuahan, ayah sudah lanjut usia.
• Kasus infertilitas di mana salah satu orang tua diduga memiliki kelainan kromosom
• Pasangan yang membutuhkan teknik reproduksi berbantuan untuk hamil, atau orang yang menyumbangkan telur atau sperma untuk tujuan tersebut
• Kelompok etnis tertentu atau wilayah geografis memiliki prevalensi penyakit tertentu yang lebih tinggi, termasuk penyakit sel sabit, penyakit Tay-Sachs, dan thalassemia.

Kesimpulan

Penyakit genetik dapat terjadi karena kelainan genetik seperti mutasi gen atau adanya kromosom ekstra. Awalnya, konsekuensi dari kelainan DNA seseorang benar-benar tidak dapat diprediksi. Namun, pengobatan modern telah mengembangkan teknik untuk menentukan kemungkinan hasil kesehatan dari kelainan genetik.

Para profesional medis mengidentifikasi beberapa praktik terbaik modern. Mereka bertujuan untuk mendeteksi, mengobati, dan berpotensi mencegah kelainan genetik tertentu dengan menggunakan pengamatan statistik berbasis bukti.