Dismorfisme Skeletal

Pendahuluan

Dismorfisme skeletal adalah kumpulan dari lebih dari 450 kelainan tulang yang dapat diwariskan. Biasanya ditandai dengan ketidakproporsionalan, kelainan radiografik, dan dalam beberapa kasus jarang, kelainan sistem organ lain pada periode neonatal. Penting untuk mendapatkan diagnosis spesifik guna membantu pengelolaan, kekambuhan keluarga, dan mengidentifikasi penyakit yang sangat terkait dengan kematian untuk memberikan perawatan terapeutik yang lebih baik.

Manajemen jangka panjang dari penyakit-penyakit ini tergantung pada pemahaman tentang kelainan sistem tulang yang terkait, dan anak-anak ini paling diuntungkan dengan pendekatan tim dalam pengawasan perawatan kesehatan.

Apa itu dismorfisme skeletal?

Dismorfisme skeletal, juga dikenal sebagai osteokondrodisplasia, adalah kategori penyakit yang dapat diwariskan yang ditandai oleh kelainan dalam pembentukan tulang rawan dan tulang, yang mengakibatkan bentuk dan ukuran rangka yang tidak normal, serta ketidakproporsionalan tulang panjang, tulang belakang, dan tengkorak. Riwayat alamiah, prognosis, pola pewarisan, dan proses etiopatogeniknya berbeda-beda.

Dismorfisme skeletal, yang ditandai dengan pertumbuhan pendek (tinggi tiga atau lebih standar deviasi di bawah tinggi rata-rata untuk usia tertentu), dapat disertai dengan keterlibatan sistem lain, termasuk sistem saraf, pernapasan, dan jantung.

Dasar molekuler untuk sebagian besar penyakit ini sekarang sudah dipahami. Achondroplasia, osteogenesis imperfecta, thanatophoric dysplasia, campomelic dysplasia, dan hipokondroplasia semuanya termasuk dalam dismorfisme skeletal yang umum.

Embriologi

Sistem tulang berkembang melalui dua proses terpisah: osifikasi endokondral dan osifikasi membranosa. Sebagian besar tulang anggota tubuh mamalia terbentuk melalui osifikasi endokondral, yang melibatkan serangkaian proses perkembangan yang diatur dengan cermat. Ini termasuk dimulainya tunas anggota tubuh embrio dan ekspansi dari mesoderm lempeng lateral, spesifikasi sel mesenkimal untuk bagian anggota tubuh di masa depan, pembentukan konsentrasi mesenkimal yang memulai diferensiasi tulang rawan, osifikasi tulang yang sedang tumbuh, dan terakhir, pertumbuhan dan pematangan postnatal yang normal.

Osifikasi membranosa adalah proses di mana sel mesenkimal yang mengalami kondensasi hampir langsung bertransformasi menjadi sel-sel tulang. Tulang tengkorak, tulang klavikula lateral, dan tulang pubis terbentuk melalui osifikasi membranosa. Pertumbuhan postnatal berlanjut melalui lempeng pertumbuhan tulang rawan, di mana kondrosit istirahat membelah, membesar, dan akhirnya mengalami apoptosis untuk menjadi kerangka tulang. Pembentukan rangka tulang diatur oleh sejumlah jalur biologis (gen), dan gangguan pada proses-proses yang terkoordinasi dengan baik ini dapat mengakibatkan dismorfisme skeletal.

Patofisiologi

Hingga mencapai kematangan tulang, tulang rawan tetap berada di ujung tulang di lempeng pertumbuhan, yang bertanggung jawab atas pembentukan tulang secara longitudinal. Akhirnya, tulang menggantikan template tulang rawan tersebut. Banyak gen yang mengalami perubahan pada dismorfisme skeletal mengodekan protein-protein yang penting dalam lempeng pertumbuhan.

Memahami keterlibatan dalam fungsi lempeng pertumbuhan memberikan petunjuk vital tentang patofisiologi molekuler dismorfisme skeletal dan memudahkan pemahaman tentang bagaimana mutasi tertentu menciptakan fenotipe tertentu. Berikut adalah beberapa contoh gen yang terlibat dalam kondrosit lempeng pertumbuhan dan dismorfisme skeletal:

Mutasi pada kolagen tipe II menghasilkan berbagai macam penyakit displasia spondyloepifiseal (misalnya, displasia spondyloepifiseal kongenita, displasia Kniest, sindrom Stickler, dan acondrogenesis). Displasia epifiseal ganda disebabkan oleh mutasi pada komponen matriks yang lebih kecil, seperti kolagen tipe IX dan protein oligomerik kartilago.

Epidemiologi

• Dismorfisme skeletal menyumbang sekitar 5% dari semua kelainan kongenital.
• Dismorfisme skeletal terjadi pada tingkat sekitar satu dari setiap 4000-5000 kelahiran. Karena banyak dismorfisme skeletal tidak muncul hingga terjadi pertumbuhan pendek, keluhan pada sendi, atau kesulitan lainnya selama masa kanak-kanak, prevalensi sebenarnya mungkin dua kali lebih tinggi.
• Insidensi dismorfisme skeletal yang mematikan diperkirakan sebesar 0,95 per 10.000 kelahiran.
• Dismorfisme skeletal thanatophoric, achondroplasia, osteogenesis imperfecta, dan acondrogenesis adalah empat dismorfisme skeletal paling umum. Thanatophoric dysplasia dan achondroplasia bertanggung jawab atas 62% dari semua dismorfisme skeletal yang mematikan.
• Kelainan skeletal nonmematikan yang paling umum adalah achondroplasia.

Jenis-jenis dismorfisme skeletal

Berikut adalah gambaran singkat tentang dismorfisme skeletal yang paling umum:

Achondroplasia

Ini adalah dismorfisme skeletal nonmematikan yang paling umum, mempengaruhi 250.000 orang di seluruh dunia dan terjadi pada 1:26.000-1:28.000 kelahiran hidup.

Mutasi G380R pada daerah transmembran FGFR3 adalah mekanisme genetik yang mendasari achondroplasia. Ini adalah mutasi gain-of-function yang terdapat pada 99 persen penderita. Pewarisan bersifat dominan autosomal, dengan mutasi de novo menyebabkan 80% kasus.

Karakteristik utama achondroplasia meliputi hal-hal berikut:

• Pertumbuhan pendek yang tidak proporsional dengan penyusutan proksimal lengan dan kaki serta kepala besar dengan bossing frontal.
• Konfigurasi tangan trident
• Tinggi akhir rata-rata: 130 cm untuk pria dan 125 cm untuk wanita.
• Intelektual normal dan masa hidup normal.

Komplikasi utama meliputi hal-hal berikut:

• Kompressi pada persimpangan kranioskervikal
• Infeksi telinga tengah
• Apnea obstruktif
• Stenosis tulang belakang

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI), kumpulan kelainan jaringan ikat yang dapat diwariskan yang heterogen, adalah dismorfisme skeletal lain yang umum, dengan kejadian 1:15.000-1:20.000 bayi yang baru lahir.

Mutasi pada gen kolagen tipe 1 COLA1 dan COLA2 adalah jalur molekuler yang mendasari OI tipe I-IV. Tipe V-XII merupakan variasi yang lebih jarang.

Pewarisan pada OI adalah sebagai berikut:

• Tipe I-IV (klasifikasi Sillence, 85% kasus): Autosomal dominan
• Tipe V-XII: Autosomal resesif, kecuali tipe V (autosomal dominan)

Karakteristik utama dari bentuk OI yang paling umum adalah sebagai berikut.

OI tipe I - bentuk ringan dengan diagnosis pada masa kanak-kanak awal

Ini ditandai oleh hal-hal berikut:

• Sklera mungkin berwarna biru
• Dentinogenesis imperfecta (subtipe IB)
• Tinggi tubuh mencapai normal
• Kehilangan pendengaran pada 50% pasien

OI tipe II - bentuk letal perinatal

Kondisi ini ditandai sebagai berikut:

• Pasien mungkin bertahan hidup selama periode neonatal
• Kematian kemudian dapat terjadi akibat pneumonia dan kekurangan pernapasan

OI tipe III - bentuk progresif yang menyebabkan deformitas

Bentuk ini ditandai sebagai berikut:

• Deformitas sedang saat lahir
• Perkembangan deformitas dinding dada
• Sebagian besar pasien bergantung pada kursi roda
• Tinggi tubuh sangat pendek
• Sklera bervariasi
• Dentinogenesis imperfecta dan kehilangan pendengaran umum terjadi.

OI tipe IV - bentuk moderat yang parah

Karakteristiknya meliputi hal-hal berikut:

• Deformitas tulang ringan hingga sedang
• Tinggi tubuh pendek yang bervariasi
• Hilang pendengaran terjadi pada beberapa keluarga
• Sklera bervariasi

Gejala gangguan skeletal

Bayi yang memiliki kelainan skeletal yang teridentifikasi menunjukkan ketidakproporsionalan sepanjang fase neonatal. Ada beberapa gejala umum tergantung pada penyakit skeletal, seperti makrosefali relatif, tampilan dada yang sempit dibandingkan dengan perut, rhizomelia (porsi atas ekstremitas pendek), mezomelia (porsi tengah ekstremitas pendek), dan biasanya brakidaktili (tangan pendek, termasuk falang).

Banyak kelainan skeletal yang mematikan, seperti achondroplasia, campomelic dysplasia, chondrodysplasia punctata (semua tipe), gangguan kolagen tipe II, sindrom Larsen, dan mukopolisakaridosis, terkait dengan jembatan hidung datar, bossing frontal, dan hipoplasia tengah wajah (sebagian besar bentuk).

Penyakit kolagen tipe II, disostosis akrofasial, sindrom Robinow, dan banyak dismorfisme skeletal yang mematikan termasuk dalam kondisi yang terkait dengan mikrognatia. Urutan Robin-Pierre Robin (mengenai rahang bawah kecil dan palatum belakang terbelah) terkait dengan kondisi ini dan harus dipertimbangkan.

Karena kelainan mandibula dan keamanan saluran napas, sedikit bayi ini dilahirkan dengan teknik EXIT, tetapi beberapa anak ini membutuhkan intubasi pasca-lahir dan trakeostomi berulang hingga operasi akhir untuk retraksi rahang atau menunggu pertumbuhan wajah. Jika bayi memiliki urutan Pierre-Robin, perbaikan celah palatum harus ditunda hingga tim bedah craniofacial atau bedah plastik.

Gejala dismorfisme skeletal pada lengan dan kaki

Dismorfisme skeletal sering menyebabkan pertumbuhan yang tidak teratur pada lengan dan kaki anak. Anak dengan dismorfisme skeletal mungkin memiliki:

• Lengan dan kaki pendek
• Sendi yang kaku atau tidak bisa bergerak
• Pinggul dan sendi lain yang mudah terlepas
• Satu kaki lebih pendek dari yang lain (perbedaan panjang kaki)
• Kaki yang melengkung keluar (kaki cekung) atau ke dalam (kaki bengkok)
• Satu atau kedua kaki yang melengkung ke dalam (kaki kaki bengkok)

Gejala dismorfisme skeletal pada tulang belakang dan torso

Dismorfisme skeletal dapat menyebabkan masalah dalam perkembangan tulang belakang, leher, dan dada. Komplikasi yang mungkin terjadi meliputi:

• Rongga dada yang kecil dan rusak atau tulang rusuk yang menyatu
• Pertumbuhan tulang tambahan di tulang belakang yang menekan sumsum tulang belakang
• Pengembangan kelainan tulang belakang yang terlalu besar (kyphosis, lordosis), atau melengkung ke arah yang salah
• Instabilitas tulang leher

Gejala dismorfisme skeletal pada bagian tubuh lainnya

Dismorfisme skeletal dapat mengganggu perkembangan yang sehat pada bagian tubuh lainnya. Gejala-gejala ini dapat meliputi:

• Kepala yang sangat besar dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya, dahi yang menonjol, fitur wajah yang tidak berkembang
• Akumulasi cairan di sekitar otak (hidrosefalus)
• Infeksi telinga yang sering, yang dapat menyebabkan hilang pendengaran

Diagnosis

Dismorfisme skeletal memerlukan pendekatan multidisiplin yang melibatkan pemeriksaan radiologi dan genetik. Metode ini diperlukan untuk diagnosis yang tepat dan pemilihan alternatif pengobatan yang sesuai, serta konseling yang akurat mengenai hasil dan risiko kekambuhan.

Metode pemeriksaan yang paling membantu dalam menginvestigasi skeleton yang dismorfik masih menggunakan evaluasi radiografi konvensional. Pemeriksaan radiografi ini harus mencakup tengkorak, dada, tulang belakang (termasuk pemeriksaan lateral khusus tulang leher), panggul, tulang pipih, dan/atau tangan dan kaki.

Selain itu, pemeriksaan genetik penting dalam diagnosis dan terapi dismorfisme skeletal. Pendekatan diagnostik molekuler telah mengidentifikasi kelainan gen yang mendasari sekitar dua pertiga dari dismorfisme skeletal yang terdiagnosis.

Pertimbangan Diagnostik

Pertimbangan diagnostik meliputi hal-hal berikut:

• Penyakit kardiopulmoner meliputi disgamaglobulinemia, disautonomia keluarga, pneumonia berulang parah dengan bronkiektasis atau asma yang sulit diobati, dan masalah jantung bawaan, terutama varian sianotik.
• Kelainan kromosom
• Dismorfisme skeletal hipofisis, kekurangan hormon pertumbuhan, sindrom Mauriac, dan sindrom Shwachman adalah contoh kelainan endokrin.
• Gangguan metabolisme bawaan, seperti penyakit penyimpanan lisosom
• Keterbelakangan pertumbuhan intrauterin yang disebabkan oleh obat-obatan, etanol, infeksi seperti rubella, sitomegalovirus, sifilis, dan toksoplasmosis; kekurangan plasenta yang disebabkan oleh cacat kromosom; dan kekurangan plasenta
• Penyakit gizi yang disebabkan oleh asupan kalori yang tidak mencukupi, seperti celah langit-langit, anoreksia, deprivasi, kesulitan makan, dan gizi buruk yang parah, seperti kwashiorkor atau marasmus.
• Displasia kerangka primordial, sindrom Seckel, dan sindrom Weill-Marchesani adalah contoh gangguan pertumbuhan primer.

Diagnosis Prenatal Osteokondrodisplasia

Pengembangan cepat dalam modalitas pencitraan dan diagnostik molekuler yang disebutkan di atas telah meningkatkan kemampuan kita untuk mendeteksi osteokondrodisplasia selama kehamilan. Pada keluarga di mana satu orangtua memiliki kondisi dominan autosomal, diagnostik molekuler melalui prosedur invasif atau pencitraan ultrasonografi dapat membantu menentukan apakah bayi yang belum lahir akan mengalami kondisi serupa.

Strategi yang sama seperti yang dijelaskan di atas dapat digunakan untuk keluarga berisiko dengan anak sebelumnya yang mengalami kondisi resesif autosomal. Namun, bayi yang terkena dampak dengan dismorfisme skeletal sering kali menjadi anak pertama dalam keluarganya yang terkena dampak.

Banyak wanita hamil ditawarkan berbagai tes noninvasif untuk mengidentifikasi apakah bayi mereka berisiko menderita penyakit genetik. Panel pemeriksaan molekuler ini untuk penyakit autosomal resesif dan X-linked, termasuk dismorfisme skeletal seperti displasia diastrophic; namun, banyak gen dan mutasi yang dapat menyebabkan dismorfisme skeletal saat ini belum termasuk dalam panel-panel ini.

Jika satu orangtua dinyatakan positif menderita suatu gangguan, biasanya orangtua lainnya juga dites, untuk menentukan risiko dasar terhadap masalah. Analisis ultrasonografi pada trimester pertama, yang sering digunakan untuk mendeteksi aneuploidi, juga berguna dalam mendeteksi dismorfisme skeletal parah yang umumnya fatal seperti osteogenesis imperfecta, displasia thanatophoric, dan sindrom polidaktili tulang rusuk pendek, sebagai contoh.

Jika bayi yang baru lahir dengan penyakit skeletal menunjukkan hasil ultrasonografi yang tidak normal pada trimester pertama, seperti panjang jarak kepala-punggung yang pendek untuk usia kehamilan dan ketebalan lipatan tengkuk yang meningkat, janin tersebut mungkin mengalami dismorfisme skeletal parah yang mungkin berakibat fatal.

Banyak dismorfisme skeletal prenatal ditemukan pada trimester kedua akhir, ketika banyak wanita hamil diperiksa untuk cacat bawaan dengan ultrasonografi. Deteksi dini (dengan atau tanpa diagnosis yang jelas) memungkinkan persiapan sebelum kelahiran.

Hal ini mencakup pembicaraan mengenai resusitasi agresif, perencanaan konsultan yang tepat, pengumpulan darah tali pusat untuk diagnosis molekuler, dan transisi yang lebih lancar bagi janin dari periode prenatal ke neonatal. Hal ini terutama penting jika bayi yang baru lahir diperkirakan memiliki kondisi tulang yang serius namun nonfatal.

Pengelolaan

Perawatan Medis

• Diagnosis dismorfisme skeletal selama kehamilan dapat berdampak pada manajemen kebidanan dan perinatal pada bayi yang terkena dampak. Sebagai contoh, janin dengan achondroplasia sebaiknya melahirkan melalui operasi sesar untuk mengurangi risiko masalah sistem saraf pusat akibat persalinan melalui jalan lahir karena ketidakproporsionalan kepala janin yang besar dan ketidakstabilan tulang belakang pada tingkat C1-C2.
• Perawatan medis adalah langkah yang membantu. Individu dengan dismorfisme skeletal harus mendapatkan perawatan medis yang bertujuan untuk mencegah konsekuensi neurologis dan ortopedik yang disebabkan oleh kompresi sumsum tulang belakang, ketidakstabilan sendi, dan deformitas tulang panjang.
• Resusitasi neonatal dan dukungan ventilasi harus diberikan. Sebagian besar bayi yang lahir dengan dismorfisme skeletal yang mematikan lahir mati atau meninggal dalam beberapa jam setelah lahir. Beberapa bayi yang mengalami kesulitan pernapasan parah (misalnya, displasia toraks asfiksia) dapat bertahan hidup jika mereka diberikan bantuan pernapasan.
• Pada kasus yang parah, adenotonsilektomi, penurunan berat badan, tekanan udara terus-menerus melalui masker hidung, dan trakeostomi dapat digunakan untuk mengobati sleep apnea obstruktif.
• Penting untuk memantau tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala anak yang memiliki dismorfisme skeletal. Terdapat kurva pertumbuhan khusus, seperti untuk achondroplasia. Obesitas harus dihindari dengan segala cara.
• Beberapa pasien dengan dismorfisme skeletal telah diobati dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan. Karena kelainan tersebut disebabkan oleh perkembangan tulang yang tidak normal sebagai respons terhadap rangsangan hormon pertumbuhan yang disekresi pada tingkat normal, hormon pertumbuhan bukanlah terapi yang layak untuk tinggi badan rendah yang terkait dengan dismorfisme skeletal. Terapi jangka pendek pada pasien dengan achondroplasia dan hipokondroplasia menghasilkan peningkatan kecepatan pertumbuhan yang berlangsung selama 4-6 tahun. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk membuktikan manfaat positif jangka panjang.

Perawatan Bedah

Intervensi bedah bergantung pada tanda dan gejala dismorfisme skeletal seperti berikut:

• Untuk mencegah perkembangan kyphosis toraks, dianjurkan menggunakan penyangga Milwaukee yang dilengkapi dengan bantalan kyphosis untuk mengendalikan kyphosis torakolumbar.
• Fusi anterior dan posterior merupakan perawatan terbaik untuk kyphosis progresif yang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang dan paraparesis spastik. Laminektomi lumbal ekstensif digunakan untuk mengobati lordosis lumbar dengan stenosis tulang belakang. Dekompresi bedah diperlukan untuk meredakan edema pada korda servikomedular yang disebabkan oleh kompresi tulang.
• Scoliosis progresif membutuhkan fusi tulang belakang.
• Operasi Ilizarov, yang sering dikenal sebagai teknik pemanjangan tulang, adalah osteotomi distraktif osteogenetik yang digunakan untuk merangsang perkembangan tulang diafisis secara mekanis. Dalam kasus yang jarang terjadi, operasi ini dapat memanjangkan, memutar, membengkokkan, dan meluruskan tulang panjang yang bengkok atau malformasi, memberikan harapan perbaikan. Meskipun pengalaman terkini lebih menguntungkan (insiden nyeri, infeksi, dan kerusakan neurologis/vaskular yang lebih rendah), operasi bedah semacam ini disarankan ditunda hingga orang muda siap membuat keputusan yang terdidik.
• Pasien dengan dismorfisme skeletal yang disebabkan oleh kekebalan bawaan yang buruk, mukopolisakaridosis, lipidosis, osteopetrosis, atau penyakit Gaucher mungkin akan mendapatkan manfaat dari transplantasi sumsum tulang.
• Karena panggul yang sempit, ibu dengan beberapa jenis dismorfisme skeletal (misalnya, achondroplasia) harus melahirkan melalui operasi sesar (ketidakproporsionalan kepala dengan pelvis yang terkontraksi). Dalam kasus achondroplasia, anestesi umum harus dipertimbangkan karena ibu kemungkinan memiliki stenosis tulang belakang, yang meningkatkan risiko anestesi spinal atau epidural.

Komplikasi

• Polihidramnion dan hidrops fetus adalah konsekuensi intrauterin yang umum pada individu dengan kondrodisplasia yang mematikan, seperti achondrogenesis atau displasia thanatophoric. Polihidramnion kadang-kadang juga terjadi pada individu dengan kondrodisplasia nonmematikan, seperti achondroplasia.
• Komplikasi pernapasan: Pasien dengan beberapa jenis kondrodisplasia, seperti displasia toraks asfiksia, mengalami kesulitan pernapasan akibat rongga dada yang kecil, paru-paru yang kecil, trakea yang kecil atau kolaps, atau saluran napas atas yang kecil. Bayi dapat mengorok, mengalami sumbatan saluran napas atas, atau mengalami episode hipoksia.
• Hidrosefalus dapat terjadi pada berbagai jenis dismorfisme skeletal, terutama achondroplasia, displasia metatropik, dan penyakit lain yang mengganggu dasar tengkorak, sehingga menyebabkan foramen magnum dan foramen jugular yang kecil.
• Komplikasi skeletal: Pada individu dengan kondrodisplasia seperti achondroplasia, displasia SED kongenita, dan sindrom Morquio, ketidakstabilan tulang belakang serviks C1-C2 dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang atau cedera saraf. Anomali vertebral, displasia panggul, sendi yang kaku dan longgar, osteoarthritis, kaki bengkok, dan patah tulang semua mungkin terjadi.
• Hipotonia tronkal dapat menyebabkan kyphoscoliosis pada bayi dengan achondroplasia atau mukopolisakaridosis. Pada achondroplasia, kyphosis torakolumbar dapat berubah menjadi lordosis yang signifikan.
• Komplikasi otorinolaringologi: Pada individu dengan displasia diastropik dan achondroplasia, infeksi telinga tengah yang persisten terkait dengan gangguan pendengaran progresif. Hilang pendengaran dapat bersifat konduktif atau neurosensorik.
• Komplikasi oftalmologi: Miopia pada displasia Kniest dan SED kongenita dapat memicu terjadinya pelepasan retina pada pasien.
  Maloklusi, penumpukan gigi, dan kelainan struktural gigi dapat terjadi pada individu dengan berbagai jenis kondrodisplasia.
  Obesitas adalah masalah umum pada individu dengan beberapa jenis kondrodisplasia, terutama achondroplasia.

Komplikasi Lainnya

• Pada individu dengan beberapa jenis kondrodisplasia, anestesi dapat menjadi masalah.
• Pemeriksaan tulang belakang serviks yang tidak stabil harus dihindari.
• Hipertemia maligna di bawah anestesi dapat terjadi pada individu dengan beberapa jenis kondrodisplasia, seperti osteogenesis imperfecta.
• Wanita dengan tinggi badan yang sangat pendek rentan terhadap berbagai masalah kebidanan dan ginekologi. Karena panggul ibu yang terbatas, persalinan melalui operasi sesar mungkin diperlukan.

Prognosis

Meskipun beberapa kondrodisplasia dapat berakibat fatal selama kelahiran atau masa bayi, individu dengan jenis lain kondrodisplasia memiliki harapan hidup yang normal atau mendekati normal. Prognosis individu dengan kondrodisplasia nonmematikan ditentukan oleh tingkat kelainan skeletal dan kelainan yang menyertai.

• Beberapa pasien mungkin mengalami kesulitan menemukan pasangan hidup.
• Pria dengan kondrodisplasia memiliki lebih sedikit masalah psikologis dan lebih sedikit mendapatkan stigma dibandingkan wanita.
• Elemen medis dan sosial kehidupan dewasa dengan kondrodisplasia meliputi hal-hal berikut:

1. Secara keseluruhan, terdapat bukti yang substansial bahwa beberapa hambatan terhadap kesempatan yang sama dalam pendidikan dan pekerjaan ada, dan bahwa hal ini, bersama dengan isolasi sosial yang lebih besar, sangat mungkin memiliki dampak signifikan terhadap kondisi keuangan dan, karenanya, kualitas hidup.
2. Karena kelainan tersebut, semua orang dengan kondrodisplasia memiliki keterbatasan fisik. Hanya orang dengan cacat fisik yang signifikan menghadapi hambatan dalam pendidikan dan pekerjaan.
3. Terdapat kesenjangan pengetahuan yang signifikan mengenai pengalaman medis dan sosial individu dengan kondrodisplasia. Banyak orang dengan kondisi yang membatasi merasa khawatir tentang arti dari label cacat. Untuk memenuhi syarat untuk mendapatkan manfaat seperti Tunjangan Hidup Cacat, mungkin penting untuk "mengungkapkan" diri sebagai orang yang cacat.
4. Hanya dengan mengambil pendekatan metodologi yang lebih ketat terhadap penelitian di masa depan, akan mungkin untuk menyediakan dasar bukti yang kuat yang diperlukan untuk mempengaruhi penyediaan layanan kesehatan dan sosial di masa depan, serta materi untuk pendidikan dan pelatihan.

Kesimpulan

Skeletal dysplasia adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan sekelompok penyakit genetik yang jarang terjadi yang merusak tulang dan sendi serta mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak-anak. Kondisi ini menyebabkan tulang terbentuk dengan cara yang tidak normal, terutama pada tengkorak, tulang belakang, dan tulang panjang lengan dan kaki. Dismorfisme skeletal menyebabkan anggota tubuh yang terlalu pendek dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya pada anak-anak.

Tim perawatan anak Anda mungkin melibatkan spesialis dari Pusat Perawatan Maternal Fetal kami, Divisi Genetika dan Genomik, Pusat Ortopedi, Departemen Bedah Saraf, Divisi Endokrinologi, dan Pekerjaan Sosial, tergantung pada saat kondrodisplasia ditemukan dan tingkat keparahannya. Dokter kami dari seluruh rumah sakit secara rutin bekerja sama dalam kasus-kasus yang jarang dan menantang untuk memastikan bahwa pasien kami menerima perawatan berkualitas yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka.