Penyakit jantung bawaan dewasa

Penyakit jantung bawaan pada orang dewasa (adult congenital heart disease/ACHD) merupakan beban yang semakin meningkat bagi sistem kesehatan. Meskipun angka kematian neonatal akibat penyakit jantung bawaan hampir tiga kali lipat dalam empat dekade terakhir, prevalensi penyakit jantung bawaan pada orang dewasa lebih dari dua kali lipat di Amerika Serikat. Menurut perkiraan, frekuensi penyakit jantung bawaan pada orang dewasa akan terus meningkat hingga tahun 2050.

Secara global, terdapat sekitar 50 juta kasus ACHD. Penyakit jantung bawaan mengacu pada berbagai gangguan struktural pada jantung dan pembuluh darah utama yang hadir sejak lahir. Secara historis, sebagian besar individu dengan kelainan jantung bawaan memiliki tingkat kelangsungan hidup yang lebih rendah. Penyakit jantung bawaan memiliki perkiraan insidensi sebesar 8 per 1000 kelahiran hidup, dan berkat kemajuan dalam bidang bedah dan kardiologi intervensi, lebih dari 85% individu ini dapat hidup hingga dewasa pada saat ini.

Pengembangan obat untuk jantung, teknik bedah, dan intervensi telah berkembang pesat, mengubah kelangsungan hidup serta jalannya alami penyakit ini. Pembagian praktek kardiologi antara kardiolog anak dan kardiolog dewasa, serta kurangnya komunikasi antara kedua kelompok spesialis ini, telah menyebabkan peningkatan jumlah pasien yang kesulitan mencari perawatan optimal untuk kondisi mereka ketika mencapai dewasa dan dirawat di rumah sakit dengan masalah kompleks.

Banyak orang dengan ACHD memiliki fisiologi kardiovaskular yang berbeda akibat kelainan yang telah diperbaiki atau tidak diobati dengan baik. Pasien-pasien ini mungkin bereaksi secara tidak terduga terhadap terapi tradisional. Pasien yang tampak sehat mungkin menunjukkan hasil yang berbahaya yang hanya dapat terlihat oleh mata yang terlatih.

Kelainan jantung bawaan yang umum ditemukan pada orang dewasa

Defek septum atrium:

Jenis penyakit jantung bawaan yang paling umum pada orang dewasa adalah defek septum atrium (atrial septal defect/ASD). Prevalensinya antara 1% hingga 2%. Tidak jarang bagi seorang kardiolog dewasa untuk menemukan ASD pada pasien yang mengeluhkan rasa tidak nyaman di dada atau palpitasi yang tidak biasa. Gejala lainnya termasuk kesulitan berolahraga, sesak napas, dan dalam kasus yang jarang terjadi, gagal jantung sisi kanan, infeksi paru berulang, atau emboli paradoks. Jenis ASD yang paling umum adalah ASD tipe sekundum, yang menyumbang lebih dari dua pertiga dari semua kelainan septum interatrial.

Penggunaan panduan 3D-TEE (transesofageal echocardiography) dan echocardiography intrakardiak, serta evaluasi pasca-prosedur penggunaan alat penutup, telah meningkatkan keberhasilan prosedur penutupan transcatheter yang sudah tinggi sebelumnya. Sebelum diperkenalkannya alat pencitraan non-invasif yang lebih baik, aliran shunt minimal 1,5:1 yang diestimasi melalui kateterisasi jantung, serta pembesaran ruang jantung kanan yang disebabkan oleh shunt kiri-kanan yang signifikan, merupakan kriteria penutupan.

Pertanyaan yang paling penting bagi seorang kardiolog dalam menangani pasien dewasa dengan ASD saat ini seharusnya adalah kesesuaian untuk penutupan transcatheter. Metode utama untuk menentukan penutupan adalah echocardiography.

Beberapa masalah harus ditangani dalam pengelolaan pasien dengan ASD, yang meliputi:

• Gagal ventrikel kanan dan/atau hipertensi paru: Pembesaran ruang jantung kanan menunjukkan ASD yang parah. Echocardiography harus digunakan untuk mengukur tekanan sistolik arteri pulmonalis. Kateterisasi jantung kanan harus dilakukan, serta estimasi resistensi vaskular. Jika ditemukan hipertensi paru yang signifikan, reversibilitas harus dipertimbangkan. Fisiologi Eisenmenger menghalangi penutupan percutaneous atau bedah.

Jika terdapat pembesaran atrium kanan yang signifikan, harus dicurigai adanya kelainan Ebstein yang bersamaan. Lebih dari setengah individu dengan anomali Ebstein memiliki foramen ovale paten atau ASD.

• Sifat anatomi defek: Apakah defeknya tipe sekundum, primum, atau high-venosum? Echocardiography transesofageal seringkali disarankan dan dilakukan dalam kasus dengan anatomi yang unik dan jendela echocardiography yang sempit.

Kelainan sebagian aliran balik vena pulmonalis mungkin disertai dengan kelainan sinus venosus superior atau inferior. Echocardiography transtoraks mungkin sulit mengidentifikasi masalah aliran balik vena pulmonalis.

• Setelah penutupan ASD, disfungsi sistolik atau diastolik ventrikel kiri (akibat iskemia, hipertensi, atau penyakit katup) dapat menyebabkan masalah pasca-prosedur. Aliran yang ditransfer ke jantung kanan melalui ASD mengurangi beban volume kronis pada ventrikel kiri, yang mengakibatkan penurunan komplians pada beberapa pasien.

Karena peningkatan kekakuan ventrikel kiri dan disfungsi diastolik adalah temuan yang umum pada orang lanjut usia, penutupan harus selalu dilakukan dengan hati-hati. Pada kasus penutupan transcatheter, hal ini dapat menyebabkan pembalikan beban volume kembali ke sirkulasi pulmonalis, yang mengakibatkan edema paru.

• Aritmia, terutama aritmia atrium, merupakan masalah pada pasien dengan ASD. Pasien yang menerima penanganan transcatheter atau bedah yang tertunda lebih mungkin mengembangkan aritmia atrium. Setelah koreksi, 15 hingga 20% individu mengalami tachyarrhythmia supraventrikular baru. Berdasarkan kondisi klinis, obat antiaritmia, ablasi kateter, atau teknik jalan operasi dalam sesi yang sama dengan koreksi bedah dapat dipilih.

• Emboli paradoks: Jika ASD teridentifikasi pada pasien dengan emboli paradoks, intervensi diperlukan tanpa memperhatikan ukuran, kecuali jika terdapat kontraindikasi tambahan.

Duktus arteriosus persisten (patent ductus arteriosus/PDA):

Sebagian besar kasus PDA terdeteksi dan ditangani pada masa kanak-kanak. Saat ini, ahli kardiologi intervensi kembali tertarik pada penutupan percutaneous.

Pada banyak pasien PDA, gejala klinis yang dominan adalah bising jantung yang ringan namun persisten. Kelainan ini kadang-kadang ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan echocardiography transtoraks (TTE) untuk penyebab lain. PDA sering terlihat di daerah basal jendela parasternal sumbu pendek atau di setengah distal lengkung aorta pada jendela suprasternal. Penutupan PDA yang tidak menunjukkan gejala masih menjadi sumber perdebatan hingga saat ini. Menurut beberapa peneliti, bahkan shunt yang tidak menunjukkan gejala dapat memengaruhi kelangsungan hidup jangka panjang dan catatan prognosis selama tindak lanjut.

Sebagian besar pasien dapat ditutup menggunakan prosedur intervensi; pembedahan jarang diperlukan dan umumnya hanya untuk kelainan yang signifikan. PDA yang parah menyebabkan kelebihan volume yang mengakibatkan hipertrofi dan disfungsi ventrikel kiri.

Sindrom Eisenmenger dapat terjadi jika PDA besar terlewatkan selama masa kanak-kanak. Dalam kasus ini, koreksi tidak disarankan. Dalam beberapa tahun terakhir, endarteritis menjadi lebih jarang terjadi. Pengembangan aneurisma yang terkait dengan endarteritis merupakan komplikasi akhir yang muncul.

Koarktasio aorta:

Koarktasio aorta (ACo) adalah penyempitan lokal yang terjadi pada aorta turun segera distal dengan sambungan aorta dari ligamentum arteriosum. Tingkat penyempitan yang terjadi dan segmen yang terlibat dapat bervariasi secara anatomis.

Meskipun penyakit ini umumnya terdeteksi pada anak-anak, hipertensi pada anggota tubuh atas merupakan manifestasi klinis yang paling umum pada orang dewasa. Penting untuk diingat bahwa ACo adalah kondisi sistemik yang tidak boleh dipandang hanya sebagai gangguan mekanis yang sederhana.

Hipertensi dan efek vaskular lainnya dapat berlanjut atau kambuh selama tindak lanjut pada individu yang telah menjalani koreksi. Tindak lanjut dapat meliputi pemantauan tekanan darah ambulatori (ABPM) dan tes latihan beban. Kambuhnya dapat terlihat sebagai respons hipertensi terhadap tes latihan beban atau hasil ABPM. Hipertensi akibat koarktasio aorta harus ditangani dengan tegas.

Rekoarktasio harus dideteksi menggunakan pendekatan pencitraan non-invasif dan invasif. Hipertensi akibat koarktasio aorta harus ditangani dengan tegas.

Meskipun echocardiography merupakan alat diagnostik pertama yang penting, diagnosis yang pasti memerlukan computed tomography/magnetic resonance angiography dan/atau angiografi invasif. Kecuali ada kontraindikasi, tomografi-angiografi komputerisasi merupakan metode yang disukai.

Hipertensi pada anggota tubuh atas, gradien puncak lebih dari 20 mmHg pada individu dengan atau tanpa hipertensi, dan penyempitan lebih dari 50% relatif terhadap diameter aorta pada tingkat diafragma menunjukkan adanya koarktasio yang signifikan yang memerlukan pengobatan. Kriteria diagnostik dan indikasi terapi sama pada individu yang mengalami rekoarktasio.

Bagaimana cara mengobati penyakit jantung bawaan pada orang dewasa?

Prosedur Fontan:

Pada sebagian kecil pasien dengan penyakit jantung bawaan (PJB) yang telah diperbaiki sebelumnya, terdapat satu unit pompa aktif yang menerima aliran vena pulmonalis dan mengarahkannya ke sirkulasi sistemik. Teknik Fontan, juga dikenal sebagai sirkulasi kavo-pulmonal, adalah sebuah prosedur operasi yang memotong jalur ventrikel kanan dan mengarahkan aliran darah vena sistemik ke sirkulasi pulmonal. Operasi ini diusulkan pada akhir tahun 1960-an dalam upaya untuk memberikan penyembuhan pada katup trikuspid atretik.

Prosedur tradisional yang dikenal sebagai Fontan atrio-pulmonal, terkait dengan komplikasi seperti hilangnya ritme sinus, takiaritmia atrial, dan enteropati kehilangan protein. Beberapa penyesuaian telah diusulkan untuk mengatasi masalah jangka panjang. Fontan ekstrakardiak tampaknya menghasilkan hasil yang lebih baik daripada variasi atriopulmonal dan terowongan lateral.

Prosedur Senning, Mustart (pemindahan atrium) dan Jatene (pemindahan arteri):

Pasien yang telah menjalani prosedur pemindahan arteri sebelumnya untuk kelainan jantung bawaan yang umum dikenal sebagai transposisi arteri besar (TGA) juga merupakan kelompok yang perlu dipertimbangkan.

Terdapat dua jenis TGA. Jenis pertama dikenal sebagai transposisi terkoreksi (c-TGA atau L-TGA) dengan asosiasi atrioventrikular dan ventrikulo-arterial yang tidak sesuai, dan pasien ini mungkin mencapai usia dewasa tanpa masalah yang terlihat kecuali jika mereka memiliki shunt bersamaan, yang umum terjadi pada orang-orang ini. Jenis kedua dikenal sebagai transposisi tidak terkoreksi (d-TGA), dan kondisi ini dapat mengancam jiwa kecuali terdapat shunt kiri-kanan secara simultan.

Metode bedah pengobatan telah mengalami perkembangan signifikan hingga bentuk saat ini, yaitu operasi Jatene, yang terdiri dari reimplantasi arteri besar ke ventrikel masing-masing dan reimplantasi arteri koroner ke neo-aorta.

Analisis segmental yang telah disebutkan sebelumnya sangat penting dalam mengidentifikasi anatominya pada pasien dengan transposisi arteri. Hubungan vena-atrial, atrioventrikular, dan ventrikuloarterial harus dievaluasi dengan hati-hati dan diinterpretasikan oleh ahli pencitraan menggunakan metode pencitraan yang tepat.

Selama lebih dari dua dekade, operasi Mustard dan Senning menjadi dasar koreksi bedah pada d-TGA, dan banyak pasien ini sekarang telah dewasa. Prosedur ini menggunakan strategi yang sama yaitu pembuatan baffle untuk mengarahkan aliran darah dari vena sistemik ke ventrikel kiri dan vena pulmonalis ke ventrikel kanan. Satu-satunya perbedaan adalah bahwa, sedangkan teknik Mustard menggunakan jaringan perikardium, teknik Senning menggunakan jaringan atrium.

Meskipun tingkat kelangsungan hidup setelah operasi Mustard dan Senning telah meningkat dalam dua dekade terakhir, teknik Jatene tampak menghasilkan hasil yang lebih baik (setelah 20 tahun, tingkat kelangsungan hidup sebesar 80% dengan prosedur pemindahan atrium dibandingkan dengan tingkat kelangsungan hidup 100% dengan prosedur Jatene).

Komplikasi yang terkait dengan prosedur Fontan

Manifestasi klinis yang menyerupai gangguan jantung yang lebih umum (misalnya, kongesti vena sistemik akibat gagal jantung sisi kanan) harus ditangani dengan hati-hati, karena respons terhadap berbagai tindakan terapeutik dapat mengakibatkan konsekuensi yang tidak terduga:

Aritmia atrium:

Aritmia atrium dan fibrilasi atrium adalah kelainan irama yang paling umum. Fibrilasi atrium merupakan masalah serius pada pasien Fontan atriopulmonal, dan kondisi ini memburuk seiring waktu. Diketahui bahwa pengaruh kontraksi atrium dapat bermanfaat dalam sirkulasi Fontan, dan ritme sinus harus dipertahankan jika memungkinkan. Namun, dampak aritmia pada morbiditas dan kematian masih belum jelas.

Penyebab aritmia lain yang umum pada orang dewasa, termasuk iskemia jantung, harus selalu dipertimbangkan. Ablasi frekuensi radio mungkin memungkinkan, tetapi dengan tingkat kekambuhan yang tinggi. Terdapat juga laporan mengenai aritmia ventrikel dan kematian mendadak jantung.

Kongesti sistemik dan enteropati kehilangan protein:

Masalah lain meliputi kongesti sistemik dan enteropati kehilangan protein. Hal ini disebabkan oleh kurangnya aksi hisap dari relaksasi aktif ventrikel kanan dan peningkatan aliran vena pulmonalis.

Dalam keadaan ini, impedansi sistem neoportal iatrogenik ini menjadi penentu utama output jantung. Teknik terapeutik sedang dieksplorasi untuk mengatasi hambatan signifikan ini terhadap sirkulasi ke depan pada pasien Fontan yang mengalami kegagalan. Banyak individu dengan fisiologi ventrikel tunggal yang menjalani anastomosis kavo-pulmonal mungkin membutuhkan transplantasi jantung setelah periode pengamatan yang lama.

Regurgitasi pulmonal:

Pada pasien yang menjalani perbaikan dengan jahitan transannular, regurgitasi pulmonal (PR) lebih parah dan umum terjadi. Dibandingkan dengan regurgitasi trikuspid yang signifikan atau hipertensi pulmonal, regurgitasi pulmonal terbukti terkait dengan aritmia yang fatal maupun nonfatal.

Penting untuk melakukan pemeriksaan yang menyeluruh pada individu dengan TOF, dan memeriksa kemungkinan adanya stenosis pulmonal perifer yang terkait. Waktu yang tepat untuk melakukan penggantian katup pulmonal pada individu dengan regurgitasi pulmonal yang signifikan menjadi masalah yang penting. Indikasi yang diusulkan meliputi pembesaran ventrikel kanan yang terindikasi melalui MRI jantung, perpanjangan QRS yang progresif, gejala yang memburuk, dan kegagalan sistolik ventrikel kiri atau kanan.

Dalam hal klinis, pasien menunjukkan respons yang sangat baik terhadap penggantian katup pulmonal, meskipun sebuah meta-analisis menunjukkan bahwa penggantian katup pulmonal tidak terkait dengan perbaikan yang signifikan dalam fraksi ejeksi ventrikel kanan.

Obstruksi berulang pada saluran keluar ventrikel kanan:

Peningkatan tekanan sistolik ventrikel kanan yang diukur dengan echocardiography harus selalu mengarah pada kateterisasi jantung. Tempat penyempitan dapat berada di infundibulum, katup, atau lokasi distal lainnya. Prosedur percutaneous atau bedah untuk penyempitan distal dapat menjadi terapi yang disukai. Jika tekanan sistolik ventrikel kanan melebihi 2/3 tekanan sistolik ventrikel kiri, penyempitan harus ditangani.

Aritmia:

Selama tindak lanjut, berbagai jenis aritmia, mulai dari fibrilasi atrium hingga takikardia supraventrikular atau takikardia ventrikel, dapat berkembang. Aritmia juga dapat disertai dengan memburuknya fungsi sistolik ventrikel kiri dan/atau kanan, intoleransi latihan, sinkop, atau kematian jantung mendadak, yang mengindikasikan penyebab aritmogenik. Blok cabang bundel juga umum terjadi pada pasien ini. Perpanjangan QRS memprediksi hasil yang buruk dan menghambat intervensi pada kelainan katup.

Masalah utama yang terkait dengan prosedur pemindahan atrium dan arteri:

• Kebocoran atau penyumbatan baffle: Sebagian besar waktu, kebocoran baffle adalah pembatasan, tetapi mereka menjadi signifikan secara klinis ketika cacatnya besar atau dekat dengan penyumbatan baffle, yang mengakibatkan aliran dari kanan ke kiri.
• Aritmia: Manipulasi ruang atrium selama operasi ini meningkatkan risiko disfungsi nodal dan aritmia atrium. Banyak orang akan membutuhkan pacemaker.
• Meskipun teknis sulit, ablasi kateter bisa menjadi pilihan yang berhasil.
• Karena dinding ventrikel kiri yang relatif tebal di daerah subpulmonal, penyumbatan aliran keluar bisa terjadi. Membran subkatupuler mungkin ada atau tidak ada. Disfungsi ventrikel kanan: Disfungsi ventrikel kanan merupakan sumber utama morbiditas pada pasien dengan TGA dan harus dipantau secara aktif untuk gejala dan tanda awal.

Pertimbangan khusus pada orang dewasa dengan penyakit jantung bawaan

Kematian jantung mendadak: 

Kematian jantung mendadak (SCD) merupakan hasil yang menghancurkan pada ACHD. Dalam analisis otopsi terbaru, penyakit jantung bawaan terbukti menjadi penyebab SCD pada 0,02% pasien. Kemajuan terbaru dalam teknologi pemantauan telemetri telah memungkinkan diagnosis dini peristiwa aritmik yang mungkin mengakibatkan SCD.

Pada orang dewasa dengan penyakit jantung bawaan, kematian jantung mendadak memiliki dua implikasi utama. Yang pertama, dan mungkin yang paling penting, adalah klasifikasi risiko dan pencegahan primer. Yang kedua adalah kesulitan teknis yang terkait dengan penempatan defibrilator kardioverter yang terimplan (ICD) karena penempatan elektroda di jantung yang telah mengalami modifikasi bedah.

Durasi dan dispersi QRS, serta variasi temporal dalam parameter-parameter ini, fraksi ejeksi ventrikel kiri, dan fungsi ventrikel subpulmonal, semuanya merupakan prediktor kematian jantung mendadak pada individu dengan ACHD. Pada individu dengan fungsi ventrikel yang terjaga, perpanjangan QRS mengambil bentuk keterlambatan konduksi generik, tetapi pada pasien ACHD, perpanjangan QRS mengambil bentuk blok cabang bundel. Perpanjangan QRS terbukti lebih cepat pada pasien dengan disfungsi sistolik ventrikel sistemik atau subpulmonal.

Setelah pemasangan alat irama dengan kapasitas defibrilator, lebih dari sepertiga pasien ACHD membutuhkan reintervensi. Pada individu-individu ini, 40% sengatan ICD yang diberikan dianggap tidak tepat.

Endokarditis infektif:

Endokarditis infektif (EI) merupakan masalah besar pada ACHD. Hal ini sangat penting terutama pada orang-orang yang memiliki shunt dari kiri ke kanan yang masih ada atau belum ditangani. Dibandingkan dengan pedoman sebelumnya tentang profilaksis antibiotik, pedoman terbaru dari European Society of Cardiology tentang EI lebih mengizinkan. Menurut pedoman ini, pertimbangan pasien dan penyakit berikut membutuhkan profilaksis:

• 6 bulan pertama setelah perawatan bedah atau transkateter untuk shunt intrakardial.
• Adanya kebocoran residu atau kebocoran katup setelah penutupan transkateter shunt.
• Adanya jenis katup jantung prostetik.
• Adanya jenis penyakit jantung bawaan sianotik.
• Sejarah endokarditis infektif sebelumnya.

Kesimpulan

Penyakit jantung bawaan yang sering disebut sebagai kelainan jantung bawaan atau penyakit jantung bawaan adalah kelainan bawaan pada jantung atau pembuluh darah utama. Jenis kelainan ini menentukan gejala dan tanda-tanda yang muncul. Gejala bisa tidak ada atau bisa mengancam jiwa. Pernapasan cepat, kulit kebiruan, pertumbuhan berat badan yang lambat, dan kelelahan adalah beberapa gejala yang mungkin muncul saat kondisi ini ada. Sebagian besar kelainan jantung bawaan tidak terkait dengan penyakit lain. Gagal jantung merupakan komplikasi dari penyakit arteri koroner.

Kemajuan besar dalam deteksi dan pengobatan penyakit jantung bawaan pada anak telah dicapai dalam 20 hingga 30 tahun terakhir. Akibatnya, banyak anak dengan kondisi ini sekarang dapat mencapai usia dewasa. Jumlah orang dewasa dengan penyakit jantung bawaan, baik yang mendapatkan pengobatan medis atau yang belum diperbaiki, diperkirakan akan terus meningkat sekitar 5% per tahun hanya di Amerika Serikat; tahun ini, hampir ada 1 juta pasien seperti itu.

Pengembangan obat, bedah, dan prosedur intervensi untuk jantung semuanya telah maju pesat, mempengaruhi kelangsungan hidup dan perjalanan alami dari penyakit-penyakit ini.