Skrining Genetik Praimplantasi (PGS)

Skrining genetik praimplantasi (PGS) juga dapat disebut sebagai biopsi embrio. Ini mengacu pada prosedur yang mendeteksi kelainan genetik atau kromosom pada embrio sebelum penggunaannya dalam IVF. Layar PGS untuk berbagai masalah genetik atau cacat kromosom, berdampak pada 25 hingga 28% embrio berdasarkan usia wanita. Selain fungsinya dalam gangguan tertentu, cacat kromosom dikaitkan dengan peningkatan risiko gagal IVF dan keguguran. 

Penyedia medis biasanya melakukan tes PSG untuk menentukan embrio normal secara genetik. Tes genetik dapat mengurangi kemungkinan menularkan penyakit yang diwariskan dan melumpuhkan pada bayi. Hal ini terutama pada pasangan yang memiliki risiko gangguan tersebut. Tes genetik juga membantu dalam meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sukses. Ini melalui skrining untuk kemungkinan kondisi genetik yang dapat berdampak buruk pada konsepsi, kehamilan, dan persalinan.

Mengapa Skrining Preimplantasi Dilakukan

PGS secara luas berlaku dalam mengevaluasi embrio untuk jumlah normal kromosom melalui biopsi dan pemeriksaan sel. Proses ini disebut sebagai euploidi. Biasanya, embrio terdiri dari 23 kromosom. Mereka biasanya diteruskan oleh kedua orang tua melalui pembuahan, membuat total 46 kromosom. Aneuploidi digambarkan sebagai angka abnormal yang terlalu banyak atau kurang. Ini adalah dasar utama dari cacat bawaan serta kehamilan.

Beberapa kondisi kesehatan umum yang timbul karena kelainan kromosom adalah;

• Sindrom Turner
• Sindrom Down
• Sindrom Klinefelter

Individu dan mitra harus mempertimbangkan PGS jika mereka dikonfirmasi memiliki anomali kromosom yang menyebabkan gangguan yang disebutkan di atas atau jika mereka dicurigai memilikinya, yang biasanya diputuskan oleh tinjauan riwayat keluarga kuantitatif oleh ahli genetika profesional. Rincian PGS dapat membantu pasangan dan individu memiliki bayi yang bebas dari cacat bawaan yang disebabkan oleh kelainan kromosom.

Manfaat tambahan lainnya dari pengujian genetik praimplantasi termasuk yang berikut;

• Mengurangi kemungkinan keguguran
• Membatasi kemungkinan kehamilan abnormal
• Meningkatkan kemungkinan memiliki kelahiran yang sukses
• Meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sukses melalui penggunaan transfer embrio tunggal elektif (eSET). Ini menghilangkan kemungkinan memiliki kelipatan, kembar, atau lebih dan komplikasi kesehatan yang terkait pada ibu dan bayi.
• Mengurangi jumlah waktu dan biaya yang terkait dengan berbagai siklus IVF.
• Meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sehat pada wanita berusia 37 tahun ke atas. Hal ini karena usia meningkatkan kemungkinan cacat kromosom pada embrio.

Bagaimana Skrining Genetik Preimplantasi Bekerja

Bagaimana cara kerja skrining genetik preimplantasi? Umumnya, ini melibatkan pengambilan biopsi pada tingkat blastokista. Hal ini biasanya dicapai pada hari ke-5 atau ke-6 perkembangan embrio. Oleh karena itu, ahli embriologi mengambil empat hingga enam sel dari blastokista sel 100-200 untuk melakukan biopsi embrio. Biopsi kemudian dibawa ke laboratorium untuk pemeriksaan skrining genetik praimplantasi. Embrio biasanya dibekukan dan disimpan di pusat kesuburan saat biopsi dilakukan di laboratorium. 

Skrining genetik praimplantasi memeriksa setiap biopsi embrio dan mengkuantifikasi jumlah kromosom dalam setiap sampel. Biasanya, embrio normal terdiri dari 46 kromosom atau total 23 pasang kromosom. Satu set disumbangkan oleh sumber air mani sementara yang lain oleh sumber telur. Embrio yang diidentifikasi dokter sebagai euploid atau chromosomally normal memiliki kemungkinan implantasi yang jauh lebih besar. Ada juga peningkatan kemungkinan melanjutkan kehamilan dan menghasilkan bayi yang sehat, tidak seperti embrio abnormal.

Jika salah satu dari 46 kromosom menyimpang, embrio biasanya dianggap aneuploid atau abnormal. Oleh karena itu, setiap kali embrio adalah aneuploid, satu atau lebih kromosom tidak ada atau kelebihan. Embrio yang memiliki kromosom yang tidak ada atau lebih lebih lebih cenderung mengalami kegagalan implantasi atau keguguran. Hal ini juga dapat mengakibatkan kehamilan terganggu oleh sindrom kromosom.

Setelah analisis setiap embrio, analisis genetik akan dikirim ke endokrinologis reproduksi. Dokter kemudian akan menggunakan temuan, bersama dengan penilaian embrio atau morfologi, untuk membuat keputusan tentang embrio untuk mentransfer.

Kandidat untuk Skrining Genetik Praimplantasi

Penggunaan skrining genetik praimplantasi meningkatkan tingkat keberhasilan untuk transfer embrio beku. Sementara PGS melibatkan fase tambahan dalam metode IVF, skrining dapat secara dramatis mengurangi kemungkinan keguguran dan transfer yang gagal.

Penting juga untuk dicatat bahwa risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia pada wanita. Jika Anda berusia di atas 35 tahun, Anda dapat berbicara dengan spesialis kesuburan Anda tentang skrining genetik praimplantasi. Di sisi lain, wanita muda mungkin masih memiliki kesempatan yang relatif lebih tinggi untuk kesalahan kromosom pada embrio.

Dengan demikian, PGS cocok untuk semua wanita tanpa memandang usia, terutama mereka yang mengalami keguguran berulang. Ini terlepas dari apakah mereka hamil melalui prosedur perawatan kesuburan atau secara alami.

Tes Skrining Genetik Praimplantasi yang Umum Dilakukan

Sel embrionik dapat disaring untuk mutasi yang menginduksi penyakit tertentu. Ini akan mengungkapkan apakah embrio normal tanpa penyakit atau abnormal dan memiliki penyakit. Ini juga akan mengungkapkan apakah embrio membawa penyakit tetapi tidak tersentuh olehnya. Pembawa yang tidak terkena adalah orang yang dapat mentransfer penyakit ke keturunannya tetapi mungkin tidak memiliki gejala kondisi itu sendiri.

Jenis lain dari tes genetik yang dapat memverifikasi kromosom adalah kariotipe. Selama kehamilan, skrining villus chorionic atau amniosentesis dilakukan. Ukuran ini mengungkapkan apakah janin memiliki kromosom lebih atau lebih sedikit dari normal 46. Gangguan yang disebabkan oleh memiliki terlalu banyak atau lebih sedikit kromosom termasuk sindrom Down (Trisomi 21) dan Trisomi 13.

Tes ini juga akan mencari kromosom out-of-order, yang dikenal sebagai translokasi, yang dapat memicu pertumbuhan atau masalah fungsi. Per tahun, berbagai tes genetik yang tersedia secara bertahap meningkat.

Keuntungan dari Preimplantasi Genetic Screening (PGS)

Keguguran awal kehamilan sering disebabkan oleh cacat kromosom, yang menyumbang sekitar 70% dari semua keguguran. Akibatnya, skrining genetik praimplantasi akan meningkatkan kemungkinan memiliki kehamilan yang sehat dan sukses.

Keuntungan tambahan lainnya dari skrining genetik praimplantasi termasuk yang berikut;

• Peningkatan kemungkinan kelahiran yang sukses di semua rentang usia.
• Tingkat konsepsi yang tinggi per transfer embrio
• Mengurangi siklus prosedur IVF
• Memungkinkan transfer embrio tunggal melalui pemilihan embrio dengan kemungkinan tertinggi menanamkan dan menghasilkan kelahiran bayi yang sehat. Single Embryo Transfer (SET) dapat membantu mengurangi risiko masalah kesehatan yang berkaitan dengan kehamilan kembar atau triplet. Selain itu, beberapa kelahiran dapat meningkatkan risiko komplikasi kehamilan, termasuk persalinan prematur, preeklampsia, dan fungsi plasenta abnormal.
• Skrining genetik praimplantasi akan membantu Anda mempersingkat waktu antara periode IVF. Misalnya, jika Anda menjalani siklus IVF sementara embrio normal tidak ditemukan, Anda mungkin secara otomatis memulai siklus berikutnya.

Risiko yang Terkait dengan Pengujian Genetik Praimplantasi (PGS)

Bayi yang lahir setelah pengujian PGS menghadapi ancaman kesehatan yang sama dengan anak-anak yang lahir setelah prosedur IVF standar. Selain itu, mereka sedikit lebih tinggi, tidak seperti anak-anak yang lahir melalui kehamilan tradisional. Bahaya ini melibatkan berat lahir rendah dan kemungkinan tinggi kelahiran ganda, yang bisa kembar atau lebih.

Embrio tertentu dapat diubah atau rusak selama ekstraksi sel untuk pemeriksaan skrining genetik praimplantasi (PGS). Kesempatan ini sangat rendah, tetapi dapat menyebabkan embrio berhenti berkembang. Jika tidak, risiko kesehatan dan efek dari tes genetik mirip dengan yang terlibat dengan IVF.

PGS mencakup masalah etika di mana orang dapat memiliki pandangan dan keyakinan yang mendalam. Masalah-masalah ini berdampak pada mitra dengan berbagai cara. Oleh karena itu, berkonsultasi dengan spesialis sebelum menjalani PGS sangat penting. Kekhawatiran yang paling umum adalah bahwa cacat genetik atau anomali kromosom dalam embrio mungkin tidak pernah berkembang sebagai gangguan dalam kehidupan anak. Sebaliknya, memutuskan untuk membuang embrio biasanya sulit.

Apa itu Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD)?

Sebagian besar gangguan disebabkan oleh cacat gen tertentu dalam DNA, yang dapat didiagnosisoleh ahli embriologi menggunakan diagnosis genetik praimplantasi (PGD). Orang atau pasangan yang diidentifikasi pembawa dengan penyakit genetik tertentu atau yang memiliki riwayat keluarga kondisi ini lebih mungkin untuk memiliki bayi dengan kondisi genetik.

Seseorang tidak perlu memiliki kelainan genetik untuk menularkannya kepada bayi. Akibatnya, riwayat keluarga adalah prediktor signifikan dari kemungkinan masalah genetik. Seorang ahli genetika mengevaluasi latar belakang keluarga pasangan atau individu untuk menemukan masalah di pohon keluarga mereka. Oleh karena itu, mereka dapat meresepkan PGD sebagai hasilnya.

Kesimpulan

Skrining genetik praimplantasi membantu dalam pemilihan embrio kromosom normal dan cocok untuk transfer. PGS meningkatkan tingkat keberhasilan transfer dan membantu pasien dalam mencapai kehamilan yang sukses dan bayi yang sehat.

Oleh karena itu, ketika Anda merencanakan prosedur perawatan IVF Anda, berkonsultasi dengan dokter tentang skrining genetik praimplantasi sangat penting. Melalui ini, Anda juga akan tahu apakah mereka pikir itu cocok untuk latar belakang kesuburan dan tujuan Anda. Seperti disebutkan di atas, PGS memiliki manfaat medis untuk Anda dan anak-anak Anda yang belum lahir. Ini karena menyaring dan menguji embrio untuk perbedaan kromosom sebelum dipindahkan ke rahim.