Defek Septum Atrium (ASD)

Ikhtisar

Biasanya, sisi kiri jantung hanya memompa darah ke tubuh, sedangkan sisi kanan hanya memompa darah ke paru-paru. Pada anak dengan ASD, darah dapat melewati lubang dari ruang atas kiri (atrium kiri) ke ruang atas kanan (atrium kanan) dan keluar ke arteri paru-paru.

Jika ASD sangat parah, darah berlebih yang dipompa ke arteri paru-paru membuat jantung dan paru-paru bekerja lebih keras, dan arteri paru-paru dapat mengalami kerusakan secara bertahap. Jika lubangnya sangat kecil, mungkin tidak ada tanda atau masalah yang muncul.

Apa itu Defek Septum Atrium (ASD)?

ASD adalah salah satu bentuk kelainan jantung bawaan yang paling umum terjadi, mengenai sekitar 25% anak-anak. Defek septum atrium terjadi ketika hubungan antara atrium kanan dan atrium kiri tidak tertutup.

Hal ini meliputi cacat membran septum sejati dan cacat lainnya yang memungkinkan komunikasi antara kedua atrium. Berdasarkan tingkat kejadian dari yang paling umum hingga yang paling jarang, terdapat lima jenis defek septum atrium: foramen ovale paten, defek ostium sekundum, defek ostium primum, defek sinus venosus, dan defek sinus koroner. Abnormalitas septum atrium kecil biasanya akan menutup dengan sendirinya pada masa kanak-kanak. Lesi besar yang tidak sembuh dengan sendirinya mungkin memerlukan intervensi bedah atau percutaneous untuk mencegah masalah di masa depan seperti stroke, disritmia, dan hipertensi pulmonal.

Dalam 50 tahun terakhir, prevalensi penyakit jantung bawaan dan ASD telah meningkat. Pada tahun 1930-an, penyakit jantung bawaan ditemukan pada kurang dari 1 dari 1000 kelahiran hidup. Penyakit jantung bawaan telah terdeteksi pada 9 dari setiap 1000 bayi yang lahir dalam beberapa tahun terakhir. Antara tahun 1945 dan 1949, kurang dari 0,5 bayi yang lahir hidup dari setiap 1000 ditemukan memiliki kelainan septum atrium. Menurut statistik epidemiologi yang lebih baru, ASD terjadi pada 1,6 dari setiap 1000 kelahiran hidup.

Peningkatan kejadian yang diamati kemungkinan besar disebabkan oleh kemajuan dalam modalitas pencitraan dan pelatihan praktisi daripada peningkatan penyakit itu sendiri. Beberapa faktor, terutama usia ibu yang lebih tua, telah dikaitkan dengan peningkatan prevalensi penyakit jantung bawaan. Menariknya, diagnosis ini menunjukkan ketimpangan ekonomi dan regional. Penyakit jantung bawaan lebih umum terjadi pada orang dengan pendapatan yang lebih tinggi di negara-negara industri.

Anatomi normal

Jantung manusia yang tipikal bertugas untuk menerima dan memompa darah dengan efektif. Karena jaringan tubuh bergantung pada darah untuk mengirimkan zat gizi (oksigen, glukosa) dan produk limbah, aliran darah yang baik sangat penting bagi kesehatan (karbon dioksida). Dalam keadaan normal, sistem kardiovaskular (jantung, pembuluh darah) memiliki dua sistem peredaran yang berbeda: vena dan arteri.

Darah vena (tidak mengandung oksigen, berwarna biru) kembali ke atrium kanan dari tubuh. Darah mengalir dari atrium kanan ke ventrikel kanan melalui katup trikuspidalis, di mana darah tersebut didorong secara aktif melalui katup pulmonal dan masuk ke arteri pulmonalis. Arteri pulmonalis utama terbagi menjadi arteri pulmonalis kanan dan kiri yang besar, yang kemudian dibagi menjadi arteri pulmonalis kecil. Banyak kantung udara pulmonalis terletak di dekat arteri pulmonalis kecil ini. Pertukaran gas terjadi di dalam kantung udara kecil ini.

Ketika kita menghembuskan napas, zat-zat limbah dari darah vena masuk ke dalam kantung udara dan dikeluarkan dari sistem pulmonal (ekshalasi). Ketika kita menghirup napas (inspirasi), oksigen masuk ke paru-paru dan tersebar ke dalam darah melalui kantung udara kecil. Atrium kiri menerima darah yang kaya oksigen (berwarna merah) dari paru-paru melalui vena pulmonalis.

Bagian jantung kanan (darah biru) dan kiri (darah merah) dipisahkan oleh jaringan otot dan jaringan ikat. Septum atrium memisahkan ruang penerimaan (atrium kanan dan kiri) dari ruang pemompaan (ventrikel kanan dan kiri). Septum ventrikel memisahkan ruang pemompaan dari ruang penerimaan. Adalah tidak normal jika septum atrium dan ventrikel tetap terbuka setelah lahir.

Penyebab Defek Septum Atrium

ASD terkait dengan pewarisan Mendelian, aneuploidi, kesalahan transkripsi, mutasi, dan paparan maternal, meskipun terjadi sebagai kelainan tunggal. Pasien dengan sindrom Down, sindrom Treacher-Collins, sindrom thrombocytopenia-absent radii, sindrom Turner, dan sindrom Noonan memiliki kelainan septum atrium; penyakit-penyakit ini disebabkan oleh pewarisan Mendelian. Rubella maternal dan paparan obat, seperti kokain dan alkohol, dapat meningkatkan risiko janin yang belum lahir untuk mengembangkan ASD.

Kelainan septum atrium berkembang bersamaan dengan masalah jantung bawaan lainnya (misalnya, defek septum ventrikel). Komunikasi antara sirkulasi jantung kiri dan kanan sangat penting untuk kelangsungan hidup beberapa pasien dengan penyakit jantung bawaan. Pasien dengan atresia trikuspidalis, transposisi pembuluh besar, sindrom jantung kiri hipoplastik, atresia pulmonal/atresia trikuspidalis dengan jantung kanan hipoplastik, transposisi pembuluh besar, dan pengembalian vena pulmonalis yang tidak normal membutuhkan aliran darah alternatif yang disediakan oleh ASD untuk bertahan hidup dari lesi utama sampai solusi yang lebih definitif ditemukan.c

Bagaimana ASD memengaruhi anak saya?

Pada minggu keempat kehamilan, pembentukan septum atrium dimulai. Septumisasi dimulai dengan pembentukan septum atrium utama (septum primum), yang berextendensi ke arah kaudal dari langit-langit atrium primitif menuju ke endokardial kushion. Sel-sel mezenkim yang dihasilkan dari endokardium embrio menutupi ujung kaudal septum primum.

Septum primum menutup dan pada akhirnya menghapus ostium primum saat tumbuh ke arah dan melekat pada endokardial kushion atrioventrikular. Atrium primitif terbagi menjadi atrium kanan dan kiri ketika tepian depan septum primum melekat pada kushion atrioventrikular. Dorsal, septum primum bergabung dengan tonjolan mezenkimal dorsal. Kematian sel terjadi di sisi dorsal septum primum saat ostium primum menutup, menghasilkan ostium sekundum.

Septum sekundum tumbuh dari langit-langit atrium ke sebelah kanan septum primum. Foramen ovale terbentuk oleh celah yang terbentuk antara septum primum dan septum sekundum saat tumbuh ke arah kaudal dan sebagian menutupi ostium sekundum. Foramen ovale pada janin memungkinkan darah yang kaya oksigen untuk melewati paru-paru dengan langsung dari atrium kanan ke atrium kiri. Ketika bayi lahir dan mulai bernapas, perubahan resistensi vaskular paru-paru dan penurunan tekanan atrium kanan memungkinkan septum primum menutup foramen ovale.

Sebagai subkelas dari defek ostium sekundum, foramen ovale paten bukanlah kelainan pada "septum sejati". Foramen ovale paten adalah kelainan septum yang paling umum terjadi dan terjadi ketika septum primum dan septum sekundum tidak saling mendekati dan menutup foramen ovale setelah bayi mengambil napas pertamanya. Ada empat jenis defek septum atrium, yaitu:

1. Defek Ostium Secundum: Kelainan ini terjadi ketika septum primum terlalu banyak diserap di langit-langit atrium atau ketika septum sekundum gagal menutupi ostium secundum. Kelainan pada ostium secundum terkait dengan gangguan pediatrik termasuk sindrom Noonan, Treacher-Collins, dan sindrom thrombocytopenia-absent radii.
2. Defek Ostium Primum: Kelainan septum atrium yang ketiga paling umum disebabkan oleh kegagalan septum primum untuk bergabung dengan kushion endokardial. Defek ostium primum menyebabkan komunikasi atrioventrikular dan lebih baik diklasifikasikan sebagai bagian dari spektrum defek septum atrioventrikular.
3. Defek Sinus Venosus: Terdapat defek superior dan inferior, dan keduanya tidak melibatkan septum membran sejati.

• • Defek Superior: Orifisium vena cava superior melintasi septum atrium di atas fossa ovalis (bekas foramen ovale) dan mengalirkan darah dari kedua atrium kiri dan kanan. Defek sinus venosus superior seringkali terkait dengan pengikatan abnormal sebagian vena pulmonalis superior kanan ke vena cava superior.
    Defek Inferior: Terjadi ketika orifisium vena cava inferior mengungguli kedua atrium. Kekurangan pada sinus venosus inferior dan pengikatan abnormal vena pulmonalis inferior kanan ke vena cava inferior dapat ada bersamaan. Defek inferior terjadi lebih jarang daripada kelainan superior.
  • Defek Sinus Koroner: Sinus koroner adalah saluran yang berjalan melalui alur antara atrium kiri dan ventrikel kiri dan mengumpulkan vena yang mewakili aliran balik vena dari otot jantung. Biasanya, sinus koroner mengalir ke lantai atrium kanan, tepat di atas lipatan septum katup trikuspidalis. Celah atau lubang pada dinding bersama antara atrium kiri dan sinus koroner (disebut "unroofing") memungkinkan kontak antara atrium kanan dan kiri.

    4. Defek sinus koroner: Sinus koroner adalah saluran yang berjalan melalui alur antara atrium kiri dan ventrikel kiri serta mengumpulkan vena yang mewakili aliran balik vena otot jantung. Biasanya, sinus ini mengalir ke lantai atrium kanan, tepat di atas daun septum katup trikuspidalis. Ada celah atau lubang pada dinding bersama antara atrium kiri dan sinus koroner (dikenal sebagai "unroofing") yang memungkinkan kontak antara atrium kanan dan kiri.

Tanda dan Gejala ASD

Kelainan septum atrium yang tidak menimbulkan gejala adalah hal yang umum. Terdengar bunyi jantung sistolik yang tenang pada daerah pulmonal (ruang interkostal kedua) disertai dengan pembelahan luas dan tetapnya S2. Banyak ASD yang tidak terdiagnosis dengan benar hingga dewasa, sehingga pengobatan, terutama untuk defek yang signifikan, seringkali tertunda. Kelainan yang besar dan tidak diobati dapat menyebabkan intoleransi terhadap latihan, disritmia jantung, palpitasi, risiko peningkatan pneumonia, hipertensi pulmonal, dan kematian.

Sindrom Eisenmenger adalah konsekuensi yang jarang namun parah dari ASD yang tidak diobati yang disebabkan oleh perombakan vaskular yang berkelanjutan (melalui shunt dari kiri ke kanan). Tekanan atrium kanan mendekati tekanan sistemik saat resistensi vaskular meningkat. Ketika tekanan atrium kanan mencapai tekanan sistemik, aliran shunt berbalik. Penderita sindrom Eisenmenger mengalami sianosis persisten, peningkatan resistensi vaskular paru-paru, dispnea saat beraktivitas, sinkope, dan rentan terhadap infeksi.

Orang dengan kelainan jantung minor (kurang dari 5 mm) mungkin tidak mengalami gejala apapun, tetapi pasien dengan defek antara 5 hingga 10 mm akan mengalami gejala pada dekade keempat atau kelima kehidupan mereka. Pasien dengan kelainan yang lebih besar akan mengalami gejala lebih awal, pada dekade ketiga kehidupan mereka. Pasien dapat mengeluhkan dispnea, kelelahan, ketidakmampuan untuk berolahraga, palpitasi, atau tanda-tanda gagal jantung sisi kanan. Sebelum operasi, sekitar 20% pasien dewasa mengalami aritmia atrium berkecepatan tinggi. Adanya bukti stroke atau peristiwa iskemik sementara, terutama setelah diagnosis bekuan darah perifer, harus meningkatkan kecurigaan terhadap ASD.

Diagnosis ASD

Pemeriksaan gambaran diagnostik sangat penting untuk menentukan besarnya kelainan serta alternatif pengobatan. Modalitas pencitraan standar emas adalah echokardiografi transtorakal. Echokardiografi transtorakal dapat mendeteksi ukuran defek, menentukan arah aliran darah, mengidentifikasi kelainan terkait (keterlibatan kushion endokardial dan katup atrioventrikular), memeriksa struktur dan fungsi jantung, memperkirakan tekanan arteri pulmonalis, dan menghitung rasio aliran pulmonalis/sistemik. Echokardiografi transesofageal merupakan metode yang lebih akurat untuk mendeteksi kelainan jantung yang jarang.

Meskipun echokardiografi adalah standar emas untuk mengevaluasi ASD, CT jantung dan MRI juga merupakan modalitas diagnostik. CT jantung dan MRI melihat struktur di sekitar jantung dan rongga toraks. Meskipun hasil sinar-X dada tidak sebermakna secara diagnostik, hasilnya membantu dokter dalam memantau kondisi klinis dengan mengenali kardiomegali dan pembesaran arteri pulmonalis. Tes latihan dapat membantu dalam menentukan reversibilitas aliran shunt dan responsivitas pasien dengan hipertensi arteri pulmonalis terhadap aktivitas. Kateterisasi jantung tidak direkomendasikan pada individu muda dengan ASD yang sederhana dan tidak rumit.

Pengobatan untuk ASD

Pada tahun pertama kehidupan, pasien dengan defek septum atrium yang lebih kecil dari 5 mm biasanya akan mengalami penutupan spontan pada defek tersebut. Defek yang lebih besar dari 1 cm hampir pasti membutuhkan intervensi medis/bedah untuk ditutup. Kontrol ritme yang tidak normal dan antikoagulasi diperlukan untuk pasien yang datang dengan disritmia atrium; intervensi akhir dapat dilakukan setelah tim berhasil mengendalikan disritmia tersebut.

Pasien dewasa dengan kelainan minor dan tanpa gejala gagal jantung sisi kanan harus dipantau. Echokardiografi dilakukan setiap 2 hingga 3 tahun untuk mengevaluasi fungsi dan anatomi jantung kanan. Riwayat TIA atau stroke memerlukan pengawasan yang lebih intensif dan dalam beberapa kasus, intervensi bedah.

Intervensi percutaneous dan bedah adalah alternatif untuk menutup ASD. Stroke, shunt hemodinamik yang signifikan dengan rasio lebih besar dari 1,5:1, dan tanda-tanda desaturasi oksigen sistemik adalah indikasi untuk terapi. Penutupan percutaneous transcatheter lebih aman bagi pasien, tetapi hanya berguna untuk menutup defek ostium secundum. Penutupan ASD percutaneous transcatheter memiliki risiko komplikasi pasca-prosedur sebesar 7,2% dibandingkan dengan risiko komplikasi pasca-bedah sebesar 24%.

Aritmia, blok AV, erosi jantung, dan tromboemboli adalah risiko yang terkait dengan penutupan percutaneous. ASD kecil yang tidak signifikan secara hemodinamik, defek ostium primum, defek sinus venosus, defek sinus koroner, dan defek ostium secundum dengan hipertensi paru yang parah adalah kontraindikasi untuk penutupan percutaneous.

Pasien yang telah menjalani penutupan ASD secara percutaneous memerlukan pengobatan antiplatelet selama 6 bulan berikutnya. Wanita dengan ASD besar dan Sindrom Eisenmenger sebaiknya menghindari kehamilan karena risiko memburuknya hipertensi arteri pulmonalis dan peningkatan risiko disritmia. Defek septum atrium ditutup secara bedah dengan memasang perban di atas lesi melalui sayatan di atrium kanan.

Akhirnya, kelainan septum atrium adalah kelainan jantung bawaan yang sering terjadi dan dapat bervariasi dari tidak menimbulkan gejala secara klinis hingga menyebabkan hipertensi paru, sianosis sistemik, dan konsekuensi vaskular seperti stroke. Sebagian besar defek kecil akan sembuh sendiri selama tahun pertama kehidupan; namun, defek yang signifikan yang dikaitkan dengan shunt sistematik ke pulmonal yang signifikan dan desaturasi oksigen sistemik yang berarti memerlukan perbaikan secara percutaneous atau bedah.

Manajemen pada Dewasa dan Remaja

Dewasa dapat baru pertama kali didiagnosis dengan defek septum atrium. ASD hadir dalam berbagai ukuran. ASD minor mungkin tidak memiliki dampak pada kesehatan seseorang. Perbaikan disarankan jika ASD cukup signifikan sehingga menyebabkan pembesaran ruang jantung kanan. ASD tipe secundum adalah yang paling umum. Secara umum, ASD tipe ini dapat ditutup tanpa operasi menggunakan perangkat khusus. Jenis ASD lainnya membutuhkan intervensi bedah. Secara umum, prosedur ini memiliki risiko rendah. Penting untuk menjalani perbaikan oleh dokter dengan pengalaman dalam bedah jantung bawaan.

Dewasa yang telah menjalani perbaikan atau penutupan ASD perlu dievaluasi secara teratur. Pasien yang telah menjalani penutupan perangkat ASD harus menjalani echocardiogram setiap lima tahun untuk memeriksa adanya masalah pada perangkat. Pasien yang mengalami hipertensi pulmonal (tekanan darah tinggi di paru-paru) sebelum ASD ditutup harus tetap berkonsultasi dengan kardiologinya. Dewasa yang mengalami gangguan irama jantung seperti atrial flutter atau fibrilasi atrium mungkin perlu dievaluasi secara teratur.

Apa Konsekuensi Jangka Panjang dari ASD?

Potensi konsekuensi jangka panjang dari kelainan septum atrium meliputi:

1. Aliran darah yang meningkat ke sisi kanan jantung (shunt kiri-ke-kanan)
2. Beban volume pada ruang jantung sisi kanan (shunt kiri-ke-kanan)
3. Melemahnya ventrikel kanan
4. Pembengkakan pada pembuluh darah di leher, hati, dan ekstremitas
5. Aliran darah yang meningkat ke paru-paru (overcirculation pulmonal)
6. Kongesti paru-paru
7. Infeksi paru-paru yang meningkat
8. Peningkatan tekanan dalam pembuluh darah di paru-paru (hipertensi pulmonal)
9. Emboli adalah gumpalan darah yang bergerak melalui aliran darah. Emboli dapat melewati defek septum atrium, masuk ke peredaran arteri, dan terjebak di arterikecil di otak, jantung, ginjal, ekstremitas, kaki, atau organ lainnya, yang menyebabkan stroke, serangan jantung, atau kerusakan organ.
10. Ketidaknormalan irama jantung yang disebabkan oleh peregangan atrium/ventrikel kanan
11. Kematian mendadak dan tidak terduga pada jantung, biasanya disebabkan oleh aritmia

Penutupan ASD umumnya disarankan untuk anak-anak dan orang dewasa untuk mengurangi konsekuensi jangka panjang dari ASD (beban volume dan tekanan yang berlebihan, aritmia yang parah) dan untuk menghindari kejadian emboli.

Pertanyaan yang Sering Diajukan tentang ASD

1. Aktivitas apa yang dapat dilakukan oleh anak saya?

Anak Anda mungkin tidak memerlukan tindakan khusus dan dapat melakukan aktivitas biasa tanpa risiko. Dokter jantung anak Anda mungkin menyarankan modifikasi aktivitas tertentu untuk sementara waktu setelah operasi atau penutupan kateter. Namun, biasanya tidak ada batasan yang diperlukan setelah pemulihan yang memadai dari operasi atau penutupan kateter. Beberapa bulan setelah penutupan ASD, mungkin diperlukan obat untuk mencegah pembekuan darah dan infeksi.

2. Apa yang akan dibutuhkan anak saya di masa depan?

Tergantung pada jenis ASD, dokter jantung anak Anda mungkin akan memeriksa secara teratur untuk mencari kelainan yang tidak biasa. Dokter jantung anak harus memeriksa anak secara teratur setelah operasi untuk menutup ASD. Prognosis jangka panjangnya menguntungkan, dan biasanya tidak memerlukan obat, operasi, atau kateterisasi.

3. Bagaimana mencegah endokarditis?

Tergantung pada jenis ASD, dokter jantung anak Anda mungkin akan memeriksa secara teratur untuk mencari kelainan yang tidak biasa. Dokter jantung anak harus memeriksa anak secara teratur setelah operasi untuk menutup ASD. Prognosis jangka panjangnya menguntungkan, dan biasanya tidak memerlukan obat, operasi, atau kateterisasi.

Kesimpulan

Atrial septal defect (ASD) adalah lubang pada dinding pemisah (septum atrium) antara bilik atas kanan dan kiri jantung. Banyak anak tidak menunjukkan gejala dan terlihat sehat. Namun, jika ASD cukup besar, memungkinkan aliran darah yang signifikan melewati ke sisi kanan jantung, atrium kanan, ventrikel kanan, dan paru-paru akan terlalu bekerja keras, menyebabkan gejala. ASD dapat diperbaiki secara bedah di ruang operasi atau melalui teknik kateterisasi jantung.