Sindrom Polandia

Ikhtisar

Sindrom Polandia ditandai dengan kelainan anatomi seperti absennya kepala sternokostal dari otot pectoralis mayor, serta gejala lain seperti hipoplasia atau absensi otot pectoralis minor dan deformitas digital seperti sindaktili. Kelainan lain meliputi hipoplasia atau absensi payudara ipsilateral, deformitas ekskavatum, dan aplasia tulang rusuk. Kebanyakan defek bersifat unilateral dan lebih sering terjadi pada sisi kanan.

Kondisi ini hampir selalu bersifat sporadik. Lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan dan cenderung muncul pada sisi kanan. Kelainan pada dinding dada sering dikoreksi secara bedah.

Apa itu Sindrom Polandia?

Sindrom Polandia ditandai dengan hipoplasia dan/atau aplasia puting dan payudara ipsilateral, kurangnya lemak subkutan dan rambut ketiak, absennya kepala sternum dari otot pectoralis mayor, hipoplasia tulang rusuk, dan hipoplasia ekstremitas atas.

Sindrom Polandia ditandai dengan ketiadaan atau underdevelopment unilateral dari otot pectoralis mayor, hipoplasia payudara, dan dalam beberapa kasus, agenesis dari kartilago costa ipsilateral, athelia, dan jaringan web jari ipsilateral. Ini bersifat sporadik dan memiliki prevalensi dilaporkan 1 dari 7000-1 dari 100.000 kelahiran hidup, dengan prevalensi lebih banyak pada laki-laki (rasio laki-laki: perempuan sebesar 3:1).

Sebagai hasilnya, bisa memiliki berbagai macam presentasi. Pada 75% kasus, hipoplasia terbatas pada hemitoraks kanan. Underdevelopment atau ketiadaan satu puting, serta ketiadaan rambut pada ketiak, dapat menjadi karakteristik yang terkait. Perempuan mungkin memiliki underdevelopment atau aplasia satu payudara serta jaringan (subkutan) yang mendasarinya.

Pada kasus tertentu, anomali skelet yang serentak seperti underdevelopment atau ketiadaan tulang rusuk atas, elevasi tulang belikat (deformitas Sprengel), dan pemendekan lengan dengan underdevelopment tulang forearm mungkin ada (yaitu ulna dan radius). Kelainan lain yang mungkin ada termasuk dextrocardia, hernia diafragma, dan anomali ginjal.

Latar Belakang

Patrick Clarkson, seorang ahli bedah plastik berkebangsaan Selandia Baru yang bekerja di Guy's dan Queen Mary's Hospitals di London, menamainya pada tahun 1962. Ia menemukan bahwa tiga pasiennya memiliki deformitas tangan dan payudara yang belum berkembang di sisi yang sama. Dia membahas hal ini dengan Dr. Philip Evans, seorang kolega di Rumah Sakit Guy's, yang setuju bahwa kondisi ini "tidak umum dipahami". Clarkson menemukan referensi untuk malformasi serupa yang dilaporkan hampir satu abad sebelumnya oleh Alfred Polandia dalam kertas Rumah Sakit Guy pada tahun 1841. Clarkson dapat menemukan spesimen tangan yang dikerjakan oleh Polandia, yang masih berada di museum patologi rumah sakit.

Polandia telah melakukan diseksi pada George Elt, seorang kriminal yang diklaim tidak mampu menarik tangannya ke atas dadanya. Polandia mengenali abnormalitas dinding dada, yang ia dokumentasikan dalam esainya; tangan juga di diseksi dan disimpan untuk masa depan di museum Rumah Sakit Guy's, di mana masih berdiri hingga saat ini. Polandia tidak benar-benar mengkarakterisasi penyakit ini karena ia hanya mendokumentasikan satu kasus saja.

Ia juga memperhatikan kehilangan wilayah sternokostal dari otot pectoralis mayor dengan asal klavikula yang utuh, absensi otot pectoralis minor, dan hipoplasia otot serratus dan oblik luar pada laporan awalnya yang berjudul "Kekurangan otot dada". Deskripsi awal Polandia tidak memuat informasi tentang hipoplasia payudara atau kelainan tangan.

Epidemiologi

Sindrom Polandia memengaruhi sekitar satu dari setiap 36.000 hingga 50.000 kelahiran, dengan pria lebih mungkin terkena daripada anak perempuan. Selain itu, dominan sisi kanan lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Sebagian besar kasus bersifat sporadis, dengan hanya beberapa kasus keluarga yang tercatat dalam literatur. Karena sindrom Polandia sering salah didiagnosis dan tidak dilaporkan, kejadian tepatnya tidak diketahui, dan perkiraan kejadian biasanya dihitung.

Apa penyebab dari anomali Polandia?

Alasan dari anomali Polandia tidak jelas. Sebagian besar bukti menunjukkan bahwa terjadi sesuatu selama minggu ke-6 perkembangan janin. Sistem vaskular (darah dan limfe) kemungkinan besar terlibat dalam kejadian ini. Beberapa hipotesis yang ada meliputi:

Gangguan aliran darah embrio di arteri di bawah tulang selangka (arteri subklavia). Ini mungkin disebabkan oleh perkembangan tulang rusuk yang maju, yang mengurangi pasokan darah.

Kelainan arteri subklavia mengurangi jumlah darah yang diberikan kepada jaringan yang tumbuh di satu sisi tubuh.

Anomali Polandia jarang diwarisi dan biasanya bersifat sporadik. Meskipun sebagian besar kasus PA terisolasi dalam keluarga, insiden familial telah tercatat. Mekanisme persis dari transmisi masih harus ditentukan. Transmisi dari orang tua ke anak; saudara kandung yang lahir dari orang tua yang tidak terkena dampak; dan kejadian PA pada anggota keluarga jauh seperti sepupu adalah contoh kejadian familial. Beberapa ahli meyakini bahwa PA familial disebabkan oleh predisposisi genetik terhadap peristiwa seperti berhentinya aliran darah, yang dapat memperjelas seseorang terhadap kelainan tersebut.

Gejala Sindrom Polandia

Pasien dengan Sindrom Polandia seringkali muncul dengan masalah kosmetik dan estetika dan sebagian besar tidak menunjukkan gejala. Sejarah dan pemeriksaan fisik yang lebih detail diperlukan pada pasien anak-anak dan mereka dengan kelainan yang lebih parah. Meskipun jarang terjadi, riwayat pasien dengan masalah jantung dapat berguna mengingat hubungan antara dextroposition dan herniasi paru dengan Sindrom Polandia.

Sindrom Polandia didiagnosis dengan pemeriksaan fisik dinding dada anterior dan kelainan anatomi ekstremitas yang serentak. Palpasi digunakan untuk menilai asimetri otot dinding dada serta kelainan tulang dan kartilago pada kerangka tulang rusuk di dinding dada anterior. Inspeksi visual dan palpasi biasanya cukup untuk mendeteksi absensi atau hipoplasia otot pectoralis mayor dan minor costosternal.

Jaringan lunak penutup dinding dada juga lebih tipis dari biasanya. Absensi atau hipoplasia puting susu umum terjadi, dan alopecia regional pada dinding dada anterior dan ketiak biasanya ditemukan. Pasien perempuan dapat memiliki asimetri dan hipoplasia payudara, serta posisi payudara yang lebih tinggi pada sisi yang terkena dampak.

Pemeriksaan fisik harus dilakukan untuk menilai kaliber otot serratus, latissimus dorsi, dan trapezius, karena hipoplasia otot-otot ini juga dapat hadir. Latissimus dorsi harus dievaluasi, terutama dalam konteks operasi bedah yang diusulkan. Pemeriksaan jantung, terutama dalam situasi Sindrom Polandia sisi kiri, harus dilakukan untuk mengevaluasi dextroposition.

Pemeriksaan visual dan fisik pada anggota badan ipsilateral kritis karena kelainan anggota badan hadir pada sebagian besar kasus, terutama sindaktili; hipoplasia metakarpal dan kelainan falang pada jari telunjuk, tengah, dan manis. Pada pasien anak-anak, hubungan dengan Sindrom Klippel-Feil dan Mobius menuntut pemeriksaan fisik untuk mengecualikan indikasi tambahan seperti kelainan tulang belakang leher dan abnormalitas kraniofasial.

Fitur tambahan dari Sindrom Polandia meliputi:

• Hipoplasia atau aplasia otot serratus, oblik eksternal, pectoralis minor, latissimus dorsi, infraspinatus, dan supraspinatus
• Total absensi tulang rusuk anterolateral dan herniasi paru
• Simfalangisme dengan sindaktili dan hipoplasia atau aplasia falang tengah

Diagnosis

Pemeriksaan sonografi prenatal dapat mengungkapkan kelainan anggota badan unilateral dan asimetri dinding dada unilateral, mendorong penyelidikan lebih lanjut untuk anomali anatomi terkait yang lebih lanjut. Meskipun pemeriksaan fisik biasanya cukup untuk mendiagnosis Sindrom Polandia pada pasien dewasa, evaluasi tambahan menggunakan CT dapat dilakukan, terutama dalam konteks perencanaan bedah atau evaluasi lebih lanjut untuk anomali jantung terkait seperti herniasi paru.

Pada mamografi, hipoplasia payudara unilateral dan hipoplasia pectoralis mayor sering terlihat. Toraks unilateral hipertransparan pada foto rontgen dada adalah temuan yang umum. Ultrasonografi dinding dada juga dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan otot pectoralis mayor dan minor.

Diagnosis Banding

Asimetri payudara normal adalah diagnosis banding untuk Sindrom Polandia pada pasien perempuan. Meskipun tidak selalu diperlukan, pencitraan tambahan, termasuk CT, dapat membantu mengidentifikasi asimetri payudara yang disebabkan oleh Sindrom Polandia dengan memeriksa arsitektur otot pectoralis mayor.

Ketidakhadiran otot pectoralis mayor secara bedah dapat menjelaskan laporan yang tidak sengaja melaporkan tidak adanya otot pectoralis pada CT scan. Ketika hemitoraks hipertransparan unilateral terlihat pada foto rontgen, diagnosis banding meliputi obstruksi saluran udara, sindrom Swyer-James, mastektomi, bullae besar unilateral, dan pneumotoraks.

Penanganan

Meskipun jarang diperlukan, operasi mungkin diperlukan untuk alasan seperti gerakan paradoks dinding dada, hipoplasia atau aplasia payudara pada wanita, dan indikasi estetika untuk pria dan wanita dengan asimetri dinding dada. Pada kasus hipoplasia tulang rusuk dan aplasia yang parah, rekonstruksi dinding dada juga dapat diperlukan. Prosedur bedah bervariasi tergantung pada tingkat deformitas, serta usia dan jenis kelamin pasien. Pada kebanyakan kasus, flap otot digunakan, seperti pada augmentasi payudara pada wanita.

Dalam pengobatan deformitas sternum dan tulang rusuk, transplantasi tulang dapat digunakan. Mengingat otot latissimus dorsi ipsilateral pada pasien dengan Sindrom Polandia mungkin hipoplastik, otot latissimus dorsi kontralateral akan menjadi kandidat operasi flap otot yang mungkin selanjutnya. Pelepasan sindaktili biasanya dapat dilakukan pada anak-anak dengan mudah dan dengan atau tanpa transplantasi kulit.

Indikasi pembedahan

Pasien dengan sindrom Polandia biasanya datang ke klinik untuk mendapatkan perawatan terhadap deformitas dada dan ketidaksimetrisan payudara. Pengembangan payudara, keberadaan otot latissimus dorsi, dan tingkat deformitas dinding dada adalah tiga kriteria utama yang menentukan waktu dan kemungkinan rekonstruksi.

Jika payudara belum sepenuhnya tumbuh, restorasi jaringan autologus ditunda sampai payudara benar-benar tumbuh. Wanita dapat mengalami manfaat dari rekonstruksi payudara sementara dengan ekspansi jaringan selama pertumbuhan payudara. Dengan menggunakan implan jaringan ekspansi sementara, payudara hipoplastik dapat diperluas secara perlahan untuk meniru pertumbuhan payudara pada sisi yang tidak terpengaruh.

Hal ini membantu meregangkan kulit yang sempit dan mungkin menurunkan puting susu yang meninggi dalam persiapan untuk restorasi otot latissimus dorsi. Bergantung pada ukuran yang diinginkan, otot latissimus dapat digunakan dengan atau tanpa implan permanen setelah payudara matang dan selaput payudara telah cukup ditarik.

Pasien dengan ketidaksimetrisan payudara yang moderat dapat menjadi kandidat untuk koreksi implan ekspander permanen. Port pada implan ekspander dapat digunakan untuk secara perlahan mengisi implan selama waktu pascaoperasi hingga simetri tercapai; port kemudian diangkat melalui sayatan terpisah, dan implan dibiarkan pada tempatnya secara permanen. Implan Becker, yang diisi dengan cairan garam dan terbuat dari silikon gel, adalah implan ekspander payudara yang paling umum.

Pasien pria yang berusia 13 tahun atau lebih muda dapat melakukan perbaikan deformitas dada menggunakan otot latissimus dorsi. Apabila anomali tulang rusuk ringan, restorasi dengan otot latissimus dorsi dapat memberikan simetri dinding dada yang memadai. Namun, jika kondisi sangat parah, anomali tulang rusuk yang menyertainya mungkin perlu diperbaiki untuk meningkatkan prognosis secara keseluruhan.

Keberhasilan estetik setelah operasi biasanya memuaskan. Pada kebanyakan kasus, tidak terdapat pelemahan otot yang signifikan.

Kontraindikasi

Implan payudara dan pembesaran sebaiknya tidak dilakukan pada pasien yang terlalu muda untuk menerima beban tubuh asing dan menghadapi masalah potensial. Pasien harus mampu menahan pengobatan pembesaran kecil pada kesempatan tertentu. Untuk individu yang lebih muda, ekspander jaringan dengan port jarak jauh mungkin lebih disukai. Karena implant sebenarnya dapat tertusuk saat mencoba mencapai port pada target yang bergerak, ekspander jaringan dengan port terintegrasi dapat digunakan pada pasien muda yang berisiko deflasi lebih besar.

Komplikasi

Kebanyakan pasien dengan sindrom Poland tidak menunjukkan gejala dan tanda yang signifikan. Prognosis biasanya ditentukan oleh tingkat intervensi bedah dan bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan penyakit. Komplikasi yang tercatat dalam literatur seringkali tidak berbeda dari operasi identik yang dilakukan untuk tujuan lain.

Biaya operasi sindrom Polandia

Biaya operasi ditentukan oleh beberapa faktor, termasuk bagian tubuh yang akan diperbaiki, tingkat kecacatan, dan jangkauan perlindungan asuransi Anda. Biaya tambahan, seperti biaya anestesi, akan ditagihkan secara terpisah.

Jika Anda menjalani operasi, hampir pasti Anda akan membutuhkan terapi fisik sebagai perawatan lanjutan. Fisioterapis dapat membantu Anda belajar cara menggunakan otot baru atau yang sudah ada untuk menyelesaikan tugas sehari-hari. Terapi fisik dapat dikenakan biaya sekitar $100 per sesi, tergantung pada penyedia dan jangkauan perlindungan asuransi Anda.

Kesimpulan

Sindrom Polandia ditandai dengan kelainan anatomi seperti hilangnya kepala sternokostal dari otot pectoralis major, serta gejala lain seperti hipoplasia atau tidak adanya otot pectoralis minor dan deformitas digital seperti sindaktili. Kelainan lainnya meliputi hipoplasia atau tidak adanya payudara ipsilateral, deformitas excavatum, dan aplasia tulang rusuk. Kekurangan hampir selalu bersifat unilateral dan lebih sering mempengaruhi sisi kanan.

Tanda bilateral juga pernah tercatat, namun sangat tidak umum. Ada beberapa bentuk kondisi, mulai dari hipoplasia minor pada otot pectoralis major hingga hipoplasia parah pada dinding toraks. Anomali anggota tubuh atas bervariasi dari sindaktili sedang hingga brakisindaktili parah.

Pada kondisi yang tidak menimbulkan gejala, dokter umum dan radiolog sering menjadi satu-satunya anggota tim kesehatan yang terlibat dalam mendiagnosis dan memberikan penjelasan kepada pasien tentang masalah yang ada. Dalam kasus intervensi bedah yang direncanakan, dokter umum biasanya terlibat dalam menilai kondisi kesehatan pasien sebelum operasi, seringkali bekerja sama dengan seorang ahli bedah.

Seorang radiolog dapat membantu seorang ahli bedah dalam menentukan tingkat hipoplasia dan ketiadaan otot-otot pectoralis, serta tingkat hipoplasia dari latissimus dorsi; hal ini sering membantu menentukan teknik bedah berdasarkan tingkat keparahan kondisi. Pendekatan yang terkoordinasi melibatkan seorang ahli paru, seorang radiolog, dan seorang ahli bedah toraks sangat penting dalam mengarahkan rekonstruksi serta tindak lanjut pasca operasi pada kasus yang parah dari aplasia dinding dada.