Syndaktili

Ikhtisar

Syndaktili merujuk pada penyatuan jari-jari atau jempol. Syndaktili merupakan salah satu kelainan ekstremitas bawaan yang paling sering terjadi. Pada kebanyakan kasus, jari-jari tersebut hanya terhubung secara samping oleh kulit atau jaringan lunak lainnya yang tampak seperti terhubung. Kuku jari dan kaki juga dapat terhubung. Untuk menghindari morbiditas yang terkait dengan gangguan ini, syndaktili harus dideteksi dan diobati secepat mungkin.

Apa itu syndaktili?

Penyatuan jaringan lunak dan/atau tulang antara jari-jari tetangga pada ekstremitas bagian atas atau bawah disebut sebagai syndaktili. Tergantung pada tingkat keparahan kelainan, hal ini menyebabkan jari-jari yang tampak "terhubung" atau "super". Adanya penyatuan tulang (kompleks) atau ketiadaan penyatuan tulang (sederhana) menentukan apakah syndaktili bersifat sederhana atau kompleks. Pada syndaktili lengkap, dengan penambahan lipatan kuku, penyatuan mencapai ujung digit, sedangkan pada syndaktili parsial, penyatuan tidak meluas hingga seluruh panjang digit. Keberadaan falanjang aksesoris yang terletak di antara atau tulang-tulang yang tidak normal menggambarkan sindrom syndaktili yang rumit.

Lokasi paling umum terjadi antara jari kedua dan ketiga pada kaki dan antara jari panjang dan jari manis pada tangan. Syndaktili paling sering terjadi sebagai kondisi independen setelah pewarisan dominan autosom dengan penetransi parsial, tetapi juga terkait dengan sejumlah gangguan genetik, termasuk sindrom Apert dan sindrom Poland. Syndaktili lebih mudah ditoleransi pada kaki daripada pada tangan, di mana gerakan digital terpisah diperlukan. Kecuali pada kasus-kasus ringan, pemisahan digital secara bedah sering direkomendasikan untuk meningkatkan fungsi tangan.

Mungkin terjadi penyatuan antara dua, tiga, empat, atau kelima jari pada tangan atau kaki. Segmen yang menyatu dapat hanya meluas sebagian dari pangkal jari-jari atau ujung (syndaktili parsial atau tidak lengkap) atau meluas sepenuhnya dari pangkal hingga ujung (syndaktili lengkap).

Apa penyebab syndaktili?

Tangan bayi berkembang dalam bentuk dayung selama kehamilan dan kemudian terbagi menjadi jari-jari yang terpisah. Hal ini terjadi sangat awal dalam kehamilan, antara minggu ke-6 dan ke-8. Jika dua atau lebih jari tidak terpisah pada periode ini, maka syndaktili akan terjadi.

Syndaktili sering berjalan dalam keluarga. Anak-anak dengan syndaktili mewarisi kelainan ini dari salah satu atau kedua orang tua mereka. Kelainan ini kadang-kadang menjadi bagian dari sindrom turunan, seperti sindrom Poland atau sindrom Apert.

Gejala Syndaktili

Setiap anak yang mengalami sindrom syndaktili harus menjalani riwayat medis dan pemeriksaan fisik yang teliti. Sindaktili dalam keluarga harus didokumentasikan. Sindaktili dapat "terlewat" pada generasi tertentu akibat penetransi yang tidak lengkap. Penting untuk menentukan apakah ada masalah kehamilan atau persalinan. Pemeriksaan ortopedi neonatal yang lengkap harus dipertimbangkan untuk pasien yang datang sebagai bayi baru lahir atau bayi untuk mencari tanda-tanda kondisi yang mendasarinya. Perlu dicatat bahwa sindaktili sederhana yang terisolasi biasanya tidak terkait dengan kondisi turunan.

Tes lain, seperti tes displasia panggul, refleks bayi, adduksi metatarsus, celah sakral, dan pemeriksaan tulang belakang, harus dilakukan pada setiap bayi baru lahir atau bayi yang datang untuk penilaian. Jika ada tanda pemeriksaan fisik yang mengarah pada kondisi turunan yang belum terdeteksi, atau jika sindaktili parah atau kompleks, disarankan untuk merujuk pasien ke ahli genetika.

Dalam mengamati deformitas sindaktili, perhatian khusus harus diberikan pada jari mana yang terkena, dan apakah jari yang terkena terlihat menyatu secara eksklusif oleh jaringan lunak atau kombinasi dari penyatuan tulang dan jaringan lunak. Penting untuk memperhatikan sejauh mana penyatuan interdigital. Pemeriksaan fisik jari-jari dalam bidang sagital berguna jika ada kekhawatiran mengenai sindaktili parsial yang halus. Celah antar jari biasanya berorientasi pada atau dekat 45 derajat, dengan salah satu jari yang terkena direntangkan dan jari tetangga yang ditekuk.

Keberadaan lipatan fleksi dan ekstensi pada jari yang terkena harus diselidiki karena dapat memberikan informasi tentang penyatuan tulang dan fungsi digit yang mendasarinya. Pemeriksa harus mengevaluasi kemampuan jari yang terkena untuk bergerak secara independen. Sindaktili kompleks atau rumit menjadi lebih mungkin jika mobilitas independen dari jari-jari tidak terlihat.

Disparitas panjang antara jari-jari yang terkena harus diperiksa dan dicatat. Pemeriksa harus memeriksa tangan dan kaki kedua sisi untuk memastikan tidak ada daerah sindaktili atau jari tambahan. Terakhir, sangat penting untuk memberi tahu pasien dan keluarga bahwa terdapat kekurangan kulit sebesar 30% di sekitar jari-jari yang terkena secara rata-rata. Oleh karena itu, jika jari yang terkena dipisahkan, transplantasi kulit dapat direkomendasikan untuk penutupan tanpa tegangan.

Karena beberapa pasien mungkin telah menjalani terapi atau operasi sebelumnya, riwayat harus mencakup catatan dan laporan operasi sebelumnya. Foto-foto sebelum operasi atau yang menunjukkan perkembangan pascabedah dapat bermanfaat. Untuk membantu merencanakan insisi di masa depan, kulit harus diperiksa untuk bekas luka sebelumnya dan lokasi pengambilan kulit. Pemeriksaan sensorik dan vaskular yang lengkap harus dilakukan, terutama dalam situasi peninjauan.

Diagnosis Sindaktili

Setelah melakukan penilaian pada ekstremitas pasien, disarankan untuk melakukan radiografi multiplanar tangan atau kaki yang terkena. Foto rontgen digunakan untuk memeriksa penyatuan tulang falang dan/atau metacarpal. Hal ini juga berguna untuk menentukan apakah ada jari tambahan yang terlewat selama pemeriksaan fisik. Kelainan ini dapat didiagnosis setelah pemeriksaan fisik dan pencitraan. Klasifikasi dapat bersifat deskriptif, seperti sindaktili parsial atau lengkap (meliputi seluruh panjang digit), sederhana atau kompleks (ada penyatuan tulang), dan/atau rumit (ada falanjang aksesoris atau tulang yang tidak normal). Klasifikasi Tentamy dan McKusick adalah klasifikasi yang sering digunakan:

• Tipe I: Biasanya melibatkan jari panjang dan jari manis pada ekstremitas atas atau jari kedua dan ketiga pada ekstremitas bawah. Ini merupakan pewarisan dominan autosom dengan penetransi yang tidak lengkap.
• Tipe II: Sinpolidaktili meliputi jari panjang dan jari manis pada ekstremitas atas dan/atau jari keempat dan kelima pada anggota tubuh bawah, serta digit tambahan dalam web sindaktili.
• Tipe III: Sindaktili melibatkan jari manis dan jari kelingking.
• Tipe IV: Sindaktili lengkap dari semua jari.
• Tipe V: Penyatuan metacarpal atau metatarsal jari manis dan jari kelingking pada ekstremitas atas, dan jari ketiga dan keempat pada ekstremitas bawah.

Pada kebanyakan kasus sindaktili sederhana yang tidak rumit, pencitraan lanjutan tidak diperlukan. Pada kasus sindaktili rumit dan/atau kompleks, pencitraan MRI dapat membantu menentukan posisi tendon fleksor dan sistem neurovaskular sebelum menjalani operasi yang telah direncanakan.

Mengobati Sindaktili

Sindaktili dapat diobati dengan metode bedah atau nonbedah. Sindaktili sederhana pada jari kaki biasanya diobati secara nonbedah jika tidak mengganggu fungsi. Operasi untuk sindaktili terisolasi pada jari kaki dalam situasi ini hanya dilakukan untuk tujuan estetika dan harus dilakukan setelah melakukan diskusi komprehensif mengenai risiko dengan pasien dan keluarga. Sindaktili sederhana yang tidak lengkap dan web yang terhubung dengan jari super adalah alasan lain untuk memilih terapi nonbedah. Jari super dibagi menjadi dua tipe:

Tipe I terdiri dari dua metacarpal yang mendukung satu digit besar, sedangkan tipe II terdiri dari satu metacarpal yang mendukung beberapa digit. Operasi untuk memisahkan jari-jari ini seringkali tidak efektif dan memberikan hasil yang tidak memuaskan. Sindaktili sinpolidaktili kompleks, di mana tangan berfungsi sebagai satu kesatuan, dan tangan tanpa kontrol otot aktif juga menjadi kontraindikasi untuk terapi bedah. Terapi nonbedah diperlukan jika ahli bedah percaya bahwa operasi tidak akan meningkatkan fungsi tangan/kaki yang terkena.

Sindaktili umumnya dikelola melalui penanganan operasional untuk memberikan tangan/kaki yang lebih baik dalam fungsi. Jika perawatan operasional untuk sindaktili diperlukan, jadwal operasi harus didiskusikan. Biasanya, pelepasan sindaktili dilakukan antara usia 12 hingga 18 bulan. Menunda operasi hingga anak berusia minimal 18 bulan mengurangi risiko kontraktur bekas luka dan creep ruang web saat anak berkembang.

Namun, sindaktili batas jari (ruang web jari pendek dan jempol) dan penyatuan yang lebih banyak harus dilakukan pelepasan lebih awal karena jari yang lebih kecil mengikat jari yang lebih panjang saat pasien tumbuh. Pelepasan dilakukan sekitar 6 bulan setelah lahir untuk meminimalkan kemiringan, rotasi, atau pemendekan jari berikutnya sambil juga memungkinkan perkembangan genggaman dan koordinasi yang lebih awal.

• Pembebasan Bedah

Pembebasan sindaktili melalui operasi memiliki beberapa kompleksitas tergantung pada kerumitan jari yang terkena. Dalam konteks ini, kami akan membahas sindaktili lengkap sederhana terlebih dahulu, dan kemudian menjelaskan penyesuaian ketika kompleksitas tambahan muncul. Penting untuk menekankan bahwa pembesaran loupe atau penggunaan mikroskop intraoperatif diperlukan untuk hasil yang memuaskan dan untuk mengurangi risiko masalah neurovaskular.

Mencapai hasil bedah terbaik untuk pasien dengan sindaktili adalah proses yang kompleks dengan beberapa tujuan. Tujuan-tujuan tersebut antara lain:

1. Membuat lipatan kuku baru di sekitar kuku,
2. Mengembangkan komisura (kulit) antara jari-jari yang akan dipisahkan, dan
3. Membuat ruang web baru.

Terdapat beberapa cara yang telah dipublikasikan untuk memisahkan jari-jari, tetapi yang paling terkenal adalah teknik insisi zig-zag dorsal dan volar Cronin.

Teknik zig-zag pada komisura memungkinkan pembentukan flap berbasis segitiga untuk membantu penutupan jari. Perencanaan insisi harus dimulai secara distal pada jari-jari, di mana lipatan paronikial direncanakan. Pendekatan konvensional untuk pengembangan lipatan ini melibatkan flap segitiga dengan basis lateral yang, setelah dibebaskan, dijahit ke jari yang sesuai, sehingga membentuk lipatan kuku baru.

Insisi dorsal dan palmar kemudian dibuat secara zig-zag secara proksimal untuk membentuk flap segitiga yang disebutkan sebelumnya. Penting untuk merancang flap tersebut sehingga flap dorsal dan volar tidak saling berinterdigitasi. Ketinggian yang diharapkan dari ruang web ditentukan saat perencanaan insisi dimulai secara distal.

Setelah ditentukan, seringkali sebuah flap dorsal berbentuk persegi dengan dasar segitiga volar diarsir. Setelah insisi dibuat, langkah operasi dilakukan secara distal, dimulai dengan lipatan paronikial dan berlanjut ke insisi dorsal. Selama diseksi, penting untuk membuat flap dengan ketebalan penuh. Diseksi yang hati-hati dilakukan untuk menemukan paket neurovaskular.

Biasanya, paket tersebut membelah menjadi dua cabang secara proksimal, namun terkadang terjadi bifurkasi yang lebih jauh. Jika bifurkasi yang lebih jauh ditemukan, setiap paket neurovaskular harus diangkat dengan hati-hati agar dapat disatukan dengan digit yang tepat. Setelah diseksi dorsal selesai, perhatian dapat dialihkan ke volar dan pemisahan dapat dilakukan. Selanjutnya, penutupan tanpa tegangan dilakukan. Jika penutupan tanpa tegangan tidak dapat secara efektif menutupi beberapa bagian kulit, graft kulit dengan ketebalan penuh dari daerah eminensi hipotenar, telapak kaki, pergelangan tangan, liang cubital, atau pangkal paha dapat digunakan untuk menggantikan kekurangan tersebut.

Penting untuk mengambil graft kulit dari daerah tanpa pertumbuhan rambut, karena hal ini dapat menyebabkan efek estetik yang tidak diinginkan. Graft selapis harus dihindari karena dikenal memiliki kontraksi hingga 50% dan memberikan hasil pascaoperasi yang tidak menguntungkan.

Situasi lain yang perlu diperhatikan adalah sindaktili parsial, sindaktili dengan beberapa jari terkena, dan sindaktili rumit. Pada sindaktili yang tidak lengkap, beberapa flap dapat dipertimbangkan. Tujuan operasi untuk sindaktili yang tidak lengkap ditentukan berdasarkan panjang penyatuan jari yang terkena. Jika hanya sepertiga panjang jari yang terkena, flap dorsal berbentuk persegi dengan flap segitiga berbasis volar dapat digunakan untuk merekonstruksi ruang web dengan sukses.

Untuk mengembalikan ruang web, dilaporkan juga penggunaan modifikasi z-plasty ganda terbalik. Tujuannya adalah untuk mengurangi panjang ruang web sebanyak satu kali dibandingkan dengan lebarnya. Z-plasty empat flap atau peningkatan V-Y pusat dengan z-plasty berbasis lateral telah didokumentasikan dalam kasus sindaktili yang memengaruhi jempol. Ketika beberapa jari terlibat, ahli bedah harus membebaskan sindaktili pasien secara bertahap.

Melakukan pembebasan sindaktili pada sisi radial dan ulnar jari pada saat yang bersamaan dapat menyebabkan kompromi vaskular pada jari tersebut. Dalam hal ini, disarankan agar operasi pasien dilakukan secara bertahap. Misalnya, jika semua jari di tangan kecuali ibu jari terkena, tahap awal operasi dapat melibatkan pembebasan sisi ulnar jari telunjuk dan sisi radial jari kelingking. Tahap kedua, biasanya dilakukan 6 bulan kemudian, melibatkan pemisahan jari manis dan jari panjang.

Terakhir, ketika terjadi penyatuan tulang (sindaktili rumit), tindakan bedah tambahan diperlukan. Perencanaan praoperasi sangat penting untuk memisahkan falanx yang menyatu. Pemisahan sinostosis harus dirancang untuk mempertahankan sebanyak mungkin anatomi normal. Osteotomi wedge tertutup dapat direkomendasikan dalam kasus yang sulit untuk mengoreksi ketidaksejajaran sudut.

Integritas ligamen kolateral harus dinilai secara intraoperatif untuk menentukan apakah diperlukan peningkatan atau rekonstruksi. Dalam keadaan sindaktili yang rumit dan parah, amputasi dari ray yang tidak berfungsi dapat menghasilkan tangan yang lebih fungsional daripada perbaikan dan harus dipertimbangkan secara individual oleh ahli bedah.

Perawatan Pascaoperasi dan Rehabilitasi

Tergantung pada kompleksitas operasi bedah, pilihan dokter, dan karakteristik pasien yang dapat memengaruhi kepatuhan terhadap perawatan pascaoperasi, pasien sering kali diberikan pembalut lunak yang besar, splint, atau gips. Pembalut biasanya dilepas setelah dua minggu. Setelah luka operasi sembuh, pasien mulai melakukan latihan aktif untuk rentang gerak dan pijatan bekas luka. Terapi tangan dapat membantu pasien dalam metode pijatan bekas luka dan memperoleh rentang gerak. Pada pasien yang sedang dalam masa pertumbuhan, penting untuk melakukan tindak lanjut secara berkala untuk memeriksa masalah creep web.

Sindaktili pada Anak-anak

Ini adalah kelainan yang cukup umum. Terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 hingga 1 dari 3.000 bayi. Beberapa keluarga mewarisi kelainan ini. Karena adanya mutasi pada DNA mereka, sindaktili sering kali hanya memengaruhi satu individu dalam keluarga. Sekitar setengah dari semua bayi yang lahir dengan sindaktili hanya memiliki satu tangan atau satu kaki. Separuh dari mereka mengalami sindaktili pada kedua tangan atau kedua kaki.

Ketika tangan dan kaki bayi berkembang, mereka menyerupai sarung tangan atau dayung. Kemudian, jari-jari dan jari kaki terpisah. Namun, pada sebagian besar bayi yang lahir dengan sindaktili, jari-jari atau jari kaki tidak terpisah dengan sempurna. Pada bayi dengan sindrom benang amnion, jari-jari dan jari kaki dapat terpisah dan kemudian menyatu saat mereka sembuh setelah mengalami kerusakan (akrosindaktili).

Banyak bayi dengan sindaktili tidak memiliki kelainan fisik lainnya dan tidak mengalami masalah kesehatan. Namun, kelainan ini dapat terjadi bersamaan dengan kelainan tangan atau kaki lainnya, seperti polidaktili (juga dikenal sebagai polisindaktili), atau dengan penyakit atau sindrom turunan lainnya, seperti sindrom Apert.

Prognosis

Prognosis ditentukan oleh teknik perawatan dan kompleksitas sindaktili. Sindaktili yang rumit dan parah memiliki hasil yang lebih buruk dan mungkin memerlukan beberapa operasi bedah. Hasil jangka pendek dan jangka panjang yang baik telah diamati pada kasus sindaktili yang tidak rumit. Namun, diperkirakan bahwa hingga 10% anak yang menjalani operasi sindaktili akan memerlukan operasi revisi di masa depan.

Komplikasi Sindaktili

Infeksi dapat timbul selama prosedur bedah apa pun. Meskipun infeksi adalah konsekuensi yang sangat jarang terjadi dari operasi sindaktili, infeksi dapat berpotensi fatal jika tidak diidentifikasi dan diobati secara tepat dengan debridemen bedah atau antibiotik. Menurut penelitian terbaru, tingkat infeksi pascaoperasi adalah 1,6%. Pasien dengan presentasi sindromik dan berbagai diagnosis medis sebelum operasi memiliki risiko komplikasi bedah yang lebih tinggi. Perkembangan bekas luka dan kontraktur adalah konsekuensi lain yang mungkin terjadi.

Hal ini dapat terkait dengan penggunaan graft kulit selapis atau perkembangan tulang di area sekitarnya. Karena graft selapis lebih mungkin menyebabkan kontraktur, graft kulit dengan ketebalan penuh lebih disukai jika memungkinkan. Masalah yang umum adalah web creep. Web creep didefinisikan sebagai migrasi distal ruang web seiring bertambahnya usia pasien. Hal ini dapat menyebabkan malformasi progresif pada tangan.

Dalam hal web creep, usia pasien saat operasi dapat menjadi faktor penentu yang relevan. Untuk mendeteksi masalah ini pada tahap awal, pasien harus dipantau dalam interval yang sering setelah operasi. Terakhir, devaskularisasi digit atau kerusakan saraf dapat terjadi. Untuk memastikan digit mempertahankan arteri digital yang berfungsi, hanya satu sisi digit yang dioperasi dalam satu waktu.

Devaskularisasi dapat memperpanjang waktu penyembuhan dan pemulihan atau, dalam kasus terburuk, membutuhkan amputasi. Berbagai pendekatan telah dipublikasikan untuk mengatasi kerusakan saraf digital dalam situasi kerusakan saraf, termasuk perbaikan saraf primer, perbaikan dengan menggunakan saluran saraf, dan penempelan saraf. Bahkan setelah pengobatan, kerusakan saraf digital dapat menyebabkan hilangnya atau penurunan sensasi digital.

Terapi nonbedah dapat menyebabkan penurunan keterampilan dan fungsi tangan. Terapi nonbedah atau pemantauan sindaktili antara digit dengan panjang yang berbeda dapat menyebabkan deformitas yang lebih besar dan gangguan perkembangan. Digit yang lebih pendek dapat memberikan efek penarikan pada digit yang lebih besar, menyebabkannya melengkung ke arah digit yang lebih pendek serta melipat.

Kesimpulan

Sindaktili adalah kelainan genetik pada anggota tubuh yang ditandai dengan penyatuan jari dan/atau jari kaki tertentu. Sindaktili dapat terjadi sendiri atau bersamaan dengan kelainan lainnya. Sindaktili yang tidak dilepaskan dapat secara serius mempengaruhi fungsi jari dan tangan. Ketika sindaktili sangat luas, rumit, atau melibatkan digit di sekitar batas dengan jari yang memiliki panjang yang tidak teratur, seperti jari manis dan jari kelingking atau jempol dan jari telunjuk, gangguan tersebut sangat berat.

Jika satu-satunya kekhawatiran adalah tampilan yang tidak proporsional, sindaktili sederhana yang tidak lengkap bukanlah alasan untuk melakukan operasi. Namun, sindaktili yang membatasi rentang gerak penuh pada jari yang terkena membutuhkan pembebasan bedah untuk meningkatkan fungsi jari. Sebagian besar pasien sindaktili mendapatkan manfaat dari pembebasan bedah. Waktu operasi bervariasi; namun, jika melibatkan lebih banyak jari dan sindaktili lebih rumit, pembebasan harus dilakukan lebih awal.