Definisi sindrom Down
Sindrom Down adalah kondisi genetik di mana seseorang memiliki satu salinan kromosom 21 tambahan. Inilah sebabnya mengapa sindrom ini juga disebut "trisomy 21" (Down sindrom trisomy 21). Anomali genetik ini menyebabkan perubahan dan perbedaan dalam bagaimana bayi berkembang, baik secara mental maupun fisik. Beberapa karakteristik umum terjadi pada semua orang dengan sindrom Down, terutama karakteristik fisik dan fisiologis, tetapi ada juga perbedaan mengenai kemampuan mental mereka, seperti IQ.
Sebelum kita menyelami subjek genetika dan gejala sindrom Down, mari kita lihat sekilas beberapa fakta sejarah mengenai subjek ini.
Sejarah sindrom Down
Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh John Langdon Haydon Down, seorang dokter Inggris yang menyatakan bahwa sindrom ini ditandai dengan tiga hal utama: karakteristik dismorfik tertentu, penyimpangan kromosom dan keterbelakangan mental. Meskipun kondisi ini diyakini disebabkan oleh beberapa kelainan kromosom sejak abad ke-19, tidak sampai 1959 ketika Jerome Lejeune, seorang ahli genetika Prancis, menemukan penyebab sebenarnya dari sindrom Down: adanya salinan ekstra kromosom 21, menambah total 47 kromosom pada pasien ini, bukan 46 (yang merupakan jumlah kromosom normal pada manusia).
Genetika sindrom Down
Apa itu kromosom dan bagaimana genetika mempengaruhi perkembangan bayi? Kromosom adalah molekul yang mengandung informasi tentang setiap karakteristik tubuh manusia. Satu kromosom terdiri dari protein dan DNA yang pada dasarnya manual dengan instruksi genetik yang diwarisi dari orang tua. Satu orang biasanya memiliki 44 kromosom seperti ini, yang diatur berpasangan, menghasilkan 22 pasangan kromosom, yang juga dikenal sebagai autosome. Selain itu, manusia memiliki satu sepasang kromosom lagi, X dan Y, yang disebut kromosom seks karena kombinasi mereka menentukan jenis kelamin seseorang - XX untuk wanita dan XY untuk laki-laki.
Jadi bagaimana satu orang mendapatkan kromosomnya? Ini semua dimulai dengan saat telur dari ibu kandung dibuahi oleh sperma dari ayah biologis. Sel-sel dalam telur dan sperma juga dikenal sebagai gamet dan mereka diproduksi selama proses pembagian sel, yang disebut meiosis. Ini berarti bahwa gamete memiliki 23 kromosom, jadi setengah dari jumlahnya, dengan salah satunya adalah X atau Y. Gametes dari ibu hanya memiliki kromosom X, sementara gamet dari ayah biasanya dibagi - setengah dari mereka memiliki kromosom X dan setengah kromosom Y lainnya. Dalam proses pembuahan, gamet wanita dikombinasikan dengan gamet pria untuk menghasilkan zygote yang akan memiliki dua set 23 kromosom, menambahkan hingga jumlah 46 kromosom yang dianggap normal pada manusia. Biasanya, terminologinya adalah bahwa wanita adalah 46XX dan laki-laki 46 XY. Ini, bagaimanapun, dapat bervariasi karena fakta bahwa proses meiosis dan kemudian pembuahan adalah yang sangat kompleks dan membutuhkan banyak langkah yang kadang-kadang dapat dipengaruhi negatif oleh faktor yang berbeda (individu atau lingkungan) yang akan menghasilkan mutasi atau variasi kromosom.