Ebstein's Anomali

Tanggal terakhir diperbarui: 12-Jun-2023

Awalnya Ditulis dalam bahasa Inggris

Ebstein's Anomali

Ikhtisar

Kelainan Ebstein adalah kelainan katup trikuspidalis yang terkait dengan miopati RV (ventrikel kanan) yang memiliki berbagai karakteristik anatomis dan patofisiologis, menghasilkan beragam hasil klinis. Untuk individu yang tidak bergejala, perawatan medis dan pengamatan sering kali disarankan, dan dapat efektif selama bertahun-tahun.

Tujuan dari operasi adalah untuk memulihkan katup trikuspidalis; hal ini biasanya melibatkan lipatan RV, pengurangan atrium kanan, dan penutupan septum atrium atau penutupan subtotal. Dalam hal tingkat pembesaran RV, disfungsi RV, perubahan luas area RV, dan regurgitasi katup trikuspidalis, tes fungsional pascaoperasi sering kali menunjukkan perbaikan atau stabilitas relatif.

 

Definisi Kelainan Ebstein

Kelainan Ebstein pada katup trikuspidalis adalah kelainan bawaan di mana penempatan daun septal dan posterior tergeser ke bawah. Pada kebanyakan kasus, hanya daun anterior yang rusak. Daun-daun katup trikuspidalis terbentuk tidak normal. Kekurangan koaptasi daun katup sebagai hasil dari pergeseran ini menyebabkan regurgitasi katup trikuspidalis, yang menyebabkan pembesaran atrium kanan dalam berbagai tingkat tergantung pada keparahan regurgitasi katup trikuspidalis.

 

Epidemiologi

Diperkirakan bahwa kelainan Ebstein menyumbang 0,5 persen dari kasus penyakit jantung bawaan. Karena versi ringan umumnya tidak diobati, prevalensi sebenarnya tidak diketahui. Lebih banyak kasus yang didiagnosis akibat penggunaan luas echokardiografi. Kelainan Ebstein lebih umum terjadi pada bayi perempuan kulit putih. Meskipun demikian, tidak ada dominasi jenis kelamin yang pasti.

Kelainan Ebstein dapat terjadi pada berbagai tahap kehidupan, sebagai berikut:

  • Kehidupan janin: Kelainan Ebstein sering kali ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan echokardiogram.
  • Kehidupan neonatal dan bayi: Sianosis dan/atau gagal jantung parah adalah tanda umum kelainan Ebstein, yang biasanya membaik saat resistensi vaskular paru-paru berkurang.
  • Kehidupan dewasa: Kelelahan, dispnea saat beraktivitas, sianosis, regurgitasi katup trikuspidalis dan/atau gagal jantung ventrikel kanan, dan palpitasi adalah gejala umum kelainan Ebstein; aritmia juga umum terjadi.

 

Latar Belakang

Latar Belakang

Kelainan Ebstein (EA) adalah kelainan katup trikuspidalis (TV) yang terkait dengan miopati ventrikel kanan (RV) dengan berbagai ciri anatomi dan patofisiologi. Lesi ini sangat jarang terjadi, dengan kemungkinan terjadinya 1 dari 20.000 kasus.

Ciri-ciri anatomi meliputi:

  1. Gagalnya pelepasan daun katup TV,
  2. Penurunan apikal orifisium tricuspidalis fungsional,
  3. Pembesaran ventrikel kanan dan "atrialization",
  4. Fenestrasi dan peregangan tidak normal pada daun anterior, dan
  5. Pembesaran persimpangan atrioventrikular kanan.

 

Tingkat pergeseran apikal pada daun septallah yang membedakan EA dari penyakit regurgitasi bawaan lainnya.

Chordae juga bervariasi, mulai dari tidak ada hingga beberapa, dan fenestrasi pada daun katup umum terjadi. Ventrikel kanan melebar baik pada bagian atrialisasi (miokardium tidak ter trabekulasi antara annulus TV anatomi dan fungsional) maupun pada bagian trabekulasi. Karena tekanan yang lebih tinggi di sisi kanan dan regurgitasi trikuspidalis, foramen ovale paten dan/atau kelainan septum atrium umum terjadi, yang banyak mengakibatkan shunting dari kanan ke kiri. Hal ini dapat menyebabkan sianosis dan/atau embolisme paradoks pada pasien, terutama pada orang dewasa.

Karena variasi anatomi dan fisiologi penyakit yang mendasarinya, presentasi pasien bervariasi. Meskipun kebanyakan individu didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja, mungkin juga didiagnosis saat dewasa. Orang dewasa sering mengalami aritmia, dengan fibrilasi atrium, flutter, atau takikardia atrium ektopik terjadi pada hingga 40% pasien yang baru didiagnosis.

 

Patofisiologi

Ebstein's Anomali Patofisiologi

Keparahan lesi memengaruhi anomali hemodinamik. Tingkat pergeseran katup trikuspidalis dan tingkat regurgitasi katup trikuspidalis adalah faktor penentu utama. Fungsi katup trikuspidalis mendekati normal pada kasus ringan kelainan Ebstein. Darah dipompa ke RV yang teratrialisasi setiap kali kontraksi atrium pada bentuk kasus ringan hingga parah.

Darah dipompa kembali ke atrium kanan saat kontraksi ventrikel. Hal ini terutama terjadi pada anak-anak yang mengalami regurgitasi katup trikuspidalis yang signifikan. Hal ini menyebabkan pembesaran atrium kanan dan peningkatan tekanan atrium kanan, yang mengakibatkan shunt dari kanan ke kiri melalui ASD/PFO. Akibatnya, terjadi oligemia pulmonal dan desaturasi arteri.

 

Diagnosis

Ebstein's Anomali Diagnosis

Elektrokardiogram, radiografi dada, monitor Holter 24 jam, echokardiogram, dan tes latihan kardiorespiratori sesuai kebutuhan rutin dilakukan pada pasien EA. Resonansi magnetik jantung adalah alat yang sangat baik untuk menentukan ukuran dan fungsi RV.

Prolongasi interval PR, gelombang P yang tinggi, dan derajat blok cabang bundel kanan adalah temuan elektrokardiografi yang umum. Takikardia atrial, seperti fibrilasi atrium, flutter atrium, atau takikardia atrial ektopik, hadir pada 25% hingga 65% pasien, sedangkan jalur aksesori, seperti sindrom Wolff-Parkinson-White, hadir pada 10% hingga 45% pasien. Pada sekitar 10% pasien, terdapat takikardia reentry nodal atrioventrikular.

Jalur aksesori ganda (6% hingga 36%) umum terjadi dan dapat meningkatkan risiko kematian jantung mendadak. Ketika terdapat jalur pre-eksisitasi, pemeriksaan elektrofisiologi praoperatif direkomendasikan, dan sebagian besar pasien dapat diobati secara percutaneous.

Radiografi dada menunjukkan gambaran globular yang khas akibat pembesaran atrium kanan, meskipun profil jantung mungkin terlihat cukup normal. Standar pencitraan pada EA adalah echokardiografi transtorakal, yang memungkinkan karakterisasi daun katup trikuspidalis dan subvalvular, ukuran dan fungsi jantung kanan (atrium dan ventrikel), serta penilaian dinamis dari shunt intrakardial dan kelainan jantung terkait.

Aliran color Doppler penting untuk menentukan tingkat keparahan regurgitasi katup trikuspidalis. Keberadaan jaringan daun septal dan pergerakan daun anterior dengan tepi bebas adalah tanda echokardiografi yang menguntungkan untuk perbaikan katup trikuspidalis. Delaminasi daun inferior dan daun septal membantu perencanaan rekonstruktif circumferential (cone) yang berhasil.

Namun, penancapan daun pada endokardium dengan muskularisasi menunjukkan perbaikan yang lebih menantang. Dilatasi anulus yang parah, yang dapat mencapai 8 cm atau lebih pada orang dewasa, adalah faktor lain yang membuat perbaikan efektif menjadi sulit. Volume RV dan regurgitasi katup trikuspidalis diukur menggunakan pencitraan resonansi magnetik jantung dengan peningkatan gadolinium.

 

Penanganan

Alasan dilakukannya operasi pada bayi baru lahir dan bayi dengan sianosis dan gagal jantung kongestif belum jelas, dan keputusan operasi harus ditentukan berdasarkan kondisi individu. Neonatus yang memerlukan perbaikan menyajikan tantangan yang signifikan. Kelas NYHA 3 atau 4, kelas NYHA 1 atau 2, tetapi rasio CT 0,65 atau lebih, sianosis yang signifikan, embolisme paradoks, dan aritmia yang sulit diatasi adalah alasan untuk melakukan operasi pada anak-anak lebih tua dan orang dewasa.

Keparahan dan usia saat presentasi menentukan jalannya pengobatan. Kecuali sianosis parah, bayi baru lahir yang sianotik tanpa gejala tidak memerlukan pengobatan aktif. Pengobatan melibatkan pemberian prostaglandin E1 ke PDA untuk menjaga agar tetap terbuka sampai resistensi vaskular paru-paru menurun. Intubasi dan pernapasan dengan tekanan positif dapat membantu pengobatan hipertensi pulmonal.

Untuk output jantung yang buruk, infus bikarbonat dan inotropik diperlukan untuk memperbaiki asidosis metabolik. Obat anti-kegagalan jantung dapat membantu mengatasi gejala gagal jantung akibat regurgitasi katup trikuspidalis. Obat anti-aritmia harus digunakan untuk mengobati takikardia supraventrikular yang disebabkan oleh jalur aksesori atau flutter atrium yang disebabkan oleh pembesaran atrium. Untuk menstabilkan bayi baru lahir dengan PFO/ASD yang restriktif, mungkin diperlukan septostomi atrium dengan balon.

Untuk terapi kelainan Ebstein, telah dijelaskan berbagai teknik bedah. Penutupan bedah ASD dapat memberikan bantuan gejala dengan mengurangi aliran kiri-kanan yang signifikan dan sianosis ringan. Perbaikan Danielson melibatkan lipatan bagian atrialisasi dari RV, menyempitkan katup trikuspidalis, dan menciptakan katup trikuspidalis dengan satu daun yang kompeten.

Perbaikan Carpentier melibatkan lipatan bagian atrialisasi dari RV dan penyempitan anulus katup trikuspidalis dengan cara berlawanan dari prosedur Danielson. Daun anterior dan posterior di mobilisasi dari tempat lampiran yang tidak normal, tepi yang dapat dilepas diputar searah jarum jam, dan dijahit ke tepi septal daun anterior pada tingkat anulus katup trikuspidalis dalam teknik Cone.

Sebagian kecil pasien menjalani perbaikan satu setengah. Penutupan jahitan ASD, perbaikan katup trikuspidalis, dan pengurangan komponen atrialisasi RV semuanya termasuk dalam prosedur ini. Pada kasus yang jarang terjadi stenosis katup trikuspidalis dan ventrikel kanan hipoplastik, dapat dilakukan prosedur Fontan.

 

Perbaikan katup trikuspidalis

Tujuan dari intervensi operasional adalah untuk memperbaiki katup trikuspidalis; perbaikan biasanya melibatkan lipatan RV, pengurangan atrium kanan, dan penutupan septum atrium atau penutupan subtotal. Meskipun perbaikan katup trikuspidalis adalah pilihan yang disukai, perlu dicatat bahwa hasil penggantian katup trikuspidalis pada pasien dewasa menunjukkan bahwa prosedur ini aman dan berhasil. Operasi aritmia direkomendasikan dengan bantuan seorang elektrofisiologis yang terampil dalam mengatasi EA. Pengurangan beban ventrikel menggunakan shunt bilateral cavopulmonal digunakan dengan hemat dan biasanya diperuntukkan bagi pasien dengan fungsi RV yang buruk.

Banyak pendekatan dan penyesuaian bedah telah menghasilkan perkembangan perbaikan katup trikuspidalis. Daun katup monocuspid daun anterior menjadi fokus upaya perbaikan awal. Pendekatan Danielson asli melibatkan pemindahan annulus trikuspidalis asli, serta lipatan dinding bebas RV yang teratrialisasi dan pengurangan atrium kanan.

Setelah revisi Danielson, pendekatan penjepitan papilar anterior ke septum ventrikel (melalui jahitan Sebening) ditambahkan untuk memungkinkan koaptasi daun dengan septum ventrikel. Metode perbaikan monocusp Carpentier-Chauvaud menekankan mobilisasi daun anterior dengan penggantian kembali pada annulus secara anterior, penggunaan cincin annuloplasti, dan lipatan RV yang teratrialisasi.

Pendekatan saat ini adalah metode "rekonstruksi cone", yang merupakan perluasan dari teknik Carpentier di mana jaringan daun septum dan inferior dimobilisasi, kemudian sisi dari semua daun yang dimobilisasi disatukan sedemikian rupa sehingga terbentuk jaringan daun sebesar 360 derajat. Setelah itu, "cone" yang baru dibuat tersebut ditempatkan kembali pada annulus asli. Sebagai hasilnya, perbaikan hampir anatomi.

Usia tua (> 60 tahun), hipertensi pulmonal, disfungsi biventrikel (fraksi ejeksi ventrikel kiri 30 persen), kekurangan jaringan daun septum dan jaringan daun anterior yang minim delaminasi (50 persen), serta pembesaran parah pada RV dengan pembesaran berat pada persimpangan atrioventrikular kanan adalah kontraindikasi potensial terhadap rekonstruksi cone.

Meskipun terdapat kurva pembelajaran yang tinggi bagi seorang ahli bedah yang terlatih dalam rekonstruksi cone, angka kematian awal cukup rendah (1%), dengan tingkat perbaikan katup yang tinggi (> 98%) di institusi yang berpengalaman. Perbaikan kembali katup trikuspidalis dimungkinkan, terutama jika perbaikan sebelumnya hanya berkonsentrasi pada gerakan annulus dan tidak mengganggu aparat subvalvular.

Apabila perbaikan bukanlah pilihan, penggantian katup trikuspidalis dengan prostesis jaringan merupakan opsi yang dapat dipertimbangkan. Pasien yang lebih tua dengan pembesaran RV yang parah atau dilatasi annulus TV, khususnya, mungkin mendapatkan manfaat dari penggantian katup trikuspidalis daripada perbaikan karena waktu cross-clamp yang lebih singkat (cross clamp dapat dilepas setelah foramen ovale patent/defek septum atrium ditutup). Kinerja katup bioprostetik pada posisi trikuspidalis relatif tahan lama, dan penggunaan antikoagulan kronis dapat dihindari dalam sebagian besar kasus.

Ketika katup bioprostetik mengalami kegagalan, strategi penggantian katup trikuspidalis dalam katup yang sudah ada menjadi semakin mungkin dilakukan. Oleh karena risiko kelainan gerakan cakram dan risiko terkait pembentukan bekuan pada katup, katup mekanik biasanya dihindari dalam kasus disfungsi RV yang parah.

Ahli bedah menggarisbawahi solusi operasional untuk drainase sinus koroner terkait dengan garis jahitan katup. Untuk menghindari blok jantung, garis jahitan katup dimasukkan ke dalam atrium kanan ketika sinus koroner berdekatan dengan jaringan konduksi.

 

Diagnosis Banding

Bayi sianotik dengan kardiomegali parah dan oligemia paru sangat mengindikasikan adanya kelainan Ebstein. Stenosis pulmonal kritis atau atresia pulmonal dengan septum ventrikel utuh, serta atresia pulmonal fungsional, harus dipertimbangkan sebagai diagnosis banding. Atresia trikuspidalis, transposisi arteri besar (TGA), dan tetralogi Fallot (TOF) kadang-kadang dapat keliru dianggap sebagai kelainan Ebstein.

 

Prognosis

Ebstein's Anomali Prognosis

Tanda-tanda prognostik yang buruk meliputi:

  • Jenis kelamin laki-laki
  • Usia yang lebih muda saat presentasi
  • Rasio kardiotoraks lebih dari 0,65 pada radiografi dada
  • Rasio lampiran daun septum (yaitu, rasio jarak antara cincin AV dan lampiran distal daun septum terhadap panjang daun septum) lebih dari 0,45
  • Peningkatan rasio luas total atrium kanan dan ventrikel kanan yang teratrialisasi terhadap ventrikel kanan fungsional dari tingkat 1 (kurang dari 0,5) hingga tingkat 4 (lebih dari 1,5) (peningkatan risiko relatif sebesar 2,7 untuk setiap peningkatan tingkat)
  • Kelas New York Heart Association (NYHA): Hal ini terkait dengan tingkat kematian dalam beberapa studi

 

Perjalanan penyakit ini bervariasi tergantung pada tingkat pergeseran katup trikuspidalis. Pasien yang muncul pada masa bayi umumnya memiliki penyakit yang parah dan prognosis yang buruk.

Usia rata-rata saat presentasi terjadi pada masa remaja. Berdasarkan data observasional sebelumnya, sekitar 5% dari individu-individu ini dapat bertahan hidup melewati usia 50 tahun. Pasien tertua yang dilaporkan berusia 85 tahun.

 

Komplikasi

Komplikasi kelainan Ebstein meliputi:

  • Gagal jantung kongestif
  • Kematian mendadak jantung
  • Endokarditis bakterial
  • Abses otak
  • Embolisme paradoks
  • Serangan iskemia sementara
  • Stroke

 

Perawatan Berkelanjutan

Apa yang akan Anda butuhkan di masa depan?

Orang dengan kelainan Ebstein harus mendapatkan tindak lanjut oleh seorang kardiologis yang mengkhususkan diri dalam masalah jantung bawaan. Jika Anda menjalani operasi non-jantung atau perawatan invasif apapun, Anda juga harus berkonsultasi dengan seorang kardiologis yang mengkhususkan diri dalam penyakit jantung bawaan pada orang dewasa.

Perawatan Medis

Selain pemeriksaan standar, kardiologis dapat melakukan tes seperti elektrokardiogram, pemantau Holter, dan echokardiogram untuk mengumpulkan informasi.

Pembatasan Aktivitas

Aktivitas fisik yang tetap aktif bermanfaat bagi sistem kardiovaskular Anda, jadi tetaplah bergerak. Jika kebocoran katupnya ringan dan tidak terdeteksi ritme jantung yang tidak normal, Anda seharusnya dapat berpartisipasi dalam sebagian besar olahraga. Kardiologis Anda mungkin menyarankan Anda untuk menghindari berpartisipasi dalam olahraga kompetitif dengan intensitas tinggi. Konsultasikan dengan kardiologis Anda untuk menentukan aktivitas yang sesuai untuk Anda.

Pencegahan Endokarditis

Jika Anda mengalami sianosis (warna biru) atau memiliki katup prostetik, Anda mungkin memerlukan antibiotik sebelum beberapa operasi gigi atau bedah untuk menghindari endokarditis.

Kehamilan

Jantung akan mengalami beban yang besar selama kehamilan. Sebagian besar wanita dengan kelainan Ebstein sedang dapat melahirkan bayi dengan aman. Namun, setiap wanita harus dievaluasi secara individual. Konsultasikan dengan kardiologis Anda mengenai keamanan kehamilan.

Apakah Anda akan memerlukan operasi lebih lanjut?

Pasien dengan kebocoran katup trikuspidalis yang ringan kemungkinan tidak memerlukan operasi pada tahap apapun. Pasien dengan kebocoran sedang hingga berat mungkin memerlukan operasi awal atau tindak lanjut. Pasien yang telah ditanamkan pacemaker memerlukan pemantauan yang ketat dan pada akhirnya mungkin memerlukan penggantian pacemaker.

 

Arah Perkembangan di Masa Depan

Hingga saat ini, terapi terapeutik sebagian besar telah difokuskan pada peningkatan dan daya tahan prosedur perbaikan katup bedah dan operasi aritmia, serta penentuan waktu intervensi operasional. Meskipun kompetensi katup trikuspidalis telah meningkat dan remodeling positif RV telah diusulkan, miopati RV yang melekat dalam proses penyakit tetap ada dan dapat berperan dalam gejala dan aritmia lanjut, serta kematian mendadak jantung lanjut.

Terapi regeneratif berbasis sel sedang diselidiki dalam penyakit jantung bawaan, terutama EA. Pada tindak lanjut 6 bulan, data awal menunjukkan keamanan dan pemulihan fungsi RV; namun, tindak lanjut studi yang komprehensif dan perbandingan antara kelompok perlakuan studi dan kelompok kontrol belum tersedia.

 

Kesimpulan

Kelainan Ebstein adalah kondisi jantung bawaan di mana daun septal dan posterior katup trikuspidalis bergeser ke arah apeks ventrikel kanan. Ini diklasifikasikan sebagai kelainan jantung bawaan yang serius, menyumbang 1% dari semua kelainan jantung bawaan dan terjadi pada 1 dari setiap 200.000 kelahiran hidup. Anomali Ebstein adalah kelainan jantung bawaan yang paling sering terkait dengan takikardia supraventrikular.

Sebagian besar bayi baru lahir dengan kelainan Ebstein ditemukan segera setelah kelahiran. Karena bayi-bayi ini membutuhkan perawatan NICU, perawat ICU harus akrab dengan manajemen kelainan jantung bawaan. Meskipun beberapa bayi baru lahir memiliki satu kelainan jantung, yang lain mungkin memiliki keterlibatan banyak sistem organ, yang membutuhkan konsultasi yang tepat.

Operasi sering kali diperlukan pada bayi yang mengalami gejala setelah diagnosis ditetapkan. Setelah operasi, bayi baru lahir harus dipantau dengan ketat di NICU untuk jangka waktu yang lama sampai semua kabel pacing dan tabung dada ditarik dan anak tersebut bernapas tanpa bantuan ventilator mekanik.

Hasil ditentukan oleh tingkat keparahan kelainan tersebut. Usia muda saat presentasi, rasio kardiotoraks yang meningkat, kelas NYHA yang lanjut, dan indeks Celermajer tinggi adalah penanda prognostik yang buruk. Berdasarkan laporan kasus dan seri pendek, beberapa pasien sekarang dapat hidup hingga dekade kelima mereka.