Malformasi Vaskular Kongenital

Tanggal terakhir diperbarui: 12-Jun-2023

Awalnya Ditulis dalam bahasa Inggris

Malformasi Vaskular Kongenital

Meskipun sebagian besar bayi lahir sehat, beberapa di antaranya lahir dengan kondisi kesehatan yang berbeda, termasuk malformasi vaskular kongenital. Malformasi vaskular kongenital (CVM) adalah jenis tanda lahir atau pertumbuhan yang hadir sejak lahir. Mereka terjadi pada sekitar 1 persen dari seluruh kelahiran bayi.

Karena malformasi vaskular ini jarang terjadi, diagnosis yang akurat terhadap kondisi ini dan pengobatannya juga sulit. Hal ini disebabkan sebagian besar penyedia layanan medis tidak sering mendiagnosis gangguan ini dan kurang memiliki pengetahuan mengenai prognosisnya. Namun, terlepas dari itu, menemukan pengobatan yang tepat tetap penting untuk memperbaiki masalah dan memastikan agar anak tumbuh dan hidup sehat.

 

Memahami Malformasi Vaskular Kongenital

Malformasi vaskular kongenital adalah istilah umum yang mengacu pada tumor vaskular, malformasi vaskular, dan kelainan vaskular lainnya. Ini mencakup kelainan vaskular kongenital dari pembuluh darah yang dapat menyebabkan masalah kosmetik atau fungsional. Selain itu, malformasi ini cenderung bervariasi dari tanda lahir kecil yang datar hingga struktur tiga dimensi yang kompleks yang terletak di dalam tubuh.

Beberapa pertumbuhan dan tanda lahir berkembang di permukaan kulit dan relatif mudah ditangani. Di sisi lain, beberapa dapat mempengaruhi pembuluh darah apa pun dan terjadi di bagian tubuh mana pun. Namun, sebagian besar terjadi pada ekstremitas. Ini berarti bahwa mereka mengindikasikan kekurangan atau masalah perkembangan yang muncul selama pertumbuhan embrio. Hasilnya dapat melibatkan pembuluh-pembuluh vena, arteri, limfatik, kapiler, atau kombinasi dari pembuluh-pembuluh tersebut. Hal ini tergantung pada sifat perkembangan selama periode perkembangan.

 

Jenis-jenis Malformasi Vaskular Kongenital

Ada berbagai jenis malformasi vaskular kongenital. Mereka biasanya dikategorikan berdasarkan jenis pembuluh darah yang terutama terpengaruh. Beberapa kelainan mempengaruhi anak-anak selama tahun pertama mereka, sementara yang lain cenderung membaik seiring berjalannya masa kanak-kanak.

Jenis-jenis malformasi vaskular kongenital ini meliputi;

  • Malformasi Arteriovena

Malformasi arteriovena melibatkan koordinasi yang tidak normal antara vena dan arteri yang terkait dengan sirkulasi darah yang tinggi. Biasanya dianggap sebagai bentuk malformasi yang paling parah yang dapat berkembang di bagian tubuh mana pun. Selain itu, mereka menyebabkan pendarahan, nyeri, dan tekanan pada jantung. Untungnya, mereka merupakan jenis malformasi yang paling jarang terjadi.

  • Malformasi Vena

Malformasi vena adalah yang paling menonjol, dan biasanya tampak sebagai pembuluh darah berwarna ungu yang melebar dan dapat ditekan pada kulit. Malformasi ini kadang-kadang dapat menyebabkan pembekuan darah dan menjadi nyeri dan bengkak. Jika tumbuh di kaki, mereka juga dapat menyebabkan ketidaknyamanan, terutama setelah berjalan atau berdiri dalam waktu lama.

  • Malformasi Limfatik

Malformasi limfatik juga umum pada bayi saat lahir. Mereka melibatkan saluran-saluran yang mengangkut cairan limfe dari kelenjar getah bening dan jaringan kembali ke jantung. Karena memiliki dasar embriologis, malformasi ini berkembang bersamaan dengan malformasi vena.

 

Selain itu, sindrom gabungan kongenital yang terkait dengan malformasi vaskular meliputi;

Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS): Ini adalah kondisi neurologis yang biasanya didiagnosis ketika dua dari kondisi ini hadir. Mereka meliputi malformasi vena atau limfatik dengan aliran lambat, tanda lahir noda anggur, dan pertumbuhan berlebihan pada tulang atau jaringan lunak. Malformasi vena KTS bisa sangat parah, mempengaruhi tulang, otot, dan sendi, serta jaringan lemak dan kulit di bawahnya. Akibatnya, ada risiko tinggi infeksi berulang kronis dan pembekuan darah dalam vena.

Sindrom Parkes-Weber: Kondisi ini mirip dengan Sindrom Klippel-Trenaunay. Namun, sindrom ini melibatkan malformasi arteriovena dengan aliran yang meningkat pada kaki atau lengan.

Sindrom Parkes-Weber

Sindrom Blue Rubber Bleb Nevus: Juga dikenal sebagai Sindrom Bean. Ini adalah kondisi yang ditandai dengan adanya banyak malformasi vena dengan aliran lambat yang terpisah di jaringan di bawahnya. Malformasi ini juga dapat terjadi di kulit, usus, atau organ internal lainnya.

Telangiectasia Hemoragik Herediter (HHT): Juga dikenal sebagai Sindrom Osler-Weber-Rendu. Ini adalah penyakit yang dapat diwariskan dari orang tua kepada keturunannya. HHT ditandai dengan malformasi arteri kecil. Gejala-gejala yang muncul antara lain mimisan yang sering, serta ruam kulit, terutama di telapak kaki dan tangan. Oleh karena itu, penting untuk mendapatkan perawatan dan pengobatan yang memadai untuk mencegah pembekuan darah menyebar ke otak.

CLOVES: Ini merupakan singkatan dari congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi, and spinal deformities. CLOVES adalah penyakit yang terkait dengan pertumbuhan jaringan lemak yang berlebihan di dalam tubuh dan umumnya mempengaruhi bayi dan anak-anak kecil. Biasanya terjadi di batang tubuh, tungkai dan kaki, leher, dan kepala. Beberapa anak dengan kondisi ini dapat mengembangkan ruam merah tua atau ungu yang mirip dengan tanda lahir noda anggur. Selain itu, pasien dapat memiliki deformitas tulang belakang, termasuk skoliosis atau malformasi arteriovena aliran tinggi yang melibatkan sumsum tulang belakang.

 

Penyebab Malformasi Vaskular Kongenital

Malformasi vaskular kongenital biasanya sudah ada sejak lahir dan sering kali baru terlihat pada berbagai usia. Para ahli medis baru mulai memahami bagaimana malformasi-malformasi ini terjadi. Ketika dikombinasikan dengan Telangiectasia Hemoragik Herediter (HHT), malformasi arteriovena pulmonalis dapat diwariskan secara genetik.

Saat ini, banyak penelitian sedang dilakukan mengenai potensi faktor genetik dari berbagai malformasi. Beberapa di antaranya hanya diakui sebagai sesuatu yang terjadi selama pertumbuhan pembuluh darah atau pembuluh limfa, tanpa penyebab yang sebenarnya.

 

Gejala Malformasi Vaskular Kongenital

Jika CVM terletak di ekstremitas, mereka dapat muncul sebagai tanda lahir berupa massa pembuluh darah yang terlihat atau teraba. Mereka dapat mempengaruhi pembentukan pembuluh darah kolateral dalam bentuk varises. Malformasi vaskular kongenital juga dapat merangsang pembesaran atau pemanjangan anggota tubuh dengan memicu pertumbuhan tulang pada area pertumbuhan anggota tubuh tersebut.

Massa yang terlokalisasi dapat bervariasi ukurannya, mulai dari kecil hingga besar. Permukaan pembuluh darah rentan terhadap kerusakan dan pendarahan, bahkan bisa mengalami disintegrasi dan ulserasi. Malformasi arteriovena dapat dikaitkan dengan nyeri iskemik. Nyeri iskemik adalah jenis nyeri yang terjadi jika peredaran darah terbatas. Hal ini menyebabkan saraf dan jaringan yang dilayaninya tidak menerima pasokan darah yang cukup.

 

Mendiagnosis Malformasi Vaskular Kongenital

Cara paling pasti untuk menentukan kelainan pembuluh darah adalah dengan menyuntikkan pewarna kontras ke dalamnya seperti yang dilakukan beberapa tahun yang lalu. Tujuannya adalah untuk membuatnya terlihat pada sinar-X, teknik yang dikenal sebagai angiogram.

Namun, saat ini jarang diperlukan untuk menggunakan angiogram sebagai prosedur awal. Hal ini karena sebagian besar malformasi vaskular kongenital tidak memerlukan bentuk pengobatan apa pun. Beberapa di antaranya ditunda hingga kebutuhan pengobatan menjadi jelas. Pada akhirnya, mereka mungkin diperlukan, tetapi hanya jika diperlukan operasi. Bahkan dalam hal ini, lebih baik mendapatkannya sebelum atau selama periode pengobatan.

Untungnya, terdapat perkembangan signifikan dalam jenis-jenis pemeriksaan vaskular non-invasif. Pemeriksaan dupleks warna, suatu bentuk pencitraan ultrasonografi, umumnya digunakan untuk mempelajari malformasi vaskular lokal yang terletak di permukaan.

Lesi massa besar lebih baik dianalisis menggunakan pencitraan resonansi magnetik (MRI). Teknik ini menghasilkan gambar dalam beberapa bidang atau sudut pandang. Selain itu, membantu mengidentifikasi tingkat anatomi malformasi dan, yang paling penting, apakah melibatkan jaringan sekitarnya. Misalnya, tulang, otot, sendi, dan saraf dapat menghalangi atau mempersulit prosedur bedah.

 

Pilihan Pengobatan Malformasi Vaskular Kongenital

Pilihan Pengobatan Malformasi Vaskular Kongenital

Pengobatan malformasi vaskular kongenital dirancang untuk mengobati dan mengatasi segala bentuk masalah kongenital ini. CVM ini biasanya diobati untuk indikasi tertentu. Ini termasuk nyeri kronis, pembengkakan, ulserasi, pembekuan darah, dan penyumbatan pembuluh darah utama yang menyebabkan asimetri anggota tubuh secara bertahap melalui pertumbuhan berlebihan.

Pengobatan juga dapat dilakukan untuk indikasi kosmetik tertentu atau jika massa vaskular tersebut mengganggu dan menyebabkan anggota tubuh yang cacat atau mengganggu fungsi ekstremitas secara mekanis. Sebagian besar anak dengan CVM yang paling parah cenderung menunjukkan gejala sejak dini dalam kehidupan mereka. Oleh karena itu, waktu operasi dapat dijadwalkan sesuai dengan pertumbuhan dan perkembangan anak. Jika perlu, selalu lebih baik menunda operasi pada anak-anak yang lebih muda.

Awalnya, satu-satunya pilihan untuk mengobati kelainan vaskular ini adalah mengangkatnya melalui pembedahan. Namun, 10 hingga 15 persen malformasi vaskular kongenital yang cukup besar untuk membenarkan pembedahan akan diangkat. Mengekstraksi malformasi vaskular sekecil apa pun dapat menyebabkan kehilangan darah yang parah dan menimbulkan risiko pembedahan.

Prosedur bedah masih bisa menjadi pilihan yang cocok untuk lesi lokal dan terbuka. Namun, teknik berbasis kateter telah diperkenalkan dalam beberapa dekade terakhir. Kateter dimasukkan ke dalam lesi, terutama dari pembuluh pangkal paha. Hal ini membantu memblokir pembuluh darah yang bermasalah atau mengembolisasinya menggunakan berbagai zat injeksi, partikel, atau alat.

Prosedur embolisasi kateter dapat digunakan untuk mengobati lesi tanpa memerlukan operasi. Selain itu, mereka membantu mengecilkan malformasi vaskular kongenital yang lebih besar, sehingga lebih mudah diobati secara bedah. Terapi laser juga dapat berguna untuk mengobati tanda lahir kecil yang terlokalisasi atau noda anggur. Anak-anak dengan malformasi vena yang tidak umum pada anggota tubuh (Sindrom Klippel-Trenaunay) sering mendapatkan manfaat dari perban dan pakaian elastis yang digunakan untuk menekan pembuluh darah besar. Prosedur bedah atau pengobatan yang kurang invasif terhadap pembuluh darah permukaan yang membengkak juga dapat efektif setelah pemeriksaan yang teliti.

 

Kesimpulan

Malformasi vaskular kongenital tidak umum, dengan beberapa jenis ditemukan pada sekitar 1 persen atau kurang saat lahir. Jika seseorang didiagnosis dengan malformasi vaskular pada usia dewasa, kemungkinan terjadi sejak sebelum lahir. Sebagian besar jenis malformasi vaskular kongenital tidak menimbulkan gejala apa pun, kecuali jika mereka mengalami perubahan akibat peristiwa kehidupan, termasuk masa remaja, kehamilan, dan beberapa operasi, cedera, atau trauma tertentu.

CloudHospital memiliki spesialisasi dalam mendiagnosis, mengobati, dan mengelola malformasi vaskular kongenital baik pada anak-anak maupun dewasa. Mereka bekerja dengan berbagai ahli medis yang memiliki pengetahuan dan keterampilan yang signifikan dalam menangani kondisi-kondisi tersebut.