Gangguan Metabolik Turunan

Ikhtisar

Gangguan metabolik turunan yang dapat diwarisi, sering dikenal sebagai kesalahan metabolisme bawaan, adalah penyakit-penyakit turunan. Terdapat ratusan jenis kesalahan metabolisme bawaan yang diketahui, seperti albinisme, sistinuria, dan fenilketonuria (PKU).

Metabolisme

Metabolisme

Sebagian besar makanan dan minuman yang dikonsumsi adalah senyawa kompleks yang harus dipecahkan oleh tubuh menjadi senyawa yang lebih sederhana. Proses ini dapat terdiri dari beberapa tahap. Senyawa yang lebih sederhana kemudian digunakan sebagai blok bangunan untuk membuat komponen yang dibutuhkan oleh tubuh untuk mendukung kehidupan. Pembuatan bahan-bahan ini juga dapat memerlukan beberapa proses. Komponen dasar yang diperlukan adalah:

Karbohidrat
Protein (asam amino)
Lemak (lipid)

Metabolisme merujuk pada proses kompleks pemecahan dan transformasi bahan kimia yang dikonsumsi. Metabolisme dilakukan oleh enzim, yang merupakan senyawa kimia yang diproduksi oleh sel-sel dalam tubuh. Jika cacat genetik mengganggu aksi enzim atau menyebabkannya kekurangan atau absen sepenuhnya, maka berbagai gangguan metabolisme dapat terjadi.

Penyakit-penyakit ini sering disebabkan oleh salah satu atau kedua hal berikut:

Tidak mampu memecahkan zat yang seharusnya dipecahkan, sehingga zat antara yang beracun dapat menumpuk
Tidak mampu menghasilkan beberapa zat penting

Gangguan metabolisme diklasifikasikan berdasarkan blok bangunan tertentu yang terpengaruh.

Apa itu Gangguan Metabolik Turunan?

Gangguan Metabolik Herediter

Gangguan Metabolik Turunan (GMT) adalah kumpulan penyakit monogenik yang beragam yang disebabkan oleh kurangnya aktivitas pada jalur metabolisme antara. GMT memiliki konsekuensi klinis yang serius dan merupakan sumber utama morbiditas dan mortalitas dalam praktik klinis, terutama pada pediatri.

Meskipun setiap penyakit ini jarang terjadi secara sendiri, frekuensi secara keseluruhan signifikan; seringkali dilaporkan kejadian 1 dari 2500-5000 kelahiran hidup. Namun, sebagian besar penelitian yang diterbitkan telah berfokus pada penyakit atau kumpulan gangguan tertentu, gangguan yang diperiksa atau didiagnosis di laboratorium rujukan yang spesialis, atau pada populasi tertentu yang berisiko tinggi terhadap penyakit tertentu.

Sebagian besar kesalahan metabolisme bawaan diwariskan sebagai gangguan autosomal resesif. Beberapa disebabkan oleh mutasi pada kromosom X dan mengikuti pola genetik resesif X-terkait. Beberapa penyakit mitokondria disebabkan oleh protein yang disuplai dan beroperasi di mitokondria tetapi tidak diprogramkan oleh DNA inti konvensional. Ini memiliki pola pewarisan autosomal resesif. Banyak penyakit mitokondria diwariskan dengan cara yang unik, hanya melalui transmisi maternal. DNA mitokondria (yang bersifat melingkar, seperti bakteri) berasal sepenuhnya dari sel telur dan karena itu ibu. Mitokondria di sperma tidak diturunkan ke zigot.

Meskipun temuan dari penelitian ini konsisten, kurangnya data epidemiologi yang baik membuatnya sulit bagi mereka yang ingin merencanakan dan menawarkan pengobatan terapeutik yang sesuai bagi individu-individu ini. Hal ini semakin penting seiring munculnya metode laboratorium baru untuk diagnosis dan skrining, serta alternatif terapi baru (terkadang mahal). Sebagai hasilnya, lebih banyak pasien yang bertahan hidup sampai dewasa, dengan implikasi yang signifikan bagi kesehatan mereka dan sistem perawatan kesehatan. Terdapat ratusan penyakit metabolik turunan yang disebabkan oleh berbagai kelainan genetik. Berikut adalah beberapa contohnya:

Hiperkolesterolemia familial
Penyakit Gaucher
Sindrom Hunter
Penyakit Krabbe
Penyakit urine sirup maple
Leukodistrofi Metakromatik
Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, episode stroke (MELAS)
Niemann-Pick
Phenylketonuria (PKU)
Porfiria
Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Wilson

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU) atau defisiensi fenilalanin hidroksilase merupakan kesalahan bawaan metabolisme asam amino yang paling umum terjadi. Untuk kejelasan, kata-kata PKU dan phenylketonuria akan digunakan sepanjang artikel ini. Kekurangan fenilalanin hidroksilase (PAH) menghambat kemampuan tubuh untuk mengolah asam amino fenilalanin yang diperlukan. Hal ini menyebabkan penumpukan fenilalanin di dalam cairan tubuh.

Individu dengan PKU klasik hampir selalu mengalami keterbelakangan mental kecuali kadar fenilalanin mereka diatur dengan terapi diet atau farmakologis.

Tanda dan Gejala PKU

Bayi dengan PKU seringkali terlihat normal saat lahir. Dengan deteksi dan pengobatan dini, individu yang terkena PKU mungkin tidak pernah mengalami gejala PKU. Bayi baru lahir yang tidak terdeteksi dalam beberapa hari pertama kehidupan dan tidak diobati, mungkin menjadi lemah dan tidak bisa makan dengan baik. Muntah, iritasi, dan/atau ruam kulit merah dengan jerawat kecil juga dapat terjadi. Pada usia beberapa bulan, keterbelakangan perkembangan dapat terlihat.

Anak-anak yang tidak diobati biasanya memiliki IQ kurang dari 50. Disfungsi intelektual pada PKU disebabkan oleh jumlah fenilalanin yang tinggi di otak, yang menghancurkan lapisan lemak (mielin) dari serat saraf individual. Hal ini juga dapat menyebabkan depresi dengan menurunkan kadar dopamin dan serotonin di otak (neurotransmitter).

Karena kadar fenilalanin yang berlebihan mengganggu pembentukan melanin, zat kimia yang menghasilkan pigmen, bayi yang tidak diobati dengan PKU cenderung memiliki warna mata, kulit, dan rambut yang sangat pucat. Mereka juga dapat memiliki bau tubuh yang menyengat atau "mousy" karena keberadaan asam fenilasetatik dalam urin atau keringat mereka. Beberapa pasien PKU yang tidak diobati mengalami gejala neurologis seperti kejang, gerakan otot yang tidak normal, otot yang kaku, refleks yang meningkat, gerakan yang tidak terkontrol, atau tremor.

Perempuan dengan PKU yang tidak diobati dan hamil berisiko tinggi keguguran atau masalah perkembangan janin (retardasi pertumbuhan intrauterin). PKU yang tidak diobati dapat menyebabkan anak memiliki kepala yang sangat kecil (mikrosefali), masalah jantung bawaan, cacat perkembangan, atau deformitas wajah. Keparahan gejala ini sangat terkait dengan tingginya kadar fenilalanin pada ibu. Oleh karena itu, semua perempuan dengan PKU yang telah berhenti terapi harus memulainya sebelum konsepsi dan melanjutkannya selama kehamilan, di bawah pengawasan ahli genetika metabolik dan ahli gizi.

Diagnosis PKU

Diagnosis PKU

Pemeriksaan untuk PKU meliputi:

Penentuan kadar fenilalanin: Analisis asam amino tradisional dilakukan dengan kromatografi pertukaran ion atau spektrometri massa tandem.
Tes Guthrie sebagai uji penghambatan bakteri sebelumnya digunakan, tetapi sekarang digantikan oleh spektrometri massa tandem.
Pemeriksaan molekuler biasanya tidak diperlukan untuk diagnosis PKU; namun, hubungan genotipe-fenotipe yang lemah telah didokumentasikan. Diagnosis prenatal juga memerlukan tes molekuler.

Studi pencitraan

Pemeriksaan pencitraan resonansi magnetik (MRI) kepala mungkin disarankan pada orang yang lebih tua yang telah berhenti menjalani diet PKU dan mengalami defisiensi dalam fungsi motorik atau kognitif, atau dalam situasi di mana terdapat masalah perilaku, kognitif, atau psikiatri. Paparan jangka panjang terhadap kadar fenilalanin yang tinggi telah terbukti merusak integritas materi putih. Cerebrum, korpus kalosum, hippocampus, dan pons adalah daerah otak yang paling terpengaruh dalam hal pengurangan volume.

Terapi Standar

Tujuan dari terapi PKU adalah menjaga kadar fenilalanin plasma antara 2 dan 6 mg/dL. Hal ini biasanya dicapai dengan diet yang direncanakan dan diatur dengan baik. Karena fenilalanin adalah asam amino penting, maka pengurangannya dalam diet anak harus dilakukan dengan hati-hati. Diet yang seimbang dapat membantu mencegah kerusakan intelektual, serta masalah neurologis, perilaku, dan dermatologis. Jika pengobatan tidak dimulai pada usia dini, beberapa tingkat disfungsi intelektual mungkin dapat diprediksi. Namun, beberapa anak yang diobati terlambat telah menunjukkan performa yang baik. Studi menunjukkan bahwa anak-anak dengan PKU yang diobati dengan diet fenilalanin yang dikurangi sebelum usia tiga bulan baik-baik saja, dengan IQ dalam rentang normal.

Ketika orang dengan PKU berhenti mengatur asupan fenilalanin mereka, abnormalitas neurologis umumnya akan berkembang. Tingkat IQ dapat turun. Masalah-masalah dalam pendidikan, masalah perilaku, fluktuasi suasana hati, koordinasi visual-motor yang buruk, ingatan yang lemah, kemampuan pemecahan masalah yang buruk, kelelahan, tremor, fokus yang buruk, dan depresi adalah beberapa masalah lain yang dapat muncul dan menjadi serius setelah pengaturan nutrisi dihentikan.

Setelah bertahun-tahun perdebatan, para ahli sekarang hampir sepakat bahwa diet harus terus diikuti, dan individu dengan PKU yang menghentikan diet pada masa kecil atau kemudian harus melanjutkannya. Banyak anak muda yang terus menjalankan diet ini dan menemukan bahwa penurunan kadar fenilalanin darah meningkatkan kejernihan mental.

Karena fenilalanin terkandung dalam hampir semua protein alami, maka sulit untuk membatasi diet dengan benar hanya menggunakan makanan alami tanpa membahayakan kesehatan. Oleh karena itu, persiapan makanan bebas fenilalanin sangat bermanfaat. Makanan yang kaya protein seperti daging, susu, ikan, dan keju sering tidak diperbolehkan dalam diet. Buah-buahan, sayuran, dan beberapa sereal yang secara alami rendah protein diizinkan dalam jumlah terbatas.

Penyakit urin sirup mapel (MSUD)

Penyakit urin sirup mapel (MSUD)

Penyakit urin sirup maple (MSUD) adalah penyakit genetik langka yang didefinisikan oleh kurangnya kompleks enzim (dehidrogenase asam alfa-keto rantai cabang) yang diperlukan dalam tubuh untuk memecah (memetabolisme) tiga asam amino rantai cabang ( BCAA) leusin, isoleusin, dan valin. Sebagai akibat dari kegagalan metabolisme ini, ketiga BCAA terakumulasi secara tidak normal, seperti halnya sejumlah metabolit berbahaya (terutama asam organik masing-masing). Konsentrasi plasma BCAA mulai meningkat dalam beberapa jam setelah melahirkan pada MSUD tipe klasik dan parah. Jika tidak diobati, gejala muncul selama 24-48 jam pertama kehidupan.

Presentasi dimulai dengan indikasi non-spesifik yang menunjukkan disfungsi neurologis yang berkembang, seperti kelelahan, lekas marah, dan makan yang buruk, dan segera diikuti oleh tanda-tanda neurologis fokal seperti gerakan menyimpang, peningkatan kekakuan, dan, akhirnya, kejang dan koma yang semakin dalam. Jika tidak diobati, kerusakan otak lebih lanjut tidak dapat dihindari, dan kematian biasanya terjadi dalam beberapa minggu atau bulan.

Ciri pembeda utama MSUD adalah pembentukan bau khas yang menyerupai sirup maple, yang dapat ditemukan dalam urin dan kotoran telinga dan dapat diketahui dalam satu atau dua hari setelah melahirkan. Efek toksik leusin pada otak diikuti oleh ketoasidosis parah yang disebabkan oleh penumpukan tiga asam keto rantai cabang (BCKA).

Penyakit ini dapat diatasi dengan diet yang disesuaikan yang secara ketat mengontrol tiga asam amino cabang (BCAAs). Meskipun dengan pengobatan, orang dari segala usia dengan MSUD berisiko tinggi mengalami dekompensasi metabolisme akut (krisis metabolik), yang sering dipicu oleh penyakit, cedera, puasa, atau bahkan stres psikologis. Selama peristiwa ini, kadar asam amino meningkat dengan cepat dan tidak terduga, memerlukan perhatian medis yang cepat.

MSUD dibagi menjadi tiga atau mungkin empat jenis: klasik, menengah, intermiten, dan potensial responsif thiamin. Jenis-jenis MSUD yang berbeda memiliki tingkat aktivitas enzim residual yang bervariasi, yang menjelaskan tingkat keparahan dan usia onset yang berbeda. Semua jenis memiliki pola pewarisan autosomal resesif.

Tanda & Gejala MSUD

Gejala dan keparahan MSUD bervariasi luas dari pasien ke pasien dan sebagian besar ditentukan oleh tingkat aktivitas enzim yang tersisa.

Jenis MSUD paling umum dan parah adalah penyakit urine sirup maple klasik, yang ditandai oleh sedikit atau tidak ada aktivitas enzim. Dalam 2-3 hari, sebagian besar bayi baru lahir dengan MSUD tipikal memiliki gejala non-spesifik yang ringan seperti pemberian susu botol atau payudara yang buruk dan peningkatan kelelahan dan iritabilitas. Ketika kondisi bayi semakin memburuk, ia mulai menunjukkan indikasi neurologis fokal seperti gerakan abnormal, hipertonia, dan spastisitas, yang pada akhirnya menyebabkan kejang dan koma.

Mungkin ada periode singkat hipotonia yang parah. Akhirnya, fungsi neurologis pusat terhenti, mengakibatkan kegagalan pernapasan dan kematian. Ketika gejala pertama muncul, bau sirup maple yang kuat dapat diidentifikasi pada cerumen, keringat, dan urine.

Setelah kondisi telah diobati dan stabil, ada risiko seumur hidup terjadinya dekompenasim metabolik kambuh secara tiba-tiba atau bertahap, yang mengakibatkan munculnya kembali semua gejala yang terlihat pada individu yang tidak diobati. Tiga ketoasam rantai bercabang (BCAA) harus dikelola dan dimonitor secara ketat dalam diet. Bahkan jika tidak ada perubahan diet yang dilakukan, krisis metabolik dapat terjadi karena ketidakseimbangan antara aktivitas residual alami enzim dan pelepasan BCAA yang meningkat dari protein dari jaringan karena peningkatan pemecahan (katabolisme).

Konsekuensi lain dari MSUD klasik termasuk hilangnya massa tulang secara luas (osteoporosis), yang dapat menyebabkan patah tulang, dan peradangan pankreas (pankreatitis). Beberapa orang mengalami peningkatan tekanan di tengkorak (hipertensi intrakranial), yang menyebabkan sakit kepala yang intens yang kadang-kadang disertai mual dan muntah.

MSUD intermediate dibedakan dengan tingkat aktivitas enzim residual yang lebih tinggi daripada MSUD klasik. Meskipun awal dan gejala MSUD intermediate dapat terjadi pada bayi, sebagian besar anak-anak didiagnosis antara usia lima dan tujuh tahun. Ketika gejala muncul, mereka serupa dengan tipe klasik dan dapat meliputi lelah, kesulitan makan, perkembangan yang buruk, ataksia, dan krisis metabolik akut yang mengakibatkan kejang, koma, kerusakan otak, dan, dalam kasus yang jarang terjadi, konsekuensi neurologis yang mengancam jiwa.

Perlu ditekankan bahwa pasien MSUD intermediate sama rentannya terhadap sekuela neurologis dan asidosis berat seperti pasien MSUD klasik. Bau sirup maple terlihat pada lilin telinga, keringat, dan urine. Beberapa anak yang terkena mungkin tidak menunjukkan gejala untuk waktu yang lama. Dasar-dasar manajemen penyakit sama untuk keduanya.

Sementara sebagian besar pasien masuk ke salah satu dari kelompok yang disebutkan di atas, banyak keluarga dengan beberapa individu yang menderita tidak termasuk dalam salah satu subtipe di atas. Individu-individu ini diklasifikasikan sebagai memiliki MSUD tidak terklasifikasi. Perlu dicatat bahwa ketiadaan aroma sirup maple tidak menyingkirkan kemungkinan MSUD dalam konteks gejala neurologis yang tampaknya tidak spesifik.

Diagnosis MSUD

Banyak bayi MSUD terdeteksi melalui program skrining neonatal. Tandem mass spectrometry, alat skrining bayi baru lahir yang canggih yang menguji lebih dari 40 penyakit berbeda menggunakan satu sampel darah, telah membantu dalam identifikasi MSUD. Bayi dengan versi kondisi yang sedang atau intermittent dapat memiliki metabolit darah yang sama sekali normal setelah lahir, seperti kesalahan bawaan lainnya, dan oleh karena itu mungkin terlewatkan oleh skrining neonatal.

Ketika pasien muncul belakangan, diagnosis seringkali dibuat pada periode dekompensasi metabolik, di mana asam amino plasma dan asam organik urine biasanya dianalisis dan ditemukan sangat abnormal. Kehadiran aroma sirup maple sangat khas sehingga, bersama dengan gejala lain, dapat digunakan untuk memulai terapi sampai pasien dibawa ke ICU. Pengujian BCAA plasma dan asam organik urine memberikan konfirmasi preliminer. Aktivitas kompleks BCAA dapat diuji pada sel darah putih atau fibroblas kulit yang dibudidayakan.

Terapi Standar

Terapi Standar

Terdapat tiga komponen utama dalam terapi MSUD klasik, intermediate, intermittent, dan thiamine-responsive:

Terapi seumur hidup untuk menjaga pola makan yang memadai;
Pemeliharaan keadaan metabolisme normal seumur hidup, termasuk kadar BCAA dalam tubuh;
Intervensi medis segera untuk krisis metabolik.

Individu dengan MSUD harus mengikuti diet terbatas protein yang membatasi asupan asam amino bercabang. Untuk memastikan pertumbuhan dan perkembangan yang tepat, pembatasan protein harus dimulai secepat mungkin setelah kelahiran. Terdapat formulasi sintetis (buatan) yang memberikan semua nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang optimal namun tidak mengandung leusin, isoleusin, dan valin.

Manajemen diet adalah upaya yang berkelanjutan dalam menjaga keseimbangan antara menyediakan makanan yang cukup, protein, dan BCAA untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan normal di satu sisi dan mencoba menjaga kondisi dan biokimia pasien dalam rentang terapi di sisi lain. Pembatasan jumlah leusin dalam diet sangat penting. Ketiga asam amino tersebut adalah nutrisi penting. Mereka diperkenalkan ke dalam diet dalam dosis kecil berdasarkan kadar plasmanya.

Kuantitas leusin, isoleusin, dan valin yang dapat ditoleransi oleh anak ditentukan oleh aktivitas enzim residual. Anak-anak yang terkena MSUD harus diperiksa secara rutin untuk memastikan bahwa makanan yang mereka konsumsi sesuai dan kadar asam amino dalam tubuh mereka berada dalam rentang yang dapat diterima.

Beberapa dokter meresepkan uji thiamine untuk melihat apakah orang yang terkena penyakit ini responsif terhadap thiamine. Namun, tidak ada orang dengan MSUD yang pernah diobati hanya dengan thiamine.

Meskipun penderita MSUD mematuhi diet yang ditentukan dengan ketat, bahaya krisis metabolik tetap ada. Krisis metabolik memerlukan intervensi medis yang cepat untuk mengurangi kadar asam amino rantai bercabang, terutama leusin. Dialisis, proses di mana darah diambil dari tubuh dan diproses melalui filter sebelum dikembalikan ke tubuh, telah digunakan untuk menurunkan kadar leusin plasma (hemofiltrasi).

Tujuan dari pengobatan krisis metabolik yang parah adalah untuk mengurangi, dan akhirnya membalikkan, katabolisme protein yang dipercepat yang merupakan penyebab utama dari kejadian seperti itu.

Sangat penting untuk memberikan semua asam amino lain dalam jumlah yang cukup untuk memungkinkan sintesis protein yang segar. Ini dilakukan dengan penggunaan intra GI drips yang bijaksana atau, lebih umum, nutrisi parenteral IV menggunakan larutan bebas leusin. Banyak rumah sakit menggunakan solusi nutrisi parenteral yang lengkap dan kurang asam amino rantai bercabang. Selain itu, insulin dapat digunakan untuk meningkatkan anabolisme, proses metabolisme. Asam amino dan molekul lain dihasilkan selama anabolisme untuk membangun otot dan protein lainnya, serta berbagai jenis bahan kimia lainnya.

Homosistinuria (HCU)

Homosistinuria (HCU)

Homosistinuria adalah kondisi turunan yang mengganggu metabolisme asam amino metionin. Asam amino adalah elemen dasar dari kehidupan.

Penyebab Homosistinuria

Homosistinuria diturunkan dari generasi ke generasi sebagai sifat resesif autosomal. Untuk terpengaruh secara signifikan, anak harus mewarisi salinan gen yang tidak berfungsi dari kedua orang tua. Homosistinuria memiliki beberapa karakteristik dengan sindrom Marfan, seperti kelainan tulang dan mata.

Gejala Homosistinuria

Gejala Homosistinuria

Bayi baru lahir terlihat sehat. Tanda-tanda awal, jika ada, tidak terlihat. Keterlambatan perkembangan ringan atau ketidakmampuan untuk tumbuh mungkin menjadi gejala. Masalah visual yang semakin meningkat dapat menunjukkan adanya penyakit ini.

Gejala lainnya meliputi:

Deformitas dada (pectus carinatum, pectus excavatum)
Kemerahan di pipi
Busur tinggi pada kaki
Keterbelakangan intelektual
Lutut menempel
Lengan dan kaki panjang
Gangguan mental
Mata rabun jauh
Jari-jari tangan dan kaki seperti laba-laba (Araknodaktili)
Tubuh tinggi dan kurus

Pemeriksaan dan Tes

Tinggi dan berat badan anak dapat dicatat oleh tenaga kesehatan. Tanda lain termasuk:

Punggung bungkuk (skoliosis)
Deformitas dada
Lensa mata terlepas

Jika Anda memiliki penglihatan buram atau ganda, dokter mata akan melakukan pemeriksaan mata yang melebar untuk memeriksa dislokasi lensa atau rabun jauh. Ada kemungkinan riwayat keluarga terkait pembekuan darah. Kecacatan mental atau ketidakmampuan intelektual adalah kemungkinan lainnya. Beberapa tes yang dapat dipesan antara lain:

Pemeriksaan asam amino darah dan urine
Tes genetik
Tingkat homosistein
Biopsi hati dan pengujian enzim
X-ray tulang belakang
Biopsi kulit dengan kultur fibroblas
Pemeriksaan oftalmik standar

Pengobatan Homosistinuria

Homosistinuria belum memiliki pengobatan yang diketahui. Sekitar setengah dari orang yang menderita kondisi ini bereaksi terhadap vitamin B6 (juga dikenal sebagai piridoksin).

Mereka yang bereaksi akan perlu mengonsumsi suplemen vitamin B6, B9 (folat), dan B12 untuk sisa hidup mereka. Mereka yang tidak merespons suplemen akan perlu mengonsumsi diet rendah metionin. Kebanyakan akan memerlukan pengobatan trimetilglicin. Diet rendah metionin atau obat tidak akan membantu penurunan kemampuan intelektual yang sudah ada. Dokter dengan pengalaman dalam homosistinuria harus secara teratur memantau pengobatan dan makanan.

Sindrom Hunter

Sindrom Hunter

Sindrom Hunter (juga dikenal sebagai mukopolisakaridosis tipe 2 atau MPS II) adalah gangguan turunan di mana tubuh tidak menghasilkan cukup enzim iduronat 2-sulfatase (enzim yang membantu tubuh memecah jenis gula tertentu). Sindrom Hunter lebih umum terjadi pada laki-laki biologis (orang yang ditetapkan sebagai laki-laki pada saat lahir). Ada dua jenis penyakit: yang berkembang dengan cepat dan yang berkembang lambat. Perbedaan antara kedua jenis ini ditentukan oleh kapan gejala muncul dan seberapa cepat mereka berkembang.

Apa saja gejala Sindrom Hunter?
Pertumbuhan pendek
Hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limpa)
Masalah sendi
Fitur wajah yang menonjol
Infeksi telinga yang sering
Kehilangan pendengaran
Masalah tulang (kondisi yang mempengaruhi tulang)
Hernia umbilikalis (ketika usus menekan melalui tempat lemah di perut, di dekat pusar)
Keterlambatan perkembangan pada beberapa orang

Apa yang menyebabkan Sindrom Hunter?

Perubahan pada gen IDS menyebabkan Sindrom Hunter. Instruksi yang mengarahkan tubuh kita untuk berkembang dan beroperasi dienkripsi dalam gen kita. Gen IDS bertanggung jawab untuk produksi enzim iduronat 2-sulfatase. Mutasi tertentu (perubahan atau kesalahan pengejaan) pada gen IDS menyebabkan orang menghasilkan terlalu sedikit atau tidak ada enzim iduronat 2-sulfatase.

Gen IDS terletak pada kromosom X (salah satu dari 2 kromosom seks, atau potongan bahan genetik yang disebut DNA, dalam tubuh). Ini mengikuti pola pewarisan terkait X (kondisi atau sifat genetik yang diwariskan dari orang tua ke anak melalui kromosom X).

Pengobatan Sindrom Hunter

Idursulfase (Elaprase), obat yang menggantikan enzim iduronate sulfatase, dapat diresepkan. Obat ini diberikan melalui pembuluh darah (IV, intravena). Variasi onset dini telah diobati dengan transplantasi sumsum tulang, meskipun hasilnya bervariasi. Setiap masalah kesehatan yang disebabkan oleh kondisi ini harus diobati secara terpisah.

Kesimpulan

Penyakit metabolisme turunan adalah masalah medis yang disebabkan oleh kelainan genetik yang biasanya diwarisi dari kedua orang tua dan mengganggu metabolisme tubuh. Penyakit-penyakit ini kadang-kadang dikenal sebagai kesalahan metabolisme bawaan.

Pengobatan untuk Gangguan Metabolik yang Diturunkan

Gangguan Metabolik Turunan

Ikhtisar

Metabolisme