Discrasia ematica

Il termine discrasia è un termine impreciso che i medici usano spesso per riferirsi a condizioni mediche o disturbi legati al sangue. Usano principalmente questo termine, specialmente quando sono incerti della diagnosi e in situazioni poco chiare. 

Nel complesso, la discrasia del sangue si riferisce a condizioni di salute legate al sangue o malattie ematologiche. Questi disturbi colpiscono il plasma o i componenti del sangue cellulare, i tessuti linfatici e il midollo osseo. Esempi di discrasia del sangue sono anemia e tumori, tra cui linfoma e leucemia. Queste condizioni normalmente causano coagulazione del sangue o sanguinamento eccessivo. 

La storia del termine "Dyscrasia"

La parola dyscrasia deriva dall'antica parola greca dyskrasia, che significa "cattiva miscela". Il medico greco Galeno (129-216 d.C.), che stabilì un quadro della salute e della malattia come struttura di componenti, qualità, umori e organi, coniò il termine discrasia.

L'eucrasia, o armonia o equilibrio tra queste componenti essenziali, era vista come uno stato di salute in questa visione del mondo. La sproporzione dei fluidi corporei, o quattro umori: catarro, sangue, bile gialla e nera, era considerata una malattia. Discrasia era il nome dato allo squilibrio. La parola è ancora a volte usata nella medicina moderna per riferirsi a una malattia del sangue indefinita, come la discrasia plasmacellulare.

Indicava uno squilibrio dei quattro umori: sangue, bile nera, bile gialla e acqua, secondo i greci. Si pensava che questi umori risiedessero nel corpo e si pensava che qualsiasi squilibrio tra loro fosse la fonte primaria di tutte le malattie.

Comprendere la discrasia ematica in campo medico

La definizione di discrasia ematica non è specifica e a volte può essere fonte di confusione in campo medico. Questo perché di solito viene utilizzato in modi diversi e conflittuali. Nella maggior parte dei casi, i medici usano il termine discrasia del sangue per illustrare qualsiasi malattia che colpisce il sangue, il tessuto linfatico, il midollo osseo e le proteine della coagulazione del sangue. 

D'altra parte, i termini possono essere utilizzati negli studi clinici per descrivere varie complicanze. Può anche includere gli effetti collaterali associati a un farmaco sperimentale che colpisce i tessuti del sangue. 

I fornitori di servizi medici possono anche applicare la discrasia del sangue definire in altri vari modi, tra cui; 

Diagnosi incerta: Spesso, i fornitori di servizi medici usano il termine discrasia del sangue durante il processo di diagnosi prima di prendere una decisione esatta. In tali situazioni, il termine indica che il problema di salute è associato al sangue in una certa misura. Tuttavia, sono necessari ulteriori test diagnostici o procedure. 

Fattori di rischio presenti o potenziali: i medici possono utilizzare il termine discrasia nel sangue, soprattutto quando è necessario un esame per i fattori di rischio. Questo vale soprattutto per i disturbi legati alla coagulazione del sangue; Quindi il test può essere fatto per valutare le cause sottostanti. Ciò significa che i medici sospettano o presumono che ci sia un certo disturbo sottostante in tale situazione. Questo è soprattutto nei pazienti con ictus o coaguli di sangue senza alcuna condizione apparente di prompting. 

Preoccupazioni particolari: a volte, i medici possono usare il termine discrasia del sangue in un modo specifico. Ad esempio, possono usarlo per descrivere alcuni disturbi del sangue legati a una grave reazione ai farmaci. Può anche implicare un particolare gruppo diagnostico, comprese le discrasie plasmacellulari. 

Componenti del sangue

Comprendere il significato della discrasia del sangue e ciò che comporta è essenziale conoscere i componenti del sangue e del tessuto linfatico. Essi includono; 

• Globuli 

Le cellule del sangue sono costituite da tre tipi principali che ruotano all'interno del flusso sanguigno. Includono quanto segue; 

Globuli rossi (RBC): Questi svolgono il ruolo di raccogliere ossigeno nei polmoni e trasportarlo a tutte le cellule del corpo. 

Globuli bianchi (WBC):  servono come prima linea di difesa nel corpo contro le infezioni virali, batteriche e parassitarie. I globuli bianchi sono ulteriormente classificati in due gruppi, tra cui;

• La linea cellulare linfoide; che consiste di linfociti T e B (noti anche come cellule T e cellule B) e cellule uccisive naturali. 
• La linea cellulare mieloide, che comprende neutrofili, basofili ed eosinofili. 

Piastrine (trombociti): sono essenziali per la coagulazione del sangue, insieme alle proteine o ai fattori della coagulazione. Normalmente, le piastrine si accumulano nel sito del vaso sanguigno o della lesione cutanea. Agisce come piattaforma per la formazione di un coagulo durante la coagulazione. 

• Plasma 

Il plasma costituisce circa il 55% del volume del sangue nel corpo e ha una varietà di sostanze, come ad esempio: 

• Albumina (tipo di proteina)
• Proteine della coagulazione del sangue come fibrinogeno e trombina, nonché fattori di coagulazione, tra cui il fattore VIII e il fattore di von Willebrand (vWF)
• Elettroliti 
• Ormoni (messaggeri chimici del corpo)
• Immunoglobuline; anticorpi che aiutano a tenere lontani gli agenti patogeni che causano infezioni  
• Vitamine e minerali (nutrienti)
• Prodotti di scarto 

• Midollo osseo 

Il midollo osseo si trova nelle principali ossa del corpo, tra cui la cresta iliaca e lo sterno. È la regione in cui le cellule del sangue vengono prodotte e nutrite prima che entrino nel sistema di circolazione e nei tessuti del corpo. 

Ogni forma di cellula del sangue ha origine da una forma comune di cellula progenitrice all'interno del midollo osseo nota come cellula staminale ematopoietica. Le "cellule pluripotenziali" si dividono in vari tipi di cellule durante un processo noto come emopoiesi. 

Le cellule a vari livelli di differenziazione si trovano solitamente nel midollo osseo. Ad esempio, un neutrofilo inizia come un promielocita, diventa un mielocita, un metamielocita, un neutrofilo a banda e infine un neutrofilo maturo.

Normalmente, i tipi immaturi di globuli bianchi, ad eccezione di alcune bande, non sono visibili nel sangue. Questo è a parte alcuni tipi di leucemia, infezioni croniche e condizioni mielodisplastiche. 

Cause di discrasia del sangue

La maggior parte delle persone capisce cos'è la discrasia del sangue , ma non sono sicuri di come si arrivi. Secondo gli esperti medici, le cause effettive o i fattori scatenanti della discrasia del sangue di solito non sono chiari. Tuttavia, diversi fattori di rischio aumentano la possibilità di sviluppare la malattia. Includono quanto segue; 

Cancro o tumori maligni: alcuni tipi di tumori maligni, tra cui linfoma, mieloma multiplo e leucemia, sono solitamente associati alla crescita incontrollata di un tipo di globuli bianchi. Mentre questo può causare vari problemi di salute sulla cellula, può anche alterare altri tipi di cellule del sangue. Ad esempio, quando le cellule leucemiche si moltiplicano, colpisce il midollo osseo, causando una produzione limitata di altre cellule.

Esposizioni ambientali: l'esposizione prolungata a determinate sostanze chimiche ambientali e radiazioni aumenta i rischi di sviluppare discrasia del sangue.

Indotta da farmaci: le reazioni negative a determinati farmaci sono la principale causa di discrasia del sangue. Questo può sorgere in un farmaco prescritto, droghe illecite o integratori (nutrizionali e vitaminici).

Infezioni: Mentre il ruolo principale delle cellule del sangue comporta la protezione del corpo contro le infezioni, queste infezioni possono anche causare gravi danni.

Disturbi autoimmuni: Alcuni tipi di disturbi autoimmuni possono causare anticorpi che alterano altre cellule del sangue.

Carenze minerali e vitaminiche: se si verifica una carenza di nutrienti vitali, potrebbe influenzare la normale produzione di cellule del sangue. Alcune delle carenze comuni includono vitamina B12 e anemia che si sviluppa a causa di insufficienza di ferro.

Genetica: In alcuni casi, la genetica è la principale causa di discrasia del sangue. Può includere mutazioni genetiche come l'anemia falciforme o la disposizione ereditaria, tra cui anemia o carenza di vitamina B12.

Tipi e categorie di discrasie ematiche 

Le discrasie del sangue sono comuni o rare e benigne o maligne. Si va anche da condizioni asintomatiche o lievi a casi cronici e potenzialmente letali. In genere, le discrasie del sangue possono essere suddivise in varie categorie a seconda dei tipi di cellule e meccanismi. 

Al contrario, alcuni disturbi colpiscono solo una singola forma di cellule del sangue. Ciò include principalmente una diminuzione o un aumento del tipo di cellule del sangue. Tuttavia, se la condizione colpisce tutte le principali cellule del sangue, allora è noto come pancitopenia. 

In generale, queste sono le principali classificazioni e tipi di discrasie del sangue; 

Malattie dei globuli rossi e dell'emoglobina

In alcuni casi, i globuli rossi tendono ad essere anormali in vari modi. Oltre alla carenza o all'eccesso di cellule, possono essere strutturalmente anormali o associati a emoglobine anormali. La presenza di anemia (una quantità limitata di globuli rossi) può derivare da diversi fattori. Include una ridotta produzione di cellule del sangue, perdita dovuta a gravi emorragie, alta distruzione o ridistribuzione. 

Esempi di condizioni dei globuli rossi includono; 

• Emoglobinopatie: si tratta di malattie correlate all'emoglobina, comprese le condizioni genetiche come l'anemia falciforme. Include anche condizioni acquisite come l'anemia sideroblastica. 
• Disturbi nutrizionali: consiste in anemia da carenza di ferro causata da carenza di folati o vitamina B12. 
• Anemia aplastica: Sebbene rara, i globuli rossi possono essere prodotti in quantità limitata a causa di danni al midollo osseo. 
• Malattie della membrana dei globuli rossi
• Carenze enzimatiche dei globuli rossi
• Policitemia: Ciò comporta un aumento della produzione di globuli rossi come risposta a malattie polmonari e altri problemi di salute. 
• Anemie emolitiche: si verifica a causa della rottura dei globuli rossi

Anemia

L'anemia è descritta come un calo della massa di globuli rossi (RBC). I globuli rossi trasportano l'ossigeno dai polmoni ai tessuti e l'anidride carbonica dai tessuti ai polmoni. Una riduzione del numero di globuli rossi che trasportano ossigeno e anidride carbonica influisce sulla capacità del corpo di scambiare gas nell'anemia. La riduzione potrebbe essere dovuta alla perdita di sangue, all'aumento della ripartizione dei globuli rossi (emolisi) o alla diminuzione della generazione di globuli rossi.

L'anemia, come la febbre, è un sintomo che richiede ulteriori ricerche per scoprire la causa. I medici praticanti a volte mancano di anemia lieve. Questo è identico a trascurare di indagare sulla causa di una febbre.

Epidemiologia

La concentrazione di Hb scelta per il limite inferiore dei valori normali influenza la prevalenza dell'anemia negli studi di popolazione di persone sane e non gravide. Sia per i maschi adulti che per le femmine, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha raccolto 12,5 g / dL.

I limiti di 13,5 g / dL per i maschi e 12,5 g / dL per le donne sono probabilmente più fattibili negli Stati Uniti. Utilizzando questi numeri, circa il 4% degli uomini e l'8% delle donne hanno valori inferiori ai livelli indicati. 

La risposta fisiologica all'anemia varia a seconda della gravità della lesione e del tipo di anemia. Lo sviluppo graduale dei sintomi può consentire meccanismi di compensazione.  

L'anemia causata da perdita di sangue acuta provoca una diminuzione della capacità di trasporto dell'ossigeno e una diminuzione del volume intravascolare, con conseguente ipossia e ipovolemia.

Le eziologie fisiche dell'anemia includono quanto segue:

• Trauma
• Ustioni
• Gelone
• Valvole e superfici protesiche

Le malattie croniche e le eziologie maligne includono quanto segue:

• Malattia renale
• Malattia epatica
• Infezioni croniche
• Neoplasia
• Malattie vascolari del collagene

Le eziologie infettive includono quanto segue:

• Virale; Epatite, mononucleosi infettiva, citomegalovirus
• Batterico; Clostridi, sepsi gram-negativa
• Protozoi ; Malaria, leishmaniosi, toxoplasmosi

Anemia da carenza di ferro

Quando le riserve di ferro del corpo cadono troppo in basso per sostenere la normale sintesi dei globuli rossi (RBC), si verifica anemia da carenza di ferro. Il motivo potrebbe essere una mancanza di ferro alimentare, scarso assorbimento del ferro, sanguinamento o una perdita di ferro corporeo nelle urine. L'equilibrio del ferro nel corpo è in genere attentamente regolato per garantire che venga assorbito abbastanza ferro per compensare le perdite corporee di ferro.

Segni e sintomi

I pazienti con anemia da carenza di ferro possono riferire quanto segue:

• Fatica
• Crampi alle gambe su scale di salita
• Voglia di ghiaccio da succhiare o masticare
• Scarso rendimento scolastico
• Intolleranza al freddo
• Comportamento alterato
• Disfagia con cibi solidi (da fettuccia esofagea)
• Sintomi di comorbidità cardiaca o polmonare

I test utili includono quanto segue:

• CBC
• Striscio di sangue periferico
• Ferro sierico, capacità totale di legame del ferro (TIBC) e ferritina sierica
• Valutazione per emosiderinuria ed emoglobinuria
• Elettroforesi dell'emoglobina e misurazione dell'emoglobina A2 e dell'emoglobina fetale
• Contenuto di emoglobina reticolocitaria

Gestione

• Il trattamento dell'anemia da carenza di ferro consiste nel correggere l'eziologia sottostante e reintegrare le riserve di ferro. La terapia del ferro è la seguente:
• I sali di solfato ferroso orale sono la forma più efficace
• Un migliore assorbimento e una minore morbilità sono stati dichiarati per altri sali di ferro
• La tossicità è generalmente proporzionale alla quantità di ferro disponibile per l'assorbimento
• Il ferro parenterale deve essere riservato agli individui che non sono in grado di assorbire il ferro orale o che hanno un peggioramento dell'anemia nonostante appropriati dosaggi di ferro orale.
• I pazienti che hanno un sanguinamento acuto sostanziale o che sono a rischio di ipossia e / o insufficienza coronarica devono ricevere trasfusioni di globuli rossi confezionati come ultima risorsa.

Talassemia

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie in cui la sintesi delle catene globiniche è diminuita o assente. La beta talassemia è causata da mutazioni nel gene della beta-globina che impediscono la produzione della catena beta-globinica.

La talassemia in genere non causa sintomi nei portatori, ma può causare anemia in individui la cui sintesi della catena globina è significativamente ridotta.

I pazienti con alfa o beta-talassemia sono asintomatici, ma hanno moderata anemia ipocromica microcitica, che viene spesso diagnosticata erroneamente o scambiata con anemia da carenza di ferro. Al fine di ottenere una diagnosi accurata, è fondamentale riconoscere la probabilità di talassemia prendendo una storia familiare completa e facendo test adeguati. Gli individui che hanno il tratto talassemia possono essere a rischio di produrre un bambino che è gravemente afflitto, e dovrebbe essere indirizzato per la consulenza genetica, se necessario. Allo stesso modo, il parto di un bambino con grave talassemia richiede consulenza genetica e test prenatali in futuro.

Segni e sintomi di talassemia

A causa dell'anemia emolitica a lungo termine e dell'eritropoiesi inefficace, i pazienti con talassemia possono sviluppare una varietà di complicanze, tra cui ittero, splenomegalia, deformità ossee, osteoporosi, fratture, ritardo della crescita, pseudotumori ematopoietici extramidollari, ipertensione polmonare, tromboembolia, sovraccarico di ferro e ipertensione polmonare.

Le forme gravi di beta talassemia sono caratterizzate dai seguenti risultati fisici:

• pallore, ittero sclerale
• Epatosplenomegalia
• Alterazioni ossee significative a seguito di una produzione eritroide inadeguata (ad esempio, protuberanza frontale, ossa facciali prominenti, malocclusione dentale)
• Neuropatia/paralisi da emopiesi extramidollare
• Ritardo della crescita e bassa statura

Gestione

I pazienti con beta talassemia grave richiedono trasfusioni di globuli rossi su base regolare (talassemia major) o su base necessaria (talassemia minor) (talassemia intermedia). Fattori di stress come malattia, gravidanza, chirurgia e tempi di sviluppo rapido sono i fattori scatenanti più comuni. Alcune persone diventano dipendenti dalle trasfusioni più tardi nella vita.

Allo stesso modo, i pazienti con alfa talassemia grave che necessitano di trasfusioni di globuli rossi (malattia HbH) devono essere continuamente monitorati.

I pazienti con splenomegalia grave, peggioramento della pancitopenia o ipersplenismo devono avere la milza rimossa. Le complicanze più gravi associate alla splenectomia includono la sepsi post-splenectomia e la trombosi, che sono particolarmente pericolose nei soggetti con beta talassemia intermedia.

I sintomi dei disturbi dei globuli rossi vengono solitamente rilevati quando c'è la presenza di anemia. Possono includere; 

• Palpitazioni o aumento della frequenza cardiaca
• Svenimento o stordimento 
• Mancanza di respiro 
• Fatica 
• Pelle pallida

Complicazioni

L'ipossia tissutale è la conseguenza più pericolosa dell'anemia grave. Shock, ipotensione e insufficienza coronarica e polmonare sono tutte possibili complicanze. Ciò si verifica più frequentemente nelle persone anziane che hanno problemi respiratori e cardiovascolari sottostanti.

Prognosi

La prognosi è solitamente determinata dalla causa sottostante dell'anemia. La gravità dell'anemia, la sua origine e la velocità con cui si sviluppa, tuttavia, possono avere un impatto sulla prognosi. Allo stesso modo, l'età del paziente e la presenza di altre malattie concomitanti hanno un impatto sul risultato.

Anemia falciforme

L'anemia falciforme (SCD) e le sue variazioni sono malattie ereditarie causate da un tipo mutante di emoglobina chiamato emoglobina S. (HbS)

Segni e sintomi

Negli Stati Uniti, lo screening HbS è ora richiesto alla nascita. I neonati sono principalmente protetti durante i primi 6 mesi di vita da alti livelli di emoglobina fetale (Hb F). L'anemia falciforme (SCD) inizia generalmente nell'infanzia e si manifesta nei seguenti modi:

• Dolore acuto e cronico

La crisi vaso-occlusiva è la manifestazione clinica più diffusa della SCD e le crisi dolorose sono la caratteristica clinica più differenziante della SCD.

• Dolore osseo

Di solito si trova nelle estremità delle ossa lunghe, a causa di un infarto del midollo osseo.

• Anemia: cronica ed emolitica
• Crisi aplastica

L'infezione da parvovirus B19 causa una grave conseguenza (B19V)

• Sequestro splenico

L'inizio dell'anemia pericolosa per la vita è accompagnato da una rapida espansione della milza e da un alto numero di reticolociti.

• Infezione

I batteri respiratori incapsulati, in particolare Streptococcus pneumoniae, sono le specie più pericolose; Le infezioni degli adulti sono per lo più causate da batteri gram-negativi, principalmente Salmonella.

• Ritardo della crescita
• Sindrome mano-piede:

Nei bambini, questa dattilite si manifesta come mani e/o piedi bilateralmente dolorosi e gonfi.

• Sindrome toracica acuta:

Gli adulti sono di solito afebbrili, dispneici e hanno forti dolori al petto con malattia multilobare / lobo inferiore; I bambini piccoli hanno dolore toracico, febbre, tosse, tachipnea, leucocitosi e infiltrati polmonari nei lobi superiori; E gli adulti sono di solito afebbrili, dispneici e hanno leucocitosi e infiltrati polmonari nei lobi superiori.

• Ipertensione polmonare: una grave complicanza della SCD
• Necrosi avascolare della testa femorale o omerale: causata da occlusione vascolare
• Coinvolgimento del sistema nervoso centrale (SNC): La complicanza più grave è l'ictus
• Coinvolgimento oftalmologico:

PTOSI, alterazioni vascolari retiniche, retinite proliferativa

• Coinvolgimento cardiaco: Dilatazione di entrambi i ventricoli e dell'atrio sinistro
• Coinvolgimento gastrointestinale: La colelitiasi è comune nei bambini; Il fegato può essere coinvolto
• Coinvolgimento genitourinario: il priapismo è una complicanza ben nota della SCD
• Coinvolgimento dermatologico

Policitemia Vera

La policitemia vera (PV) è una malattia delle cellule staminali che causa midollo osseo paniperplastico, maligno e neoplastico. La caratteristica più evidente è un aumento della massa assoluta dei globuli rossi a causa della produzione non regolata di globuli rossi. Ciò è accompagnato da un aumento della produzione di globuli bianchi (mieloide) e piastrine (megacariociti).

Segni e sintomi di policitemia Vera

L'apporto alterato di ossigeno causato da fanghi di sangue può causare i seguenti sintomi:

• Mal di testa
• Vertigine
• Angina pectoris
• Claudicatio intermittens
• Vertigini
• Acufene
• Disturbi visivi

Gestione della policitemia vera

Le misure di trattamento sono le seguenti:

• Flebotomia – Per mantenere l'ematocrito al di sotto del 45%
• Aspirina
• Idrossiurea
• Splenectomia in pazienti con splenomegalia o ripetuti episodi di infarto splenico

Condizioni dei globuli bianchi

Questi disturbi possono talvolta comportare insufficienza o eccesso di uno o tutti i tipi di globuli bianchi. Può anche includere il funzionamento anormale delle attuali cellule normali. Esempi di disturbi correlati ai globuli bianchi sono; 

Malattie proliferative: I globuli bianchi cancerosi sono presenti principalmente nel midollo osseo e nel sangue nelle leucemie. D'altra parte, i linfomi contengono cellule simili, ma principalmente nel tessuto linfoide, come i linfonodi. Le leucemie acute o croniche possono colpire le cellule in qualsiasi fase della crescita, dai blasti ai globuli bianchi maturi. 

Leucopenia: La carenza di globuli bianchi può verificarsi a causa di vari motivi. Includono la chemioterapia, alcuni farmaci che causano danni ai globuli bianchi e particolari infezioni che si sviluppano, specialmente dopo un'infezione acuta. 

Leucocitosi: La maggior parte delle forme di infezioni sono associate ad un aumento del numero di globuli bianchi. Per le infezioni parassitarie, una forma di globuli bianchi noti come eosinofili è solitamente elevata.

I sintomi dei disturbi dei globuli bianchi sono normalmente correlati al sito di infezione. Questo perché le infezioni tendono a svilupparsi quando i livelli di globuli bianchi sono più bassi. Questi sintomi possono includere; 

• Tosse con sangue 
• Gola infiammata 
• Dolore sinusale 
• Mancanza di respiro 
• Nausea e vomito 
• Diarrea e dolore addominale
• Mal 

Neutropenia

La neutropenia è una diminuzione dei neutrofili circolanti nel sangue.

Poiché i neutrofili svolgono un ruolo importante nella protezione dalle infezioni, la durata e la gravità della neutropenia sono strettamente correlate all'incidenza totale di tutte le infezioni, comprese quelle che sono pericolose per la vita.

Il rischio di infezione opportunistica aumenta con il declino dei neutrofili e il rischio di infezione grave aumenta quando i neutrofili rientrano nell'intervallo neutropenico (500 / L). I pazienti con agranulocitosi, che è l'assenza virtuale di neutrofili nel sangue periferico, sono particolarmente vulnerabili alle infezioni, con neutrofili generalmente inferiori a 100 / L.

La neutropenia può essere causata da una varietà di fattori, sia ereditari che acquisiti (vedere Eziologia). Infezione, farmaci (attraverso tossicità diretta o effetti immunologici) e autoimmuni sono le cause più comuni di neutropenia acquisita.

Segni e sintomi

I sintomi comuni della neutropenia includono quanto segue:

• Febbre di basso grado
• Mal di bocca
• Dolore con deglutizione
• Dolore gengivale e gonfiore
• Ascessi cutanei
• Sinusite e otite ricorrenti
• polmonite (tosse, dispnea)
• Dolore perirettale e irritazione

Diagnosi

Prima di procedere con un workup completo, escludere cause infettive e indotte da farmaci di neutropenia, quindi ottenere i seguenti studi di laboratorio:

• Emocromo completo
• Conta differenziale dei globuli bianchi
• Striscio periferico, con revisione da parte di un patologo
• Emocolture
• Creatinina sierica e azoto ureico nel sangue
• Elettroliti
• Enzimi delle transaminasi epatiche e bilirubina totale

Gestione

Le seguenti sono precauzioni generali da seguire nei pazienti neutropenici:

• Rimuovere eventuali medicinali o agenti offensivi; Se l'identificazione dell'agente eziologico non è nota, interrompere tutta la somministrazione del farmaco fino a quando non viene determinata l'eziologia.
• Utilizzare un'attenta igiene orale per prevenire le infezioni della mucosa e dei denti
• Somministrare ammorbidenti delle feci per la stitichezza
• Utilizzare un'adeguata cura delle ferite e dell'abrasione; Le infezioni della pelle devono essere trattate da persone che hanno esperienza nel trattamento delle infezioni nei pazienti neutropenici.

Disturbi piastrinici

Queste condizioni sono associate a insufficienza (trombocitopenia) o eccessiva (trombocitosi) delle piastrine. Include anche il funzionamento irregolare delle piastrine normali. Il ruolo primario delle piastrine comporta la formazione di coaguli di sangue per prevenire il sanguinamento. Tuttavia, può verificarsi sovrapposizione con disturbi della coagulazione e del sanguinamento. Inoltre, questi disturbi sono acquisiti o ereditari. 

La trombocitopenia, definita anche come bassa conta piastrinica, può verificarsi a causa dei seguenti fattori: 

• Ridotta produzione di piastrine. Questo di solito è causato da disturbi del midollo osseo, alcuni farmaci, tra cui la chemioterapia, varie infezioni virali. 
• Danno piastrinico elevato dovuto a deficienze immunitarie (trombocitopenia immunitaria), inclusa porpora trombocitopenica idiopatica. 
• Perdita di sangue a causa di sanguinamento eccessivo
• Sequestro, che è evidente con ingrossamento della milza causato da malattia epatica alcolica e altre condizioni correlate.  

Alcuni tipi di tumori e disturbi infiammatori, tra cui trombocitemia essenziale, possono causare trombocitosi o trombocitemia. Questo si riferisce ad un aumento della conta piastrinica. 

Le anomalie piastriniche che interferiscono con le funzioni standard possono verificarsi a causa di insufficienza renale o epatica. Malattie genetiche come la sindrome di Wiskott-Aldrich possono anche causare disturbi piastrinici. Questi problemi possono compromettere la capacità delle piastrine di aggregarsi o legarsi insieme (difetti di adesione) e altri meccanismi cruciali. 

I sintomi associati al disturbo piastrinico includono; 

• Facile formazione di ecchimosi 
• Sanguinamento del naso
• Emorragia locale 
• Periodi mestruali pesanti
• Sanguinamento nella vescica 

Disturbi del midollo osseo

Un'altra delle principali cause di discrasie del sangue è la malattia correlata al midollo osseo. In alcuni casi, le cellule anormali tendono a infiltrarsi nelle cellule anormali, alterando la produzione di cellule del sangue sane. Di solito, questo si traduce in un'insufficienza di tutte le cellule del sangue e può essere evidente con quanto segue;  

• Condizioni correlate al cancro del sangue, tra cui sindromi mielodisplastiche e leucemia, nel midollo osseo
• Tumori, come il cancro al seno che avanzano e metastatizzano al midollo osseo
• Myelofibrosis; comporta la sostituzione del midollo osseo con tessuto fibroso o cicatriziale
• Alcuni disturbi del tessuto connettivo

L'insufficienza del midollo osseo può verificarsi anche a causa di alcuni farmaci, esposizioni chimiche, malattie estreme e altri fattori correlati. 

I sintomi dei disturbi del midollo osseo possono includere; 

• Linfonodi ingrossati 
• Febbre inspiegabile
• Sudorazione notturna
• Perdita di peso inspiegabile
• Ingrossamento del fegato o della milza 

Disturbi emorragici

Le malattie emorragiche, tra cui; 

• Carenze di fattori della coagulazione
• Anomalie fibrinolitiche 
• Disturbi piastrinici 
• Anomalie vascolari 

I difetti del fattore di coagulazione, compresa l'emofilia, sono causati da una condizione genetica dei fattori di coagulazione. Questi fattori sono necessari affinché il sangue coaguli naturalmente o come al solito. Questo problema può essere comune o raro, e può anche essere lieve o fatale. 

Malattia di von Willebrand

La malattia di von Willebrand (vWD) è una malattia emorragica comune, ereditaria, geneticamente e clinicamente diversificata, caratterizzata da una mancanza o malfunzionamento della proteina nota come fattore di von Willebrand (vWF)

Le piastrine e le cellule endoteliali rilasciano vWF dai granuli di stoccaggio. Ha due importanti funzioni nell'emostasi. Per cominciare, media l'aderenza piastrinica alle aree di danno vascolare. Inoltre si lega e stabilizza la proteina procoagulante fattore VIII (FVIII).

La malattia di von Willebrand è divisa in tre categorie principali, come segue:

Tipo 1 – Deficit quantitativo parziale di vWF

Tipo 2 – Deficit qualitativo di vWF

Tipo 3 - Deficit totale di vWF

Sangue dal naso ed ematomi sono i sintomi più diffusi di vWD. Sanguinamento prolungato da tagli minori, sanguinamento della cavità orale e irregolarità mensili sono tutti frequenti. Vedi anche Presentazione.

I concentrati di desmopressina (DDAVP), vWF ricombinante e vWF/fattore VIII (vWF/FVIII) sono le principali scelte terapeutiche per i pazienti con vWD. Inoltre, i farmaci antifibrinolitici (come l'acido aminocaproico e l'acido tranexamico) possono essere utilizzati per via orale o endovenosa per trattare sanguinamenti mucocutanei minori. 

I sintomi della discrasia ematica associati ai disturbi emorragici coincidono con quelli dei disturbi piastrinici e variano a seconda della gravità della condizione. Le persone con condizioni minori possono avere un aumento del sanguinamento a seguito di un'operazione chirurgica o di un trattamento dentale. Le persone con malattie più gravi possono sperimentare sanguinamenti spontanei o accidentali, come nelle articolazioni. 

Disturbi della coagulazione del sangue (trombosi) 

Alcune discrasie del sangue innescano il sangue a coagulare rapidamente piuttosto che sanguinare. Tali disturbi possono essere ereditati o causati da condizioni come malattie renali, cancro, farmaci contenenti estrogeni o condizioni autoimmuni, tra cui la sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

Il cancro, il riposo a letto, gli interventi chirurgici precedenti e i viaggi, tra gli altri, sono alcuni dei fattori di rischio per i coaguli di sangue. Se i coaguli di sangue si verificano in persone altrimenti sane e senza fattori di rischio, deve essere trovata la probabilità di una condizione di  coagulazione.

Fattori di rischio di discrasia ematica

Alcuni dei fattori che possono aumentare le probabilità di acquisire discrasia nel sangue spesso differiscono a seconda della malattia specifica. Una persona con una storia familiare di tali malattie è ad alto rischio di condizioni genetiche. Allo stesso tempo, avere una storia familiare di cancro del sangue aumenta anche la probabilità di svilupparlo. 

Altri potenziali fattori di rischio per la discrasia del sangue sono:

• Una dieta povera
• Invecchiamento  
• Condizioni autoimmuni
• Malattie del rene, del fegato o della tiroide 
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Diagnosi di discrasie ematiche

A seconda dei sintomi sottostanti e della potenziale causa, la diagnosi di discrasie ematiche può includere diverse procedure. Il fornitore di cure primarie spesso scopre la condizione durante una consultazione di routine. 

I test diagnostici comuni e la procedura di discrasia del sangue possono quindi includere; 

• Valutazione della storia del paziente

La diagnosi di discrasie ematiche di solito inizia valutando accuratamente la storia del paziente. Ciò include porre domande su sintomi, possibili esposizioni, farmaci, storia medica precedente e storia familiare. I primi indicatori di discrasie nel sangue, incluso il flusso mestruale pesante, a volte possono passare inosservati. Tuttavia, dovresti assicurarti di informare il medico di qualsiasi cosa insolita nella storia medica. 

• Esame obiettivo

Durante un esame fisico, il medico può notare sintomi di discrasie nel sangue come lividi e pelle pallida. Verrà eseguita un'analisi approfondita dei linfonodi. Questo include i linfonodi del collo e quelli sotto le ascelle e la clavicola.

• Valutazione delle cellule del sangue

I medici possono richiedere un campione di sangue per esaminare e valutare le discrasie ematiche. Ad esempio, possono raccomandare un esame emocromocitometrico completo (CBC) per valutare il numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. Qualsiasi leggera differenza nel conteggio può significare la proporzione di vari globuli bianchi nel corpo. 

D'altra parte, la quantità di globuli bianchi immaturi o anormali a volte può essere più alta. Questo potrebbe indicare un cancro correlato al sangue o un'infezione cronica. 

Gli indici delle cellule del sangue sono utili per comprendere tutto sulle cellule del sangue. I globuli rossi minuti, ad esempio, sono evidenti con l'anemia da carenza di ferro. D'altra parte, i grandi globuli rossi sono visibili con anemia correlata alla carenza di vitamina B12. 

Un conteggio dei reticolociti potrebbe essere vitale per valutare le cause alla base dell'anemia. Ciò include se è il risultato di una riduzione della produzione di globuli rossi o di un aumento della rottura di molte cellule.

Uno striscio di sangue periferico per la morfologia è un altro esame critico di discrasia del sangue. Può rilevare anomalie in qualsiasi tipo di cellula del sangue. Inoltre, può determinare l'esistenza di cellule che non sono normalmente presenti nel flusso sanguigno.

• Valutazione del midollo osseo 

I medici possono optare per la biopsia del midollo osseo o l'aspirazione per ottenere dati sufficienti sulla salute del midollo osseo. Il metodo è anche importante nella diagnosi di alcune forme di leucemia. Se viene rilevato il cancro, vengono eseguiti ulteriori esami, incluso il test dei biomarcatori, sulle cellule.

• Studio della coagulazione 

Nel caso in cui il medico sospetti una condizione di sanguinamento, lui o lei dirà se si dispone di una condizione piastrinica o qualche forma di disturbo emorragico. Questo si basa sui risultati dell'esame fisico e sulla storia medica. 

I test di funzionalità piastrinica possono comprendere il tempo di sanguinamento, che è un test di funzionalità piastrinica, o un esame di aggregazione piastrinica. Un tempo di protrombina e un tempo di tromboplastina parziale possono essere utilizzati in uno studio di coagulazione. Altri test come l'antigene del fattore di Von Willebrand possono essere condotti quando viene rilevata un'anomalia del fattore di coagulazione. 

Trattamento delle discrasie  ematiche

Le opzioni infermieristiche e di trattamento della discrasia del sangue di solito dipendono dalla causa sottostante. A volte, la migliore alternativa consiste nel trattare la causa della malattia. Tuttavia, in altri casi, l'assenza di un fattore di coagulazione del sangue o la carenza di cellule del sangue richiede un trattamento diretto. 

Prima di affrontare la causa sottostante dell'anemia, potrebbe essere necessaria una trasfusione di sangue per trattare l'anemia cronica. Inoltre, la trasfusione piastrinica è essenziale per prevenire o arrestare il sanguinamento nel caso in cui la conta piastrinica complessiva sia bassa. 

Per ridurre il numero di globuli bianchi, sono necessari farmaci per facilitare la produzione di globuli bianchi sani. Mentre la complicanza comune associata alla riduzione del numero di globuli bianchi è un'infezione, è essenziale adottare misure preventive. Questo aiuta a ridurre al minimo i rischi di infezioni croniche. 

In generale, i trattamenti sono essenziali per stimolare la coagulazione del sangue nei pazienti con disturbi emorragici. Inoltre, aiutano a ridurre al minimo i rischi di coagulazione nei pazienti con disturbi della coagulazione del sangue. Per le condizioni di sanguinamento, è necessario sostituire i fattori di coagulo di sangue persi o mancanti e il plasma fresco congelato. 

Possibili complicanze associate alla discrasia del sangue

La prognosi della discrasia ematica, così come il rischio di complicanze, differisce considerevolmente a seconda del tipo di malattia. Un problema con il sangue, d'altra parte, può avere un grave impatto sul benessere generale e sugli altri tessuti del corpo. 

Tutte le cellule del corpo dipendono dal sangue per fornire ossigeno fresco e trasportare via i rifiuti. Tuttavia, se il sangue non è in grado di fluire correttamente, iniziano a sorgere complicazioni.

Conclusione 

Le discrasie del sangue si riferiscono a condizioni anormali o disturbi legati al sangue. Normalmente sviluppano e influenzano i tessuti che formano il sangue, includono il midollo osseo, i tessuti linfatici e i componenti del sangue. I disturbi dei globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine sono i principali tipi di discrasie nel sangue. Può anche includere disturbi emorragici e della coagulazione. 

Comprendere l'origine e i sintomi associati alla discrasia del sangue è essenziale. Questo ti aiuterà a identificare la condizione precocemente e iniziare il trattamento il prima possibile. La discrasia del sangue è una condizione potenzialmente pericolosa per la vita . Quindi, dovrebbero essere prese misure efficaci, soprattutto se si è ad alto rischio di svilupparlo.