Nefropatia da IgA (malattia di Berger)

Qual è la malattia di Berger?

La nefropatia da IgA può anche essere indicata come malattia di Berger. È un tipo di condizione renale che danneggia i piccoli filtri dei reni. La nefropatia da IgA si verifica quando gli anticorpi noti come immunoglobuline A (IgA) si accumulano nei reni. L'immunoglobulina fa parte delle normali aree del sistema immunitario del corpo che facilitano le infezioni e la funzione di lotta dei microrganismi. I pazienti con nefropatia da IgA di solito hanno una versione del meccanismo di difesa dell'immunoglobulina A. 

Un medico chiamato Berger è stato il primo a descrivere la malattia, quindi porta anche il nome di malattia di Berger.

La nefropatia da IgA è un tipo di glomerulonefrite caratterizzata dall'accumulo di immunoglobuline IgA nella membrana basale glomerulare. L'ematuria e l'insufficienza renale sono causate da danni immuno-mediati alla membrana basale.

Nel complesso, la nefropatia da IgA provoca infiammazione nei reni che può alterare la normale funzione di filtrazione del sangue nel tempo. La nefropatia da IgA varia spesso tra i pazienti; tuttavia, può progredire gradualmente nel corso degli anni. 

L'infiammazione fa sì che i reni perdano sangue e proteine e, nel tempo, i reni potrebbero perdere la funzione e alla fine morire. In determinate situazioni, la malattia sembra raggrupparsi in famiglie e regioni specifiche del mondo. È raro tra le persone di origine africana. Alcuni esperti ritengono che i fattori ereditari possano svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia. 

 

Epidemiologia

Sebbene la nefropatia da IgA sia una malattia prevalente, i dati sulla prevalenza sono imprecisi a causa della necessità di una biopsia renale per confermare la diagnosi. Non tutti i pazienti sono sottoposti a una biopsia per confermare la diagnosi e invece sono trattati in modo conservativo.

Negli Stati Uniti, la nefropatia da IgA è osservata in circa il 10% delle biopsie renali. La nefropatia da IgA è presente nel 40% delle biopsie renali in Asia e nel 20% delle biopsie renali in Europa.

L'elevata incidenza è considerata attribuibile all'identificazione precoce dell'ematuria durante lo screening e i regimi di trattamento intensivo. La malattia è più frequente nei bambini e nei giovani adulti, con una preponderanza maschile.

I maschi hanno maggiori probabilità rispetto alle femmine di sviluppare nefropatia da IgA. Quasi tutti gli studi rivelano almeno una preponderanza maschile 2: 1, con rapporti riportati fino a 6: 1. I pazienti bianchi nel Nord Europa e negli Stati Uniti hanno una maggiore preferenza maschile.

La nefropatia da IgA può colpire persone di tutte le età, anche se è più frequente nella seconda e terza decade. Al momento della diagnosi, l'ottanta per cento dei pazienti ha un'età compresa tra 16 e 35 anni. Nei giovani di età inferiore ai dieci anni, la condizione è rara.

 

Patofisiologia

Secondo il pensiero corrente, la nefropatia da IgA è causata da più passaggi. Il "colpo" iniziale è un ospite geneticamente vulnerabile che è incline a produrre una risposta immunologica squilibrata. Un passo successivo è un evento precipitante che si traduce in un assalto immunologico. Le infezioni sono una possibile causa di nefropatia da IgA.

Infezioni mucose lievi, esposizione persistente ai patogeni e manipolazione impropria dei commensali nell'intestino sono stati tutti proposti come cause della risposta immunitaria aberrante della nefropatia da IgA.

Il danno alla membrana basale provoca l'ultrafiltrazione di molecole più grandi, con conseguente ematuria. Il meccanismo di come alcune persone hanno ematuria asintomatica mentre altri soffrono di glomerulonefrite in rapido aumento che porta a insufficienza renale è sconosciuto.

 

Cause di nefropatia da IgA

La nefropatia da IgA è una malattia autoimmune che causa la distruzione della membrana basale glomerulare da parte degli anticorpi. Di solito, una condizione infettiva precede la nefropatia, causando una risposta immunitaria disregolata, mentre la nefropatia da IgA non è causata da una malattia infettiva.

La maggior parte dei casi di nefropatia da IgA sono idiopatici, sebbene l'inizio o l'aggravamento della malattia sia spesso preceduto da un'infezione del tratto respiratorio. Alcuni batteri, come Haemophilus parainfluenzae, sono stati collegati ad esso.

• Ogni persona ha due reni a forma di fagiolo situati nell'addome dietro il peritoneo su entrambi i lati della colonna vertebrale. Ogni rene comprende piccoli vasi sanguigni minuscoli che svolgono un ruolo importante nel filtrare i rifiuti dal sangue mentre fluiscono attraverso i reni. 
• D'altra parte, l'immunoglobulina (IgA) è un anticorpo significativo responsabile della lotta contro le infezioni e gli agenti patogeni dannosi. Per i pazienti con nefropatia da IgA, l'immunoglobulina A o IgA si accumula nei glomeruli. Nel corso del tempo, provoca infiammazione e influenza lentamente il normale processo di filtraggio. 

I ricercatori medici non sono certi della vera causa degli accumuli di IgA nel rene. Tuttavia, credono che di solito sia collegato a; 

• Infezioni come infezioni virali (HIV) e infezioni batteriche

La nefropatia da IgA è stata riportata in pazienti con infezione da HIV, sia bianchi che neri, nonostante la rarità della tipica nefropatia da IgA nella popolazione nera. Clinicamente, i pazienti presentano ematuria, proteinuria e, possibilmente, insufficienza renale.  

Istologicamente, si osservano glomerulonefrite proliferativa mesangiale a glomerulosclerosi collassante con depositi di IgA mesangiali. Diversi individui hanno mostrato anticorpi IgA contro le proteine virali circolanti nel sangue.

• Genetica: Secondo la ricerca, la nefropatia da IgA è prevalente in alcune famiglie o gruppi etnici

• Malattie del fegato, tra cui cirrosi epatica ed epatite cronica B o C

La deposizione di IgA glomerulare è un'osservazione frequente in individui con cirrosi, che si verifica in più di un terzo dei casi. La clearance compromessa dei complessi contenenti IgA da parte delle cellule di Kupffer è associata a malattie del fegato, predisponendo gli individui all'accumulo di IgA nel rene.

I depositi di IgA glomerulari sono frequenti nelle malattie epatiche tardive, sebbene la maggior parte degli adulti non abbia sintomi clinici di malattia glomerulare, ma fino al 30% dei bambini può avere ematuria asintomatica o proteinuria. Queste anomalie generalmente scompaiono dopo un trapianto di fegato di successo.

• Celiachia

La deposizione di IgA glomerulare può verificarsi fino a un terzo dei pazienti con enteropatia da glutine. La maggior parte di queste persone non ha sintomi clinici della malattia. Tuttavia, la nefropatia da IgA e l'ipersensibilità al glutine sono collegate e la rimozione del glutine dalla dieta di questi individui ha portato a un miglioramento clinico e immunologico della loro malattia renale.

 

Sintomi della malattia di Berger

I sintomi clinici delle IgAN sono diversi, dall'ematuria microscopica asintomatica alla GN rapidamente progressiva.

Durante le fasi iniziali, una persona con nefropatia da IgA non sempre manifesta segni e sintomi. A volte, la condizione può anche passare inosservata fino ad anni e decenni. Tuttavia, i medici a volte possono rilevare la malattia durante i test regolari. Questo se i risultati mostrano la presenza di globuli rossi e proteine nelle urine che non possono essere facilmente notate senza l'uso di un microscopio. 

Indipendentemente da ciò, alcuni dei sintomi e dei segni comuni della nefropatia da IgA possono includere quanto segue; 

• Tè o urina color cola a causa della presenza di globuli rossi nelle urine.
• Episodi costanti di tè o urina color cola. A volte, potresti notare sangue visibile nelle urine.
• Edema; gonfiore dei piedi o delle mani
• Ipertensione o ipertensione
• Dolore in uno o due lati della schiena, sotto le costole
• Urina associata a schiuma che si verifica a causa di perdite di proteine nelle urine; proteinuria
• Insufficienza renale cronica

 

Diagnosi di nefropatia da IgA

Nella maggior parte dei casi, la nefropatia da IgA viene solitamente rilevata durante un test regolare se il medico nota sangue o proteine nelle urine. In alternativa, tracce di sangue nelle urine possono indicare nefropatia da IgA. Tuttavia, per escludere la situazione, il medico può condurre una serie di test e procedure. Questo può anche aiutare a identificare il tipo di malattia renale. 

I test e le procedure diagnostiche della nefropatia da IgA possono quindi includere quanto segue; 

• Test delle urine

Un'analisi approfondita delle urine di un campione di urina di primo vuoto è il primo passo per verificare la diagnosi.

La presenza di proteine o sangue nelle urine è di solito il segno più comune della nefropatia da IgA. L'operatore sanitario può rilevarlo durante l'esecuzione di controlli di routine complessivi. Pertanto, una volta che il medico nota sangue o proteine nelle urine, può raccomandare la raccolta delle urine nelle 24 ore. Questo aiuta a controllare le funzioni renali e valutare ulteriormente la condizione sospetta. 

Il danno glomerulare è indicato dalla presenza di globuli rossi e calchi di globuli rossi. La proteinuria viene diagnosticata misurando il rapporto proteina/creatinina nelle urine o l'escrezione urinaria di proteine nelle 24 ore. Per valutare la funzionalità renale, vengono misurati la creatinina sierica e l'eGFR.

Una biopsia renale viene utilizzata per confermare la diagnosi. L'istologia renale viene studiata utilizzando microscopia ottica, microscopia elettronica e immunofluorescenza. Il gold standard per la diagnosi è l'immunofluorescenza, che mostra depositi di IgA nella membrana basale glomerulare. 

• Esami del sangue

Lo scopo degli esami del sangue è verificare se la causa delle tracce di sangue e proteine nelle urine è la nefropatia da IgA. I risultati del test indicheranno un aumento del livello ematico di creatinina prodotto di scarto se si dispone della malattia. 

• Biopsia renale

Questa è la procedura più efficace che i medici spesso suggeriscono per confermare la diagnosi di nefropatia da IgA. Una biopsia renale comporta la rimozione di piccoli campioni di tessuto renale utilizzando un ago specializzato. Il medico esaminerà quindi ulteriormente il campione al microscopio. 

• Test di clearance dello iotalamato

Questo test diagnostico prevede l'utilizzo di un agente di contrasto specializzato per valutare le funzioni renali. Può includere quanto bene filtrano i prodotti di scarto. Il medico può talvolta raccomandare test di clearance dello iotalamato se altre procedure non sono efficaci. 

 

Proteinuria

La proteinuria senza ematuria microscopica è rara nella nefropatia da IgA. La proteinuria lieve è molto comune.

La proteinuria nefrosica è rara, si verifica solo nel 5% dei pazienti con nefropatia da IgA ed è più comune nei bambini e negli adolescenti. La proteinuria nell'intervallo nefrosico può essere trovata all'inizio della progressione della malattia e negli individui con malattia grave.

La deposizione di IgA con lesioni glomerulari proliferative diffuse o segni microscopici della luce a cambiamento minimo è comune nei pazienti con proteinuria grave e sindrome nefrosica.

 

Danno renale acuto

Il danno renale acuto con edema, ipertensione e oliguria si verifica in meno del 5% dei pazienti. Può svilupparsi da uno dei seguenti due meccanismi distinti:

• Il danno immunitario acuto grave può manifestarsi come glomerulonefrite necrotizzante e formazione di mezzaluna.
• In alternativa, si osserva solo un lieve danno glomerulare con ematuria grossolana, e il danno renale è presumibilmente dovuto all'occlusione tubulare da parte dei globuli rossi; Questo è reversibile e la funzionalità renale recupera con misure di supporto

 

Trattamento della nefropatia  da IgA

Il primo passo nel trattamento della nefropatia da IgA è confermare la diagnosi, seguita da una biopsia renale. Devono essere escluse cause secondarie di nefropatia da IgA. La proteinuria, l'eGFR, la pressione sanguigna e l'aspetto istologico svolgono tutti un ruolo nella strategia terapeutica. L'obiettivo del trattamento è promuovere la remissione e prevenire lo sviluppo di problemi.

Fondamentalmente, non esiste una cura specifica o un certo corso di trattamento della nefropatia da IgA. A seconda della natura della condizione, il medico può somministrare diversi farmaci. Questo per aiutare a rallentare il progresso della malattia mentre si gestiscono i sintomi associati. In altri casi, possono raccomandare di monitorare la condizione per consentire loro di determinare se sta avanzando o peggiorando. 

A tutti i pazienti deve essere fornito un trattamento di supporto, che include l'inibizione del sistema renina-angiotensina e la restrizione del sale nella dieta. La tonsillectomia è raccomandata solo per le persone che hanno infezioni ricorrenti delle tonsille .

I tipi comuni di farmaci per affrontare la nefropatia da IgA possono includere quanto segue; 

• Farmaci per la pressione alta

Lo scopo dei farmaci per la pressione alta è quello di aiutare a gestire i livelli di pressione sanguigna e limitare la perdita di proteine. In questi casi, il medico somministra spesso bloccanti del recettore dell'angiotensina (ARB) o inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE).  

Il trapianto renale è un'opzione per coloro che avanzano verso la malattia renale allo stadio terminale (ESRD). Il pericolo di nefropatia da IgA nel rene trapiantato rimane. Negli allotrapianti, il trattamento con un inibitore dell'enzima di conversione dell'angiotensina o un bloccante del recettore dell'angiotensina può rallentare il decorso della malattia ricorrente.

• Immunosoppressori

A volte, il medico può raccomandare farmaci corticosteroidi, tra cui prednisone e farmaci potenti simili. Questo aiuta a sopprimere la risposta del sistema immunitario del corpo e impedisce di attaccare o reagire contro i glomeruli. Tuttavia, è essenziale notare che il farmaco è solitamente associato a effetti collaterali negativi. Può includere ipertensione, un rischio più elevato di infezione o aumento del livello di zucchero nel sangue. 

• Acidi grassi omega-3

Carenze di acidi grassi essenziali sono state osservate nella nefropatia da IgA e l'olio di pesce è ricco di acidi grassi polinsaturi omega-3 a catena lunga. Di conseguenza, le prostaglandine e i leucotrieni sono cambiati e meno fisiologicamente efficaci e l'aggregazione piastrinica è diminuita. Sebbene non ci siano prove a sostegno dell'uso dell'olio di pesce come terapia autonoma, alcuni medici lo mescolano con altri trattamenti.

Puoi sempre considerare questi grassi per aiutare con le condizioni di nefropatia da IgA. Gli acidi grassi omega-3 sono per lo più presenti negli integratori di olio di pesce e possono aiutare ad alleviare l'infiammazione e il dolore nei glomeruli. Inoltre, non provoca effetti collaterali negativi. Tuttavia, è essenziale consultare prima il medico prima di assumere gli integratori. 

• Statine farmaci terapeutici

Per gestire il colesterolo alto, i medici spesso somministrano farmaci che riducono il colesterolo. Lo scopo di questi farmaci comporta il controllo e il rallentamento del progresso del danno renale. 

• Farmaci diuretici

Lo scopo di questo farmaco comporta la rimozione di liquidi in eccesso nel sangue. Questo alla fine migliora il controllo generale della pressione sanguigna. 

L'obiettivo generale dell'utilizzo di questi farmaci è quello di aiutare a evitare o prevenire la necessità di trapianti di rene o dialisi. Tuttavia, in determinate circostanze, potrebbero essere necessari trapianti di rene o dialisi, soprattutto se la condizione è avanzata. 

 

Dieta

Una dieta a basso contenuto di antigene, che include la limitazione del glutine dietetico e l'eliminazione di carni e latticini, è stata consigliata per ridurre l'esposizione all'antigene della mucosa. Tuttavia, non è stato dimostrato che sostenga la funzionalità renale.

Le diete a basso contenuto proteico sono state suggerite come un modo per fermare lo sviluppo di diverse nefropatie. Non ci sono stati studi importanti che indagano specificamente l'impatto delle diete a basso contenuto proteico nel ritardare la perdita della funzione renale nella nefropatia da IgA.

 

Trapianto di rene

Nelle persone con nefropatia da IgA, il trapianto di rene è benefico, tuttavia, la condizione si ripresenta comunemente dopo il trapianto (20-60%). I maggiori tassi di recidiva nel trapianto da donatori vivi implicano una predisposizione ereditaria alla malattia e un pericolo significativo, in particolare se la malattia è aggressiva con mezzelune e il trattamento è impegnativo.

 

Misure per gestire la nefropatia da IgA

Mentre non esiste un trattamento specifico o modi per affrontare la nefropatia da IgA, gestirla può essere la migliore alternativa. La gestione della nefropatia da IgA consente inoltre di vivere una vita più sana e prevenire i rischi e le complicanze associati. 

Il modo migliore per rallentare il progresso della nefropatia da IgA è attraverso cambiamenti o aggiustamenti nella dieta. Ad esempio, puoi considerare; 

• Ridurre l'assunzione di sodio 
• Limitare la quantità di apporto proteico nella dieta regolare
• Consumare una dieta con colesterolo più basso o grassi saturi
• Regolare la dieta regolare includendo fonti di acidi grassi omega-3 come noci, olio di canola, integratori di olio di pesce, semi di lino e olio di fegato di merluzzo. 

Sebbene i pazienti con nefropatia da IgA possano gestire la condizione, gli esperti medici non hanno trovato modi efficaci per prevenirla. Tuttavia, gli individui con una storia familiare di tale malattia dovrebbero consultare un operatore sanitario. Attraverso questo, possono scoprire i passi essenziali da adottare per garantire che i reni rimangano sani. Può gestire la pressione sanguigna e mantenere il colesterolo nel sangue a livelli più sani. 

 

Diagnosi differenziale

Clinicamente, la diagnosi è in genere ovvia e i test possono confermarla rapidamente. La diagnosi differenziale si pone con la nefrite da lupus, la sindrome nefrosica, la glomerulonefrite membranoproliferativa e la porpora di Henoch-Schönlein.

L'ematuria può essere causata da tumori che vanno dai reni all'uretra, nonché da traumi locali, urolitiasi e persino infezioni del tratto urinario. Poiché queste malattie si manifestano in una tale varietà di modi, raramente offrono sfide diagnostiche.

 

Prognosi della malattia di Buerger

La nefropatia da IgA è la causa più comune di insufficienza renale cronica e insufficienza renale.

La nefropatia da IgA ha spesso un decorso benigno. Altri sviluppano la malattia renale allo stadio terminale (ESRD) gradualmente, con la prevalenza di ESRD che aumenta con l'età. Sulla base della classificazione di Oxford, la prognosi è in qualche modo prevedibile. Inoltre, alla presentazione, la proteinuria nefrosica, l'ipertensione, un alto livello di creatinina sierica e l'estesa fibrosi intestinale dei reni indicano una prognosi infausta.

I predittori di scarsi esiti renali includono quanto segue:

• Alto livello di creatinina sierica (>120 mmol/L) alla presentazione
• Ipertensione (diastolica >95 mm hg o necessità di trattamento antipertensivo)
• Proteinuria: l'escrezione urinaria di proteine < 1 g/24 ore è associata al 56% di sopravvivenza renale e >3,5 g/24 ore con sopravvivenza renale del 7%
• Fibrosi interstiziale estesa e atrofia tubulare alla biopsia renale

 

Complicanze della nefropatia da IgA

La nefropatia da IgA colpisce le persone in vari modi. Mentre alcuni possono manifestare gravi sintomi e complicazioni, altri possono avere la condizione per diversi anni senza riscontrare alcun problema. La maggior parte dei casi di nefropatia da IgA può passare inosservata o non diagnosticata per un periodo molto lungo. 

Tuttavia, a seconda della natura della malattia, dell'estensione e della salute generale, alcuni individui possono varie complicazioni, tra cui;

• Nonostante il fatto che solo un piccolo numero di individui con glomerulonefrite IgA sviluppi ESRD, la glomerulonefrite da IgA è una causa comune di ESRD.
• Colesterolo alto: la nefropatia da IgA è solitamente associata al colesterolo. Man mano che i livelli di colesterolo diventano alti, aumenta il rischio di subire un attacco di cuore. 
• Alta pressione sanguigna: l'accumulo di IgA può causare gravi danni al rene; con il tempo, questo può aumentare il livello di pressione sanguigna. Man mano che la pressione sanguigna aumenta, può causare più danni ai reni che possono essere irreversibili.
• Insufficienza renale acuta: la nefropatia da IgA colpisce le funzioni renali, compresa la capacità di filtrazione del sangue. Ciò fa sì che il prodotto di scarto si accumuli rapidamente nel sangue, con conseguente insufficienza renale acuta. 
• Malattia renale cronica: la condizione di nefropatia da IgA può gradualmente ostacolare le normali funzioni del rene. Con il tempo, i reni non funzioneranno più con conseguente malattia renale cronica. In tal caso può essere necessario un trapianto di rene o una dialisi permanente per sopravvivere. 
• Sindrome nefrosica: Questa è una condizione di salute associata a una serie di problemi che si presentano a causa di danni ai glomeruli. Questi problemi includono aumento del colesterolo e dei lipidi, alti livelli di proteine nelle urine, riduzione dei livelli di proteine nel sangue, gonfiore dei piedi, dell'addome o delle palpebre. 

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Differenziazione della nefropatia dall'urolitiasi

La nefrolitiasi è una malattia comune associata alla presenza di litiasi o calcoli nei reni o nel tratto escretore.

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Mortalità/morbilità

Nella maggior parte delle situazioni, si ritiene che questa condizione sia innocua. Tuttavia, molte persone sono a rischio di sviluppo graduale a ESRD, che si verifica in circa il 15% dei pazienti entro 10 anni e il 20% entro 20 anni, a seconda di come la malattia è caratterizzata.

La malattia renale allo stadio terminale è ben riconosciuta come un fattore di rischio per lo sviluppo del cancro del rene nel rene nativo dei pazienti che richiedono una terapia sostitutiva renale.

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Conclusione 

La nefropatia da IgA (malattia di Berger) è una malattia renale che colpisce la maggior parte delle persone nel mondo. Si verifica principalmente a causa dell'accumulo di depositi di IgA nei reni e di solito provoca danni al tessuto renale. Sebbene questa condizione progredisca ad un ritmo relativamente più lento nella maggior parte delle persone, può essere associata a complicazioni avverse a lungo termine. Ciò include ipertensione, insufficienza renale acuta e cronica e morte.