Bloeddyscrasie

De term dyscrasie is een onnauwkeurige term die artsen vaak gebruiken om te verwijzen naar bloedgerelateerde medische aandoeningen of aandoeningen. Ze gebruiken deze term vooral, vooral wanneer ze onzeker zijn over de diagnose en in onduidelijke situaties. 

Over het algemeen verwijst bloeddyscrasie naar bloedgerelateerde gezondheidsproblemen of hematologische ziekten. Deze aandoeningen beïnvloeden plasma of cellulaire bloedcomponenten, lymfeweefsels en beenmerg. Voorbeelden van bloeddyscrasie zijn bloedarmoede en kanker, waaronder lymfoom en leukemie. Deze aandoeningen veroorzaken normaal gesproken bloedstolling of overmatig bloeden. 

 

De geschiedenis van de term "Dyscrasie"

Het woord dyscrasie komt van het oude Griekse woord dyskrasia, wat 'slecht mengsel' betekent. De Griekse arts Galenus (129-216 n.Chr.), die een beeld van gezondheid en ziekte vestigde als een structuur van componenten, kwaliteiten, humor en organen, bedacht de term dyscrasie.

Eucrasia, of harmonie of evenwicht tussen deze essentiële componenten, werd in dit wereldbeeld gezien als een gezondheidstoestand. De disproportie van lichaamsvloeistoffen, of vier humoren: slijm, bloed, gele en zwarte gal, werd beschouwd als ziekte. Dyscrasie was de naam die aan de onbalans werd gegeven. Het woord wordt nog steeds soms gebruikt in de moderne geneeskunde om te verwijzen naar een ongedefinieerde bloedziekte, zoals plasmaceldyscrasie.

Het duidde op een onevenwichtigheid van de vier humoren: bloed, zwarte gal, gele gal en water, volgens de Grieken. Men dacht dat deze humoren zich in het lichaam bevonden en elke onbalans tussen hen werd beschouwd als de primaire bron van alle ziekte.

 

Inzicht in bloeddyscrasie op medisch gebied 

De definitie van bloeddyscrasie is niet-specifiek en kan soms verwarrend zijn op medisch gebied. Dit komt omdat het meestal op verschillende en tegenstrijdige manieren wordt gebruikt. In de meeste gevallen gebruiken artsen de term bloeddyscrasie om elke ziekte te illustreren die het bloed, lymfeweefsel, beenmerg en bloedstollingseiwitten aantast. 

Aan de andere kant kunnen de termen worden gebruikt in klinische onderzoeken om verschillende complicaties te beschrijven. Het kan ook de bijwerkingen omvatten die gepaard gaan met een experimenteel medicijn dat de bloedweefsels beïnvloedt. 

Medische zorgverleners kunnen ook bloeddyscrasie op andere verschillende manieren toepassen, waaronder; 

Onzekere diagnose: Vaak gebruiken medische zorgverleners de term bloeddyscrasie tijdens het diagnoseproces voordat ze een exacte beslissing nemen. In dergelijke situaties geeft de term aan dat het gezondheidsprobleem tot op zekere hoogte geassocieerd is met bloed. Er zijn echter aanvullende diagnostische tests of procedures vereist. 

Aanwezige of potentiële risicofactoren: De artsen kunnen de term bloeddyscrasie gebruiken, vooral wanneer een onderzoek naar risicofactoren noodzakelijk is. Dit geldt meestal voor bloedstollingsgerelateerde aandoeningen; vandaar dat de test kan worden gedaan om de onderliggende oorzaken te beoordelen. Dit betekent dat de artsen vermoeden of veronderstellen dat er in een dergelijke situatie sprake is van een bepaalde onderliggende stoornis. Dit is vooral bij patiënten met beroerte of bloedstolselproblemen zonder enige duidelijke prompting. 

Bijzondere zorgen: Soms kunnen artsen de term bloeddyscrasie op een specifieke manier gebruiken. Ze kunnen het bijvoorbeeld gebruiken om bepaalde bloedaandoeningen te beschrijven die verband houden met een ernstige reactie op medicijnen. Het kan ook een bepaalde diagnostische groep impliceren, waaronder plasmaceldyscrasieën. 

 

Bloedbestanddelen 

Het begrijpen van de betekenis van bloeddyscrasie en wat het inhoudt, is essentieel om te weten over de bloed- en lymfeweefselcomponenten. Ze omvatten; 

• Bloedcellen 

Bloedcellen bestaan uit drie hoofdtypen die in de bloedbaan roteren. Ze omvatten het volgende; 

Rode bloedcellen (RBC's): Deze spelen de rol van het verzamelen van zuurstof in de longen en het dragen ervan naar alle cellen van het lichaam. 

Witte bloedcellen (WBC's):  Deze dienen als de eerste verdedigingslinie in het lichaam tegen virale, bacteriële en parasitaire infecties. Witte bloedcellen worden verder ingedeeld in twee groepen, waaronder;

• De lymfoïde cellijn; die bestaat uit T- en B-lymfocyten (ook wel T-cellen en B-cellen genoemd) en natuurlijke dodende cellen. 
• De myeloïde cellijn, die bestaat uit neutrofielen, basofielen en eosinofielen. 

Bloedplaatjes (trombocyten): Deze zijn essentieel voor de bloedstolling, samen met de stollingseiwitten of -factoren. Normaal gesproken zullen bloedplaatjes zich ophopen op de plaats van het bloedvat of huidletsel. Het fungeert als het platform voor de vorming van een stolsel tijdens de stolling. 

 

• Plasma 

Plasma vormt ongeveer 55 procent van het bloedvolume in het lichaam en heeft een verscheidenheid aan stoffen, zoals: 

• Albumine (type eiwit)
• Bloedstollingseiwitten zoals fibrinogeen en trombine, evenals stollingsfactoren, waaronder Factor VIII en von Willebrand-factor (vWF)
• Elektrolyten 
• Hormonen (de chemische boodschappers van het lichaam)
• Immunoglobulinen; antilichamen die helpen bij het afhouden van ziekteverwekkers die infecties  veroorzaken
• Vitaminen en mineralen (voedingsstoffen)
• Afvalproducten 

 

• Beenmerg 

Beenmerg wordt gevonden in belangrijke botten in het lichaam, waaronder de iliacale kam en het borstbeen. Het is het gebied waarin bloedcellen worden geproduceerd en gevoed voordat ze het circulatiesysteem en de weefsels van het lichaam binnendringen. 

Elke bloedcelvorm is afkomstig van een veel voorkomende vorm van voorlopercel in het beenmerg die bekend staat als een hematopoëtische stamcel. De "pluripotentiële cellen" delen zich in verschillende soorten cellen tijdens een proces dat bekend staat als hematopoëse. 

Cellen op verschillende niveaus van differentiatie worden meestal gevonden in het beenmerg. Een neutrofiel begint bijvoorbeeld als een promyelocyt, wordt een myelocyt, metamyelocyt, band-neutrofiel en uiteindelijk een gerijpte neutrofiel.

Normaal gesproken zijn de onrijpe soorten witte bloedcellen, behalve bepaalde banden, niet zichtbaar in de bloedbaan. Dit is afgezien van sommige soorten leukemie, chronische infecties en myelodysplastische aandoeningen. 

 

Oorzaken van bloeddyscrasie

De meeste mensen begrijpen wat bloeddyscrasie is, maar weten niet zeker hoe het tot stand komt. Volgens medische experts zijn de werkelijke oorzaken of triggers van bloeddyscrasie meestal onduidelijk. Verschillende risicofactoren verhogen echter de kans op het ontwikkelen van de ziekte. Ze omvatten het volgende; 

Kanker of maligniteiten: Bepaalde soorten maligniteiten, waaronder lymfoom, multipel myeloom en leukemie, worden meestal geassocieerd met ongecontroleerde groei van een type witte bloedcellen. Hoewel dit kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen op de cel, kan het ook andere bloedcellentypen veranderen. Als de leukemiecellen zich bijvoorbeeld vermenigvuldigen, beïnvloedt het het beenmerg, waardoor de productie van andere cellen beperkt wordt.

Blootstelling aan het milieu: Langdurige blootstelling aan bepaalde milieuchemicaliën en straling verhoogt het risico op het ontwikkelen van bloeddyscrasie.

Geneesmiddel-geïnduceerde: Negatieve reacties op bepaalde geneesmiddelen zijn de belangrijkste oorzaak van bloeddyscrasie. Dit kan ontstaan in een voorgeschreven medicijn, illegale drugs of supplementen (voeding en vitamine).

Infecties: Hoewel de belangrijkste rol van bloedcellen betrekking heeft op het beschermen van het lichaam tegen infecties, kunnen deze infecties ook ernstige schade veroorzaken.

Auto-immuunziekten: Sommige soorten auto-immuunziekten kunnen antilichamen veroorzaken die andere bloedcellen veranderen.

Mineralen- en vitaminetekorten: Als er een tekort aan vitale voedingsstoffen optreedt, kan dit de normale productie van bloedcellen beïnvloeden. Enkele van de meest voorkomende tekorten zijn vitamine B12 en bloedarmoede die zich ontwikkelt als gevolg van ijzerinsufficiëntie.

Genetica: In sommige gevallen is genetica de belangrijkste oorzaak van bloeddyscrasie. Het kan genmutaties omvatten zoals sikkelcelziekte of erfelijke aanleg, waaronder bloedarmoede of B12-deficiëntie.

 

Soorten en categorieën van bloeddyscrasieën 

Bloeddyscrasieën komen vaak voor of zijn zeldzaam en goedaardig of kwaadaardig. Ze variëren ook van asymptomatische of milde aandoeningen tot chronische en levensbedreigende gevallen. Typisch, bloeddyscrasieën kunnen worden onderverdeeld in verschillende categorieën, afhankelijk van de soorten cellen en mechanismen. 

Integendeel, bepaalde aandoeningen beïnvloeden slechts een enkele vorm van bloedcellen. Dit omvat meestal een afname of een toename van het bloedceltype. Als de aandoening echter alle belangrijke bloedcellen treft, staat het bekend als pancytopenie. 

Over het algemeen zijn dit de belangrijkste classificatie en typen van bloeddyscrasieën; 

Rode bloedcellen en hemoglobine ziekten

In sommige gevallen hebben de rode bloedcellen de neiging om abnormaal te zijn op verschillende manieren. Afgezien van celdeficiëntie of overmatigeness, kunnen ze structureel abnormaal zijn of geassocieerd met abnormale hemoglobines. De aanwezigheid van bloedarmoede (een beperkte hoeveelheid rode bloedcellen) kan het gevolg zijn van verschillende factoren. Het omvat verminderde bloedcelproductie, verlies als gevolg van ernstige bloedingen, hoge vernietiging of herverdeling. 

Voorbeelden van rode bloedcellen aandoeningen zijn; 

• Hemoglobinopathieën: Dit zijn hemoglobine-gerelateerde ziekten, waaronder genetische aandoeningen zoals sikkelcelziekte. Het omvat ook verworven aandoeningen zoals sideroblastische anemie. 
• Voedingsstoornissen: Het bestaat uit bloedarmoede door ijzertekort veroorzaakt door folaat- of vitamine B12-tekort. 
• Aplastische anemie: Hoewel zeldzaam, kunnen de rode bloedcellen in een beperkte hoeveelheid worden geproduceerd als gevolg van beenmergschade. 
• Rode cel membraan ziekten 
• Enzymdeficiënties van rode bloedcellen 
• Polycytemie: Dit omvat een toename van de productie van rode bloedcellen als reactie op longziekten en andere gezondheidsproblemen. 
• Hemolytische anemie: Treedt op als gevolg van het afbreken van de rode bloedcellen

 

Bloedarmoede

Bloedarmoede wordt beschreven als een daling van de massa van rode bloedcellen (RBC's). RBC's transporteren zuurstof van de longen naar de weefsels en koolstofdioxide van de weefsels terug naar de longen. Een vermindering van het aantal RBC's die zuurstof en koolstofdioxide vervoeren, beïnvloedt het vermogen van het lichaam om gassen uit te wisselen bij bloedarmoede. De vermindering kan te wijten zijn aan bloedverlies, verhoogde RBC-afbraak (hemolyse) of verminderde RBC-generatie.

Bloedarmoede, zoals koorts, is een symptoom dat verder onderzoek vereist om de oorzaak te ontdekken. Praktiserende artsen missen soms milde bloedarmoede. Dit is identiek aan het nalaten om de oorzaak van koorts te onderzoeken.

 

Epidemiologie

De Hb-concentratie die is gekozen voor de ondergrens van normale waarden beïnvloedt de prevalentie van bloedarmoede in populatiestudies van gezonde, niet-zwangere personen. Voor zowel volwassen mannen als vrouwen koos de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) 12,5 g / dL.

Limieten van 13,5 g / dL voor mannen en 12,5 g / dL voor vrouwen zijn waarschijnlijk haalbaarder in de Verenigde Staten. Met behulp van deze cijfers heeft ongeveer 4% van de mannen en 8% van de vrouwen waarden die lager zijn dan de gegeven niveaus. 

De fysiologische reactie op bloedarmoede varieert afhankelijk van de ernst van de verwonding en het soort bloedarmoede. De geleidelijke ontwikkeling van symptomen kan compensatiemechanismen mogelijk maken.  

Bloedarmoede veroorzaakt door acuut bloedverlies resulteert in een afname van de zuurstofdragende capaciteit en een afname van het intravasculaire volume, wat resulteert in hypoxie en hypovolemie.

 

Fysieke etiologieën van bloedarmoede omvatten het volgende:

• Trauma
• Brandwonden
• Bevriezing
• Prothetische kleppen en oppervlakken

 

Chronische ziekte en kwaadaardige etiologieën omvatten het volgende:

• Nierziekte
• Leverziekte
• Chronische infecties
• Neoplasie
• Collageen vaatziekten

 

Infectieuze etiologieën omvatten het volgende:

• Viraal; Hepatitis, infectieuze mononucleosis, cytomegalovirus
• Bacterieel; Clostridia, gramnegatieve sepsis
• Protozoal ; Malaria, leishmaniasis, toxoplasmose

 

Bloedarmoede door ijzertekort

Wanneer de ijzerreserves van het lichaam te laag worden om de normale synthese van rode bloedcellen (RBC) te ondersteunen, treedt bloedarmoede door ijzertekort op. De reden kan een gebrek aan ijzer in de voeding, slechte ijzerabsorptie, bloedingen of een verlies van lichaamsijzer in de urine zijn. De ijzerbalans in het lichaam wordt meestal zorgvuldig gereguleerd om ervoor te zorgen dat voldoende ijzer wordt geabsorbeerd om lichamelijke verliezen van ijzer te compenseren.

 

Tekenen en symptomen

Patiënten met bloedarmoede door ijzertekort kunnen het volgende melden:

• Vermoeidheid
• Beenkrampen bij traplopen
• Hunkeren naar ijs om te zuigen of te kauwen
• Slechte schoolprestaties
• Koude-intolerantie
• Veranderd gedrag
• Dysfagie met vast voedsel (van slokdarmwebben)
• Symptomen van comorbide hart- of longziekte

Nuttige tests zijn onder meer:

• CBC
• Perifeer bloeduitstrijkje
• Serumijzer, totaal ijzerbindend vermogen (TIBC) en serumferritine
• Evaluatie voor hemosiderinurie en hemoglobinurie
• Hemoglobine-elektroforese en meting van hemoglobine A2 en foetaal hemoglobine
• Hemoglobinegehalte van reticulocyten

 

Beheer

• Behandeling van bloedarmoede door ijzertekort bestaat uit het corrigeren van de onderliggende etiologie en het aanvullen van ijzervoorraden. IJzertherapie is als volgt:
• Orale ijzersulfaatzouten zijn de meest effectieve vorm
• Betere absorptie en lagere morbiditeit zijn geclaimd voor andere ijzerzouten
• Toxiciteit is over het algemeen evenredig met de hoeveelheid ijzer die beschikbaar is voor absorptie
• Parenteraal ijzer moet worden gereserveerd voor personen die niet in staat zijn om oraal ijzer te absorberen of die verergerende bloedarmoede hebben ondanks geschikte orale ijzerdoseringen.
• Patiënten met een aanzienlijke acute bloeding of die het risico lopen op hypoxie en/of coronaire insufficiëntie, moeten als laatste redmiddel verpakte RBC-transfusies krijgen.

 

Thalassemie

De thalassemie is een groep erfelijke ziekten waarbij de synthese van globineketens afneemt of afwezig is. Bèta-thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het bèta-globine-gen die de productie van bèta-globineketen voorkomen.

Thalassemie veroorzaakt meestal geen symptomen bij dragers, maar het kan bloedarmoede veroorzaken bij personen van wie de synthese van de globineketen aanzienlijk is verminderd.

Patiënten met alfa- of bèta-thalassemie zijn asymptomatisch, maar ze hebben matige microcytaire hypochrome anemie, die vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd of verward met bloedarmoede door ijzertekort. Om een nauwkeurige diagnose te krijgen, is het cruciaal om de waarschijnlijkheid van thalassemie te herkennen door een volledige familiegeschiedenis te nemen en de juiste tests uit te voeren. Personen die de thalassemie-eigenschap hebben, kunnen het risico lopen een kind te produceren dat ernstig wordt getroffen en moeten indien nodig worden doorverwezen voor genetische counseling. Evenzo vereist de bevalling van een kind met ernstige thalassemie genetische counseling en prenatale tests in de toekomst.

 

Tekenen en symptomen van thalassemie

Als gevolg van langdurige hemolytische anemie en ineffectieve erytropoëse kunnen patiënten met thalassemie een verscheidenheid aan complicaties ontwikkelen, waaronder geelzucht, splenomegalie, botmisvormingen, osteoporose, fracturen, groeiachterstand, extramedullaire hematopoietische pseudotumoren, pulmonale hypertensie, trombo-embolie, ijzerstapeling en pulmonale hypertensie.

Ernstige vormen van bèta-thalassemie worden gekenmerkt door de volgende fysieke bevindingen:

• bleekheid, sclerale icterus
• hepatosplenomegalie
• Significante benige veranderingen als gevolg van onvoldoende erytroïde productie (bijv. Frontale bossing, prominente gezichtsbeenderen, tandheelkundige malocclusie)
• Neuropathie/verlamming als gevolg van extramedullaire hematopiesis
• Groeiachterstand en kleine gestalte

 

Beheer

Patiënten met ernstige bèta-thalassemie hebben regelmatig rodeceltransfusies nodig (thalassemie major) of op basis van behoefte (thalassemie minor) (thalassemie intermedia). Stressoren zoals ziekte, zwangerschap, chirurgie en tijden van snelle ontwikkeling zijn de meest voorkomende triggers. Sommige mensen worden op latere leeftijd transfusieafhankelijk.

Op dezelfde manier moeten patiënten met ernstige alfa-thalassemie die rode bloedceltransfusies (HbH-ziekte) nodig hebben, continu in de gaten worden gehouden.

Patiënten met ernstige splenomegalie, verergering van pancytopenie of hypersplenisme moeten hun milt laten verwijderen. De meest ernstige complicaties geassocieerd met splenectomie omvatten post-splenectomie sepsis en trombose, die vooral gevaarlijk zijn bij personen met bèta-thalassemie intermedia.

 

De symptomen van rode bloedcelaandoeningen worden meestal gedetecteerd wanneer er de aanwezigheid van bloedarmoede is. Ze kunnen omvatten; 

• Hartkloppingen of verhoogde hartslag
• Flauwvallen of duizeligheid 
• Kortademigheid 
• Vermoeidheid 
• Bleke huid 

 

Complicaties

Weefselhypoxie is het gevaarlijkste gevolg van ernstige bloedarmoede. Shock, hypotensie en coronair en longfalen zijn allemaal mogelijke complicaties. Dit komt vaker voor bij oudere mensen met onderliggende ademhalings- en cardiovasculaire problemen.

 

Prognose

De prognose wordt meestal bepaald door de onderliggende oorzaak van bloedarmoede. De ernst van de bloedarmoede, de oorsprong ervan en de snelheid waarmee het zich ontwikkelt, kunnen echter allemaal van invloed zijn op de prognose. Evenzo hebben de leeftijd van de patiënt en de aanwezigheid van andere bijkomende ziekten een impact op het resultaat.

 

Sikkelcelanemie

Sikkelcelziekte (SCD) en zijn variaties zijn erfelijke ziekten veroorzaakt door een mutant type hemoglobine genaamd hemoglobine S. (HbS)

 

Tekenen en symptomen

In de Verenigde Staten is HbS-screening nu vereist bij de geboorte. Zuigelingen worden voornamelijk beschermd tijdens de eerste 6 maanden van het leven door hoge niveaus van foetaal hemoglobine (Hb F). Sikkelcelziekte (SCD) begint over het algemeen in de kindertijd en manifesteert zich op de volgende manieren:

• Acute en chronische pijn

Vaso-occlusieve crisis is de meest voorkomende klinische manifestatie van SCD en pijncrises zijn het meest onderscheidende klinische kenmerk van SCD.

 

• Botpijn

Meestal gevonden in de ledematen van de lange botten, als gevolg van een beenmerginfarct.

 

• Bloedarmoede: chronisch en hemolytisch

 

• Aplastische crisis

Infectie met parvovirus B19 veroorzaakt een ernstig gevolg (B19V)

 

• Milt sekwestratie

Het begin van levensbedreigende bloedarmoede gaat gepaard met snelle miltexpansie en een hoog aantal reticulocyten.

 

• Infectie

Ingekapselde ademhalingsbacteriën, met name Streptococcus pneumoniae, zijn de gevaarlijkste soorten; volwassen infecties worden meestal veroorzaakt door gramnegatieve bacteriën, voornamelijk Salmonella.

 

• Groeiachterstand

 

• Hand-voet syndroom:

Bij kinderen manifesteert deze dactylitis zich als bilateraal pijnlijke en gezwollen handen en / of voeten.

 

• Acuut borstsyndroom:

Volwassenen zijn meestal koortsig, dyspneisch en hebben ernstige pijn op de borst met multilobar / onderste kwabziekte; jonge kinderen hebben pijn op de borst, koorts, hoesten, tachypneu, leukocytose en pulmonale infiltraten in de bovenste lobben; en volwassenen zijn meestal koortsig, dyspneisch en hebben leukocytose en pulmonale infiltraten in de bovenste lobben.

 

• Pulmonale hypertensie: een ernstige complicatie van SCD

 

• Avasculaire necrose van de heup- of humeruskop: veroorzaakt door vasculaire occlusie

 

• Betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel (CZS): Meest ernstige complicatie is beroerte

 

• Oftalmologische betrokkenheid:

Ptosis, retinale vasculaire veranderingen, proliferatieve retinitis

 

• Cardiale betrokkenheid: Verwijding van zowel ventrikels als het linker atrium

 

• Gastro-intestinale betrokkenheid: Cholelithiasis komt vaak voor bij kinderen; lever kan betrokken raken

 

• Urogenitale betrokkenheid: priapisme is een bekende complicatie van SCD

 

• Dermatologische betrokkenheid

 

Polycytemie Vera

Polycythemia vera (PV) is een stamcelziekte die panhyperplastisch, kwaadaardig en neoplastisch beenmerg veroorzaakt. Het meest opvallende kenmerk is een verhoogde absolute rode bloedcelmassa als gevolg van ongereguleerde productie van rode bloedcellen. Dit gaat gepaard met een verhoogde productie van witte bloedcellen (myeloïde) en bloedplaatjes (megakaryocytisch).

 

Tekenen en symptomen van polycythemia Vera

Verminderde zuurstofafgifte veroorzaakt door bloedsludging kan leiden tot de volgende symptomen:

• Hoofdpijn
• Duizeligheid
• Angina pectoris
• Claudicatio intermittens
• Duizeligheid
• Tinnitus
• Visuele stoornissen

 

Behandeling van polycythemia vera

De behandelingsmaatregelen zijn als volgt:

• Flebotomie – Om hematocriet onder de 45% te houden
• Aspirine
• Hydroxyurea
• Splenectomie bij patiënten met splenomegalie of herhaalde episodes van miltinfarct

 

Witte bloedcel aandoeningen

Deze aandoeningen kunnen soms betrekking hebben op insufficiëntie of overmaat van een of alle soorten witte bloedcellen. Het kan ook een abnormaal functioneren van de huidige normale cellen omvatten. Voorbeelden van witte bloedcel-gerelateerde aandoeningen zijn; 

Proliferatieve ziekten: Kankerachtige witte bloedcellen zijn voornamelijk aanwezig in het beenmerg en bloed bij leukemieën. Aan de andere kant bevatten lymfomen vergelijkbare cellen, maar meestal in lymfoïde weefsel, zoals lymfeklieren. Acute of chronische leukemieën kunnen cellen in elk stadium van de groei beïnvloeden, van blasten tot gerijpte witte bloedcellen. 

Leukopenie: Witte bloedceldeficiëntie kan om verschillende redenen optreden. Ze omvatten chemotherapie, bepaalde geneesmiddelen die witte bloedcelbeschadiging veroorzaken en bepaalde infecties die zich ontwikkelen, vooral na acute infectie. 

Leukocytose: De meeste vormen van infecties zijn geassocieerd met een toename van het aantal witte bloedcellen. Voor parasitaire infecties is een vorm van witte bloedcellen die bekend staat als eosinofielen meestal verhoogd.

De symptomen van witte bloedcelaandoeningen zijn normaal gesproken gerelateerd aan de infectieplaats. Dit komt omdat infecties de neiging hebben zich te ontwikkelen wanneer de niveaus van witte bloedcellen lager zijn. Deze symptomen kunnen zijn; 

• Bloed ophoesten 
• Pijnlijke keel 
• Sinuspijn 
• Kortademigheid 
• Misselijkheid en braken 
• Diarree en buikpijn 
• Hoofdpijn 

 

Neutropenie

Neutropenie is een afname van circulerende neutrofielen in het bloed.

Omdat neutrofielen een belangrijke rol spelen bij de bescherming tegen infecties, zijn de lengte en ernst van neutropenie nauw gerelateerd aan de totale incidentie van alle infecties, inclusief die welke levensbedreigend zijn.

Het risico op opportunistische infectie neemt toe naarmate neutrofielen afnemen en het risico op ernstige infectie stijgt wanneer neutrofielen in het neutropene bereik vallen (500 / L). Patiënten met agranulocytose, de virtuele afwezigheid van neutrofielen in perifeer bloed, zijn bijzonder kwetsbaar voor infectie, met neutrofielen over het algemeen minder dan 100 / L.

Neutropenie kan worden veroorzaakt door verschillende factoren, zowel erfelijke als verworven (zie Etiologie). Infectie, medicijnen (door directe toxiciteit of immunologische effecten) en auto-immuunziekten zijn de meest voorkomende oorzaken van verworven neutropenie.

 

Tekenen en symptomen

Veel voorkomende symptomen van neutropenie zijn de volgende:

• Lichte koorts
• Pijnlijke mond
• Pijn bij het slikken
• Gingivale pijn en zwelling
• Abcessen van de huid
• Terugkerende sinusitis en otitis
• longontsteking (hoesten, kortademigheid)
• Perirectale pijn en irritatie

 

Diagnose

Voordat u doorgaat met een uitgebreide work-up, sluit u infectieuze en door geneesmiddelen geïnduceerde oorzaken van neutropenie uit en krijgt u vervolgens de volgende laboratoriumstudies:

• Volledig bloedbeeld
• Differentieel aantal witte bloedcellen
• Perifeer uitstrijkje, met beoordeling door een patholoog
• Bloedkweken
• Serumcreatinine en bloedureumstikstof
• Elektrolyten
• Hepatische transaminase enzymen en totaal bilirubine

 

Beheer

De volgende zijn algemene voorzorgsmaatregelen die moeten worden genomen bij neutropene patiënten:

• Verwijder eventuele aanstootgevende medicijnen of middelen; als de identificatie van de veroorzaker onbekend is, stop dan met alle toediening van geneesmiddelen totdat de etiologie is bepaald.
• Gebruik zorgvuldige mondhygiëne om infecties van het slijmvlies en de tanden te voorkomen
• Dien ontlastingsverzachters toe voor constipatie
• Gebruik adequate wond- en schaafzorg; huidinfecties moeten worden behandeld door mensen die ervaring hebben met de behandeling van infecties bij neutropene patiënten.

 

Bloedplaatjesaandoeningen

Deze aandoeningen zijn geassocieerd met insufficiëntie (trombocytopenie) of overmatig (trombocytose) van bloedplaatjes. Het omvat ook onregelmatig functioneren van de normale bloedplaatjes. De primaire rol van bloedplaatjes is het vormen van bloedstolsels om bloedingen te voorkomen. Er kan echter overlap met stollings- en bloedingsstoornissen optreden. Bovendien zijn deze aandoeningen verworven of erfelijk. 

Trombocytopenie, ook wel een laag aantal bloedplaatjes genoemd, kan optreden als gevolg van de volgende factoren: 

• Verminderde productie van bloedplaatjes. Dit wordt meestal veroorzaakt door beenmergaandoeningen, bepaalde medicijnen, waaronder chemotherapie, verschillende virale infecties. 
• Verhoogde bloedplaatjesschade als gevolg van immuundeficiënties (immuuntrombocytopenie), waaronder idiopathische trombocytopenische purpura. 
• Bloedverlies door overmatig bloeden
• Sekwestratie, wat duidelijk is bij vergrote milt veroorzaakt door alcoholische leverziekte en andere gerelateerde aandoeningen.  

Sommige soorten kanker en ontstekingsaandoeningen, waaronder essentiële trombocytemie, kunnen trombocytose of trombocytemie veroorzaken. Dit verwijst naar een toename van het aantal bloedplaatjes. 

Bloedplaatjesafwijkingen die de standaardfuncties verstoren, kunnen optreden als gevolg van nier- of leverfalen. Genetische ziekten zoals het Wiskott-Aldrich-syndroom kunnen ook bloedplaatjesaandoeningen veroorzaken. Deze problemen kunnen het vermogen van bloedplaatjes om te aggregeren of samen te binden (adhesiedefecten) en andere cruciale mechanismen aantasten. 

De symptomen geassocieerd met bloedplaatjes stoornis omvatten; 

• Gemakkelijk blauwe plekken 
• Neus bloeden 
• Petechiën 
• Zware menstruatie 
• Bloeden in de blaas 

 

Beenmergaandoeningen

Een andere belangrijke oorzaak van bloeddyscrasieën is beenmerggerelateerde ziekte. In bepaalde gevallen hebben abnormale cellen de neiging om de abnormale cellen te infiltreren, waardoor de productie van gezonde bloedcellen verandert. Meestal resulteert dit in een insufficiëntie van alle bloedcellen en kan dit duidelijk zijn met het volgende;  

• Bloedkanker-gerelateerde aandoeningen, waaronder myelodysplastische syndromen en leukemie, in het beenmerg 
• Tumoren, zoals borstkanker die oprukken en uitzaaien naar het beenmerg
• Myelofibrose; omvat de vervanging van beenmerg door vezelig of littekenweefsel
• Bepaalde aandoeningen van het bindweefsel 

Beenmergfalen kan ook optreden als gevolg van bepaalde geneesmiddelen, chemische blootstellingen, extreme ziekten en andere gerelateerde factoren. 

De symptomen van beenmergaandoeningen kunnen zijn; 

• Vergrote lymfeklieren 
• Onverklaarbare koorts
• Nachtelijk zweten 
• Onverklaarbaar gewichtsverlies
• Vergrote lever of milt 

 

Bloedingsstoornissen

Bloedingsziekten worden ingedeeld in vier hoofdcategorieën, waaronder; 

• Tekortkomingen van stollingsfactoren 
• Fibrinolytische afwijkingen 
• Bloedplaatjesaandoeningen 
• Vasculaire afwijkingen 

Stollingsfactordefecten, waaronder hemofilie, worden veroorzaakt door een genetische aandoening van stollingsfactoren. Deze factoren zijn nodig om het bloed op natuurlijke wijze of zoals gewoonlijk te laten stollen. Dit probleem kan vaak voorkomen of ongewoon zijn, en het kan ook mild of fataal zijn. 

 

Ziekte van Von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand (vWD) is een veel voorkomende, erfelijke, genetisch en klinisch diverse hemorragische ziekte die wordt gekenmerkt door een gebrek aan of storing van het eiwit dat bekend staat als von Willebrand-factor (vWF)

Bloedplaatjes en endotheelcellen geven vWF af uit opslagkorrels. Het heeft twee belangrijke functies bij hemostase. Om te beginnen bemiddelt het de therapietrouw van bloedplaatjes aan gebieden met vasculaire schade. Het bindt ook aan en stabiliseert het procoagulante eiwit factor VIII (FVIII).

De ziekte van Von Willebrand is verdeeld in drie belangrijke categorieën, als volgt:

Type 1 – Partiële kwantitatieve vWF-deficiëntie

Type 2 – Kwalitatieve vWF-deficiëntie

Type 3 - Totaal vWF-tekort

Neusbloedingen en hematomen zijn de meest voorkomende symptomen van vWD. Langdurige bloedingen door kleine snijwonden, bloedingen in de mondholte en maandelijkse onregelmatigheden komen allemaal vaak voor. Zie ook Presentatie.

Desmopressine (DDAVP), recombinant vWF en vWF/factor VIII (vWF/FVIII) concentraten zijn de belangrijkste therapeutische keuzes voor patiënten met vWD. Bovendien kunnen antifibrinolytische medicijnen (zoals aminocapronzuur en tranexaminezuur) oraal of intraveneus worden gebruikt om kleine mucocutane bloedingen te behandelen. 

 

De symptomen van bloeddyscrasie geassocieerd met bloedingsstoornissen vallen samen met die van bloedplaatjesstoornissen en variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. Mensen met een lichte aandoening kunnen verhoogde bloedingen hebben na een chirurgische ingreep of tandheelkundige behandeling. Mensen met ernstigere ziekten kunnen spontane of accidentele bloedingen ervaren, zoals in gewrichten. 

 

Bloedstollingsstoornissen (trombose) 

Bepaalde bloeddyscrasieën veroorzaken het bloed om snel te stollen in plaats van te bloeden. Dergelijke aandoeningen kunnen worden geërfd of veroorzaakt door aandoeningen zoals nierziekte, kanker, oestrogeenbevattende geneesmiddelen of auto-immuunziekten, waaronder antifosfolipidensyndroom.

Kanker, bedrust, eerdere chirurgie en reizen, onder anderen, zijn enkele van de risicofactoren voor bloedstolsels. Als bloedstolsels optreden bij verder gezonde mensen en zonder risicofactoren, moet de kans op  een stollingsaandoening worden gevonden.

 

Risicofactoren van bloeddyscrasie 

Sommige van de factoren die de kans op het verwerven van bloeddyscrasie kunnen verhogen, verschillen vaak afhankelijk van de specifieke ziekte. Een persoon met een familiegeschiedenis van dergelijke ziekten loopt een hoog risico op genetische aandoeningen. Tegelijkertijd verhoogt het hebben van een familiegeschiedenis van bloedkanker ook de kans op het ontwikkelen ervan. 

Andere mogelijke risicofactoren voor bloeddyscrasie zijn:

• Een slecht dieet 
• Veroudering  
• Auto-immuunziekten 
• Ziekten van de nier, lever of schildklier 
• Hartaandoening
• Hoge bloeddruk
• Hoog cholesterolgehalte 
• Immobiliteit 
• Obesitas
• Zwangerschap 
• Langdurige blootstelling aan bepaalde chemicaliën en drugs 
• Roken 
• Chirurgie 
• Trauma

 

Diagnose van bloeddyscrasieën

Afhankelijk van de onderliggende symptomen en mogelijke oorzaak, kan de diagnose van bloeddyscrasieën verschillende procedures omvatten. De primaire zorgverlener ontdekt de aandoening vaak tijdens een routineconsult. 

De gemeenschappelijke diagnostische tests en procedure van bloeddyscrasie kunnen dus omvatten; 

• Beoordeling van de geschiedenis van de patiënt

De diagnose van bloeddyscrasieën begint meestal met het grondig beoordelen van de geschiedenis van de patiënt. Dit omvat het stellen van vragen over symptomen, mogelijke blootstellingen, medicijnen, eerdere medische geschiedenis en familiegeschiedenis. Vroege indicatoren van bloeddyscrasieën, waaronder zware menstruatie, kunnen soms onopgemerkt blijven. U moet er echter voor zorgen dat u de arts op de hoogte stelt van iets ongewoons in de medische geschiedenis. 

• Lichamelijk onderzoek

Tijdens een lichamelijk onderzoek kan de arts symptomen van bloeddyscrasieën opmerken, zoals blauwe plekken en een bleke huid. Een grondige analyse van de lymfeklieren zal worden uitgevoerd. Dit omvat de lymfeklieren in de nek en die onder de oksels en het sleutelbeen.

• Evaluatie van bloedcellen 

De artsen kunnen een bloedmonster aanvragen om bloeddyscrasieën te onderzoeken en te evalueren. Ze kunnen bijvoorbeeld een volledig bloedbeeld (CBC) aanbevelen om het aantal witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes te beoordelen. Elk klein verschil in het aantal kan het aandeel van verschillende witte bloedcellen in het lichaam betekenen. 

Aan de andere kant kan de hoeveelheid onrijpe of abnormale witte bloedcellen soms hoger zijn. Dit kan wijzen op bloedgerelateerde kanker of een chronische infectie. 

Bloedcelindexen zijn gunstig om alles over bloedcellen te begrijpen. Minuscule rode bloedcellen zijn bijvoorbeeld merkbaar bij bloedarmoede door ijzertekort. Aan de andere kant zijn grote rode bloedcellen zichtbaar met vitamine B12-tekort-gerelateerde bloedarmoede. 

Een reticulocytentelling kan van vitaal belang zijn bij het beoordelen van de onderliggende oorzaken van bloedarmoede. Dit omvat of het een gevolg is van een vermindering van de productie van rode bloedcellen of een toename van de afbraak van veel cellen.

Een perifeer bloeduitstrijkje voor morfologie is een ander kritisch bloeddyscrasieonderzoek. Het kan afwijkingen in elke vorm van bloedcel detecteren. Ook kan het het bestaan van cellen bepalen die normaal niet in de bloedbaan aanwezig zijn.

• Beenmerg evaluatie 

De artsen kunnen kiezen voor beenmergbiopsie of aspiratie om voldoende gegevens te verkrijgen over de gezondheid van het beenmerg. De methode is ook belangrijk bij de diagnose van bepaalde vormen van leukemie. Als kanker wordt gedetecteerd, worden verdere onderzoeken, waaronder biomarkertests, op de cellen uitgevoerd.

• Stollingsonderzoek 

In het geval dat de arts een bloedingsaandoening vermoedt, zal hij of zij vertellen of u een bloedplaatjesaandoening of een vorm van bloedingsstoornis heeft. Dit is gebaseerd op uw resultaten van uw lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis. 

Bloedplaatjesfunctietests kunnen bloedingstijd omvatten, wat een bloedplaatjesfunctietest is, of een bloedplaatjesaggregatieonderzoek. Een protrombinetijd en een partiële tromboplastinetijd kunnen worden gebruikt in een stollingsonderzoek. Andere tests zoals Von Willebrand factor antigeen kunnen worden uitgevoerd wanneer een stollingsfactor anomalie wordt gedetecteerd. 

 

Behandeling van bloeddyscrasieën  

De bloeddyscrasieverpleging en behandelingsopties zijn meestal afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Soms is het beste alternatief de behandeling van de oorzaak van de ziekte. In andere gevallen vereist de afwezigheid van een bloedstollingsfactor of bloedceldeficiëntie echter een directe behandeling. 

Alvorens de onderliggende oorzaak van bloedarmoede aan te pakken, kan een bloedtransfusie nodig zijn om chronische bloedarmoede te behandelen. Ook is bloedplaatjestransfusie essentieel om bloedingen te voorkomen of te stoppen als het totale aantal bloedplaatjes laag is. 

Voor een lager aantal witte bloedcellen zijn geneesmiddelen nodig om de productie van gezonde witte bloedcellen te vergemakkelijken. Hoewel de meest voorkomende complicatie geassocieerd met een verminderd aantal witte bloedcellen een infectie is, is het essentieel om preventieve maatregelen te nemen. Dit helpt de risico's op chronische infecties te minimaliseren. 

Over het algemeen zijn behandelingen essentieel bij het stimuleren van de bloedstolling bij patiënten met bloedingsstoornissen. Bovendien helpen ze de stollingsrisico's bij patiënten met bloedstollingsstoornissen te minimaliseren. Voor bloedingsaandoeningen is het vervangen van de verloren of ontbrekende bloedstolselfactoren en vers ingevroren plasma noodzakelijk. 

 

Mogelijke complicaties geassocieerd met bloeddyscrasie 

De prognose van bloeddyscrasie, evenals het risico op complicaties, verschilt aanzienlijk, afhankelijk van het type ziekte. Een probleem met het bloed kan daarentegen ernstige gevolgen hebben voor het algehele welzijn en de andere lichaamsweefsels. 

Alle lichaamscellen zijn afhankelijk van het bloed om verse zuurstof te leveren en afval weg te transporteren. Als het bloed echter niet goed kan stromen, beginnen er complicaties op te treden.

 

Conclusie 

Bloeddyscrasieën verwijzen naar abnormale aandoeningen of aandoeningen die verband houden met het bloed. Ze ontwikkelen en beïnvloeden normaal gesproken de bloedvormende weefsels, waaronder het beenmerg, lymfeweefsels en bloedcomponenten. Aandoeningen van de witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes zijn de belangrijkste soorten bloeddyscrasieën. Het kan ook bloedings- en stollingsstoornissen omvatten. 

Het begrijpen van de oorsprong en de symptomen geassocieerd met bloeddyscrasie is essentieel. Dit zal u helpen de aandoening vroeg te identificeren en zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen. Bloeddyscrasie is een potentieel levensbedreigende aandoening. Daarom moeten effectieve maatregelen worden genomen, vooral als u een hoog risico loopt om het te ontwikkelen.