De ziekte van Alzheimer
Dementie is een algemene term die verwijst naar een afname van cognitieve vaardigheden die ernstig genoeg zijn om de dagelijkse activiteiten te schaden. De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende vorm van dementie en treft ten minste tweederde van de gevallen van dementie bij oudere mensen.
De ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve aandoening die een geleidelijke afname veroorzaakt van gedrags- en cognitieve vermogens zoals geheugen, begrip, taal, aandacht, redeneren en oordeel. In de Verenigde Staten is het de zesde belangrijkste doodsoorzaak. Vroege aanvang is zeldzaam en komt voor bij minder dan 10% van de Alzheimerpatiënten. Er is geen remedie voor de ziekte van Alzheimer, hoewel er behandelingen beschikbaar zijn die specifieke symptomen kunnen verlichten.
De symptomen van de ziekte van Alzheimer variëren afhankelijk van het stadium van de ziekte. Afhankelijk van de ernst van cognitieve stoornissen, wordt de ziekte van Alzheimer gecategoriseerd als preklinisch of presymptomatisch, mild of dementiestadium.
Executieve functioneringsstoornissen kunnen variëren van klein tot ernstig in de vroege stadia. Dan is er een taalprobleem en een verlies van visuospatiale vaardigheden. Apathie, sociaal isolement, ontremming, agitatie, psychose en zwerven zijn veel voorkomende neuropsychiatrische symptomen in de midden- tot late fasen.
De ziekte van Alzheimer is een ziekte die altijd vordert. Een persoon gediagnosticeerd met de ziekte van Alzheimer op de leeftijd van 65 heeft een gemiddelde levensverwachting van 4 tot 8 jaar. De ziekte van Alzheimer kan mensen 20 jaar lang treffen nadat de eerste symptomen verschijnen. Bij de ziekte van Alzheimer is longontsteking de meest voorkomende doodsoorzaak.
Ziekte van Alzheimer Epidemiologie
De ziekte van Alzheimer kan worden onderverdeeld in een familiaal type en een sporadisch type en vroege aanvang (vóór de leeftijd van 65) en late aanvang (na de leeftijd van 65). De 6-maands prevalentie van de ziekte van Alzheimer in de algemene bevolking wordt geschat op 5,5 % tot 9 %.
In de Verenigde Staten hebben ongeveer 4,5 miljoen personen van 65 jaar en ouder de ziekte van Alzheimer. Na de leeftijd van 65 jaar verdubbelt de incidentie elke 5 jaar. De leeftijdsspecifieke incidentie stijgt aanzienlijk van minder dan 1% per jaar voor de leeftijd van 65 jaar tot 6% per jaar na de leeftijd van 85 jaar. De prevalentie stijgt van 10% op de leeftijd van 65 tot 40% na de leeftijd van 85 jaar. Vrouwen hebben een iets grotere incidentie van de ziekte van Alzheimer, aanzienlijk ouder dan de leeftijd van 85 jaar.
Ziekte van Alzheimer Pathofysiologie
Een opeenhoping van afwijkende neuritische plaques en neurofibrillaire klitten is een kenmerk van de ziekte van Alzheimer.
Plaques zijn kleine laesies met een kern van extracellulair amyloïde beta-peptide omgeven door grotere axonale terminals die bolvormig zijn. Een transmembraaneiwit dat bekend staat als een amyloïde voorlopereiwit is de bron van bèta-amyloïde peptide (APP). Proteasen bekend als alfa, bèta en gamma-secretase breken het bèta-amyloïde peptide van het APP-eiwit.
APP wordt meestal gesplitst door alfa-secretase of bèta-secretase, en de resulterende kleine fragmenten zijn niet schadelijk voor neuronen. Splitsing door bèta-secretase gevolgd door gamma-secretase produceert echter 42 aminozuurpeptiden (bèta-amyloïde 42). De aggregatie van amyloïde veroorzaakt door een toename van bèta-amyloïde 42 niveaus bevordert neuronale schade. Beta-amyloïde 42 verbetert de productie van fibrillaire amyloïde eiwitten ten opzichte van normale APP-afbraak. Het APP-gen wordt gevonden op chromosoom 21, dat in families verband houdt met de ziekte van Alzheimer.
Bij de ziekte van Alzheimer zet amyloïde zich af rond meningeale en cerebrale slagaders, evenals grijze stof. Multifocale grijze stofafzettingen consolideren om milliaire structuren te produceren die bekend staan als plaques. Hersenscans hebben echter amyloïde plaques onthuld bij sommige mensen zonder dementie, terwijl hersenscans geen plaques hebben onthuld bij anderen met dementie.
Een tau-eiwit vormt fibrillaire intracytoplasmatische aggregaten in neuronen die neurofibrillaire klitten worden genoemd. De belangrijkste taak van het tau-eiwit is om axonale microtubuli stabiel te houden. Microtubuli zijn van vitaal belang voor intracellulair transport en lopen langs neuronale axonen. Tau-eiwit is verantwoordelijk voor het bij elkaar houden van microtubuli. Hyperfosforylering van tau treedt op bij de ziekte van Alzheimer als gevolg van extracellulaire bèta-amyloïde accumulatie, wat resulteert in de ontwikkeling van tau-aggregaten.
Tau-aggregaten genereren neurofibrillaire klitten, die gedraaide gepaarde spiraalvormige filamenten zijn. Ze beginnen in de hippocampus en verspreiden zich naar de rest van de hersenschors. Tangles hebben een meer vitale link met de ziekte van Alzheimer dan plaques.
Granulovacuolaire degeneratie van hippocampus piramidale cellen is een ander kenmerk van de ziekte van Alzheimer. De rol van de vasculaire bijdrage in het neurodegeneratieve proces van de ziekte van Alzheimer is niet helemaal begrepen. Subcorticale infarcten verhogen de kans op dementie verviervoudigd. De cerebrovasculaire ziekte overdrijft ook de ernst van dementie en de snelheid waarmee het vordert.
De ziekte van Alzheimer Oorzaken
Zowel genetische als omgevingsrisicofactoren beïnvloeden de ziekte van Alzheimer. De meest kritische risicofactor is leeftijd; op 65-jarige leeftijd is de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer ongeveer 3%, oplopend tot meer dan 30% tegen 85. Het voorkomen bij mensen jonger dan 65 jaar is minder bekend, hoewel schattingen impliceren dat deze leeftijdsgroep goed is voor ongeveer 3% van alle gevallen. Hoewel de totale aantallen stijgen naarmate de bevolking ouder wordt, neemt de leeftijdsspecifieke incidentie in sommige landen af.
De ziekte van Alzheimer wordt gecategoriseerd op basis van wanneer het zich manifesteert en of het erfelijk is. De ziekte van Alzheimer met vroege aanvang verschijnt vóór de leeftijd van 65 jaar, maar de ziekte van Alzheimer met late aanvang is goed voor meer dan 95% en verschijnt na de leeftijd van 65 jaar. Mendeliaanse (typisch dominante) overerving kenmerkt familiale ziekte van Alzheimer, terwijl sporadische ziekte van Alzheimer geen eenvoudige familiale link heeft . Vanwege genetische mutaties zijn bijna alle gevallen van de ziekte van Alzheimer met vroege aanvang familiair, terwijl de overgrote meerderheid van de ziekte van Alzheimer met late aanvang te wijten is aan sporadische oorzaken.
Tot 80% van de mensen met het syndroom van Down ontwikkelt dementie op de leeftijd van 65 jaar. Downsyndroom wordt veroorzaakt door een trisomie van chromosoom 21, dat het APP-gen bevat, en het hebben van drie kopieën van dit gen is voldoende om de A-niveaus te verhogen. De hogere kans om de aandoening te krijgen kan echter gedeeltelijk verband houden met de drievoudige van andere genen op chromosoom 21.
Sporadische ziekte van Alzheimer wordt vaak veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsrisicofactoren, waarvan de meest voorkomende cerebrale hypoperfusie en ontsteking zijn. Trauma, sepsis en infectiegerelateerde ontsteking is in verband gebracht met zowel cognitieve stoornissen op korte als lange termijn. Traumatische hersenschade en botbreuken bij ouderen zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op dementie.
Vaatziekten en dementie hebben een nauwe relatie. Hart- en vaatziekten, zoals hypertensie en hartaanval, en cerebrovasculaire aandoeningen, zoals ischemie, zijn gekoppeld aan een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. Slechte voeding, obesitas, hoog cholesterol en een sedentaire levensstijl zijn risicofactoren voor het ontwikkelen van vaatziekten en dementie. Een slecht dieet en een hoog cholesterolgehalte kunnen metabole stoornissen veroorzaken, zowel systemisch als in de hersenen, evenals veranderingen in het zuurstofgehalte. Bovendien verdubbelt diabetes type 2 bijna de incidentie van dementie.
De ziekte van Alzheimer Genetische
De ziekte van Alzheimer is een autosomaal dominante aandoening met bijna volledige penetrantie. Mutaties in drie genen zijn verbonden met het autosomaal dominante type van de ziekte: het AAP-gen op chromosoom 21, Presenilin 1 (PSEN1) op chromosoom 14 en Presenilin 2 (PSEN2) op chromosoom 1. Verhoogde productie en aggregatie van het bèta-amyloïde peptide kan het gevolg zijn van APP-mutaties. PSEN1- en PSEN2-mutaties veroorzaken bèta-amyloïde accumulatie door te interfereren met gamma-secretaseverwerking. Het grootste deel van de ziekte van Alzheimer met vroege aanvang wordt veroorzaakt door mutaties in deze drie genen, die goed zijn voor ongeveer 5% tot 10% van alle gevallen.
Klinische manifestaties van de ziekte van Alzheimer
De eerste symptomen worden vaak verkeerd toegeschreven aan leeftijd of stress. Uitgebreide neuropsychologische tests kunnen bescheiden cognitieve stoornissen identificeren tot acht jaar voordat een persoon voldoet aan de klinische criteria voor de diagnose van de ziekte van Alzheimer. Deze vroege tekenen kunnen zelfs van invloed zijn op de meest complexe dagelijkse taken. Het meest voor de hand liggende tekort is geheugenverlies op korte termijn, dat zich manifesteert als moeilijkheden bij het herinneren van eerder geleerde kennis en het niet leren van nieuw materiaal.
Subtiele problemen met uitvoerende vaardigheden zoals oplettendheid, planning, flexibiliteit en abstract denken, evenals tekorten in het semantische geheugen (geheugen van betekenissen en conceptrelaties), kunnen mogelijk symptomen zijn van de ziekte van Alzheimer in de vroege stadia. In dit stadium kunnen apathie en wanhoop worden waargenomen, waarbij apathie het meest aanhoudende symptoom blijft gedurende de hele ziekte.
Het preklinische stadium van de ziekte staat ook bekend als milde cognitieve stoornissen. Dit wordt vaak geïdentificeerd als een overgangsperiode tussen normale veroudering en dementie. Milde cognitieve stoornissen kunnen optreden met verschillende symptomen. Wanneer geheugenverlies het meest prominent is, wordt het amnestische milde cognitieve stoornissen genoemd en wordt het algemeen beschouwd als een prodromale fase van de ziekte van Alzheimer. Amnestische milde cognitieve stoornissen zijn meer dan 90% waarschijnlijk gerelateerd aan de ziekte van Alzheimer.
Hoeveel stadia voor de ziekte van Alzheimer?
De ziekte van Alzheimer vordert in drie fasen, met een progressief cognitief en functioneel stoornissenpatroon. Vroeg of mild, midden of matig, en laat of ernstig zijn de drie stadia. Het is bekend dat de ziekte de hippocampus beïnvloedt, die gerelateerd is aan het geheugen en verantwoordelijk is voor de eerste symptomen van geheugenstoornissen. De mate van geheugenstoornissen neemt toe naarmate de ziekte vordert.
Vroeg stadium:
De progressieve verslechtering van het leren en geheugen bij patiënten met de ziekte van Alzheimer leidt uiteindelijk tot een sluitende diagnose. Vaker dan geheugenproblemen zijn taal-, executieve functie-, perceptie( agnosie) en bewegingsuitvoering (apraxie) stoornissen. De ziekte van Alzheimer beïnvloedt niet alle geheugenvaardigheden op dezelfde manier. Oudere herinneringen aan iemands leven (episodisch geheugen), geleerde feiten (semantisch geheugen) en impliciet geheugen (de kennis van het lichaam over hoe taken uit te voeren, zoals eten met een vork of drinken uit een glas) worden minder beïnvloed dan nieuwere feiten of herinneringen.
Taalproblemen worden voornamelijk gekenmerkt door een afname van de woordenschat en verminderde woordvaardigheid, wat resulteert in een algemene verarming van gesproken en geschreven taal. In dit stadium is de Alzheimerpatiënt meestal in staat om fundamentele gedachten goed te verwoorden.
Specifieke bewegingscoördinatie- en planningsproblemen (apraxie) kunnen aanwezig zijn bij het uitvoeren van fijne motorische taken zoals schrijven, schetsen of aankleden, hoewel ze vaak onopgemerkt blijven. Mensen met de ziekte van Alzheimer kunnen vaak veel activiteiten afzonderlijk blijven uitvoeren naarmate de aandoening zich ontwikkelt, hoewel ze mogelijk hulp of toezicht nodig hebben bij de meest cognitief veeleisende activiteiten.
Middelste fase:
Progressieve achteruitgang belemmert uiteindelijk de onafhankelijkheid, waarbij patiënten niet in staat zijn om de meeste dagelijkse taken uit te voeren. Spraakproblemen ontstaan als gevolg van problemen met het behouden van de taal, wat resulteert in frequente onjuiste woordvervangingen (parafasieën). Ook de lees- en schrijfvaardigheid gaat achteruit. Naarmate de tijd verstrijkt en de ziekte van Alzheimer verergert, worden complexe motorische sequenties minder gecoördineerd, waardoor het risico op vallen toeneemt. Geheugenproblemen intensiveren gedurende deze fase en de persoon kan naaste familieleden niet herkennen. Het langetermijngeheugen, dat voorheen intact was, begint te verslechteren.
Gedragsveranderingen en neuropsychiatrie komen steeds vaker voor. Dwalen, irritatie en emotionele labiliteit zijn veel voorkomende symptomen, die kunnen leiden tot snikken, episodes van onvoorbereide agressiviteit of weerstand tegen mantelzorg met zonsondergang is een andere mogelijkheid.
Ongeveer 30% van de mensen met de ziekte van Alzheimer heeft illusionaire verkeerde identificaties en andere waansymptomen. Proefpersonen verliezen ook hun ziektevoortgang en beperkingen uit het oog (anosognosie). Urine-incontinentie kan optreden. Deze symptomen veroorzaken stress voor gezinnen en zorgverleners, die kan worden verlicht door het individu over te brengen van thuiszorg naar een andere instelling voor langdurige zorg.
Eindfase:
De patiënt is volledig afhankelijk van zorgverleners tijdens deze fase, aangeduid als de late fase of ernstige fase. Taal is beperkt tot basiszinnen of zelfs enkele woorden, wat uiteindelijk leidt tot totale afasie. Mensen kunnen vaak emotionele signalen begrijpen en beantwoorden, ondanks hun verlies van gesproken taalvaardigheden. Hoewel agressie kan aanhouden, zijn overmatige apathie en vermoeidheid vaker voorkomende symptomen.
Mensen met de ziekte van Alzheimer zullen uiteindelijk niet in staat zijn om zelfs de meest fundamentele taken zelfstandig uit te voeren; hun spiermassa en beweging zullen afnemen tot het punt waarop ze bedlegerig zullen zijn en niet in staat om zichzelf te voeden. De oorzaak van sterfte is vaak een extern probleem, zoals decubitusinfectie of longontsteking, in plaats van de ziekte zelf.
Diagnose voor de ziekte van Alzheimer
De essentie voor de diagnose omvat een uitgebreide geschiedenis en lichamelijk onderzoek. Het is ook van cruciaal belang om een geschiedenis te verkrijgen van de familie en zorgverleners van de patiënt, omdat sommige patiënten zich mogelijk niet bewust zijn van hun toestand. Om onderscheid te maken van andere soorten dementie, is het van cruciaal belang om het begin en de vroege symptomen te identificeren. Het is essentieel om een nauwkeurige beoordeling van functionele vaardigheden te verwerven, zoals fundamentele en individuele dagelijkse levenstaken.
Een uitgebreid lichamelijk onderzoek, inclusief een volledig neurologisch onderzoek en beoordeling van de mentale status, is vereist om het ziektestadium te beoordelen en andere aandoeningen uit te sluiten. In de meeste gevallen kan een grondig klinisch onderzoek een redelijke diagnostische nauwkeurigheid opleveren.
Om andere aandoeningen uit te sluiten, is een grondige neurologische evaluatie vereist. Het neurologisch onderzoek is vaak normaal bij de ziekte van Alzheimer. Patiënten met de ziekte van Parkinson, dementie met Lewy bodies en TBI met of zonder dementie hebben allemaal anosmie. Patiënten met de ziekte van Alzheimer vertonen geen laterale symptomen.
Ze worden uiteindelijk stom, reageren niet op verbale verzoeken, blijven aan bed gekluisterd en glijden vaak in een aanhoudende vegetatieve toestand. Een onderzoek naar de mentale status moet concentratie, aandacht, recent en afgelegen geheugen, taal, visuospatiaal functioneren, praxis en uitvoerend functioneren beoordelen.
Andere diagnostische hulpmiddelen kunnen helpen bij het diagnoseproces, zoals:
- Routine laboratoriumtests: Volledig bloedbeeld (CBC), compleet metabolisch panel (CMP), schildklierstimulerend hormoon (TSH), B12 worden meestal gecontroleerd om andere oorzaken uit te sluiten.
- CT van de hersenen: Kan cerebrale atrofie en verbrede derde ventrikel vertonen.
- Cerebrospinale vloeistof (CSF) analyse: Kan lage niveaus van bèta-amyloïde en verhoogde tau-eiwitten vertonen die nuttig zijn bij de diagnose van het preklinische stadium.
- Elektro-encefalografie (EEG): Toont meestal een gegeneraliseerde vertraging zonder focale kenmerken. Het is diagnostisch nuttig, maar nog steeds niet-specifiek.
- Volumetrische MRI: Wordt gebruikt om volumetrische hersenveranderingen goed te kwantificeren en onthult krimp in de mediale temporale kwab bij de ziekte van Alzheimer. Omdat hippocampuskrimp echter ook geassocieerd is met normale leeftijdsgerelateerde geheugenstoornissen, is de werkzaamheid van volumetrische MRI voor een vroege diagnose van de ziekte van Alzheimer twijfelachtig. Volumetrische MRI moet nog worden aangetoond als een waardevol hulpmiddel bij het diagnosticeren van de ziekte van Alzheimer.
- Genetische testen: Wordt over het algemeen niet geadviseerd voor de ziekte van Alzheimer. Het wordt af en toe gebruikt in families met zeldzame vroege ziekte van Alzheimer.
Behandeling voor de ziekte van Alzheimer
De ziekte van Alzheimer heeft geen bekende remedie. Er is alleen symptomatische therapie beschikbaar. Twee categorieën geneesmiddelen zijn goedgekeurd voor de behandeling van de ziekte van Alzheimer: cholinesteraseremmers en partiële N-methyl D-aspartaat (NMDA) antagonisten.
Cholinesteraseremmers:
Cholinesteraseremmers werken door het verhogen van de hoeveelheid acetylcholine in het lichaam, een neurotransmitter die door zenuwcellen wordt gebruikt om met elkaar te communiceren en essentieel is voor leren, geheugen en cognitief functioneren. Drie medicijnen in deze categorie zijn door de FDA goedgekeurd voor de behandeling van de ziekte van Alzheimer: donepezil, rivastigmine en galantamine.
Donepezil is effectief in alle stadia van de ziekte van Alzheimer. Galantamine en rivastigmine zijn gelicentieerd voor gebruik bij de behandeling van dementie. Donepezil en galantamine zijn acetylcholinesteraseremmers die snel werken en omkeerbaar zijn. Rivastigmine is een langzame, omkeerbare acetylcholinesterase en butyrylcholinesteraseremmer. Vanwege de eenmaal daagse dosis wordt donepezil vaak bevoordeeld boven de anderen. Galantamine komt in de vorm van een tweemaal daagse pil of een eenmaal daagse capsule met verlengde afgifte. Het is niet geschikt voor patiënten met nierziekte in het eindstadium of ernstige leverinsufficiëntie.
De meest voorkomende bijwerkingen van deze geneesmiddelen zijn gastro-intestinale manifestaties. Slaapstoornissen komen vaker voor bij donepezil. Vanwege de verhoogde vagale tonus kunnen bradycardie, hartgeleidingsproblemen en syncope zich ontwikkelen, en deze geneesmiddelen zijn gecontra-indiceerd bij personen met ernstige hartgeleidingsafwijkingen.
Partieel N-Methyl D-aspartaat (NMDA): Memantine
Memantine remt NMDA-receptoren en vermindert de calciumopbouw in de cel. De FDA heeft het goedgekeurd voor de behandeling van matige tot ernstige ziekte van Alzheimer. Veel voorkomende bijwerkingen zijn duizeligheid, lichaamspijn, hoofdpijn en constipatie. Het kan worden gecombineerd met cholinesteraseremmers.
Het is ook noodzakelijk om angst, depressie en psychose te behandelen, die vaak voorkomen in de middelste tot late stadia van de ziekte van Alzheimer. Vanwege hun anticholinergische werking moeten tricyclische antidepressiva worden vermeden. Antipsychotica worden alleen gebruikt voor acute agitatie als de patiënt of verzorger alle andere opties heeft uitgeput. Hun beperkte voordelen moeten echter worden afgewogen tegen het lichte risico op beroerte en mortaliteit.
Differentiële diagnose van Alzheimer dementie
Differentiële diagnose van Alzheimer dementie omvat pseudo-dementie, Lewy body dementie, Vasculaire dementie en frontotemporale lobaire degeneratie. Andere aandoeningen om te overwegen en uit te sluiten bij het evalueren voor de ziekte van Alzheimer zijn leeftijdsgebonden geheugenstoornissen, alcohol- of drugsmisbruik, vitamine-B12-tekort, dialysepatiënten, schildklierproblemen en polyfarmacie.
- Lewy Body Dementie: Ongeveer 15% van de gevallen van dementie kan worden toegeschreven aan Lewy Body dementie. Corticale Lewy bodies zijn de histologische afwijkingen die bij deze patiënten worden gevonden. Patiënten met Lewy Body dementie hebben klinische kernkenmerken (fluctuerende cognitie, visuele hallucinaties, een of meer symptomen van Parkinson met aanvang na de ontwikkeling van cognitieve achteruitgang), suggestieve klinische kenmerken (REM-slaapgedragsstoornis en ernstige antipsychotische gevoeligheid).
- Frontotemporale dementie: Het is goed voor 5% tot 10% van alle gevallen van dementie, met een gemiddelde aanvangsleeftijd van 53, en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Frontotemporale dementie wordt ingedeeld in twee typen: gedragsvariatie en taalvariant. Ontremming, apathie, verlies van mededogen, stereotiepe of obsessieve acties, hyperoraliteit en afname van sociale cognitie en uitvoerende capaciteiten zijn vereist voor een mogelijke diagnose van gedragsvariant. De taalvariant heeft een afname van de taalvaardigheid. Naast deze symptomen is bewijs van genetische mutatie of betrokkenheid van de frontale en temporale kwab bij CT / MRI noodzakelijk voor een waarschijnlijke diagnose.
- Dialyse dementie: Dialyse dementie is een neurologisch gevolg van langdurige dialyse. Het kan verband houden met vasculaire problemen (dialysepatiënten hebben meer kans op een beroerte), metabole problemen of dialyse zelf. Het werd ooit geassocieerd met aluminiumtoxiciteit. Dit is echter niet langer het geval vanwege vervangingen van aluminiumhoudende stoffen.
Prognose van de ziekte van Alzheimer
De ziekte van Alzheimer is bijna altijd progressief. Een persoon gediagnosticeerd met de ziekte van Alzheimer op de leeftijd van 65 heeft een gemiddelde levensverwachting van 4 tot 8 jaar. Sommige mensen met de ziekte van Alzheimer kunnen tot 20 jaar leven nadat de eerste symptomen verschijnen. Longontsteking is de belangrijkste doodsoorzaak bij de ziekte van Alzheimer.
Conclusie
De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende oorzaak van dementie en een chronische neurodegeneratieve aandoening. Hoewel bepaalde causale gendefecten (bijv. Amyloïde precursor eiwitgenmutaties) en risicofactoren (bijv. Leeftijd) zijn gevonden, blijft het werkelijke proces dat de ziekte van Alzheimer veroorzaakt onduidelijk.
De belangrijkste histologische kenmerken van de ziekte van Alzheimer zijn seniele plaques gevormd door de extracellulaire afzetting van bèta-amyloïde eiwit in de grijze stof van de hersenen en neurofibrillaire klitten veroorzaakt door intracellulaire tau-eiwitaccumulatie.
Het meest voorkomende teken van de ziekte van Alzheimer is geheugenverlies op korte termijn. In de loop van de ziekte worden verschillende cognitieve vaardigheden, zoals aandachtscontrole, redeneren, oriëntatie en taal, beïnvloed. Personen met de ziekte van Alzheimer kunnen meestal een sociale façade handhaven naarmate de aandoening zich ontwikkelt.
Het klinisch onderzoek wordt gebruikt om de diagnose te stellen, hoewel neuropsychologische beoordeling, cerebrospinale vloeistof (CSF) -analyse en beeldvorming af en toe ook worden gebruikt. Er is momenteel geen curatieve behandeling. Cholinesteraseremmers en N-methyl-D-aspartaat (NMDA) antagonisten kunnen worden gebruikt om symptomen te behandelen. De ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer is buitengewoon variabel. De gemiddelde overlevingsperiode na de diagnose varieert tussen 3 en 10 jaar.