Espinha Bífida (Espinha Fendida)

Espinha bífida é uma anormalidade congênita causada pelo desenvolvimento inadequado do tubo neural. É um termo que é frequentemente usado para se referir a qualquer grau de fechamento do tubo neural. A espinha bífida oculta e a espinha bífida aberta são dois tipos de espinha bífida. O disrafismo espinhal fechado, ou a espinha bífida oculta, é a forma menos grave de defeito do tubo neural (DTN), envolvendo um defeito vertebral oculto e envolvimento neural limitado. Meningocele e mielomeningocele são exemplos de espinha bífida aberta, ou disrafismo espinhal aberto, que é uma condição em que os tecidos neurais interagem com o ambiente externo. Devido ao grau de neurulação, essas circunstâncias causam uma ampla gama de sintomas neurológicos. Como a espinha bífida está frequentemente ligada a uma variedade de outros problemas de desenvolvimento, uma abordagem médica multidisciplinar é fundamental para a sobrevivência e excelentes resultados.

Epidemiologia

Desde sua descoberta, a prevalência e incidência de DTNs têm flutuado, mas no geral têm diminuído como resultado de várias iniciativas intervencionistas e aumento do rastreamento fetal. Entre 1999 e 2007, a prevalência global de espinha bífida nos Estados Unidos foi de 3,1 por 10.000 nascidos vivos. De acordo com a pesquisa, cerca de 1.350 bebês saudáveis nascidos a cada ano poderiam ter DTN se a fortificação com ácido fólico não tivesse sido implementada no pré-natal de rotina. Os DTN parecem afetar uma grande porcentagem da gravidez das mulheres hispânicas. Os hispânicos tiveram uma prevalência de 3,8/10.000 nascidos vivos em todo o mundo, em comparação com 2,7/10.000 para negros ou afro-americanos não hispânicos e 3,1/10.000 para brancos não hispânicos.  Observou-se que após uma gravidez afetada ou histórico materno da anormalidade, há maior risco de recidiva de cerca de 4-8%, e o risco cresce com um número crescente de descendentes afetados.

Causas da Espinha Bífida

O fechamento inadequado dos componentes posteriores da coluna vertebral causa esses disrafismos espinhais, que normalmente ocorrem entre 18 e 30 dias de desenvolvimento fetal. Neurulação primária e secundária são os dois estágios do processo de neurulação. O fechamento do tubo neural que forma o cérebro e a medula espinhal é referido como neurulação primária. Neurulação secundária é o processo das estruturas caudais do tubo neural criando as partes sacral e coccígea. Essas estruturas caudais aparecem no dia 26 da gravidez, e sua falha de fechamento causa graus variáveis de disrafismos espinhais.

Acredita-se que as variáveis ambientais e genéticas desempenham um papel nos defeitos de desenvolvimento de tubos neurais. A deficiência de folato é a causa ambiental mais frequente, com a maioria dos casos classificados como "sensíveis ao ácido fólico". Programas de fortificação de folato dietéticos foram estabelecidos em todo o mundo, e reduziram a prevalência de anencefalia e espinha bífida em 28%. Outros fatores de risco no ambiente incluem obesidade materna, diabetes e teratógenos como ácido valpróico. O ácido valpróico tem a ligação mais forte com o desenvolvimento de DTNs, com um aumento de dez vezes no risco. Algumas variáveis genéticas, como anormalidades cromossômicas e polimorfismo genético, também foram ligadas à neurulação inadequada. Polimorfismos no gene que codifica a enzima MTHFR, essencial para o metabolismo do folato, foram identificados como um possível fator de risco genético. Enquanto a maioria dos DTNs são anormalidades isoladas, alguns estão ligados a distúrbios cromossômicos, os mais comuns são trissomia do 13 e do 18.

Sintomas e sinais de Espinha Bífida

Para melhorar os desfechos, pacientes com DTN devem ser identificados durante a triagem pré-natal e mulheres em risco devem ser aconselhadas antes da concepção. No entanto, em alguns locais, particularmente comunidades marginalizadas e de baixa formação socioeconômica, o rastreamento efetivo pode não estar disponível, e as doenças podem aparecer ao nascer ou na infância. Os níveis séricos de AFP  são testados para DTN em 16-18 semanas como parte da triagem pré-natal padrão. Ultrassom com sensibilidade de 89-90% pode ser usado para acompanhamento. Os pacientes podem aparecer com uma ampla gama de sintomas e doenças devido à grande variedade de neurulação. A presença de um disrafismo espinhal aberto ou fechado pode ser determinada fisicamente visualizando as seções inferiores da coluna vertebral. Não há deformidade visível na oculta espinha bífida, no entanto, um trecho peludo da pele ou uma depressão às vezes pode ser detectada onde o defeito espinhal previsto reside. Meningocele é uma condição na qual os componentes posteriores da coluna vertebral são danificados, resultando na extrusão de meninges e líquido cefalorraquidiano (LCR) sem o envolvimento dos elementos neurais. Meninges, LCR e componentes neurais funcionais, como o conteúdo nervoso ou medula espinhal, são todos extrudados em mielomeningocele. Como o tecido nervoso está implicado na mielomeningocele, geralmente resulta em comprometimento funcional adicional no futuro. Espasticidade, desconforto, disfunção motora, intestino e/ou bexiga neurogênicos, problemas cognitivos, convulsões e até mesmo anormalidades endócrinas como puberdade precoce são todos sintomas possíveis.  Pacientes com DTNs são mais propensos a ter alergias ao látex, que afetam 10% dos pacientes. Um histórico gestacional, de nascimento e familiar abrangente deve ser coletado assim que algum desses sinais ou sintomas forem notados para entender as possíveis contribuições e direcionar o aconselhamento familiar.

Diagnóstico de Espinha Bífida

Como dito anteriormente, as mulheres devem ser examinadas regularmente para detectar DTN precocemente e auxiliar na estratégia terapêutica e aconselhamento. A AFP sérica é usada para triagem inicial, no entanto, em casos de alta suspeita, a amniocentese pode ser usada para confirmação. Devido ao risco da amniocentese e à precisão do ultrassom, este último tornou-se o padrão-ouro para identificação in-utero. Vários sinais de ultrassonografia foram encontrados como sendo diagnosticamente confiáveis. O DTN foi ligado a um diâmetro biparietal curto. Os sinais de limão e banana, por outro lado, são os sinais mais citados. A sobreposição dos ossos frontais causada por um movimento posterior de conteúdo intracraniano é conhecida como o sinal de limão. Devido ao seu deslocamento descendente, o sinal de banana é o de um cerebelo dobrado, que frequentemente leva à malformação de Arnold-Chiari II ao nascer. Ventriculomegalia pode ser visível na ultrassonografia mesmo que não haja hidrocefalia. Mais abaixo da coluna vertebral, o ultrassom pode ajudar a reconhecer os segmentos vertebrais danificados e fornecer informações prognósticas sobre intestino, bexiga, marcha e outras questões. Em 62% dos pacientes, o estado funcional após o nascimento corresponde ao nível de lesão indicado pelo ultrassom pré-natal. Em 90% dos casos, a ressonância magnética (RM) pode ser empregada após o parto para prognóstico dentro de um a dois níveis espinhais.

Tratamento de Espinha Bífida

A prevenção é o tratamento mais eficaz para DTNs como a espinha bífida. Para evitar DTNs, as mulheres em idade reprodutiva devem complementar sua dieta com folato. Para ajudar a reduzir os casos, os Estados Unidos começaram a ordenar a fortificação de grãos com ácido fólico. Aquelas que estão tentando engravidar devem tomar 0,4mg de ácido fólico diariamente antes da concepção, enquanto mulheres com histórico de DTN ou uma gravidez impactada anterior devem tomar 4mg. A maioria dos pacientes com espinha bífida oculta não precisa de cirurgia para corrigir o problema. As terapias cirúrgicas, por outro lado, podem ajudar a minimizar as consequências neurológicas dos DTNs abertos. Uma correção intrauterina pode ser tentada em um pequeno número de pacientes para evitar dificuldades futuras. Para ser elegível para este procedimento perigoso, o feto deve ter uma lesão T1-Sacro, malformação de Arnold Chiari, e ter entre as idades de 18 e 25 semanas. Esses tratamentos reduziram consideravelmente a exigência de futura inserção ventriculoperitoneal, demonstraram reposicionamento adequado do cerebelo e melhoraram a função e a mobilidade das pernas. A correção intrauterina, por outro lado, traz um grande risco, incluindo uma maior chance de problemas maternos graves e  parto prematuro.

Há muitas implicações e sequelas que devem ser observadas e controladas durante a fase de recém-nascido. Para evitar o declínio neurológico grave e reduzir o perigo de infecção ou lesão a qualquer defeito exposto, é preferível fechar o defeito dentro de 3 dias. Depois que o defeito é fechado, os pacientes podem precisar de um desvio ventriculoperitoneal para tratar hidrocefalia. As malformações de Arnold Chiari são prevalentes e frequentemente requerem cirurgia; no entanto, quando os pacientes são sintomáticos, esta operação representa um alto risco de morte. Como numerosos sistemas de órgãos podem ser danificados, a terapia de longo prazo requer uma abordagem interdisciplinar. A doença é comumente manifestada pelo intestino e bexiga neurogênicos. Dissinergia detrusor-esfincteriana é um sintoma comum da bexiga neurogênica, e se não for tratada corretamente, pode progredir para insuficiência renal. Os pacientes devem ter ultrassonografias renais semestrais para vigilância, e cuidados a longo prazo podem exigir cateterismo intermitente. Os pacientes também podem ter intestino neurogênico, que é causado pela falta de sensação e controle de esfíncter. Para um controle adequado, os pacientes podem ter que aprender um programa intestinal consistente que inclui amaciantes de fezes, medicamentos para motilidade e estimulação digital.

Os DTNs podem causar uma ampla gama de sintomas motores em crianças, incluindo fraqueza, flacidez, rigidez e contraturas. Pacientes com contraturas graves que interferem na caminhada, higiene ou postura podem se beneficiar de operações de alongamento do tendão. Anormalidades nos pés, como equinovarus, calcâneo e deformidades "rocker bottom" são frequentes em DTNs. Com considerável espasticidade e/ou contraturas, tala, alongamento passivo e molde em série podem ajudar.

Complicações da Espinha Bífida

Os pacientes podem ter uma variedade de problemas, alguns dos quais já foram mencionados. A insuficiência renal aguda/urosepse é a consequência mais prevalente, que é causada pelo refluxo ureteral induzido por uma bexiga neurogênica. É fundamental iniciar a terapia ativa e o monitoramento da disfunção urológica. Para o manejo urinário, muitos pacientes precisarão de cateterismo intermitente. A escoliose é outra consequência prevalente, afetando aproximadamente 35% dos pacientes, seguida de dor crônica e epilepsia. Pacientes com medula espinhal presa ou hidromielia podem sofrer uma perda abrupta na função neurológica, espasticidade ou desconforto. O DTN está ligado a um risco aumentado de fratura, o que é provável devido à osteopenia, contraturas, sensação diminuída e imobilidade.

Prognóstico de Espinha Bífida

Dado os tremendos avanços na terapia de espinha bífida, existem poucos estudos longitudinais atuais sobre espinha bífida e resultados de longo prazo, dificultando o prognóstico para os pacientes. Na maioria das pesquisas, os dados de pacientes com disrafismos abertos e fechados são mesclados. No geral, o prognóstico é determinado principalmente pela existência de hidrocefalia, a gravidade da lesão e o grau da malformação de Chiari. De acordo com um estudo recente, a sobrevida global até um ano foi de cerca de 73%. 66% daqueles com hidrocefalia e 88% daqueles sem hidrocefalia sobreviveram depois da idade de um ano, respectivamente. À medida que os pacientes com hidrocefalia envelhecem, suas taxas de sobrevivência caem significativamente, para cerca de 52% aos 20 anos. Convulsões, embolia pulmonar, hidrocefalia e insuficiência renal aguda/sepse são as principais causas de morte em crianças com mais de cinco anos.  As infecções do trato urinário são a consequência mais prevalente dos DTNs relacionados à bexiga neurogênica, afetando cerca de metade de todos os pacientes e levando à insuficiência renal em 7% dos casos. Em recém-nascidos com DTNs, o grau de malformação de Chiari é um fator de risco substancial para a morte, e pode causar apneia do sono, paralisia das cordas vocais e bradicardia. Os pacientes frequentemente se preocupam com resultados funcionais, particularmente o prognóstico para a deambulação. Apenas 8% dos participantes do Estudo de Mielomeningocele (MOMS) necessitaram de cadeira de rodas para deambulação. Os 3% restantes podem deambular com o auxílio de equipamentos assistivos, e cerca de 30% são completamente autossuficientes.

Prognóstico de Espinha Bífida

Melhorar os resultados funcionais e a qualidade de vida requer uma intervenção reabilitativa precoce. A mobilização e o alongamento precoce podem auxiliar os pacientes a manter uma gama de movimentos para futuras atividades de marcha, higiene e vida diária (ADLs). A maioria dos pacientes experimenta sintomas de neurônios motores superiores e inferiores, bem como função motora variada, necessitando de regimes de tratamento específicos. Ortopedia é frequentemente necessária para estabilização articular, prevenção de deformidade, melhoria da marcha e função aprimorada geral. Serão necessários auxílios assistivos, como muletas, andadores ou cadeiras de rodas. Os ADLs podem exigir o uso de tecnologia assistiva em alguns casos. A terapia física e ocupacional deve ser feita a longo prazo para os pacientes. Disfagia, fala arrastada, disfunção das cordas vocais e treinamento cognitivo podem exigir a fonoaudiologia. Nas fases iniciais da adolescência, a neuropsicologia seria útil para auxiliar no ajuste às questões que surgem. Apesar do potencial de problemas graves, apenas 6% das pessoas sofrem de depressão, segundo um estudo.

Educação do Paciente

Para evitar DTNs, as mulheres em idade fértil devem ser aconselhadas a tomar suplementos de ácido fólico. As mulheres que estão considerando a gravidez devem tomar 0,4 mg diariamente, enquanto aquelas que têm histórico familiar de DTN ou tiveram um filho anterior com a doença devem tomar 4 mg diariamente.

Familiares próximos exigem mais conhecimento nas fases iniciais das condições, a fim de equipá-los para serem defensores efetivos do paciente durante a infância. Os pacientes devem ter maior autonomia à medida que seu desenvolvimento cognitivo progride. É fundamental que os pacientes e seus cuidadores se sintam parte da equipe médica.

As famílias devem ser instruídas durante a terapia de seus filhos para que possam cuidar de seus filhos de forma eficiente à medida que envelhecem. A mobilização do paciente, o uso efetivo de órteses e equipamentos assistivos e a mecânica corporal ideal são questões importantes. Eles também devem ser ensinados a reconhecer os sinais e sintomas de doenças perigosas, como ITUs, hidrocefalia e convulsões.

As crianças devem ser incluídas na discussão de tomada de decisão se tiverem idade suficiente para entender sua situação e requisitos, e devem ser educadas sobre autocuidado. Pacientes com espinha bífida oculta podem ter poucas comorbidades, enquanto aqueles com disrafismos abertos podem exigir monitoramento mais frequente. É possível que os pacientes precisem ser ensinados a auto-cateterizar ou gerenciar seu próprio regime intestinal.

À medida que os pacientes envelhecem, muitos expressarão preocupações com a deambulação. Como dito anteriormente, a maioria dos pacientes alcançará uma deambulação efetiva, com apenas 8% necessitando de deambulação em nível de cadeira de rodas.

Para promover o envolvimento do paciente em sua saúde e alcançar melhores resultados, as dimensões psicossociais da saúde do paciente também devem ser abordadas. A terapia cognitivo-comportamental em um programa de reabilitação de alta intensidade melhorou o autocuidado, a cognição e o humor e a independência, de acordo com um experimento randomizado controlado.

Aprimoramento dos resultados

Os melhores resultados para pacientes com espinha bífida são alcançados por uma abordagem médica e psicológica mista. O espectro de condições pode ser abordado de forma abrangente por uma abordagem de equipe composta por múltiplos médicos e prestadores de terapia. Como versão do modelo domiciliar médico comumente referido, Dicianno propõe a casa médica especializada como a opção ideal de manejo para pacientes com espinha bífida. O médico da atenção primária atua como ponto central para todos os dados médicos acumulados e como médico de encaminhamento, coordenando a dinâmica da equipe entre especialistas no modelo de casa médica. No entanto, como a maioria das comorbidades que estão sendo tratadas decorre da doença subjacente, recomenda-se que o médico especializado opere na casa m[edica em determinadas situações.

Esse tratamento médico baseado em equipe deve continuar durante toda a idade adulta, mas muitos pacientes encontram obstáculos para uma transição perfeita de cuidados. O envolvimento de pais, cuidadores, membros em transição,pediatras e médicos na transição é fundamental. O planejamento precoce é essencial para uma transição mais suave e deve ser tratado desde cedo. Como os pacientes frequentemente passam vários anos de suas vidas com um único grupo médico, a transição para o tratamento adulto pode ser difícil para pacientes, cuidadores e prestadores. Para garantir que o paciente esteja pronto para sair da assistência pediátrica, o momento da transferência deve levar em conta não apenas a idade do paciente, mas também sua capacidade intelectual. Essa transferência exigirá estreita colaboração entre o pediatra, o novo prestador especializado e quaisquer outros membros da equipe que possam ser necessários.

Para ajudar a gerenciar a doença e suas consequências, essa abordagem baseada em equipe inclui médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e neuropsicólogos. Kahn et al. descobriram que a reabilitação multidisciplinar de alta intensidade com terapia cognitiva comportamental incluída aumentou consideravelmente a função cognitiva, o humor, a independência e a disfunção de intestino/bexiga em um experimento controlado randomizado.

Conclusão

Finalmente, apesar de a espinha bífida ser a anormalidade do parto mais frequente que afeta o sistema nervoso central e é tipicamente definida como a condição de nascimento mais complexa compatível com a sobrevivência, não há cura. Os indivíduos podem ser afetados por uma ampla gama de coisas, que variam dependendo da gravidade da doença. Essa condição tem terapias, mas nenhuma que possa curá-la ou mesmo evitá-la. Os cientistas estão continuamente investigando possíveis causas e curas.