Doenças Genéticas

Genes são os componentes fundamentais da hereddade. Eles são normalmente passados de geração em geração. Eles contêm DNA, que inclui as instruções para a fabricação de proteínas. Essas proteínas realizam a maior parte do trabalho dentro das células. Por exemplo, eles transportam moléculas, fazem estruturas, quebram toxinas e realizam uma variedade de outras tarefas de manutenção.

Uma mutação refere-se a uma mudança no gene ou genes que pode ocorrer ocasionalmente. Essa mutação altera as instruções do gene para produzir uma proteína, fazendo com que a proteína não funcione ou desamente completamente. Isso pode levar a condições médicas conhecidas como doenças genéticas.

Uma criança pode herdar a mutação genética de um ou ambos os pais. Tal mutação pode ocorrer durante a vida de uma pessoa também.

Tipos de Doenças Genéticas

Existem inúmeros tipos de doenças genéticas. No entanto, essas listas de doenças genéticas são divididas em quatro categorias que incluem;

Doenças genéticas simples:

Quando um único gene é conhecido por desencadear doenças, a condição é uma única doença genética. Exemplos de distúrbios de um único gene são doença falciforme, fibrose cística, síndrome de X Frágil, distrofia muscular ou doença de Huntington.

Doenças de um único gene têm uma variedade de padrões de herança genética, incluindo:

• Herança dominante autossômica; apenas uma única cópia do gene defeituoso (de qualquer parceiro) é necessária para causar essa condição.
• Herança recessiva autossômica: Duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) são necessárias para causar essa condição.
• Herança ligada a X: Isso ocorre quando o gene defeituoso é encontrado na fêmea ou em um cromossomo X. O gene ligado a X pode ser dominante ou recessivo.

Doenças multifatoriais:

Doenças relacionadas ao trabalho, como hipertensão arterial, diabetes, doença cardíaca coronariana, síndrome lombar, doença respiratória crônica não específica, câncer, distúrbios dos membros superiores, e assim por diante, são exemplos de doenças multifatoriais. Acredita-se que ocorram reações complexas dos fatores genéticos (base poligênica) com certos aspectos ambientais.

O termo multifatorial refere-se a uma série de influências variadas que trabalham juntas para desencadear a doença a aparecer. Estes envolvem os impactos devido à combinação dos fatores genéticos. No entanto, nada disso levaria à doença por conta própria, e aspectos ambientais, o que também não causaria a doença.

Acredita-se que uma combinação específica de fatores ambientais e genéticos funcione para causar a ocorrência de doenças multifatoriais. Fatores ambientais variados podem desencadear o desenvolvimento de diferentes distúrbios multifatoriais.

Diferentes fatores ambientais terão impacto no desenvolvimento de diversas doenças multifatoriais.

Doenças cromossômicas:

Anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. A anomalia numérica indica que uma pessoa está faltando um par de cromossomos ou tem mais de dois cromossomos em vez de um par. Uma anormalidade estrutural sugere que a estrutura do cromossomo foi modificada de várias maneiras. Exemplos de distúrbios cromossômicos incluem síndrome de Down, síndrome de Turner, etc.

Doenças genéticas mitocondriais:

Mutações no DNA mitocondrial não nuclear causam esse tipo de doença genética. Mitocôndrias são as organelas minúsculas ou semelhantes a varas presentes no citoplasma de células vegetais e animais. Estão associados à respiração celular. 5 a 10 peças circulares de DNA podem ser encontradas em cada mitocôndria. Como as células óvulos retêm suas mitocôndrias na fertilização enquanto as células espermatozoides não, o DNA mitocondrial é normalmente transmitido do pai feminino.

Alguns exemplos de doenças mitocondriais incluem encefalopatia mitocondrial, atrofia óptica hereditária de Leber, epilepsia mioclônica, etc.

Sinais de Doenças Genéticas

Várias características podem indicar distúrbios genéticos em crianças e adultos. Por outro lado, algumas características são comuns em pessoas que não têm uma desordem genética. Mas, independentemente disso, você deve consultar um médico se você notar pelo menos dois dos seguintes indicadores;

• Muitos pelos do corpo
• Odor corporal anormal
• Anormalidades nos ouvidos
• Marcas de nascença incomuns
• Dentes tortos
• Excesso de pele
• Olhos de cores diferentes
• Olhos com uma forma incomum
• Cabelo que é frágil ou esparso
• Aumento ou diminuição da sudorese
• Uma língua grande ou pequena
• Articulações rígidas ou soltas
• Dentes que estão faltando ou extra
• Características faciais incomuns ou distintas das de outros membros da família próximas
• Altura extraordinariamente alta ou curta
• Dedos ou dedos dos pés
• Manchas de cabelo branco

Diagnóstico de Doenças Genéticas

Testes genéticos podem ser feitos em gestantes, recém-nascidos e crianças de todas as idades para diagnosticar doenças genéticas. Um exame físico pode ser usado para fazer um diagnóstico em outros casos.

A maioria das doenças genéticas são diagnosticadas usando um certo teste. Isso pode envolver cromossomos ou DNA (as pequenas proteínas que compõem os genes) exame ou exame de sangue para enzimas anormais. O estudo das enzimas é referido como bioquímico, testes genéticos.

Um conselheiro genético ou geneticista revisa o histórico médico, familiar, bem como o histórico da gravidez e realiza testes durante a primeira consulta. Exemplos desses testes são ressonâncias magnéticas, raios-x ou testes genéticos (incluindo urina ou exames de sangue). As crianças podem ser encaminhadas para uma especialidade hospitalar.

Alguns dos tipos de testes para doenças genéticas incluem;

Testes genéticos preditivos: Isso pode dizer se uma pessoa saudável, com ou sem histórico familiar de uma determinada doença, é provável que receba essa doença. Exemplos são doenças genéticas do coração e câncer.

Teste genético pré-síntomático: Isso pode determinar se uma pessoa tem histórico familiar de uma determinada desordem genética, mas não apresenta nenhum sintoma. Também diz se eles têm alterações genéticas ligadas à doença.

Teste de portador: Isso pode revelar se uma pessoa tem ou não uma única cópia de um DNA ou gene associado a uma determinada doença. O termo "recessivo autossômico" refere-se a uma doença que se manifesta apenas quando duas cópias do gene prejudicado são hereditárias. Parceiros que têm um gene recessivo autossômico semelhante têm 1 em 4, ou 25%, a possibilidade de ter um filho com esse transtorno em cada gravidez. 

Diagnóstico pré-natal: Este é o processo de identificação de uma doença genética ou problema em um feto em crescimento. Ultrassom (ultrassom), triagem de sangue, amniocentese, amostragem de villus coriônico (CVS) ou amostragem de sangue umbilical percutâneo são alguns exames pré-natais.

Estudos de pré-implantação: Este é projetado apenas para fertilização in vitro para diagnosticar uma desordem genética no embrião antes da implantação no útero.

Triagem de recém-nascidos: Este é usado para detectar distúrbios genéticos que são facilmente diagnosticados e tratados em uma idade jovem.

Tratamento de Doenças Genéticas

O tratamento de doenças genéticas varia de acordo com o tipo da doença. Os médicos podem recomendar medicamentos, ajustes comportamentais e intervenções educativas para abordar sintomas em determinadas circunstâncias, como o autismo. Outras condições, incluindo fenilcetonúria, são gerenciáveis com dieta. Por outro lado, um procedimento cirúrgico pode ser usado para corrigir certos sintomas físicos de algumas doenças genéticas.

As crianças precisarão de serviços auxiliares, como fonoaudiologia, terapia ocupacional e outras terapias úteis na maioria das situações.

Independentemente do diagnóstico, uma equipe genética ou equipe explicará as escolhas de tratamento com você e sua família. Se necessário, podem fazer encaminhamentos adequados dependendo da gravidade da condição.

Aconselhamento de Doenças Genéticas

O aconselhamento genético tem como objetivo dizer se você está em maior risco de ter uma doença genética ou ter um bebê com um. Além disso, o aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender a informação e contextualizá-la para o seu bebê. Pode ser feito por um geneticista, um médico com habilidades especiais, ou um conselheiro genético. Ele ou ela explicará o motivo de um transtorno, opções de teste, prognóstico, tratamento e gestão médica.

As sessões de aconselhamento genético são tipicamente de uma hora ou mais de duração, com base na complexidade do caso. Existem inúmeras razões que você precisa considerar o aconselhamento genético, algumas das quais são as seguintes:

Ser um pai que tem uma desordem autossômica dominante ou uma desordem que tem sido vista em várias gerações

Ter fatores relacionados à gravidez (mães com mais de 35 anos)

Ter um histórico familiar ou uma criança que tenha as seguintes condições;

• Anormalidades dos cromossomos (como síndrome de Down)
• Cânceres
• Lábio leporino e paladar
• Defeitos no tubo neural
• Deficiências na aprendizagem
• Defeitos cardíacos
• Deficiências na audição ou visão
• Abortos múltiplos (natimortos ou mortes infantis)
• Problemas psiquiátricos
• Retardo da mente
• Altura curta
• Falhas de um único gene (como fibrose cística)

Ser mãe com uma ou mais das seguintes condições;

• Alcoolismo
• Depressão
• Diabetes
• Esquizofrenia
• Convulsões
• Doença da tireoide
• Exposição do feto ou pais a alguns medicamentos, radiação, produtos químicos ou infecções
• No período de concepção, o pai era de idade avançada.
• Casos de infertilidade em que ambos os pais são suspeitos de ter uma anormalidade cromossômica
• Casais que necessitam de técnicas reprodutivas assistidas para engravidar, ou pessoas que doam óvulos ou esperma para esses fins
• Certos grupos étnicos ou regiões geográficas têm maior prevalência de certas doenças, incluindo doença falciforme, doença de Tay-Sachs e talassemia.

Conclusão

Doenças genéticas podem ocorrer devido a anormalidades genéticas como mutação genética ou a presença de cromossomos extras. Inicialmente, as consequências das anormalidades de DNA de uma pessoa eram completamente imprevisíveis. No entanto, a medicação moderna desenvolveu técnicas para determinar os possíveis resultados de saúde de distúrbios genéticos.

Os profissionais médicos identificaram algumas das melhores práticas modernas possíveis. Eles visam detectar, tratar e potencialmente prevenir certos distúrbios genéticos usando observações estatísticas baseadas em evidências.