Triagem Genética pré-implantação (PGS)

A triagem genética pré-implantação (PGS) também pode ser referida como biópsia de embrião. Refere-se a procedimentos que detectam anormalidades genéticas ou cromossômicas em embriões antes de seu uso em FIV. Telas PGS para uma grande variedade de problemas genéticos ou defeitos cromossômicos, impactando 25 a 28% dos embriões com base na idade de uma mulher. Além de sua função em certos distúrbios, os defeitos do cromossomo estão associados a um risco aumentado de falha de FIV e aborto. 

Os provedores médicos geralmente realizam testes de PSG para determinar geneticamente os embriões normais. Testes genéticos podem reduzir a probabilidade de passar uma doença hereditária e incapacitante para um bebê. Isso é especialmente em casais que têm um risco comprovado de tal desordem. Testes genéticos também são úteis para aumentar a probabilidade de uma gravidez bem sucedida. Isso é através da triagem de possíveis condições genéticas que podem impactar negativamente a concepção, gravidez e parto.

Por que a triagem de pré-implantação é feita

O PGS é amplamente aplicável na avaliação de embriões para o número normal de cromossomos através de biópsia celular e exame. Este processo é referido como euploidy. Normalmente, um embrião consiste em 23 cromossomos. Eles geralmente são transmitidos por ambos os pais através da fertilização, totalizando 46 cromossomos. Aneuploidy é descrito como o número anormal que é demais ou menos. É a maior base de incapacidades congênitas, bem como gravidez.

Algumas das condições de saúde comuns que surgem devido a anormalidades cromossômicas são;

• Síndrome de Turner
• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter

Indivíduos e parceiros devem considerar o PGS se forem confirmados ter as anomalias cromossômicas que causam os transtornos mencionados acima ou se eles são suspeitos de tê-los, o que geralmente é decidido por uma revisão quantitativa do histórico familiar por um geneticista profissional. Detalhes do PGS podem ajudar casais e indivíduos a ter um bebê livre de deficiências congênitas causadas por anormalidades cromossômicas.

Outros benefícios adicionais dos testes genéticos de pré-implantação incluem o seguinte;

• Reduzir a probabilidade de aborto
• Limitar a possibilidade de uma gravidez anormal
• Aumentar as chances de ter um parto bem sucedido
• Aumente as chances de uma gravidez bem sucedida através do uso de transferências eletivas de embriões únicos (eSET). Isso elimina a possibilidade de ter múltiplos, gêmeos ou mais e as complicações de saúde associadas tanto na mãe quanto no bebê.
• Diminuir a quantidade de tempo e despesas associadas a vários ciclos de FIV.
• Aumentar a probabilidade de uma gravidez saudável em mulheres com 37 anos ou mais. Isso porque a idade aumenta as chances de defeitos cromossômicos em um embrião.

Como funciona a triagem genética pré-implantação

Como funciona o rastreamento genético pré-implantação? Geralmente, envolve fazer uma biópsia no nível do blastocisto. Isso é normalmente alcançado no 5º ou 6º dia de desenvolvimento de embriões. Portanto, os embriologistas tomam de quatro a seis células do blastocisto celular de 100-200 para realizar biópsias embrionárias. A biópsia é então levada ao laboratório para um exame de triagem genética pré-implantação. Os embriões são geralmente congelados e armazenados no centro de fertilidade à medida que as biópsias são realizadas em laboratório. 

A triagem genética pré-implantação examina cada biópsia embrionária e quantifica o número do cromossomo em cada amostra. Normalmente, o embrião normal consiste em 46 cromossomos ou um total de 23 pares de cromossomos. Um conjunto é contribuído pela fonte de sêmen, enquanto o outro pela fonte do ovo. Os embriões que o médico identifica serem euploides ou cromossomicamente normais têm uma possibilidade muito maior de implantação. Há também maiores chances de continuar a gravidez e produzir um bebê saudável, ao contrário dos embriões anormais.

Se algum dos 46 cromossomos for depravado, o embrião é geralmente considerado aneuploide ou anormal. Portanto, sempre que o embrião é aneuploide, um ou mais cromossomos estão ausentes ou em excesso. Um embrião com um cromossomo ausente ou mais é mais provável que se submeta a falha de implantação ou aborto. Também pode resultar em uma gravidez prejudicada por uma síndrome cromossômica.

Após a análise de cada embrião, uma análise genética será enviada ao endocrinologista reprodutivo. Em seguida, o médico usará os achados, juntamente com a classificação do embrião ou morfologia, para tomar uma decisão sobre o embrião para transferência.

Candidatos à Triagem Genética pré-implantação

O uso de triagem genética pré-implantação aumenta as taxas de sucesso para transferências de embriões congelados. Embora o PGS envolva uma fase extra no método de FIV, a triagem pode diminuir drasticamente a possibilidade de aborto e transferências fracassadas.

Também é essencial notar que o risco de anormalidade cromossômica aumenta com a idade nas mulheres. Se você tem mais de 35 anos, você pode falar com seu especialista em fertilidade sobre rastreamento genético pré-implantação. Por outro lado, mulheres jovens ainda podem ter uma chance relativamente maior de erros cromossômicos em embriões.

Assim, o PGS é adequado para todas as mulheres independentemente da idade, especialmente aquelas que sofrem um aborto recorrente. Isto é independentemente de terem sido concebidos através do procedimento de tratamento de fertilidade ou, naturalmente.

Os testes de triagem genética de pré-implantação comumente realizados

Células embrionárias podem ser rastreadas para uma mutação que induz uma determinada doença. Isso revelará se um embrião é normal sem qualquer doença ou anormal e tem a doença. Também revelaria se o embrião carrega a doença, mas não é intocada por ela. Um portador não afetado é uma pessoa que pode transferir a doença para sua prole, mas pode não ter nenhum sintoma da condição em si.

Outro tipo de teste genético que pode verificar os cromossomos é um karyótipo. Durante a gravidez, é realizada a triagem de villus coriônico ou amniocentese. Esta medida revela se o feto tem mais ou menos cromossomos do que os 46 normais. Os distúrbios causados por ter muitos ou menos cromossomos incluem síndrome de Down (Trisomia 21) e Trisomia 13.

Este teste também procurará os cromossomos fora de ordem, conhecidos como translocações, que podem desencadear problemas de crescimento ou função. Por ano, a gama de testes genéticos disponíveis aumenta gradualmente.

Vantagens da Triagem Genética pré-implantação (PGS)

Abortos precoces na gravidez são frequentemente causados por defeitos cromossômicos, que representam cerca de 70% de todos os abortos. Como resultado, o rastreamento genético pré-implantação aumentará as chances de ter uma gravidez saudável e bem sucedida.

Outras vantagens adicionais da triagem genética pré-implantação incluem o seguinte;

• Maior probabilidade de um parto bem sucedido em todas as faixas etárias.
• Altas taxas de concepção por transferência de embriões
• Ciclos reduzidos de procedimentos de FIV
• Habilite a transferência de um embrião através da seleção do embrião com maior possibilidade de implantação e resultando no nascimento de um bebê saudável. A Transferência Única de Embriões (SET) pode ajudar na redução do risco de problemas de saúde relacionados a gestações de gêmeos ou trigêmeos. Além disso, nascimentos múltiplos podem aumentar o risco de complicações da gravidez, incluindo parto prematuro, pré-eclâmpsia e função placentária anormal.
• A triagem genética pré-implantação ajudará a encurtar o tempo entre os períodos de FIV. Por exemplo, se você se submeter a um ciclo de FIV enquanto o embrião normal não for encontrado, você pode começar automaticamente o próximo ciclo.

Riscos Associados ao Teste Genético pré-implantação (PGS)

Bebês nascidos após o teste de PGS enfrentam as mesmas ameaças à saúde que as crianças nascidas após um procedimento padrão de FIV. Além disso, são um pouco mais elevados, ao contrário das crianças nascidas através de gestações tradicionais. Esses perigos envolvem baixo peso ao nascer e altas possibilidades de múltiplos nascimentos, que podem ser gêmeos ou mais.

Certos embriões podem ser alterados ou danificados durante a extração celular para exame de triagem genética pré-implantação (PGS). Esta chance é incrivelmente baixa, mas pode levar a um embrião a deixar de se desenvolver. Caso contrário, os riscos e efeitos da saúde dos testes genéticos são semelhantes aos envolvidos com a FIV.

O PGS inclui problemas éticos sobre os quais as pessoas podem ter visões e crenças profundas. Esses problemas impactam os parceiros de várias maneiras. Por isso, a consulta com o especialista antes de se submeter ao PGS é altamente essencial. A preocupação mais comum é que um defeito genético ou anomalia cromossômica em um embrião pode nunca se desenvolver como uma desordem na vida da criança. Pelo contrário, decidir descartar o embrião geralmente é difícil.

O que é Diagnóstico Genético pré-implantação (PGD)?

A maioria dos distúrbios são causados por defeitos genéticos particulares no DNA, que os embriologistas podem diagnosticar usando o diagnóstico genético pré-implantação (PGD). Pessoas ou casais que são identificados portadores com uma determinada doença genética ou que têm um histórico familiar da condição são mais propensos a ter um bebê com a condição genética.

Uma pessoa não precisa ter a desordem genética para passá-la para o bebê. Como resultado, o histórico familiar é um preditor significativo de um possível problema genético. Um geneticista avalia o histórico familiar de um casal ou indivíduo para encontrar problemas em sua árvore genealógica. Assim, eles podem prescrever PGD como resultado.

Conclusão

A triagem genética pré-implantação auxilia na seleção de cromossomicamente normais e embriões adequados para transferências. O PGS aumenta as taxas de sucesso de transferência e auxilia os pacientes a alcançar gestações bem sucedidas e bebês saudáveis.

Portanto, como você planeja para o seu procedimento de tratamento de FIV, consultar um médico sobre o rastreamento genético pré-implantação é essencial. Através disso, você também saberá se eles acham que é um bom ajuste para o seu histórico de fertilidade e objetivos. Como dito acima, a PGS tem vantagens médicas para você e seus filhos não nascidos. Isso porque ele tela e testa embriões para disparidade cromossômica antes de ser transferido para o útero.