Síndrome de Poland

Visão geral

A síndrome de Poland é caracterizada por anormalidades anatômicas, como a ausência da cabeça esternocostal do músculo peitoral maior, bem como outros sintomas como hipoplasia ou ausência do músculo peitoral e deformidades digitais, como sindactilia. Outras anormalidades incluem hipoplasia ou ausência de mama ipsilateral, deformidades de excavatum e aplasia da costela. Os defeitos são quase sempre unilaterais e afetam o lado direito com mais frequência.

Essa condição é quase sempre esporádica. É mais frequente em homens do que em mulheres e tende a aparecer no lado direito. As anormalidades da parede torácica são frequentemente corrigidas cirurgicamente.

O que é síndrome de Poland?

A síndrome de Poland é caracterizada por hipoplasia ipsilateral da mama e do mamilo e/ou aplasia, falta de gordura subcutânea e pêlos axilares, ausência da cabeça esternal do músculo peitoral maior, hipoplasia da caixa torácica e hipoplasia da extremidade superior.

A síndrome de Poland é caracterizada pela falta unilateral ou subdesenvolvimento do músculo peitoral maior, hipoplasia da mama e, em certos casos, agenesia das cartilagens costais ipsilaterais, atelia e cintas de dedo ipsilaterais. É esporádica e tem uma prevalência relatada de 1 em 7000-1 em 100.000 nascidos vivos, com preponderância masculina (proporção masculino: feminina de 3:1).

Como resultado, pode ter uma variedade de apresentações. Em 75% das ocorrências, a hipoplasia limita-se ao hemitórax direito. O subdesenvolvimento ou a falta de um mamilo, bem como a ausência irregular de pêlos na axila, podem ser características associadas. As mulheres podem ter subdesenvolvimento ou aplasia de uma mama, bem como tecidos subjacentes (subcutâneos).

Em certos casos, anomalias esqueléticas concomitantes, como subdesenvolvimento ou falta de costelas superiores, elevação da omoplata (deformidade de sprengel) e encurtamento do braço com subdesenvolvimento dos ossos do antebraço podem estar presentes (ou seja, ulna e rádio). Outras anormalidades que podem estar presentes incluem dextrocardia, hérnia diafragmática e anomalias renais.

Contexto

Patrick Clarkson, um cirurgião plástico britânico nascido na Nova Zelândia que trabalha no Hospital Guy's e Queen Mary em Londres, deu-lhe o nome em 1962. Três de seus pacientes tinham uma deformidade na mão e um seio não desenvolvido do mesmo lado, ele descobriu. Ele abordou isso com o Dr. Philip Evans, um colega do Hospital Guy, que concordou que a condição "não era comumente compreendida". Clarkson descobriu uma referência a uma malformação comparável relatada quase um século antes por Alfred Poland nos jornais do Hospital Guy em 1841. Clarkson conseguiu localizar o espécime de mão dissecado da Polônia, que ainda estava alojado no museu de patologia do hospital.

Poland dissecou George Elt, um criminoso que alegava ser incapaz de sacar a mão sobre o peito. O Poland reconheceu a anormalidade da parede torácica, que ele documentou em seu ensaio; a mão também foi dissecada e guardada para a posteridade no museu do Hospital Guy, onde ainda está até hoje. Poland não caracterizou essa doença, uma vez que ele documentou apenas uma única instância.

Ele também notou a perda da região esternocostal do músculo peitoral maior com origem clavicular intacta, a ausência do músculo peitoral menor, e os músculos hipoplásicos e oblíquos externos em seu relatório inicial, intitulado "Deficiência dos músculos peitorais". A descrição inicial do Poland não incluía qualquer menção de hipoplasia mamária ou anormalidades nas mãos.

Epidemiologia

A síndrome de Poland afeta cerca de um em cada 36.000 a 50.000 nascimentos, com os homens sendo mais propensos a serem afetados do que as meninas. Além disso, a preponderância do lado direito é mais comum em homens do que em mulheres. Os casos são em sua maioria esporádicos, com apenas alguns casos familiares registrados na literatura. Como a síndrome de Poland é frequentemente mal diagnosticada e subnotificada, a ocorrência precisa é desconhecida, e as estimativas de incidência são normalmente calculadas.

O que causa a anomalia de Poland?

A razão da anomalia de Poland não está clara. A maioria das evidências sugere que algo ocorreu durante a sexta semana de desenvolvimento fetal (gestação). O sistema vascular (sangue e linfa) está provavelmente envolvido neste incidente. Entre as hipóteses estão:

Uma interrupção no fluxo sanguíneo embrionário das artérias sob a clavícula (artérias subclávias). Isso pode ser devido ao desenvolvimento da costela, o que reduz o suprimento de sangue.

Uma anormalidade da artéria subclávia que reduz a quantidade de sangue dada aos tecidos em crescimento de um lado do corpo.

A anomalia de Poland raramente é herdada e geralmente é esporádica. Embora a maioria dos casos sejam isolados dentro da família, a incidência familiar tem sido registrada. O mecanismo preciso da transmissão ainda não foi determinado. Transmissão de pai para filho; irmãos nascidos de pais não afetados; e a prevalência em familiares distantes, como primos, são exemplos de ocorrências familiares. Alguns especialistas acreditam que a AF familiar é causada por uma predisposição genética a eventos como a paralisação do fluxo sanguíneo, o que pode predispor uma pessoa à anormalidade.

Sintomas da síndrome de Poland

Pacientes com síndrome de Poland frequentemente aparecem com preocupações cosméticas e estéticas e são assintomáticos. Um histórico mais detalhado e exame físico são necessários em pacientes pediátricos e aqueles com anormalidades mais graves. Embora seja incomum, um histórico de problemas cardíacos pode ser útil dada a relação de dextroposição e hérnia pulmonar com síndrome de Poland.

A síndrome de Poland é diagnosticada por um exame físico da parede torácica anterior e quaisquer anormalidades anatômicas concomitantes dos membros. A palpação é usada para avaliar a assimetria da musculatura da parede torácica, bem como anormalidades da caixa torácica e cartilaginosa na parede torácica anterior. A inspeção visual e a palpação são tipicamente suficientes para detectar ausência ou hipoplasia dos músculos peitorais costoesternais maiores e peitorais menores.

Os tecidos moles sobrepostos da parede torácica também são mais finos do que o normal. A ausência ou hipoplasia do mamilo é comum, e a alopecia regional da parede torácica anterior e das axilas é geralmente vista. Pacientes do sexo feminino podem ter assimetria e hipoplasia mamária, bem como uma posição mais elevada da mama no lado afligido.

Um exame físico deve ser realizado para avaliar o calibre muscular dos músculos serrátil, latíssimo do dorso e trapézio, pois a hipoplasia desses músculos também pode estar presente. O latíssimo do dorso deve ser avaliado, especialmente no contexto de uma operação cirúrgica proposta. Um exame cardíaco, particularmente na situação da síndrome de Poland do lado esquerdo, deve ser realizado para avaliar a dextroposição.

O exame visual e físico do membro ipsilateral é crítico, uma vez que as malformações dos membros estão presentes na maioria dos casos, notadamente sindactilia; metacarpos hipoplásicos e anormalidades falangeais dos dedos indicador, médio e anelar. Em um paciente juvenil, a relação com as síndromes de Klippel-Feil e Mobius exige um exame físico para descartar indicações adicionais, como anomalias da coluna cervical e anormalidades craniofaciais.

Outras características da síndrome de Poland incluem o seguinte:

Hipoplasia ou aplasia dos músculos serrátil, oblíquo externo, peitoral menor, latíssimo do dorso, infraespinal e o músculo supraespinhal
Ausência total de costelas anterolaterais e hérnia de pulmão
Sinfalangismo com sindactilia e hipoplasia ou aplasia das falanges médias

Diagnóstico

O exame ultrassonográfico pré-natal pode revelar anormalidades unilaterais dos membros e assimetria unilateral da parede torácica, levando a uma investigação mais aprofundada para anomalias anatômicas adicionais relacionadas. Embora o exame físico seja normalmente adequado para diagnosticar a síndrome de Poland em um paciente adulto, uma avaliação adicional por meio da TC pode ser realizada, particularmente no contexto de planejamento cirúrgico ou avaliação posterior para anormalidades cardíacas relacionadas, como hérnia pulmonar.

Na mamografia, são frequentemente observadas hipoplasia da mama unilateral e hipoplasia do peitoral maior. Um tórax hiper lúcido unilateral em uma radiografia torácica é um achado comum. O ultrassom da parede torácica também pode ser usado para detectar os peitorais maiores e pequenas anormalidades musculares.

Diagnóstico Diferencial

A assimetria mamária normal é um diagnóstico diferencial para a síndrome de Poland em pacientes do sexo feminino. Embora não seja geralmente necessário, imagens adicionais, incluindo tomografia computadorizada, podem auxiliar a identificar a assimetria mamária causada pela síndrome de Poland examinando a arquitetura do músculo peitoral principal.

Um músculo peitoral maior ausente, cirurgicamente pode explicar um músculo peitoral inexistente relatado inadvertidamente em uma tomografia computadorizada. Quando um hemitórax hiper lúcido unilateral é visto em uma radiografia, o diagnóstico diferencial inclui obstrução das vias aéreas, síndrome de Swyer-James, uma mastectomia, uma grande bolha unilateral e pneumotórax.

Manejo

Embora a cirurgia raramente seja necessária, pode ser necessária para causas como movimento paradoxal da parede torácica, hipoplasia ou aplasia da mama feminina, e indicações estéticas para homens e mulheres com assimetria na parede torácica. No caso de hipoplasia e aplasia grave de costela, a reconstrução da parede torácica também pode ser indicada. O procedimento cirúrgico varia dependendo do grau de deformidade, bem como da idade e sexo do paciente. Na maioria dos casos, é utilizado um retalho muscular, como no caso de mamoplastia de aumento dos seios nas mulheres.

No tratamento de deformidades severas e costelas, transplantes ósseos podem ser empregados. Dado que o músculo ipsilateral latíssimo do dorso em um paciente com síndrome de Poland pode ser hipoplásico, o músculo latíssimo do dorso contralateral seria o próximo candidato plausível para uma operação de retalho muscular. A liberação sindactilicamente pode normalmente ser realizada em uma criança juvenil sem grandes dificuldades e com ou sem um transplante de pele.

Indicação de cirurgia

Pacientes com síndrome de Poland chegam à clínica para tratamento de deformidade torácica e assimetria mamária. O desenvolvimento mamário, a presença de um músculo latíssimo do dorso e o grau de deformidade da parede torácica são os três critérios-chave que determinam o tempo e as possibilidades de reconstrução.

Se os seios não estiverem completamente crescidos, a restauração de tecidos autólogos é adiada até que estejam. As mulheres podem se beneficiar da reconstrução mamária temporária com expansão tecidual durante o crescimento mamário. Com um implante de mama expansor de tecido temporário, a mama hipoplásica pode ser estendida lentamente para imitar o crescimento mamário no lado não afetado.

Isso ajuda no alongamento da pele constrita e talvez na redução do mamilo elevado em preparação para a restauração do latíssimo reto. Dependendo do tamanho desejado, o músculo latíssimo pode ser empregado com ou sem implante permanente uma vez que os seios tenham amadurecido e o envelope de mama tenha sido adequadamente esticado.

Uma paciente com assimetria mamária modesta pode ser candidata à correção permanente da expansão do implante. Um orifício em um expansor de implante pode ser utilizado para encher lentamente o implante ao longo do tempo pós-operatório até que a simetria seja alcançada; o orifício é então removido por uma incisão separada, e o implante é deixado no lugar permanentemente. O implante Becker, que é preenchido com soro fisiológico e feito de gel de silicone, é o expansor mais comum do implante mamário.

Pacientes do sexo masculino com até 13 anos podem ter suas deformidades torácicas reparadas usando o músculo latíssimo do dorso. Quando as anomalias das costelas são menores, a restauração com o músculo latíssimo do dorso resulta em simetria adequada da parede torácica. No entanto, se a condição for grave, as anomalias das costelas podem precisar ser corrigidas para melhorar o prognóstico geral.

O sucesso estético após a cirurgia é geralmente satisfatório. Na maioria dos casos, não há um enfraquecimento muscular considerável.

Contra-indicações

Os implantes mamários e expansores não devem ser implantados em pacientes muito jovens para aceitar o fardo de um corpo estranho e lidar com os problemas potenciais. Os pacientes devem ser capazes de suportar pequenos tratamentos de alargamento de vez em quando. Para indivíduos mais jovens, os expansores de tecido de orifício remoto podem ser preferíveis. Como o implante real pode ser perfurado ao tentar chegar à porta em um alvo em movimento, expansores integrados de tecido portuário podem ser utilizados em pacientes jovens com maior risco de deflação.

Complicações

A maioria dos pacientes com síndrome de Poland são assintomáticos e têm poucos sinais funcionais. O prognóstico é tipicamente determinado pela extensão da intervenção cirúrgica e varia de acordo com a gravidade da doença. Complicações documentadas na literatura muitas vezes não são diferentes das operações idênticas realizadas para outros fins.

Custo da cirurgia da síndrome de Poland

O custo da cirurgia é determinado por vários fatores, incluindo a parte do seu corpo que está sendo reparada, o grau de deformidade e a cobertura do seu seguro. Quaisquer despesas associadas, como anestesia, são faturadas separadamente.

Se você fizer uma cirurgia, você certamente precisará de fisioterapia como acompanhamento. Um fisioterapeuta pode ajudá-lo a aprender a usar músculos novos ou existentes para completar tarefas diárias. Dependendo do provedor e da cobertura do seu seguro, as sessões podem custar cerca de US $100 cada.

Conclusão

Sinais bilaterais também foram documentados, porém são bastante incomuns. Existem várias formas da condição, que vão desde hipoplasia menor do músculo peitoral maior até hipoplasia grave da parede torácica. As anomalias dos membros superiores variam de sindactilia moderada a braquissindactilia grave.

Em situações assintomáticas, um médico da atenção primária e um radiologista são frequentemente os únicos membros da equipe de saúde envolvidos no diagnóstico e educação do paciente sobre a questão apresentada. No caso da intervenção cirúrgica planejada, um médico da atenção primária está normalmente envolvido na avaliação do estado de saúde do paciente antes da cirurgia, muitas vezes em colaboração com um cirurgião.

Um radiologista pode ser capaz de auxiliar um cirurgião na determinação do grau de hipoplasia e ausência dos músculos peitorais, bem como o grau de hipoplasia do latíssimo do dorso; isso pode frequentemente ajudar a orientar a técnica cirúrgica com base na gravidade da condição. Uma abordagem coordenada envolvendo um pneumologista, um radiologista e um cirurgião cardiotorácico é fundamental na direção da reconstrução, bem como no acompanhamento pós-cirúrgico em casos graves de aplasia da parede torácica.