Обзор
Анемия — это проблема со здоровьем, при которой организм испытывает слабость и усталость. Это связано с отсутствием достаточного количества красных здоровых кровяных клеток в организме. Анемия определяется как уровень гемоглобина, который ниже среднего стандарта на 2 единицы в соответствии с возрастом и полом пациента. Железо необходимо для образования молекулы гемоглобина. Дефицит железа является наиболее распространенной причиной анемии во всем мире, что отражается в микроцитарных и гипохромных красных клетках на периферическом мазке.
Существует множество причин анемии и ее различных типов. Они могут быть долгосрочными или краткосрочными, и проблема может варьироваться от легкой до тяжелой. У некоторых людей даже появляется анемия из-за возникновения какого-либо значительного недуга.
Патофизиология
Железо необходимо для синтеза гемоглобина. Уровень железа может быть истощен в результате кровопотери, снижения потребления, нарушения всасывания или повышенной потребности. Скрытое желудочно-кишечное кровотечение может вызвать железодефицитную анемию. Взрослых в возрасте старше 50 лет, у которых есть железодефицитная анемия и желудочно-кишечные кровотечения, необходимо проверить на рак. Тем не менее, у одной трети обследованных лиц желудочно-кишечная диагностическая оценка не может определить причину. На мазке периферической крови дефицит железа приводит к микроцитарной гипохромной анемии. Американская академия педиатрии рекомендует добавки железа, поскольку это наиболее распространенный дефицит питательных веществ. Когда начинать прием добавок и сколько принимать зависит от возраста ребенка и его питания.
Виды анемии
Причины анемии разнообразны. Основной причиной является низкий уровень эритроцитов в организме. Некоторые из причин низкого количества эритроцитов:
- Ситуация, когда организм вырабатывает низкие эритроциты.
- Случай чрезмерного кровотечения приводит к потере эритроцитов быстрее, чем их происходит регенерация.
- Состояние, при котором ваше тело разрушает эритроциты.
Существует несколько типов анемии, которые поражают людей. Они приведены ниже:
- Апластическая анемия
- Железодефицитная анемия
- Серповидноклеточная анемия
- Талассемия
- Витаминодефицитная анемия
Железодефицитная анемия
Наиболее распространенным видом анемии во всем мире является железодефицитная анемия, которая проявляется в виде микроцитарных и гипохромных красных клеток на периферическом мазке. При физической нагрузке пациент часто жалуется на неспецифические симптомы, такие как усталость и одышка. Пациенты с железодефицитной анемией более длительно пребывают в больнице, а также имеют большее количество побочных эффектов.
Этиология железодефицитной анемии различается в зависимости от возраста, пола и социально-экономической ситуации. Недостаточное потребление железа, плохое всасывание или кровопотеря могут привести к недостаточности железа. Железодефицитная анемия чаще всего вызвана кровопотерей, особенно у пожилых людей. Малое потребление пищи, повышенные системные потребности в железе, например, во время беременности, и нарушение всасывания железа, например, при целиакии, могут вызвать железодефицитную анемию.
Грудное вскармливание защищает от дефицита железа у новорожденных благодаря повышенной биодоступности железа в грудном молоке по сравнению с коровьим молоком; железодефицитная анемия является наиболее частым видом анемии у маленьких детей, которых кормят коровьим молоком. Паразитарная инфекция также является основной причиной железодефицитной анемии в бедных странах. Зеленые овощи, красное мясо и обогащенные железом молочные смеси являются хорошими источниками железа.
У большинства людей она протекает бессимптомно и диагностируется с помощью анализа крови. Наиболее важным клиническим показателем является бледность, однако она обычно не заметна до тех пор, пока гемоглобин не упадет до 7 г/дл до 8 г/дл. Подробная история болезни может указывать на усталость, снижение работоспособности, одышку или увеличение застойной сердечной недостаточности. Возможны когнитивные нарушения и задержки развития у детей. Пациентов следует спрашивать об их питании, а также о любых кровотечениях начиная от меноррагии или желудочно-кишечных причин. Бледная кожа и конъюнктива, тахикардия покоя, застойная сердечная недостаточность и гваяк-положительный стул могут быть обнаружены во время физического осмотра.
Диагностика железодефицитной анемии
Анемию обнаруживают лабораторными исследованиями. При дефиците железа показатели гемоглобина будут показывать низкий средний корпускулярный гемоглобин и средний объем корпускулярного гемоглобина. Микроцитоз, гипохромия и анизоцитоз выявляются с помощью гематоскопии, о чем свидетельствует ширина распределения эритроцитов, превышающая контрольный диапазон. Уровни насыщения ферритином, железом и трансферрином в крови будут снижены. Сывороточный ферритин является мерой общих запасов железа в организме.
Общая способность к связыванию железа будет увеличена. Исследование стула на скрытую кровь может выявить источник кровотечения в желудочно-кишечном тракте. Простой индекс Ментцера, или средний корпускулярный индекс гемоглобина / эритроцита, может помочь различить две причины микроцитарной / гипохромной анемии. Двумя причинами являются дефицит железа и незначительная талассемия. Оценка 15 или выше указывает на дефицит железа, тогда как оценка 11 или ниже указывает на легкую талассемию.
Электрофорез гемоглобина является окончательным тестом для исключения незначительной талассемии. Другие тесты, такие как профиль железа, необходимы для тяжелой анемии или анемии, которая не реагирует на лечение железом. Низкий уровень ферритина является надежным показателем недостаточности железа. С другой стороны, уровень ферритина, который находится в пределах референсного диапазона или повышен, неэффективен у людей с воспалительными заболеваниями, такими как рак, инфекция и коллагеновое заболевание. Это связано с тем, что он является реагентом острой фазы.
Поскольку он не подвержен воспалению, аспирация костного мозга или биопсия с последующим окрашиванием железом является золотым стандартом для определения дефицита железа. Однако стоимость и инвазивность этого теста делают его менее приемлимым; в результате он проводится редко.
Талассемия
Талассемии представляют собой разнообразный набор наследственных заболеваний, вызванных снижением производства альфа- или бета-цепей гемоглобина (Hb). Гемоглобин является компонентом эритроцитов, который транспортирует кислород. Он состоит из двух белков, альфа и бета. Если организм не производит достаточно одного или обоих этих белков, красные кровяные клетки могут формироваться неправильно и не могут переносить достаточное количество кислорода, что приводит к анемии, которая начинается в детстве и длится на протяжении всей жизни. Талассемия является наследственным заболеванием, а значит, носителем должен быть хотя бы один из родителей. Это вызвано генетической мутацией или потерей критических последовательностей генов.
- Альфа-талассемия вызвана потерей гена альфа-глобина, что приводит к уменьшению или отсутствию синтеза альфа-глобиновых цепей. Ген альфа-глобина имеет четыре аллеля, и тяжесть заболевания варьируется в зависимости от количества делеций аллелей. Наиболее тяжелым типом является четырехаллельная делеция, при которой альфа-глобины не образуются, а дополнительные гамма-цепи (существующие на протяжении всей пренатальной стадии) образуют тетрамеры. Он токсичен для плода и вызывает водянку плода. Самым мягким вариантом является потеря одного аллеля, который, как правило, клинически тихий.
- Точечные мутации в гене бета-глобина вызывают бета-талассемию. Зиготность мутации бета-гена делит его на три группы. Бета-талассемия минорная вызвана гетерозиготной мутацией (бета-плюс талассемия), при которой бета-цепи вырабатываются недостаточно. Обычно протекает бессимптомно и мягко. Гомозиготная мутация (бета-нулевая талассемия) гена бета-глобина приводит к полному отсутствию бета-цепей при бета-талассемии. Клинические симптомы включают желтуху, задержку роста, гепатоспленомегалию, эндокринные проблемы и тяжелую анемию, которая требует пожизненного переливания крови. Промежуточное состояние между этими двумя формами известно как бета-талассемия, и оно характеризуется легкими и умеренными клиническими симптомами.
- Один мутировавший ген: Легкие признаки и симптомы. Состояние называется незначительной талассемией.
- Два мутировавших гена: признаки и симптомы будут варьироваться от легкой до тяжелой степени. Оно известно как большая талассемия, часто известная как анемия Кули. Дети, рожденные с двумя дефектными генами бета-гемоглобина, обычно здоровы при рождении, но болезнь развивается в возрасте около 6 месяцев, когда фетальный гемоглобин (Hb-гамма) исчезает и заменяется взрослым Hb.
Клинические проявления талассемии
Появление талассемии сильно варьируется в зависимости от вида и тяжести. Тщательный сбор анамнеза и физическое обследование могут выявить различные показатели, которые не всегда очевидны для пациента. Стоит отметить следующие выводы:
- Кожа
Бледность вследствие анемии и желтухи из-за гипербилирубинемии, вызванной внутрисосудистым гемолизом, может вызвать бледность и желтуху на коже. В качестве начального симптома пациенты часто описывают усталость из-за анемии. Во время осмотра конечностей могут быть обнаружены язвы. Бронзовая кожа может возникать от хронического осаждения железа, вызванного частыми переливаниями.
- Опорно-двигательный аппарат
Экстрамедуллярное кроветворение вызывает деформацию лицевых и других скелетных костей, а также лицо выглядит как у бурундука.
- Сердце
Хроническое переливание, вызванное накоплением железа в сердечных миоцитах, может нарушать сердечный ритм, что приводит к различным аритмиям. Открытая сердечная недостаточность может возникнуть в результате стойкой анемии.
- Брюшная полость
Хроническая гипербилирубинемия может привести к образованию желчных камней билирубина, что приводит к классическому колику дискомфорта желчнокаменной болезни. Хроническое отложение железа, а также экстрамедуллярное кроветворение в этих органах могут вызывать гепатоспленомегалию. Хронический гемолиз, вызванный плохо контролируемым кроветворением, приводит к инфарктам селезенки или аутофагии.
- Печень
Поражение печени широко распространено при талассемиях из-за периодической потребности в переливаниях. Хроническое отложение железа или вирусный гепатит, связанный с переливанием, может вызвать хроническую печеночную недостаточность или цирроз печени.
- Медленные темпы роста
Анемия может замедлить скорость развития ребенка, а талассемия может привести к задержке полового созревания. Особое внимание следует уделять тому, чтобы рост и развитие ребенка соответствовали возрасту.
- Эндокринопатии
Избыток железа может вызвать отложение железа в многочисленных системах органов организма, что приводит к нарушению функции системы. Отложение железа в поджелудочной железе может привести к сахарному диабету; отложение железа в щитовидной или паращитовидной железе может привести к гипотиреозу и гипопаратиреозу соответственно. Хронические артропатии возникают в результате отложений в суставах. Железо преимущественно накапливается в черной субстанции головного мозга, проявляясь в виде ранней болезни Паркинсона и других проблем с физиатрией. Эти симптомы относятся к обширной области гемохроматоза.
Диагностика талассемии
Было разработано несколько лабораторных тестов для скрининга и диагностики талассемии:
Общий анализ крови (ОАК):
ОАК часто является первым тестом, выполняемым при подозрении на талассемию. После исключения дефицита железа в качестве причины анемии, ОАК, выявляющий низкий гемоглобин и низкий MCV (средний объем эритроцитов), является первым свидетельством талассемии. Индекс Ментцера (средний корпускулярный объем, деленный на количество красных клеток) можно рассчитать. Индекс Ментцера менее 13 указывает на то, что у пациента талассемия, тогда как индекс Ментцера более 13 указывает на то, что у пациента анемия из-за дефицита железа.
Мазок периферической крови:
Мазок крови (также известный как периферический мазок или ручной дифференциал) выполняется следующим для оценки дальнейших качеств красных клеток. Талассемию можно выявить на мазке периферической крови по следующим данным:
- Микроцитарные клетки (низкий MCV)
- Гипохромные клетки
- Вариации в размерах и форме (анизоцитоз и пойкилоцитоз)
- Повышенный процент ретикулоцитов
- Клетки-мишени
- Тела Хайнца
- Исследования железа (сывороточное железо, ферритин, ненасыщенная железосвязывающая способность (UIBC), общая железосвязывающая способность (TIBC) и процентное насыщение трансферрином) также проводятся, чтобы исключить железодефицитную анемию в качестве причины.
- Чтобы дифференцировать неопределенный диагноз бета-талассемии от нехватки железа или отравления свинцом, можно измерить уровень порфирина в эритроцитах. Люди, страдающие бета-талассемией, будут иметь нормальный уровень порфирина, но те, кто страдает от последних указанных расстройств, будут иметь высокий уровень порфирина.
Электрофорез гемоглобина:
Вид и относительные уровни гемоглобина, присутствующего в эритроцитах, оцениваются при оценке гемоглобинопатии (Hb). Гемоглобин А (HbA), который состоит как из альфа-, так и из бета-глобиновой цепей, является типом гемоглобина, на который приходится от 95 до 98 процентов гемоглобина у людей. У взрослых гемоглобин A2 (HbA2) составляет от 2% до 3% гемоглобина, в то время как гемоглобин F составляет менее 2% гемоглобина.
Равновесие производства бета- и альфа-гемоглобиновой цепи нарушается бета-талассемией. Пациенты с бета-талассемией имеют более высокий процент HbF и HbA2 и отсутствие или чрезвычайно низкий HbA. Бета-талассемия минорная характеризуется умеренным увеличением HbA2 и умеренным снижением HbA. HbH является менее частым типом гемоглобина, наблюдаемым в некоторых случаях альфа-талассемии. HbS - это гемоглобин, обнаруженный у пациентов с серповидно-клеточной анемией.
Тестирование на гемоглобинопатию (Hb) используется для пренатального скрининга, когда родители подвергаются высокому риску аномалий гемоглобина, а также для тестирования гемоглобина новорожденных.
Анализ ДНК:
Эти тесты используются для подтверждения мутаций в генах, которые продуцируют альфа- и бета-глобин. Хотя тестирование ДНК не является стандартным, оно может быть использовано для диагностики талассемии и определения статуса носителя, если это необходимо.
Поскольку наличие родственников с мутациями талассемии повышает шансы человека на перенос того же мутантного гена, для определения статуса носителя и видов мутаций, присутствующих у других членов семьи, могут потребоваться семейные исследования.
Генетическое тестирование амниотической жидкости:
Это важно в том редком случае, когда плод подвергается повышенному риску талассемии. Это особенно важно, если у обоих родителей есть мутация, поскольку она повышает вероятность того, что их ребенок унаследует комбинацию дефектных генов, что приведет к более тяжелому типу талассемии. В семьях высокого риска может быть выполнена пренатальная диагностика с образцом ворсинок хориона на 8-10 неделе или амниоцентезом на 14-20 неделе беременности.
Мультисистемный анализ:
Из-за того, что они часто принимают участие в развитии болезни, все связанные с ними системы должны оцениваться на регулярной основе. В зависимости от клинического подозрения и описания случая, томография желчевыводящих путей и желчного пузыря, УЗИ брюшной полости, МРТ сердца и определение содержания гормонов в сыворотке крови - это лишь несколько примеров тестов, которые можно проводить или повторять.
Другие причины анемии
- Анемия из-за потери крови включает сильное кровотечение во время менструации, язву, рак или частое использование сильных обезболивающих, таких как аспирин, которые приводят к воспалению слизистой оболочки желудка, что приводит к кровопотере.
- Витаминодефицитная анемия - Вашему организму требуется достаточное количество витамина B-12 в рационе для производства красных кровяных телец. Его дефицит приводит к низкому производству эритроцитов. Организм некоторых людей не усваивает витамин В-12, что и создает его дефицит.
- При хронических заболеваниях, таких как рак, ВИЧ / СПИД, ревматоидный артрит, заболевание почек, болезнь Крона и другие, которые вызывают воспаление, может возникнуть анемия. Они могут препятствовать производству красных кровяных телец.
- Анемия, связанная с заболеванием костного мозга - Если вы страдаете от лейкемии и миелофиброза, то это влияет на способность производства крови в костном мозге. Апластическая анемия является опасной и редкой формой анемии, так как в этом состоянии ваш костный мозг не производит достаточного количества красных кровяных клеток. Некоторыми основными причинами являются инфекции, определенные лекарства, аутоиммунные заболевания и токсическое химическое воздействие.
Для получения дополнительной информации : См. Рак крови
Какие симптомы анемии?
Существуют различные признаки и симптомы, которые зависят от типа анемии. Легкая анемия почти не отмечается симптомами, но симптомы становятся заметными, когда анемия ухудшается. Некоторые общие симптомы:
- Утомление
- Слабость
- Бледная или желтоватая кожа
- Нерегулярное сердцебиение
- Одышка
- Головокружение или предобморочное состояние
- Боль в груди
- Холодные руки и ноги
- Головные боли
Как диагностируется анемия?
Для диагностики многочисленных типов анемии ваш врач может изучить вашу семейную историю, сделать физический осмотр и посоветовать следующие тесты:
- Общий анализ крови (CBC) - Ваш образец крови берется для изучения уровня эритроцитов, упакованного клеточного объема [гематокрита] и гемоглобина в крови. Среднее значение гематокрита для мужчин составляет от 40% до 52%, а для женщин - 35% и 47%.
- Тест для проверки размера и формы ваших красных кровяных клеток - эти тесты включают проверку необычного размера, формы и цвета клеток крови.
Какое лечение анемии?
Существуют различные методы лечения анемии, в зависимости от причины. Некоторые из них приведены ниже:
- Железодефицитная анемия - лечение включает в себя прием добавок железа и витамин С, а так же изменения в вашем рационе для повышения уровня железа.
- В случае потери крови, не учитывая менструации, то крайне важно остановить кровотечение, обнаружив источник кровопотери. Процесс может потребовать хирургического вмешательства.
- Витаминодефицитная анемия - Лечение этой анемии простое. Вам нужно потреблять пищу, богатую витамином B12 и фолиевой кислотой или принимать добавки. В случае проблем в пищеварительной системе при усвоении витамина В12 из пищи, можно принимать уколы витамина В12.
- Анемия хронического заболевания - Анемия не имеет какого-либо специфического лечения. Врачи стараются лечить основное заболевание. Если состояние становится тяжелым, переливание крови или инъекции синтетического гормона, вырабатываемого почками (эритропоэтина), используются для увеличения производства красных кровяных телец и помощи в снятии усталости.
- Апластическая анемия - Лечение этой анемии включает в себя процесс переливания крови для производства достаточного количества красных кровяных клеток. Существуют также шансы на пересадку костного мозга, если ваш костный мозг не может производить здоровые красные кровяные клетки.
- Анемия, связанная с заболеванием костного мозга - Существует множество способов лечения этого вида анемии, таких как лекарства, химиотерапия или трансплантация костного мозга.
- Гемолитическая анемия - Для лечения гемолитической анемии вам нужно избегать подозрительных лекарств, лечения инфекций, которые могут ее вызвать, и оценивать любые лекарства, которые вы можете принимать и которые могут повлиять на вашу иммунную систему.
- Серповидноклеточная анемия - Лечение серповидноклеточной анемии включает кислород, болеутоляющие, пероральные средства, а также внутривенные жидкости. Уменьшает боль и предотвращает дальнейшие осложнения. Врачи рекомендуют переливание крови, добавки фолиевой кислоты и антибиотики для достижения лучших результатов. Препарат для лечения рака под названием “Гидроксимочевина” также используется для лечения серповидноклеточной анемии.
Когда обращаться к врачу?
Если вы быстро устаете или у вас есть усталость без затраты каких-либо усилий, это могут быть симптомы анемии. Также, если ваш анализ крови показывает низкий гемоглобин; желательно обратиться к врачу.
Заключение
Анемия является распространенной проблемой здоровья у людей, и правильное лечение поможет вылечить ее. Лечение этого состояния здоровья включает в себя использование добавок или даже прохождение конкретных медицинских процедур в соответствии с тяжестью состояния здоровья пациента. Люди также могут предотвратить возникновение определенных видов анемии, придерживаясь сбалансированной и питательной диеты.